Alfredo Sanz y Alejandro Ventero 1

El sndrome de Down
Alfredo Sanz y Alejandro
Ventero
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Los temas a tratar son
qu es?
cmo surge?
Historia
Patologas asociadas
Cuadro clnico
Epidemiologa
Actualmente

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qu es?
El sndrome de down es un
trastorno gentico
caracterizado por la
presencia de un grado
variable de retraso mental
y unos rasgos fsicos
peculiares.
El SD es la causa ms
frecuente de discapacidad
psquica congnita.
Representa el 25% de
todos los casos de retraso
mental.
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cmo surge?
Est causado por la presencia de una
copia extra de cromosoma 21 (o una parte
de l) en lugar de los dos habituales
(TRISOMA 21).
Se produce en uno de cada 700
nacimientos aproximadamente y afecta a
todas las razas y niveles socio-
econmicos por igual.
No existe una cura para el S. D., ni puede
ser prevenido. Los cientficos no saben por
qu los problemas que incluyen al
cromosoma 21 ocurren.
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Mapa gentico afectado por el sndrome de Down
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Historia
El caso ms
antiguo del que se
tiene noticia
pertenece al siglo
VII.
John Langdon
Down estableci
las primeras
similitudes fsicas
entre personas con
esta enfermedad
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Patologas asociadas
CARDIOPATAS
Deficiencias aurculo-ventriculares
-mala circulacin sangunea
-tetraloga de Fallot
Deficiencias valvulares
-prolapso de la vlvula mitral

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GASTROINTESTINALES
Atresia esofgica
Atresia duodenal
Malformaciones anorrectales
Megacolon aganglinico
Celiaqua

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ENDOCRINOS
Hipotiroidismo

TRASTORNOS DE LA VISIN
Astigmatismo, cataratas y miopa.

TRASTORNOS AUDITIVOS
Hipoacusias
-cerumen
-otitis

TRASTORNOS ODONTOESTOMATOLGICOS
Agenesia

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Epidemiologa
El porcentaje de riesgo se
incrementa a medida que lo hace la
edad de la madre.
la probabilidad de tener un hijo con
SD es mayor a la media para
aquellos padres que ya hayan tenido
otro previamente.
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Actualmente
En la actualidad, se ha aumentado la
esperanza de vida de estas personas,
desde los 14 aos hace unas
dcadas, hasta casi la normalidad
(60 aos, en pases desarrollados).
No existe hasta la fecha ningn
tratamiento farmacolgico eficaz
para el SD.
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Los nicos
tratamientos que han
demostrado una
influencia significativa
en el desarrollo de los
nios con SD son los
programas de Atencin
Temprana, orientados
a la estimulacin
precoz del sistema
nervioso central
durante los primeros
aos de vida.

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Para la edad adulta, existen
numerosas organizaciones que
trabajan con labores sociales por la
insercin de estas personas en la
sociedad, otorgndoles un empleo
digno mediante valores como la
igualdad y la tolerancia.
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Webgrafa
http://www.obrasocialcajamadrid.es/Obra
Social/os_cruce/0,0,70037_1177349_0_0,
00.html
http://rosario-
1btcrvc.blogspot.com/2007/11/cuadro-
clnico.html
http://www.psicopedagogia.com/articulos/
?articulo=375
http://www.down21.org/vision_perspec/ar
t_que_es_sd.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADnd
rome_de_Down

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FIN