FARFAN JARDON XIMENA

TF2
SX Prader WIlli
Incidencia Causa Caractersticas
Clnicas
Sospecha clnica Cuidados
1/15000
rnv
Lucus:15q11-
13
Heredado por
la madre
Letargia
Hipotona
Retraso mental
limtrofe
Talla baja
Hipofagia
Obesidad
Hipogonadismo
Alteracin en le
regulacin de
temperatura
Alteraciones
conductuales

Dismorfias faciales como:
Dimetro
bitemporal
disminuido
Fisuras palpebrales
almendradas
Puente nasal
estrecho
neonatal 1-6 aos 6-12 aos 13 aos
Hipotona
Dificultad
para
succin
Retraso
global en el
desarrollo
antecedentes
Hiperfaga
Obesidad
central
Hipogonadismo
Alteracin en la
conducta tpica


Etiologa :
Deleccion
15q11-13
Disomia
uniparental
Mutacin
monognica
Mutacin
impronta
No
Identificado
70%
paterno
30 %
materna
NO 15% 1%

Crecimiento:
supervisin de dieta y
ejercicio
Desarrollo:
rehabilitacin y
evaluacin psicolgica
Conductual y
psiquitrico: manejo
de problemas
conductuales, poner
lmites e identificar los
cambios en la
personalidad
Hipogonadismo:
descenso testicular y
considerar el remplazo
hormonal
Esqueleto: escoliosis y
displasia congnita de
cadera



FARFAN JARDON XIMENA
TF2

SX ANGELMAN
Incidencia Caractersticas Etiologa
1/10000-40000 rnv Discapacidad intelectual (severa)
Alteracin en el lenguaje
Marcha atxica
Temblor
Conductual:
Risa excitable fcilmente
Movimientos estereotipados
80 % presentan :
Microcefalia
Epilepsia
20-80%:
Estrabismo
Hipopigmentacin
Alteracin en el sueo
Fascinacin por el agua
Masticacin y salivacin excesiva
Obesidad
Piezas dentales espaciadas

Deleccin
15q11-13
Disomia
uniparental
Mutacin
Monognica
Mutacin
impronta
No
identificados
70 %
materno
5% paterna en el gen
UBE34
5% 10-15%