HEMOFILIA

La hemofilia es uno de los trastornos de la coagulacin y existen varios tipos. La forma ms comn
o hemofilia clsica es la A, y es producida como consecuencia de dficit del factor VIII (factor
antihemoflico, de la va intrnseca o n o est presente o tiene una actividad muy limitada) de la
coagulacin. Aunque el factor VIII en s mismo no es una proteasa, s es capaz de estimular mucho
la activacin del factor X, la proteasa final de la va intrnseca, mediante el factor IX, que es una
serinproteasa. De esta manera, en la hemofilia est gravemente afectada la activacin de la va
intrnseca. Este trastorno de la coagulacin se transmite genticamente como un carcter recesivo
ligado al sexo. El gen est localizado en el cromosoma X. Existen mutaciones muy diversas del gen,
desde mutaciones puntuales hasta deleciones. La herencia de la hemofilia A sigue un patrn
recesivo ligado al cromosoma X. Esto quiere decir que generalmente son los varones portadores
de la mutacin los que estn afectados, siendo las mujeres portadoras y por lo tanto no afectadas.
Las mujeres pueden estar afectadas en los casos infrecuentes en que hayan alteraciones del
gonosoma X o bien cuando coincidan dos alelos mutantes.