Hemoglobinuria nocturna paroxstica

Hemoglobinuria nocturna paroxstica

Clasificacin y recursos externos
CIE-10 D59.5
CIE-9 283.2
OMIM 300818
DiseasesDB 9688
MedlinePlus 000534
eMedicine med/2696
MeSH D006457
Sinnimos
Sndrome de Marchiafava-Micheli.
Aviso mdico
La Hemoglobinuria paroxstica nocturna (HNP), llamado tambin Sndrome de
Marchiafava-Micheli, es una anemia hemolticapor defecto de la membrana del eritrocito. Es
una enfermedad crnica, rara, causada por un defecto de la membrana celular, debido a
una mutacin en ciertos reguladores de la activacin del complemento. Descrita inicialmente
por William Gull en 1866, luego en 1882 Paul Strbing asoci la condicin a los glbulos rojos
y Thomas Hale Ham en 1983 identific el papel de lasprotenas del complemento en la
enfermedad.
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ndice
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1 Causas
2 Sntomas
3 Diagnstico
4 Enlaces externos
5 Notas
Causas[editar]
Se debe a una mutacin en el gen (PIG-A) que codifica a una protena de la membrana celular
localizado en el cromosoma X
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llamado glucosilfosfatidilinositol (GPI). El GPI sirve de tallo o
puente de anclaje de las protenas (CD55, CD59) a la superficie de la clula, protegindola de
la destruccin por el Sistema del complemento: La ausencia de de tallos GPI hace a la clula
anormalmente susceptible a lisis mediada por complemento. El trastorno de estos glbulos
rojos ocurre a nivel de las clulas pluripotenciales (mutacin somtica), por lo que es comn
ver afectadas a otras lneas celulares (plaquetas y granulocitos).
Sntomas[editar]
Se le denomina "nocturna" por la frecuente hemolisis observada durante el sueo, aunque no
todos los pacientes con HPN presentan con crisis nocturna. Paradjicamente, la HPN tampoco
es paroxstica en la mayora de los casos. Los pacientes con HPN tienen sntomas comunes
de una anemia (fatiga, debilidad, mareos, etc), y es frecuente encontrar adems:
Orina oscura intermitente (en la maana)
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Dolor abdominal
Dolor de espalda
Cogulos sanguneos, en particular en las grandes venas (porta, heptica(El sndrome de
Budd-Chiari) y cerebrales)
Tendencia al sangrado y a la formacin de hematomas
Dolor de cabeza
Dificultad para respirar
Dificultad para la captacin de noradrenalina
Diagnstico[editar]
Los conteos de glbulos blancos, glbulos rojos y plaquetas pueden estar bajos. El color rojo o
marrn de la orina indica la descomposicin de los glbulos rojos (de all Hemoglobinuria) y
que la hemoglobina est siendo liberada a la circulacin y finalmente en la orina.
Los exmenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afeccin pueden abarcar:
CSC
Prueba de Coombs
Citometra de flujo para medir ciertas protenas
Anlisis de orina
Hemoglobina en suero y haptoglobina
Prueba de hemlisis de la sacarosa (para observar hemlisis)
Prueba de Ham (hemolisina cida: si la prueba de sacarosa es positiva)


Sndrome de ChdiakHigashi
Sndrome de ChdiakHigashi
Clasificacin y recursos externos
CIE-10 E70.3 (E70.340 ILDS)
CIE-9 288.2
OMIM 214500
DiseasesDB 2351
MedlinePlus 001312
eMedicine derm/704
MeSH D002609
Aviso mdico
El sndrome de ChdiakHigashi es una enfermedad gentica de transmisin autosmica
recesiva que afecta mltiples sistemas del cuerpo y se origina por la mutacin en un
gen regulador del trfico lisosomal (LYST). Se presenta en humanos,ganado
bovino, tigres, gatos persas y orcas.
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ndice
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1 Epnimo
2 Patologa
3 Diagnstico
4 Etiopatogenia
5 Distribucin
6 Clnica y sntomas
7 Tratamiento
8 Vase tambin
9 Enlaces externos
10 Referencias
Epnimo[editar]
El nombre se coloc en honor al mdico cubano Moiss Chediak Ahuayda y el
pediatra japons Otokata Higashi.
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Patologa[editar]
Se afecta el sistema inmune por el defecto en la funcin fagocitaria debido al fallo en la
formacin de los fagolisosomas en los neutrfilos, lo que impide la destruccin de las bacterias
fagocitadas.
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Adicionalmente est afectada la funcin de las clulas T citotxicas.
Se presentan grandes vesculas lisosomales en los neutrfilos (patognomonico en
el frotis sanguneo), las cuales tienen una funcin bactericida, la funcin anormal incrementa la
susceptibilidad a infecciones, anormalidades en la estructura nuclear de los
leucocitos, anemia y hepatomegalia.
Diagnstico[editar]
El diagnstico se realiza a partir de la observacin de extendidos de mdula sea que
muestran cuerpos de inclusin gigantes en las clulas presursoras de los leucocitos. Tambin
puede detectarse en la poca prenatal mediante una muestra de pelo o sangre fetal.
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Etiopatogenia[editar]
El sndrome de ChdiakHigashi es un trastorno autosmico recesivo, causado por la
mutacin del gen LYST (lysosome trafficking regulator), de ubicacin 1q42. Este gen contiene
la codificacin para la sntesis de la protena conocida como regulador de trfico lisosomal. Se
cree que esta protena juega un papel en el trasporte de materiales hacia las estructuras
llamadas lisosomas. Estos actan como centros de reciclaje dentro de la clula y usan
enzimas para degradar sustancias txicas, bacterias y componentes celulares inservibles. A
pesar que se conoce que esta protena est involucrada en la funcin normal de los
lisosomas, su papel exacto no se conoce.
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Distribucin[editar]
Es frecuente en ciertas zonas como Asia, Cuba, y en una zona rural de Tchira y Mrida,
Venezuela, llamada " Pregonero".
Clnica y sntomas[editar]
Los pacientes con el sndrome tienen la piel delgada (aspecto plateado o
escarchado), albinismo parcial oculo cutneo, el pelo plateado, de este conjunto de signos la
denominacin de " Nios Grises", como se los conoce en Venezuela y en otras regiones. Con
frecuencia sufren de sensibilidad a la luz solar y fotofobia. Son comunes las afecciones
neurolgicas e infecciosas. las infecciones afectan las mucosas, piel y tracto respiratorio. Los
nios afectados son susceptibles a infecciones por bacterias gram positivas y gram
negativas y hongos, siendo Staphylococcus aureus el organismo que los afecta con mayor
frecuencia. Estas infecciones son muy serias y usualmente amenazan la vida, llegando pocos
afectados a la edad adulta. Los problemas neurolgicos pueden presentarse, comienzan en la
juventud, pueden convertirse en el problema ms serio. El hallazgo hematolgico ms
frecuente es la neutropenia, con los agregados lisosomales patognomnicos en el frotis
sanguneo. Tambin se asocia con enfermedades periodontales de la denticin decidua .
Puede existir sangrado por deficiencia plaquetaria. La morbimortalidad se vincula
preferentemente a infecciones y/o trastornos linfoproliferativos.
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Tratamiento[editar]
No existe un tratamiento especfico para esta patologa. El trasplante de mdula sea est
siendo comunicado como exitoso en algunos pacientes. Se realiza tratamiento antibitico de
los procesos infecciosos y el drenaje de abscesos cuando la situacin lo requiere. Se
usan antivirales en fases tardas de la enfermedad, esteroides,ciclofosfamida, y vitamina
C que mejora la funcin inmune y la coagulacin en algunos pacientes.
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Tolerancia inmunitaria
(Redirigido desde Tolerancia inmunolgica)

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fue puesto el 4 de marzo de 2012.
Puedes aadirlas o avisar al autor principal del artculo en su pgina de
discusin pegando: {{subst:Aviso referencias|Tolerancia
inmunitaria}} ~~~~
La tolerancia inmunitaria se define como la ausencia especfica de respuesta del sistema
inmunitario frente a un antgeno, ya sea propio o extrao, inducida por el contacto previo con
dicho antgeno. Se trata de un estado activo (no es una simple ausencia de respuesta), dotado
de especificidad y de memoria. Esta tolerancia tiene una importancia capital en el proceso
de trasplante de rganos.
Los antgenos que inducen este estado de tolerancia se denominan "tolergenos", para
distinguirlos de los que provocan respuesta inmunitaria (inmungenos).
Propiedades[editar]
La tolerancia se puede desarrollar de un modo no natural, como cuando un animal en
desarrollo deja de responder a sus propias molculas (autototolerancia). Cuando este sistema
falla, se producen patologas por autoinmunidad. La tolerancia inducida experimentalmente es
un estado de ausencia de respuesta a un antgeno que normalmente sera inmunognico.
Para ello, el antgeno ha de ser administrado bajo ciertas condiciones.
La tolerancia es un estado adquirido ("aprendido"), no innato, que se induce ms fcilmente
en linfocitos inmaduros, que se induce cuando no hay seal coestimulatoria, y que requiere
que el antgeno persista para que dicho estado permanezca.
Esta tolerancia se puede adquirir por una exposicin prolongada a una determinada cantidad
de virus o bacterias, y puede mantenerse en el tiempo, incluso tras la desaparicin del
patgeno.
Enlaces externos[editar]