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Manifestaciones corneales y oculares externas en las enfermedades sistémicas

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Corneal and external eye manifestations of systemic disease ANNA C.

NEWLIN, JOEL SUGAR

Manifestaciones corneales y oculares externas en las enfermedades sistémicas
Adriana Roque Ruvalcaba

FUENTE Y TRADUCCION DE: Ophthalmology . Second Edition . Myron Yanoff-Jay - S.Duker. Editorial Mosby. 2004. CAPITULO 66

INTRODUCCIÓN

Las enfermedades sistémicas son aquellas que involucran varios órganos o todo el cuerpo, y es común que el ojo exhiba manifestaciones de desórdenes sistémicos, en algunos casos manifestaciones muy obvias y en otros más arbitrarias. Es por esto que un buen examen ocular, muchas veces lleva hacia el primer diagnóstico de una enfermedad sistémica.

El ojo está compuesto de diferentes tejidos; esta característica hace que el ojo sea susceptible a una gran variedad de enfermedades que pueden ser evidentes en la superficie externa del ojo (parpado, conjuntiva y cornea), centro del ojo y la segmento posterior (retina). El ojo es el único órgano del cuerpo en el cual se pueden observar directamente vasos sanguíneos (arterias y venas).

ENFERMEDADES SISTÉMICAS

DESÓRDENES CONGÉNITOS: Son desórdenes no-metabólicos propios del individuo presentes desde el nacimiento que no se transmiten a sus descendientes y generalizan hallazgos tanto anormales sistémicos como oculares. Ejemplos:  Sx de Crouzon & Apert  Sx de Goldenhar  Sx de Hallermann-Streiff

Sx DE CROUZON & APERT

Malformación craneofacial asociada al cierre prematuro de las suturas craneanas. Manifestaciones sistémicas:  Malformación craneofacial  Sindactilia (Apert) Manifestaciones oculares:  Proptosis ocular  Hipertelorismo  Hipoplasia de órbitas  Estrabismo divergente

Sx DE GOLDENHAR

Displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) óculo – aurículo – vertebral. En la mayoría de los casos la afectación es unilateral y asimétrica. Manifestaciones sistémicas:  Malformación craneofacial  Problemas auditivos

Sx DE GOLDENHAR

Manifestaciones oculares:  Tumores epibulbares  Dermoides o lipodermoides  Anoftalmos  Nistagmus  Microftalmos  Colobomas  Blefaroptosis


DESÓRDENES CROMOSÓMICOS:
Son problemas que existen en el estructura genética de los cromosomas y éstos desórdenes son clasificados de acuerdo a la localización de la anomalía del material genético. La mayor parte implican una copia extra de un cromosoma particular. Algunos cromosomas podrían estar rotos o haber perdido su orden natural. Ejemplos:  Sx de Turner (45 X0)  Sx de Patau (trisomía 13)  Sx de Edwards (trisomía 18)  Sx de Down (trisomía 21)

Sx DE TURNER

Enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X que inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. Manifestaciones sistémicas:  Estatura baja  Cuello corto y con piel ondulada  Ausencia de menstruación Manifestaciones oculares:  Ptosis  Estrabismo  Esclera azulada  Opacidades corneales  Alteraciones en lágrima

ESCLERA AZULADA. Este tipo de coloración se puede presentar como hallazgo normal en los primeros meses de vida cuando la esclerótica tiene un espesor cercano a la mitad del adulto. En caso de alteración de su estructura colágena, la esclera se vuelve anormalmente delgada y el tejido pigmentado de la úvea subyacente se hace visible resultando en “esclera azul”.

Sx DE PATAU

Resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Por lo general estos individuos no alcanzan a pasar los 3 meses de vida. Manifestaciones sistémicas:  Microcefalia  Labio leporino Manifestaciones oculares:  Microftalmos  Opacidades corneales  Cataratas  Displasia retiniana  Anomalía de Peters

ANOMALÍA DE PETERS. Leucoma corneal central, adherencias del iris al leucoma y en algunos casos cristalino opaco adherido también al leucoma. Falta en todos los casos la membrana de Descemet y el endotelio.

Sx DE EDWARDS

Desorden cromosómico genético causado por un error en la división de célula resultando en el tercer cromosoma adicional 18. La mayoría de las personas con éste síndrome no alcanzan el año de vida. Manifestaciones sistémicas:  Bajo peso al nacer  Hipoplasia cerebral  Anomalías cardiacas, gastrointestinales, renales y musculoesqueléticas

Sx DE EDWARDS

Manifestaciones oculares:  Opacidades corneales  Ptosis  Microftalmos  Coloboma de iris  Cataratas  Displasia Retiniana

Sx DE DOWN

Alteración genética en la que las personas que lo presentan, tienen 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales. El material genético sobrante corresponde al par 21 por eso es conocido también con el nombre de Trisomía 21. En el 90-95% de los casos, aunque los padres tengan cromosomas normales en el par 21, existe un error en la división celular (meiosis) que es casual/espontáneo. Caracterizado por la presencia de retraso mental y rasgos físicos peculiares que pueden variar en cada individuo que presente esta trisomía.

Sx DE DOWN

Sx DE DOWN

Manifestaciones sistémicas:  Cardiopatías congénitas  Dermatoglifos atípicos  Retraso mental en diversos grados  Estatura corta  Disminución del tono muscular  Manos, orejas y cuello corto  Problemas respiratorios y auditivos

Sx DE DOWN

Manifestaciones oculares:  Pliegue epicántico  Ectropion neonatal con posterior triquiasis con entropion  Ambliopía, Miopía e Hipemetropía  Estrabismo  Queratocono  Catarata  Manchas de Brushfield

ACÚMULO EXCESIVO DE TEJIDO CONECTIVO.

 

DESÓRDENES HEREDITARIOS DEL TEJIDO CONECTIVO: TEJIDO CONECTIVO: es el principal constituyente del organismo. Se le considera como un tejido de sostén puesto que sostiene y cohesiona a otros tejidos y órganos, sirve de soporte a estructuras del organismo y protege y aísla a los órganos. Todas las sustancias que son absorbidas por los epitelios tienen que pasar por este tejido, que sirve de puente de comunicación entre distintos tejidos y órganos, por lo que generalmente se le considera como el medio interno del organismo. La clasificación del tejido conectivo generalmente se agrupa de la siguiente forma: Tejido conectivo propiamente dicho:
     

Mesenquimatoso Mucoso o gelatinoso Reticular Elástico Laxo o areolar Denso

Tejido conectivo especializado:

ADIPOSO

ÓSEO

CARTILAGINOSO

SANGUÍNEO

Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel. Entre los principales desórdenes del tejido conectivo hereditarios se encuentran:
 

Sx de Marfan Osteogénesis Imperfecta

Sx DE MARFAN

Es una enfermedad del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Este síndrome se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15, el cual codifica a la fibrilina que forma las microfibrillas de las fibras elásticas del tejido conectivo cuya función es la distensión y retracción del mismo.
MUTACIÓN

FBN1
FIBRILINA
DESTRUYE ENSAMBLAJE DE LAS MICROFIBRILLAS FORMACIÓN DE FIBRAS ELÁSTICAS ANORMALES DISFUNCIÓN DE LOS TEJIDOS QUE LA POSEEN

Sx DE MARFAN

Manifestaciones sistémicas:  Talla alta y extremidades largas (A)  Cifosis (B)  Fascia típicadolicocefalia (C)  Aracnodactilia (D)  Estrías atróficas (E)  Paladar oval y dentadura aglutinada (F)

Sx DE MARFAN

Manifestaciones oculares:  Megalocórnea  Subluxación de cristalino  Miopía alta  Desprendimiento de retina  Coloboma del iris

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

Es un trastorno congénito que se caracteriza por una fragilidad ósea excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de colágeno (expresión defectuosa de las cadenas de procolágeno del tipo I).

Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como éste es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los mismos. La OI es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen mutada.

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

Manifestaciones sistémicas:  Brazos y piernas arqueadas  Cifosis (curvatura de la columna en forma de "S")  Escoliosis  Anomalías dentales  Problemas auditivos  Insuficiencia cardíaca  Problemas respiratorios por deformación de pared torácica

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

Manifestaciones oculares:  Esclera azulada  Queratocono  Megalocórnea  Afección en el desarrollo del N.O.

Hipoplasia de N.O.


DESÓRDENES METABÓLICOS:
Muchos de los desórdenes metabólicos de origen genético afectan la porción anterior del ojo y un solo déficit enzimático tendrá manifestaciones clínicas. Por lo general estos desórdenes provocan cambios o alteraciones en más de una de las capas de la córnea tanto en zonas periféricas como centrales y progresan con el tiempo. Los desórdenes de este tipo se subdividen según el grupo bioquímico en donde la anomalía se encuentra:
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Defectos metabólicos de proteínas y a.a. Mucopolisacaridosis Dislipoproteinemias Mucolipidosis


DEFECTOS METABÓLICOS DE PROTEÍNAS Y A.A.:
Las proteínas son macromoléculas formadas por cadenas lineales de aminoácidos que cumplen con distintas funciones, entre las que destacan:
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Estructural (colágeno y queratina) Reguladora (insulina y hormona del crecimiento) Transportadora (hemoglobina) Defensiva (anticuerpos) Enzimática Contráctil (actina y miosina).

La información genética determina en gran medida qué proteínas tiene una célula, un tejido y un organismo y se sintetizan dependiendo cómo se encuentren regulados los genes que las codifican. Por lo tanto, son susceptibles a señales o factores externos.

La organización de las proteínas tiene una disposición característica en condiciones fisiológicas, pero si se cambian estas condiciones como temperatura, pH, etc. pierde la conformación y su función, proceso denominado desnaturalización. La función depende de la conformación y ésta viene determinada por la secuencia de aminoácidos.

CISTINOSIS

La cistina es un dímero de dos cisteínas (uno de los veinte a.a. que utilizan las células para sintetizar proteínas) a través de un puente disulfuro

La cistina interviene en la desintoxicación de hígado junto con la citrulina (que elimina el amoniaco) y el ácido aspártico. Este aminoácido también interviene en la síntesis de insulina y en las reacciones de ciertos compuestos a ésta.

La cistinosis es una enfermedad metabólica poco frecuente que provoca acumulación de cistina en los tejidos orgánicos y con ello la aparición de cristales de cistina en la córnea, conjuntiva, hígado, riñón, médula ósea, ganglios linfáticos y leucocitos. La cistinosis se pude dividir según la edad de aparición y los síntomas:
  

Cistinosis Infantil Cistinosis Juvenil o Tardía Cistinosis Benigna o Adulta

CISTINOSIS

Infantil: Manifestaciones sistémicas:  Polidipsia  Poliuria  Lento crecimiento  Raquitismo  Deshidratación  Niveles de cistina elevados en células blancas de sangre Causados por una falla renal conocida como síndrome de fanconi al absorber inadecuadamente nutrientes y minerales, que se eliminan.

CISTINOSIS

Juvenil o Tardía: Manifestaciones sistémicas:  Falla renal

Adulta o Benigna: Manifestaciones sistémicas:  Sin falla renal

CISTINOSIS

Infantil, Juvenil y Adulta: Manifestaciones oculares:  Cristales de cistina en conjuntiva y cornea.  Queratopatía en banda  Fotofobia  Alteraciones maculares

CISTINOSIS

TIROSINEMIA

La tirosina es un a.a. no esencial que se sintetiza por medio de la degradación de la fenilalanina, aminoácido esencial, a través de la acción de la fenilalanina hidroxilasa. El catabolismo de ambos aminoácidos da como productos finales fumarato y acetoacetato. La tirosinemia es un error innato del metabolismo que muestra niveles elevados de tirosina. A nivel bioquímico se debe al déficit de las enzimas fumarilacetoacetasa hidrolasa tipo Ia y maleilacetoacetato isomerasa tipo Ib, produciendo la acumulación de fumarilacetoacetato y maleilacetoacetato que son los agentes productores del daño hepatorrenal.

TIROSINEMIA

Manifestaciones sistémicas:  Hiperqueratosis palmar y plantar  Retraso Mental  Lento crecimiento  Hepatoesplenomegalia,

TIROSINEMIA

Manifestaciones oculares:  Ulceras corneales dendríticas  Ojo rojo  Fotofobia  Lagrimeo … a largo plazo:  Cicatrices corneales  Nistagmus  Glaucoma

ENFERMEDAD DE WILSON

Es un trastorno hereditario en el cual hay demasiado cobre en los tejidos corporales causando daño al hígado y al sistema nervioso. El cobre se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Éstos depósitos ocasionan daño tisular, muerte del tejido y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejen de funcionar bien. Se cree que el gen defectuoso responsable sea ATP7B, que codifica un transportador de cobre que transfiere el metal desde los hepatocitos hasta la bilis, situado en el brazo largo del cromosoma 13.

ENFERMEDAD DE WILSON

Manifestaciones sistémicas:  Cirrosis hepática
 Cambios

degenerativos en el cerebro  Trastornos psiquiátricos

ENFERMEDAD DE WILSON

Manifestaciones oculares:  Anillo Kayser-Fleischer  Cataratas

DISTROFIA DE LATTICE

Las distrofias (alteración del volumen y peso de un órgano) corneales son enfermedades que afectan la capa clara externa del globo ocular conocida como la córnea. Se deben al metabolismo defectuoso en los tejidos del ojo y de su periferia. Por lo general se afecta la agudeza visual secundaria a la producción de opacidad corneal; debidas a la aparición de fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso) entre las capas de la córnea. Las opacidades van aumentando en número y densidad hasta alcanzar la membrana de Bowman, produciéndose erosión y descamación del epitelio corneal.

Son prácticamente asintomáticas y no asocian queratitis. La distrofia corneal reticular, también llamada distrofia “Lattice”, se caracteriza por un entrecruzamiento de las fibras hialinas con opacidades puntiformes. Se considera una forma localizada de amiloidosis, que es un grupo de enfermedades metabólicas, en las cuales el amiloide (una proteína fibrosa) se acumula en los tejidos del organismo. La acumulación excesiva de amiloide en un órgano hace que este órgano afectado funcione incorrectamente. El acúmulo puede ser localizado y generalizado o sistémico. Existen 2 tipos de distrofia Lattice:
 

Tipo I: sin alteración sistémica/exclusivamente corneal. Tipo II: asociada a amiloidosis sistémica, que puede afectar a varios órganos (Sx Meretoja).

DISTROFIA DE LATTICE

Manifestaciones sistémicas:  Neuropatía craneana progresiva  Enfermedades cardíacas

DISTROFIA DE LATTICE

Manifestaciones oculares:  Distrofia de Lattice  Ptosis  Glaucoma

DISTROFIA DE LATTICE. Presenta depósitos de sustancia amiloide a nivel estromal y subepitelial respetando el endotelio corneal. La membrana de Bowman está ausente focalmente o de forma más difusa siendo sustituida por este material amiloide.

MUCOPOLISACARIDOSIS:
Son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos (o mucopolisacáridos). Los glicosaminoglicanos son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conectivo. El acúmulo de glicosaminoglicanos (dermatán sulfato, heparán sulfato, queratán sulfato y condroitín sulfato) se produce en los lisosomas de las células de diferentes órganos como el hígado, bazo, vasos sanguíneos.

Para poder descomponer estas moléculas usadas, los lisosomas necesitan de enzimas específicas, de lo contrario no pueden procesarlas y, por lo tanto, se acumula en su interior llenándose con estas moléculas no recicladas. Esta acumulación de moléculas no recicladas a lo largo del tiempo es lo que causa todos los problemas que se ven en los trastornos por almacenamiento lisosómico.

Los glicosaminoglicanos continuamente tienen que ser reciclados y reemplazados. En la MPS, la acumulación excesiva de glicosaminoglicanos causa síntomas generalizados que frecuentemente aparecen durante la lactancia y la infancia. A medida que el exceso de glicosaminoglicanos aumenta con el tiempo, los signos de MPS evolucionan y puede ocurrir daño permanente.

MUCOPOLISACARIDOSIS

Manifestaciones sistémicas:  Enanismo.  Deformidades óseas  Visceromegalia  Retraso mental (excepto tipo IV y VI)  Facies de gárgola  Sx del Túnel Carpiano

MUCOPOLISACARIDOSIS

Manifestaciones oculares:  Opacidad corneal (raro en tipo II)  Cataratas  Estrabismo  Glaucoma  Atrofia del nervio óptico  Retinopatía degenerativa


DISLIPOPROTEINEMIAS:
Son alteraciones cualitativas y cuantitativas en el metabolismo de las lipoproteínas. Las lipoproteínas son complejos macromoleculares esféricos formados por un núcleo que contiene lípidos apolares (colesterol esterificado y triglicéridos) y una capa externa polar formada por fosfolípidos, colesterol libre y proteínas (apolipoproteínas).

Función principal: transporte de triglicéridos, colesterol y otros lípidos entre los tejidos a través de la sangre.

Las lipoproteínas se clasifican en diferentes grupos según su densidad, a mayor densidad menor contenido en lípidos:

Quilomicrones: transportan los triglicéridos de la dieta provenientes de la absorción intestinal en la sangre hacia los tejidos. Lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL): compuestas por triacilglicéridos y ésteres de colesterol, sintetizadas en el hígado y a nivel de los capilares de los tejidos extra hepáticos (tejido adiposo, mama, cerebro, glándulas suprarrenales) son atacadas por una enzima lipoproteina lipasa la cual libera a los triacilgliceroles, convirtiéndolos en ácidos grasos libres.

Lipoproteínas de baja densidad (LDL): transporta el colesterol desde el hígado al resto del cuerpo, para que sea utilizado por distintas células. Debido a que las LDL transportan el colesterol a las arterias, un nivel alto de LDL está asociado con aterosclerosis, infarto de miocardio y apoplejía. Lipoproteínas de alta densidad (HDL): transportan el colesterol desde los tejidos del cuerpo al hígado. Debido a que las HDL pueden retirar el colesterol de las arterias, y transportarlo de vuelta al hígado para su excreción.

Dislipoproteínas cualitativas: se caracterizan por alteraciones estructurales o de la composición de las lipoproteínas. Dislipoproteínas cuantitativas: existe una disminución o un aumento de su concentración que rebasa los límites normales (produciéndose hipolipoproteinemias e hiperlipoproteinemias). Las hiperlipoproteinemias constituyen los trastornos más frecuentes de las lipoproteínas plasmáticas.

HIPERLIPOPROTEINEMIA

La hiperlipoproteinemia es la concentración de lipoproteínas anormalmente elevada en sangre. Tipos:  Primarias o familiares: caracterizadas por tener su origen en una alteración genética, de la cual se pueden derivar de déficits enzimáticos, déficit de apoproteínas y defecto de receptores de lipoproteínas.

Secundarias: trastornos de los lípidos que se encuentran asociados con enfermedades o trastornos metabólicos como la DM, la obesidad, el hipotiroidismo y enfermedades hepáticas y renales. También pueden se inducidas por un consumo elevado de grasas en la dieta e ingesta excesiva de alcohol.

 

Clasificación: Primarias o familiares:

Tipo I: caracterizada por hiperquilomicronemia y déficit de lipoproteína lipasa. Tipo II: caracterizada por aumento del colesterol-LDL.


Secundarias:
 

Tipo III: aumento de los niveles de VLDL y de los triglicéridos. Tipo IV: caracterizada por un aumento en los valores de triglicéridos. Tipo V: con un aumento de los quilomicrones, VLDL y los triglicéridos, con el colesterol total elevado y LDL disminuida.

HIPERLIPOPROTEINEMIA

Manifestaciones sistémicas:  Xantomas/Xantelasmas  Hepatomegalia  Pancreatitis  Ateroscleroris  Infarto al Miocardio

Manifestaciones oculares:  Lipemia retiniana (TG >2500 mg/dl)  Xantelasma palpebral


MUCOLIPIDOSIS:
Grupo de enfermedades metabólicas que afectan la capacidad del cuerpo de llevar a cabo el movimiento normal de diversos materiales dentro de células. En las mucolipidosis, cantidades anormales de hidratos de carbono o materiales grasos (lípidos) se acumulan en las células. Las mucolipidosis incluyen:
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Sialidosis (mucolipidosis I) Enfermedad de células con inclusiones (mucolipidosis II) Polidistrofia pseudo-Hurler (mucolipidosis III) Sx Berman (mucolipidosis IV)

MUCOLIPIDOSIS I

La deficiencia en una de las enzimas digestivas conocida como sialidasa. Función de la sialidasa: extraer una forma particular de ácido siálico (una molécula parecida al azúcar) de los complejos de azúcar y proteínas (llamados glucoproteínas), que permiten que las células funcionen adecuadamente. Debido a que la enzima es deficiente, pequeñas cadenas de material parecido al azúcar se acumulan en las neuronas, médula ósea, y diversas células que defienden al cuerpo contra infecciones.

MUCOLIPIDOSIS II

También denominada enfermedad de inclusión celular debido a que los productos de desecho, que deben incluir hidratos de carbono, lípidos y proteínas, se acumulan en masas conocidas como cuerpos de inclusión. Existe una deficiencia de la enzima N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa. La cual debe actuar sobre otras proteínas activadoras para que puedan iniciar procesos metabólicos dentro de las células. En el déficit, ésta enzima no actúa sobre dichas proteínas y éstas escapan a espacios extracelulares y por ello no pueden hacer su trabajo habitual de desintegrar sustancias dentro de las células. Existe agrandamiento de hígado, bazo y válvulas cardíacas y son susceptibles a infecciones recurrentes

MUCOLIPIDOSIS III

La definciencia enzimática es la misma que en la tipo II(N-acetilglucosamina-1fosfotransferasa) pero síntomas aparecen a los 3-5 años de edad. Dichos síntomas son menos graves y evolucionan más lentamente, debido a que la enzima deficiente retiene parte de su actividad, dando como resultado una acumulación menor de hidratos de carbono, lípidos y proteínas en los cuerpos de inclusión. Algunos individuos con mucolipidosis III sobreviven hasta la cuarta o quinta década de sus vidas a diferencia de los que presentan tipo II que generalmente mueren alrededor de los 7 años de vida.

MUCOLIPIDOSIS IV

Se cree está causada por mutaciones del gen MCOLN1, localizado en el cromosoma 19, que codifica para una proteína de membrana llamada mucolipina-1, de función hasta ahora no aclarada. En todos estos pacientes tienen una drástica reducción de la secreción de ácido del estomago. Esta alteración produce un aumento de una proteína llamada gastrina en la sangre. Esto se explica por el rol que tendría la mucolipina-1 en la secreción de ácido clorhídrico a nivel de las células parietales gástricas. Antes de los 12-15 meses semeja una parálisis cerebral. Logran marcha en algunos casos, lenguaje comunicativo de dos palabras y una interacción social adecuada. Posteriormente hay pérdida paulatina de las habilidades adquiridas asociada a deterioro visual.

MUCOLIPIDOSIS

Manifestaciones sistémicas:  Facies Gruesas  Problemas auditivos  Retraso Mental (excepto tipo I)  Lento desarrollo psicomotor  Contracturas de cadera y rodillas (excepto tipo III)

MULIPIDOSIS III

MULIPIDOSIS II

MUCOLIPIDOSIS

Manifestaciones oculares:  Opacidad corneal  Vasculatura retiniana y conjuntival tortuosa.  Órbitas pequeñas  Retinopatía degenerativa  Megalocornea  Glaucoma  Cataratas  Atrofia Óptica  Máculas rojo-cereza (mucolipidosis tipo I)

MANCHA ROJO-CEREZA MACULAR. (“Cherry-Red Spot”) Se debe indagar y descartar que la causa sea una oclusión de la arteria central de la retina.

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