Sndrome de Down

Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
1. ETIOLOGA DEL SNDROME DE DOWN

Este sndrome es una de las anomalas ms frecuentes y constituye la principal causa congnita
de retraso mental de todas las de etiologa u origen conocido. La causa es la existencia de un
cromosoma extra en el par 21. Las clulas del cuerpo humano contienen 46 cromosomas
repartidos en 2 pares !22 de ellos se denominan autosomas o cromosomas ordinarios y un par
contiene los ligados al sexo "#$ o ## seg%n sea hom&re o mu'er"(. En las personas con )ndrome
de *o+n se da la presencia de 47 cromosomas en las clulas y ese cromosoma suplementario se
encuentra en el par 21. Los genes son normales pero el n%mero excesi,o y no es posi&le -ue
exista un s.lo cromosoma cuyos genes no inter,engan en el mantenimiento del desarrollo
e-uili&rado del cere&ro.
Sntomas
Los sntomas del sndrome de *o+n ,aran de una persona a otra y pueden ir de le,es a gra,es.
)in em&argo/ los ni0os con sndrome de *o+n tienen una apariencia caracterstica ampliamente
reconocida.
La ca&e1a puede ser ms pe-ue0a de lo normal y anormalmente formada. 2or e'emplo/ la ca&e1a
puede ser redonda con un rea plana en la parte de atrs. La es-uina interna de los o'os puede ser
redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos fsicos comunes a&arcan3
*isminuci.n del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
4ari1 achatada
5niones separadas entre los huesos del crneo !suturas(
2liegue %nico en la palma de la mano
6re'as pe-ue0as
7oca pe-ue0a
6'os inclinados hacia arri&a
8anos cortas y anchas con dedos cortos
8anchas &lancas en la parte coloreada del o'o !manchas de 7rushfield(
En el sndrome de *o+n/ el desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal y la mayora de
los ni0os -ue lo padecen nunca alcan1an su estatura adulta promedio.
Los ni0os tam&in pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los pro&lemas comunes
pueden a&arcar3
9omportamiento impulsi,o
*eficiencia en la capacidad de discernimiento
2erodo de atenci.n corto
:prendi1a'e lento
: medida -ue los ni0os con el sndrome de *o+n crecen y se ,uel,en conscientes de sus
limitaciones/ tam&in pueden sentir frustraci.n e ira.
8uchas afecciones diferentes se o&ser,an en los &e&s nacidos con sndrome de *o+n/
incluyendo3
:nomalas congnitas -ue comprometen el cora1.n/ como la comunicaci.n interauricular o
lacomunicaci.n inter,entricular
)e puede o&ser,ar demencia
2ro&lemas de los o'os como cataratas !la mayora de los ni0os con sndrome de *o+n
necesitan gafas(
;.mito temprano y profuso/ -ue puede ser un signo de &lo-ueo gastrointestinal/
como atresia esofgicay atresia duodenal
2ro&lemas auditi,os/ pro&a&lemente causados por infecciones regulares del odo
2ro&lemas de la cadera y riesgo de dislocaci.n
2ro&lemas prolongados !cr.nicos( de estre0imiento
:pnea del sue0o !de&ido a -ue la &oca/ la garganta y las ,as respiratorias son estrechas
en los ni0os con sndrome de *o+n(
*ientes -ue aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar -ue puede causar pro&lemas
con la masticaci.n
<iroides hipoacti,a !hipotiroidismo(
COMPLICACIONES
6&strucci.n de las ,as respiratorias durante el sue0o
Lesi.n por compresi.n de la mdula espinal
Endocarditis
2ro&lemas oculares
=nfecciones auditi,as frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones
>ipoacusia
2ro&lemas cardacos
6&strucci.n gastrointestinal
*e&ilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello
PRUEAS DIAGNOSTICAS
5n mdico con frecuencia puede hacer un diagn.stico inicial del sndrome de *o+n al nacer con
&ase en la apariencia del &e&. 2uede igualmente escuchar un soplo cardaco al auscultar el pecho
con un estetoscopio.
)e puede hacer un examen de sangre para ,erificar si hay un cromosoma extra y confirmar el
diagn.stico. ;er3estudios cromos.micos
6tros exmenes -ue se pueden lle,ar a ca&o son3
Ecocardiografa para ,erificar si hay defectos cardacos !por lo general se hacen poco
despus de nacer(
E9?
@adiografa de t.rax y tracto gastrointestinal
Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el sndrome de *o+n por si hay ciertas
afecciones. )e de&en hacer3
Examen de los o'os cada a0o durante la ni0e1
:udiometras cada 6 a 12 meses/ dependiendo de la edad
Exmenes dentales cada 6 meses
@adiografas de la columna cer,ical o superior entre las edades de a A a0os
9itologas y exmenes pl,icos comen1ando durante la pu&ertad o hacia la edad de 21
a0os
Exmenes de tiroides cada 12 meses
TRATAMIENTO
4o hay un tratamiento especfico para el sndrome de *o+n. 5n ni0o nacido con una o&strucci.n
gastrointestinal puede necesitar una ciruga mayor inmediatamente despus de nacer. 9iertas
anomalas cardacas tam&in pueden re-uerir ciruga.
:l amamantar/ el &e& de&e estar &ien apoyado y totalmente despierto. El &e& puede tener alg%n
escape de&ido al control deficiente de la lenguaB sin em&argo/ muchos &e&s con el sndrome de
*o+n pueden lactar de manera satisfactoria.
La o&esidad puede ,ol,erse un pro&lema para los ni0os mayores y los adultos. @eali1ar mucha
acti,idad y e,itar los alimentos ricos en caloras son importantes. :ntes de empe1ar acti,idades
deporti,as/ se de&en examinar el cuello y las caderas del ni0o.
La formaci.n conductual puede ayudar a las personas con sndrome de *o+n y sus familias a
hacerle frente a la frustraci.n/ el eno'o y el comportamiento compulsi,o -ue suele presentarse. Los
padres y cuidadores de&en aprender a ayudarle a la persona con sndrome de *o+n a enfrentar la
frustraci.n. :l mismo tiempo/ es importante estimular la independencia.
Las mu'eres adolescentes y adultas con sndrome de *o+n por lo general pueden -uedar
em&ara1adas. >ay un aumento del riesgo de a&uso sexual y otros tipos de maltrato en hom&res y
mu'eres. Es importante para a-uellas personas con sndrome de *o+n3
Ense0arles acerca del em&ara1o y tomar las precauciones apropiadas
:prender a defenderse en situaciones difciles
Estar en un am&iente seguro
)i la persona tiene cual-uier defecto o pro&lemas cardacos/ ,erifi-ue con el mdico acerca de la
necesidad de anti&i.ticos para pre,enir las infecciones del cora1.n llamadas endocarditis.
En la mayora de las comunidades/ se ofrece educaci.n y capacitaci.n especial para los ni0os con
retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a me'orar las destre1as lingCsticas y la
fisioterapia puede ense0ar destre1as motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la
alimentaci.n y la reali1aci.n de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a am&os
padres y al hi'o a mane'ar los pro&lemas del estado anmico o del comportamiento. 9on frecuencia/
tam&in se necesitan educadores especiales.