DEFINICION.

Es una alteracin o
cambio en el genotipo
de un ser vivo (a veces
por contacto
con mutgenos) y que,
por lo tanto, va a
producir un cambio de
caractersticas de ste,
que se presenta sbita
y espontneamente, y
que se puede transmitir
o heredar a la
descendencia.
La unidad gentica
capaz de mutar es
el gen que es la unidad
de informacin
hereditaria que forma
parte del ADN. Slo
pueden ser heredadas
cuando afectan a las
clulas reproductivas.
Por ejemplo
una enfermedad
gentica.

Mutacin somtica y en la lnea
germinal

Mutacin somtica: afectan a las clulas somticas
del individuo. Una vez que una clula sufre una
mutacin, todas las clulas que derivan de ella por
divisiones mitticas heredarn la mutacin. Un
individuo con una mutacin somtica posee un
grupo de clulas con un genotipo diferente al resto,
cuanto antes se haya dado la mutacin en el
desarrollo del individuo mayor ser la proporcin de
clulas con distinto genotipo. Las mutaciones que
afectan solamente a las clulas somticas no se
transmiten a la siguiente generacin.

Mutaciones en la lnea germinal: son las que
afectan a las clulas productoras
de gametos apareciendo, de este modo, gametos
con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a
la siguiente generacin y tienen una mayor
importancia en la evolucin biolgica.


Mutaciones morfolgicas.
Afectan a la morfologa del individuo, a su
distribucin corporal. Modifican el color o la forma de
cualquier rgano. Suelen producir malformaciones.
Por ejemplo: Hiperplasia.

Mutaciones letales y deletreas
Son las que afectan la
supervivencia de los individuos,
ocasionndoles la muerte antes
de alcanzar la madurez sexual.
Cuando la mutacin no produce la
muerte, sino una disminucin de
la capacidad del individuo para
sobrevivir y/o reproducirse, se
dice que la mutacin es deletrea.
Suelen producirse por cambios
inesperados en genes que son
esenciales o imprescindibles para
la supervivencia del individuo. Por
ejemplo: Progeria.
Tipos de mutacin segn el
mecanismo causa

Segn el mecanismo que ha provocado el cambio
gentico, se suele hablar de 3 tipos:

mutaciones gnicas o moleculares.
mutaciones cromosmicas.
mutaciones cariotpicas o genmicas.
Ectrodactilia
Insensibilidad
congnita al dolor.
Enfermedad cushing
Sndrome
Down