PAC 2 Bases Gentiques de la Conducta Alberto Roig i Pocorull

Pregunta 1
A. En aquest cas, no estem dacord i amb el fet que sigui una herncia autosmica de carcter
dominant, perqu encara que ens ho pugui semblar, donat que el pare es portador (Aa) i la mare no (aa),
entenem que existeix un 5! per cent de probabilitats de obtenir un "ill a"ectat, per# la resta no serien
portadors$ En la %generaci& ''(, una "illa ni a"ecta ni portadora )aa*, es casa amb un home no a"ectat )aa*,
obtenint dos "ills a"ectats, cosa que no podria ser, donat que el gen dominant +a no existeix al seu genotip$ El
resultat de dos "ills a"ectats en la %tercera generaci&(, nom,s podria passar si es dones una mutaci& de novo
en els dos "ills o que la mare s- hagu,s tingut el gen dominant per# que no hagu,s penetrat en ella )cosa que
pot succeir en el 5! dels casos* i no mostrant.lo en el seu genotip, per# que s- l(hagu,s transms als seus
"ills$ En aquest cas de dubte, pre"erim optar per utilit/ar la resta de dades que o"ereix l(enunciat0 1malaltia
caracterit/ada per la presencia de sordesa, ceguera, disminuci& del to muscular, demncia i crisis
epilptiques, etc$2, que encaixa amb la malaltia de 3a4.5achs causada per un gen de"ectu&s al cromosoma 65
i de car7cter recessiu, aix- que ens decantarem per entendre que no existeixen su"icients a"irmacions per
determinar que aquest arbre pugui indicar una herncia de car7cter dominant i s- una de recessiu com
8eurem en el punt B$
. En aquest cas podem 8eure com clarament s! "s un patr# dherncia autosmica recessi$a, donat que
les se8es caracter-stiques de transmissi& heredit7ria encaixen per"ectament amb l(arbre geneal#gic aportat$
9onat qu en la %generaci& '( el pare "s afectat homo%igtic per la malaltia (aa) i la mare "s portadora
hetero%igtica dun sol gen (Aa), aquesta perspecti8a o"ereix un 5! de probabilitats de obtenir sub+ectes
a"ectats i 5! de sub+ectes portadors, en una %generaci& ''($ 9els quatre sub+ectes obtinguts en la %generaci&
''(, un esta a"ectat per la malaltia )aa* 4 la resta son portadors )Aa*, el sub+ecte a"ectat )aa* es casa amb un
dona a"ectada )aa*, per conseq:ncia la se8a descendncia ser7 del 6! a"ectada en una %generaci& '''($
Per# si el sub+ecte a"ectat de %tercera generaci&( ,s casa amb una dona portadora )Aa* podr7 obtenir una
%generaci& ;'( sana en un 5!, i si la dona no es ni a"ectada ni portadora )AA*, no obtindr7 cap "ill malalt per#
si seran tots portadors$ 9(altra banda a la %generaci& ''(, una "illa portadora )Aa* obt, dos "ills a"ectats per la
malaltia )aa*, indicant.nos que s(ha casat amb un portador, tenint un 5! de probabilitats d(obtenir un "ill
a"ectat$ Com podem 8eure, amb les premisses utilit/ades, els principis de l(herncia recessi8a encaixen "or<a
b, amb l(arbre geneal#gic aportat$
&. '. (. En aquestos tres casos, herncia lligada al cromosoma ) dominant, ) recessiu o *, no pot
oc#rrer de cap manera en el nostre e+emple, donat que lenunciat ,a ens indica que la malaltia es
produei+ per una mutaci# en el cromosoma 1-, que es un autosoma i no un cromosoma se+ual ,
8eurem tot seguit perqu ,s aix- ignorant aquest darrer "et$ En el cas del cromosoma = del pare "os dominant,
serien m,s "req:entment a"ectades les dones perqu los dones hereten el cromosoma = dels dos progenitors,
cosa que no passa en el nostre exemple on no hi ha cap dona a"ectada, i si "os recessiu no hi hauria cap
home a"ectat donat que els homes nom,s reben el cromosoma = de la mare i el > del pare, mai reben el
cromosoma = del pare, per aquest motiu, no haur-em de trobar cap cas d(homes a"ectats per la malaltia en el
arbre geneal#gic i en tenim quatre casos$ ' per "inalit/ar, si l(herncia estigues lligada al cromosoma >, tots els
homes sense excepci& haurien rebut el gen que ocasiona la malaltia i en el nostre exemple existeix un home
que no est7 a"ectat, d(aquest mode podem dir que tampoc es una herncia lligada a >$
Pregunta .
A. En aquest cas no, els fills no transmetran la malaltia a la se$a descendncia, donat que parlem de
herncia autos#mica dominant, com 8eurem tot seguit$ (l pare es $eu afectat per la malaltia
(hetero%igtic, Aa) i la mare no (homo%igtica, aa), daquest mode tenen un -/0 de probabilitats de
transmetre els gens a la se8a descendncia indi"erentment de si son nois o noies, donat que les possibles
combinacions d(al?lels son )Aa, Aa, aa, aa* i per aquest motiu els dos "ills mascles no a"ectats, no duran al
seu genotip el gen alterat )aa*, impossibilitant la se8a transmissi& a la seg:ent generaci&, sempre hi quan no
es doni una baixa penetr7ncia del gen en un d(ells )5! de probabilitats* i no es mostri al seu "enotip, per# si el
transmeti a la se8a descendncia$
. @o, no podria transmetre la distrfia muscular de 'uchenne al seus fills mascles, donat que es una
malaltia associada al cromosoma =, i l(home en aquest sentit, nom,s transmet el cromosoma > a la se8a
descendncia masculina, el cromosoma = sempre el reben de la mare$
PAC 2 Bases Gentiques de la Conducta Alberto Aoig i Pocorull
&. (n el cas de la neurofibromatosi11, la filla, si la podria transmetre, donat que es hetero%igtica (Aa)
per aquest gen dominant que li $a transmetre el seu pare, aix- si te "ills amb un home no a"ectat )aa* les
se8es combinacions d(al?lels son )Aa, Aa, aa, aa* amb un 5! de probabilitats de transmetre la malaltia a la
se8a descendncia indi"erentment del sexe$ En can8i, amb la distr#"ia muscular de 9unhenne, al ser una
malaltia lligada al cromosoma = recessiu, el seus "ills mascles sempre mani"estaran la malaltia perqu
sempre rebran el cromosoma = de la mare amb el gen mutat pertinent, +a que no tindran c#pia correcta
d(aquest gen en el altre cromosoma, el > del pare$ En can8i si te "illes, no es 8euran a"ectades donat que
rebran copies del cromosoma = de la mare i tamb, = del pare, i durant la concepci& s(inacti8ar7 un dels dos
cromosomes = a l(at/ar, aix- en algunes cl?lules s(inacti8ar7 el de la mare i en altres el del pare, per# el m,s
habitual es que s(inacti8i aquell que t, el gen mutat, d(aquest mode les "illes no tenen cap risc de ser
a"ectades per la malaltia, per# seran portadores no a"ectades i com a molt mani"estaran algun petit s-mptoma$
Pregunta 2
A. (l se+e m"s freq3entment afectat ser el mascul! donat que el llindar de mani"estaci& de la malaltia ,s
m,s baix en aquest grup, 8ol dir, que necessiten molt men4s nombre de "actors de risc representats a la corba
)gentics i ambientals*, per mani"estar la malaltia, aix-, al sobrepassar el llindar que determina l(expressi& de
la malaltia al "enotip, a causa d(un 8alor quantitatiu determinat en els "actors de risc, apareixer7 l(esqui/o"rnia
en el sub+ecte$
. (l risc de que la descendncia patei+i la malaltia ser m"s gran en el se+e femen! que en el mascul-,
donat que perqu la dona estigui a"ectada per la malaltia tindr7 que tenir un ma+or nombre de "actors de risc,
per tant, tindr7 m,s gens susceptibles a aquesta malaltia que els transmetr7 als seus descendents, apropant.
los al llindar )en especial els "ills mascles que tenen un llindar m,s baix* i augmentant aix- la probabilitat de
que puguin desen8olupar esqui/o"rnia$
Pregunta 4
El pare al tenir una translocaci& equilibrada entre el cromosoma 6B i el 26, no es 8eu a"ectat en el seu "enotip
per# al patir l(anomalia estructural la pot transmetre als seus descendents, que al "ormar.se els g7metes i
/igots tindran m,s o men4s material gentic en relaci& a aquets cromosomes$ En la meiosi de les cl?lules
sexuals, en aquest cas no es "ormaran tots el g7metes de "orma normal, al tenir el cromosoma 6BC26 les
di8isions es 8euran a"ectades produint alteracions com la trisomia .1, que e+plica lorigen del 5!ndrome de
'o6n, la trisomia 6B i les monosomies .1 i 14 que normalment seran in$iables en formar un %igot,
tamb, 8al a dir que una de les di8isi&ns ser7 normal i un altra de translocaci& equilibrada, que ser7 de nou
portadora de la trisomia 26 a una tercera generaci&$
Pregunta -
Per explicar aquest "et em de tenir present el concepte de 7heterogene8tat gentica9 aix# 8ol dir que una
malaltia pot $enir pro$ocada per diferents al:lels que estan en situacions diferents del matei+ locus, es
conegut que la galactosmia ,s una malaltia amb alta heterogeneDtat de locus )65 al?lels di"erents poden
determinar.la*, d(aquest mode pot ser per"ectament que el pare tingui a"ectats els al?lels d(una part del locus
)aa*, i la mare els al?lels d(una altra part )rr*, on els dos mani"esten la malaltia, per# que no arribin a
transmetre els dos al?lels recessius alhora i en la mateixa posici& del locus mai a la se8a descendncia )ar*,
donat que estan en parts di"erent del mateix$ Podem dir doncs, que en aquest cas existeix una probabilitat
molt alta de no transmetre la malaltia a cap "ill en el "utur, sempre que no es doni una mutaci& in no8o donat
que els al?lels son propers dintre del locus$
Primer 5emestre 2
PAC 2 Bases Gentiques de la Conducta Alberto Aoig i Pocorull
ibliografia
Clemente, '$, Aedollar, 9iego$ )2E* Bases Gentiques de la conducta. Alteracions cromosmiques i de
conducta$ )pg$ 6.22* )2a ed$*$ Barcelona0 FGHC
Curtis, I$, Jassarini, A$, 5chneK, A$, 5ue, @$ )2L* Curtis Biologia$ )Cap$ L.66* )La ed$* Jadrid0 Editorial
Jedica Panamericana$
E/querra, J$, Gallardo.Pu+ol, 9$, Jart-, 5$, Aobles, @$ )2E*$ Bases Gentiques de la conducta. Mtodes i
tcniques en gentica de la conducta. )2a ed$*$ Barcelona0 FGHC$
Jart-, 5$, Aedollar, 9iego$ )2E* Bases Gentiques de la conducta. Models de transmissi gentica. )2a ed$*$
Barcelona0 FGHC
Joreno, A$, Aedolar, 9$ )2E* Bases Gentiques de la conducta. Bases moleculars i cellulars de lherncia.
)2a ed$*$ Barcelona0 FGHC
Primer 5emestre M