Syndrome Down Batasan dan uraian umum Syndrome down merupakan sindrom genetic yang tersering dijumpai,terjadi pada

satu per 800-1000 kelahiran hidup. Pada kurang lebih 95% kasus,sindrom ini disebabkan oleh trisomi simple akibat nondisjunction kromosom 21 saat pembentukan oosit atau spermatosit. Pada 45% kasus,sindrom ini disebabkan oleh translokasi satu kromosom 21 ke kromosom lainnya,umumnya kromosom 14 atau kromosom 21 lainnya. Sedangkan satu persen kasus adalah mosaic akibat nondisjunction yang terjadi setelah konsepsi. Walaupun fenotipnya bervariasi,umumnya terdapat konsistensi gambaran fisi. Ganbaran fisi yang sering dijumpai adalah hipotonia,kepala brakisefal,lipatan epikantus,batang hidung datar,fisura epikantus miring ke atas,bintik brushfield,mulut kecil,telinga kecil,kulit yang berlebih didaerah tengkuk dan leher,garis transversal tunggal pada telapak tangan,dan jari kelima yang pendek dengan klinodaktili. Derajat retardasi mental bervariasi dari ringan (IQ 50-70) sampai sedang (IQ 30-50) dan hanya kadang-kadang berat (IQ 25-35). Perawatan bayi atau anak Sindrom Down rumit karena banyak problem medis dan psikososial baik yang timbul segera atau jangka panjang. Tata laksana

medis,lengkungan,pendidikan dan latihan kejuruan dapat secara bermakna menigkatkan kualitas anak dan dengan sindrom down. Diagnosis Sebelum lahir Sindrom down banyak ditemukan pada usia ibu >35 tahun; makin tua usia ibu makin besar kemungkinan memperoleh anak dengan sindrom down. Jika seluruh wanita hamil berusia >35 dilakukan pemeriksaan amniosentesis,sekitar 30% kehamilan dengan trisomy 21 dapat dideteksi. Alfa-fetoprotein (AFP),estiol tidak terkonjugasi dan human chorionic gonadotropin (hCG) merupakan petanda serum umum yang digunakan untuk skrining sindrom down. Kombinasi pemeriksaan ini dikenal sebagi triple test atau triple screen.

Konsultasi dengan ahli genetic medic atau penasehat genetic harus dilakukan bila terdapat riwayat kehamilan yang bermasalah akibat abnormalitas kromosom atau jika salah satu orang tua diketahui karier balanced translocation. Jika hasil uji diagnostic menunjukan trisomy 21,orang tua harus dibekali informasi terkini dan akurat mengenai sindrom down dan didampingi saat memutuskan suatu tindakan. Saat lahir Diagnosis sindrom down ditegakkan berdasarkan adanya kumpulan gambaran fisik dan dipastikan denga kariotip genetic.Ekspresi fisis sindrom ini sangat bervariasi sehingga tidak semua bayi dengan trissomi-21 memiliki seluruh gambaran wajah khas syndrome down. Hipotonia sering merupakan krakteristik yang pertama ditemukan pada sindrom down,yang harus menigkatkan kecurigaan dan mendorong penilaian lebih lanjut. Gambaran fisik lainnya dari sydrom down tmpak pada Table 1. Table 1.karakteristik fisis yang sering ditemui pada Sindrom Down Karakteristik Brakisefali Fisura palpebralis miring Gap antara jari kaki pertama dan kedua Kulit berlebih pada pangkal leher Hiperfleksibilitas Rentan kejadian (%) 63 to 98 70-98 44-97 17-94 47-92

Abnormalitas telinga (letak rendah,terlipat,stenosis meatus) 28-91 Protrusi lidah akibat palatum kecil dan sempit Batang hidung datar Hipotonia otot Lipat epikantus Bintik brushfield (cincin bintik-bintik pada iris) Jari kelima pendek Jari kelima bengkok kedalam Tangan pendek dan lebar Lengkung palatum tinggi Garis transversal tunggal pada telapak tangan 32-89 57-87 21-85 28-79 35-78 51-77 43-77 38-75 59-74 42-64

Defek jantung kongenital (ik. 50% berupa defek kanalis 40-50

atrioventrikularis): Transient myelodysplasia of the newborn Atresia duodenum

*sangat

Sekitar 10 5-8

spesifik untuk sindrom down

Masalah medis yang berhubungan dengan sindrom down Defek jantung kongenital Defek jantung kongenital terjadi pada 40-60% bayi dengan sindrom down. Sebagai konsekunsinya,setiap bayi baru lahir dengan sindrom ini harus menjalani pemeriksaan elektrokardiogram dan skrining ekokardiogram walaupun tidak terdapat bisng jantung. Defek gastrointestinal Berbagai defek gastrointestinal juga berhubungan dengan sindrom down,seperti atresia esophagus,fistula trakeoesofagus,stenosis pylorus,atresia duodenum,diverticulum

Meckel,penyakit Hirschsprung dan anus imperforate. Pemeriksaan traktus gastrointestinalis bagian atas atau barium enema mungkin dibutuhkan untuk mendiagnosa atau memastikan adanya defek spesifik pada bayi baru lahir dengan masalah makan atau defekasi. Intervensi bedah segera mungkin diperlukan untuk memperbaiki defek gastrointestinal. Bayi dengan sindrom down juga dapat mengalami rekluks gastroesofageal.Evaluasi dengan barium oral kadang-kadang dibutuhkan.Pilihan pengobatan untuk mengatasi masalah ini dapat berupa dengan tidur letak kepala lebih tinggi dan menggunakan medikasi seperti cisapride. Konstipasi,masalah lain yang juga sering terjadi,biasanya dapat diatasi dengan manipulasi diet. Masalah telinga,hidung dan tenggorokan Bayi dengan sindrom down lebih rentan terhadap otitis media,sinusitis dan faringitis karena malformasi midfasial yang mencegah drainase optimal tuba eustachii dan sinus. Jika otitis media,sinusitis atau faringitis disebabkan oleh bakteri, maka infeksi harus diobati secara tepat dan agresif untuk mencegah sekuele. Sekuele yang terjadi dapat berupa kehilangan fungsi pendengaran,infksi kronis,pneumonia,sepsis,endocarditis atau gagal jantung kongestif pada bayi dengan defek jantung bawaan.

Anak sindrom down memiliki nasofaring sempit,lidah lebar dan subglotis yang kecil. Ketiga hal ini harus selalu sipertimbangkan saat akan melakukan intubasi. Anak-anak ini juga harus dievaluasi dan dicurigai mengalami obstructive sleep apnea. Uji respons auditori batang otak untuk mengevaluasi fungsi pendengaran harus dikerjakan saat bayi dengan sindrom down berusia 6 bulan. Masalah ortopedi Masalah ortopedi juga dapat timbul pada sindrom down,seperti instabilitas atlantooksipital,instabilitas atlantoaksial,hiperfleksibilitas,scoliosis,dislokasi panggul lambat (setelah umur 2 tahun),slipped capital femoral epiphysis,subluksasi atau dislokasi patella dan deformitas kaki. Bayi dan anak dangan masalah ini perlu dirujuk ke ahli ortopedi anak,ahli terapi fisik atau keduanya. Dalam beberapa situasi,pembedahan diperlukan guna mempertahankan fungsi. Gangguan endokrin Ganguan endokrin,pada umumnya penyakit tiroid sering terjadi pada bayi dengan sindrom down karena gejala penyakit tiroid sering mirip gejala sindrom down pada umumnya,uji hormon tiroid harus dilakukan minimal satu tahun sekali. Penyakit tiroid autoimun jarang dijumpai pada anak sindrom down yang lebih nuda tetapi umum terjadi setelah usia 8 tahun. Masalah lainnya Mata: katarak kongenta, nistagmus, strabismus, dakriostenosis, blefariti, keratokonus, kelainan refraksi (myopia,astigmatisme),amblyopia,penigkatan vaskulatur retina dan glaucoma. Masalah dental : erupsi gigi tertunda, pola erupsi atipik, congenitally missing teeth, bentuk gigi tidak lazim, defek enamel, masalah ortodensi, bruksisme, penyakit peruodental. Pemberian makan bayi dengan sindrom down Bayi sindrom down dapat disusui. Bayi yang diberi ASI lebih jarang mengalami infeksi saluran nafas atas dan bawah,kejadian otitis media,serta penyakit atofi dan alergi saluran pernapasan. ASI juga menigkatkan perkembangan motoric oral,yang merupakan dasar dari proses berbicara.

Masalah mengisap akibat hipotonia atau defek jantung dapat menyulitkan proses menyusui pada awalnya,terutama pada bayi premature. Pada situasi ini, ibu dapat memberikan ASI yang diperah. Setlah beberapa minggu kemampuan menghisap bayi umunya akan membaik, dan bayi dapat dirawat dengan efektif. Jika bayi yang diberi ASI tidak mengalami penambahan berat badan yang cukup,pemberian susu formula tambahan atau ASI perahan harus dipertimbangkan. Evaluasi pertumbuhan pada sindrom down Pertumbuhan harus dplot pada setiap kunjungan dengan menggunakan kurva pertumbuhan standard dan khusus untuk sindrom down. Setiap penurunan persentil pertumbuhan harus dicari penyebabnya.Defek jantung yang tidak terdiagnosis umunya merupakan penyebab tersering terjadinya gagal tumbuh pada bayi dengan sinndrom down.Leukemia juga harus dipertimbangkan sebagai salah satu penyebab.Pada keadaan dimana pertambahan berat badan tidak dapat dijelaskan penyebabnya perlu dilakukan evaluasi kearah hipotiroidisme. Pemeliharaan kesehatan Imunisasi yang baik sangat penting karena anomaly structural membuat bayi dengan sindrom down rentan terhadap infeksi saluran napas atas serta telinga,hidung dan tenggorokan. Semua bayi dengan syndrome down harus mendapat imunisasi dasar dan imunisasai ulangan yang direkomendasikan. Daftar pustaka 1. Americanacademy of pediatric. Health supervision for children with down syndrome.American academy of pediatric committee on genetics. Pediatrics 1994;93:855-9 2. Cohen WI,penyunting. Health care guidelines for individuals with down syndrome (Down syndrome preventative medical check list). Dari

www.denison.edu/collaborations/dsq 3. Cronk C, Crocker AC,Pueschel SM,dkk. Growth charts for children with down syndrome: I mounth to 18 years of age. Pediatrics 1988;81:102-10

4. Ferencz C,Neill CA,Boughman JA, dkk. Congenital cardiovascular malformations associated with chromosome abnormalities: An epidemiologic study. J pediatr 1989;114:79-86. 5. US preventive services task force: Screening for down syndrome. Dalam : Guide to clinical preventative services. Edisi ke-2. Baltimore: Williams and

Wilkins;1996.h.449-65.