Qu es el Sndrome de Williams?

El Sndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 recin nacidos. Est caracterizado por la tetrada de:

Rasgos faciales tpicos Discapacidad intelectual leve o moderada Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia Estenosis artica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazn)

Ya en los aos 50 se describieron nios con hipercalcemia y rasgos faciales comunes, as como una discapacidad intelectual y un soplo cardaco. La asociacin de este conjunto de alteraciones con una probable causa comn (eso significa sndrome) fue publicada por Williams en 1961 y Beuren en 1962, y de ah deriva su nombre de sndrome de Williams o de WilliamsBeuren.

Caractersticas Clnicas

Neurolgicas y de comportamiento CI medio de 60-70 (CI normal > 80).

1. Presentan una discapacidad intelectual leve o moderada con

2. Existe una asimetra mental, en el sentido de que tienen dficits en algunas reas (psicomotricidad, integracin visuo-espacial), mientras que otras facetas estn casi preservadas (lenguaje), o incluso ms desarrolladas (sentido de musicalidad). 3. Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria.

Rasgos faciales, que pueden no ser evidentes hasta los 2 3 aos de edad

1. Tienen la frente estrecha 2. Un aumento del tejido alrededor de los ojos 3. La nariz corta y antevertida 4. El filtro largo y liso 5. Las mejillas protuyentes y cadas con regin malar poco desarrollada 6. La mandbula pequea 7. Los labios gruesos 8. Maloclusin dental

Cardiovasculares vasos sanguneos, fundamentalmente la aorta supravalvular y la arteria pulmonar pero pueden afectarse otras arterias.

1. El 75% presentan estrechamientos (estenosis) en algunos

Endocrino-metablicas

1. Puede haber hipercalcemia transitoria durante la infancia. 2. Es frecuente un ligero retraso de crecimiento.

Manifestaciones que afectan al sistema msculo-esqueltico

1. Laxitud o contracturas articulares 2. Alteraciones de la columna

3. Bajo tono muscular

Manifestaciones que afectan al aparato digestivo

1. Estreimiento crnico 2. Hernias inguinales

Manifestaciones que afectan al sistema urinario

1. Incontinencia 2. Enuresis 3. Nefrocalcinosis

Manifestaciones que afectan a los ojos

1. Estrabismo 2. Iris estrellado 3. Miopa