Conceptos bsicos fundamentales y Mutacin

 Genotipo: Construccin gentica

completa de una clula u organismo aislado; tambin, los alelos de uno o ms sitios especficos.
Fenotipo: Caractersticas visibles de

una clula u organismo, a diferencia de su genotipo.

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 Alelo: Una de dos o ms formas alternativas de un gen

localizado en el sitio correspondiente (locus) sobre cromosomas homlogos. (Isoalelos: genes que contienen mutaciones con pequeos efectos que pueden ser reconocidos slo por tcnicas espec
Homocigoto: Clula u organismo diploide que posee dos

alelos idnticos de un gen particular

Heterocigoto: Clula u organismo diploide que posee dos

alelos diferentes de un gen particular

Alelo dominante y recesivo: el alelo dominante se refiere al

alelo de un gen que se expresa en el fenotipo de un heterocigoto; el alelo no expresado se denomina recesivo.
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Locus: Posicin que ocupa un alelo o gen en un cromosoma.

Mutaciones
Modificacin hereditaria permanente de la secuencia en nucletidos de un cromosoma, por lo general, en un nico gen; suele producir un cambio o la prdida de la funcin normal del producto gentico
Pueden ser espotneas o inducidas Existen Mutaciones Puntuales y Mutaciones Cromosmicas
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Mutacin puntual
Cambio en un o pocas bases de un gen.
Transicin: se sustituye una purina por otra (A, G)

una Pirimidina por otra (T, C)

Transversin: se sustituye una purina por una

pirimidina de manera que si tenemos A-T se sustituye por una T-A C-G.

Las consecuencias
TTT TAT TGA Phe-Tyr Mutacin silenciosa: Phe-Tyr
Mutacin con sentido errneo:

TTC TAT TGA

TTT AAT TGA

Phe-Asn
Mutacin sin sentido:

TTT TAA TGA

Phe Mutacin con modificacin del marco TTT TTA TTG A Phe-Leu-Leu de lectura

Mutacin cromosmica
Eliminacin o insercin de varios genes contiguos, inversin de genes en un cromosoma o el intercambio de grandes segmentos de ADN entre cromosomas homlogos.

Transposones o Elementos genricos transponibles: elementos mviles de 500 a 10 000 pares de nucletidos, aunque algunas son ms grandes. En: bacterias, hongos, nemtodos, insectos, plantas y mamferos.
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GRACIA S
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Principios de Gentica Gardner, Simmons, Snustad Limusa Wiley