Acondroplasia: Definicin: Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo ms comn de enanismo.

Esta es una enfermedad autosmica dominante que se caracteriza por una alteracin de cartlago de crecimiento y que da lugar al enanismo. El defecto bsico selocaliza en la unin osteocondral epifisiaria, en la que existe una prdida de la empalizada normal de las epiculas del cartlago de crecimientos destinadas a sufrir calcificacin y posterior osificacin. La osificacin prematura crea una barrera transversal en la unin osteocondral. Los individuos heterocigotos con esta forma de enanismo tienen una longevidad normal. En general son identificables a primera vista, a menudo desde el nacimiento, a consecuencia del tamao demasiado grande de la cabeza y cuerpo y el acortamiento de las extremidades. El desarrollo mental y sexual es normal y no padecen dficits dela reproduccin. Los homocigotos padecen una enfermedad grave que generalmente es mortal poco despus del nacimiento. La palabra acondroplasia proviene del griego y significa sin formacin cartilaginosa, si bien las personas con acondroplasia s tienen cartlagos. Normalmente, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos durante el desarrollo fetal y la niez, salvo en algunos lugares como la nariz y los odos. En los individuos con acondroplasia sucede algo extrao durante este proceso, especialmente en los huesos ms largos (como los de los brazos y los muslos). Las clulas cartilaginosas de las placas de crecimiento de estos huesos se convierten en tejido seo en forma demasiado lenta, lo que resulta en huesos cortos y en baja estatura. Epidemiologa: Se presenta en aproximadamente uno de cada 15,000 a uno de cada 40,000 bebs y ocurre en todas las razas y en ambos sexos. Su representacin en el antiguo arte egipcio lo convierte en uno de los primeros defectos congnitos registrados por el hombre. Causas: La acondroplasia se produce por una mutacin en un gen (denominado receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto, FGFR3) que se encuentra en el cromosoma 4.5,6 Normalmente, este gen ayuda a regular el ritmo de crecimiento de los huesos largos. Las mutaciones en este gen dan como resultado un crecimiento seo severamente limitado. El FGFR3 activado inhibe la proliferacin de los condrocitos, como consecuencia se suprime la expansin dela placa de crecimiento epifisiaria, con lo q se impide notablemente el crecimiento de los huesos largos. Los individuos afectados suelen ser heterocigotos, ya q en los homocigotos se generan anomalas en el desarrollo del trax que conducen a la muerte por insuficiencia respiratoria al poco tiempo de nacer. En una minora de los casos, el nio hereda la acondroplasia de un progenitor que tambin tiene la enfermedad. Si uno de sus padres sufre este trastorno y el otro no, existe un 50 por ciento de probabilidades de que el nio nazca con acondroplasia. Si los dos padres tienen la enfermedad, existe una probabilidad del 50 por ciento de que el nio la herede, una probabilidad del 25 por ciento de que no la herede y una probabilidad del 25 por ciento de que herede un gen anormal de cada uno de sus padres, lo que producir graves anomalas del esqueleto y conducir a una muerte temprana. Cuando ambos progenitores tienen acondroplasia, el mdico suele recomendarles una serie de pruebas prenatales para diagnosticar o descartar esta manifestacin mortal de la enfermedad. Si el nio no hereda la enfermedad, no habr forma de que la transmita a sus hijos. No obstante, en ms del 80 por ciento de los casos, la acondroplasia no se hereda sino que resulta de una mutacin producida en el vulo o en el espermatozoide que forma el embrin.1,3 Por lo general, los padres de nios con acondroplasia causada por una nueva mutacin son de tamao normal. Lo comn es que estos padres no tengan otros nios con acondroplasia. Las probabilidades de que tengan un segundo nio con esta enfermedad son extremadamente pequeas. Los especialistas en gentica han observado que es ms probable que los padres de edad mayor que la habitual (40 aos o ms) tengan nios con acondroplasia y algunas otras

enfermedades autosmicas dominantes (trastornos que se producen cuando un gen de un par de genes es anormal) debidas a mutaciones nuevas.1,3 Las personas con acondroplasia resultante de mutaciones nuevas transmiten el trastorno a sus hijos segn se describi antes. Manifestaciones clnicas, signos y sntomas: Anatmicamente los cambios esquelticos reflejan una formacin de hueso endocondral retrasada, por consiguiente, los huesos largos son anormalmente cortos y como el crecimiento de aposicin no esta alterado, anormalmente anchos. La longitud de la columna es casi siempre normal, pero la anormal configuracin general del esqueleto da lugar a cifoescoliosis u otras alteraciones vertebrales. El crneo, que no depende de la osificacin endocondral, resulta anormalmente grande. La acondroplasia afecta a todos lo huesos que se forman a partir de una base cartilaginosa. Los cambios ms sobresalientes consisten en un acortamiento notable y desproporcionado de los elementos proximales de las extremidades piernas arqueadas y postura lordotica (lomo hundido). Las placas de crecimiento de cartlago estn desorganizadas e hipoplsicas, a diferencia de las columnas ordenadas y expandidas que se aprecian normalmente en las epfisis. La apariencia tpica del enanismo acondroplsico se puede observar en el momento del nacimiento. Los sntomas pueden abarcar: Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazn y el anular Pies en arco Disminucin del tono muscular Diferencia muy marcada en el tamao de la cabeza con relacin al cuerpo Frente prominente (prominencia frontal) Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo) Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo) Estenosis raqudea Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis

DIAGNSTICO El diagnstico de la acondroplasia se consigue mediante una combinacin de caractersticas clnicas y radiolgicas. Las pruebas genticas sobre el gen FGFR3 (en el locus cromosmico 4p16) detectan el 99% de los casos, pero en la mayor parte de los casos no son necesarias para diagnosticar tanto a nios como a adultos. Sin embargo, son tiles en el caso de recin nacidos o en casos atpicos o prenatales. Diagnstico clnico: las caractersticas clnicas de la acondroplasia son las siguientes: Estatura baja Acortamiento rizomlico de brazos y piernas cortos con pliegues de piel redundantes Limitacin de extensin del codo Configuracin de las manos en tridente Piernas arqueadas (Genum varum) Gibosidad toracolumbar en la infancia Lordosis lumbar exagerada que se desarrolla al comenzar a caminar (*) Cabeza grande con una protuberancia frontal Hipoplasia de la mitad de la cara

Los hallazgos radiolgicos en los nios consisten en estrechamientos de la distancia interpedicular de la espina caudal, surco sacroilaco y asiento de las metfisis femorales con forma circunfleja (*)

Pruebas genticas Ms del 99% de los casos de acondroplasia es originado por dos mutaciones diferentes en el receptor del FGG3. En el 98% de los casos la mutacin es una sustitucin Gly380Arg producida por un cambio de C por A en el nucletido 1138. En el 1% de los casos, la mutacin es un cambio puntual de G por C en el nucletido 1138. El test de mutacin directa para la acondroplasia que identifica ambos cambios est disponible con lo que se consiguen confirmar el 99% de los casos Otras mutaciones Otros fenotipos asociados a mutaciones del FGFR3 incluyen la hipocondrodisplasia, la craneosinostosis, la displasia tanatofrica y la displasia de SADDAN. Esta ltima es un desorden extremadamente raro (slo se han descrito hasta la fecha 3 casos) que se caracteriza por una estatura extremadamente corta, con tibias muy arqueadas y acantosis nigricans. Estos pacientes padecen una apnea temporal que requiere ventilacin asistida DIAGNSTICO DIFERENCIAL Aunque se conocen ms de 100 displasias esquelticas que pueden ocasionar una estatura corta, la mayora son extremadamente raras y tienen caractersticas clnicas y radiolgicas que las distinguen fcilmente de la acondroplasia. A diferencias de otras displasias esquelticas, la acondroplasia se encuentra presente en el momento del parto pero no est asociada a insuficiencia respiratoria. Otras condiciones que pueden ser confundidas con la acondroplasia son la hipocondroplasia severa (tambin ocasionada por una mutacin en el gen para FGFR3) y la condrodisplasia metafsea tipo McKusick TRATAMIENTO CLINICO Las siguientes recomendaciones han sido publicadas por el " American Academy of Pediatrics Committee on Genetics (1995)" para el tratamiento de los nios con acondroplasia: Monitorizar la altura, peso y circunferencia de la cabeza utilizando las curvas de crecimiento estandarizadas para la acondroplasia [Horton et al 1978] Tomar medidas para evitar la obesidad comenzando desde la primera infancia Exmenes neurolgicos cuidadosos con RM y CT de la regin del foramen magnum, para la evaluacin de la hipotona o signos de compresin de la mdula espinal. Determinacin de la presencia de una apnea del sueo, con la realizacin, si fuera necesario de estudios sobre el sueo Si se observa debilidad del tronco, evaluacin de posibles deformaciones de la columna Si la curvatura de las piernas es excesiva, enviar el paciente a un pedatra ortopdico Tratamiento de las otitis medias, muy frecuentes Evaluacin a los dos aos de edad de los progresos del habla Monitorizacin de su integracin social

El tratamiento de la apnea obstructiva del sueo puede incluir una adenotonsilectoma, reduccin del peso y presin positiva continua de las vas areas mediante una mscara nasal. En casos externos, puede incluso recurrirse a la traqueotoma. Algunos autores han propuesto la administracin de hormona del crecimiento aunque esta medida es objeto de controversia dado que los niveles de la hormona del crecimiento son normales con los sujetos con acondroplasia. Sin embargo, algunos estudios han demostrado un crecimiento algo mayor cuando se administra la hormona del crecimiento, especialmente durante el primer ao. TRATAMIENTO FISIOTERAPEUTICO

NIOS Y ADOLESCENTES ACONDROPLSICOS Este periodo se caracteriza por la instauracin de una serie de deformidades ortopdicas que van agravndose, pudiendo llegar a condicionar seriamente al nio. Entre estas deformidades cabe destacar la restriccin que aparece a nivel de los codos. La extensin de esta articulacin suele estar limitada en los ltimos grados, provocando un flexo. Para no perder la flexibilidad y el recorrido articular, el acondroplsico debe realizar todos aquellos ejercicios que impliquen extensiones repetitivas de codo, as como estiramientos suaves de la musculatura flexora, previa enseanza y bajo supervisin. Si es preciso y ante retracciones musculares severas, se podrn emplear todos aquellos medios fsicos con los que cuenta la Fisioterapia para solventarlas. Otras articulaciones sometidas a retraccin en flexin son las caderas, que suelen ir evolucionando a ms provocando mayor anteversin plvica y consecuentemente, una hiperlordosis lumbar. Para prevenirla o reducirla, en caso que se haya instaurado, se deben realizar ejercicios en retroversin plvica, insistiendo siempre en una buena contraccin del transverso del abdomen antes de solicitar el resto de la musculatura abdominal, y estiramientos suaves y progresivos de la musculatura lordosante, principalmente isquiotibiales y psoas-iliaco, que debern ser ejecutados por el fisioterapeuta en un principio y luego por el nio o adolescente. La higiene postural tambin es muy importante; sobre todo incidir en un buen control postural en la sedestacin, la bipedestacin prolongada y la manipulacin de cargas. Se deben vigilar adems problemas de escoliosis, realizando Fisioterapia correctora si fuera necesario. Con mucha mayor frecuencia se pueden producir alteraciones en los ejes de las extremidades inferiores, requiriendo un control exhaustivo de su evolucin. Nos podemos encontrar con un genu valgo y sobre todo con un genu varo que conduce a una tibia vara, desencadenando un pie varo con limitacin a la pronacin. Si la deformidad no es muy severa, en el segundo caso, podemos evitar por lo menos que progrese con el estiramiento de las cadenas musculares internas acortadas y el fortalecimiento de las externas dbiles y distendidas. El tratamiento se invierte en el caso primero, menos frecuente. Nos podemos ayudar de los medios fsicos que estn a nuestro alcance para relajar o fortalecer dichos grupos musculares. En desviaciones graves se acude a ortesis o plantillas. Por otra parte, durante este periodo del crecimiento es imprescindible, sobre todo durante la adolescencia, realizar una valoracin sistemtica de los reflejos tendinosos. Se buscarn dficits, asimetras o hiperreflexias que sugieran la presencia de estenosis lumbar. De ello se hablar a continuacin, ya que se trata del principal problema que aparece en la fase adulta. Durante esta etapa de la vida de un acondroplsico, como cualquier otro nio, comienzan a tener inquietudes por practicar determinados deportes. Siempre deben evitar todos aquellos de fuerza, colisiones y saltos repetitivos que puedan provocar estrs innecesario en las articulaciones. Se recomiendan actividades de descarga como natacin y ciclismo. Otro aspecto importante es evitar el sobrepeso por la excesiva carga articular que provoca. Controlar la dieta y el gasto energtico es fundamental. En definitiva, hasta que termine el periodo de crecimiento debemos controlar y en la medida de lo posible, disminuir las deformidades y problemas del sistema neuromsculoesqueltico que vayan apareciendo, para que el acondroplsico llegue a la edad adulta en las mejores condiciones fsicas posibles. ADULTO ACONDROPLSICO Llegados a esta etapa, encontramos un problema muy frecuente, que puede llegar a ser invalidante si no se detecta a tiempo. Nos referimos a la presencia de una estenosis espinal lumbo-sacra, que deriva en una compresin medular por la estrechez del canal vertebral a nivel lumbar. Los acondroplsicos presentan un estrechamiento del canal medular lumbar que provoca un compromiso continente-contenido en el conducto vertebral. Este trastorno constitucional se ve incrementado por la tendencia hiperlordtica de estas personas, lo que desencadena, ya adultos, en la estenosis medular lumbo-sacra. Clnicamente suele comenzar con dolor en los miembros inferiores o en la zona lumbar, pesadez al andar o debilidad en las piernas con posibilidad de cadas repentinas. Estos sntomas pueden ir progresando hasta provocar parlisis permanente con prdida del control urinario. De ah la importancia de un seguimiento de los reflejos tendinosos y de la vigilancia del desarrollo o acentuacin de la hiperlordosis lumbar, que podra agravar ms la

situacin. Adems, como medida preventiva, se han de evitar todos aquellos empleos que requieran largos periodos en bipedestacin o con extensiones repetitivas de columna; ambas situaciones disminuyen el canal medular pudiendo provocar la aparicin de dolor lumbar.