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1 ETAPAS DE REALIZACION DEL ESTUDIO GENETICO 1.

1 HISTORIA CLINICA Y ELABORACION DEL rbol GENEALOGICO:

La historia clnica es un documento mdico-legal que surge del contacto entre el profesional de la salud y el paciente donde se recoge la informacin necesaria para la correcta atencin de los pacientes. La historia clnica es un documento vlido desde el punto de vista clnico y legal, que recoge informacin de tipo asistencial, preventivo y social.

Para un estudio gentico se va a requerir una historia clnica dirigida, una exploracin clnica general y otra especializada (realizada a la valoracin de rasgos dismrficos) El paciente se denominar probando y se ha de obtener una historia clnica de este y de todo familiar que este afectado, por ello se elaborar un pedigr o rbol genealodico que vendra a ser un diagrama esquemtico de la familia que nos resumir de una manera grafica y breve algunas enfermedades que podran ser hereditarias o tener valor geneticoEste tendr que tener smbolos que deben ser universalmente admitidos. Tras la realizacin del rbol es necesario complementar la historia familiar con: -Historia parental -Historia gestacional -Parto -Periodo neonatal -Historia evolutiva del paciente 1.2 EXAMEN CLINICO EXPLORACION FISICA Despues de la historia clnica se debe realizar una exploracin fsica de manera ordenada, donde tendr que haber una definicin precisa de los posibles rasgos dismorficos (caractersticas fsicas fuera de un rango normal) y finalmente una impresin clnica, que deber ser comprobada mediante medidas antropomtricas y valoradas con tablas percentiles (varia con edad y sexo)Se inicia con: valoracin del aspecto general, le sigue una descripcin de al cabeza y cara, cuello torax, abdomen genital extremidades y finalmente neurolgica bsica y de piel Se concluye con la nmedida de peso y talla (qyue tambin se puede hacer al comienzo) y comparar los datos con sus correspondientes percentiles segn sexo y edad. 1.3VALORACION DE LA HISTORIA FAMILIARE -Hiostira parental:eadad de padres al momento de concepcin, ocupacin y habitos, salud en general, historia y evaluacin de embarazos anteriores -Historia gestacional_ factores maternos, factores fetales

-Parto. Trabajo de parto, duracin, distocias -Periodo neonatal: estado neonatal, alimentacin, ganancia ponderal, signos neurolgicos de alerta, olores especiales de la orina, infecciones -historia evolutiva del paciente: salud general, crecimiento y desarrollo fsico y motor, comportamiento, personalidad 2. INDICACIONES PARA EL ESTUDIO CITOGENETICO: 2.1 periodo pre natal: Edad mayor de 35, ansiedad meterna, triple screening alterado, oligoamnios-polihidramnios (aumento o disminucin del liquido amnitico)retraso de crecimiento intrauterino (CIR), arteria umbilical nica, sospecha ecogrfica de cromosomopata, antescedentes de cromosomopata balanceada en un orogenitor 2.2: periodo neonatal: malformaciones mayores aisladas, presencia de tres o mas defectos congnitos menores, recin nacido con rasgos dismorficos, recin nacido con genitales ambiguos, parto con producto muerto de causa inexplicable, muerte neonatal de causa inexplicable 2.3 periodo de lactancia: nios con dificultades para aprendizae, con rasgos dismorficos, retraso psicomotor 2.4preescolar: transtornos de crecimiento, retraso psicomotor, rasgos dismorficos 2.5 adolescencia: ginecomastia (engrandecimiento patolgico de mamas en homre), falta de desarrollo puberal, amenorrea primaria o secundaria (ausencia de mentruacion) retraso mental, rasgos dismoricos 2.6 periodo adulto. Padres de nios con anomalias cromosmicas estructurales, abortos de repeticin, inertilidad inexplicable, diagnostico prenatal (liquido amnitico, biopsia de corion) rasgos dismorficos 2.7 INTERRUPCION DEL EMBARAZO: TRAS ESTUDIOS NO INVASIVOS HAYA OBTENIDO UNA ALTA PROBABILIDAD DE PADECER ANOMALIAS, DEBE CNFIRMARSE CON ESTUIOS DIAGNOSTICOS O PRUEBAS INVASIVAS 3. DIAGNOSTICO: Se realiza despus de la exploracin fsica. Si el paciente presenta multiples rasgos dismorficos es necesario considerar un sndrome (osurrencia al azar en un mismo individuo de 2 o ms anomalas relacionadas), la historia clnica y la exploracin fsica van a determinar un diagnostico o la necesidad de exploraciones complementarias, pero nos van a dar una orientacin diagnstica, para lo cual es necesario dos hechos fundamentales a considerar: conocer cuales co los signos y sntomas, ya que se debe intentar buscar una relacin existente entre los signos y sntomas e identificar el mecanismo patognico y la causa del defecto

3.1 Signos En medicina, se entiende por signo clnico a cualquier manifestacin objetivable
consecuente a una enfermedad o alteracin de la salud, y que se hace evidente en la biologa del 5 enfermo. La Semiologa clnica es la disciplina de la que se vale el mdico para indagar, mediante 6 el examen psicofsico del paciente, sobre los diferentes signos que puede presentar. Un signo clnico es un elemento clave que el mdico puede percibir en un examen fsico, en 7 contraposicin a los sntomas que son los elementos subjetivos, percibidos slo por el paciente.

Ejemplos[editar]
Por ejemplo: la fiebre, el edema, el enrojecimiento de una zona del cuerpo, son signos clnicos. En 8 cambio, el dolor, la astenia, los mareos, son sntomas.

3.1Sntoma

La cefalea o dolor de cabeza es un sntoma.

Sntoma es, en medicina, la referencia subjetiva que da un enfermo por la percepcin o cambio que reconoce como anmalo, o causado por un estado patolgico o enfermedad.1

El trmino sntoma no se debe confundir con el trmino signo, ya que este ltimo es un dato 2 objetivo y objetivable. El sntoma es un aviso til de que la salud puede estar amenazada sea por 3 algo psquico, fsico, social o combinacin de las mismas.

Ejemplos[editar]
Ejemplos de sntomas son: la distermia o sensacin de tener una alteracin de la temperatura corporal (sensacin de fiebre, escalofro), el mareo, la nusea, el dolor, lasomnolencia, la cefalea, etc 3.2 FOTOGGRAFIAS: En ocasiones puede ser til la exploracin fsica en determinados miembros dela familia del paciente, pero caundo el miembro ha fallecio o no puede ser evaluados,, se peude conseguir informacin de historias clnicas de centros hospitalarios donde el paciente fue valorado previamente, o en su defecto filmaciones o fotografas
3.3EXAMENES COMPLEMENTARIOS: normalmente se vana necesitar exploraciones complementarias. Estas incluyen: 3.3.1 CARIOTIPO: El cariotipo es el patrn cromosmico de una especie expresado a travs de un

cdigo, establecido por convenio, que describe las caractersticas de sus cromosomas.
El cariotipo de alta resolucin (AR) consiste en el anlisis de cromosomas en la profase y prometafase aumentando el numero de bandas visibles en el microscopio, estas pueden alcanzar un resolucin superior a 800bandas, por lo que es posible la detecciones de alteraciones estructurales mas pequeas Cariotipo convencional: El anlisis citogentico o cariotipo convencional permite examinar que, tanto

el nmero como el tamao y la forma de los cromosomas del feto sea el correcto, ya que cuando hay algn cromosoma de ms (trisoma) o de menos, o falta un trozo de alguno, el beb podra nacer con malformaciones y/o retraso mental.

Para realizar un cariotipo se necesitan 2-3 ml de sangre en untuvo de heparina litio. Se emplea en test diagnostico de transtornos cromosmicos y enfermedades genticas de celular somicas. 3.3.2 analisis bioqumicos Las pruebas bioqumicas observan los niveles de substancias y enzimas
especficas que son producidas por reacciones qumicas en el cuerpo. Como por ejemplonla sangre y la orina. Se enplea en tets diagnostico de enfermedades monogenicas, multifactoriales. 3.3.3 estudios moleculares de ADN: se obtienen de 5-10 ml de sangre perifrica que se colocan en grupo EDTA o de otro tejido. Actualmente puede extraerse ADN mediante micrometodos apartir de muestra inferior a 1cc de sangre. En ocasiones el ADN se debe almacenar para poder realizar estudios en futuro, sobre todo en apcientes fallecidos con sosprecha de transtornos genticos no definidos., estos estudios deben ser considerados psobre todo en:_ Paciente con transtorno monogenico conocido o sospechado Transtorno monogenetido conocido (estudio familiar) Tejidos tumorales Muerte neonatal con sospecha de transtorno metabolico Transtornos multifactoriales Generalmente se hace el test diagnostico en enfermedades monogenicas, muktifactoriales, mitocondriales y genticas de clulas comaticas 3.3.4 Estudios enzimticos, histolgicos y ecogrficos: estos se emplean en test diagnostico para enfermedades multifactoriales y para enfermedades genticas de clulas somaticas y mitocondriales.

4. asesoramiento gentico: Los diagnosticos prenatales detectan los problemas del futuro bebe es decir anticipan el riespo y permiten un tratamiento temprano. Existen varios tipos de estudios y eleccin del mas adecuado depende de los antecedentes personales, reproductidvos y de la pareja, es por ello que se requiere de un asesoramiento gentico de un profesional para un estudio mas apropiado de su situacin, en otras palabras el asesoramiento gentico consiste en una consulta con un grupo de profesionales que analizan los antecedentes y proponen el estudio mas adecuado dependiendo del contexto. Existen dos grandes grupos: diagnostico invasivo y no invasivo