Displasia Condroectodrmica

Sndrome de Ellis van Creveld

Definicin

Es un raro trastorno congnito que afecta el crecimiento de los huesos, acompaado de anomalas dentales, cardacas, genitales, renales, respiratorias y de la deglucin.

Etiologa
Es hereditario.

Afecta por igual a ambos sexos y no se ha demostrado predominio tnico, si bien es ms frecuente en la comunidad Amish de Pensilvania y en un grupo de aborgenes australianos, debido a la endogamia de sus antepasados.
Se estima una frecuencia de 0,5 por 100.000 nacidos vivos y en el 30% de los casos se puede relacionar con consanguinidad de los padres.

Caractersticas Clnicas
1. Epispadias o un testculo no descendido (criptorquidia) 2. Rango de movimientos limitado

3. Anomalas de las uas, incluyendo ausencia o deformidades en las uas 4. Brazos y piernas cortas, especialmente el antebrazo y la parte inferior de la pierna

Caractersticas Clnicas
5. Baja estatura: (1 y 1.5 m) de alto 6. Cabello escaso, ausente o de textura fina 7. Anomalas dentales: dientes en forma de clavija dientes muy espaciados dientes presentes al nacer (dientes natales)

8. Ausencia o retraso en la formacin de los dientes.

Polidactlia

del griego poly=mucho y daktylos=dedo

Cardiopatas
En un 50-60% de los casos se observan anomalas cardacas debidas en la mayora de los casos a defectos septales (pared del corazn que separa la aurcula izquierda de la derecha), siendo la ms frecuente la aurcula nica.

Diagnstico
El diagnstico fundamentalmente se establece mediante la clnica y la radiologa, aunque tambin resulta til la realizacin de electrocardiograma y ecocardiograma para detectar la posible cardiopata congnita asociada; la ecografa y la resonancia magntica nuclear ayudan a la identificacin de las anomalas renales y cerebrales.

Tratamiento
El tratamiento depende del sistema corporal afectado y de la gravedad del problema. Esta afeccin en s misma no es curable, pero muchas de las complicaciones s se pueden tratar.

Pronstico
Muchos bebs con esta afeccin mueren a comienzos del primer ao de vida, por lo general debido a una pequea anomala torcica o cardaca.

La muerte fetal es frecuente.

Sndrome de Papillon Lefvre

Definicin

Trastorno autosmico recesivo, en la que se destaca defectos del sistema inmune caracterizado por una periodontitis destructiva grave que afecta tanto a la denticin temporal como permanente, adems de hiperqueratosis de las palmas de las manos y las plantas de los pies.

Autsomica recesiva

Cromosoma 11 (11q14-21)
TRANSTORNOS CROMOSOMA 11 Autismo Ataxia telagiectasia Cncer de vejiga Cncer de mama Cncer de coln Neoplasia endcrina mltiple Sordera no sindromtica Porfiria

Sndrome de usher
Sndrome de papillon-lefevre

Alteracin inmunolgica
Alteracin en la reactividad in vitro frente a mitogenos de clulas T Reduccin de la capacidad intracelular para eliminar S. aureus y C. albicans Defecto quimio tctico

Caractersticas clnicas
Infecciones recurrentes en boca Ulceracin Eritema Abscesos dentales Halitosis Queratosis

Supuracin
Prdida de dientes prematuramente

Sangrado

Otras manifestaciones clnicas

Sudoracin excesiva Crecimiento de vello fino reas pigmentadas en las zonas afectadas

Tratamiento
Uso de emolientes y queratolticos. Uso de antibiticos y extraccin de dientes deciduos y un perodo de edentulismo. El uso de retinoides por va sistmica tiene un efecto favorable en las lesiones cutneas, pero no en las condiciones periodontales y no se han observado complicaciones severas y/o efectos colaterales con su uso contnuo. Cuidados de higiene oral conducen a mejorar las condiciones dermatolgicas y periodontolgicas. La rehabilitacin con implantes oseointegrados ayuda a mejorar la calidad de vida en estos pacientes.

Sndrome de Crouzon
(Disostosis Craneofacial)

Definicin
El sndrome de Crouzon es un trastorno gentico. Es uno de muchos defectos congnitos que provoca la fusin anormal entre los huesos en el crneo y rostro. Normalmente, a medida que el cerebro de un nio crece, las estructuras abiertas entre los huesos permiten que el crneo se desarrolle normalmente. Cuando las estructuras se unen demasiado temprano, el crneo crece en direccin de las estructuras abiertas restantes. En el sndrome de Crouzon, los huesos en el crneo y rostro se unen demasiado temprano. Esto provoca una cabeza, rostro, y dientes de forma anormal.

Causas
El sndrome de Crouzon es un trastorno gentico. Es causado por mutaciones (cambios anormales) del FGFR2 (receptor de factor de crecimiento fibroblasto) o menos comnmente de los genes FGFR3. Estos genes ayudan a regular el desarrollo de las extremidades. Una mutacin en estos genes puede causar que los huesos en el crneo se unan demasiado temprano.

Factores de riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condicin. Quienes tienen mayor riesgo de sndrome de Crouzon son hijos de: Padres con el trastorno. Padres que no tienen el trastorno, pero que llevan el gen que causa el trastorno. Padres en edad avanzada al momento de la concepcin.

Sntomas
Las principales seales y sntomas de sndrome de Crouzon incluyen: Parte superior y posterior aplastada de la cabeza Frente y sienes aplastadas

Parte media del rostro que es pequea y se localiza ms atrs en el rostro de lo normal
Nariz similar a un pico Compresin de pasajes nasales, con frecuencia causando flujo de aire reducido a travs de la nariz Mandbula inferior grande y sobresaliente Desalineacin de los dientes. Paladar estrecho de arco alto, o paladar hendido

Otros sntomas y complicaciones que pueden resultar por el sndrome de Crouzon incluyen: Prdida de la audicin Deformidad de los odos medios Ausencia de canales auditivos Enfermedad de Meniere (mareos, vrtigo, o zumbido en los odos) Problemas de la visin Ojos cruzados o movimiento ocular involuntario Curvatura de la columna Dolores de cabeza Articulaciones unidas (en algunos casos)

Acantosis nigrican (porciones pequeas, oscuras, aterciopeladas de piel)

Diagnstico
Por lo general, un mdico puede diagnosticar sndrome de Crouzon en el nacimiento o en la niez temprana con base en las seales fsicas y sntomas del paciente. Se hacen exmenes para confirmar el diagnstico. stos podran incluir:

Radiografas: una prueba que usa radiacin para tomar una imagen de estructuras internas del cuerpo, especialmente de los huesos.
Imagen de resonancia magntica (IRM): estudio que utiliza ondas magnticas para hacer placas del interior del cuerpo. Tomografa computarizada: tipo de radiografa que utiliza una computadora para tomar imgenes del interior del cuerpo. Examinacin gentica - exmenes que confirman las mutaciones en el gen FGFR2 o FGFR3, que se pueden usar si los descubrimientos clnicos no son suficientes para hacer un diagnstico.

Tratamiento
No hay cura para el sndrome de Crouzon. Debido a que no se conoce la causa molecular, cientficos estn explorando maneras para bloquear el proceso que conlleva a la fusin temprana de las estructuras sin afectar otros procesos importantes de crecimiento. Estos esfuerzos actualmente se restringen a animales experimentales, pero avances humanos pueden estar en el horizonte. Actualmente, muchos de los sntomas se pueden tratar con ciruga. Adems, por lo general se necesita tratamiento ortodntico, tratamiento ocular y auditivo, y tratamiento de apoyo. El buen cuidado dental tambin es un aspecto importante para controlar el cuidado de nios con sndrome de Crouzon.

Ciruga
Existe una variedad de cirugas que se usan para tratar los sntomas del sndrome de Crouzon. stos incluyen: La craniectoma incluye la extraccin y el reemplazo de partes del hueso craneal. Esta ciruga se realiza tan pronto como sea posible despus del nacimiento para evitar la presin y el dao en el cerebro y para mantener una forma cerebral que sea tan normal como sea posible. Ciruga para tratar exoftalmia (protuberancia de uno o ambos globos oculares). Esta ciruga se realiza directamente en las cuencas de los ojos o en los huesos que rodean las cuencas para ayudar a minimizar la exoftalmia. Ciruga para tratar mandbula inferior sobresaliente. Con frecuencia, esta ciruga es muy exitosa para normalizar la apariencia de la mandbula al extirpar una parte del hueso de la mandbula. Ciruga para reparar un paladar hendido.

Tratamiento
Tratamiento Ortodntico
En general, los aparatos de ortodoncia y otros tratamientos ortodnticos son necesarios para ayudar a corregir la alineacin incorrecta de los dientes.

Tratamiento para los ojos y odos

Un oftalmlogo (especialista en ojos) y otorrinolaringlogo (especialista en odos, nariz y garganta) deben controlar a los bebs y nios con el sndrome de Crouzon. Estos especialistas pueden revisar problemas y proporcionar tratamiento correctivo segn sea necesario.

Tratamiento de Apoyo
Incluye una educacin especial para nios con deficiencia mental o retraso mental.