Temas 7 y 8.

IMPRONTA GENMICA:
LA GENTICA DESCONOCIDA Sistemas de desarrollo

NOMENCLATURA IMPRINTING IMPRONTA MARCAR, TROQUELAR Impronta gentica Impronta parental Impronta gamtica Impronta genmica Impronta cromosmica Impronta gnica

EXPRESIN GNICA CON DEPENDENCIA PARENTAL 1. Distribucin desigual de material:

Genes de mitocondrias y cloroplastos Ligados al cromosoma Y 2. Distribucin igual: IMPRONTA GENMICA

DESCUBRIMIENTO DE GENES MARCADOS Casualmente: H19, Igf2 Por asociacin con regiones marcadas: INS, Xist

Relacionadas con regiones cromosmicas implicadas en sndromes: PAR1, PAR5

Bsquedas para metilacin diferencial: U2AFBP-RS

VARIABILIDAD DE EXPRESIN
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON: Herencia dominante

90 %--------------------10 % ~ 38 aos 2 y aos 90 % 10 % paterna materna

CARACTERSTICAS DE LA IMPRONTA GENMICA

1. 2. 3. 4. 5. Reversible Acta a nivel de transcripcin Se establece en la gametognesis Restringida a un cromosoma Se establece despus de la replicacin del DNA 6. Produce replicacin tarda 7. Acta sobre regiones cromosmicas RELACIN: METILACIN-IMPRONTA

IMPRONTA EN MAMFEROS
1. Cromosmica: X

2. Brazos, segmentos cromosmicos

3. Genes

HIPTESIS DE CONFLICTO DE INTERESES

GENES PATERNOS: estimulan sobreexpresin desarrollo placentario y embrionario GENES MATERNOS: Controlan sobreexpresin limitan crecimiento embrionario

IMPRONTA GENMICA EN PLANTAS

Combinacin normal 2m:1p 4m:2p

Granos pequeos 3m :1p

Combinaciones abortivas 1m: 1p 2m: 2p 4m: 1p 5m: 1p 6m : 1p 7m: 1p 3m: 2p 5m:2p 6m: 2p

CARACTERSTICAS DE LA IMPRONTA EN PECES

1. Patrones de expresin no recprocos

2. Expresin de enzimas desviada temporalmente

3. Expresin sincrnica a asincrnica simultnea

FENOTIPOS AFECTADOS POR IMPRONTA

CITOLGICOS: ccidos, X inactivos MORFOLGICOS: ratones, humanos, peces BIOQUMICOS: metilacin de genes

COMPORTAMIENTO: mamferos

MDICOS: diversos sndromes, cncer

SIGNIFICADO EVOLUTIVO
Afectan a ADN Metilacin Muy extendido Conservacin de la meiosis Afecta a cromosomas sexuales Determinacin del sexo

ORIGEN NICO MODIFICACIN-RESTRICCIN EVOLUCIN DE LA ANISOGAMIA