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Anemia de Fanconi

Trastorno

autosmico recesivo

Hipoplasia

progresiva de la mdula sea, displasia de los huesos, anormalidades renales y otras malformaciones de rganos, retraso mental, enanismo, microcefalia, hipogonadismo e hiperpigmentacin de la piel.

Linfocitos

Aumento en rupturas cromosmicas, brechas, rearreglos, intercambios y reduplicaciones.

Agente mtageno: Mitomicina C diepoxibutano

Rupturas cromosmicas

Teoras
1) 2)

Genes implicados
Defectos

heterogneos

FANC-C, -A, -E, -F, -G, -D2 y BRCA2

Protenas FA, A, C, E, F, G. Mediar la reparacin o estabilizacin cromosomica

Cuadro clnico

Anemia:

Macrocitica, con macrocitosis que frecuentemente precede a la anemia. Leucopenia: Afecta a granulocitos. Trombocitopenia: Precedente, a otras alteraciones.

Complicaciones
Leucemia

aguda no linfoctica Tumores gastrointestinales Tumores ginecolgicos

Tratamiento
Andrgenos Trasplante de mdula sea Supervivencia media: 25 aos

Anemia aplasica familiar


Sin 1

anrmalidades congnitas

a 77 aos de mdula sea

Trasplante