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POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE

La enfermedad poliqustica renal es una condicin en la cual un grupo de desrdenes monogenticos resultan en el desarrollo de quistes renales. Es caracterizado por quistes llenos de lquido que se forman en las nefronas de ambos riones, que eventualmente conducen a la insuficiencia renal en la mayora de los pacientes. Los riones pueden cuadruplicar en tamao antes de que las funciones renales se vean afectadas, en cuyo punto las funciones renales comienzan a declinar. Existen dos mecanismos de herencia mediante los cuales se presenta la condicin: enfermedad poliqustica renal autosmica dominante (ADPKD) y enfermedad poliqustica renal autosmica recesiva (ARPKD). La ADPKD es tpicamente diagnosticada en adultos, con una incidencia de 1:400-1,000 mientras que la ARPKD se presenta en el periodo neonatal, inclusive en el tero, con una incidencia de 1:20,000. La sintomatologa en pacientes con ADPKD incluye: dolor en el costado, hematuria, clicos renales, infecciones en el tracto urinario e hipertensin. Por otro lado, un 30% de pacientes que padecen de ARPKD mueren durante el periodo neonatal debido a insuficiencias respiratorias. El restante por ciento que sobrevive, padece de hipertensin, insuficiencia renal y enfermedad renal terminal. Tratamientos para pacientes cuya enfermedad ha progresado a enfermedad renal terminal incluye: dilisis peritoneal, hemodilisis y trasplante de riones. La enfermedad poliqustica renal es considerada la cuarta causa de insuficiencia renal y parece afectar a todas las razas y gneros por igual.

CORALIS CAMACHO IRIZARRY

REFERENCIAS: Genetics Home Reference. (2006). Polycystic kidney disease. Recuperado de http://ghr.nlm.nih.gov/condition/polycystic-kidney-disease Harris, P. C. & Torres, V. E. (2009). Polycystic Kidney Disease. Recuperado de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2834200/ MacRae, K. & Avner, E.D. (2011). Polycystic Kidney Disease, Autosomal Recessive. Recuperado de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1326/ Medifocus. (2013). Medifocus Guidebook on Polycystic Kidney Disease. Recuperado de http://www.medifocus.com/2009/landingp2.php?gid=NK012&?a=a Medline Plus. (2013). End-stage kidney disease. Recuperado de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000500.htm Medline Plus. (2013). Diet-chronic kidney disease. Recuperado de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002442.htm Online Mendelian Inheritance in Man. (2011). POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 1; PKD1. Recuperado de http://www.omim.org/entry/173900