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Definición
Constitución cromosómica de un
individuo.
El termino también se emplea
para una microfotografía de los
cromosomas de un individuo
ordenados en la clasificación
estándar.
El cariotipo humano esta
compuesto por 23 cromosomas
22 autosomicos y un par sexual
(X,Y)
Cariotipo de Varón ordenado en una clasificación estándar ,
numerándolos de 1-22 de acuerdo a su tamaño
Técnica
Los cromosomas de una célula
humana se pueden analizar
mejor en el estado de metafase
o prometafase de la mitosis
Cada cromosoma esta compuesto
por dos cromátides que están
unidos por un centrómero.
En una señal citológica estándar
se divide los cromosomas en dos
brazos denominados
P (por petit) para el brazo corto
Q para el brazo largo
Porla posición del centrómero
también se pueden clasificar en:
Metacéntrico
Submetacéntrio
Acrocéntrico
Cultivo celular
La célula debe crecer y dividirse
con rapidez
Las células usualmente escogidas
son los Linfocitos T
La muestra se obtiene de sangre
periférica
Se mezcal con heparina para
evitar que se coagule.
Se centrifuga
Se estimula la división celular
(mitógeno) fitohemaglutinina.
Se impide la culminación de la
división celular con una solución
muy diluida de colquicina
Se tiñen usualmente con la
tinción de Giemsa(bandeo G)
Los autosomas se enumeran del
1-22 de acuerdo su longitud,
siendo excepción a la regla el
autosoma 21
Anomalías del cariotipo
Las anomalías que se pueden
presentar en el cariotipo pueden
ser de dos tipos
Numéricas (aneuploidía)
Estructurales (translocaciones
reciprocas)
Pueden afectar tanto a
cromosomas sexuales como a
autosomicos.
Numerica
Estructural
Genotipo
El genotipo es el contenido
genético (el genoma específico)
de un individuo, en forma de
ADN. Junto con la variación
ambiental que influye sobre el
individuo, codifica el fenotipo del
individuo.
De otro modo, el genotipo puede
definirse como el conjunto de
genes de un organismo y el
fenotipo como el conjunto de
Fenotipo
Se denomina fenotipo a la
expresión del genotipo en un
determinado ambiente. Los
rasgos fenotípicos incluyen
rasgos tanto físicos como
conductuales. Es importante
destacar que el fenotipo no
puede definirse como la
"manifestación visible" del
genotipo, pues a veces las
características que se estudian
Síndrome de Marfan
Bibliografía
Thompson & Thompson. Genetica
en medicina, 4° edición , ed.
Masson pagina 16,17, 80, 182,
191,