TRASTORNO GENETICO CARACTERIZADO POR ACUMULO EXCESIVO DE HIERRO EN EL HIGADO Y PANCREAS (ORGANOS

PARENQUIMATOSOS).

 LA SOBRECARGA PROVIENE DE FUENTES CONOCIDAS COMO:

TRANSFUSIONES MULTIPLES ERITROPOYESIS INEFICAZ CAPTACION AUMENTADA DE HIERRO (SIDEROSIS BANTU)

SIGNOS:
DIABETES MELLITUS CIRROSIS PIGMENTACION CUTANEA.

 EN LA HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA EXISTE UN DEFECTO EN LA REGULACION DE LA ABSORCION INTESTINAL DE HIERRO DE LA DIETA (ACUMULACION DE 0.5 A 1.0 g DE HIERRO AL AO).

EL GEN AFECTADO ES EL HFE, QUE REGULA LA CAPTACION DE HIERRO.

LA HEMOCROMATOSIS SE MANIFIESTA LUEGO DEL ACUMULO DE 20 g DE

HIERRO, LO QUE ES TXICO PARA LOS TEJIDOS POR LAS SIGUIENTES RAZONES:
PEROXIDACION LIPIDICA POR LOS RADICALES LIBRES CATALIZADOS POR EL HIERRO. ESTIMULACION DE LA FORMACION DE COLGENO. INTERACCION DIRECTA DEL HIERRO CON EL ADN

 LA HEMOSIDERINA SE ACUMULA EN:

HIGADO, MIOCARDIO, GLANDULA PITUITARIA GLANDULA SUPRARRENAL TIROIDES, PARATIROIDES, ARTICULACIONES, PIGMENTACION CUTNEA

PRODUCE:
CIRROSIS CON HEPATOMEGALIA FIBROSIS PANCRETICA. DIABETES MELLITUS POR AFECCION DE PANCREAS.

 ACUMULACION DE COBRE EN EL HIGADO CAUSANDOLE LESION TOXICA POR:

FAVORECER LA FORMACION DE RADICALES LIBRES, UNIRSE A LOS GRUPOS SULFHIDRILOS DE LAS PROTENAS CELULARES. DESPLAZAMIENTO DE OTROS METALES DE LAS METAZOLENZIMAS HEPATICAS.

EL DIAGNOSTICO SE BASA EN: DISMINUCION DE LA CERULOPLASMINA SERICA

INCREMENTO DE LA EXCRECION URINARIA DE COBRE

AFECTA LOS GANGLIOS BASALES (PUTAMEN) DEL SNC. ATROFIANDOLE Y PROSUCIENDOLE CAVITACION.

AUMENTO DE CONTENIDO HEPATICO DE Cu

SE PARECE A LA HEPATITIS VIRAL. EXCEPTO POR EL HIGADO GRASO.

(AAT)

PRODUCE CONCENTRACIONES, ANORMALMENTE BAJAS DEL

INHIBIDOR DE LA PROTEASA.
LA FUNCION PRINCIPAL DE AAT ES LA INHIBICION DE LAS PROTEASAS

LOS RN CON DEFICIENCIA DE AAT MUESTRAN COLESTACIS DE 10%

AL 20%. LOS NIOS MAYORES, ADOLESCENTES Y ADULTOS, PRESENTAN HEPATITIS CRONICA, CIRROSIS O NEUMONIA. EL TRATAMIENTO ES TRASPLANTE DE HIGADO.

ICTERICIA
ORINA OSCURA HIPOPROTROMBINEMIA

HECES CLARAS O ACOLICAS

HEPATOMEGALIA

 ENFERMEDAD POCO FRECUENTE CARACTERIZADO POR:

CAMBIO GRASO EN EL HIGADO ENCEFALOPATIA (EDEMA CEREBRAL)

CARACTERIZADO POR:
VOMITOS INCOHERSIBLE IRRITABILIDAD O LETARGIA HEPATOMEGALIA (ESTEATOSIS MICROVESCICULAR) HAY CAMBIOS GRASOS MICROVESCICULARES EN: MUSCULO
ESQUELETICO, HIGADO, RION Y CORAZON, ADEMAS DE ALTERACIONES MITOCONDRIALES.