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Epidemiologa y clasificacin de las cardiopatas congnitas

Enf. Ped. Graciela Montesinos Jimnez. INTRODUCCIN La epidemiologa es una disciplina que estudia los factores que determinan el fenmeno de salud y enfermedad en la poblacin; a travs de ella se conoce la incidencia, prevalencia, frecuencia y distribucin de las enfermedades. En la primera dcada del siglo XXI las cardiopatas congnitas se ubican dentro de las primeras causas de morbi-mortalidad mundial, en donde Mxico no es la excepcin, ya que solo son superadas por las malformaciones del sistema nervioso central, mientras que en los Estados Unidos de Norteamrica ocupan el primer lugar dentro de las malformaciones congnitas. De acuerdo con la Organizacin Mundial de la Salud por cada 1,000 nias RN vivas, 25 tienen cardiopata, mientras que de cada 1,000 RN varones vivos, 31 son portadores de cardiopata. Se considera que se detecta malformacin cardiaca en 8-11 de cada 1,000 nacidos vivos, por lo que en los Estados Unidos de Norteamrica, con una poblacin de alrededor de 300 millones de habitantes y de 3.7 millones de nacimientos cada ao estaramos hablando de alrededor de 32-44,000 neonatos con un defecto cardiaco mientras que en Mxico, con alrededor de 107 millones de habitantes y con 2.7 millones de nacimientos cada ao estaramos hablando de 14-30,000 nuevos nacimientos cada ao de neonatos con cardiopata congnita. En los Estados Unidos de Norteamrica se considera que hay ms de un milln de individuos que sobreviven con cardiopata congnita mientras que en nuestro pas la cifra se estima en 850,000 individuos. En el cuadro 1 se presentan los mtodos de estudio.

Es frecuente que el nio con cardiopata congnita tenga un sndrome gentico. En el 90% de los casos corresponden a una interaccin genticoambiental, 2% son debidos a consecuencias primarias del medio ambiente y el 8% a factores genticos primarios de los cuales un 5% son por defectos cromosmicos y un 3% por mutacin de un solo gen. Existe un riesgo de recurrencia del 2-5% despus de un nio afectado, que se eleva al 10-15% en caso de un segundo afectado y es del 1-10% en los hijos de estos casos. Cuando hay una deteccin prenatal en 30-50% de los casos hay una alteracin cromosmica mientras que si se detecta hasta despus del nacimiento del 5-8% cursar con alteraciones cromosmicas. Si se detecta un feto con anomala cardiaca en un 40% habr alteracin cromosmica La morbimortalidad por cardiopata congnita en la edad infantil en los primeros aos fue del 80% y ha ido en decremento por lo que actualmente no debe rebasar el 10%. Esta disminucin se debe a un mayor conocimiento de la anatoma de las cardiopatas congnitas, al estudio de la fisiopatologa, (con lo que se logr unificar criterios para establecer una secuencia en su clasificacin) y posteriormente se estableci la etapa de la ciruga, (primero extracardiaca y luego la reparacin de las lesiones intracardiacas), hasta llegar hoy en da a tener un procedimiento quirrgico para cada grupo de cardiopatas y en donde el cateterismo pas de ser diagnstico a teraputico parte del manejo de muchos pacientes y complementar el tratamiento con la ciruga. El formando as tambin colaborando para diagnstico temprano, un primordiales para evitar

tratamiento oportuno y los cuidados han sido claves con la mejor calidad de vida.

complicaciones y lograr una evolucin favorable, adems de una sobrevida El concepto de congnito es la unin de las palabras Con, que significa junto y genitos, que significa nacido, entonces se puede definir que congnito es el conjunto de anomalas que se desarrollan durante el proceso de la vida intrauterina y se detectan al nacimiento; desde las 15 semanas de gestacin se determina con precisin qu estructuras del corazn tienen malformacin; al

nacimiento junto con las manifestaciones clnicas se establece el diagnstico. Es importante destacar que la tecnologa actual como el ultrasonido detecta malformaciones intrauterinas y en algunos pases ya se realizan intervenciones quirrgicas fetales. Las causas de las cardiopatas son multifactoriales. Entre los diversos factores causales estn: medicamentos como las anfetaminas-estrgenos y el alcohol que producen cardiopatas del tipo comunicacin interventricular, comunicacin interauricular, persistencia del conducto arterioso y tetraloga de Fallot; enfermedad materna como diabetes mellitus que puede producir en el producto transposicin de los grandes vasos, comunicacin interventricular, persistencia del conducto arterioso y miocardiopatas; el lupus eritematoso sistmico las enfermedades de la colgena, pueden desencadenar bloqueo AV congnito. Otro aspecto a considerar son las alteraciones genticas y sndromes asociados con cardiopatas como el sndrome de Marfn: aneurisma de aorta, insuficiencia artica mitral; el sndrome de Di George: interrupcin del cayado artico, comunicacin interventricular, tetraloga de Fallot, persistencia del conducto arterioso; sndrome de Holt-Oram: comunicacin interauircular y comunicacin interventricular; sndrome de Noonan: estenosis pulmonar, hipertrofia del ventrculo izquierdo, prolapso de vlvula mitral, sndrome de Q-T Largo; de Romano Ward, Jervel-Lange Nielsen, etc. En el cuadro 2 se presentan los sndromes genticos asociados a cardiopata congnita. Estas anomalas pueden coexistir con la circulacin fetal pero el cambio de presiones cambia drsticamente al nacer con lo que las alteraciones circulatorias se hacen presentes y se establece el diagnstico de la cardiopata. Alteraciones cromosmicas En los nios con sndrome de Down, cuya incidencia es de 1:600 nacidos vivos hace que sea la enfermedad gentica ms comn; desde el punto de vista del Cardilogo se presenta en uno de cada 25 nios con cardiopata congnita. Se considera que hasta la mitad de los casos con sndrome de Down cursan con

alguna cardiopata. Incluso se sabe que habitualmente hay retardo en la adaptacin cardiocirculatoria en las primeras dos semanas del nacimiento. Como cardiopatas congnitas predominan los defectos del cojinete endocrdico asociados a comunicacin interventricular o a persistencia del conducto arterioso. Es trascendente el diagnstico de cardiopata congnita en estos nios ya que es la principal causa de mortalidad temprana con 44% de fallecimientos en los primeros seis meses. En las nias con sndrome de Turner, con incidencia de 1:2,000 nacidos vivos, hay cardiopata en el 16-70% de los casos; en el neonato se deben de buscar intencionadamente vlvula artica bicspide ya que la coartacin artica y las alteraciones valvulares se manifiestan en edades posteriores. Si es un varn o hay cromosomas normales con fenotipo de Turner se trata del sndrome de Noonan, 1:40,000 nacidos vivos, cuya cardiopata clsica acompaante es la estenosis valvular pulmonar aunque tambin puede haber miocardiopata hipertrfica, comunicacin interauricular o comunicacin interventricular. En la trisoma 18 o sndrome de Edwards, con incidencia de 1: 4,000 nacidos vivos prcticamente la cardiopata se presenta en todos los casos, es compleja, con pronstico fatal a corto plazo, con 30% de fallecimientos en el primer mes y 50% en el segundo mes, por lo que el estudio es meramente acadmico ya que no se recomiendan medidas teraputicas. En el sndrome de Klinefelter, cuya incidencia es de 1: 1,000 nacidos masculinos vivos, cuando es 49 XXXXY hay cardiopata en el 20% de los casos, siendo tpica la persistencia del conducto arterioso aunque tambin se ha reportado comunicacin interauricular, comunicacin interventricular y la enfermedad de Ebstein. El mensaje principal en esta seccin es el que al revisar a un neonato con cardiopata congnita se deben de descartar intencionadamente la presencia de defectos extracardiacos, pudiendo coincidir en el mismo paciente ms de una anomala.

Esta misma actitud se debe de tener cuando se atiende a un paciente con fenotipo anormal, que se sabe est asociado a cardiopata congnita, an en ausencia de manifestaciones en ese momento es obligado el realizar los estudios necesarios para descartarla. En el cuadro 3 se presenta la frecuencia de cardiopata congnita en varios lugares. CLASIFICACIN DE LAS CARDIOPATAS CONGNITAS El mejor conocimiento de la anatoma de las cardiopatas congnitas aunado al estudio de su fisiopatologa logr unificar criterios para el establecimiento de una clasificacin con el objetivo de desarrollar cirugas especficas, las cuales primero fueron extracardacas y posteriomente intracardacas y actualmente se tiene desarrollado un procedimiento quirrgico para cada grupo de cardiopatas. El anlisis segmentario se basa en considerar al corazn construido en tres segmentos bien diferenciados: atrial, ventricular y grandes arterias. A partir de los tres situs auriculares bsicos: solitus, inversus e isomerismos se establecen en primer lugar las conexiones atrioventriculares, luego las ventriculoarteriales y finalmente se refieren las lesiones asociadas. El punto de partida para la clasificacin es el conocimiento de anatoma y fisiologa cardiovascular, la informacin que provee el familiar del nio orienta a establecer el diagnostico de la cardiopata. El neonato y lactante menor que presenta cardiopata puede cursar con detencin o falla en el crecimiento, la alimentacin puede ser difcil, con diaforesis profusa y taquipnea persistente acompaada de cianosis grave en casos de atresia tricuspdea, tetraloga de Fallot, transposicin de grandes vasos o en cardiopatas no cianticas como en coartacin artica, ventrculo izquierdo hipoplsico y estenosis artica. En el Cuadro 4 se presentan las cardiopatas congnitas que se manifiestan mediante cianosis.

Si la cianosis est limitada a la parte inferior del cuerpo se debe descartar coartacin artica o hipoplasia del arco artico; si la cianosis est limitada a la parte superior del cuerpo se piensa en transposicin de grandes vasos con hipertensin pulmonar, por una persistencia del conducto arterioso grande. El palpar el latido del ventrculo izquierdo informa sobrecarga de volumen como en glucogenosis, fibroelastosis o atresia tricuspdea. Si hay precordio hiperactivo, con choque de la punta es factible persistencia del conducto arterioso o comunicacin interventricular. Si hay thrill en foco artico habla de estenosis artica, en foco pulmonar de estenosis pulmonar o persistencia del conducto arterioso; en mesocardio, en comunicacin interventricular, estenosis del infundbulo pulmonar, tetraloga de Fallot, estenosis subvalvular artica o cardiomiopata. En la auscultacin el componente mitral del primer ruido est acentuado en la sobrecarga del ventrculo izquierdo como se observa en comunicacin interventricular, persistencia del conducto arterioso o anemia. El componente tricuspdeo est acentuado en la sobrecarga diastlica del ventrculo derecho como se observa en canal aurculoventricular, drenaje venoso anmalo total; se encuentra desdoblado en la enfermedad de Ebstein y en casos de bloqueo completo de la rama derecha del haz de His. Se ausculta segundo ruido cardiaco nico en atresia valvular artica o pulmonar, tronco arterial comn y transposicin de grandes vasos. El ritmo de galope informa de desfallecimiento del ventrculo izquierdo y se puede presentar en persistencia del conducto arterioso, comunicacin interventricular, drenaje venoso anmalo total y en estenosis mitral congnita. Si se ausculta soplo sistlico mesocrdico orienta a comunicacin interventricular, tetraloga de Fallot, estenosis valvular o infundibular pulmonar. El soplo en la punta del corazn informa de estenosis mitral congnita, comunicacin interventricular o cardiomiopata. Puede haber soplo diastlico en estenosis tricuspdea, drenaje venoso pulmonar anmalo total o si hay una comunicacin interauricular amplia.

El soplo es continuo en persistencia del conducto arterioso, en fstula arteriovenosa, tronco arterial comn, tetraloga de Fallot, estenosis pulmonar perifrica y en coartacin artica cuando hay circulacin colateral. Al haber ingurgitacin yugular y hepatomegalia informa de insuficiencia cardiaca congestivo venosa (derecha). Los pulsos perifricos saltones se presentan cuando hay persistencia del conducto arterioso y si los pulsos en miembros inferiores estn disminuidos se debe pensar en coartacin artica. En el Cuadro 5 se comentan las cardiopatas congnitas que se presentan mediante insuficiencia cardiaca. De tal manera que se puede llegar al diagnstico de certeza de un problema cardiaco en base a una historia clnica cuidadosa, con investigacin de los antecedentes familiares y hereditarios y de la evolucin del embarazo, la edad posnatal y la forma de presentacin (cianosis, insuficiencia cardiaca, soplos o arritmias). A lo anterior se agregan los hallazgos de la radiografa de trax, que permite diagnosticar con bastante grado de certeza enfermedad intrnseca pulmonar como neumona, aspiracin de meconio, hernia diafragmtica, sndrome de dificultad respiratoria por deficiencia del factor surfactante y permite adems apreciar la silueta cardiaca, el crecimiento de las cavidades y los datos del flujo pulmonar, que puede estar normal, aumentado o disminuido; el electrocardiograma informa del eje elctrico del corazn, del crecimiento de cavidades y de la ritmicidad del ciclo cardiaco adems de registrar las alteraciones electrolticas intracelulares como sera hipokalemia o hipocalcemia, etc. La presencia de las primeras se complementan con la exploracin clnica o el apoyo de aparatos de alta tecnologa; los estudios de laboratorio y gabinete tambin ayudan a establecer el diagnstico con lo cual se clasifican estas enfermedades. En el Cuadro 6 se presenta la integracin clnica de las cardiopatas congnitas.

Finalmente se comenta que en el neonato que presenta una cardiopata congnita que pone en peligro su vida y requiere ciruga, ya sea paliativa o correctiva, es conveniente el diagnstico temprano, un adecuado transporte a un centro hospitalario de tercer nivel que cuente con servicio cardiolgico, que tenga las instalaciones, el equipo mdico y quirrgico para su adecuado manejo, con lo cual se estar en posibilidades de obtener los mejores resultados posibles haciendo hincapi en la tendencia actual, avalada por mejores resultados, de efectuar de primera intencin la correccin total de la cardiopata ms que hacer primero manejo paliativo y meses despus hacer la ciruga definitiva. LECTURAS RECOMENDADAS 1. Allen HD, Clark EB, Gutgesell HP, Driscoll DJ, editors. Moss and Adams heart disease in infants, children and adolescents, including the fetus and young adult. 6a ed. Philadelphia: Lippincott, Williams and Wilkins; 2001:Vol. I.p.652-69. 2. Alva-Espinosa C. Cardiopatas congnitas. Diagnstico y tratamiento. Mxico: Manual Moderno; 2002. 3. Attie F, Zabal C, Buenda-Hernndez C, editores. Cardiologa peditrica. Diagnstico y tratamiento. Mxico: Editorial Mdica Panamericana; 1993. 4. Beltrn-Rodrguez C. Cardiopatas congnitas en el Hospital Infantil Privado, Tesis de especializacin en pediatra. Mxico: Universidad Nacional Autnoma de Mxico; 1993. 5. Buenda A. A propsito de las cardiopatas congnitas. Arch Cardiol Mex. 2005; 75: 387-8. 6. Cruz-Robles D, de la Pea-Daz A, Arce-Fonseca M, Garca-Trejo JJ, Prez-Mndez O, Vargas-Alarcn G. Gentica y biologa molecular de las cardiopatas congnitas y adquiridas. Arch Cardiol Mex. 2005; 75: 467-82.

7. de Rubens-Figueroa J, Oldak-Skvirsky D, Castilla-Serna L, AcostaRodrguez R, Romero-Alcarz M, Valencia-Salazar G. Diagnstico de cardiopata congnita en neonatos. Experiencia de 11 aos en el Instituto Nacional de Pediatra. Rev Mex Cardiol. 1997; 8: 128-39. 8. Flanagan MF, Yeager SB, Weindling SN. Cardiac disease. En: MacDonald MG, Seshia MMK, Mullett MD, editors. Philadelphia: Lippincott,Williams and Wilkins; 2005.p. 633-709. 9. Goldmuntz E. The epidemiology and genetics of congenital heart disease. Clin Perinatol. 2001; 28: 1-10. 10. Gmez-Gmez M, Danglot-Banck C. Diagnstico y manejo inicial del recin nacido con sospecha de cardiopata congnita. En: GmezGmez M, Danglot-Banck C, editores. Temas de actualidad sobre el recin nacido. Mxico: Distribuidora y Editora Mexicana; 1997.p. 43542. 11. Gmez-Gmez M, Santamara-Daz H, Vzquez-Njera J, ZamoraGonzlez C. Cardiopatas congnitas. Diagnstico y tratamiento integral (manejo interdisciplinario). Mxico: Distribuidora y Editora Mexicana y Videomdica Educativa; 1993. 12. Gmez-Gmez M, Santamara-Daz H. Electrocardiografa neonatal. 2 ed. Mxico: Distribuidora y Editora Mexicana; 1995. 13. Lazcano-Bautista S, Burgueo-Amador G, Alva C. Aplicacin del anlisis secuencial G. segmentario Epidemiologa en y 100 especmenes de las cardiopulmonares. Arch Cardiol Mex. 2007; 77: 11-6. 14. Montesinos-Jimnez clasificacin cardiopatas congnitas. En: Manejo de enfermera en el nio con cardiopata congnita. Mxico: Club Bibliogrfico de Cardiologa Peditrica; 2007.p.1-12. 15. Muirhead OM. Report on perinatal and infant mortality in Massachusetts. En: Garson A, Bricker JT, McNamara DG, editors. Pediatric cardiology. Pennsylvania: Lea and Febiger; 1990.p. 671-8. Averys Neonatology. Pathophysiology and management of the newborn. 6a ed.

16. Santamara-Daz H, Gmez-Gmez M. Arritmias en pediatra. Mxico: PAC Pediatra-4; Libro 1; 2006.p.11-54. 17. Santamara-Daz H, Gmez-Gmez M. Cardiologa neonatal. Mxico: Hospital Infantil Privado; 2001. 18. Santamara-Daz H, Gmez-Gmez M. Cardiopatas congnitas. Mxico: PAC Neonatologa-1; Federacin Nacional de Neonatologa; 2003.p.5-75. 19. Santamara-Daz H, Gmez-Gmez M. Ecocardiografa neonatal. Mxico: Hospital Infantil Privado; 2002. 20. Velasco-Snchez R, Santamara-Daz H, Gmez-Gmez M, AlvaEspinosa C, Jimnez-Arteaga S, Martnez-Snchez A. Cardiopatas congnitas y sndromes genticos. Bol Med Hosp Infant Mex. 1987; 44: 332-6.

Cuadro 1. Mtodos de estudio Bsicos Clnica Edad Sexo Cianosis Insuficiencia cardiaca Soplos Arritmias Tamao del corazn Forma del corazn Vascularidad Enfermedad pulmonar Radiografa de trax ECG Eje Crecimiento de cavidades Arritmias Especializados Ecocardiografa Modo M Modo B Doppler Doppler/color Cateterismo Medicina nuclear Resonancia magntica

Cuadro 2. Sndromes genticos asociados a cardiopata Trastorno Cardiomiopata hipertrfica Romano-Ward Cornelia de Lange Holt-Oram Marfn Noonan Osler-Weber-Rendu Shprintzen Treacher-Collins Esclerosis tuberosa Carpenter Ellis-van Creveld Mucopoliscaridosis Glucogenosis tipo III (Pompe) Smith-Lemli-Opitz Frecuencia (%) Aislados primarios 100 100 30 100 67-100 70 15-25 80 25 30 33 50-60 60 100 20-100 Cardiomiopata hipertrfica QT prolongado, TV, muerte sbita CIV, CIA, PCA, EAo, fibroelastsis Comunicacin interauricular AAo, regurgitacin, prolapso, arritmias EP, CIA, CH, CIV, PCA Fstula arteriovenosa pulmonar y sistmica CIV, TF, arco artico a la derecha, arteria subclavia aberrante CIA, CIV, PCA Rabdomiomas cardiacos PCA, EP, CIV, TF, TGV Aurcula nica, CIA, CoAo Hipertrofia miocrdica, enfermedad coronaria, regurgitacin Hipertrofia miocrdica, fibroelastosis PR corto, insuficiencia cardiaca, CIV, PCA, CIA, TF, Trombocitopenia con ausencia de 33 radio TV: taquicardia ventricular; CIV: comunicacin interventricular; CIA: comunicacin interauricular; PCA: persistencia del conducto arterioso; EAo: estenosis artica; AAo: aneurisma artico; EP: estenosis CIA, TF Tipo de cardiopata

Autosmicos dominantes

Autosmicos recesivos

pulmonar; CH: cardiomiopata hipertrfica; TF: tetraloga de Fallot; TGV: transposicin de grandes vasos; CoAo: Coartacin artica.

Cuadro 3. Recin nacidos con cardiopata congnita (expresado en %) Tipo de defecto Nmero 1. Asplenia 2. Ebstein 3. Transposicin de grandes vasos 4. Coartacin artica 5. Ventrculo izquierdo hipoplsico 6. Comunicacin interventricular 7. Atresia pulmonar sin CIV 8. Tetraloga de Fallot 9. Persistencia del conducto arterioso 10. Atresia tricuspdea 11. Drenaje venoso pulmonar anmalo 12. Ventrculo derecho hipoplsico 13. Tronco comn 14. Canal auriculoventricular 15. Otros Beltrn-Rodrguez C, 1993. Boston + 214 0 1 17 0 23 7 12 8 0 4 11 0 5 0 12 IMSS ++ 283 15.3 13.5 10 8.9 7.5 7.1 6.7 5.7 3.9 2.8 1.7 1.4 1.4 1 12.5 INP +++ 321 3.1 1.6 5.9 3.4 2.8 11.8 5.0 0.6 48.9 1.9 2.2 0.6 0.6 0.6 8.0 HIP ++++ 141 0.7 0.7 4.9 4.9 5.3 4.9 2.1 0 65.5 0 1.4 0 0 0 29.6

+ Muirhead CM, 1990; ++ Prez-Trevio C, 1973; +++de Rubens-Figueroa J y col,1997; ++++

Potencialmente cianticas Coartacin artica preductal Canal AV Dextrocardia

Cuadro 4. Presentacin clnica mediante cianosis Cianticas No cianticas Tetraloga de Fallot Transposicin de los grandes vasos Ventrculo izquierdo hipoplsico Estenosis pulmonar pura Ventrculo nico Drenaje venoso anmalo total Atresia tricuspdea Comunicacin interventricular Persistencia del conducto arterioso Comunicacin interauricular

Estenosis pulmonar pura leve Enfermedad pulmonar Miocarditis

Cuadro 5. Presentacin clnica con insuficiencia cardiaca 0-7 das Ventrculo izquierdo hipoplsico Coartacin artica preductal Transposicin de grandes vasos Ventrculo nico Comunicacin interventricular Persistencia del conducto arterioso Enfermedad pulmonar 8-28 das Coartacin artica preductal Ventrculo izquierdo hipoplsico Transposicin de grandes vasos Enfermedad pulmonar Drenaje venoso anmalo total Persistencia del conducto arterioso Ventrculo nico Canal auriculoventricular

Cuadro 6. Integracin clnica-radiografa-ECG Radiografa Clnica Vascularidad Crecimiento de cavidades NO CIANTICAS Comunicacin interventricular Aumentada VI-VD Persistencia del conducto Aumentada VI Comunicacin interauricular Aumentada AD-VD POTENCIALMENTE CIANTICAS Coartacin artica Normal VI Canal auriculoventricular Aumentada VI-VD Estenosis pulmonar pura Normal o disminuido VD Enfermedad pulmonar Normal y condensacin VD Miocarditis Normal VI-VD CIANTICAS Tetraloga de Fallot Transposicin de grandes vasos Ventrculo izquierdo hipoplsico Ventrculo nico Drenaje venoso anmalo Atresia tricuspdea Atresia pulmonar Disminuida Normal o aumentada Aumentada de tipo venoso Normal o aumentada Aumentada Disminuida aumentada Disminuida VD VI-VD VD VI AD-VD AD-VI VI

ECG (eje elctrico) Izq. derecha A la derecha A la derecha Izq. derecha Extrema izq. A la derecha A la derecha A la izquierda A la derecha A la derecha A la derecha Izq. derecha A la derecha Extrema izq. A la izquierda

VI: ventrculo izquierdo; VD: ventrculo derecho; AD: aurcula derecha; Izq.:Izquierda