Sndrome de Klinefelter

Pedro Alberto Vallejo Cerda Thala Anah Villarreal Guillen

Definicin
En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compaeros de trabajo en el Hospital General de Massachusetts en Boston publicaron un reporte de nueve hombres que tenan pechos desarrollados, vello escaso en el cuerpo y en la cara, testculos pequeos e incapacidad de producir esperma. A finales de los 50, algunos investigadores descubrieron que los hombres con Sndrome de Klinefelter con este grupo de sntomas fueran conocidos porque tenan un cromosoma sexual extra, XXY en vez de la usual notacin masculina de XY La incidencia de este sndrome es muy frecuente, es de 1 en 1000 nacimiento de varones.

Cuando ocurre?
Es debida a la no-disyuncin del cromosoma X durante la primera o segunda divisin meitica de la gametognesis o por no-disyuncin mittica del zigoto. La edad avanzada de la madre aumenta el riesgo de cromosoma XXY, pero solo un poco. En algunos casos, los X, o el cromosoma X y cromosoma Y fallan en emparejarse y fallan al intercambiar material gentico. En ocasiones, esto resulta en el movimiento de ambos a la misma clula produciendo un huevo con dos X o el esperma que tiene ambos cromosomas de X e Y. Cuando el esperma tiene ambos cromosomas de X e Y fertiliza un huevo que tiene un cromosoma singular de X o un esperma normal que tiene Y fertiliza un huevo que tiene dos cromosomas X, un varn XXY es concebido.

Caractersticas clnicas
Fenotpicamente son individuos altos y delgados con piernas relativamente largas. Fsicamente no hay ningn dato anmalo hasta la pubertad, en que pueden objetivarse signos de hipogonadismo, con tendencia a la obesidad. Los hallazgos mas frecuentes en los preadolescentes con SK son genitales externos pequeos y las extremidades inferiores largas. En los adultos la caracterstica mas comn es la esterilidad.

Tratamiento
Tratamiento hormonal con testosteronas debe empezarse alrededor de los 12 aos.

Tambin se debe vigilar la aparicin de posibles efectos secundarios como hipercolesterolemia y poliglobulia.