The most strange anomalies in medicine, all of them are rare diseases with bizarre 

signs and symptoms. Some of them have already been described in MedTempus. I 
indicate so with links. They are ordered from greater to smaller frequency. 

10­Congenital insensitivity to pain 

Frequency: 100 documented cases in U.S.A. The 
frequency in other countries is unknown and it is 
usually undiagnosed. 

Cause: Recently discovered. It is caused by a 
mutation in a gene implicated in the synthesis of a 
type of sodium channel which is mainly located in 
neurons associated with the reception and 
transmission of pain stimulus. 

Description: They are totally normal people in the sense of touch and in the 
sensibility of cool, heat, pressure and tickling. However, with a normal act wich 
would cause pain (as to nail a needle) it does not cause them any painful sensation. 
As a result of this, they usually die younger by traumatism and several injuries 
because of their lack of pain perception. They must be under supervision in early ages 
so that they can´t injure themselves. 

9­Moebius Syndrome 

Frequency: Around 80 documented cases in Spain, 200 in 
U.K… In Europe, around 300 kids appear with this syndrome 
each year. 

Cause: Unknown. Nobody knows if those that are affected in 
the origine of the disesase are nerves, brain stem or muscles. 
Many and varied hypothesis but without proofs that confirm 
them. 

Description:Because some face nerves are not developed, the 
people who are born with this syndrome lack face expression. 
They cannot smile, frown, move the eyes laterally or control the 
blinking. They are often found sleeping with the open eyes. They have great 
difficulties in sucking, swallowing, speaking and any activity in which are implied 
muscles of the face. 

8­True Hermaphroditism 

Frequency: Around 500 documented cases in the world. The real frequency in the 
population is not known. 

Cause: Hermaphrodites are chimeras. It is caused by the fusion of two zygotes of 
differente sex. That is to say, a first spermatozoid would fertilize a ovum and, later, 
another spermatozoid would fertilize another ovum. The zygotes that would be 
formed and that were destined to being twins, end up fusing and becoming an only
individual that, genetically, is woman and man at the same time. It is unknown why 
that fusion of zygotes takes place. 

Description: Hermaphrodites have both testicular and ovarian tissue. These two 
can be mixed, wich is called ovotestis or be separated elements, on the one hand a 
testicle and on the other an ovary. The external genitals are ambiguous and have 
components of both sexes. Hermaphrodites can have femenine or masculine 
appearance. 

7­Fibrodysplasia ossificans progressiva 

Frequency: 200­300 documented cases 
around the world. This anomaly is often 
undiagnosed. It is estimated that one case 
appears in two million births. 

Cause: Unknown. It is a disease with 
autosomal dominant inheritance. Several genes 
in charge to synthesize bone growth factors are 
implied. 

Description: Any small injury to connective 
tissue (muscles, ligaments, and tendons) can result in the formation of hard bone 
around the damaged site. Children are born with a characteristic malformation of the 
great toes and begin to develop heterotopic (extra) bone formation during early 
childhood. Eventually, a second skeleton begins to form that severely restricts 
mobility. 

In many cases, injuries can cause joints to become permanently frozen in place. The 
growths cannot be removed with surgery because such removal causes the body to 
“repair” the area of surgery with more bone. 

6­Ondine’s curse (Congenital Central Hypoventilation 
Syndrome) 

Frequency: Between 200­300 well­known cases 
all around the world. For being cause of sudden 
death it is thought that the well­known cases are 
only the tip of iceberg and that, in fact, 1 baby of 
each 200,000 which they are born could have this 
disease. 

Cause: Partially known. The main cause is one or 
several mutations of PHOX2B gene with 
Autosomal Dominant Inheritance. The 
mechanisms of the involuntary breathing do not 
work properly. When sleeping, the chemical receptores that receive signals (low 
oxygen or the increase of carbon dioxide in blood) do not get to transmite the 
necessary nervous signals so that the breathing occurs.
 Description: In slightest forms of Ondine’s Curse, the patient will be 
able to continue living but, because of unrestful sleep by the lack of 
oxygen, during the day he will be sleepy, gotten tired easily. He will have 
headaches, increase of the red cell levels… 

The most serious forms, in which to sleep means a certain death, usually 
appear from the birth, and most of newborns die without knowing the 
cause. Nevertheless, in those people in which the disease has gotten 
worse progressively and get to risk life whenever they sleep, it is usually 
treated with assisted ventilation during the night. 

Even so, in spite of all those treatments, any mistake to remain slept without the 
indicated oxygen therapy, will mean the death. 

5­Proteus Syndrome 

Frequency: At the moment, 200 documented cases all 
around the world. It seems that a case apperars by more 
of a million births. 

Cause: Unknown. Authors defend that it is probably 
caused by a somatic mosaicism of a lethal dominant 
gene. Other authors suggest that it is caused by a 
recombination in the embryo, giving rise to three types of 
cells: Normal cells, cells of minimum growth and cells of 
excessive growth. 

Description: Exists a great amount of cutaneous and 
subcutaneous malformations, with hyperpigmentation, 
vascular malformations and irregular growth of bones. 
Partial gigantism of the limbs and the excessive growth 
of the fingers whereas some zones of the body grow less that what they would have. 
All of this causes an extreme disfigurement of the person who oftehn are socially. 
Josep Merrick, the famous “Elephant Man”, suffered from this syndrome. 

4­Progeria (Hutchinson­Gilford Syndrome) 

Frequency: Around 100 documented cases. It seems that appears a case of progeria 
by each 8 million births, although could be greater since it isn’t diagnosed many 
times. 

Cause: Partially Known. Most of the cases of progeria take place by mutations of 
autosomal dominant inheritance in LMNA gene. This gene participates in the 
maintenance of nuclear stability and the organization of chromatin. It could also take 
part in the regulation of genetic expression, synthesis and repair of DNA 

Description: People with progeria age very quickly from the childhood. When they 
are newborns they have a totally normal appearance but they are growing more and 
more slowly that the other children and develop a very characteristic face expression.
The lose their hair, acquire wrinkles and suffer a severe damage on the arteries 
(atherosclerosis) that cause the death in the first years of adolescence. 

3­ True Human Tail (Vestigial Tail) 

Frequency: Around 100 documented cases all around 
the world. 

Cause: It isn´t well known. Some scientists think it is 
caused by a mutation of the genes that produce the 
cellular death that were detined to create a tail. 

Description: It is observed the presence of a vestigial 
tail in the final zone of the sacred bone. This tail is 
compound of conective tissue, muscles, blood vessels, 
nerves, skin, vertebrae and cartilage. 

2­Parasite Twin (Fetus in Fetus) 

Frequency: Around 100 documented cases around the world. 

Cause: It is a exaggerated case of siamese twins. Two twins don´t get to separate 
completely when they are zygotes and they are united by some zone. One of these 
twins grows healthy whereas the other degenerates, remaining inside the healthy twin 
and depending completely on him. It is unkown why these twins don´t separate 
correctly. 

Description: When the host fetus is able to survive the childbirth, this one can show 
a swelling up in the zone where the parasitic fetus locates itself. 80% of times, they 
are in the abdominal region, but also in skull, sacred region, scrotum… It can grow 
unnoticed, at the beginning. Later, the parasitic fetus will continue to grow at the 
same time the host does. 

When making imaga tests, the organs are observed in places where the wouldn´t have 
to exist. Although tiny legs, arms, fingers, hair or any other element of the fetus can 
be seen if he has developed them. There aren´t two equal cases of fetus in fetus, since 
parasitic fetus can locate themselves in very different zones in host fetus and, 
therefore, the growth and elements that has gotten to develop will be variable. There 
are very developed parasitic fetuses and others that only have a little number of 
organs. 

1­Human Werewolf Syndrome (Congenital Hypertrichosis 
Lanuginosa) 

Frequency: 40­50 documented cases around the world from 
its discovery. The natural incidence (without counting the 
cases in families) is considered in a case between 1 billion or 
one by 10 billion inhabitants.
Cause: Unknown. Some scientists state that it is caused by a mutation with 
autosomal dominant inheritance. The majority is caused by familiar inheritance and, 
very rarely, the mutation occurs spontaneously. 

Description: People who suffer from it are completely covered in lanugo hair except 
in the palms of their feet and hands. The maximum hair lenght that has been 
documented is about 25 centimeters. 

Lanugo is the thin and off­white hair that appears in newborn in their shoulders and 
arms and that normally disappears after the first month from the birth. In those who 
suffer from this syndrome lanugo persists and can grow forever or dissapear over the 
years.