Definicin

Enfermedad Metablica Herencia Autosmica Recesiva

Afecta la capacidad de metabolizar los aminocidos esenciales

Leucina Isoleucina y Valina

Su acumulacin de sustratos se puede encontrar en orina y sangre

Nombre proviene de la miel que se hace a partir de la savia de los rboles llamados maple de Canad.

Epidemiologa
La incidencia es variable y diferente en distintas poblaciones Pases anglosajones es de 1 en 185 000 recin nacidos Comunidad Mennonita se puede encontrar la enfermedad en 1 de cada 175 RN

Valina
Altas concentraciones en los msculos y favorece su recuperacin despues del ejercicio fsico

Importante en la cicatrizacin de heridas y crecimiento de nuevos tejidos

cido L-2aminoisovalerinico

La deficiencia puede afectar la mielina que recubre los nervios

Leucina
Ayuda a regular el nivel de azcar en sangre

Ayuda al crecimiento y reparacin del tejido muscular

cido L2-amino-metilvalerinico

Produccin de hormonas del crecimiento y cicatrizacin de heridas

Isoleucina
Necesario para la formacin de hemoglobina

Ayuda a la regulacin del nivel de azcar en sangre

Se encuentra involucrado en la coagulacin sangunea

Patogenia
Deficiencia de la enzima deshidrogenasa de cetocidos alfa de cadena ramificada Convierte los cetocidos alfa en sus steres de acil-CoA Provoca la acumulacin de los aminocidos de cadena ramificada y sus cetocidos respectivos

Genes Implicados
Complejo E1 utiliza el pirofosfato de tiamina como coenzima E3 es compartida por otras deshidrogenasas como
Piruvato deshidrognasa -cetoglutarato deshidrogenasa

El metabolito ms txico es el cetocido 2-oxoisocaproico, derivado de la leucina.

Aumento de las Concentraciones

Interfieren en el metabolismo de las neuronas y astrocitos Influyen en la regulacin del volumen cerebral Coaptacin de aminocidos osmticamente activos Disminucin Sntesis de protenas generando Edema Hiponatremia inducida por alteraciones hidroectricas