Son un amplio grupo de entidades geneticohereditarias en las que existe una deficiencia de alguna enzima lisosomal o de ciertas protenas

transportadoras de la membrana del lisosoma o del llamado trfico del aparato de Golgi.

Es

una enfermedad hereditaria, autosmica recesiva del metabolismo de los esfingolpidos que se caracteriza clnicamente por hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia y lesiones seas.

Dficit

de betaglucocerebrosidasa Enfermedad mas frecuente de enf. Lisosomales

Incidencia

1/100.000 habitantes Entre los judos de origen Ashkenazi, la poblacin de mayor incidencia, es de 1/500-1/1000, siendo los portadores de 1 entre 10

Dolor

y fracturas seas Deterioro cognitivo Tendencia a la formacin de hematomas Esplenomegalia Hepatomegalia

Fatiga
Problemas

con las vlvulas cardacas Enfermedad pulmonar Convulsiones Edema grave al nacer Cambios cutneos

Examen de aspirados de mdula sea, o bazo y la identificacin de clulas de Gaucher.

Los histiocitos acumulan as grandes cantidades de glucocerebrsidos que confieren al citoplasma un aspecto de papel arrugado, caracterstico de esta enfermedad.

La acumulacin celular provoca infiltracin medular de clulas de Gaucher y fibrosis pericelular que contribuye al desarrollo de anemia, leucopenia y trombopenia, osteopenia con fracturas patolgicas, osteosclerosis.

Esplecnotoma
Restitucin

enzimtica Miglustat (inhibidor de glucosilceramida sintasa) Transplante de mdula sea

Grupo

de enfermedades metablicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de molculas llamadas glucosaminoglucanos.

 Mucopolisacaridosis

tipo I: tambin denominada gargolismo o enfermedad de Hurler. Existe un defecto de la enzima -1iduronidasa Mucopolisacaridosis tipo II: tambin denominada Enfermedad de Hunter. Existe un dficit de la enzima denominda sulfatasa del iduronato.

Fig.l. Case 10 - MPS IVA - plain CT. Female aged 14 years 2 months. Ventricles and subarachnoid spaces normal. Low density of the frontal and parietal white matter is present Fig.2. Case 11 - MPS IVA - plain CT. Male aged 36 years 7 months. Marked dilatation of the ventricles and subarachnoid spaces. The white matter appears normal Fig.3. Case 18 - MPS IIIA- plain CT. Male aged 5 years 11 months. Normal ventricles with normal density of the white matter

Deficiencia de la galactosidasa

Acumulacin globotriaosilc eramida

En vasos sanguneos, tejidos rganis

Disfuncin

de la enzima -(1-4)glucosidasa cida lisosmica, tambin denominada maltasa cida

PREGUNTAS ACERCA DE ENFERMEDADES LISOSOMALES

que otro no nombre se les conoce a las enfermedades por deposito lisosomal?

Con

Tesaurismosis

Enfermedad

mas frecuente de las enfermedades lisosomales?

Enfermedad

de Gaucher

Cules

son las

clulas donde se depositan glucoesfingolpidos, en la enfermedad de Gaucher?

Clulas

reticuloendoteliales

Cul

enfermedad es

denominada gargolismo o enfermedad de Hurler?

Mucopolisacaridosis

tipo I

Enzima

disfuncional en la enfermedad de Pompe

Maltasa

cida

 Las

enfermedades lisosomales se producen por falta de alguna enzima. La enfermedad de Gaucher es la enfermedad mas comn de las enfermedades lisosomales Los sntomas mas frecuentes de la enfermedad de Gaucher es la hepatomegalia y esplenomegalia En el diagnstico se identifican clulas reticuloendoteliales El tratamiento para la enfermedad de Gaucher mas indicada es el inhibidor de

glucosilceramida sintasa (Miglustat)