CAPTULO VII

Conceptos de Gentica y Gentica mendeliana

GENTICA MENDELIANA 1 PRINCIPIOS Y LEYES DE MENDEL

Mendel eligi para sus experimentos el guisante comn de jardn, conocido tambin como "legumbre", "chcharo" o "arveja". Al escoger a la "arveja" tom en cuenta lo siguiente: 1. Fcil disposicin de muchas variedades que se podan cultivar. 2. Los guisantes tienen flores que se autofertilizan. En sus experimentos, Mendel extrajo todos los estambres de las flores de un grupo de plantas para convertirlas en femeninas, para polinizarles con polen de otras plantas y as obtener la F1. Para obtener la F2, dej que las plantas de la F1 se autopolinizaran.

Mendel estudi caracteres opuestos en las plantas de arvejas, los siguientes caracteres fueron estudiados para establecer sus postulados.
CARCTER Forma de la semilla Color de semilla Posicin de la flor en el tallo Color de la cubierta de la semilla Forma de la vaina o fruto Color de la vaina Altura DOMINANTE Lisa (Redonda) Amarillo Axial - a lo largo del tallo Gris Lisa (Inflada) Verde Alto (Largo) RECESIVO Rugosa (Arrugada) Verde Terminal - en la punta Blanca Rugosa (Arrugada) Amarillo Bajo (Corto)

El carcter del color de la flor de las arvejas tambien fue estudiado por Mendel, pero no lo consider carcter dominante ni recesivo.

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Mendel hizo pblico sus trabajos el 8 de febrero y 8 de marzo de 1865, en dos reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brnn. De acuerdo con datos muy recientes, tambin experiment con ratones; sin embargo, sus trabajos no fueron publicados por cierto pudor religioso.
1.1. PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD Y LA RECIPROCIDAD

Del cruce de dos lneas puras, la primera generacin filial (F1) estar formada por individuos idnticos que presentan solo uno de los caracteres alternativos paternos, cualquiera que sea la direccin del cruce. Mendel tom plantas altas (trepadoras) y plantas enanas (matas) de lnea pura, es decir, homocigotes, para realizar cruzamientos entre estos dos grupos de plantas. Obtuvo as una descendencia F1, donde todas las plantas eran altas (trepadoras). Generacin P : Planta alta Planta enana Generacin F1: Plantas altas A esta clase de apareamiento se le llama cruce monohbrido ya que es solo para una caracterstica; en este caso, la talla de la planta. En la Generacin F1 formada, las plantas altas eran ms altas que la Generacin P. Cmo se explica que del cruce de dos plantas, una alta y una enana, se den descendientes solo plantas altas? Qu sucedi con el carcter enano? La explicacin se encuentra en que los individuos cruzados de la generacin paterna (P) son homocigotes. La planta alta es Homocigote dominante (AA), mientras que la planta enana Homocigote recesiva (aa). El resultado del cruce genera heterocigotes (Aa), donde el alelo dominante (A) se expresa y el alelo recesivo (a) no se expresa en el fenotipo final. El rasgo enano no se ha expresado, pero la descendencia porta el gen recesivo (a).

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Los resultados del cruzamiento son la F1 (Primera generacin) y se expresan de la siguiente forma: Genotipo Proporcin genotpica 4/4 Aa (Heterocigotas) Probabilidad porcentual genotpica 100% Aa (Heterocigotas) Fenotipo Proporcin fenotpica 4/4 altas Probabilidad porcentual fenotpica 100% altas
1.2. LEY DE LA SEGREGACIN Y PUREZA DE LOS GAMETOS

Tambin es conocida como ley de la Disyuncin. Mendel la plante as: Los caracteres hereditarios estn controlados por pares de factores hereditarios, los cuales se separan durante la formacin de gametos. Actualmente, se plantea de la siguiente forma: Los dos miembros de una pareja gentica se distribuyen separadamente entre los gametos, de modo que la mitad de gametos lleva un miembro de la pareja y la otra mitad el otro. Mendel tom dos plantas de la F1 y las cruz obteniendo una F2, donde el 75% de las plantas era alta y el 25% enana, es decir, se daba una relacin 3:1. Generacin F1: Planta alta Planta alta Generacin F2: 75% Plantas altas, 25% Plantas enanas Cmo se explica que del cruce de dos plantas altas se obtenga como descendientes plantas enanas? La explicacin se encuentra en que los individuos cruzados de la F1 eran heterocigotes (Aa). De acuerdo con la ley de la segregacin los gametos seran el 50% con el factor dominante (A) y el 50% con el factor recesivo (a). Al producirse las fecundaciones, tres de las cuatro posibilidades llevan por lo menos un gen dominante, por lo que son altas, pero uno resulta ser homocigote recesivo (aa) y manifiesta el fenotipo de planta enana.

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Los resultados del cruzamiento son la F2 (Segunda generacin) y se expresa de la siguiente forma: Genotipo Proporcin genotpica 1/4 AA : 2/4 Aa : 1/4 aa Probabilidad genotpica 1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa Probabilidad porcentual genotpica 25% AA : 50% Aa : 25% aa Relacin genotpica 1AA : 2Aa : 1aa Fenotipo Proporcin fenotpica Probabilidad fenotpica Probabilidad porcentual fenotpica Relacin fenotpica

3/4 Altas 3/4 Altas 75% Altas 3 Altas

: : : :

1/4 Enanas 1/4 Enanas 25% Enanas 1 Enana

Este cruzamiento tambin se puede resolver usando el tablero de Punnett, llamado as en honor al genetista que lo propuso. El tablero de Punnett es un conjunto de cuadrculas que se utiliza para realizar las posibilidades de fecundacin de una forma ordenada. El tablero de Punnett cuenta con la siguiente estructura:

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Si utilizamos el tablero para el cruce anterior, la solucin sera:

Nota
Tradicionalmente se habla de proporciones mendelianas genotpicas y fenotpicas de primera ley, las que constituyen la F 2, es decir, el producto del cruzamiento monohbrido. Se considera como proporcin genotpica y como proporcin fenotpica : : 1:2:1 3:1

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2 APLICACIN DE LAS LEYES DE MENDEL UTILIZANDO EL TABLERO DE PUNNET

Mendel descubri los principios bsicos que rigen la herencia en las plantas, los que tambin son aplicables a los animales. En los cuyes, el color pardo es un carcter recesivo dado por el alelo b y el color negro, un carcter dominante dado por el alelo B.

2.1. CRUCE DE HOMOCIGOTES PARA UN PAR DE ALELOS

Es posible ejemplificar el uso de la Primera Ley de Mendel, mediante el estudio de un cruce. Si se aparea un cobayo macho pardo homocigote recesivo (raza pura) con un cobayo hembra negra homocigote dominante (raza pura), cul ser la proporcin genotpica y fenotpica de la F1?

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La proporcin genotpica y fenotpica de la F1 es 4:0

2.2. CRUCE DE MONOHBRIDOS

Determine la proporcin genotpica y fenotpica de la F2 en el cruce anterior. Para hallarla se cruzan dos individuos de la F1, macho de pelo negro (Bb) y hembra negra (Bb).

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La proporcin genotpica en la F2 es 1:2:1 y la proporcin fenotpica en la F2 es 3:1

2.3. CRUCE DE HOMOCIGOTES PARA DOS PARES DE ALELOS

Es posible ejemplificar el uso de la Segunda Ley de Mendel mediante el estudio de un cruce. Si se aparea un cobayo de pelo negro y corto, homocigote dominante para ambas caractersticas, con un cobayo hembra de pelo pardo y largo, homocigote recesivo para ambas caractersticas, cul ser la proporcin genotpica y fenotpica de la F1?

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La proporcin genotpica y fenotpica es 16:0

2.4. CRUCE DE DIHBRIDOS

Del cruce anterior, calcule la proporcin genotpica y fenotpica de la F2. Es necesario cruzar dos individuos de la F1, macho de pelo negro y corto (BbSs) y hembra de pelo negro y corto (BbSs).

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La proporcin genotpica en este caso es 1:2:2:4:1:2:1:2:1 1/16 BBSS; 2/16 BBSs; 2/16 BbSS; 4/16 BbSs; 1/16 BBss; 2/16 Bbss; 1/16 bbSS; 2/16 bbSs; 1/16 bbss. Cuando se aparean dos individuos de la F1 cada uno de ellos produce cuatro tipos de gametos: Bs, Bs, bS, bs. Por lo tanto, hay 16 combinaciones posibles entre los cigotes. La proporcin fenotpica en este caso es 9:3:3:1

3 PRUEBAS DE HERENCIA MENDELIANA

Los caracteres estn controlados por dos genes; por ejemplo, en una planta alta de lnea pura estos son AA y en una planta enana pura son aa. En los gametos de cada individuo existe solo uno de los dos genes de la misma especie; esto se demuestra con la planta alta de lnea pura sus gametos solo tienen A, mientras que en la planta enana de lnea pura sus gametos solo tienen a. La unin de dos gametos de la misma especie restituye el nmero doble y permite el desarrollo de un nuevo individuo.
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