Es un trastorno autosmico , que no es causado por uno de los progenitores .

Ocurre durante la fertilizacin, cuando un vulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un gameto con un cromosoma 21 de ms que fue originada en la primera divisin meitica.

Cuando este espermatozoide se une con un vulo, el embrin resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46.

 Se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par 21. El exceso cromosmico se debe a un error durante la primera divisin meitica llamndose a esta variante, " trisoma libre" o regular. Causado por una disyuncin incompleta del material gentico de uno de los progenitores. Factor causante la edad materna, pasado de las 35 aos . Un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el vulo.

 Ocurre durante la meiosis Un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos se une de manera anmala a otra pareja cromosmica, generalmente al 14 . Adems del par cromosmico 21, la pareja 14 tiene una carga gentica extra. No es necesario que el cromosoma 21 est completamente triplicado para que estas personas presenten las caractersticas fsicas tpicas de la trisoma 21, pero stas dependern del fragmento gentico translocado. Al final del proceso la clula posee 46 cromosomas.

 La trisoma no est presente en todas las clulas del individuo con SD, sino slo en aquellas cuya estirpe procede de la primera clula mutada. Si durante el proceso el material gentico no se separa correctamente ocurrir que una de las clulas hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra slo uno.. Los rasgos fsicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependern del porcentaje de clulas trismicas que presente su organismo, aunque por lo general presentan menor grado de discapacidad intelectual.

Los sntomas varan de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada. Los signos fsicos comunes abarcan: Disminucin del tono muscular al nacer Exceso de piel en la nuca Nariz achatada Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas) Pliegue nico en la palma de la mano Orejas pequeas Boca pequea Ojos inclinados hacia arriba Manos cortas y anchas con dedos cortos Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

Es un trastorno autosmico, recesivo que se producen por errores innatos del metabolismo, y se expresan cuando el gen que lo forma se encuentra homocigoto. La enfermedad de Tay-Sach es un trastorno cromosmico hereditario que ataca el sistema nervioso, dentro del cerebro. Es un mal incurable en el cual el gen es incapaz de producir una encima que evita la acumulacin de lpidos en el cerebro. Causando su destruccin, parlisis, ceguera y la muerte antes de los 5 aos. Al finalizar el proceso todo el sistema nervioso se encuentra alterado.

La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en sus formas infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de los sntomas y cundo aparecen por primera vez. La mayora de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil, en la cual el dao neurolgico generalmente comienza mientras el beb an est dentro del tero y los sntomas por lo general aparecen cuando el nio tiene de 3 a 6 meses de edad.

HERENCIA DE LA ENFERMEDAD
Cuando un beb es concebido, el mismo recibe la mitad de los cromosomas de su madre y la otra mitad proviene de su padre.

Si ambos padres son portadores de la enzima deficiente, caracterstica de la enfermedad de Tay-Sachs; existirn aproximadamente entre 1 y 4 probabilidades de que padesca dicha enfermedad.

Si slo uno de los padres es el portador de la enzima en cuestin, el beb no desarrollar la enfermedad de Tay-Sachs, pero se transformar en portador de la misma.

Las mutaciones en el HEXA gen causa la enfermedad de Tay-Sachs. El HEXA gen proporciona instrucciones para hacer parte de una enzima llamada beta-hexosaminidasa A, que desempea un papel crtico en el cerebro y la mdula espinal. Esta enzima se localiza en los lisosomas, que son estructuras en las clulas que descomponen las sustancias txicas y actuar como centros de reciclaje. Dentro de los lisosomas, beta-hexosaminidasa A ayuda a descomponer una sustancia grasa llamada ganglisido GM2.

Las mutaciones en el HEXA gen interrumpen la actividad de la betahexosaminidasa A, evita que la enzima ganglisido GM2 se descomponga. Como resultado, esta sustancia se acumula a niveles txicos, en particular en las neuronas en el cerebro y la mdula espinal. El dao progresivo causado por la acumulacin del ganglisido GM2 conduce a la destruccin de esas neuronas, lo que hace que los signos y sntomas de la enfermedad de TaySachs.
La TSD es controlada por un par de genes en el cromosoma 15. Quienes tienen una copia de un gen activo y una copia de un gen inactivo se llaman portadores de TSD. La TSD ocurre cuando ambos padres heredan el gen inactivo a su hijo.

Debido a que la enfermedad de Tay-Sachs impide la funcin de una enzima lisosomal y consiste en la acumulacin del ganglisido GM2, esta condicin se refiere a veces como un trastorno del almacenamiento lisosomal o una gangliosidosis GM2-.

Citogentico Ubicacin: 15q24.1 Ubicacin Molecular en el cromosoma 15: 72.635.777 pares de bases a 72.668.519

El HEXA gen se localiza en el largo (q) del brazo de cromosoma 15 en la posicin 24,1.

examinar los ojos del nio con el fin de buscar un punto rojo cereza en la retina que puede ocurrir en la TSD DIAGNOSTICO Un examen de sangre para medir la actividad de hexosaminidasa A.

TSD
TRATAMIENTO

No hay tratamiento