Mutacin

Dra. Susana Gonzlez V.

Dra. Susana G. Gonzlez Valenzuela

Concepto de Mutacin
Son cambios o variaciones del material gentico que aparecen espontneamente o bien son inducidas por agentes mutgenos. Slo son heredables cuando afectan a las clulas germinales; Si ataen a las clulas somticas, se extinguen, con el individuo en el que aparecen.
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Tipos de mutacin
Mutaciones gnicas o puntuales
Cambio en una base Adicin Supresin

Mutaciones cromosmicas Mutaciones genmicas

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Mutacin puntual

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Mutacin cromosmica
Se producen por alteracin de la secuencia normal de los fragmentos gnicos en un cromosoma. Causas:
Inversin Duplicacin Deleccin Translocacin
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Mutacin cromosmica

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Mutaciones genmicas
Afectan al genoma y dan lugar a una variacin del nmero de cromosomas. Tipos:
Poliploida Haploida Aneuploida
A. Autosomas A. En cromosomas sexuales

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Aneuploidas que afectan a los autosomas:

Sndrome de Down o Mongolismo (trisoma del par 21). Caractersticas: retraso mental, ojos oblicuos, crecimiento retardado, piel rugosa, etc.

Sndrome de Edwars (trisoma del par 18). Anomalas en la forma de la cabeza, boca pequea, lesin cardaca y membrana interdigital en los pies.
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Aneuploidas que afectan a los autosomas:

Sndrome de Patau (trisoma del par 13 o del 15). Labio leporino, lesin cardaca, dedos supernumerarios.

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Aneuploidas que afectan a los cromosomas sexuales:

Sndrome de Klinefelter o intersexo masculino (44 autosomas + XXY). Escaso desarrollo de las gnadas, esterilidad, retraso mental, aspecto eunucoide, etc. Sndrome de Duploy o supermacho (44 autosomas + XYY). Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial, etc.
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Aneuploidas que afectan a los cromosomas sexuales:

Sndrome de Turner o intersexo femenino (44 autosomas + X). Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo, etc. Sndrome de Triple X o superhembra (44 autosomas + XXX). Infantilismo, escaso desarrollo de las mamas y de los genitales externos.
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