Docente: Hau Camoretti, Jorge Alumna: Palpa Gmez, Jesica Trujillo Mucha, Milagros Seccin: LC3M1

DIAGNSTICO DE TRASNTORNOS DE AMINOCIDOS POR MS / MS Eran algunos de los primeros EIM investigado El fluoromtrico fenilalanina srica procedimiento fue modificado para ser aun mas fiable El uso de MS / MS disminuy el nmero de falsos positivos 91-3. Anlisis de otros aminocidos para identificar otros trastornos del metabolismo de aminocidos.

DIAGNSTICO DE CIDOS GRASOS POR MS / MS Ya en 1984 , se demostr el anlisis de acilcarnitinas La deficiencia de cadena media acyl-CoA deshidrogenasa (MCAD) es una condicin que impide que el cuerpo convierta ciertas grasas en energa El diagnstico inicial de la deficiencia de MCAD se estableci por anlisis de acilcarnitina como un C8 elevada (octanoilcarnitina).

DIAGNSTICO DE LA ACIDEMIAS ORGNICAS POR MS / MS Fisiolgicamente muchos de estos trastornos compartir las mismas vas catablicas como los aminocidos de cadena ramificada Posteriormente , el cido isovalrico era la primera acidemia orgnica que deber ser validada En MS / MS , IVA se considera cuando hay una elevada C5 isovaleril