Caractersticas

La galactosemia clsica es una enfermedad metablica muy grave con inicio en el periodo neonatal. Los bebs suelen presentar problemas de alimentacin, letargo y una dolencia heptica grave. Se desconoce la prevalencia global pero la incidencia anual estimada es de 1/40.0001/60.000 en los pases occidentales. El trastorno parece ser ms comn en la poblacin caucsica que en otros grupos tnicos pero las cifras en otras poblaciones pueden estar subestimadas. La enfermedad afecta por igual a ambos sexos.

Etiologa
En la especie humana se conocen tres errores congnitos del metabolismo de la galactosa, cada uno de ellos debido a la mutacin de un gen de carcter autosmico recesivo. Para los tres han sido identificadas diversas mutaciones allicas responsables de un fenotipo bioqumico caracterstico, que condiciona a su vez unas manifestaciones clnicas determinadas.

Diagnstico
I. Diagnstico de Sospecha En ausencia de un examen sistemtico neonatal, el diagnstico de un error congnito del metabolismo de la galactosa debe sospecharse en todo paciente que presenta manifestaciones clnicas y bioqumicas compatibles con la existencia de la enfermedad. II. Diagnstico de certeza Enzimtico La comprobacin de la deficiencia enzimtica puede practicarse en hemates, fibroblastos cultivados o en biopsia heptica.

Tratamiento
A. Deficiencia de GALT Confeccin de la dieta diaria Con el fin de aadir la menor cantidad posible de galactosa a la sntesis endgena propia, es preciso valorar todas las fuentes de galactosa exgena que el paciente recibe en la confeccin prctica de la dieta diaria.

Tratamiento
Suplemento de Calcio
Es habitual que, despus de la poca de la lactancia, una dieta para nios galactosmicos que no est expresamente suplementada, no asegure la ingesta de los aportes diarios adecuados de calcio; y por ello, a partir de esa edad es probable que sea necesario utilizar un suplemento de Calcio por va oral.

Tratamiento
B. Deficiencia de GALK Debe procederse a la eliminacin de la leche de la dieta; pero parecen tolerarse otras fuentes menores de galactosa como derivados de la leche, legumbres, etc.

C. Deficiencia de Epimerasa Las formas perifricas no precisan tratamiento, pero deben ser controladas cuidadosamente.