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Alelismo, Pleitropia y Alelos Letales, conceptos básicos en genética

Alelismo, Pleitropia y Alelos Letales, conceptos básicos en genética

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ALELISMO

Es la presencia de varios alelos en una misma posición. Los alelos pueden ser iguales (homocigotos) o diferentes (heterocigotos). En el caso de los organismos diploides los locus tienen dos alelos.
ALELOS MÚLTIPLES Se dice alelismo múltiples al agrupamiento de todos los alelos que puede ocupar un locus, lo cual determina q un carácter tenga diferentes formas de expresión.
Aunque en una célula diploide solamente pueden existir dos alelos y sólo uno en una célula haploide; el número total de posibles formas alélicas en una gran cantidad de genes es, a menudo, bastante grande. El conjunto de alelos, en este caso, se denomina serie alélica y entre uno y otro de los miembros de la serie puede darse cualquier tipo de relación de dominancia.

ALELISMO MULTIPLE EN ANIMALES
EL GEN C DEL CONEJO. Ejemplo de alelismo múltiple corresponde a una serie alélica más numerosa que determina el color de la piel de los conejos. Los alelos de esta serie son:  

C ch ch c

coloración oscura homogénea o uniforme chinchilla, color gris claro Himalaya, albino con las extremidades oscuras albino

Son genes responsables de más de un fenotipo o carácter. cuya presencia en algunas razas caninas origina animales de manto casi totalmente blanco. g). Ejemplo: El gen “mirlo” en perros. . afecta al color del manto. ojos. r) y (G. oído y la fertilidad. ALELISMO MÚLTIPLE EN PLANTAS PLEITROPÍA La pleiotropía es la condición de los genes que tienen más de un efecto fenotípico. hipoacusia variable y a veces esterilidad. La acción génica intralocus es de dominancia-recesividad y de acuerdo a las distintas combinaciones alélicas surgirán los distintos tipos de cresta. (R. ojos azules de reducido tamaño (microftalmia) o ausentes (anoftalmia). que no están relacionados.El ejemplo típico de esta interacción es el “tipo de cresta” en las gallinas. En la determinación de este carácter intervienen dos pares de genes no alélicos. Es decir.

como en el caso de tamaño de las alas y color del cuerpo estudiado por Morgan. postuló que el crossing-over seria menos común entre genes adyacentes uno del otro en el mismo cromosoma y que sería posible graficar la secuencia de los genes a lo largo del cromosoma de la mosca de la fruta usando la frecuencia de crossing-over. En los diagramas de los mapas se puede ver por ejemplo que   el color de ojos y aristas largas se encuentran muy apartados (tal como lo indica la existencia de un mayor número de recombinaciones entre ellos) el color de los ojos y el tamaño de las alas están cercanos (como lo indica la menor frecuencia de recombinación entre ellos). cromosomas de la mosca de la fruta. Alfred Sturtevant. El mapa para los cromosomas de Drosophila melanogaster es bien conocido. la figura B muestra un cromosoma politénico(gigante). Morgan y sus colaboradores podían producir nuevos alelos sometiendo a la mosca de la fruta a mutágenos (agentes que provocan mutaciones). llamadas locus (plural: loci).Genes y cromosomas El "ligado" ocurre cuando los genes están en el mismo cromosoma. La recombinación ocurre cuando el entrecruzamiento (crossing-over) rompe la relación entre los grupos. Los grupos ligados son invariablemente el mismo número que los pares de cromosomas homólogos que un organismo posee. siendo un estudiante en el laboratorio de Morgan. La distancia en un mapa genético se expresan en unidades de mapeo (una unidad de mapeo = 1 recombinación por 100 huevos fertilizados. Recuerde que los genes ligados al sexo se encuentran en el cromosoma sexual X. o una chance de recombinación del 1%). Un gen es por lo tanto un segmento específico de la molécula de ADN. El mapeo cromosómico estuvo basado en el estudio de la frecuencia de recombinación entre alelos. Los genes están localizados en regiones específicas de ciertos cromosomas. . en la metafase. Obtenido de Around the Genome La figura A muestra. Dado que las mutaciones pueden inducirse (por radiaciones o químicos).

Cuando en lugar de la muerte del individuo sólo producen la disminución del poder . una inversión produce una proteína inactiva o alterada.Los genes letales son genes cuya presencia en el genotipo de un individuo producen la muerte de éste antes de alcanzar la madurez sexual. por lo contrario los alelos letales recesivos son los q se trasmiten de generación en generación. Los genetistas aprovecharon este hecho para correlacionar cambios en las bandas de los cromosomas con cambios en la Drosophila loque pemite asignar un lugar físico a los genes de la misma. inserción. producen la muerte del individuo o del embrión. duplicación. cuando están en condición homocigota. y que la misma tiene un punto de comienzo. Dado que el ADN es información. . Son cien veces más grandes que los cromosomas de las células del resto del cuerpo y cuando se tiñen presentan bandas claras y oscuras. Ejemplos: corea de Huntinton y Braquidactilia.Cromosomas politénicos o gigantes Se encuentran en las glándulas salivales de la mosca de la fruta (Drosophila). GENES LETALES Son genes recesivos que. Anormalidades de los cromosomas Las anormalidades cromosómicas incluyen inversión. En cambio los alelos letales dominantes nunca son heredables ya q el individuo que lo posee nunca llegara a la madurez. ALELOS LETALES: Los alelos letales se originan por mutación estos son causantes de la muerte del individuo que lo posee. Estos son tipos de mutación. y deleción. Ejemplo: hemofilia en seres humanos SUBLETALES: Son genes dominantes que cuando están en condición de homocigota producen la muerte del individuo o del embrión y cuando están en condición heterocigota producen un fenotipo anormal. Igualmente una deleción o duplicación altera el producto del gen.

Condicionales: Cuando su acción puede ser modificada por condiciones ambientales. - C. Alosómicos: Ubicados en los cromosomas sexuales. INFLUENCIAS AMBIENTALES: No condicionales: Cuando la penetrancia y expresividad nopueden ser influenciadas experimentalmente. se denomina a los genes involucrados genes deletéreos. GRADO DE PENETRANCIA Letales: Cuando producen la muerte de todos los individuos que portan el factor letal. LOCALIZACIÓN: Autosómicos: Ubicados en los autosomas. Semiletales: Producen la muerte a más del 50% (y a menos del 90%) de los individuos que portan dicho gen. - - - B. Cuasi-normales: Producen una mortandad menor del 10% de los individuos portadores del gen.50% de los individuos que lo portan.adaptativo. Recesivos: Letal en homocigosis. Subvitales: Producen la muerte de 10% . Cigóticos: Cuando la muerte ocurre luego de la formación del cigoto. Clasificación de la letalidad génica según Hadon: A. E. DOMINANCIA Y EXPRESIVIDAD: Dominantes: Efecto letal en homocigosis como en heterocigosis. durante su desarrollo. espermatozoides). de sobrevivir o de reproducirse. . - D. FASE DE ACTIVIDAD Gaméticos: Producen la muerte de los gametos que loporten (óvulos.

los gangliósidos. . llamado gangliósidos. en particular los gangliósidos GM2. una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso. La enfermedad de Tay-Sachs tiene lugar con una carencia de hexosaminidasa A. especialmente las neuronas en el cerebro. Como se transmite un alelo letal: En este cuadro se indica que la cuarta parte LA ENFERMEDAD DE TAY-SACHS La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad mortal del sistema nervioso provocada por un alelo letal recesivo de un gen que se encuentra en el cromosoma 15. se acumulan en las células. pero que se comportan como dominantes ya que el fenotipo de los heterocigotas es diferente al de los homocigotos recesivos normales. Sin esta proteína.- Dominantes con efecto letal recesivo: Aquéllos letales en homocigosis.

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