MUTACIONES

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MUTACIONES Cambios al azar o provocados por agentes mutagnicos en el material gentico celular, no dirigidos y de efectos imprevistos.
Tienen probabilidad baja en organismos superiores y mayor en los inferiores como las bacterias y los virus.

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TIPOS DE MUTACIONES
SEGN LAS CLULAS AFECTADAS SEGN LA EXTENSIN DEL MATERIAL GENTICO AFECTADO

GERMINALES
Afectan a gametos o clulas madre. Se transmiten a la descendencia. Sobre ellas acta la seleccin natural.

SOMTICAS
Afectan a clulas somticas y sus descendientes. Afectan al individuo. No son heredables. No juegan papel en la evolucin.

CROMOSMICAS
Afectan a la disposicin de genes en el cromosoma.

GNICAS
Provocan cambios en la secuencia de nucletidos de un gen.

GENMICAS
Alteran el nmero de cromosomas tpico de la especie.

SEGN SU ORIGEN SEGN SU EFECTO

AL AZAR

PERJUDICIALES

NEUTRAS

BENEFICIOSAS

PROVOCADAS POR AGENTES MUTAGNICOS

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TIPOS DE MUTACIONES POR SU EFECTO Nocivas, la mayora, pues un cambio al azar de cualquier informacin siempre lleva a una informacin "sin sentido" o defectuosa para el individuo que la tiene. Neutras, sin efecto. Beneficiosas para el individuo y para la especie si se transmite a su descendencia (las menos).

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TIPOS DE MUTACIONES POR SU ORIGEN

1) Espontneas las menos numerosas, se producen por un error en la duplicacin del DNA o por errores en el movimiento y comportamiento de los cromosomas durante la divisin celular. 2) Inducidas, la mayora, provocadas por agentes mutagnicos principalmente: - Radiaciones: de alta energa como los rayos catdicos, X, alfa, beta, gamma, csmicos ..etc. De efectos ionizantes produciendo el cambio de una base por otra en el DNA. Las de muy alta energa, llegan a romper molculas de DNA o cromosomas completos. - Agentes qumicos: cido nitroso, perxido de hidrgeno, metil etano sulfonato, gas mostaza, concentraciones altas de dixido de carbono, acridinas, bases anlogas al DNA (5-bromo uracilo, 2amino purina, ). La mayora provocando emparejamientos errneos con otras bases durante la duplicacin del DNA (cido nitroso, hidroxilamina). Las acridinas actan intercalndose entre dos bases y produciendo la adicin de una nueva base con el consiguiente corrimiento en el sistema de lectura de bases.

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Agentes mutagnicos
MUTGENOS FSICOS Radiaciones ionizantes
Pueden provocar la rotura de los cromosomas y modificar las bases nitrogenadas. Radiacin ultravioleta

Radiaciones no ionizantes
Provocan la formacin de enlaces covalentes entre dos bases pirimidnicas contiguas, dando origen a dmeros. Los dmeros distorsionan la conformacin del ADN inhibiendo la replicacin

MUTGENOS QUMICOS

cido nitroso
Transforma la citosina en uracilo y la adenina en hipoxantina provocando incorporacin de bases erroneas en la replicacin del ADN.

Agentes alquilantes
Aaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas alterando la replicacin del ADN.

Sustancias anlogas a las bases nitrogenadas

Sustituyen a las bases nitrogenadas del Adn y provocan transiciones. EMS

Enlace de hidrgeno

Sustancias intercalantes

Guanina 6-Etilguanina

Se intercalan entre las bases de una cadena dando origen a inserciones o delecciones de un solo par de bases.

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RADIACIONES MUTAGNICAS
1)
DE ALTA ENERGA (csmicos, rayos X, alfa, beta, gamma)

EFECTO
Rompen el DNA, los cromosomas.

2)Ttransforman sus bases en iones reactivos que forman radicales distintos en su molcula y emparejan con otras bases distintas a las habituales. 3) Escinden las molculas de agua en OH(-) y H3O(+) que favorecen a su vez la formacin de perxidos que pueden producir cambios en las bases nitrogenadas y emparejamientos anmalos.

DE BAJA ENERGA (radiacin UVA)

Hace que dos T prximas en la misma hebra formen un dmero de pirimidinas

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POR SU EXTENSIN

SUSTITUCION BASES GENICAS DELECCIN BASES ADICION BASES DELECCIN CROMOSOMICA DUPLICACIN CROMOSMICA INVERSIN CROMOSMICA MUTACIONES TRANSLOCACIN CROMOSMICA CROMOSMICAS (aberraciones cromosmicas) TRIPLOIDA EUPLOIDA TRETRAPLOIDA
POLIPLOIDA GENMICAS ANEUPLOIDA NULISMICA MONOSMICA

TRISMICO

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Mutaciones gnicas
TIPO DE MUTACIN
ADN ARNm Protena Smil lingstico ADN ARNm Protena Smil lingstico

C O N S E C U E N C I A S
GAT CUA Leu dos GAT CUA Leu dos GAT CUA Leu dos GAT CUA Leu dos GAT CUA Leu dos GGT CCA Pro por GGT CCA Pro por CGT GCA Ala dos CGT GCA Ala dos CAG GUC Val son CG G GCC Ala sen ACG UGC Cys ms ACG UGC Cys ms TCT AGA Arg que TCT AGA Arg que TGT ACA Thr uno TGT ACA Thr uno

SIN MUTACIN

TRANSICIN

TRANSVERSIN

ADN ARNm Protena Smil lingstico

ADN ARNm Protena Smil lingstico ADN ARNm Protena Smil lingstico

GGT CCA Pro por

GGT CCA Pro por GGT CCA Pro por

CGT GCA Ala dos

CGT GCA Ala dos CGT GCA Ala dos

CCG GGC Gly sin

TCA AGU Ser sso CAG GUC Val son

ACG UGC Cys ms

GAC CUG Leu nm ACT UGA Stop

TCT AGA Arg que

GTC CAG Gln squ CTT GAA

TGT ACA Thr uno

TTG T AAC A Asn eun o GT CA

INSERCIN

DELECIN

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MUTACIONES GNICAS.
Las que afectan a un gen y que determina la sntesis de determinada protena con un cambio en sus aminocidos. No son visibles a nivel cromosmico y se producen normalmente por errores en el emparejamiento de bases durante la duplicacin del DNA ya sea al azar (mutaciones espontneas), las menos, o por agentes mutagnicos, las ms. En las espontneas se producen al azar tautomerizaciones de las bases nitrogenadas que pueden cambiar sus radicales y emparejarse durante la duplicacin del DNA una base con otra distinta a la habitual: BASE NORMAL Adenina,radical -NH2 Guanina,radical -C=O Citosina,radical-NH2 Timina,radical -C=O BASE TAUTMERA Adenina,radical =NH Guanina,radical -OH Citosina,radical =NH Timina,radical -OH Emparejam. anormal Citosina Timina Adenina Guanina

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AGENTES QUMICOS MUTAGNICOS

5 Bromo-U (base anloga DNA) 2 Amino purina (base anloga DNA) Acido nitroso

EFECTO
Su forma tautmera empareja con G en vez de A

Transforma la A y C en otras bases.

Hidroxilamina
Etilmetanosulfonato Naranja de acridina

Aade grupos OH a las bases que emparejan as con otras

Aaden grupos etilo a bases que emparejan as con otras Produce adiccin o deleccin de bases al intercalarse entre dos bases.

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NORMAL

MUTACIN GNICA POR DELECCIN DE UNA BASE

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NORMAL

MUTACIN POR SUSTITUCIN DE BASES

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NORMAL

MUTACIN POR SUSTITUCIN DE BASES Y TRIPLETE STOP

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NORMAL

MUTACIN POR ADICIN DE BASES

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ALBINISMO

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ALCAPTONURIA (manchas en los ojos, artrtis, orina negra al contacto con el aire... )

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Efecto de la radiacin UVA sobre el DNA (ausencia de enzima corrector en Xeroderma pigmentosum)

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Xeroderma pigmentosum

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Xeroderma pigmentosum

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TALASEMIA MENOR: glbulos rojos elipsoidales

(mutacin gnica por sustitucin de un aminocido en la hemoglobina)

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ANEMIA FALCIFORME: Glutmico sustituido por valina en posicin 6 de las cadenas beta de la hemoglobina

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ANEMIA FALCIFORME

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Tipos de mutaciones cromosmicas

DEFICIENCIAS O DELECCIONES
Rotura Se pierde
1 2 3 4

DUPLICACIONES O REPETICIONES
1 2 3 4

Entrecruzamiento
Consisten en la prdida de un segmento cromosmico de un cromosoma, y por tanto de los genes en l contenidos. Aparece un segmento cromosmico ms de una vez, en el mismo cromosoma o en otro.

TRANSLOCACIONES
A B C D

INVERSIONES
E F G H H H G A B F D E H G CD E F B A C D E G B F A

H
G C D E B

A C F

Es el cambio de localizacin de un segmento cromosmico. Puede ser recproca, con intercambio entre dos cromosomas no homlogos, o no recproca o transposicin, cuando no se produce intercambio.

Segmentos cromosmicos que giran 180o, y su secuencia gnica queda invertida con respecto a la del resto del cromosoma.

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DELECCIN CROMOSMICA
Ej. Sndrome del maullido del gato por deleccin en el cromosoma 5

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DELECCIONES EN EL CROMOSOMA Y.

Algunas afectan a los brazos largos que afectan a la regin AZF (Azoospermic Factor). Afectan al 11% de varones 46,XY con una azoospermia no obstructiva: desde una completa ausencia de clulas germinales (Sndrome de Sertoli) hasta la formacin de espermatidas maduras.

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CROMOSOMA X FRGIL: DELECCIN DEL CROMOSOMA X

Varones: Retraso mental variable, hiperactividad en la infancia y autismo. Retraso en el lenguaje, habla reiterativa y voz bronca. Orejas grandes. Cara alargada con mandbula ancha y hacia adelante. Macrocefalia. Articulaciones hiperextensibles. Prolapso mitral, dilatacin artica. Macroorquidismo. Epilepsia. Hereditario.

Mujeres: Retraso mental leve o inapreciable. Falta de habilidades sociales. Problemas de aprendizaje y conducta. Alteraciones psicopatolgicas: depresin, ansiedad, dependencias. Menopausia precoz. Hereditario.

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Cromosoma X normal y frgil. Dominante en hombres, al poseer un slo X. Menor manifestacin en mujeres .1/500 varones y 1/2.500 mujeres

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ABERRACIN CROMOSMICA (DELECCIN)

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ASA DE DELECCIN EN HETEROCIGTICO

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INVERSION CROMOSMICA

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CONSECUENCIADE LAS INVERSIONES CROMOSMICAS

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INVERSIN CROMOSMICA

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TRANSLOCACIONES CROMOSMICA

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TRANSLOCACIN BALANCEADA

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TRANSLOCACIN DESBALANCEADA

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TRANSLOCACIN RECPROCA EN MEIOSIS

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CONCEPTO DE TRANSLOCACION CROMOSMICA

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Consecuencias de las mutaciones cromosmicas: Sndrome de Down familiar

Individuo normal 21 Portador de la translocacin 14/21 14

Normal

Monosmico (letal)

Trisoma del 21 (Down)

Portador de la translocacin

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SINDROME DE DOWN POR TRANSLOCACIN 21-14

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ORIGEN DE LAS DUPLICACIONES CROMOSMICAS POR SOBRECRUZAMIENTOS A DISTINTA ALTURA ENTRE HOMLOGOS

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DUPLICACIONES CROMOSMICAS

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Mutaciones genmicas
Afectan al nmero normal de dotaciones cromosmicas Afectan al nmero de alguno de los cromosomas

EUPLOIDAS

ANEUPLOIDAS

Existe un solo cromosoma de cada par (n).

Contienen ms de un juego completo de cromosomas.

Carecen de un cromosoma de una pareja de homlogos

Poseen un cromosoma de ms

MONOSOMAS En autosomas

TRISOMAS
En cromosomas sexuales

MONOPLOIDA

POLIPLOIDA

SNDROME DE TURNER

TRIPOLIDES (3n) TETRAPLOIDES (4n) POLIPLOIDES (Xn)

Incorporan un juego de otra especie

SNDROME DE DOWN

SNDROME TRIPLO X CARIOTIPO XYY

ALOPOLIPLOIDA

SNDROME DE KLINEFELTER

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TRISOMIA S. DE DOWN 2N=46+1 (GRUPO 21)

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Trisomas en los cromosomas sexuales

Espermatozoide con dos cromosomas Y

vulo con dos cromosomas X

Espermatozoides normales

vulo normal

XYY

XXX

XXY

Hombre (Trisoma XYY)

Superhembra (Sndrome triplo X)

Hombre (Sndrome de Klinefelter)

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CARACTERSTICAS DEL SNDROME DE DOWN. 1. Cabeza y cara: redondas y pequeas. 2. Ojos: tipo oriental con inclinacin hacia arriba y hacia afuera, con un pliegue en el ngulo interno.. 3. Nariz: pequea y chata con tabique nasal ancho y ligeramente deprimido. 4. Orejas: pequeas con contorno doblado. 5. Piel: con diferentes tonalidades o aspecto marmleo.Exceso de piel en la nuca. 6. Tono muscular: disminuido en estado de reposo que hace que la lengua tienda a salirse. 7. Extremidades: cortas con manos y pies pequeos y anchos. Dedos cortos y gruesos. Manos con un pliegue transversal muy marcado en la palma. Dedo meique corto y no curvado. 8. Estatura: menor que la de otros hermanos y en nios menor a la que le correspondera por su edad. 9. Peso: Algo de sobrepeso. 10. Afecciones: Algunos bebs nacen con afecciones cardacas que podran requerir de una intervencin quirrgica. Frecuente el estrabismo, la mala posicin dental, la caries y la infertilidad en los hombres. 11. Inteligencia: Deficiencia mental aunque el grado de inteligencia vara en cada persona, sobre en los que tienen mosaicismo cromosmico.

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Fig. 5 Huellas palmares comparativas entre un individuo normal y otro con sndrome de Down.(Fuente: Turpin,R.; lejeune,J. 1965. Les chromosomes humaines. GauthierVillars)

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Fig. 1 Nia de raza mongola con sndrome de Down. Su facies se distingue de la de un nio normal de la misma raza. (Fuente: McKusix,V.A. 1961. Medical genetics. Pergamon Press)

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ORIGEN DEL SINDROME DE DOWN 2N=46+1

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SINDROME KLINEFELTER XXY

Los varones que padecen este sndrome tienen la constitucin cromosmica XXY. Aparece con una frecuencia de l/700 nios nacidos y parece que aumenta la probabilidad con la edad de los padres. Son estriles porque no tienen espermatognesis. Se estima que un 25 por 100 de los varones Klinefelter presentan retraso mental (muchas veces por la falta de atencin que han tenido). Tambin pueden darse constituciones cromosmicas XXXY o XXXXY.

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CARIOTIPO TURNER XO

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CARIOTIPO XYY

Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. La mayora presenta un acn severo durante la adolescencia. Pueden asociar tambin problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media.

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Sndrome XYY. Este sndrome se ha observado con una frecuencia de 1/1.000 (Chieri y col. 1972 ) dentro de la poblacin general Argentina. En estadsticas mundiales las cifras son semejantes 1 a 4 /1.000 en recin nacidos y 0.84/1.000 en hombres infertiles. El fenotipo de estos individuos presentan la caracterstica casi constante de talla alta. Un 1 a un 2% de ellos exhiben conductas agresivas con tendencia a la criminalidad. El espermograma revela generalmente una azoospermia o una severa oligoospermia si bien hay casos descritos de fertilidad.

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TIPOS DE MUT.
GENMICAS ANEUPLOIDES