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CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES

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CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES

SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO SE DISTINGUEN TRES TIPOS DE MUTACIONES:

1. GÉNICAS O PUNTUALES: SI AFECTA A LA SECUENCIA DE NUCLEÓTIDOS DE UN GEN .

1.1 MUTACIONES GÉNICAS POR SUSTITUCIÓN: CAMBIO DE UNA BASE POR OTRA. PUEDE OCURRIR QUE LA SUSTITUCIÓN DE LA BASE NO IMPLIQUE LA SUSTITUCIÓN DE UN aa POR OTRO, YA QUE AL ESTAR EL CÓDIGO GENÉTICO DEGENERADO, EL NUEVO TRIPLETE DE BASES COSIFIQUE EL MISMO aa ANTERIOR. POR EJEMPLO, LA LEUCINA ESTÁ CODIFICADA POR LOS TRIPLETES CUU, CUC, CUA y CUG, POR TANTO UNA MUTACIÓN QUE SUPUSIESE LA SUSTITUCIÓN DE LA TERCERA BASE, NO MODIFICARÍA LA LECTURA DEL MENSAJE, QUE SEGUIRÍA CODIFICANDO LEUCINA.

1.2 MUTACIONES GÉNICAS POR ADICIÓN: SE AÑADE UNA BASE. EN ESTE CASO ES PRÁCTICAMENTE IMPOSIBLE QUE EL MENSAJE NO SE ALTERE, PUES AFECTA

.... 1..A MUCHOS MÁS TRIPLETES....... 3.. .... 1......3 MUTACIONES POR DELECCIÓN: SE CONSIGUE CUANDO SE SUPRIME UNA BASE......... CON LUZ VEO ESA HOZ ..........4 MUTACIÓN SÍMIL: UNA ADICIÓN O UNA DELECCIÓN DE UNA LETRA (SEMEJANDO UN NUCLEOTIDO CON SU BASE) PROVOCA EL CAMBIO DEL MENSAJE A PARTIR DE LA MODIFICACIÓN....... DE NUEVO VUELVE A SER PRÁCTICAMENTE IMPOSIBLE QUE EL MENSAJE GENÉTICO NO SE ALTERE.............DELECCIÓN DE UNA LETRA..EL MENSAJE TIENE SENTIDO CON LZV EOE SAH OZ .. MENSAJE SIN SENTIDO 2. GENÓMICAS: SI AFECTA AL NÚMERO DE CROMOSOMAS.................. MENSAJE SIN SENTIDO CON LRU ZVE OES AHO Z ..ADICIÓN DE UNA LETRA... CROMOSÓMICAS: SI AFECTA A LA SECUENCIA DE GENES DE UN CROMOSOMA...... PUES SE VEN AFECTADOS MUCHOS TRIPLETES.................

3. .2.2 POLIPLOIDÍA: MAS DE 2 EJEMPLARES DE CADA TIPO ( TRIPLOIDÍA. POR EJEMPLO: 3. TETRAPLOIDÍA.1.1 ANEUPLOIDÍA: CONSISTE EN LA ALTERACIÓN DE EJEMPLARES DE UNO O MÁS TIPOS DE CROMOSOMAS..DISTINGUIMOS: 3.1 NULISOMÍAS: NINGÚN CROMOSOMA DE UN PAR.2 EUPLOIDÍA: ALTERACIÓN EN EL NÚMERO NORMAL DE DOTACIONEHAPLOIDES (JUEGOS DE CROMOSOMAS).).1 MONOPLOIDÍA O HAPLOIDÍA: UN SOLO EJEMPLAR DE CADA PAR.1. 3.1.2 MONOSOMÍAS: UN SOLO MIEMBRO DE UN PAR. 3..2. POR EJEMPLO: 3.3 TRISOMÍA: TRES MIEMBROS DE UN PAR.. 3.

TIPOS DE MUTACIONES Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes: 1.Los tipos de mutaciones se distinguen por el lugar donde se origina la anomalía. mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian. Translocación.genómico 1.. Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales. en lugar de la citosina se instala una timina. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra Desfasamiento. .. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Se originan por: Sustitución. Como se pudo observar hay tres tipos de mutaciones y cada una se origina en un lugar distinto pero siempre afectando la codificacion del ADN.-molecular (génicas o puntuales) 2.-MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes . Por ejemplo. Inversión.cromosómico 3.

Cuando ocurre en los dos extremos. por tanto a su estructura. Inversión. Translocación. Estas mutaciones pueden ocurrir por: Delección. Es la pérdida de un segmento cromosómico. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida. También se pueden formar portadores de trisomías como la del 21 .-MUTACIONES CROMOSÓMICAS El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen). por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma. que puede ser o no recíproca.2. Repetición de un segmento cromosómico. Duplicación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular . que puede ser terminal o intercalar.

La poliploidia es más frecuente en vegetales que en animales y la monoploidía se da en insectos sociales (zánganos). no separándose ninguno de estos. Isocromosomas. los gametos de esa persona llevarán el cromosoma translocado más uno normal..MUTACIONES GENÓMICAS Euploidía. lo hace en forma transversal 3. aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía). por lo que al fecundarse con el gameto contrario. el producto resultante tendrá tres cromosomas 21. Los organismos poliploídes generalmente son más grandes y vigorosos. y frecuentemente presentan gigantismo. al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14/21). Estos se forman cuando el centrómero.(síndrome de Down). En numerosas . Estas mutaciones son debidas a errores en la separación de los pares de cromosomas homólogos durante la meiosis. Afecta al conjunto del genoma. en lugar de dividirse longitudinalmente.

cuando fecunden a otro normal. boca pequeña. Sus células tienen un número anormal de cuerpos de Barr. Se debe al fenómeno de no disyunción (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas homólogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto).plantas cultivadas esto se ha capitalizado. lila y crisantemo. baja estatura. de igual forma también habrá gametos que tendrán un cromosoma menos y. Trisomías. XXY) son varones estériles con rasgos femeninos y retraso mental. por ejemplo en alfalfa. Cuando este gameto fecunda a otro se originará un cromosoma triplicado (trisomía). altos y de conducta controversial. XXX) son mujeres fértiles de apariencia normal pero con tendencia al retardo mental. XX + 21 ó 47. pera. manzana. Aneuploidía Afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). XY + 21). cráneo ancho y marcha lenta. párpados rasgados. corazón defectuoso. los hombres son estériles. café. tabaco. semilla. el individuo tendrá un cromosoma menos (monosomía). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado. La trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome de Down (47. En el síndrome triequis o metahembras (47. Las mujeres son fértiles y los transmiten al 50% de su progenie. Los individuos afectados por el síndrome de Klinefelter (47. plátano. especialmente donde el tamaño de hojas. por ello. lengua salida. Los cromosomas sexuales también pueden afectarse por una trisomía. fruto o flor es económicamente importante. . Son fértiles.

acné. XYY) Los afectados presentan estatura elevada. un tamaño mayor de dientes. Monosomías. La falta de un cromosoma produce una monosomía conocida como el síndrome de Turner (45. pues el único cromosoma X que presentan está activado. No presentan cuerpo de Barr como las mujeres normales. X) que ocurre en mujeres quiénes desarrollan baja estatura. dobleces característicos en el cuello y retardo mental moderado. En la pubertad no menstrúan ni desarrollan caracteres sexuales secundarios. conducta agresiva y la espermatogénesis puede o no estar alterada. .En la polisomía XYY (47.

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