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NEUROLOGA para

mdicos de cabecera
NEUROLOGA para
mdicos de cabecera
EDITOR
J.F. Mart Mass
Jefe del Servicio de Neurologa, Hospital Donostia.
Profesor Titular de Neurologa. Universidad del Pas Vasco.
San Sebastin
n||p://oooksmed|cos.org
Cualquier forma de reproduccin, distribucin, comunicacin pblica o transfor-
macin de esta obra slo puede ser realizada con la autorizacin de sus titulares,
salvo excepcin prevista por la ley. Dirjase a CEDRO (Centro Espaol de Derechos
Reprogrcos, www.cedro.org) si necesita fotocopiar o escanear algn fragmento
de esta obra.
2010 Ergon
C/ Arboleda, 1. 28221 Majadahonda (Madrid)
ISBN: 978-84-8473-834-3
Depsito Legal: M-XXXXX-2010
Carrera Goi, Nieves
Neurloga. Jefe clnico del Servicio de
Neurologa. Hospital Donostia
Castillo Trivio, Tamara
Neurloga. Hospital Donostia
de Arce Borda, Ana
Neurloga. Servicio de Neurologa.
Hospital Donostia
Espinal Valencia, Juan Bautista
Neurlogo. Servicio de Neurologa.
Hospital Donostia
Fernndez Manchola, Iaki
Neurlogo. Servicio de Neurologa.
Hospital Donostia
Formica Martnez, Alejandro
Neurlogo. Servicio de Neurologa.
Hospital Donostia
Indakoetxea, Begoa
Neurloga. Servicio de Neurologa.
Hospital Donostia
Lpez de Munain Arregui, Adolfo
Neurlogo. Jefe clnico del Servicio de
Neurologa. Hospital Donostia
Mart Carrera, Itxaso
Neurloga. Residente de Pediatra.
Neuropediatra. Hospital Donostia
Mart Mass, J.F.
Jefe del Servicio de Neurologa.
Hospital Donostia
Martnez Zabaleta, Maite
Neurloga. Servicio de Neurologa.
Hospital Donostia
Moreno Izco, Fermn
Neurlogo. Servicio de Neurologa.
Hospital Donostia
Olasagasti Calzacorta, Vicente
Neurlogo. Servicio de Neurologa.
Hospital Donostia
Olascoaga Urtaza, Javier
Neurlogo. Servicio de Neurologa.
Hospital Donostia
Otaegui Bichot, David
Bilogo. Unidad experimental.
Hospital Donostia
Poza Aldea, Juan Jos
Neurlogo. Servicio de Neurologa.
Hospital Donostia
Ruiz Martnez, Javier
Neurlogo. Servicio de Neurologa.
Hospital Donostia
Urtasun Ocriz, Miguel
Neurlogo. Servicio de Neurologa.
Hospital Donostia
Autores
En 1992 publiqu el libro: Neurologa prc-
tica general para mdicos de atencin primaria.
El libro tuvo una gran acogida, pero entien-
do que ha quedado anticuado. Ahora, con la
ayuda de algunos miembros del servicio que
dirijo, escribo este libro con un objetivo similar:
explicar en un texto breve los conocimientos
de neurologa que un mdico de atencin pri-
maria debe poseer. Este texto entiendo que
puede ser de ayuda tambin para mdicos de
los servicios de urgencias y para estudiantes
de medicina.
He mantenido las secciones de lo que
debe saber y los errores frecuentes, porque
ofrecen en pocas frases conocimientos bsicos
importantes. Los contenidos han cambiado,
pero algunos errores se siguen manteniendo.
He incluido una seccin de cuando el mdi-
co debe derivar al paciente al neurlogo o al
servicio de urgencias, porque ello forma parte
importante de la actividad de los mdicos de
cabecera.
Soy amigo de lo bueno, si breve, pero
me doy cuenta de que a veces es fcil alargar-
se en explicaciones que no aportan demasiado
a la prctica de la medicina. Estamos en una
poca en la que se puede copiar y pegar con
facilidad. Esa no es la mejor forma de ofrecer
lo mejor.
En el prlogo del libro Neurologa prctica
general deca que pensaba en nuevas versiones
corregidas por los mdicos de cabecera que lo
haban ledo. Coneso que he dado nuevos cur-
sos de neurologa para mdicos de cabecera y
que este contacto me enriquece y me apasiona.
Mi idea de la prctica de la medicina es que ellos
deberan ser los intermediarios de una gran parte
de nuestra actividad como especialistas. Esto, en
la prctica, no es siempre as, y con frecuencia
los especialistas nos convertimos en mdicos de
cabecera. Tampoco he recibido el feedback ne-
cesario para que las correcciones sean las opor-
tunas y las deseadas por los lectores.
Tengo que agradecer en primer lugar a los
mdicos del servicio que han colaborado en
este texto. Ellos ofrecen una visin que ampla
y enriquece la que podra dar como nico autor.
Agradezco tambin a Ergon la disponibilidad y
ayuda en la edicin del libro.
A ti, lector, gracias por adquirirme, y no
dudes en mostrarme cualquier duda, errores o
sugerencias que puedan mejorar futuras edicio-
nes. En este momento de comunicacin global,
todos estamos ms cerca.
J.F. Mart Mass
San Sebastin, febrero 2010
Prlogo
CAPTULO 1
Cefaleas o dolores de cabeza. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1
J.F. Mart Mass, B. Indakoetxea
CAPTULO 2
Mareos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15
J.F. Mart Mass
CAPTULO 3
Epilepsia. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29
I. Mart Carrera, I. Fernndez-Manchola, J.F. Mart Mass
CAPTULO 4
Ictus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 39
A. de Arce Borda, M. Martnez Zabaleta, N. Carrera Goi, J.F. Mart Mass
CAPTULO 5
Parkinsonismos y otros trastornos del movimiento. . . . . . . . . . . . . . . . . . 53
J.F. Mart Mass, J. Ruiz Martnez
CAPTULO 6
Trastornos de memoria-demencias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 71
B. Indakoetxea, F. Moreno Izco, J.F. Mart Mass
CAPTULO 7
Enfermedades infecciosas del sistema nervioso. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 89
J.F. Mart Mass, I. Mart Carrera
CAPTULO 8
Cncer y sistema nervioso: tumores cerebrales primitivos
y complicaciones neurolgicas del cncer. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 103
M. Urtasun Ocriz, J.F. Mart Mass
Sumario
CAPTULO 9
Alteraciones del sistema nervioso perifrico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 113
J.B. Espinal Valencia, J.F. Mart Mass
CAPTULO 10
Enfermedades musculares y de la placa motora . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 129
J.J. Poza Aldea, A. Lpez de Munain
CAPTULO 11
El enfermo con dolor . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 137
A. Formica Martnez, J.F. Mart Mass
CAPTULO 12
Trastornos del sueo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 151
J.J. Poza Aldea
CAPTULO 13
Esclerosis mltiple. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 165
J. Olascoaga Urtaza, T. Castillo Trivio
CAPTULO 14
Trastornos de la marcha y cadas en el anciano . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 173
V. Olasagasti Calzacorta, J.F. Mart Mass
CAPTULO 15
Conceptos bsicos de neurogentica para mdicos
de cabecera . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 183
A. Lpez de Munain, D. Otaegui, J.J. Poza Aldea
Cefaleas o dolores de cabeza
J.F. Mart Mass, B. Indakoetxea
CAPTULO 1
LO QUE TIENE QUE SABER
1. Los dolores de cabeza ms frecuentes son las cefaleas primarias: migraas y las cefaleas de
tensin psicomuscular.
2. Una cefalea recurrente severa, frontal o en las sienes, que dura unas horas y es una migraa
o jaqueca. Tiene que aprender a tratar de forma sintomtica las crisis de migraa.
3. Toda cefalea que se instaura bruscamente (en segundos) es sospechosa de ser debida a una
hemorragia subaracnoidea.
4. Toda cefalea diaria crnica es sospechosa de estar relacionada con el abuso de analgsicos.
5. Un dolor en el ojo violento, autolimitado, de media a dos horas, recurrente en el mismo da
y que puede despertar por la noche a un varn joven, es una cefalea en racimos.
6. La cefalea que se acompaa de ebre debe hacernos sospechar una meningitis, aunque
frecuentemente sea una cefalea febril.
7. Cuando una cefalea ocurre en una persona anciana que no ha tenido antes cefaleas similares,
debe sugerirnos que tiene una arteritis de clulas gigantes (solicite VSG) o una cefalea por
proceso intracraneal.
LOS ERRORES FRECUENTES
1. No reconocer a un enfermo con hemorragia subaracnoidea. Habitualmente se hace el
diagnstico de migraa.
2. Diagnosticar de neuralgia del trigmino a los enfermos con cefalea en racimos o con dolor
facial atpico.
3. Diagnosticar de cefalea sinusal a pacientes con migraa.
4. Dar frmacos que contienen codena o cafena a enfermos con cefaleas frecuentes
facilitando una cefalea crnica diaria.
2 J.F. Mart Mass, B. Indakoetxea
I. CAUSAS DE CEFALEA
La clasicacin de la Sociedad internacional
divide las cefaleas en dos grandes grupos: las pri-
marias y las secundarias. En las primarias el dolor
constituye el cuadro intrnseco, mientras que las
secundarias son causadas por problemas concre-
tos. Entre las primarias las ms frecuentes son:
la migraa, la cefalea de tensin y la cefalea en
racimos (cluster headache). Entre las secundarias,
cefaleas por ebre, traumatismos, sinusitis, menin-
gitis, arteritis de la temporal y recuerde sobre todo,
dos causas importantes: los procesos expansivos
intracraneales y la hemorragia subaracnoidea.
Si el dolor afecta a la cara y no es de origen
dentario, se trata o de un dolor facial atpico o
de una neuralgia del trigmino.
Aprenda la tabla 1, le ayudar a conocer lo
elemental. Cada vez vemos a un mayor nmero
CUNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL SERVICIO DE URGENCIAS?
1. Cefalea de instauracin brusca.
2. Cefalea con ebre y alteracin de la exploracin que sugiera meningitis.
3. Cefalea con vmito previo a la cefalea.
4. Cefalea con papiledema.
5. Signos neurolgicos asociados que sugieran una hemorragia cerebral.
6. Cefalea asociada a una posible crisis epilptica.
7. Cefalea con las maniobras de Valsalva?
EN ESTE CAPTULO DEBE APRENDER
1. Tratar las crisis de migraa.
2. Manejar el paciente con tratamiento preventivo de la migraa.
3. Manejar el paciente con cefalea crnica diaria.
4. Conocer las diferentes variedades de cefalea primaria poco frecuentes.
5. Diferenciar una cefalea primaria de una secundaria. Conocer los sntomas y signos de
alarma.
CUNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL NEURLOGO?
1. Cefaleas de reciente aparicin intensas y/o progresivas
2. Cefaleas de reciente aparicin en personas mayores de 55 aos.
3. Cefaleas que empeoran continuamente.
4. Cuando la exploracin neurolgica es anormal.
5. Cefaleas que despiertan al paciente por la noche.
6. Cuando los resultados teraputicos habituales son malos.
Cefaleas o dolores de cabeza 3
de enfermos con cefalea crnica diaria. Trate
de evitarla.
Veremos en primer lugar la anamnesis y ex-
ploracin que tiene que practicar en el enfermo
con dolor de cabeza y despus las principales
entidades que cursan con dolor.
II. ACTITUD EN EL ENFERMO CON
CEFALEA
Anamnesis
Cuando un paciente acude por dolor de
cabeza, lo primero a hacer es dejarle hablar
en actitud de escucha atenta. Raramente lo
har por espacio mayor de minuto y medio y
la informacin que nos ofrecer nos permitir
etiquetar el tipo de cefalea en ms del 75%
de los casos. Si quedan dudas, se proceder
a anamnesis dirigida. Al nal, deben quedar
aclarados los siguientes puntos:
Desde cundo le duele? La contestacin
le permite diferenciar las cefaleas agudas de
las crnicas.
Si el dolor es de horas o das de evolucin
la siguiente pregunta es: El dolor empez de
repente o fue apareciendo poco a poco?
TABLA 1. Causas principales de cefaleas y sus sntomas
1. Migraa: cefalea hemicraneal o bilateral frontotemporal (anterior), moderada-severa, que inter-
ere con la actividad normal, de horas de duracin, recurrente al cabo de das, semanas o meses
2. Cefalea de tensin: cefalea global o frontal, leve, que no interere con la actividad normal, de horas
o das de duracin, continua o recurrente y, frecuentemente, en relacin con estrs psquico o fsico
3. Cefalea crnica diaria: dolor de cabeza durante ms de 15 das al mes de ms de 3 meses de
duracin
4. Cefalea en acmulos: adulto joven con dolor ocular, siempre unilateral, de media a dos horas
de duracin, con gran inquietud
5. Cefalea por hemorragia subaracnoidea: dolor intenso de instauracin sbita, de forma que
en minutos es intensa
6. Cefalea por tumor intracraneal: de pocos das, con nuseas, que despierta en la madrugada y
que se acompaa de papiledema, crisis epilpticas o de otros trastornos neurolgicos
7. Dolor facial atpico: dolor de cara continuo, similar al dolor de muelas, pero sin muela responsable
8. Neuralgia del trigmino: descarga dolorosa instantnea que se repite y que se desencadena con
el tacto o el movimiento de la cara o de la boca
TABLA 2. Preguntas obligadas en la anamnesis
1. Desde cundo le duele?
2. El dolor empez de repente o fue apareciendo poco a poco?
3. Es continuo o es por crisis que se repiten?
4. Con qu frecuencia tiene dolor?
5. Dnde le duele?
6. Cmo es el dolor?
7. El dolor va precedido por algn sntoma visual o sensitivo?
8. Qu intensidad alcanza el dolor?
9. El dolor se acompaa de sntomas tales como nuseas, vmitos, fotofobia o de otro tipo?
10. Relaciona la aparicin del dolor con algn factor conocido, como la tensin nerviosa, el tiempo
atmosfrico, alimentos, bebidas alcohlicas, luz intensa, la regla en mujeres, etc.?
11. Su dolor se calma con alguna maniobra o frmacos?
12. Le despierta el dolor?
13. Es su nimo normal?
4 J.F. Mart Mass, B. Indakoetxea
Todo dolor de comienzo brusco le obliga a pen-
sar en una hemorragia subaracnoidea.
Si el dolor es crnico la pregunta ms im-
portante es: Es continuo o es por crisis que
se repiten? El dolor crnico continuo es de tipo
tensin o una cefalea crnica diaria, el recurren-
te puede ser una migraa, cefalea de tensin o
una cefalea en racimos.
Con que frecuencia tiene dolor? Impor-
tante para conocer la repercusin de la cefalea
en la vida del enfermo y cul es el grado de
incapacidad que produce.
Dnde le duele?: la frente y la sien orien-
tan a migraa; el dolor posterior, global o en
vrtex, a cefalea de tensin; la sien es tpico de
las arteritis y el ojo, de la cefalea en racimos.
Cmo es el dolor?: pulstil o no en la
migraa, presin o tensin en la tipo tensin.
El dolor va precedido por algn sn-
toma visual o sensitivo? Ello le sugiere una
migraa con aura.
Qu intensidad alcanza el dolor? El
dolor de la migraa no permite seguir con la
actividad o disminuye el rendimiento, el de tipo
tensin no llega a interferir. El dolor de la cefa-
lea en racimos es invalidante.
El dolor se acompaa de sntomas tales
como nuseas, vmitos, fotofobia, sonofo-
bia o de otro tipo? Los sntomas digestivos
son sugestivos de migraa, o sndrome de hi-
pertensin endocraneal, incluida la hemorragia
subaracnoidea. La hipersensibilidad sensorial y
el aumento del dolor, con la actividad normal
de migraa. La inquietud, lagrimeo, congestin
nasal y ocular, de cefalea en racimos. La ebre,
de meningitis.
Relaciona la aparicin del dolor con
algn factor desencadenante, como la
tensin nerviosa, cambios de ritmos del
sueo, el tiempo atmosfrico, alimen-
tos, bebidas alcohlicas, luz intensa, la
menstruacin en mujeres, etc.? Las crisis
migraosas se desencadenan con frecuencia
por factores externos concretos. La tensin
nerviosa, el agobio, el trabajo y el nimo bajo,
se relacionan tanto con la cefalea de tensin
como con la migraa.
Su dolor calma con alguna maniobra o
frmacos? El apretarse la sien, el fro y, sobre
todo, el dormir calma muchas de las cefaleas
migraosas. La respuesta a los analgsicos y la
cantidad de ellos que toma en cada crisis y en
conjunto, es importante para la planicacin
del tratamiento.
Le despierta el dolor? Ello ocurre en la
cefalea en acmulos, pero tambin en cefaleas
orgnicas y da un ndice de la importancia del
dolor.
Es su nimo normal? sta es una pre-
gunta que no debe olvidarse en una cefalea
crnica, ya que la depresin induce un aumen-
to de la cefalea de tensin y de las crisis de
migraa.
Exploracion
La exploracin fsica que debe realizar en un
enfermo que ha venido a la consulta por dolor
de cabeza est en funcin de las respuestas de
la anamnesis. No es lo mismo una sospecha de
meningitis en un nio, que una migraa en una
mujer adulta.
En todas las cefaleas agudas, no olvide mirar
si tiene rigidez de nuca. Sera conveniente que
aprendiera a mirar el fondo de ojo y reconocer
un edema de papila si no lo sabe hacer. En una
persona mayor no olvide las arterias temporales.
TABLA 3. Maniobras que debe realizar en la exploracin
1. Mirar si tiene rigidez de nuca. Palpe la nuca para ver si los msculos estn contracturados
2. Sera conveniente que aprendiera a mirar el fondo de ojo y reconocer un edema de papila si no
lo sabe hacer
3. En una persona mayor no olvide explorar las arterias temporales
4. Aprenda a valorar el nivel de alerta y de cooperacin
5. Observe la marcha
6. Indique al enfermo que levante las manos y separe fuertemente los dedos
Cefaleas o dolores de cabeza 5
Debe mirarlas y palparlas. Las arteritis suelen
tener las arterias sensibles a la presin.
Probablemente espera que le indique la
conveniencia de una exploracin neurolgi-
ca detallada. Djelo para el neurlogo. Us-
ted debe aprender slo tres cosas (no son
muchas):
1. Aprenda a valorar el nivel de alerta y de
cooperacin. Los enfermos con un proceso
intracraneal es frecuente que estn bradip-
squicos y somnolientos.
2. Observe la marcha. Tanto la ataxia como
las hemiparesias suelen alterar la forma de
andar de los enfermos.
3. Indique al enfermo que levante las manos y
separe fuertemente los dedos (Fig. 1). Debe
de mantenerse en esta postura con los ojos
cerrados. Cualquier dcit motor lo notar
por la cada de una de las manos o porque
los dedos se cierran.
III. PRINCIPALES ENTIDADES QUE CURSAN
CON CEFALEA
Migraa
Concepto
La migraa o jaqueca es un trastorno neuro-
vascular crnico, de causa probablemente cons-
titucional polignica que se maniesta por crisis
o ataques recurrentes de cefaleas plus media-
das por activacin del sistema trigeminal.
Una crisis de migraa consta de varias
fases: con frecuencia, sntomas prodrmicos
variopintos de hasta horas de duracin; en oca-
siones aura; una fase de acm con cefalea de
unas caractersticas determinadas que permiten
su diagnstico (criterios diagnsticos) de horas
de duracin y una fase de resolucin (resaca
migraosa) que tambin puede durar horas.
La denicin se basa en unos criterios exclusi-
vamente clnicos, sin que ninguno de ellos sea
ni constante ni exclusivo de migraa.
Hay dos tipos de migraa habitual: con
aura y sin aura (la ms frecuente). Se pue-
den dar ambos tipos de crisis en el mismo
paciente.
Algunos tipos muy poco frecuentes de mi-
graa (migraa hemipljica familiar) tienen una
causa gentica establecida. Por otra parte, las
crisis migraosas son parte del espectro clnico
de entidades ms amplias y severas (CADASIL,
MELAS).
Sntomas-criterios diagnsticos
Cefalea migraosa
Vea los criterios diagnsticos en la tabla 4.
En general, la cefalea migraosa se instaura
progresivamente en ms de 1 hora y llega a
ser de intensidad suciente como para im-
pedir o interferir con el rendimiento en las
actividades habituales. El dolor aumenta con
los movimientos normales (andar, subir unas
escaleras) y el paciente busca la quietud,
tumbarse. Los estmulos (luminosos, acsticos,
los olores) se perciben ms intensos de lo
normal y el paciente los evita, busca aisla-
miento. El paciente se queja de estmago
revuelto, pierde el apetito y puede haber nu-
seas o vmitos. A veces, hay alodinia, esto es,
los estmulos no dolorosos (pasarse un peine,
el roce o apoyo de la cabeza, el contacto de
las gafas, los pendientes...) son percibidos
como dolor. Puede haber alodinia en territo-
rios ms distantes. Este sntoma traduce una
alteracin de los sistemas de percepcin del
dolor con sensibilizacin central y, en general,
signica mayor severidad de la migraa del
paciente.
Figura 1. Maniobra que permite ver si existe debili-
dad o alteracin en el mantenimiento de la postura
de un miembro superior de forma fcil.
6 J.F. Mart Mass, B. Indakoetxea
El diagnstico diferencial ante crisis recu-
rrentes peridicas se plantea fundamentalmente
con la cefalea de tensin que se dene, preci-
samente, como una cefalea que no tiene las
caractersticas o los sntomas acompaantes
descritos arriba. No obstante, algunos pacien-
tes migraosos tienen tambin cefaleas de tipo
tensin y algunas crisis de tipo tensin pueden
culminar en migraa. Algunas crisis migraosas
pueden tener cortejo vegetativo local y el diag-
nstico diferencial habr de plantearse con la
cefalea en racimos. En estos casos la clave est
en la duracin de las crisis (por denicin, ms
de 4 h para la migraa y menos de 2 h para la
cefalea en racimos).
El diagnstico diferencial ante una primera
crisis habr de plantearse con cualquier cefalea
sintomtica. De indudable valor aqu: la instau-
racin del dolor (pensar en HSA si es sbita),
presencia o ausencia de ebre (meningitis)
o de dcits focales (procesos intracraneales
vasculares), desencadenante (cefalea vascular
por glutamatos, helados).
Aura migraosa
Vea los criterios diagnsticos en la tabla
5. Lo ms caracterstico del aura migraosa
es la cronologa del trastorno con instaura-
cin y evolucin progresiva de los sntomas
en mancha de aceite y recuperacin tam-
bin gradual. Es ste el dato semiolgico que
permite el diagnstico diferencial con isque-
mia cerebral transitoria (ICT) y las crisis epi-
lpticas. Los sntomas ms frecuentes son los
visuales (escotoma centelleante, hemianopsia
tipo deslumbramiento), seguidos de los
sensitivos (parestesias-adormecimiento de la
mano primero y de la boca despus) y los af-
sicos. El origen est en el crtex cerebral y el
mecanismo siopatolgico es la depresin cor-
tical propagada, una onda de despolarizacin
neuronal y glial con hiperemia transitoria breve
seguida de hipoperfusin durante horas.
El aura puede ocurrir de forma aislada sin
cefalea posterior, pero lo habitual es que se
siga de cefalea de caractersticas migraosas
o no.
Caractersticas de la jaqueca
1. Recurrente peridica 2. Unilateral 3. Pulstil
4. Sntomas
prodmicos
tales como
trastornos
visuales o
psicolgicos
5. Nuseas y vmitos
en el acn de la crisis
Figura 2. Caractersticas de la migraa.
Cefaleas o dolores de cabeza 7
El diagnstico diferencial ante una historia
de episodios recurrentes no es difcil, pero el
primer episodio es motivo de consulta en ur-
gencias hospitalarias y con frecuencia de estudio
de neuroimagen.
Tratamiento
Empiece explicndole al enfermo que tiene
un trastorno que no es grave, pero que durar
casi toda la vida. Trate de infundirle conanza y
ganarse su complicidad en el manejo teraputi-
co. Dicen que el mdico sigue siendo el mejor
tratamiento de la migraa.
Tratamiento sntomatico de la crisis
Sea contundente en el tratamiento de la
crisis migraosa. El objetivo es que el pacien-
te pueda retornar su actividad en un plazo
de unas 2 horas sin recurrencia del dolor. La
clave principal es la precocidad del trata-
miento: migraa identicada debe ser igual
a migraa tratada. Para conseguir este ob-
jetivo se dispone de los antiinamatorios no
esteroideos (AINEs) y de los triptanes orales,
nasales y parenterales. La ecacia es mayor
para los triptanes y su mayor inconveniente
es el precio.
Las pistas para la eleccin del frmaco y
la va sern: la intensidad habitual de las crisis
no tratadas (triptanes para las crisis severas);
la velocidad de instauracin (elegir triptanes
nasal o parenteral para las crisis que se ins-
tauran de forma rpida, en menos de 30 mi-
nutos) y la disponibilidad de va oral (si hay
nuseas o vmitos precoces, elegir triptanes
nasal o parenteral). Las crisis de instauracin
en el sueo no permiten el tratamiento precoz
(generalmente, cuando el paciente despierta,
ya tiene el dolor instaurado) por lo que los
triptanes tambin sern de eleccin. Las cri-
sis menstruales deben tratarse siguiendo los
mismos criterios.
1. AINEs: AAS 500-1.000 mg o naproxeno
sdico 550-1.100 mg o ibuprofeno 600-
1.200 mg. Si a la hora de la dosis mxima
hay respuesta parcial, rescatar con triptn.
Si esto ocurre en dos crisis, trate la tercera
crisis con triptn inicial.
TABLA 5. Aura migraosa tpica. Criterios diagnsticos IHS 2004 (modicados)
A. Sntomas visuales, sensitivos positivos o negativos o trastorno del lenguaje totalmente reversibles.
B. Al menos dos de las siguientes condiciones:
1. Sntomas visuales homnimos y/o sntomas visuales unilaterales
2. Al menos uno de los sntomas del aura se desarrolla gradualmente en ms de 5 minutos o los
diferentes sntomas del aura ocurren en sucesin durante ms de cinco minutos
3. Cada sntoma dura entre 5 y 60 minutos
TABLA 4. Migraa sin aura. Criterios diagnsticos IHS 2004 (modicados)
A. Al menos cinco crisis que cumplan los criterios B, C y D
B. Duracin entre 4 y 72 horas
C. Al menos dos de las siguientes caractersticas:
1. Localizacin unilateral
2. Cualidad pulstil
3. Intensidad moderada-severa
4. Se agrava con la actividad fsica normal o impide su realizacin (p. ej., caminar o subir escaleras)
D. Durante las crisis al menos una de las siguientes circunstancias:
1. Nuseas o vmitos
2. Fotofobia y sonofobia
E. Ausencia de indicios de otra patologa
8 J.F. Mart Mass, B. Indakoetxea
2. Triptanes orales: almotriptn comp. de
12,5 mg, zolmitriptn comp. 2,5 mg o lio-
tabs de 2,5 y 5 mg, sumatriptn comp. 50
mg y sumatriptn neo comp. 50 mg; riza-
triptn liotab de 10 mg; eletriptn comp.
de 40 mg.
Triptanes de inicio ms gradual y vida me-
dia ms larga, aconsejados en crisis ms leves-
prolongadas: naratriptan comp. de 2,5 mg y
frovatriptan comp. de 2,5 mg.
Si a la hora de haber tomado el triptn hay
slo respuesta parcial, rescatar con AINE o re-
petir dosis de triptn. Si esto ocurre en 2 crisis,
cambiar el triptn.
Hay crisis que no responden a AINE y triptn
precoces por separado y pueden responder a la
combinacin de AINE junto a un triptn precoz.
Triptanes nasales: sumatriptn 20 mg y zol-
mitriptn 5 mg.
Triptn parenteral: sumatriptn 6 mg inyec-
table subcutneo.
Tratamiento preventivo no farmacolgico
En general una vida con ritmos regulares de
sueo y comidas, un consumo de caf que no
supere las 2-3 tazas/da, siempre el primero a
la misma hora para evitar la cefalea por depri-
vacin de cafena y el ejercicio fsico moderado
diario ayudan al migraoso.
A partir de ah, el paciente migraoso debe
observar si hay algn desencadenante evitable
de sus crisis y puede actuar en consecuencia.
Entre los alimentos los ms implicados son
aquellos ricos en tiramina (chocolate, quesos,
habas), los frutos secos y el alcohol.
Tratamiento preventivo farmacolgico
Estar indicado cuando las crisis sean fre-
cuentes (ms de 4/mes) o severas que no res-
pondan al tratamiento o necesiten un consumo
alto de analgsicos para un adecuado control.
Se puede poner un lmite arbitrario de consumo
aceptable hasta 8 unidades de AINE/mes 4
unidades de triptn/mes.
El objetivo ser disminuir la frecuencia en al
menos un 50%. Si el tratamiento es ecaz, tam-
bin se obtiene una mejor respuesta de las crisis
al tratamiento sintomtico. Se deben esperar al
menos 2 meses para evaluar la respuesta tera-
putica. Se debe mantener el tratamiento una
media de unos 6 meses. Hasta en la mitad de
los casos, se necesitan periodos ms largos de
tratamiento por empeoramiento de la migraa
tras la supresin del mismo.
Frmacos de primera lnea
1. Beta-bloqueantes: propranolol 40-120
mg/d (dar en tres tomas); nadolol 40-160
mg/d; atenolol 50-100 mg/d.
Indicado en migraa sin aura y, especialmen-
te, en pacientes con hipertensin arterial o
temblor concomitantes. Contraindicados en
asma y diabetes.
2. Topiramato 100 mg/d en 2 tomas: ins-
taurar gradualmente en cuatro semanas (25
mg/d la primera semana).
Indicado en migraa con y sin aura y, espe-
cialmente, si hay sobrepeso concomitante.
Contraindicado con antecedentes de clicos
nefrticos.
Precaucin con depresin. Las parestesias son
un efecto secundario frecuente que se puede
combatir comiendo un kiwi y un dtil/da.
Si hay dolor ocular o borrosidad visual, debe
descartarse glaucoma agudo (efecto secun-
dario excepcional, pero serio). Si los enfermos
se quejan de falta de memoria y de que no
encuentran la palabra adecuada, lo retira.
Frmacos de segunda lnea
1. Flunarizina 2,5-5 mg/noche
Indicado especialmente hay si vrtigo con-
comitante.
Puede producir aumento de peso y parkin-
sonismo en pacientes de mayor edad.
2. Amitriptilina 10-75 mg/noche
Indicado especialmente en migraa asociada
a cefalea de tensin, insomnio o depresin
concomitantes.
3. Valproato 500 mg/noche
Indicados en migraa con y sin aura. Pue-
de producir temblor, aumento de peso y es
teratgeno.
4. Lamotrigina 100-200 mg/da
Es el frmaco de eleccin cuando hay auras
frecuentes e intensas.
Cefaleas o dolores de cabeza 9
Migraa y embarazo
Lo ms habitual es que la migraa mejore o
incluso desaparezca en el embarazo.
Como tratamiento sintomtico se pueden
usar AINEs salvo en el ltimo trimestre. No pa-
rece que los triptanes sean teratgenos.
Como preventivo, se pueden usar los beta-
bloqueantes salvo en el ltimo mes.
Cefalea de tensin
Concepto
Es muy frecuente. Probablemente en al-
guna situacin de tensin especial todos he-
mos sentido alguna vez este tipo de dolor el
normal.
La etiologa es desconcocida, pero podra-
mos decir que en el dolor muchas veces es por
contractura y sobrecarga musculares, como los
dolores miofasciales. Se diferencian una forma
episdica ms o menos frecuente y una forma
crnica. Puede cursar con o sin contraccin de
la musculatura pericraneal. Se baraja en la g-
nesis de las formas crnicas, la sensibilizacin
de las vas de dolor procedentes del sistema
miofascial con disminucin de la va descen-
dente inhibitoria.
Sntomas-criterios diagnsticos
(Vanse los criterios diagnsticos en la
tabla 6)
Los ataques de dolor de cabeza suelen ser
nucales o frontales, bilaterales, con sensacin de
tensin o presin, pueden durar de 30 minutos
a 7 das y no se acompaan habitualmente ni
de nuseas ni de vmitos. Es frecuente que apa-
rezcan al despertar o que vayan apareciendo a
lo largo del da, coincidiendo con la tensin del
trabajo. El paciente estar molesto, pero el dolor
no interere con la actividad (incluso puede me-
jorar con alguna que entretenga), no aumenta
con el ejercicio (el paciente no busca quietud,
incluso puede mejorar con un paseo) y puede
haber intolerancia a estmulos externos.
Ante una historia de crisis de cefalea re-
currentes el diagnstico diferencial se plantea
1. Sin prdromos 2. Bilateral generalmente
occipital o frontal
3. Cefalea descrita como dolor
sordo, sensacin de opresin,
generalizada o como una banda
apretada alrededor de la cabeza
4. Concentracin dolorosa
de los msculos
5. Zonas dolorosas
en la nuca y el cuero cabelludo
Caractersticas de la cefalea
por tensin nerviosa y/o muscular
Figura 3. Cefalea de tensin.
10 J.F. Mart Mass, B. Indakoetxea
con el de las crisis de migraa, algunas de ellas
bilaterales y desencadenadas por situaciones
de tensin psquica. En pacientes migraosos,
algunos dolores tensionales pueden acabar en
crisis de migraa.
Ante una historia de inicio reciente, habr
que pensar en ms posibilidades. Repase las en-
fermedades con las que hay que diferenciar la
migraa. Aqu tambin debe pensar en ellas.
Tratamiento
Al igual que en la migraa, el primer paso
del tratamiento es explicarle al enfermo lo que
tiene. La posibilidad de que el mecanismo del
dolor sea debido a la contraccin muscular
sostenida y la de relajarse en algunas situa-
ciones que desencadenen el dolor pueden
proporcionar un benecio importante. Reco-
miende ejercicio fsico diario si las cefaleas son
frecuentes.
Tratamiento sintomtico de la crisis
En las crisis moderadas son de eleccin el
ibuprofeno 600-1.200 mg y el metamizol 500-
1.000 mg. La respuesta teraputica es peor que
en la crisis migraosa. Hay que evitar la pres-
cripcin de analgsicos que contengan codena
o cafena por riesgo de adiccin.
Tratamiento preventivo
Debe plantearse ante la necesidad de un
consumo analgsico continuado que ronde las
10 unidades de analgsico al mes.
El frmaco de eleccin es la amitriptilina
10-75 mg/noche.
De segunda lnea, la mirtazapina 15-30 mg/
noche.
Considerar venlafaxina 150 mg o duloxe-
tina 60 mg si los anteriores fracasan o no se
toleran.
El tiempo de mantenimiento rondar los 6
meses-1 ao, dependiendo de la cronicidad de
la historia previa.
Cefalea crnica diaria
Es una situacin clnica caracterizada por
dolor de cabeza ms de 15 das/mes durante
ms de 3 meses.
Con frecuencia los pacientes llevan aos
cuando acuden a consulta. Lo ms frecuente
es que se llegue a esta situacin desde una
historia previa de migraa o cefalea tensional
frecuentes, con tratamiento incorrecto de las
crisis, escasa utilizacin de tratamientos pro-
lcticos adecuados y alto consumo analgsico
secundario. En esta situacin clnica, el diag-
nstico diferencial entre migraa y cefalea
tensional es difcil porque las caractersticas
del dolor son ambiguas y puede haber ce-
faleas de rebote analgsico entremezcladas
(sospecharlas en dolores que se inician de
madrugada).
Hablamos de abuso analgsico cuando se
superan 15 unidades de analgsico o AINE/
mes o 8-10 unidades de triptn o ergtico o
codena/mes.
TABLA 6. Cefalea de tensin. Criterios diagnsticos IHS 2004 (modicados)
A. Al menos 10 episodios que cumplan los criterios B, C y D
B. Cefalea entre 30 mn a 7 das de duracin
C. Al menos dos de las siguientes caractersticas:
1. Localizacin bilateral
2. Cualidad opresiva o tensiva (no pulstil)
3. Intensidad leve-moderada
4. No se agrava con la actividad fsica habitual, como caminar o subir escaleras
D. Que se den las siguientes circunstancias:
1. Ausencia de nuseas y vmitos (puede haber anorexia)
2. Puede asociar fotofobia o sonofobia (una u otra)
E. Ausencia de indicios de otra patologa
Cefaleas o dolores de cabeza 11
Tratamiento
Empiece como siempre, explicando al pa-
ciente el diagnstico. En esta situacin, ser
especialmente imprescindible contar con la
complicidad del paciente en el tratamiento y
plantearse unos objetivos realistas de mejora,
pero no de curacin.
Siempre est indicado el tratamiento
farmacolgico preventivo. Use los frmacos
indicados en prolaxis en migraa y cefalea
tensional, eligiendo en funcin del tipo de do-
lor que se estime predominante. Recomiende
AINEs sintomticos para las cefaleas episdicas
moderadas y revise el resultado a los 2 me-
ses. No es infrecuente que haya que cambiar
de estrategia farmacolgica. A veces hay que
asociar amitriptilina a dosis baja junto a otro
antimigraoso (betabloqueante, topiramato)
tambin a dosis baja.
Si hay abuso analgsico, hay que suprimir los
analgsicos de forma brusca (salvo los opiceos,
que se suspendern de forma ms gradual). El
sndrome de abstinencia durar entre 1 semana
y 10 das. Una pauta corta de corticoides (si
no hay contraindicacin a los mismos) puede
ayudar al paciente. Se puede usar dacortn 60
mg/desayuno y 30 mg/cena durante 2 das; 45
mg/desayuno y 15 mg/cena durante 2 das; 30
mg/desayuno durante 2 das; 15 mg/desayuno
durante 2 das y suprimir. Asocie omeprazol y
domperidona (motilium) si prev la aparicin
de nuseas.
Cefaleas trigmino autonmicas:
cefalea en racimos (cluster headache),
hemicrnea paroxstica crnica, SUNCT
Concepto
Se trata de cefaleas en que se activa el
reejo trigmino autonmico modulado por
el hipotlamo. En todas ellas hay dolor oculo-
frontal unilateral con activacin parasimptica
homolateral: ptosis, miosis, inyeccin conjun-
tival y lagrimeo y congestin nasal, rinorrea.
Todas ellas cursan con crisis cortas de dolor
y se diferencian por la duracin del mismo.
Como regla simple a recordar: 1 minuto en
el SUNCT; 10 minutos en la hemicrnea pa-
roxstica crnica (HPC) y 100 minutos en el
caso del cluster.
En general, se sentir ms cmodo derivan-
do a estos pacientes a neurologa, pero convie-
ne que sepa identicarlos.
Cefalea en racimos (cluster headache)
Diagnstico
Ms frecuente en varones. Ataques recu-
rrentes de dolor intenso unilateral oculofron-
tal (jo, quemante, en pualada) con cortejo
vegetativo local e inquietud motora. Crisis de
entre 15-180 minutos de duracin y 1-3 crisis al
da con predominio en sueo (despiertan en la
siesta o a la noche y el paciente se levanta). La
ingesta de alcohol puede precipitar las crisis.
Existen al menos dos variedades y algn tipo
con ciertas similitudes:
Variedad episdica: las cefaleas se presen-
tan casi diariamente o varias al da durante
un periodo de tiempo de una semana a va-
rios meses (habitualmente 2 meses, siempre
menos de un ao).
Variedad crnica: ausencia de periodos de
remisin desde el comienzo de ms de un
ao de duracin.
La variedad crnica puede volverse episdica
y sta en crnica.
Tratamiento
Casi todos los pacientes son fumadores y
algunos se curan si dejan el tabaco. Durante
el racimo, debe evitarse el alcohol.
Las crisis de dolor responden a oxgeno
inhalado 100% en un 60% de pacientes y a
sumatriptn subcutneo (el dolor desaparece
en 5 minutos) prcticamente en el 100% de
pacientes. Siempre habr que poner tratamien-
to preventivo y se debe reservar el tratamiento
sintomtico para crisis severas y prolongadas de
ms de 20 minutos de duracin.
El frmaco de eleccin es verapamilo 80 mg
3 veces al da a instaurar en 4 das. Es conve-
niente hacer ECG previo. Se puede dar una pau-
ta corta de corticoides, con prednisona a dosis
de 1 mg/kg/da, simultnea durante la primera
semana como coadyuvante.
12 J.F. Mart Mass, B. Indakoetxea
Como frmaco de segunda lnea, topirama-
to 50 mg dos veces al da, instaurado en una
semana (los pacientes con cluster toleran bien
la instauracin rpida).
Se intenta la supresin a las dos o tres se-
manas sin dolores.
El litio es el frmaco de eleccin para las
formas crnicas. Puede instaurarse de forma
brusca con dosis de unos 800 a 1.200 mg/da
pero con control de litermia en la primera sema-
na, para mantener niveles de 0,6 a 1,2 mEq/L.
Hemicrania paroxstica crnica
Probablemente es una enfermedad diferen-
te, rara, que afecta ms a mujeres, en la que
el dolor unilateral, similar a la de la cefalea en
acmulos, se presenta en ataques de 2 a 30 mi-
nutos, de 6 a 15 veces al da y desencadenados
por estmulos mecnicos en el cuello.
Responde de forma espectacular a la indo-
metacina 75-150 mg/da.
SUNCT (Shortlasting Unilateral Neuralgiform
headache with Conjuntival injection and
Tearing)
Es la cefalea ms rara. De predominio en
varones y en la sexta dcada. Se caracteriza
por mltiples paroxismos de dolor oculofrontal
muy breves de entre cinco segundos a varios
minutos, con cortejo vegetativo local y desen-
cadenados por estmulos en la cara y mecnicos
en cuello.
El diagnstico diferencial se plantea con la
neuralgia del trigmino.
Horas
Ataques
0 1 2 3 4 5 6
Sntomas vegetativos
Sudoracin
Lagrimeo
Rubor
Salivacin
Rinorrea
Los vasodilatadores
desencadenan la cefalea
Evaluacin brotes de crisis
Edad
0 10 20 30 40 50 60 70
Figura 4. Cefalea en acmulos.
Cefaleas o dolores de cabeza 13
No hay un tratamiento ecaz establecido.
La carbamazepina y otros antiepilpticos son
los frmacos ms ecaces.
Dolor facial atpico
Concepto
Es un dolor recurrente o continuo que afecta
a la cara, generalmente unilateral, con caracte-
rsticas diferentes a la neuralgia del trigmino.
Probablemente es la va nal comn de va-
rios mecanismos diferentes que inducen este
tipo de dolor de cara. El dolor de desaferenti-
zacin tras la extirpacin de una muela puede
englobarse dentro de este cuadro.
Clnica
Suele debutar con un dolor que parece de
muelas. Es frecuente que el dentista sea el que
diga que aquello no se debe a las muelas. Es
un dolor sordo, pesado, que se calma poco con
analgsicos. Suele ser crnico y no en forma
de ataques.
Se asocia frecuentemente con depresin.
No hay sntomas acompaantes ni digestivos,
ni oculares. Algunas veces sienten que la cara
se le hincha.
Diagnstico
Es exclusivamente clnico, valindose de las
caractersticas del dolor. Interrogue sobre la de-
presin. Es la primera consideracin diagnstica
ante un dolor de cara que no es dentario.
Diagnsticodiferencial
Con los otros dolores de cara: neuralgia del
trigmino, dolor dentario, dolor de disfuncin
tmporo-mandibular.
Las caractersticas y la exploracin permiten
descartar las otras posibilidades.
Tratamiento
Aqu el dilogo no mejora al enfermo. A
veces ni los frmacos.
Empiece por amitriptilina. Suba la dosis despa-
cio tal como le indicamos en la cefalea de tensin.
Puede alcanzar los 150 mg/da si no mejora con
75. Si no mejora, trate de aadir levomepromazi-
na de 10 a 25 mg a la noche. Si tampoco mejora,
consulte al especialista. Existen algunas posibilida-
des quirrgicas en casos excepcionales.
Neuralgia del trigemino
Concepto
Es el dolor producido por la irritacin del
nervio trigmino.
El trmino neuralgia slo debe de restringir-
se para los dolores secundarios a las irritaciones
de nervios sensitivos.
Pueden ser esenciales o secundarias a en-
fermedades conocidas: esclerosis mltiple, tu-
mores.
Diagnstico
La forma esencial, que es la ms frecuen-
te, suele presentarse en mujeres de ms de 50
aos. Sufren un dolor violento, como una des-
carga elctrica en la mejilla, a veces hacia el ala
de la nariz, y tienen miedo a hablar, tocarse o
comer, por el riesgo de que el dolor aumente. Si
el dolor es en la distribucin de la primera rama
del trigmino (en el ojo), es ms probable que
la neuralgia sea sintomtica.
Tratamiento
Empiece inmediatamente con carbamacepina
(tegretol). Empiece despacio, de lo contrario, el
enfermo se marear y rechazar el frmaco. El
primer da dos medios comprimidos de 200 mg
y cada tres das suba 200 mg hasta alcanzar los
600 mg al da, o incluso puede llegar a 1.000 mg/
da, dosis habitual en la que quedarn sin dolor. El
enfermo que toma carbamacepina continuamente
tiene que ser controlado, vigilando el equilibrio,
sobre todo en personas mayores, el hemograma y
la funcin heptica. Como alternativas, se pueden
usar oxcarbacepina, gabapentina o pregabalina.
Probablemente se encuentre ms cmodo
derivando al paciente a neurologa.
Sepa que aparte de los frmacos hay la posi-
bilidad de electrocoagular el ganglio de Gasser,
que es una tcnica fcil y con eficacia en el
75% de pacientes, o llevar a cabo una opera-
cin intracraneal ms complicada separando el
trigmino de las arterias vecinas.
14 J.F. Mart Mass, B. Indakoetxea
Cefaleas por procesos intracraneales
o vecinos
1. Debe sospechar una hemorragia subarac-
noidea siempre que la cefalea se instaure
bruscamente. En este captulo lo hemos
advertido varias veces. Esperemos que no
se le olvide.
2. Las cefaleas por tumores intracraneales de-
ben sospecharse ante un enfermo con las
siguientes caractersticas:
Ausencia de historia de dolor previo; el
dolor lleva pocos das o semanas de evo-
lucin, su intensidad es creciente. A veces
le despierta por la noche. Tiene relacin
con ciertas posturas.
El dolor se acompaa de otros sntomas
de hipertensin endocraneal: bradipsi-
quia, vmitos, inestabilidad, visin do-
ble. Aprenda a mirar el fondo de ojo y a
reconocer un papiledema.
Puede tener otros sntomas neurolgi-
cos: cambios de conducta, alteraciones
de la marcha, alteraciones del lenguaje,
alteraciones sensitivas, motoras o epi-
lepsia.
3. En una persona anciana tiene que sospechar
la posibilidad de un hematoma subdural.
Habitualmente estn somnolientos o bra-
dipsquicos.
4. Tambin en personas mayores hay que sos-
pechar una arteritis de clulas gigantes. Palpe
las arterias temporales superciales y mire si
estn engrosadas y dolorosas. Pida una VSG
y PCR La VSG suele estar muy elevada, pero,
a veces, la PCR es ms sensible. El dolor res-
ponde rpidamente a los corticoides. Empie-
ce por 60 mg de prednisona al da. Cuidado
con los efectos secundarios a largo plazo.
El tratamiento durar al menos dos aos.
Por ello vale la pena valorar la posibilidad de
utilizar corticoides con menor capacidad de
inducir osteoporosis, como el deazacort.
5. Siempre que la cefalea se acompae de e-
bre sospeche una meningitis. Mire la mo-
vilidad del cuello y la piel. Puede que sea
debido a la propia ebre; si es as, mejorar
con los antitrmicos.
6. La sinusitis produce un dolor que guarda
relacin con las posturas. Se suele agravar
al bajar la cabeza. No suelen ser crnicos.
Zona del n. oftlmico
Zona del n. maxilar
Puntos gatillo
habituales
Zona del n. mandibular
Zonas de
inervacin
cutnea de
las divisiones
del V par, en
las que puede
aparecer dolor
en la neuralgia
del trigmino
Figura 5. Neuralgia del trigmino.
Mareos
J.F. Mart Mass
CAPTULO 2
LO QUE TIENE QUE SABER
1. El mareo no es un sntoma. Es una forma de expresar una queja que puede incluir:
Sensacin de vrtigo.
Prdida de conciencia transitoria.
Sensacin de inestabilidad transitoria o no.
Sensaciones mal denidas de cabeza embotada o similar.
2. La causa ms frecuente de consulta por mareo es el vrtigo posicional benigno.
3. El vrtigo posicional benigno es un trastorno vestibular que puede resolverse con maniobras
de liberacin, muy fciles de realizar.
4. Un episodio de prdida de conciencia precedido de sensacin de mareo y con sntomas de
colapso vascular es, probablemente, un sncope.
5. Los sncopes en las personas de edad deben hacer sospechar una cardiopata causal.
6. Los bloqueos AV pueden ser difciles de diagnosticar. Siempre que un adulto empiece con
episodios repetidos de trastorno brusco con ms o menos interrupcin de la conciencia,
debe sospecharlo.
7. Varios trastornos denominados psicgenos pueden cursar como mareos, especialmente los
trastornos de ansiedad.
8. Cuando una persona reere que lleva muchos aos mareada continuamente y la exploracin
vestibular es normal, probablemente el trastorno es debido a la ansiedad.
9. Los pacientes con agorafobia sienten su mareo ms intensamente en los grandes almacenes,
hipermercados y espacios grandes con aglomeraciones.
10. Los vrtigos producen una contractura cervical que puede doler.
11. La contractura cervical ansiosa o por latigazo cervical puede dar una sensacin de mareo
con inestabilidad.
12. Cuando una persona cae de forma brusca sin perder la conciencia puede ser por trastorno
de su estabilidad postural, o un drop-attacks. stos ocurren en personas con Mnire o
como sntoma de isquemia cerebral transitoria.
16 J.F. Mart Mass
CUNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL SERVICIO DE URGENCIAS?
1. Ante un vrtigo intenso prolongado con vmitos que diculta la ingestin de alimentos, y
sobre todo, si sospecha un ictus (infartos del tronco, cerebelo o hemorragias cerebelosas).
2. Sncopes o prdidas de conciencia de repeticin.
3. Mareos en personas con sospecha de enfermedad concomitante grave (anemias severas,
esclerosis mltiple, etc.).
LOS ERRORES FRECUENTES
1. Diagnosticar de cervicoartrosis la causa del mareo. La cervicoartrosis no produce ni mareos,
ni vrtigos.
2. Diagnosticar de isquemia cerebral transitoria a enfermos con vrtigo posicional o sncopes.
En general no sospeche una ICT en pacientes con prdida de conciencia transitoria. Ello es
ms sugestivo de sncope o de crisis epilptica.
3. No explorar las maniobras de provocacin de vrtigo posicional a todos los pacientes con
mareo.
4. No tomar la tensin arterial y el pulso acostado y de pie a todos los pacientes con mareo.
5. Administrar sulpirida u otro antivertiginoso de forma crnica a los pacientes con mareo,
incluso sin explorarlos.
EN ESTE CAPTULO DEBE APRENDER
1. Realizar la anamnesis a un enfermo con mareo.
2. Explorar a un enfermo con mareo.
3. Realizar las maniobras de provocacin de un vrtigo posicional.
4. Llevar a cabo las maniobras de liberacin del vrtigo posicional.
5. Diagnosticar y tratar los mareos en los pacientes con ansiedad.
6. Diagnosticar un sncope y orientarlo en funcin de su posible naturaleza.
7. Sospechar cuando un enfermo con mareo puede tener una crisis epilptica, una alteracin
de la marcha o un trastorno vascular cerebral.
CUNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL NEURLOGO?
1. Cuando no tenga el diagnstico claro.
2. Cuando tenga cadas no explicadas.
3. Cuando tenga una exploracin neurolgica anormal.
4. En pacientes con trastorno de la marcha, con sospecha de epilepsia, de procesos vasculares.
5. Cuando considere que el tratamiento que debe instaurarse es complejo.
Mareos 17
I. ACTITUD A SEGUIR EN EL ENFERMO
CON MAREO
Anamnesis
Cuando un enfermo acude a una consulta
reriendo que se marea la primera pregunta
que debe hacerse es:
En qu consiste el mareo? El enfermo
puede responder con una de las siguientes
contestaciones o similares:
1. Sensacin de que las cosas me dan vueltas
o yo giro alrededor de las cosas.
2. Episodio de prdida de conciencia o
cadas.
3. Me siento inestable o inseguro.
4. Tengo la cabeza embotada, sin que se me
despeje.
Algunas veces la sensacin no se contesta
de esta forma pero, si se trata de precisar, es
fcil que lo pueda dirigir a una de estas 4 po-
sibles respuestas:
La respuesta 1 sugiere que se trata de un
vrtigo y ello nos dirige a una patologa ves-
tibular.
La respuesta 2 nos dirige a un sncope, una
crisis epilptica, drop attacks o falta de es-
tabilidad postural.
La respuesta 3 puede indicarnos tanto que
estamos ante un enfermo con ataxia como
frente a un paciente con fobias.
La respuesta 4 es caracterstica del trastorno
de ansiedad.
As, tiene que pensar en una de estas cinco
causas: vestibular, sncope, psicgeno, epilepsia o
vascular y, adems, por este orden de frecuencia.
El interrogatorio ser completamente dife-
rente en funcin de la respuesta a la primera
pregunta.
Si el enfermo tiene un vrtigo son muy im-
portantes dos preguntas:
1. Tiene el enfermo trastornos auditivos,
como prdida de audicin o ruidos de odo?
Si los tiene hay que sospechar un vrtigo de
Mnire o un neurinoma del acstico. En
caso contrario, un vrtigo posicional o una
neuronitis vestibular.
2. Cunto dura el mareo? Los vrtigos po-
sicionales duran menos de un minuto.
Las neuronitis vestibulares duran horas o
das.
Cuando el enfermo es sospechoso de que
haya tenido una crisis de isquemia cerebral
transitoria o un ictus hay que preguntar sobre
si ha visto doble, nota hormigueos en cara o
en manos, si ha tenido prdida de fuerza, o
trastornos visuales o del lenguaje.
Cualquier enfermo con vrtigo, durante el
mismo, se siente inestable. No puede deducir
del mismo que est atxico. Algunos enfermos
con Mnire se caen de repente como los en-
fermos con drop attacks.
Si el enfermo tiene episodios de prdida
de conciencia, las preguntas irn dirigidas, en
primer lugar, al que las padece y, en segundo
lugar, a un observador, si existe.
El enfermo debe referirnos el sitio donde
estaba y qu estaba haciendo. Los sncopes son
ms frecuentes estando de pie, en determinados
ambientes sofocantes, despus de las comidas o
en determinadas situaciones (miccin, tos).
Una prdida de conciencia estando en la
cama, dormido es, casi seguro, una crisis epi-
lptica.
Adems, hay que interrogarle sobre los
sntomas previos, si los hubo y en qu con-
sistieron. Los sncopes van casi siempre pre-
cedidos por lo que denominamos presncope,
que es muy caracterstico con sensacin de
alejamiento de los objetos, a veces ruido de
odo, y la sensacin de que se puede perder
el conocimiento. Las crisis epilpticas genera-
lizadas no van precedidas de ningn sntoma
previo. Las crisis parciales secundariamente
generalizadas tienen unos sntomas, antes de
perder el conocimiento, variables, en funcin
del tipo de crisis parcial: sensacin de opresin
abdominal ascendente, alucinaciones visuales,
olfatorias o auditivas, pensamientos forzados,
extraeza, etc.
Cuando el enfermo reere cadas hay que
interrogar sobre la conciencia. Si la cada ocurre
sin prdida de conciencia uno debe sospechar
o lo que denominamos drops attacks o son
cadas por prdida de estabilidad. La explo-
racin nos ayudar mucho en el diagnstico
diferencial.
18 J.F. Mart Mass
La sensacin de inestabilidad puede ocurrir
en enfermos con ataxia. Por ello hay que pre-
guntar si la inestabilidad se la notan los dems
o es, slo, una sensacin subjetiva. Si es as lo
ms probable es que sea fbico.
Ante la sospecha de agorafobia, la pre-
gunta importante es: se siente mareado en la
cama o en su casa? Si la respuesta es no, debe
preguntarle: puede estar en un supermercado,
gran almacn o hipermercado? Normalmente
los agorafbicos no toleran estos ambientes.
El diagnstico diferencial de los enfermos
con ataxia es amplio y exige la colaboracin de
un neurlogo.
La cabeza embotada, poco despejada, es un
sntoma que relatan enfermos con sndromes
depresivos. Usted tiene que interrogar sobre los
otros sntomas de depresin: se siente triste?,
le cuesta empezar sus actividades por las ma-
anas?, duerme bien?, tiene ilusin por la
vida, la familia, el trabajo, las vacaciones, y las
cosas que antes le ilusionaban?
Exploracin
Existe una batera diseada por autores ame-
ricanos, que incluye la exploracin y las pruebas
complementarias que deben practicarse a un
enfermo con mareo. Tratar de hacrselo ms
sencillo, pensando que est en un despacho con
pocos medios y que tiene muchos enfermos.
1. Mire cmo anda. Si el enfermo no puede
andar es que est atxico o sigue en crisis
de vrtigo. Aprenda a explorar la marcha
con habilidades especiales para detectar
grados ms discretos de ataxia: marcha en
tndem, con un pie delante de otro tocando
el punta-taln (Fig. 1) y la marcha con un
solo pie (a la pata coja).
2. Mire la estabilidad postural. Aprenda a valo-
rar cmo el enfermo compensa un empujn.
Colquese detrs y empuje hacia atrs al
enfermo. La falta de estabilidad postural es
una causa frecuente de cadas en individuos
mayores.
3. Signo de Romberg. Con los pies juntos y
los brazos estirados al frente con los ndices
enfrentados a los suyos, dgale que cierre los
ojos (Fig. 2). La aparicin de inestabilidad o
la desviacin de ndices le indican que puede
existir una alteracin vestibular.
Figura 1. Marcha en tndem.
Figura 2. Maniobra de Romberg con brazos esti-
rados.
Mareos 19
4. Marcha con ojos cerrados hacia adelante
y atrs tratando de seguir una lnea recta.
Mucha gente normal, asintomtica, no es
capaz de seguir la lnea recta. La gran can-
tidad de falsos positivos le resta valor a esta
prueba.
5. Siente al enfermo en la camilla. Mire los
movimientos de ojos y, con cuidado, fjese
si tiene nistagmus al mirar a un lado.
6. Explore con un reloj o con los dedos si el en-
fermo oye igual por los dos odos. Si puede
mire el odo con otoscopio.
7. Mire si tiene un nistagmus posicional (Fig. 3).
sta es, sin duda, la maniobra ms impor-
tante. Indique al enfermo que permanezca
con los ojos abiertos durante la maniobra.
Se le tumba primero hacia la derecha tratan-
do de apoyar la parte posterior de la cabeza
sobre la camilla. Espere unos 30 segundos o
hasta que al enfermo se le quite el mareo.
Observe si existe un claro nistagmus coin-
cidiendo con el mareo. Luego lo sienta y
espera tambin unos 30 segundos. Repita
la maniobra hacia la izquierda. Si hay alta
sospecha, repita la maniobra con la cabeza
apoyada sobre el odo. De esta forma ex-
plora el canal horizontal.
8. Saque un alfiler y explore la sensibilidad
dolorosa de la cara comparando un lado
con el otro y lo mismo de la mano. Le pue-
de ayudar mucho a diagnosticar un infarto
bulbar.
9. Ausculte el corazn del paciente, palpe y
ausculte las cartidas.
10. Tome la tensin arterial y el pulso acostado
y de pie.
II. PRINCIPALES CAUSAS DE MAREO
Vestibulares
Vrtigo posicional benigno
Concepto
Es un sndrome que se caracteriza clni-
camente por crisis de vrtigo intenso que se
producen con los cambios bruscos de cabe-
za, que duran menos de un minuto, aunque
luego quede con algo de inestabilidad y mal
cuerpo.
TABLA 1. Exploracin ante el paciente con mareo
De pi. Fjese en la postura. Como mantiene la estabilidad
Indique que estire los dedos al frente. Romberg
Marcha. Con ojos cerrados en lnea recta. En tandem
Empjele hacia atrs. Estabilidad postural
Nistagmus espontneo y maniobras de provocacin de nistagmus posicional
Audicin. Sensibilidad de la cara. Simetra facial
Auscultacin cardaca. Vasos cervicales
Tensin arterial y pulso acostado y de pi
Figura 3. Maniobras de cambios de postura para la
observacin del nistagmus posicional en enfermos
con vrtigo posicional benigno.
20 J.F. Mart Mass
Causa y tipos
La causa del vrtigo posicional es el dep-
sito de otolitos que proceden de la membrana
estatocnica en un canal o en la cpula.
El vrtigo posicional es generalmente por
una canalolitiasis del canal semicircular posterior.
En este caso el nistagmus y el vrtigo aparecen
tras unos segundos de latencia al estimular este
canal (vase Maniobras de provocacin).
Menos frecuentemente es por una cupu-
lolitiasis. El nistagmus y el vrtigo aparecen sin
tiempo de latencia en la misma maniobra pro-
vocadora.
Tambin el canal horizontal y el anterior
pueden ser el asiento de la cpulo o de la ca-
nalolitiasis, pero ello es menos frecuente.
Es la causa ms frecuente de consulta por
mareo. Probablemente entre un 6 y un 10%
de la poblacin lo sufren en algn momento
de su vida.
Sntomas
Normalmente el individuo empieza a notar
el vrtigo estando en la cama, coincidiendo con
un giro, o al levantarse de la misma. El vrtigo es
breve, dura menos de un minuto, pero es inten-
so. Algunas personas pueden llegar a vomitar.
Normalmente se repite durante unos das con
los cambios de postura. Suele ser autolimitado
de forma que, en unas 4 semanas, la mayora
de personas quedan libres de mareo. Pero en
un 70% reaparecern meses o aos ms tarde
en nuevos brotes.
No se acompaa de ruidos de odos ni de
prdida de audicin.
Diagnstico
El diagnstico de vrtigo posicional fre-
cuentemente lo realizar con la anamnesis.
Lo conrma la presencia de un nistagmus po-
sicional en la exploracin junto con el vrtigo.
Existen dos tipos de situaciones: la canalo-
litiasis en la que el nistagmus aparece tras
un tiempo de latencia de unos 2 a 5 segun-
dos, suele ser rotatorio y se agota tras varias
maniobras repetidas. Si el nistagmus aparece
inmediatamente es porque el paciente tiene
una cupulolitiasis. Su ausencia no signica
que el enfermo no haya sufrido previamente
el vrtigo posicional.
El diagnstico debe perseguir la causa.
Habitualmenes es idioptico. Suele ser ms
frecuente en mujeres y, despus de los 50
aos. En personas jvenes la causa puede ser
una neuronitis vestibular previa o un trauma-
tismo.
Diagnstico diferencial
Es una causa frecuente de error atribuir este
tipo de vrtigo a la cervicoartrosis. No existe nin-
guna relacin entre ambos procesos. Es ms, la
cervicoartrosis no produce mareos, y la posibili-
dad de crisis de isquemia cerebral transitoria por
compresin de un osteto sobre las arterias
vertebrales en su paso por la columna vertebral
es un mito no real.
El diagnstico diferencial debe establecerse
con las otras causas de vrtigo:
TABLA 2. Causas de mareo
1. Sndromes vestibulares
Vrtigo posicional benigno
Neuronitis vestibular (laberintitis)
Vrtigo-migraa
Mnire
Neurinoma del acstico
Frmacos y txicos
2. Sncopes
Vasovagal
Vagovagal o situacional
Cardaco
3. Alteraciones psiquitricas
Ansiedad. Fobias: agorafobia
Ataques de pnico
Depresin
Histeria
4. Epilepsia
5. Accidentes cerebrovasculares
Vrtigo como sntoma de: ICT, Wallem-
berg, infartos y hematomas de cerebelo
Drop-attacks
6. Ataxias
Ataxia en infartos o hemorragias cerebe-
losas
Esclerosis mltiple
Degeneraciones espino-cerebelosas
Mareos 21
La neuronitis vestibular produce crisis de vr-
tigo ms largas. Algunas veces la neuronitis
vestibular se sigue de vrtigo posicional.
Los vertgo-migraa. Tienen muchas ca-
ractersticas similares al vrtigo posicional
porque se agravan con los movimientos, y
la audicin es normal. Ocurren en personas
migraosas, es recurrente y no hay nistag-
mus posicional en la exploracin.
Las crisis de isquemia cerebral transitoria cur-
san con otros sntomas de afectacin de tron-
co o de la parte posterior del cerebro: cadas
bruscas, diplopa, hormigueo en cara y mano,
hemiparesia, hemianopsia o ceguera.
El vrtigo de Mnire y los neurinomas tie-
nen hipoacusia y ruidos de odos.
Otro tipo de vrtigo posicional con nistag-
mus posicional es el que ocurre tras la in-
gesta de bebidas alcohlicas.
Algunos enfermos con fobia toleran mal la
maniobra de provocacin de vrtigo-nistagmus
posicional. Pruebe usted mismo de realizarla.
Ver que produce una breve sensacin de ma-
lestar. Esto es siolgico.
Tratamiento
Primero, explique al enfermo que no tiene
un tumor ni un amago de trombosis. ste era
el principal temor cuando acudi a su consulta.
Segundo, sera bueno que le explicara cmo se
produce este tipo de mareo. Traduzca en pala-
bras normales la siguiente explicacin:
El mareo se produce debido al acmulo de
material clcico en el canal semicircular posterior.
Este procede de los otolitos de la membrana es-
teatocnica de las mculas del utrculo y sculo.
Por lo visto con la edad, y con traumatismos o
movimientos bruscos los otolitos se despegan
ms fcilmente. Cuando precipitan dentro de la
endolinfa en el canal semicircular posterior, los
movimientos bruscos, de cabeza provocan una
hiperestimulacin de las crestas de este canal
causando el vrtigo. Habitualmente, es el cam-
bio de la endolinfa lo que produce el estmulo
a la cresta, informndonos de la posicin de la
cabeza y de los cambios rotatorios. Los otolitos
son mucho ms densos que la endolinfa y, por
ello, ocurre el vrtigo. Las maniobras de libe-
racin pretenden redisolver los otolitos en la
endolinfa.
Maniobras liberadoras
Las maniobras liberadoras pretenden liberar
el canal o la cpula afectada de los otolitos. Las
maniobras de liberacin y reconduccin de par-
tculas basadas respectivamente en las teoras
de la cupulolitiasis y de la canalolitiasis. Son ex-
traordinariamente efectivas y su generalizacin
ha supuesto un cambio sustancial en el pro-
nstico inmediato de los pacientes con vrtigo
posicional. Los prototipos son las maniobras de
Semont y de Epley. Aplique siempre que tenga
duda esta maniobra, porque la canalolitiasis del
canal semicircular posterior es el tipo de vrtigo
posicional ms frecuente.
Maniobra de Eppley (Fig. 4)
Debe aplicarse en la canalolitiasis del canal
semicircular posterior.
1. Sentado con una almohada a la altura de
los hombros. Se gira la cabeza hacia el lado
afectado.
2. Se deja caer con la cabeza colgando algo
hacia este lado. Lo habitual es que aparezca
el vrtigo. Se espera media minuto, hasta
que el vrtigo desaparezca.
3. Se gira la cabeza hacia el lado opuesto. Se
espera de nuevo medio minuto en esta po-
sicin.
4. Luego se gira hasta que la nariz quede pegada
sobre la camilla. Frecuentemente el vrtigo
reaparece y hay que esperar hasta que ceda.
5. Desde esta posicin hay que pasar a sen-
tado.
Maniobra de Semont (Fig. 5)
Se aplica en caso de cupulolitiasis. Busca el
desenclavamiento de los fragmentos de otoco-
nias adheridos a la cpula mediante la realiza-
cin de un movimiento brusco.
1. Sentado se tumba el enfermo en posicin
lateral con la cabeza oblicua igual que en
la maniobra lateral sobre el lado afecto. Lo
lgico es que se provoque el vrtigo ins-
tantneo sin tiempo de latencia. Se espera
hasta que ste ceda completamente.
22 J.F. Mart Mass
2. Luego, de forma brusca, el cuerpo se pasa
a sentado y tumbado hacia el lado opuesto
a la vez que se gira la cabeza hacia abajo,
quedando con la nariz sobre la camilla, tal
como se indica en la gura.
Maniobra de la barbacoa (Fig. 6)
Para las canalolitiasis del canal horizontal.
Sentado se tumba hacia atrs con la cabeza
colgando.
Una vez acostado, se gira la cabeza hacia
el lado afecto.
Se espera a que ceda el vrtigo y se gira la
cabeza hacia abajo, dando la vuelta completa-
mente hasta salir por el otro lado y desde all
pasar a sentado.
Tras cualquiera de estos ejercicios debe in-
dicar al enfermo que no agache la cabeza en el
resto del da, y que duerma con dos almohadas
una noche.
Si el vrtigo persiste, se puede repetir la
maniobra en dos-tres das y si quedan algu-
nos sntomas se les indica que practiquen los
ejercicios de Brand-Daroff. Estos ejercicios
consisten en: sintese en la cama. Tmbese
hacia un lado con los ojos cerrados, apoyando
la parte posterior de la cabeza sobre la cama.
Espere hasta que el mareo le desaparezca o
cuente hasta 30. Luego se sienta. Espere de
nuevo hasta que el mareo desaparezca o
cuente hasta 30. Repita la maniobra hacia el
otro lado. Estos movimientos debe repetirlos
Figura 5. Maniobra de Semont.
1 2
Figura 4. Maniobra de Eppley (PP).
1 2
5
3
6 4
Mareos 23
5 veces a cada lado. Debe repetirlos cada 3
horas mientras est despierto y hasta que lle-
ve 3 das sin mareo. Puede recomendarle que
luego lo mantenga unas 3 veces al da unas
3 semanas. Habitualmente el mareo cede en
unos 2 a 5 das.
Si el mareo le induce nuseas o vmitos
puede tomar un sedante laberntico (dimen-
hidrinato, 5 a 10 mg al da) y un antiemtico
si procede (domperidona 40 cc antes de los
ejercicios).
Neuronitis vestibular
Concepto
Es un sndrome clnico que se caracteriza
por ataque prolongado de vrtigo rotatorio,
generalmente con vmitos, sin acufenos ni hi-
poacusia.
Es sinnimo de laberintitis, neuropata ves-
tibular, y laberintopata aguda. Probablemente
es secundario a causas diferentes, unas de
origen inamatorio y otras por hydrops labe-
rntico similar al Mnire pero sin alteracin
coclear.
Sntomas
En ocasiones se presenta unos das despus
de un cuadro gripal o infeccioso de vas res-
piratorias. El vrtigo conna al enfermo en la
cama, sin poder moverse y con vmitos repeti-
dos. Esto puede durar varias horas o incluso das
con agotamiento paulatino. Los das posteriores
el sujeto tiene miedo a girar la cabeza y persiste
una cierta inestabilidad.
Es frecuente en sujetos jvenes, pero puede
ocurrir a cualquier edad.
Habitualmente es nico. Otras veces es re-
currente.
Diagnstico
Es una crisis de vrtigo prolongado que
no se acompaa de trastornos auditivos.
Posteriormente deja lo que se denomina una
paresia de canal: Romberg con cada hacia el
lado afectado, marcha que se desva con los
ojos cerrados hacia el lado afectado y nis-
tagmus que aparece sobre todo al mirar al
lado contrario.
Diagnstico diferencial
Con las otras causas de vrtigo. Adems
del Mnire en la que hay hipoacusia y acfe-
nos, con los infartos del tronco cerebral y de
cerebelo que cursan con vrtigo e inestabilidad
prolongada. Siempre que un paciente, tras un
vrtigo de horas, queda con ataxia importante,
sospeche que ha sufrido un ictus. En stos, la
exploracin de la sensibilidad de la cara, y otros
signos neurolgicos, especialmente la dismetra
en las pruebas dedo-nariz y taln- rodilla son
importantes.
Figura 6. Maniobra de la barba-
coa.
1
4
2
5
3
24 J.F. Mart Mass
Tratamiento
Al principio hay que recomendar reposo en
cama, sedantes labernticos y antiemticos. Si
toma por boca puede tomar dimenhidrinato
oral o sulpirida. En caso contrario, supositorios
de dimenhidrinato 50 mg cada 8 horas o inyec-
tables de clorpromacina o sulpirida 50 mg cada
8 horas. Como antiemtico es til la domperi-
dona oral o las ampollas de metoclopramida.
Las benzodiazepinas pueden ayudar a sedar el
laberinto.
En cuanto a los antivirales, slo estn indi-
cados cuando la clnica sugiere la infeccin o
reactivacin del virus varicela-zoster (vesculas
en regin auricular, parlisis facial, hipoacusia
y acfeno) asociada al episodio de vrtigo ca-
racterstico de la neuritis vestibular.
Pasada la fase aguda hay que recomendar
la rehabilitacin progresiva de los movimientos
que tiendan a recuperar la estabilidad entre los
dos laberintos. Se trata de ejercicios en los que se
mueve la cabeza hacia los dos lados. Primero sen-
tado en la cama, luego de pie, luego haciendo
botar un baln, despus girando en el suelo.
No mantenga el tratamiento antivertiginoso
una vez superada la fase aguda.
Vrtigo-migraa
Existe la posibilidad de que un paciente con
migraa presente crisis recurrentes de vrtigo
espontneo o posicional, que pueden durar mi-
nutos o incluso das, en ocasiones sin cefalea
durante el vrtigo. Es frecuente la hiperacusia
y las nuseas y vmitos. Cuando los pacientes
son examinados durante el perodo agudo de
vrtigo, habitualmente no existe o slo tiene
un leve nistagmus espontneo. Esto lo diferen-
cia de la mayora de los sndromes vestibulares
perifricos. Cuando el nistagmus est presente,
frecuentemente tiene una direccin vertical (ba-
tiendo hacia arriba o hacia abajo). El nistagmus
espontneo vertical es infrecuente en otros con-
textos, agregando otro punto diferencial con el
resto de las patologas.
Migraa basilar, tambin conocida como
sndrome de Bickerstaff (1961): consiste en dos
o ms sntomas (vrtigo, tinnitus, disminucin
auditiva, ataxia, disartria, sntomas visuales en
ambos hemicampos visuales , diplopa, pares-
tesias o paresia bilateral , disminucin LOC) se-
guido o acompaado por una cefalea pulstil.
El vrtigo tpicamente dura entre 5 minutos y
una hora. En la prctica, el tpico paciente es
un nio o una mujer de 35 aos de edad, que
presenta ataques de vrtigo combinados con
cefaleas. La historia familiar es, habitualmente,
positiva.
Vrtigo paroxstico benigno de la infancia
Es un trastorno de origen incierto, con un
posible mecanismo migraoso, consiste en
ataques de vrtigo y desequilibrio sin prdida
auditiva ni tinnitus. La mayora de los casos pu-
blicados ocurren entre 1 y 4 aos de edad.
Vrtigo de Mnire
Concepto
Enfermedad que cursa con ataques pa-
roxsticos y recurrentes de vrtigo rotatorio u
horizontal, con acfenos e hipoacusia. sta
suele aumentar la intensidad despus de cada
ataque de vrtigo y es unilateral en un 70
a 90% de pacientes. Afecta a ambos sexos
en edades medias de la vida y raramente es
familiar.
Sntomas
A veces el enfermo debuta con el ataque
de vrtigo y al explorarle aparece la hipoacu-
sia. Ms frecuentemente, la hipoacusia oscilante
es el sntoma de inicio junto con los acfenos,
para tener meses o aos despus los prime-
ros ataques de vrtigo. stos pueden repetir-
se semanas, meses o aos despus del brote
anterior. No es posible predecir cundo va a
ocurrir. Cuando el enfermo alcanza la prdida
completa de audicin, generalmente los vrti-
gos desaparecen. La enfermedad es crnica y
afecta de forma signicativa al psiquismo de los
enfermos, que estn asustados de la posibilidad
de un nuevo ataque.
La cadas bruscas (drop-attacks) son frecuen-
tes en los pacientes con Mnire (crisis otolti-
cas de Tumarkin), y no es necesario evocar un
origen vascular.
Mareos 25
Diagnstico
Se basa en el cuadro clnico con los siguien-
tes datos importantes: audiometra que muestre
la hipoacusia con prueba de reclutamiento posi-
tiva y la posibilidad de encontrar una paresia de
canal similar a la neuronitis vestibular.
Diagnstico diferencial
Con la neuronitis vestibular, que no tiene
trastornos auditivos.
Con el neurinoma del acstico. La clnica
es del todo similar. La audiometra muestra
un patrn diferente, con la prueba de reclu-
tamiento negativa. La TAC craneal y con ma-
yor sensibilidad, la RNM con gadolinio, nos
proporcionan la imagen del tumor. Las cadas
bruscas con los cuadros de isquemia cerebral
transitorias vertebrobasilares y las otras causas
de cadas.
Tratamiento
Medicacin sedante laberntica en los brotes
similar a la neuronitis vestibular.
La dieta sin sal ayuda a la resolucin de los
brotes y es posible que la furosemida y la aceta-
zolamida tambin. Es difcil juzgar la efectividad
de la betahistina.
En la actualidad el tratamiento de un pacien-
te con vrtigos severos repetidos es la inltracin
intraauricular con estreptomicina o amikacina.
Existen una serie de intervenciones quirr-
gicas posibles. El especialista ORL debe indicar
el tipo y el momento de la misma.
Neurinoma del acstico
Concepto
El neurinoma o schwanoma del VIII par cra-
neal es un tumor benigno que suele debutar con
hipoacusia, luego acfenos, posteriormente,
vrtigos y, ms tarde, sntomas neurolgicos.
Ocasionalmente se asocia a algunas enfer-
medades, especialmente la neurobromatosis
tipo II.
Diagnstico
La clnica de hipoacusia, acfenos, vrtigos,
debe hacer sospechar el neurinoma.
Ello obliga a explorar el reejo corneal. Con
un papel suave y, obligndole a mirar al enfer-
mo a un lado, toque suavemente la crnea. El
enfermo debe parpadear igual en los dos ojos.
La ausencia de corneal es fcil de detectar. Mire
tambin la fuerza de los ojos al cerrar y si par-
padea igual con los dos ojos. Si no est seguro
consulte al neurlogo.
La audiometra demuestra la hipoacusia con
reclutamiento negativo.
Las pruebas que nos dan el diagnstico son
la TC y la RNM craneal. Salvo que sea muy pe-
queo, la TC los pone de maniesto. La RNM
y sobre todo con contraste paramagntico, es
ms sensible an en su deteccin.
Tratamiento
El tratamiento es quirrgico. Habitualmente
es el neurocirujano quien los interviene a travs
de una craniectoma. El riesgo de parlisis facial
residual es considerable. Los neurinomas peque-
os intracanaliculares pueden ser intervenidos a
travs del odo. Los neurinomas pequeos son
susceptibles de tratamiento con radiociruga.
Vrtigos de origen vascular
El vrtigo puede ser el sntoma de una isque-
mia cerebral transitoria, el de un infarto bulbar
o cerebeloso o incluso de una hemorragia del
cerebelo.
Isquemia cerebral transitoria (ICT)
Solamente se puede asegurar que un vrtigo
es debido a una ICT cuando se asocian otros sn-
tomas de insuciencia vertebrobasilar, por ejem-
plo, diplopa, disartria, cadas bruscas, marcada
ataxia, hemiparesia, hemihipoestesia, parestesias
queiro orales, hemianopsia o ceguera cortical.
La sospecha de una ICT es motivo de envo
al neurlogo, puesto que es un enfermo que
debe ser estudiado para conocer la causa de
las ICT y a menudo deber ser tratado con an-
tiagregantes o anticoagulantes.
Sndrome de Wallemberg
Es el infarto bulbar lateral por estenosis u
oclusin generalmente de la arteria vertebral.
Debuta con un vrtigo intenso. El enfermo en la
26 J.F. Mart Mass
cama reere el vrtigo y hay que dirigir la explo-
racin a la bsqueda del resto de sntomas y sig-
nos: disartria disfona, disfagia, Claude Bernard
Horner, hipoestesia trigeminal, hemihipoestesia
contralateral, sndrome cerebeloso con ataxia
unilateral.
El diagnstico es muy importante, ya que los
vmitos junto con la disfagia motivan frecuente-
mente una neumona por aspiracin que puede
ser mortal. Deben siempre de ser ingresados y
tratados en una unidad adecuada.
Infartos cerebelosos
No es raro que un infarto en el cerebelo
debute con un vrtigo. Habitualmente es la gran
ataxia, incluso sentado, lo que debe hacerle sos-
pechar el diagnstico.
Hemorragia cerebelosa
Es un cuadro bastante raro, pero importante
puesto que en algunas ocasiones se debe plan-
tear el tratamiento quirrgico de urgencia. Suele
debutar con cefalea y un mareo con vmitos
profusos. Los enfermos estn atxicos, pero si no
los sienta o pone de pie no lo averiguar.
Sncopes
Concepto
Se dene como una prdida de conciencia
breve, generalmente precedida por sensacin
de mareo, acompaada por colapso vascular y
debida a una hipoxia cerebral global.
Es muy frecuente, y dicen que la mitad de
los adultos llegan a sufrir en su vida al menos
un episodio de sncope.
Clasicacin
Existen dos grandes grupos de sncopes:
vasovagales y cardiognicos. Los primeros son
sncopes reejos y el mecanismo de produccin
es la falta de replecin del corazn derecho.
El segundo es por falta de bombeo desde el
ventrculo izquierdo.
Vasovagal
Lo ms frecuente es que esto se produzca
en un individuo sano, debido a una respuesta
vagal anormal. Normalmente precipitado por
miedo, estrs o dolor. Los sntomas premoni-
torios con malestar gstrico, visin borrosa,
sudoracin estn presentes y se deben a la hi-
perestimulacin vagal.
En determinados pacientes son situaciona-
les. Existen una serie de circunstancias desen-
cadenantes de estos sncopes, tales como la
miccin, deglucin, tos y otras maniobras de
Valsalva.
Un grupo importante de pacientes mayores
pueden tener mareo por hipotensin ortost-
tica. Se denomina a la cada de la presin arte-
rial sistlica de ms de 20 mmHg o de la presin
arterial diastlica de ms de 10 mmHg despus
de dos minutos de adoptar la posicin de pie, en
un paciente que se mantuvo en decbito dorsal
por ms de cinco minutos. Los sntomas apare-
cen siempre en relacin con el ortostatismo y
consisten en mareos, visin borrosa, debilidad,
disnea, sncope o presncope. Frecuentemente
los sntomas son ms severos al levantarse en la
maana o luego de las comidas o ejercicio. En
algunos pacientes, la hipotensin no es siempre
evidente al adoptar el ortostatismo, por este
motivo se recomiendan medidas repetidas o
realizar una prueba de inclinacin.
Normalmente se debe sospechar que un
mareo es por hipotensin ortosttica cuando
se marea tras andar un tiempo y pararse de
pie, ms en la exposicin al sol, y tambin al
levantarse de la cama o de estar sentado.
La hipotensin arterial posprandial es la que
ocurre durante o despus de las comidas. La
disminucin de la presin arterial se presenta
entre 45-60 minutos tras la comida. El mecanis-
mo probable est en relacin con la prdida de
compensacin de la redistribucin de la volemia
en el lecho esplcnico.
La hipotensin arterial puede estar inducida
por medicamentos; los frmacos frecuentemen-
te involucrados incluyen los nitritos, diurticos,
betabloqueantes, vasodilatadores y otros que
modican la volemia o el tono vascular.
Siempre que el enfermo consulte por mareo
acostmbrese a tomar la TA acostado (djele
acostado unos 3-5 minutos antes de tomar la
tensin) y de pie. Ver que es frecuente que
Mareos 27
las personas mayores tengan un descenso de
la tensin en ortostatismo. Muchas veces in-
cluso ser importante (ms de 30 40 mm de
mercurio en la sistlica y en la diastlica) sin
sntomas. Lo habitual es que en 3-5 minutos
se recupere.
Los pacientes encamados, y los que toman
antihipertensivos, esta hipotensin ortosttica
es ms frecuente. Otros frmacos, incluyendo
los ergticos que se utilizan en el tratamiento
de la enfermedad de Parkinson, etc., tambin
la provocan. Muchos problemas neurolgicos
que afectan al sistema simptico (polineuro-
patas diabticas, mielopatas, parkinsonismos,
etc.) lo producen o lo agravan. Siempre que
una persona mayor consulte por sncopes re-
petidos, tiene que explorar la motilidad y el
estado cognitivo. Sospeche una demencia con
cuerpos de Lewy.
En pacientes con hipotensin ortosttica,
el tratamiento es solamente sintomtico y en
general decepcionante. Indique que debe evitar
pasar de tumbado a de pie de forma brusca.
Que evite estar parado en el ascensor, que si
nota el mareo que mueva las piernas. Adminis-
tre un suplemento de sal de unos 5 a 10 gramos
al da. Aunque tenga tensiones arteriales eleva-
das en decbito, no administre hipotensores.
Las medias elsticas son beneciosas, es-
pecialmente en los pacientes con varices de
extremidades inferiores.
Como tratamiento farmacolgico puede
utilizarse uorocortisona a dosis de 0,1 a 0,4
mg da, midodrina 2,5 a 7,5 mg da.
Cardiaco
El sncope puede ser debido a bajo gasto
cardiaco, en arritmias graves, en valvulopatas,
como en la estenosis artica o incluso en un
infarto de miocardio.
Hay que sospechar este tipo de sncope
en todas las personas mayores y en los que
ocurren durante el esfuerzo. Los bloqueos AV
son difciles de diagnosticar y debe sospecharse
en todo paciente adulto, que de repente tiene
episodios recurrentes, frecuentes de algo que
ocurre muy rpidamente, dura poco y modica
la conciencia.
Diagnstico
Normalmente el diagnstico de sncope se
puede extraer del propio paciente que conoce
la situacin, ambiente en el que se encontraba
y los sntomas prodrmicos.
No es raro que el enfermo durante el snco-
pe presente convulsiones. Ello induce con cierta
frecuencia a error pensando que se trata de una
epilepsia. Es muy til conocer la presencia del
colapso cardiovascular, que es constante en los
sncopes, para el diagnstico. Tambin puede
ocurrir la falta de control esnteriano.
A continuacin, uno debe plantearse el ori-
gen del sncope.
Tratamiento
Salvo en las cardiopatas, el sncope vaso-
vagal en una persona sana no requiere tra-
tamiento, pero s advertirles de que deben
tumbarse en caso de notar en otra ocasin
los prdromos.
Conviene que todo enfermo mayor o con
sncope de esfuerzo sea enviado al cardilogo.
Si hay sospecha de torpeza motora o de dete-
rioro cognitivo, sospeche una demencia con cuer-
pos de Lewy. Es una de las causas ms frecuentes
de sncopes postprandiales en el anciano.
Mareos psicgenos
Este grupo de causas de mareos est produ-
cido por enfermedades que manejan habitual-
mente los psiquiatras. Con el trmino psicge-
nos no queremos decir que estn producidos
por situaciones conictivas vivenciales. Son en-
fermedades cerebrales que se maniestan con
mareos y con otros sntomas que modican los
sentimientos y la conducta.
Ansiedad
El mareo en el paciente con ansiedad suele
ser una sensacin de cabeza espesa, mal sujeta,
insegura, con miedo a caerse. Puede empeorar
en la calle, pero en general est presente en
casa, y empeora si ha dormido mal. En la cama
desaparece el mareo y en general estando acos-
tado. Tiene miedo a caerse y, aunque nunca lo
hace, puede sentirse inseguro y evitar salir solo
a la calle. El mecanismo por el que ocurre pen-
28 J.F. Mart Mass
samos, puede ser por la tensin de los msculos
cervicales o por la alteracin de la percepcin de
equilibrio por parte de nuestra corteza cerebral
que recibe los impulsos vestibulares, sensitivos
y sensoriales, que nos informan de nuestra po-
sicin corporal.
Los trastornos de ansiedad pueden mani-
festarse con fobias, principalmente las agora-
fobias. En estos pacientes, los mareos ocurren
en la calle, y sobre todo en los sitios con mucha
gente y espacios anchos. Debe insistirse en esta
pregunta en todos los mareos.
Algunas veces el enfermo con agorafobia
tiene tambin fobia a las alturas y claustro-
fobia.
La ansiedad suele presentarse en la juventud.
Algunas veces, en la edad adulta. Los enfermos
se sorprenden que ello les haya aparecido de
repente, sin un motivo justicado. El trastorno
puede ser transitorio, autolimitado. Otras veces
con el tratamiento mejora y desaparecen, para
recurrir, o no, ms tarde. En un 25% de los
enfermos es un trastorno crnico con fases de
mayor o menor intensidad.
En el trastorno por ansiedad pueden acom-
paarse de crisis de angustia o ataques de p-
nico. Es la crisis caracterizada por un miedo
intenso a lo imprevisto, que lo denen como
temor a sufrir un infarto de miocardio, algo
cerebral o a la muerte inminente. El enfermo,
con cierta frecuencia, siente palpitaciones, di-
cultad respiratoria o incluso dolor precordial.
Su respiracin se acelera y puede notar los sn-
tomas propios de la crisis de hiperventilacin
con tetania por alcalosis respiratoria. En caso
de tetania aparece agarrotamiento de manos,
con hormigueo bucal y en ocasiones se aga-
rrotan los pies o la boca.
Determinadas sustancias, como el caf o
incluso el tabaco, y determinadas situaciones
de tensin psquica, pueden desencadenar o
favorecer la crisis de pnico.
El primer consejo al enfermo que sufre ata-
ques de pnico es que deje de tomar caf y
deje de fumar.
El tratamiento actual de la ansiedad es
habitualmente con frmacos inhibidores de la
recaptacin de serotonia (IRS). La eleccin del
frmaco depende del hbito de receta, de los
posibles efectos secundarios y de la tolerancia
del individuo. Una eleccin fcil es iniciar con
escitalopram con 10 mg al da en una sola
toma en el desayuno y subir al cabo de una
semana, si la tolerancia es buena, a 15 20
mg al da. El uso de paroxetina, citalopram o
sertralina, son alternativas vlidas. En las fases
iniciales es conveniente asociarlo con benzo-
diacepinas.
Epilepsia que consultan por mareo
Las crisis parciales complejas, las ausencias
de pequeo mal, las crisis mioclnicas y las
amiotnicas y ms raramente las generalizadas
convulsiva tnico-clnicas pueden ser referidas
como mareos.
Ataxias
Ocasionalmente son las ataxias de cualquier
origen, lo que llaman mareo. Pronto uno ave-
rigua que los mareos slo ocurren durante la
marcha, que desaparecen al sentarse y que se
puede comprobar la ataxia en la exploracin.
Epilepsia
I. Mart Carrera, I. Fernndez-Manchola, J.F. Mart Mass
CAPTULO 3
LO QUE TIENE QUE SABER
1. Con el nombre de epilepsia se incluyen varias enfermedades diferentes. No se trata por
tanto de una sola enfermedad.
2. Todas ellas tienen en comn que los enfermos sufren crisis epilpticas que se repiten.
No se puede hacer el diagnstico de epilepsia sin crisis epilpticas, en base a un tra-
zado electroencefalogrco, a una conducta anormal o a determinados antecedentes
familiares.
3. No todas las crisis epilpticas son convulsivas. Muchas de ellas se maniestan con una breve
interrupcin de la conciencia (ausencias) o con gestos automticos, sin cada al suelo ni
convulsiones.
4. La epilepsia es muy frecuente. Slo las convulsiones febriles ocurren en un 5% de los nios.
Excluyendo las convulsiones febriles, se calcula que entre un 6 y 20 de cada mil personas
adultas sufren epilepsia.
5. No todas las enfermedades que cursan con epilepsia son graves. Algunas enfermedades
que cursan con epilepsia son benignas, es decir, no lesionan al cerebro del que lo padece
y suelen curarse.
6. Debe conocer que una crisis epilptica puede ser el sntoma de presentacin de un tumor
cerebral, de una malformacin vascular, o de otros procesos intracerebrales.
6. Un 25% de enfermos epilpticos no pueden controlarse sus crisis por completo, de forma
que siguen teniendo crisis a pesar de cumplir correctamente el tratamiento.
7. Los tratamientos prolcticos medicamentosos estn indicados en la mayora de enfermos
epilpticos.
8. Es importante conocer los efectos secundarios de los frmacos antiepilpticos.
9. No suspenda bruscamente los barbitricos ni las benzodiazepinas. Puede inducir un estado
de mal epilptico.
10. Una crisis aislada no es motivo de ingreso hospitalario, excepto complicaciones. Un estado
de mal es una causa de ingreso urgente en un hospital.
11. Debe conocer los frmacos que pueden provocar o favorecer una crisis epilptica.
30 I. Mart Carrera, I. Fernndez-Manchola, J.F. Mart Mass
CUNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL SERVICIO DE URGENCIAS?
1. Cuando aparecen crisis epilpticas repetidas en forma de estado de mal.
2. Crisis muy frecuentes en paciente previamente controlado.
3. Crisis asociada a una posible enfermedad aguda (meningo-encefalitis, tumor, ictus, etc.).
EN ESTE CAPTULO DEBE APRENDER
1. A sospechar que un episodio con una determinada fenomenologa es una crisis epilptica.
2. A vigilar los efectos secundarios de los frmacos antiepilpticos.
3. A conocer cules son los efectos secundarios que pueden tolerarse y cules no.
CUNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL NEURLOGO?
1. Cuando sospeche que un paciente sufre una crisis epilptica y no est diagnosticado pre-
viamente de epilepsia.
2. Cuando un paciente epilptico conocido pierde el control de sus crisis sin razones apa-
rentes.
3. Cuando un enfermo con epilepsia bajo tratamiento aparecen efectos secundarios de cierta
importancia.
LOS ERRORES FRECUENTES
1. Confundir un sncope convulsivo con una crisis epilptica.
2. Confundir una crisis postictal con un nuevo ictus.
3. No reconocer una crisis parcial compleja como una crisis epilptica y etiquetarlo de funcio-
nal o en las personas aosas con deterioro cognitivo no reconocer algunas desconexiones
crticas como tales.
4. No enviar al neurlogo a un paciente con epilepsia para que lleve a cabo una bsqueda
etiolgica.
4. Interrumpir el tratamiento prolctico antiepilptico por un proceso intercurrente infeccioso,
una intervencin quirrgica, un embarazo, etc., sin justicacin.
5. No reconocer algunos efectos secundarios frecuentes de los antiepilpticos.
6. Dar a los familiares de un paciente con epilepsia un pronstico grave independientemente
de la causa de epilepsia.
7. Desentenderse del enfermo que sufre una epilepsia, por estar sometido a una medicacin
continuada que no se conoce bien.
8. Darle a un paciente epilptico un tratamiento antibitico, antidepresivo, broncodilatador o
neurolptico que puede precipitar nuevas crisis.
Epilepsia 31
I. CONCEPTOS
Conviene diferenciar el concepto de crisis
epilptica de lo que denominamos epilepsia.
1. Crisis epilptica: se trata de un episodio
producido por una descarga brusca anormal
de una determinada poblacin neuronal.
2. Epilepsia: sndrome producido por diversas
enfermedades, caracterizado por crisis epi-
lpticas recurrentes.
Epilepsia idioptica: sin causa conocida y
en el que la inuencia gentica es mayor.
Epilepsia criptognica: probablemente
sintomtica por el contexto clnico; pero
cuya causa no se puede tipicar con se-
guridad.
Epilepsia sintomtica: aquella en la que
existe un antecedente etiolgico demos-
trado.
II. TIPOS DE CRISIS EPILPTICAS
Existe una clasicacin de las crisis, que us-
ted no necesita aprenderse. Es complicada y la
cambian con cierta frecuencia. Sin embargo,
debe saber que hay 4 grandes grupos:
Crisis generalizadas
Se incluyen crisis que provocan un cambio
en todos los electrodos del EEG. La mayora son
con prdida de conciencia. Pero algunas, no.
Entre ellas estn:
Crisis generalizadas convulsivas
tnico-clnicas o crisis de gran mal
Existe una prdida de conciencia brusca.
Puede haber grito inicial. Contraccin tnica
inicial de toda la musculatura que provoca ap-
nea; debido a ello ciertas crisis se confunden
con paradas respiratorias. Luego viene la fase
clnica con convulsiones que van cediendo pau-
latinamente. Puede durar desde pocos segundos
a varios minutos (habitualmente menos de 10).
Puede existir mordedura de lengua, espuma por
la boca e incontinencia de esfnteres, pero no
son constantes.
Debe pensar en una crisis de gran mal
cuando la prdida de conciencia es brusca, se
acompaa de convulsiones o bien, ocurre en
la cama.
Algunas veces puede ser una crisis slo t-
nica. Suelen ser ms breves. Ms raras son las
nicamente clnicas.
Ausencias
Se produce una breve interrupcin de la
conciencia. Suele comenzar y terminar de repen-
te. Dura de 2 a 50 segundos normalmente. Son
ms frecuentes en nios. Suelen ocurrir varias
en un da, y se pueden detectar facilitadas por
la hiperventilacin en el EEG. Tienen un trazado
caracterstico.
Debe sospecharlo ante un nio que parece
distrado y que no contesta en ocasiones a la
llamada, porque se queda parado.
Mioclonas masivas
Se caracterizan por sacudidas musculares
bruscas que afectan a una parte importante del
cuerpo, generalmente parte del tronco y brazos.
Ello induce que el enfermo tire lo que tiene en
las manos. Ellos no se caen.
Todos hemos sentido mioclonas al entrar
en sueo. stas son siolgicas. No todas las
mioclonas son epilpticas.
Hay que sospechar crisis mioclnicas en un jo-
ven que reere que tras dormir poco, a la maana
siguiente, tira bruscamente el objeto que tiene en
la mano. A veces preceden a una convulsin.
Crisis parciales
La descarga slo se registra en una zona del
crneo en el trazado EEG. Pueden ser elemen-
tales o complejas.
Crisis parciales elementales
Ocurren con conservacin de la conciencia.
Pueden cursar con sacudidas clnicas de una
parte del cuerpo, alucinaciones auditivas, visua-
les, alteraciones sensitivas o del lenguaje. Una
de las ms conocidas son las crisis jacksonnia-
nas. En ellas las descargas empiezan por el labio,
la mano o, menos frecuentemente, por el pie y
se extienden al resto del hemicuerpo.
Crisis parciales complejas
Cursan con afectacin de la conciencia. A
veces hay opresin ascendente del epigastrio,
32 I. Mart Carrera, I. Fernndez-Manchola, J.F. Mart Mass
y fenmenos psquicos, como terror, recuerdos
anormales, percepciones anormales, etc. Otras
veces se asocian automatismos con gestos de
chupeteo, lenguaje automtico, manoseo, de-
glucin, etc.
Crisis que comienzan siendo parciales y
luego se generalizan
Lo que antes denominaban aura era, en rea-
lidad, una crisis parcial. La crisis generalizada es
igual a la descrita en la crisis de gran mal.
Crisis continuas o estado de mal
epilptico
Cualquier tipo de crisis focal o generalizada
que dura ms all de los lmites habituales (2-3
minutos) o que se repite tan frecuentemente
que el enfermo no llega a recuperar la cons-
ciencia entre una crisis y la siguiente.
III. DIAGNSTICO
Del episodio crtico
Usted debe aprender a sospechar que de-
terminados episodios son crisis epilpticas y, si
as lo sospecha, debe referir el enfermo al neu-
rlogo para el estudio posterior.
Sospechar que la crisis es epilptica ante
todo episodio de sintomatologa cerebral, con
prdida de conciencia o no, que dura desde
segundos a escasos minutos y que se repiten.
Realice la anamnesis primero al propio pa-
ciente sobre la situacin en que estaba, qu
sinti antes, durante y despus del episodio.
Despus interrogue a los espectadores que pue-
da. Oiga la descripcin del episodio. La mayora
de veces se llega al diagnstico con la anamne-
sis. sta ser tanto mejor cuanto ms enfermos
haya visto, e interrogado con epilepsia.
Del sndrome y de la causa de la epilepsia
En realidad es el especialista quien debe
diagnosticar qu sndrome tiene el enfermo y
cul es la causa de la epilepsia. La lista de causas
es muy larga, pero en la mitad de los enfermos
no llega a conocerse.
IV. TRATAMIENTO Y EFECTOS
SECUNDARIOS DE LA MEDICACIN
ANTIEPILPTICA
Crisis aislada
Ante el enfermo con una crisis aislada se
debe procurar evitar los traumatismos y aco-
modarlo, a poder ser, de medio lado. Dado el
riesgo de mordedura en las crisis clnicas, si es
posible se colocar algo similar a un tubo de
Guedel en la boca pero esto no es una maniobra
absolutamente necesaria.
Estado de mal epilptico
Los estados de mal de crisis generalizadas
convulsivas son una urgencia. Es una indicacin
de tratamiento urgente y de ingreso en un cen-
tro hospitalario.
El tratamiento farmacolgico inicial en ur-
gencias es con diazepam intravenoso inyecta-
do lentamente (2 mg/min hasta un mximo de
20 mg) o bien lorazepam (2 mg/min hasta 4
mg), este ltimo probablemente es algo ms
ecaz.
A continuacin fenitona intravenosa (50
mg/min hasta 1.000 mg).
El siguiente paso, a los 30 minutos, si el
estado de mal no ha revertido se contina en
UCI y consiste en la utilizacin, tambin intra-
venosamente de fenobarbital y, en un segundo
paso, de lidocana.
Cuando estas ultimas medidas fallan, se
llega a una tercera fase, tambin en UCI, con
propofol, tiopental y midazolam.
TABLA 1. Clasicacion de las crisis epilepticas
1. Crisis generalizadas
Crisis generalizadas convulsivas tnico-
clnicas o crisis de gran mal
Ausencias
Mioclonas masivas
2. Crisis parciales
Crisis parciales elementales: con conserva-
cin de la conciencia
Crisis parciales complejas: con afectacin
de la conciencia
3. Crisis parciales secundariamente generalizadas
4. Crisis continuas o estado de mal
Epilepsia 33
El fenobarbital intramuscular o el diaze-
pam rectal pueden ser frmacos a utilizar
cuando las otras medidas iniciales no estn
disponibles.
Tratamiento prolctico
En pocos casos el tratamiento etiolgico del
paciente epilptico es posible, y generalmente
es necesario recurrir a medidas farmacolgicas
continuadas que disminuyan el riesgo de una
nueva crisis.
Ante todo paciente con crisis recurrentes es
conveniente instruirle a evitar que tome bebidas
alcohlicas, que regularice sus ritmos de sueo,
evitar situaciones donde perder el conocimiento
corra peligro (baarse, andamios, conducir), y
a que tome correctamente la medicacin an-
tiepilptica.
Frmacos antiepilpticos
Los medicamentos ms utilizados en nues-
tro medio son: valproato sdico o c. valproico
(VPA), carbamazepina (CBZ), lamotrigina (LTG),
levetiracetam (LEV); pero quedan pacientes an
eles a tratamientos con fenobarbital (PB), fe-
nitona o difenilhidantona (PHT) y clonazepam
(CLZ).
Los frmacos topiramato (TPM), zonisamida
(ZNS), pregabalina (PGB), gabapentina (GBP) y
lacosamida (LCS) se estn utilizando cada vez
ms en otras indicaciones diferentes de la epi-
lepsia, especialmente en el tratamiento del dolor
neuropticos y en trastornos del humor o del
control de impulsos. Por ello considero conve-
niente mencionar las indicaciones y algunos
efectos secundarios.
Indicaciones
El frmaco a elegir est en funcin del tipo
de crisis, y tambin de la edad, sexo, junto con
alguna otra circunstancia, como asociacin a
otros tratamientos crnicos, por ejemplo.
Una posible lista de prioridad de indicacio-
nes segn el tipo de crisis puede ser:
Crisis parciales: 1.CBZ, 2.LTG, 3.LEV, 4
ZNS, 5 TPM, 6 LCS, 7.PHT, 8.VPA. Muchas
veces se utiliza CBZ asociado a clobazan
(CBZ).
Crisis generalizadas convulsivas: 1.VPA,
2.CBZ, 3.LTG, 4.LEV. 5.PB.
Ausencias: 1.VPA, 2.ESM (etosuximida),
3.CLZ.
Efectos secundarios
Valproico (VPA): malestar gstrico con
vmitos al principio; temblor de actitud;
cada de pelo; aumento de peso; hepato-
pata, poco frecuente, grave; alteraciones de
la coagulacin; anemia, leucopenia, trom-
bopenia. En pacientes aosos puede inducir
parkinsonismo.
Es un frmaco de primera lnea, con mayor
efectividad, sobre todo en epilepsias gene-
ralizadas.
Carbamacepina (CBZ): mareo al inicio si
no se efecta escalada progresiva; alergias
con erupciones cutneas pruriginosas; he-
patopata; temblor de actitud; trastornos
sanguneos; hiponatremia; alteracin de la
conduccin cardiaca.
Frmaco de primera lnea en crisis parciales
complejas. En general es bien tolerado, excep-
to al inicio si no se efecta escalado progresi-
vo; y posible ataxia en personas mayores.
Lamotrigina (LTG): molestias gstricas;
temblor; ataxia; diplopa; insomnio. El
principal efecto adverso no neurolgico e
idiosincrtico: rash cutneo. Puede llegar a
ser muy grave en forma de epidermlisis
generalizada.
Frmaco ecaz en crisis focales y secunda-
riamente generalizadas as como en gene-
ralizadas idiopticas.
Levetiracetam (LEV): mareo; astenia; som-
nolencia; sensacin de desazn interna;
alteracin de la conducta.
Utilizacin al alza habida cuenta de sus es-
casas interacciones con otros frmacos (slo
con los inmunosupresores debe utilizarse la
mitad de dosis de LEV).
Frmaco til en las epilepsias focales y en
las generalizadas idiopticas.
Topiramato (TPM): hormigueos en manos
y piernas, disminucin de la uidez verbal,
posibilidad de clculos renales, algunos ca-
sos de glaucoma agudo. La prdida de peso
34 I. Mart Carrera, I. Fernndez-Manchola, J.F. Mart Mass
de algunos pacientes puede considerarse en
personas obesas una ventaja. Frmaco til
en crisis parciales, especialmente frontales
y en generalizadas. Se usa en cefaleas y en
el temblor de actitud, al igual que en tics
mltiples.
Zonisamida (ZNS): disartria cuando se uti-
liza en dosis altas, mareo, anorexia, nefro-
liatiasis, ataxia, disgeusia. Se usa en crisis
parciales, o generalizadas. Puede usarse en
una sola dosis.
Pregabalina (PGB): mareo con ataxia cuan-
do se inicia la dosis de escalada. Mioclonas.
Puede empeorar las ausencias.
Gabapentina (GBP): similar a PGB.
Lacosamida (LCS): es muy frecuente el ma-
reo si se asciende la dosis de forma rpida
asociado a la CBZ.
Oxcarbacepina (OCBZ): frmaco similar a
la CBZ con menos frecuencia de alergias cu-
tneas, pero induce hiponatremia con ms
frecuencia. Puede darse en dos tomas.
Fenobarbital (PB): sedacin con somnolen-
cia y, a veces, depresin. Dolores articulares,
principalmente de hombro. Inductor enzi-
mtico heptico. Alteraciones de la atencin
y del aprendizaje. Irritabilidad. Trastornos del
metabolismo calcio-fsforo.
La sedacin es el inconveniente principal
del frmaco; es muy frecuente y altera la
calidad de vida y el rendimiento intelectual.
La mayora de nios en edad escolar tienen
peores calicaciones tras la administracin
de fenobarbital. Su supresin brusca puede
inducir estados de mal epilpticos, lo que
supone un inconveniente.
Difenilhidantona (PHT): inestabilidad y
nistagmus con dosis elevadas. Ataxia con
afectacin cerebelosa. Hepatopata. Altera-
ciones sanguneas. Cambios faciales y es-
tticos con hipertroa gingival, hirsutismo,
facies ensanchada.
Los efectos estticos son de gran importan-
cia en los pacientes y, sobre todo, cuando
son jvenes.
Etosuximida (ESM): malestar gstrico; con-
gestin nasal; sedacin y, a veces, agitacin;
hipo; alteraciones sanguneas.
Sus indicaciones son limitadas: prcticamen-
te si el valproico falla en las crisis de ausencia
o petit mal.
La vigilancia de los efectos secundarios exige
una valoracin cuidadosa de los riesgos y be-
necios del frmaco, procurando, siempre que
sea posible, mantener el mximo de benecio
con el mnimo de inconvenientes.
V. AVANCES RECIENTES
Una reexin de los avances ms importan-
tes que han surgido en el tratamiento de los
enfermos con epilepsia puede resumirse en los
siguientes puntos:
1. Mejor manejo de la medicacin, tratando
de evitar efectos indeseables de los me-
dicamentos. Sin duda, ste es el avance
ms importante por su repercusin en un
gran nmero de enfermos. La antigua uti-
lizacin de asociaciones de medicamentos,
frecuentemente barbitricos, y la actual
tendencia, en lo posible, a la utilizacin
de medicamentos menos txicos (valproico
y carbamacepina principalmente y los de
segunda generacin, lamotrigina y leveti-
racetam), ha supuesto un gran benecio
en miles de enfermos en todo el mundo.
El poder disponer de la medicin de nive-
les del medicamento en sangre, de forma
que sabemos si el medicamento alcanza un
nivel txico o est en niveles correctos ha
supuesto una gran ayuda para mdicos y
enfermos.
2. Tras los frmacos de primera generacin:
fenobarbital, difenilhidantona, valproico y
carbamazepina, a partir de 1990 y hasta
la actualidad han comercializado nuevos
frmacos de segunda generacin, basa-
dos en mecanismos de accin diferentes:
lamotrigina, levetiracetam, gabapentina,
pregabalina, oxcarbazepina, topiramato,
zonisamida y lacosamida. Existen en inves-
tigacin una serie de nuevos frmacos (ter-
cera generacin) algunos ya comercializados
como runamida, escarbazepina y stiripen-
tol y otros por venir: sanamida, retigabina,
etc. Probablemente slo un 50% o menos
de los enfermos no controlados se podrn
Epilepsia 35
controlar con alguno de los nuevos medica-
mentos. No es probable que ellos cambien
el pronstico de los epilpticos graves, y la
mayora seguirn con las medicaciones que
vienen tomando.
3. La neuroimagen con un valor cuantita-
tivamente limitado pues, en el 50% de
los pacientes, es normal, se ha armado
como de gran valor diagnstico en casos
concretos, como la esclerosis de hipocam-
po, las displasias corticales y los tumores
corticales. La progresiva extensin en la
utilizacin de resonancia magntica de 3
teslas de potencia es previsible que au-
mente la sensibilidad diagnstica de forma
notable.
4. La ciruga de la epilepsia ha mejorado no-
tablemente en los ltimos 10 aos. En un
grupo de enfermos epilpticos, las crisis
parten de un foco. Existe la posibilidad de
detectar perfectamente el foco del cerebro
del que parte la descarga, para posterior-
mente extraerlo. Para evitar que el dao
sea mayor que el benecio se debe contar
con una infraestructura de tecnologa muy
desarrollada.
No es posible, a pesar de estos avances, pen-
sar an en una solucin denitiva a corto plazo,
de todas las enfermedades que cursan con epi-
lepsia. Al menos un 20% de enfermos con epi-
lepsia crnica no se controlan correctamente.
VI. EPILEPSIA INFANTIL
Trastornos paroxsticos no epilpticos
La incidencia de epilepsia es, principalmente,
elevada en la infancia. Sin embargo, el 15% de
los menores de 15 aos van a padecer un tras-
torno paroxstico (Tabla 2). La mayora de ellos,
el 10%, sern episodios paroxsticos no epilp-
ticos, 4% sern convulsiones febriles, y slo el
1% sern verdaderas crisis epilpticas.
A continuacin se describen algunos de
ellos:
Mioclono benigno del sueo
Se dan en el neonato. Son sacudidas mio-
clnicas generalmente de extremidades superio-
res, aunque pueden ser de las 4 extremidades.
Aparecen exclusivamente durante el sueo y
desaparecen al despertar al nio. No hay otro
tipo de crisis y se dan en nios, por lo dems,
sanos. No requiere tratamiento.
Espasmo del sollozo
Tpico de nios entre 6 y 18 meses, aunque
puede prolongarse incluso hasta los 7 aos. Se
dan siempre relacionados con el llanto, la sor-
presa o el dolor. Se produce una apnea tras una
espiracin prolongada, con posterior cianosis,
prdida de conciencia e hipertona. Cede es-
pontneamente en unos minutos. No requie-
ren tratamiento y es importante que los padres
aprendan a detectarlos y a no preocuparse por
ellos. Los nios suelen utilizarlo como forma
de chantaje.
TABLA 2. Trastornos paroxsticos no epilpticos
de la infancia
1. Neonatos:
Mioclono benigno del sueo
Tremulaciones/temblores
Hiperecplexia
2. Lactantes:
Con prdida de conciencia:
- Espasmo del sollozo
- Sncope
Sin prdida de conciencia:
- Vrtigo paroxstico
- Sndrome de Sandifer
- Estereotipias
- Masturbacin
- Shuddering o estremecimiento
Trastornos relacionados con el sueo:
- Sonambulismo
- Terrores nocturnos
- Pesadillas
3. Nios:
Sncope vasavagal
Sncope cardiognico
Tics
Coreoatetosis paroxstica familiar
4. Adolescentes:
Catapleja (narcolepsia)
Migraa
Pseudo-crisis
36 I. Mart Carrera, I. Fernndez-Manchola, J.F. Mart Mass
Sndrome de Sandifer
En los lactantes, el reujo gastroesofgico
puede ir asociado a una postura de hipertona,
con hiperextensin de la cabeza y rubor facial
que puede ser confundido con una crisis.
Terrores nocturnos
En nios entre 2-5 aos y suelen presentarse
al inicio del sueo, en la fase REM. Son episo-
dios de agitacin, angustia, y es difcil calmarles.
Tras unos minutos, se duermen sin recordar al
da siguiente nada de lo ocurrido.
Tics y estereotipias
Son los movimientos anormales ms fre-
cuentes en los nios. Se diferencian de las crisis
epilpticas, en que los primeros pueden ser con-
trolados voluntariamente por el nio durante
un periodo de tiempo. No aparecen nunca en
el sueo.
Convulsin febril (CF)
Denicin
Convulsin que se produce en nios entre
los 6 meses y los 5 aos de edad, con una tem-
peratura axilar mayor de 38C, en nios que
previamente no haban presentado otro tipo de
convulsiones, y que no estn relacionadas con
una infeccin del SNC.
Convulsin febril simple (85%)
Las que son generalizadas, duran menos de
15 minutos y no se repiten en las siguientes
24 horas.
Convulsin febril compleja
Cuando no se cumplen todos los requisitos
anteriores.
Se debe saber:
1. Las CF son procesos benignos.
2. Las CF prolongadas o los status febriles no
se han asociado con ms riesgo de muerte,
secuelas neurolgicas o alteraciones cogni-
tivas.
3. Un nio con una CF simple tiene el mismo
riesgo que la poblacin general de presentar
una epilepsia en el futuro. Si es una CF com-
pleja, el riesgo de presentar una epilepsia es
mayor. A ms factores de CF compleja, ms
riesgo (1 factor: 5%, los 3 factores: 50%).
4. Un 30% de las CF recurren. Ms riesgo si el
nio es menor de 1 ao en la primera CF; si
la temperatura est cerca de los 38C, si la
CF aparece en menos de 1 hora de ebre, y
si existen antecedentes familiares de CF.
Sndromes epilpticos
Como en el caso de los adultos, las epilep-
sias se clasican en idiopticas, sintomticas y
criptognicas. Sin embargo, aun sin conocer
la causa, muchas veces podemos clasicarlas
dentro de un sndrome concreto, segn el tipo
de crisis, la edad de inicio y las alteraciones
en el EEG. Esta clasicacin, en el caso de los
nios, es muy til, ya que frecuentemente
nos permite elegir el frmaco ms adecuado
TABLA 3. Frmacos que disminuyen el umbral
convulsivo
1. Antipsicticos:
Fenotiazinas, butirofenonas, clozapina
2. Antidepresivos:
Antidepresivos tricclicos, IMAOS, ISRS,
sales de litio
3. Estimulantes:
Teolina, derivados anfetamnicos
4. Anestsicos:
Inhalados, ketamina, etomidato, lidocana
5. Contrastes radiolgicos
6. Opiceos:
Meperidina, propoxifeno
7. Antiarrtmicos:
Propranolol, quinidina, ajmalina, mexiletina
8. Antibiticos:
Imipenem, ciprooxacino, noroxacino,
acido nalidxico, isoniacida (en intoxicacin),
cloroquina, pirimetamina
9. Antineoplsicos:
Clorambucil, vincristina, metotrexato, busul-
fn, cisplatino, citarabina
10. Inmunosupresores:
Ciclosporina, azatioprina
En negrita aquellos frmacos que ms frecuntemente
se relacionan con crisis epilpticas.
Epilepsia 37
y saber qu pronstico tendr a largo plazo.
Por ejemplo, una epilepsia de paroxismos ro-
lndicos, a pesar de no tratarla farmacolgi-
camente, sabemos que desaparecer en unos
pocos aos, y una epilpesia mioclnica severa
del lactante llevar casi invariablemente a un
deterioro cognitivo a pesar de tener las crisis
controladas.
VII. CRISIS EPILPTICA DESENCADENADA
O FAVORECIDA POR FRMACOS
Varios frmacos pueden precipitar o inducir
crisis epilpticas. Ello es ms probable en pacien-
tes con epilepsia o con lesiones cerebrales que
les predisponga a una crisis. Es importante que
los tenga presente por dos motivos:
1. Para evitarlos en pacientes epilpticos.
2. Para conocer que una persona en situacio-
nes determinadas que tenga una crisis bajo
el efecto de algunos de estos frmacos no
es un epilptico que requiera tratamiento
antiepilptico continuado.
En la tabla 3 se exponen los frmacos ms
frecuentemente implicados. La lista es mayor,
pero, en mi opinin, debe recordar especial-
mente los antibiticos (quinolonas como el
ciprooxacino y el imipenem), antidepresivos,
neurolpticos y beta-adrenrgicos.
ANEXO 1. Repuesta a preguntas frecuentes de los enfermos con epilepsia
Qu debo de hacer para no tener crisis? Tomar bien los medicamentos, no tomar alcohol
y procurar dormir regularmente sin alterar los ciclos de sueo y durmiendo el nmero de
horas sucientes
Por qu debo de tomar las medicacin? Para tratar de evitar la aparicin de nuevos ata-
ques epilpticos. Los medicamentos disminuyen esta posibilidad, y un 75% de pacientes no
tienen ninguna crisis si toman bien los medicamentos
Puedo beber algo de alcohol los nes de semana o en algunas estas? No. El alcohol
es siempre facilitador de nuevas crisis. Adems aumenta la toxicidad de los medicamentos
Puedo fumar, tomar caf y coca- cola? S. El tabaco perjudica otros aspectos de tu salud
Puedo comer picantes o chocolate? S
Puedo acostarme tarde los nes de semana? Si ests bien controlado y, duermes su-
ciente, puedes ir algo ms tarde a la cama, pero debes de evitar en lo posible este mal hbito
Podr curarme? Hay epilepsias que se curan y otras no. Hoy recomendamos que para
suspender el tratamiento debes de permanecer al menos 5 aos sin ninguna crisis. Algunos
enfermos debern de tomar medicacin toda la vida
Con ciruga podra curarme? Slo muy pocos enfermos son candidatos a operarse. Los
enfermos que se controlan con medicacin no son candidatos a operarse
Esta medicacin no me perjudicar el estmago? No
Me podr perjudicar a la larga otras partes de mi cuerpo? Generalmente los efectos
secundarios ocurren en los primeros das, semanas o meses. De todas formas es el neurlogo
el que debe vigilar su aparicin y valorar el benecio-riesgo de cada medicamento
Podr trabajar normalmente? S. Debes de evitar trabajos que sean peligrosos para t o los
dems: conducir mquinas peligrosas, etc. Tambin, a ser posible, debes evitar los cambios de
turnos semanales con turnos de noche
El estudio intenso me perjudica? No
El estreimiento me provoca crisis? No
Que deportes puedo practicar? En principio todos. Debes evitar los que tengan riesgo en
caso de prdida de conciencia: nadar, bucear, pilotar, escalar
Puedo conducir? La ley obliga a estar dos aos sin crisis para poder conducir vehculos de
motor
Puedo baarme y ducharme? S. Procura no cerrar la puerta por dentro
Puedo dormir solo? S
38 I. Mart Carrera, I. Fernndez-Manchola, J.F. Mart Mass
Puedo ver la TV, utilizar el ordenador o jugar con videojuegos? S. En casos de enfer-
mos con epilepsias desencadenadas por determinados estmulos de luz intermitente hay que
procurar ver la TV desde una distancia superior a la del alto de la pantalla multiplicado por 6.
No te acerques con la pantalla encendida sin imagen (niebla). Cuidado con salas de esta con
estmulos luminosos intermitentes. Cuidado con algunos videojuegos
Es peligrosa una crisis? El perder el conocimiento bruscamente tiene un peligro. Tu cerebro
no sufre mucho con una sola crisis. Si se repiten varias crisis en poco tiempo el cerebro puede
lesionarse
Se le puede llevar la contraria a un epilptico y regaarle? S
Hay algn riesgo de ir al dentista? No
Puede anestesiarse a un enfermo epilptico? S. Debes de comunicarlo y no interrumpir
la medicacin
Debo suspender el tratamiento antiepilptico en la menstruacin o con catarros o
por otra circunstancia? No
Puedo tomar la pldora anticonceptiva? S. Debes de saber que hay pldoras que pierden
ecacia tomndolas con algunos antiepilpticos. Informa al gineclogo y neurlogo
Puedo casarme? S
Puedo quedar embarazada? S. Debes de comunicarlo enseguida al neurlogo. Requieres
cierto control
Durante el embarazo la medicacin es peligrosa para el nio? Es ms peligrosa dejarla
Puede ser hereditaria la epilepsia? Puede serlo en algunas enfermedades. No es frecuente
que un padre o una madre con epilepsia tengan un hijo con epilepsia
Qu debo hacer si se me olvida una toma? Procura tomarla enseguida que te acuerdes.
Si ya ests en el tiempo de la siguiente toma, djala
Qu debo hacer si se me olvida un da? Procura que no te ocurra. Toma la del da en
cuestin
Ictus
A. de Arce Borda, M. Martnez Zabaleta,
N. Carrera Goi, J.F. Mart Mass
CAPTULO 4
LO QUE TIENE QUE SABER
1. El ictus es la primera causa de mortalidad en mujeres y la tercera en varones tras el cn-
cer y los infartos agudos de miocardio (IAM). Es la primera causa de invalidez en pases
desarrollados.
2. Todo cuadro de inicio brusco que consiste en prdida de fuerza en un brazo, desviacin de
la boca o dicultad para hablar debe sugerir en primer lugar el diagnstico de ictus y obliga
a una atencin urgente.
3. Ante una sospecha de ictus de menos de 6 horas de evolucin, debe remitirse al paciente
de forma urgente a un centro con capacidad para realizar trombolisis. La excepcin a esta
norma la marca la situacin previa del paciente.
4. La isquemia cerebral transitoria (ICT) no es un trastorno benigno. A los 90 das de haber
sufrido un ICT, la tasa de ictus es de un 9,5-14,6%. De stos, un 50% ocurren en los pri-
meros dos das.
5. Desde hace aos y a nivel internacional, la gravedad clnica del ictus se mide segn la
puntuacin que se obtiene por la exploracin con la escala NIH (Anexo 2), siendo de 0 en
el paciente asintomtico y > 20 en el paciente grave.
6. Las secuelas de un ictus se miden segn la escala de Rankin, que tiene un valor mnimo de
0 en el paciente asintomtico y mximo de 6 en caso de exitus (Anexo 3).
7. Hoy en da slo hay tres tratamientos que han demostrado ser ecaces en ictus y son: la
administracin de acetil saliclico y la tromblisis con alteplasa en ictus isqumico y la aten-
cin en unidades de ictus con protocolos de deteccin precoz de complicaciones tanto en
ictus isqumicos como en hemorrgicos.
8. El mejor tratamiento en el ictus es la prevencin primaria y sta consiste en evitar los factores
de riesgo.
9. El factor de riesgo ms importante aparte de la edad es la hipertensin arterial, tanto para
ictus isqumico como para hemorrgico.
10. Ante una cefalea brusca hay que tener en cuenta la posibilidad de hemorragia subaracnoi-
dea.
11. No todos los ictus cursan con hemiparesia. El infarto silviano posterior, el infarto en terri-
torio de la arteria cerebral posterior, el sndrome de Wallemberg o los infartos cerebelosos
cursan sin dcit motor hemicorporal.
40 A. de Arce Borda y cols.
QU PACIENTES CON ICTUS O ICT DEBEN INGRESAR EN EL HOSPITAL?
De forma general, y teniendo en cuenta que la norma general no es ley y debe individua-
lizarse ante cada paciente, recomendamos:
1. Los pacientes con ICT deben ser atendidos en un entorno de alta resolucin que permita
completar los estudios e iniciar tratamiento etiolgico en 48 horas.
2. Los pacientes con ictus de menos de cuatro horas y media de evolucin deben ser enviados
de forma urgente a un centro terciario donde se puede realizar tromblisis. Esto se hace
mediante la activacin del cdigo ictus en el telfono 112 por los servicios de emergencias.
Estos pacientes deben ingresar siempre en unidades de ictus.
3. Los pacientes con ictus establecido de ms de 4,5 h de evolucin pero menos de 24 horas
deben ingresar en unidades de ictus.
4. Los pacientes con ictus de ms de 24 horas de evolucin no precisan ingreso hospita-
lario y pueden ser estudiados de forma ambulante salvo que su situacin general no lo
permita.
5. La edad del paciente no pone lmites a estas reglas generales pero su situacin previa s,
de manera que debe reconsiderarse el ingreso en personas con Rankin previo superior a
tres.
LOS ERRORES FRECUENTES
1. Tolerar las cifras de tensin arterial elevadas sin instaurar tratamiento, primero diettico,
luego, medicamentoso. La HTA es el factor de riesgo ms importante del ictus.
2. No reconocer que un cuadro de debilidad hemicorporal transitorio, un trastorno de visin
de un ojo de minutos, una dicultad para hablar de minutos o de horas, o un trastorno
sensitivo hemicorporal son sntomas de alarma y prestarles poca atencin.
3. Desconocer que ciertos sntomas (diplopa, cadas, ataxia, hemianopsia) pueden ser de-
bidos a ICT. Por contra, atribuir a ICT vrtigos, sncopes o episodios de amnesia global
transitoria.
4. No explorar el campo visual en un enfermo que ha sufrido un trastorno visual brusco y
que tiene un infarto occipital.
5. Atribuir a trastorno psictico o a demencia la afasia de Wernicke brusca que aparece en
un infarto silviano posterior izquierdo.
6. No saber obtener los sntomas sensitivos, cerebelosos y de pares craneales (deglucin,
disfona) en un enfermo con vrtigo que sufre un infarto bulbar lateral (S. de Wallem-
berg).
7. Diagnosticar un enfermo con ictus antiguo de un ictus nuevo cuando, en realidad, tiene
una epilepsia secundaria a su antiguo ictus.
8. Intentar reducir la tensin arterial en el ictus agudo, salvo que se trate de cifras superiores
a 220/120 o cuando se produzca inestabilidad hemodinmica.
Ictus 41
I. CONCEPTO
Ictus
Es un dcit cerebral de inicio focal y causa
vascular con evidencia de lesin en pruebas de
neuroimagen.
Isquemia cerebral transitoria (ICT)
Episodio breve de disfuncin neurolgica
con sntomas clnicos que duran generalmente
menos de una hora y sin evidencia de infarto
en las tcnicas de neuroimagen.
II. CLASIFICACIN
Clasicacin clnica de los ataques
isqumicos transitorios
Es importante por dos motivos:
1. Para detectar su presencia, ya que una gran
parte de los infartos van precedidos por ICT.
2. Para poder orientarse en el proceso del diag-
nstico etiopatognico, fundamental para
instaurar el tratamiento ms idneo.
Clasicacin
ICT carotdeo izquierdo
Prdida de fuerza, parcial o total, en el he-
micuerpo derecho.
Disfuncin sensitiva en el hemicuerpo dere-
cho.
Afasia.
Trastornos visuales:
Amaurosis fugaz del ojo izquierdo.
Hemianopsia homnima derecha.
ICT carotdeo derecho
Prdida de fuerza en las extremidades iz-
quierdas.
Disfuncin sensitiva en las extremidades
izquierdas.
Disartria.
Trastornos visuales:
Amaurosis fugaz del ojo derecho.
Hemianopsia homnima izquierda.
ICT vertebrobasilar
Disfuncin motora uni o bilateral.
Sntomas sensitivos uni o bilaterales.
Sntomas visuales:
Ceguera binocular transitoria.
Hemianopsia homnima uni o bilateral.
TABLA 1. Clasicacin de los ictus
Ictus isqumico
Clasicacin clnica:
1: ICT
Carotdeo derecho o izquierdo
Vertebrobasilar
2: Infartos (clasicacin Oxford)
TACI: cartida interna completa
PACI: carotdeo parcial
LACI: lacunar
POCI: de la circulacin posterior
Clasicacin etiolgica
- Aterotrombtico
- Cardioemblico
- Lacunar
- De causa inhabitual
- De etiologa indeterminada
Ictus hemorrgico
Hematoma intraparenquimatoso
Primario
Secundario
Hemorragia subaracnoidea
Hematoma subdural
Hematoma epidural
Figura 1. Arteriografa que muestra una estenosis
de cartida ateromatosa capaz de inducir ICT ca-
rotdeas.
42 A. de Arce Borda y cols.
Los sntomas o signos de: vrtigo, ataxia,
diplopa, disartria y disfagia, si se presentan de
forma aislada, no permiten el diagnstico de un
ICT vertebrobasilar, pero s cuando se combinan
dos o ms.
El diagnstico diferencial incluye muchos
otros cuadros clnicos, que suelen cursar transi-
toriamente, con sntomas cerebrales, tales como
un prdromo de migraa, crisis hipoglucmica,
vrtigos de otros orgenes, amaurosis de otras
causas, cadas, etc. Los prdromos de la migra-
a suelen tener un desarrollo caracterstico: el
hormigueo empieza en la mano y asciende poco
a poco por el antebrazo y luego aparece en la
comisura bucal, que tambin se extiende en la
mejilla. Luego desaparece en sentido contrario.
Esta difusin del hormigueo no suele ser igual
en las ICTs.
Clasicacin clnica de los infartos
cerebrales
La clasicacin clnica ms til por su rapidez,
correlacin con los hallazgos de la neuroimagen
y valor pronstico, es la propuesta por Bamford
en 1991: Oxforshire Community Stroke Project
(OCSP). Segn ella, existen cuatro subtipos clni-
cos de infarto cerebral (IC) que tienen una clara
diferencia en su historia natural. Su conocimiento
es til para orientarnos en la terapia durante la
fase aguda y en el proceso del diagnstico etio-
patognico, adems de ayudarnos a establecer
un pronstico a corto y largo plazos. Cada uno
de los cuatro subtipos de IC se asocia a una lesin
arterial y una topografa denidas.
Infarto total de la circulacin anterior
(TACI)
Frecuencia: los TACI representan el 15-17%
de todos los IC.
Se asocia a lesiones extensas de los hemisfe-
rios cerebrales con afectacin tanto cortical
como subcortical o profunda.
Para decir que una persona tiene un TACI, es
necesario que su dcit neurolgico incluya
los tres criterios siguientes:
1. Alteracin de las funciones cerebrales
corticales (p. ej., afasia, discalculia o al-
teraciones visuoespaciales).
2. Dcit motor o sensitivo en al menos dos
de las tres partes (cara, extremidad supe-
rior y extremidad inferior) del hemicuerpo
contralateral a la lesin cerebral.
3. Hemianopsia homnima, contralateral a
la lesin cerebral.
Lesin arterial: puede estar situada en la
arteria cartida interna (ACI) o en la primera
porcin de la arteria cerebral media (ACM).
Con mucho, la ms frecuente en la prctica
clnica es la oclusin del tronco principal de
la ACM, que ocasiona un infarto en todo
el territorio irrigado por esta arteria. La otra
es la oclusin de la ACI, que provoca un
infarto del territorio de las arterias cerebrales
anterior y media.
Etiopatogenia: el mecanismo emblico es
claramente ms frecuente que el aterotrom-
btico.
Pronstico: este tipo de IC tiene una ele-
vada mortalidad inicial y, adems, una mala
evolucin funcional.
Riesgo de recurrencia: presentan una baja
tasa de recurrencia, tanto a corto como a
largo plazos.
Infarto parcial de la circulacin anterior
(PACI)
Frecuencia: es el tipo de infarto cerebral
ms frecuente. Representa un 35% de los
mismos.
Figura 2. RM con infarto en el territorio de la arteria
cerebral media.
Ictus 43
Se relaciona con lesiones ms restringidas
que las del TACI y son, predominantemente,
corticales.
Decimos que un paciente tiene un PACI
cuando se cumple alguno de los criterios
siguientes:
1. Alteracin de las funciones cerebrales
corticales (p. ej., afasia, discalculia o al-
teraciones visuoespaciales).
2. Cuando se cumplen dos de los tres crite-
rios de TACI.
3. Dcit motor y/o sensitivo ms restringi-
do que el clasicado como LACI (p. ej.,
monoparesia).
Lesin arterial: las lesiones arteriales que
pueden dar lugar a un PACI son:
Tronco superior o inferior de la arteria
cerebral media (ACM).
Ramas ACM.
Arteria cerebral anterior (ACA) sola.
Infarto estriatocapsular.
Etiopatogenia: la embolia y la trombosis
en una proporcin similar.
Pronstico: tienen, en general, una baja mor-
talidad y una buena recuperacin funcional.
Riesgo de recurrencia: es elevado, es-
pecialmente en los primeros meses. Es el
sndrome neurovascular, con una tasa de
recurrencia precoz ms alta.
Infarto lacunar (LACI)
Frecuencia: los LACI representan el 20%
de todos los infartos cerebrales.
Se relaciona con lesiones pequeas y pro-
fundas, es decir, con infartos connados al
territorio de las arterias perforantes profun-
das.
Decimos que una persona ha tenido un LACI
cuando no presenta manifestaciones de alte-
racin de las funciones cerebrales superiores
ni trastornos campimtricos (hemianopsia,
cuadrantanopsia) y, adems, presenta un
sndrome lacunar:
1. Sndrome motor puro que afecte al menos
a dos de las tres partes del cuerpo (cara,
brazo y piernas).
2. Sndrome sensitivo puro que afecte a dos
de las tres partes del cuerpo.
3. Sndrome sensitivo motor puro que afecte al
menos dos de las tres partes del cuerpo.
4. Hemiparesia-ataxia ipsilateral (hemiparesia
atxica).
5. Disartria-mano torpe.
6. Movimientos anormales focales y agu-
dos: hemicorea, hemibalismo, hemipar-
kinson.
Localizacin arterial: la lesin arterial est
en las arterias perforantes: lenticuloestria-
das, talamoperforantes, talamogeniculadas
y perforantes de la basilar.
Etiopatogenia: microateroma y la lipohia-
linosis. Excepcionalmente tienen un origen
emblico.
Pronstico: este tipo de IC tiene una muy
baja mortalidad durante la fase aguda y una
buena recuperacin funcional.
Riesgo de recurrencia: es bajo siempre que
se mantenga un buen control de la presin
arterial. Si ello no se consigue, el acmulo
de infartos lacunares bilaterales puede con-
ducir a un sndrome pseudobulbar y a un
estado lacunar.
Infarto de la circulacin posterior (POCI)
Frecuencia: un 25% de todos los infartos
cerebrales.
Incluye los infartos del territorio vertebro-
basilar. Para poder clasicarlo como tales
Figura 3. RM con infarto lacunar capsular.
44 A. de Arce Borda y cols.
es necesario que se cumpla alguno de los
siguientes criterios:
1. Afectacin ipsilateral de los nervios
craneales (nica o mltiple) con dcit
motor o sensitivo contralateral: sndrome
alterno.
2. Dcit motor o sensitivo bilateral.
3. Trastornos oculomotores.
4. Disfuncin cerebelosa sin dcit de las
vas largas ipsilateral (p. ej., hemiparesia
atxica).
5. Hemianopsia homnima aislada o ceguera
cortical.
Lesin arterial: las arterias afectadas pue-
den ser la vertebral derecha o izquierda, la
basilar o las cerebrales posteriores.
Topografa: la lesin enceflica est situada
en el tronco cerebral, el cerebelo o en los
lbulos occipitales.
Etiopatogenia: el mecanismo patognico
ms frecuente es aterotrombtico.
Pronstico: excepto en los casos de oclu-
sin de la arteria basilar, que tienen una muy
elevada morbimortalidad, el pronstico in-
mediato es bueno. La tasa de mortalidad es
baja y la recuperacin funcional es buena.
Riesgo de recurrencia: alto, sobre todo tar-
damente, en torno al ao de evolucin.
Clasicacin etiolgica del ictus isqumico
IC aterotrombtico
25-30% de todos los infartos cerebrales,
producidos por aterosclerosis de arteria grande.
Deben cumplir los criterios de:
Estenosis superior al 50% o placa ulcerada
mayor de 2 mm de profundidad, u oclusin en
una arteria intra o extracraneal ipsilateral a la
lesin enceflica, demostrada por angiografa,
dplex/doppler, angio-RM o TC helicoidal.
Ausencia de cardiopata embolgena u otra
posible causa para el ictus despus de las
exploraciones paraclnicas necesarias.
Aquellos pacientes que tienen dos o ms
factores de riesgo de aterosclerosis (edad supe-
rior a los 50 aos, hipertensin arterial, diabetes
mellitus, tabaquismo o hipercolesterolemia) sin
lesiones asociadas en ausencia de causas identi-
cables, son clasicados como ictus aterotrom-
btico probable.
La enfermedad aterosclertica de arterias
grandes puede ocasionar un IC tanto por un
mecanismo hemodinmico como por uno em-
blico (embolia arteria-arteria).
IC cardioemblico
Constituyen entre el 20 y el 30% (embolia
cerebral de origen cardiaco.
Criterios para la clasicacin
Reconocimiento de cardiopata embligena:
Fibrilacin auricular.
Estenosis mitral reumtica.
Vlvulas cardiacas protsicas.
Infarto de miocardio reciente (en los tres
meses previos).
Miocardiopata dilatada.
Tumores cardiacos.
Endocarditis infecciosa.
Exclusin de aterosclerosis cerebral u otra
posible etiologa para el ictus.
IC de tipo lacunar.
15-20% de los infartos cerebrales.
Criterios para el diagnstico
Presencia clnica de un sndrome lacunar.
TC/RM craneal que demuestre la presencia
de un pequeo infarto lacunar (< 1,5 cm)
en una localizacin tpica.
Ausencia de patologa signicativa (estenosis
menores del 50%) ipsilateral de las grandes
arterias.
Ausencia de cardiopata embolgena.
Figura 4. Exploracin del campo visual para detectar
una hemianopsia en pacientes con infartos cerebrales
posteriores.
Ictus 45
IC de causa inhabitual
De un 5 a un 10% de los infartos.
Comprende un grupo heterogneo de
etiologas que se deben investigar cuando se
han excluido las causas ms prevalentes de IC.
Aparece ms frecuentemente en personas j-
venes, aunque se puede presentar a cualquier
edad. Puede ser la manifestacin de debut de
la enfermedad causal o aparecer en el curso de
la misma. En uno u otro caso son necesarias
investigaciones especcas para aclarar el ori-
gen del IC. Las etiologas ms frecuentemente
observadas en la clnica son:
Disecciones arteriales extra e intracraneales.
Arteriopatas no inamatorias:
Displasia bromuscular.
Dolicoectasias arteriales.
Enfermedad de moya moya.
Arteriopatas inamatorias (vasculitis).
Vasoespasmos.
Estados tromboflicos hereditarios y ad-
quiridos.
IC de etiologa indeterminada
Hasta un 15-35% de los ictus en los que la
etiologa no puede ser establecida con cierto
grado de abilidad. Tres situaciones son posi-
bles:
1. IC de causa indeterminada con estudio rea-
lizado completo.
2. IC de causa indeterminada por coexistencia
de dos o ms causas potenciales.
Por ejemplo, IC hemisfrico en un paciente
con FA y estenosis carotdea ipsilateral superior
al 50%.
3. IC de causa indeterminada por estudio in-
completo.
Clasicacin del ictus hemorrgico
Hemorragia intracerebral (HIC)
Representan un 10-15% de todos los ictus.
Es la coleccin hemtica dentro del parnquima
enceflico producido por la rotura de una arteria
o una arteriola cerebral.
Primaria: hemorragia, microhemorragia.
Secundaria: tumores, malformaciones vas-
culares, aneurismas, enfermedades hemo-
rragparas. Transformacin hemorrgica de
un infarto previo.
Aproximadamente la mitad de las HIC son
de topografa profunda, el 35% lobar, el 10%
cerebelosa y el 6% troncoenceflica.
Atencin especial merecen las microhemo-
rragias que se pueden detectar en secuencias de
RNM de ecogradiente tanto en estadio agudo
como crnico. Corresponden a macrfagos car-
gados de hemosiderina adyacentes a pequeos
vasos y son indicativos de extravasacin sangu-
nea previa. Se pueden observar hasta en el 80%
de los pacientes con hemorragia intracerebral
primaria, en el 21-26% de los pacientes con
ictus isqumico y en el 5-6% de las personas
mayores asintomticas desde un punto de vista
neurovascular. Se ha sugerido que son marcado-
res de una angiopata hemorragpara. Adems,
su prevalencia se relaciona claramente con la
edad.
Hemorragia subaracnoidea
La hemorragia subaracnoidea (HSA) puede
ser de origen traumtico o no (HSA espont-
nea), siendo la primera la ms frecuente. La
HSA espontnea obedece en la mayor parte de
los casos a la rotura de un aneurisma, por eso
se clasican en HSA aneurismtica y no aneu-
rismtica. Entre estas ltimas las causas ms
frecuentes son la rotura de una malformacin
arteriovenosa, la diseccin arterial intracraneal,
vasculitis y vasoconstriccin segmentaria cere-
bral reversible.
La HSA perimesenceflica es una variante
benigna de HSA no aneurismtica de causa
presumiblemente venosa y de localizacin en
la cisterna prepontina.
Debe sospechar una hemorragia subaracnoi-
dea en todo paciente que presenta una cefalea
de instauracin brusca, de forma que en pocos
segundos o minutos se hace muy intensa. En
ocasiones puede haber prdida de conciencia y,
al despertar, sienten el intenso dolor de cabeza,
que pueden atribuir al golpe de la cada.
Hematoma subdural
Es el acmulo de sangre en el espacio subdu-
ral (entre la duramadre y la aracnoides), general-
46 A. de Arce Borda y cols.
mente debido a una rotura venosa. Las localiza-
ciones ms frecuentes son la convexidad cerebral,
la hoz del cerebro y el tentorio cerebeloso.
Suele aparecer tras un traumatismo craneal,
secundaria a una coagulopata, como compli-
cacin del tratamiento antitrombtico (princi-
palmente, anticoagulantes orales) o de forma
espontnea.
Habitualmente es un paciente con un trau-
matismo conocido que, horas o das despus
del accidente, nota atontamiento, y puede tener
cefalea y sntomas hemicorporales. El cuadro
clnico en ancianos, algunos bajo tratamiento
anticoagulante, y alcohlicos suele ocurrir sin el
antecedente traumtico conocido.
Hematoma epidural
Es la coleccin de sangre en el espacio vir-
tual que hay entre la cara interna del dploe
seo y la duramadre. Su etiologa principal
son los traumatismos craneales que ocasionan
laceracin de ramas de las arterias menngea
media (hematoma epidural arterial). Los hema-
tomas epidurales venosos estn causados por
la rotura de los senos venosos durales; son ms
frecuentes en nios y tienen un desarrollo ms
lento que los hematomas epidurales arteriales.
La clnica se desarrolla inmediatamente u horas
despus del traumatismo, y existe un deterioro
del nivel de conciencia progresivo.
III. ESCALAS
Hay dos escalas que es preciso conocer y
manejar:
Escala NIH.
Rankin.
Escala NIHSS (Anexo 2)
NIH son las siglas del National Institute of
Health y SS se reere a Stroke Scale. Desde el
ao 1989 se ha convertido, no slo en la ms
utilizada para valorar la gravedad inicial y nal
del ictus, sino en una herramienta para mo-
nitorizar la evolucin de los pacientes en las
unidades de ictus.
En fase aguda del ictus consideramos me-
jora o empeoramiento a partir de 4 puntos de
variacin en la escala.
Establece una graduacin de la gravedad
del ictus:
NIH= 1= dcit mnimo.
NIH > 1-5 = dcit ligero.
NIH > 5-15 = dcit moderado.
NIH > 15-20 = dcit importante.
NIH > 20 = dcit grave.
Tiene implicaciones pronsticas: los ictus
con NIH al inicio de <7 tienen gran probabili-
dad de recuperarse de forma excelente y sta
se reduce con cada punto de NIH.
La puntuacin NIH tiene buena correlacin
con el tamao del infarto en neuroimagen y el
punto de corte NIH 15 predice, con sensibilidad
del 90% y especicidad de un 88%, la oclusin
de la ACM en porcin proximal.
El tiempo necesario para pasarla es de 7
minutos o menos y se pueden obtener los datos
a partir de la exploracin registrada en la historia
clnica si sta es minuciosa.
Por el contrario, es mala para evaluar los
ictus vertebrobasilares y penaliza los ictus de
ACM izquierda sobre los de ACM derecha.
Escala Rankin (Anexo 3)
Es una escala de discapacidad.
Muy sencilla y con alta concordancia inter-
observador. Divide en dos grupos a los pacien-
tes: los que son autnomos en actividades de
la vida diaria (Rankin 0-2) y los que necesitan
ayuda (Rankin 3-5).
Se utiliza como medida de objetivo prima-
rio en ensayos clnicos de tratamiento en fase
aguda y en toma de decisin sobre aplicacin
de tratamientos o inclusin en ensayos.
IV. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
En fase aguda en el servicio de urgencias
debe realizarse el estudio bsico mnimo que
nos permita tomar decisiones sobre el trata-
miento en fase aguda:
Analtica con nivel de plaquetas, INR y glu-
cemia.
ECG.
TAC craneal sin contraste para diagnosticar
ictus isqumico o hemorrgico.
Si el diagnstico es claro clnicamente, con
este estudio es suciente para iniciar tratamien-
Ictus 47
to tromboltico y no est justicado perder tiem-
po en realizar ninguna otra prueba que pueda
retrasar el inicio del tratamiento.
Otras pruebas de gran ayuda diagnstica
son:
AngioTAC.
Resonancia magntica y angioRNM.
Estudios de perfusin por TC o RNM.
ECO dplex de TSA y transcraneal.
Ecocardiograma.
Analticas: perl lipdico, hormonas tiroideas,
determinacin de hipercoagulabilidad.
V. TRATAMIENTO
Tratamiento del ICT
El ICT de minutos de duracin, aunque
consulte asintomtico, debe ser remitido a
urgencias para realizar los estudios bsicos
de analtica, ECG, TAC craneal y ECO dplex
TSA y transcraneal. El manejo posterior ser
ingresado o ambulante segn el resultado de
estas pruebas y la valoracin de un neurlogo
experto.
No tiene tratamiento especco salvo el de
la causa y la prevencin secundaria.
Tratamiento del ictus isqumico en fase
aguda
Medidas generales
Soporte ventilatorio. Oxgeno si la saturacin
de O
2
es menor del 92%.
Antihipertensivos si TA sistlica > 220
diastlica > 120. En las hemorragias si TA
sistlica > 185.
Antipirticos si T > 37,5C.
Tratar la hiper o hipoglucemia. No adminis-
trar sueros glucosados.
Evitar desnutricin.
Prevenir broncoaspiracin.
Movilizacin precoz y cuidado de la piel.
Rehabilitacin precoz.
Tratamiento especco del ictus
isqumico
Slo hay tres tratamientos que han demos-
trado ecacia hasta ahora:
Acetil saliclico: tratamiento aplicable a un
70% de los pacientes. Es necesario tratar
a 33 pacientes para conseguir evitar una
muerte o dependencia.
Tromblisis con r-TPA: tratamiento aplicable
actualmente a un 4% de los ictus. Con una
NNT de 7 pacientes para evitar una muerte
o dependencia.
Ingreso en unidades de ictus: aplicable a
ms del 90% de los ictus, con NNT de 20
pacientes ingresados para evitar una muerte
o dependencia. Hoy en da es el tratamiento
ms ecaz.
Tratamiento del ictus hemorrgico en fase
aguda
Ingreso en unidades de ictus
Medidas generales similaes a las del ictus is-
qumico pero con lmites de TA entre 185/100.
Deteccin precoz de complicaciones
Prevencin secundaria
Antiagregacin: es la base del tratamiento
en prevencin secundaria en la mayora de los
ictus isqumicos. Actualmente se puede rea-
lizar con aspirina, trifusal, la combinacin de
saliclico con dipiridamol, o con clopidogrel.
No est indicada la asociacin de antiagre-
gantes salvo saliclico-dipiridamol, por no
haber demostrado ecacia aadida y s au-
mento del nmero de hemorragias.
La dosis de aspirina ha sido muy controverti-
da. En general se suelen utilizar dosis de 100
a 300 mg/da. Los pacientes con anteceden-
tes de hemorragias gstricas, intolerancia
al frmaco, gota o asma intrnseco deben
evitar la aspirina. Frecuentemente se asocia
a omeprazol, frmaco que puede potenciar
la ataxia en pacientes bajo tratamiento con
benzodiacepinas.
Anticoagulacin: indicada en pacientes con
ictus de causa cardioemblica, en prevencin
secundaria con anticoagulantes orales, bien
acenocumarol o warfarina, con objetivo de
conseguir INR entre 2,5 y 3 en ACxFA y 3-3,5
en valvulopatas embolgenas.
48 A. de Arce Borda y cols.
Estatinas: en prevencin secundaria est
indicado su uso cuando exista aterosclerosis
aun con cifras normales de lpidos.
Hipotensores: en pacientes con cifras ele-
vadas de TA, por ser el principal factor de
riesgo.
Modicacin de hbitos de vida: se ree-
re a la abstencin de tabaco, la necesidad
de realizar ejercicio a diario y la dieta car-
diosaludable.
Investigacin nuevos tratamientos
En fase aguda se realiza investigacin en
frmacos trombolticos, y nuevas tcnicas de
radiologa intervencionista para la repermeabi-
lizacin precoz del vaso ocluido.
La investigacin en frmacos neuroprotec-
tores no ha dado todava ningn resultado.
Adems se investiga en prevencin secunda-
ria con nuevos antiagregantes y anticoagulantes
orales.
ANEXO 2. Escala de ictus del National Institute of Health
Normas generales:
Puntuar siempre la primera respuesta despus de una orden
Puntuar aunque existan secuelas previas
1a. Nivel de consciencia 0 = Alerta, respuestas normales
1 = No alerta pero responde a
mnimos estmulos verbales para
obedecer o responder
2 = No alerta. Requiriere estmulos
repetidos o dolorosos para realizar
movimientos (no estereotipados o
reejos)
3 = Slo respuestas reejas o falta
total de respuestas
1b. Nivel de consciencia-preguntas orales 0 = Ambas respuestas son correctas
Preguntar: 1 = Una respuesta correcta
En qu mes vivimos? y Qu edad tiene? 2 = Ninguna respuesta correcta
Puntuar slo la primera respuesta (aproximaciones o
recticaciones deben puntuarse como incorrecto, no
ayudar ni dar pistas)
Si el paciente no puede emitir sonidos y no est afsico
(intubado, mudo, muy disrtrico-anrtrico, barrera
idiomtica), puntuar 1
Si el paciente est afsico o estuporoso, puntuar 2
ANEXO 1. Escala de Cincinnati
Debilidad facial: un lado de la cara no se mueve tan bien como el otro lado al sonrer o ense-
ar los dientes.
Cada del brazo: un brazo no se mueve, o cae en comparacin con el otro brazo al colocar
ambos brazos elevados.
Trastorno del lenguaje: el paciente emite palabras no bien pronunciadas, utiliza palabras
inapropiadas o no puede hablar.
Ictus 49
1c. Nivel de consciencia-rdenes motoras 0 = Ambas rdenes son correctas
Ordenar: 1 = Una orden correcta
Cierre los ojos Ahora abra los ojos y con el lado 2 = Ninguna orden correcta
no partico
Cierre la mano haciendo un puo y luego abra la mano
Si no hay respuesta, hacer el gesto para que el paciente imite
y, posteriormente, puntuar. Slo puntuar la primera accin
Si existe algn impedimento fsico para realizar estas
rdenes, escoger otra orden motora simple
2. Mirada conjugada 0 = Normal.
Slo valorar la mirada horizontal de manera voluntaria 1 = Paresia parcial de la mirada.
o con los reejos culo-ceflicos (no permitidos los Ausencia de paresia total o
test calricos) desviacin forzada
Si el paciente tiene la mirada desviada pero sta se corrige 2 = Paresia total o desviacin
de manera voluntaria, por contacto visual o de manera forzada de la mirada conjugada
reeja, puntuar 1
Si el paciente tiene una paresia perifrica de un nervio
oculomotor (III, IV o VI), puntuar 1
3. Visual 0 = No alteracin visual
Explorar los campos visuales por confrontacin, 1 = Hemianopsia parcial
cuadrantes superiores e inferiores 2 = Hemianopsia completa
Si hay ceguera unilateral, explorar slo el ojo no ciego 3 = Ceguera total
Si hay ceguera bilateral de cualquier causa, puntuar 3
Si slo existe extincin visual, puntuar 1
4. Paresia facial
Ordenar ensear los dientes, sonrer o hacer mmica 0 = Movimiento normal y simtrico
para que el paciente lo imite 1 = Borramiento del surco
Si el paciente est afsico o poco reactivo, dar un nasogeniano o mnima asimetra
estmulo doloroso para observar la mueca al sonrer
2 = Parlisis total o casi total de la
zona inferior de la hemicara
3 = Parlisis completa con ausencia
de movimiento en la zona superior
e inferior de la hemicara o bilateral
5. Paresia del brazo Lado derecho
Explorar el lado no partico en primer lugar 0 = Mantiene la posicin durante
Ordenar levantar y extender el brazo. No valorar la 10 segundos
fuerza de la mano 1 = Claudicacin en menos de 10
Si el paciente est en decbito, la posicin del segundos, aunque la extremidad
brazo extendido es a 45 no llega a contactar con la cama
Si el paciente est sentado, la posicin del brazo 2 = Puede levantar la extremidad
extendido es de 90 pero sta contacta con la cama en
En segundo lugar se explora el lado partico menos de 10 segundos
3 = Existe movimiento de la extre-
midad pero no la levanta contra
gravedad o cae inmediatamente
4 = Ausencia total de movimiento
9 = Extremidad amputada a nivel
proximal o inmovilizada. No sumar
en la puntuacin global
50 A. de Arce Borda y cols.
Lado izquierdo
0 = Mantiene la posicin durante 10
segundos
1 = Claudicacin en menos de 10 se-
gundos, aunque la extremidad no llega a
contactar con la cama
2 = Puede levantar la extremidad pero
sta contacta con la cama en menos de
10 segundos
3 = Existe movimiento de la extremidad
pero no la levanta contra gravedad o cae
inmediatamente
4 = Ausencia total de movimiento
9 = Extremidad amputada a nivel
proximal o inmovilizada. No sumar en la
puntuacin global
6. Paresia de la pierna Lado derecho
Ordenar levantar la pierna extendida y 0 = Mantiene la posicin durante 5
mantenerla a 30 segundos
Explorar la pierna no partica en primer lugar y 1 = Claudicacin en menos de 5
posteriormente explorar el lado partico segundos, aunque la extremidad no
llega a contactar con la cama
2 = Puede levantar la extremidad pero
sta contacta con la cama en menos de 5
segundos
3 = Existe movimiento de la extremidad
pero no la levanta contra gravedad o cae
inmediatamente
4 = Ausencia total de movimiento
9 = Extremidad amputada a nivel
proximal o inmovilizada. No sumar en la
puntuacin global
Lado izquierdo
0 = Mantiene la posicin durante 5
segundos
1 = Claudicacin en menos de 5 segun-
dos, aunque la extremidad no llega a
contactar con la cama
2 = Puede levantar la extremidad pero
sta contacta con la cama en menos de 5
segundos
3 = Existe movimiento de la extremidad
pero no la levanta contra gravedad o cae
inmediatamente
4 = Ausencia total de movimiento
9 = Extremidad amputada a nivel
proximal o inmovilizada. No sumar en la
puntuacin global
Ictus 51
7. Dismetra 0 = Ausente
Explorar dedo-nariz y taln-rodilla con los ojos abiertos 1 = Presente en una extremidad
En caso de existir un dcit motor que impida valorar 2 = Presente en 2 extremidades
la dismetra, puntuar como ausente 0 Si est presente, detallar (pero no sumar
en la puntuacin global)
Brazo derecho
a = S; b = No; 9 = Extremidad amputada
a nivel proximal o inmovilizada
Brazo izquierdo
a = S; b = No; 9 = Extremidad amputada
a nivel proximal o inmovilizada
Pierna derecha
a = S; b = No; 9 = Extremidad amputada
a nivel proximal o inmovilizada
Pierna izquierda
a = S; b = No; 9 = Extremidad amputada
a nivel proximal o inmovilizada
8. Sensibilidad 0 = Normal
Con aguja, o ver la retirada ante estmulo doloroso 1 = Leve o moderada hipoestesia
en el paciente obnubilado (posible anestesia algsica pero el
Explorar cara, brazos, tronco, abdomen y piernas paciente nota que se le toca)
(no tener en cuenta manos o pies) 2 = Anestesia severa o total (no
Slo valorar hipoestesia relacionada con el ictus nota que se le toca)
(no hipoestesia por neuropata, etc.)
Si hay alteracin bilateral o en coma, puntuar 2
9. Lenguaje
En la evaluacin del lenguaje se tienen en cuenta 0 = Normal, no afasia
las respuestas a los tems previos realizados hasta 1 = Afasia leve o moderada
el momento (grado de compresin y expresin) 2 = Afasia severa (imposible
Solicitar que describa lo que sucede en el dibujo, entenderse con el interlocutor)
denominar las guras dibujadas, leer la lista de 3 = Mudo con comprensin nula
palabras y frases
Si hay intubacin traqueal o mudo, hacer escribir.
Si en coma, puntuar 3
10. Disartria 0 = Normal
A pesar de la afasia, valorar slo la articulacin 1 = Leve o moderada, puede ser
Si afasia = 3 (mute), valorar como disartria = 0 entendido aunque con dicultad
2 = Severa, ininteligible o mudo/anrtrico
(con independencia de la presencia de
afasia)
9 = Intubado u otras barreras fsicas. No
sumar en la puntuacin global
11. Extincin-negligencia-inatencin 0 = Sin alteraciones
Ya explorada la extincin visual y la extincin sensitiva 1 = Inatencin o extincin en una
Valorar la anosognosia (falta de reconocimiento de de las modalidades visual, tctil,
la presencia del dcit) o negligencia visoespacial espacial o corporal
(con la lectura de palabras largas o durante la 2 = Hemi-inatencin o negligencia
descripcin del dibujo) severa, o a ms de una modalidad.
En pacientes en coma, puntuar 2 No reconoce su propia mano (asoma-
tognosia) o slo reconoce una parte del
espacio
52 A. de Arce Borda y cols.
A. Fuerza motora distal Mano derecha
(habitualmente no se incluye en la 0 = Normal sin exin de los dedos
puntuacin global) en 5 segundos
Levantar el brazo del paciente e indicarle que 1 = Alguna extensin aunque no
extienda la mano al mximo completa y menos de 5 segundos
Si no colabora, extenderle pasivamente los dedos de duracin
Slo un intento 2 = No extensin voluntaria en 5
segundos
Mano izquierda
0 = Normal sin exin de los dedos
en 5 segundos
1 = Alguna extensin aunque no
completa y menos de 5 segundos
de duracin
2 = No extensin voluntaria duran-
te 5 segundos
Puntuacin global: excluir las puntuaciones 9 y la fuerza motora distal.
ANEXO 3. Escala de Rankin (modicada)
0. Asintomtico
1. Incapacidad no signicativa pese a que hay algn sntoma: es capaz de hacer todo lo que
haca antes del ictus
2. Incapacidad ligera, pero capaz de atender sus necesidades personales sin ayuda. El paciente
ha dejado de hacer alguna actividad (trabajar, conducir)
3. Incapacidad moderada: capaz de caminar sin ayuda de otra persona pero requiere ayuda en
actividades complejas por lo que va a necesitar un cuidador al menos dos o tres veces por
semana (para comprar, cocina, limpieza de la casa)
4. Incapacidad moderadamente severa: incapaz de caminar sin ayuda, incapaz de atender sus
necesidades bsicas sin ayuda (aseo, vestirse, comer), por lo que debe ser visitado por un
cuidador diariamente
5. Incapacidad severa: encamado, incontinencia, requiere atencin constante y cuidados de
enfermera
6. Muerte
Preguntas que ayudan a discriminar entre dos categoras:
1-2: Ha tenido que dejar de hacer algo que hiciera antes?
2-3: Es independiente para todas las actividades de la vida diaria?
3-4: Puede caminar sin ayuda?
4-5: Puede quedarse solo varias horas al da?
Si hay dudas entre dos categoras hay que elegir la de mayor discapacidad
Parkinsonismos y otros
trastornos del movimiento
J.F. Mart Mass, J. Ruiz Martnez
CAPTULO 5
LO QUE TIENE QUE SABER
1. Todo enfermo que tiene temblor en una mano, estando la mano en reposo, o al andar con
la mano colgando, es sospechoso de sufrir un parkinsonismo.
2. Cuando un enfermo acude a la consulta por torpeza, depresin, envejecimiento rpido o
lo ven parado, piense tambin en el parkinsonismo.
3. La causa ms frecuente de parkinsonismo es la enfermedad de Parkinson. La segunda causa
son los parkinsonismos inducidos por frmacos.
4. Los enfermos que tiemblan al escribir, al sostener el peridico, al beber, o al servir el caf,
probablemente tienen un temblor de actitud.
5. La causa ms frecuente de temblor de actitud es el temblor esencial, que en un porcentaje
elevado de casos es familiar.
6. Los enfermos con parlisis supranuclear progresiva tienen una gran inestabilidad postural y se
caen fcilmente. Recuerde siempre en todo parkinsonismo mirar los movimientos de los ojos.
7. Cuando un enfermo parkinsoniano pierde el control del esfnter vesical y la memoria debe
sospechar una hidrocefalia a presin normal.
8. El tratamiento de la enfermedad de Parkinson es compleja, y el pronstico depende en
parte del tratamiento inicial. Le recomendamos que enve al enfermo a un especialista.
9. Conviene conocer los efectos secundarios de los antiparkinsonianos. Son frecuentes, debe
reconocerlos y vigilar su aparicin.
10. Antes de dar a un enfermo con parkinsonismo un medicamento, mire la lista. Evite los
frmacos que empeoran el parkinsonismo, siempre que pueda.
11. Aprenda a reconocer un corea y un balismo. Tiene su dicultad si nunca lo ha visto antes.
Son diferentes de los tics y las causas tambin lo son.
12. Un enfermo que escribe mal, con agarrotamiento de su escritura es, probablemente, un
espasmo del escribiente.
13. Los enfermos a los que se les cierran de forma involuntaria los ojos sufren un tipo de distona
que se llama blefaroespasmo. Puede ser tratada con elevada ecacia mediante inltraciones
con toxina botulnica.
14. Los enfermos a los que se les tuerce el cuello de forma involuntaria tienen un tortcolis espasm-
dico. Es otro tipo de distona focal tambin susceptible de tratamiento con toxina botulnica.
15. Los tics son movimientos involuntarios (el enfermo no quiere tenerlos) muy frecuentes.
Son fciles de reconocer, y generalmente no precisan tratamiento. Si producen una gran
alteracin en la calidad de vida, hay tratamientos ecaces para disminuirlos.
54 J.F. Mart Mass, J. Ruiz Martnez
EN ESTE CAPTULO DEBE APRENDER
1. A reconocer los sntomas tpicos de un parkinsonismo. La inspeccin debe ser exhaustiva:
fjese en el parpadeo, la mmica, la postura, el braceo, la forma de andar y en todos los
movimientos que no son normales.
2. A clasicar un movimiento anormal como temblor, mioclona, corea, distona, etc.
3. A clasicar un temblor como de reposo o de actitud.
4. Los efectos secundarios de frmacos que inducen parkinsonismo y de los frmacos que se
utilizan en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson.
5. Conozca los cuadros graves que pueden ocurrir en un paciente parkinsoniano o bajo el
efecto de los neurolpticos.
CUNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL NEURLOGO?
1. Cuando sospeche un parkinsonismo.
2. Cuando vea un movimiento anormal que altera la vida del paciente o que puede ser sntoma
de una enfermedad neurolgica.
3. Cuando considere que el paciente parkinsoniano sufre un cambio de conducta inesperado
(ludopata, hipersexualidad, ideas delirantes, etc.) o una complicacin motora inesperada.
LOS ERRORES FRECUENTES
1. No reconocer un parkinsonismo si no tiene temblor. Los sndromes rgidos acinticos son
interpretados con cierta frecuencia como un envejecimiento, o degeneraciones cerebrales
o arteriosclerosis. Los parkinsonismos no son, habitualmente, de origen vascular.
2. Diagnosticar un parkinsonismo por frmacos como enfermedad de Parkinson. El pronstico
es completamente diferente.
3. Diagnosticar un temblor de actitud como una enfermedad de Parkinson. Tambin el pro-
nstico es diferente, al igual que el tratamiento.
4. No reconocer como movimientos anormales los coreas, y las distonas focales. A veces estos
pacientes son etiquetados de histricos.
5. Dar un medicamento que agrava el parkinsonismo a un enfermo con este sndrome.
6. Utilizar los frmacos antiparkinsonianos de forma incorrecta.
7. Dar benzodiacepinas para tratar movimientos involuntarios que no responden a estos fr-
macos.
8. No saber diagnosticar ni tratar una distona aguda provocada por medicamentos. Es algo
benigno que ocurre con cierta frecuencia, y debe reconocerlos y tratarlos, sin necesidad de
enviarlos al hospital.
9. Piense en un cuadro febril de un paciente parkinsoniano o que toma neurolpticos en el
sndrome neurolptico maligno.
Parkinsonismos y otros trastornos del movimiento 55
I. SNDROME PARKINSONIANO O
PARKINSONISMO
Parkinsonismo o sndrome parkinsoniano es
un sndrome clnico caracterizado por al menos
dos de los siguientes sntomas y signos: acinesia,
rigidez, temblor de reposo y trastornos de la
postura y de la marcha.
A pesar de la creciente aparicin de pruebas
complementarias, tanto radiolgicas (resonancia
craneal funcional) como de medicina nuclear
(DaTSCAN), el diagnstico sigue siendo clnico.
Puesto que el diagnstico del sndrome depende
de la apreciacin del clnico que lo hace, en oca-
siones existen discordancias maniestas entre
diferentes observadores. Creemos conveniente
insistir, en primer lugar, en las deniciones y de-
limitaciones de cada signo que lo compone.
La acinesia o hipocinesia es un trmino que
se utiliza para designar un trastorno caracteri-
zado por: 1) retraso y lentitud en el inicio del
movimiento voluntario, 2) prdida de los movi-
mientos automticos o asociados, 3) fatigabili-
dad en los movimientos repetidos, y 4) prdida
de la meloda cintica.
En la prctica, este trastorno se manies-
ta en la cara con amimia, teniendo la facies
ja en reposo y con poca expresividad frente
a las emociones; en el lenguaje con una voz
montona, lenta, poco modulada y de poco
volumen; en los gestos que acompaan a la
expresin, que estn disminuidos; en la mar-
cha, que es lenta, con paso corto y con poco
braceo. Los giros, que son dicultosos, y el giro
en la cama es torpe y lento. La escritura es pe-
quea y se empequeece al nal de cada lnea
y progresivamente en lneas sucesivas. Cuando
se le indica al enfermo que realice movimientos
voluntarios tales como abrir y cerrar las manos
o bien oponer el pulgar al resto de dedos, stos
son lentos, y sobre todo incompletos, como si
tratara de ahorrar una parte del movimiento.
La acinesia es el principal responsable de la
dicultad y de la lentitud en el vestirse, asearse,
comer y desplazarse.
En los estadios iniciales, la acinesia slo se
puede detectar en pequeos signos tales como
un parpadeo escaso, un braceo disminuido en
la marcha o bien un giro difcil y lento en la
camilla. El enfermo est algo parado y la
familia suele referirlo como envejecimiento o
depresin.
En los estadios avanzados la acinesia puede
mantener al enfermo en cama, con incapacidad
completa para moverse, sin poder hablar o con
un farfulleo de bajo volumen, incomprensible,
incapaz de deglutir, requiriendo una sonda
nasogstrica u otra forma de alimentacin
asistida.
La acinesia puede confundirse con la apa-
ta que acompaa a la depresin, la sedacin
que producen ciertos frmacos, o incluso con
algunos aspectos motores del envejecimiento
normal. En nuestra opinin es ms frecuente
el error de no valorar el trastorno motor como
acinesia, que el de pensar que el enfermo tiene
una acinesia sin tenerla.
CUNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL SERVICIO DE URGENCIAS?
1. Enfermo parkinsoniano que presenta cuadro febril sin infeccin aparente, con cierto estupor
y aumento del parkinsonismo.
2. Enfermedad de Parkinson que se agrava o se complica de forma imprevista.
3. Paciente que, estando con neurolpticos o inhibidores de la recaptacin de serotonina, sufre
un cuadro confusional, febril, mioclnico y aumento de rigidez.
4. En una sospecha de reaccin distnica aguda, o en algunas acatisias agudas.
5. Un paciente con hemibalismo.
6. Paciente con espasmo larngeo de una atroa multisistmica.
7. Mioclonas severas.
56 J.F. Mart Mass, J. Ruiz Martnez
La rigidez se dene como una hipertona
muscular que se maniesta como un aumento
de la resistencia a la movilizacin pasiva de una
articulacin. Esta resistencia se dene como en
rueda dentada o en tubo de plomo, para
dar a entender que es intermitente en el primer
caso, o constante en el segundo.
La deteccin de la rigidez es fcil en el
cuello, o en el carpo, y puede facilitarse con el
movimiento voluntario de la mano contralateral
al carpo que se explora (el llamado signo de
Froment).
Ms difcil resulta su valoracin como pa-
tolgica, ya que muchas personas de edad
avanzada tienen el cuello rgido, o incluso los
miembros. Adems, este tipo de rigidez se ob-
serva frecuentemente en personas con temblor
de actitud, planteando problemas diagnsticos
difciles con la enfermedad de Parkinson.
El temblor de reposo es la oscilacin in-
voluntaria de una parte del cuerpo, rtmica,
alrededor de un eje corporal terico. Ello se
observa principalmente en las manos y, menos
frecuentemente, en las piernas y en la cara. Ha-
bitualmente la cabeza no tiembla. El temblor se
ve preferentemente cuando el enfermo tiene la
mano en reposo, sobre el apoyo del silln, sobre
su muslo o al andar. Se puede facilitar con la
distraccin y con el movimiento voluntario de
otra parte del cuerpo. En general es lento, y
predomina en los dedos.
El problema principal diagnstico es con
el temblor de actitud, que aparece cuando las
miembros superiores estn estirados, o con los
ndices enfrentados delante de la nariz. Estos
dos temblores no son incompatibles y pueden
aparecer ambos en un mismo enfermo.
Las alteraciones de la postura, ree-
jos posturales y marcha se observan con
frecuencia en los pacientes parkinsonianos
aunque con distinta gravedad e intensidad.
Generalmente, la leve anteexin corporal,
con tendencia a perder el equilibrio si se le
empuja, aparece en los estadios iniciales del
parkinsonsimo. A medida que la alteracin se
intensica, la postura empeora, con dicul-
tad para andar, giros difciles y con riesgo de
cadas. La marcha, en parte por la acinesia,
se altera, y puede mostrar un titubeo carac-
terstico, ms intenso cuando cruza umbrales
de puertas, que parece imantar al enfermo al
suelo, sin poder despegarse.
Estas alteraciones se parecen a las que se
observan en individuos con lesiones vasculares
subcorticales, para los cuales se ha utilizado el
trmino parkinsonismo de la mitad inferior del
cuerpo.
II. PRINCIPALES CAUSAS DE
PARKINSONISMO
Enfermedad de Parkinson
Concepto
La enfermedad de Parkinson (EP), conoci-
da como entidad nosolgica desde 1817, es
un trastorno progresivo de causa desconocida,
cuyas manifestaciones clnicas cardinales son la
acinesia, el temblor de reposo, la rigidez, y los
trastornos posturales y de la marcha, con una
buena respuesta teraputica a la levodopa. La
neuropatologa de esta enfermedad se carac-
teriza por una prdida neuronal en la sustancia
negra y, habitualmente, depsito de alfa-sinu-
clena con cuerpos de Lewy. Una enfermedad
con lmites nosolgicos poco claros con respecto
a la EP es la demencia con cuerpos de Lewy, en
la que el sntoma principal es la demencia que
aparece de forma simultnea con el trastorno
motor (vase captulo 6).
TABLA 1. Causas principales de parkinsonismo en la actualidad
1. Enfermedad de Parkinson-demencia con cuerpos de Lewy
2. Parkinsonismo inducido por frmacos
3. Parlisis supranuclear progresiva
4. Atroa multisistmica
5. Degeneracin crtico-basal ganglinica
Parkinsonismos y otros trastornos del movimiento 57
Afecta al 0,5-1% de la poblacin mayor de
40 aos. Afecta a todas las razas aunque con
algo mayor de incidencia en la blanca y en los
dos sexos por igual, con discreto predominio
en varones.
Etiopatogenia
A da de hoy, su etiologa sigue siendo des-
conocida pero, como en otras enfermedades
neurodegenerativas, se considera el resultado
de una interaccin entre factores de predisposi-
cin gentica en un determinado ambiente.
Factores genticos
Uno de los mayores hallazgos en el conoci-
miento de la etiopatogenia de la enfermedad ha
sido el descubrimiento de alteraciones genticas
en pacientes en los que existan antecedentes
familiares y, en menor medida, en los casos
considerados espordicos. Hoy conocemos
que hay una serie de loci (descritos correlati-
vamente como Park1, Park2... hasta el Park15,
por ahora) que son enfermedades monognicas
autosmicas dominantes o recesivas capaces de
producir una EP.
Dos de ellos tienen gran importancia: el
Park2 con el gen parkin que ocurre sobre todo
en pacientes de menos de 50 aos, y el Park8,
LRRK2, que codica la dardarina y que produce
una EP en todo similar al resto de pacientes
con EP.
Factores ambientales
En California, jvenes presentaron un par-
kinsonismo debido a la inyeccin intravenosa de
un compuesto sinttico: el MPTP. Este producto
es convertido en el organismo en MPP+ me-
diante un enzima, la monoaminooxidasa (MAO),
ejerciendo un efecto txico selectivo sobre la
sustancia negra. A partir de este descubrimiento
se ha reforzado la hiptesis txica, al igual que
la posibilidad del efecto neuroprotector de fr-
macos inhibidores de la MAO, como la selegilina
y la rasagilina. En la actualidad el estudio de
factores ambientales se centra en pesticidas,
como la rotenona y el parquat, con capacidad
de inducir parkinsonismo por su efecto txico,
fundamentalmente a nivel mitocondrial.
Farmacologa
Hoy conocemos que todo sndrome par-
kinsoniano, cualquiera que sea su etiologa,
es un sndrome de deciencia de dopamina
en el estriado (caudado y putamen), que se
establece de forma lenta y progresiva y que no
se maniesta clnicamente hasta que el dcit
alcanza un 75%. Ello implica una hiperfun-
cin colinrgica de las neuronas estriatales y
alteraciones a otros niveles, afectando otros
neurotransmisores.
Anatoma patolgica
La lesin ms importante y constante ocu-
rre en la pars compacta de la sustancia negra.
Consiste en despoblacin neuronal y presencia
de cuerpos de Lewy. La EP se considera una
alfa-sinucleinopata, porque esta protena se de-
posita de forma anormal en varios lugares del
sistema nervioso central e incluso en las neuro-
nas del plexo mioentrico en el intestino. En el
globus palidus hay despoblacin neuronal como
en los ancianos, y existen tambin cambios di-
fusos en la corteza, como en la enfermedad
de Alzheimer, y alteraciones en otros ncleos
pigmentados, como el locus ceruleus. En 2004
Braak y colaboradores describieron unos esta-
dios de progresin de la enfermedad, desde el
punto de vista neuropatolgico. Los hallazgos
habitualmente descritos corresponderan a un
estadio avanzado mientras que, en las primeras
fases de la enfermedad, estos hallazgos ya esta-
ran presentes en reas como el tronco cerebral
y el bulbo olfatorio.
Clnica
Como se ha mencionado previamente, los
sntomas cardinales que dan el diagnstico de la
enfermedad son el temblor, la rigidez, acinesia y
alteraciones posturales y de la marcha.
El temblor: afecta al 65% de los enfermos,
es de reposo, lento, con oscilaciones de 4-6
Hz. Suele aparecer en un miembro y luego
se extiende a los otros sobre todo a los del
mismo lado, persistiendo siempre una asi-
metra aunque se haga bilateral. Tambin
puede afectar a la cara, mandbula, lengua.
Se intensica con la tensin psquica, mejora
58 J.F. Mart Mass, J. Ruiz Martnez
con el ambiente tranquilo y desaparece con
el sueo.
Acinesia: es un signo casi constante en el
enfermo parkinsoniano. Se expresa como
falta de movimiento espontneo y lentitud
en el inicio y en la ejecucin del movimiento.
De ello es consecuencia la falta de braceo en
la marcha, la micrografa, falta de expresin
facial, parpadeo escaso, dicultad para le-
vantarse de la silla, dicultad progresiva para
vestirse, asearse y comer, y la monotona del
lenguaje.
La dicultad para deglutir la saliva y la hi-
persecrecin salivar es causa del babeo que
puede aparecer en estos enfermos. Otra al-
teracin vegetativa frecuente es la seborrea
facial, ms frecuente en cejas y frente.
Rigidez: suele sumarse al efecto de la aci-
nesia explicando la torpeza motora y moti-
var dolores. Se suele objetivar precozmente
en el cuello y en los miembros afectados al
movilizar las articulaciones, encontrando la
sensacin caracterstica de rueda dentada
o de tubo de plomo.
El paciente parkinsoniano suele tener, ade-
ms, alteracin postural, del equilibrio y
de las reacciones de enderezamiento. Ello
se comprueba en la postura con anteexin
del tronco, en la dicultad para continuar
de pie si se le empuja y en la dicultad para
andar hacia atrs sin caerse.
La depresin es un sntoma frecuente y
precoz. Pueden existir alteraciones subjetivas
sensitivas de dolor, quemazn, disestesias. En
estadios avanzados hay alteraciones amnsicas y
de otras funciones mentales aunque la acinesia
y la alteracin del lenguaje hacen difcil una
adecuada exploracin.
Respecto al deterioro que se comprueba
en los pacientes con enfermedad de Parkin-
son, conviene conocer que tiene una preva-
lencia diferente segn los mtodos emplea-
dos, siendo menos grave y diferente a la que
ocurre en los enfermos con E. de Alzheimer.
Es mayor en enfermos de edades ms avanza-
das. Ambos (parkinsonismo y deterioro) pue-
den ser expresin de una misma enfermedad
causal, parcialmente diferente a la enferme-
dad de Parkinson, como es la demencia con
cuerpos de Lewy.
Otros sntomas ms atpicos
En los ltimos aos han cobrado impor-
tancia sntomas que previamente no se haban
asociado a la enfermedad. Pueden aparecer
aos antes del comienzo de la sintomatologa
ms caracterstica de la enfermedad, que es,
fundamentalmente, motora, y por ello han sido
llamados sntomas no motores. Los ms ca-
ractersticos son:
1. Alteracin del olfato: diferentes grados
de hiposmia, generalmente no referida si
Figura 1. Postura anormal parkinsoniana.
Parkinsonismos y otros trastornos del movimiento 59
no de les pregunta. No se correlaciona con
un peor pronstico.
2. Estreimiento: habitualmente presente
en poblacin anciana, y muy referido por
los propios pacientes con la enfermedad ya
claramente establecida y favorecida por el
tratamiento. Se ha descrito sin embargo,
como un sntoma tambin precoz.
3. Trastorno de conducta del sueo REM:
es un sntoma referido especialmente por el
compaero de habitacin, que describe gri-
tos, llantos, cnticos y, en ocasiones, impor-
tante violencia. Son sueos generalmente
de carcter angustioso, y contenido repetido
(creen que les atacan y se deenden), que
en ocasiones son tambin descritos desde
aos antes de la llamada fase motora.
Evolucin
El comienzo suele ser insidioso. En ms del
50% el sntoma inicial es el temblor con torpe-
za en el miembro afecto. Algunas veces puede
comenzar con depresin, siendo la exploracin
la que pone en evidencia el resto de sntomas
parkinsonianos. Otras veces el comienzo es con
alteracin de la marcha, asocindose con fre-
cuencia a la alteracin del lenguaje.
La evolucin es progresiva aunque vara
mucho de unos casos a otros. Se establecen
dos tipos de evoluciones: lenta (10 o ms aos)
y rpida (menos de 4 aos). Sin embargo, no
hay posibilidad de conocer el pronstico de un
enfermo al presentarse la enfermedad.
La introduccin de la levodopaterapia ha
modicado sustancialmente la evolucin me-
jorando la duracin y calidad de vida.
Los pacientes con EP evolucionada presen-
tan dos complicaciones muy invalidantes: la
inestabilidad postural que motiva cadas y el
deterioro cognitivo.
Diagnstico
Presenta dos fases. La primera, asegurar que
tiene un parkinsonismo y la segunda, estable-
cer si es una enfermedad idioptica o no. La
presencia de dos signos mayores o, incluso, de
un signo mayor y dos menores, permite hacer
el diagnstico del sndrome. Quizs el mayor
problema diagnstico es con el temblor de ac-
titud y con menos frecuencia, con otros tipos
de temblores. Las caractersticas del temblor y la
falta de otros signos parkinsonianos permiten la
distincin. Tambin puede plantear importantes
dicultades diagnsticas al inicio de la enferme-
dad con los estados depresivos.
Tratamiento
Disponemos en la actualidad de varios fr-
macos antiparkinsonianos: inhibidores de la
MAO-B como rasagilina y selegilina, inhibidores
de la COMT, como el entacapone, anticolinrgi-
cos, amantadine, agonistas postsinpticos tales
como la rotigotina, pramipexole y ropinirole.
Pero sigue siendo la levodopa asociada a un
inhibidor de la decarboxilasa perifrica (carbi-
dopa o benserazida) lo ms potente de que
disponemos.
El problema principal de estos frmacos es
la prdida de ecacia con el paso del tiempo y
aparicin de nuevas complicaciones. Hay que
empezar el tratamiento en el momento idneo
y utilizar las mnimas dosis ecaces.
La estrategia de administracin es relativa-
mente compleja. Una de las preguntas, no del
todo resuelta, es conocer si los inhibidores de la
monoaminooxidasa (IMAO), como la selegilina
o la rasagilina, retrasan la evolucin de los pa-
cientes con enfermedad de Parkinson. Sin una
respuesta segura, esta alternativa es aconseja-
ble, especialmente en las fases iniciales y, sobre
todo, en enfermos jvenes, sin olvidar que su
efecto sintomtico es muy escaso.
Anteriormente se iniciaba la administracin
de un anticolinrgico cuando el sntoma inicial
es el temblor y el enfermo no est acintico,
pero los inconvenientes de los anticolinrgicos
son demasiado elevados, y en la actualidad no
se emplea con frecuencia a pesar de que los
nuevos tratamientos no han mostrado mayor
ecacia en este sntoma aislado.
El frmaco ms ecaz sigue siendo la le-
vodopa. El curso de la enfermedad, junto con
el empleo de levodopa, crean con frecuencia
dos complicaciones importantes: uctuaciones
y disquinesias. El temor a esta situacin haca
que este frmaco se reservara (administrado
60 J.F. Mart Mass, J. Ruiz Martnez
con carbidopa o benserazida) para pacientes
de edad avanzada con acinesia incapacitante.
En la actualidad su empleo no est tan restrin-
gido y se valora en funcin de la necesidad de
mejora en el contexto de cada individuo y, te-
niendo en cuenta la edad pero no de una forma
muy estricta. La aparicin de uctuaciones en
la respuesta teraputica se soluciona bajando la
dosis de levodopa, y el entacapone, agonistas,
IMAOs o el amantadine pueden ser frmacos
tiles en estos estadios.
En los ltimos aos ha existido un gran avan-
ce en otra lnea de tratamiento, con el desarrollo
de agonistas dopaminrgicos que, sin llegar a la
ecacia mostrada por la levodopa, han conse-
guido reducir las necesidades de este frmaco y,
como consecuencia, reducir las complicaciones
derivadas de su empleo. Es una alternativa que
permite un adecuado efecto sintomtico, con
un perl de efectos secundarios no desprecia-
ble que les hace ms dirigidos a pacientes ms
jvenes. Conviene destacar que algunos de ellos
vieron muy limitado su empleo por su compo-
nente ergtico que les hacia favorecedores de
valvulopata (pergolida, cavergolina). Los ms
empleados son pramipexole, ropirinole, y rotigo-
tina (en forma de parche), y el efecto secundario
ms destacable se centra en el esfera psiquitrica
por el efecto agonista de receptores ntimamente
implicados con sintomatologa psictica. Es un
hecho tambin demostrado que pueden poten-
ciar sintomatologa adictiva, como la ludopata y
le hipersexualidad, con lo que el contexto de la
propia enfermedad se ve potenciada.
Con las particularidades de cada tipo de
frmaco, todos los antiparkinsonianos tanto
levodopa como agonistas dopaminrgicos,
tienen dos efectos secundarios importantes: la
produccin de movimientos anormales, princi-
palmente coreicos y la de trastornos psquicos,
especialmente estados psicticos. Ellos son do-
sis-dependientes y limitan la ecacia teraputi-
ca. La aparicin de disquinesias, principalmente
coreas en enfermos parkinsonianos es frecuente
y a veces vale la pena tolerarlas, puesto que la
reduccin de dosis signica un empeoramien-
to de su capacidad funcional. Sin embargo, las
alteraciones psiquitricas son graves y obligan
a reducir la dosis o suspender el frmaco. El co-
mienzo suele ser con pesadillas y, posteriormen-
te, aparecen alucinaciones, estados psicticos
con delirios o estados hipomanacos.
Si el enfermo tiene alucinaciones, una alter-
nativa para mantener medicacin antiparkinso-
niana es la utilizacin de apomorna pero su
ecacia antiparkinsoniana es de corta duracin,
y su administracin por va subcutnea es in-
cmoda. Actualmente existe la posibilidad de
bomba de infusin continua, muy restringida
en todo caso.
En ocasiones la sintomatologa psictica re-
quiere empleo de neurolpticos, donde habr
que tener especial cuidado con los llamados neu-
rolpticos tpicos, especialmente el haloperidol,
que est formalmente contraindicado. Los nuevos
neurolpticos, llamados atpicos, consiguen eca-
cia sin empeorar el parkinsonismo, especialmente
la clozapina y, en menor mediada, la quetiapina.
Los frmacos inhibidores de la acetilcolinesterasa,
especialmente la rivastigmina puede ser de gran
ayuda en los trastornos psicticos de los pacien-
tes con parkinsonismo.
Los anticolinrgicos, como ya hemos re-
ferido, son menos empleados por sus efectos
secundarios donde destaca la alteracin de la
acomodacin visual, sequedad de boca, estrei-
miento casi siempre, hipertensin ocular, reten-
cin urinaria, trastornos de memoria y cuadros
confusionales-alucinatorios, especialmente en
personas mayores.
Adems del arsenal farmacolgico, en los lti-
mos aos se han abierto nuevas vas de tratamien-
to. Desde hace 20 aos se han ido interviniendo
a pacientes, y las tcnicas quirrgicas han ido va-
riando, siendo la estimulacin cerebral profunda
del ncleo subtalmico la diana quirrgica ms
empleada y de mejor resultado. Las indicaciones
quirrgicas todava se limitan a un perl deter-
minado de paciente, en un estado avanzado de
enfermedad y una edad generalmente por debajo
de 70 aos. La ecacia en los casos seleccionados
es evidente. Tambin contamos con la posibilidad
de administracin de levodopa a travs de gas-
trostoma (duodopa) y con la mencionada bomba
de infusin de apomorna, que pueden ayudar
en situaciones concretas.
Parkinsonismos y otros trastornos del movimiento 61
Toda esta complejidad teraputica hace
aconsejable que el mdico de cabecera derive,
desde la sospecha diagnstica, a los enfermos
parkinsonianos a un especialista.
Parkinsonismo inducido por frmacos
Concepto
Se trata de sndromes parkinsonianos
provocados por la toma de frmacos, gene-
ralmente reversibles tras la supresin del fr-
maco causal.
Representa la segunda causa de parkinso-
nismo.
El parkinsonismo inducido por frmacos
(PIF) es un efecto secundario bien conocido de
los neurolpticos. Este efecto indeseable puede
limitar la ecacia teraputica antipsictica de
estos frmacos. La decisin de aadir al trata-
miento con neurolpticos medicacin antipar-
kinsoniana, especialmente anticolinrgicos, que
tienen a su vez otros efectos secundarios, tiene
tambin sus riesgos e inconvenientes.
Queremos subrayar que:
1. Un nmero importante de enfermos que
acuden a la consulta del neurlogo por un
sndrome parkinsoniano, ste es secundario
a frmacos.
2. El nmero de medicamentos que conoce-
mos que pueden inducir un sndrome par-
kinsoniano (SP) o agravar la sintomatologa
motora de una enfermedad de Parkinson
(EP) es muy elevado.
Farmacologa
Generalmente se entiende que el sndro-
me parkinsoniano, independientemente de su
etiologa, es bioqumicamente un sndrome de
deciencia de dopamina en el estriado. Esta de-
ciencia es subclnica hasta que supera el 75 o el
80%. La acinesia y la rigidez son directamente
proporcionales al grado de deciencia, cuando
se supera este lmite.
La posibilidad de este dcit subclnico de
dopamina en el estriado justica las siguientes
observaciones:
1. Una persona puede estar tomando un fr-
maco parkinsonizante durante varios meses
o aos sin llegar a sufrir ningn sntoma ni
signo parkinsoniano.
2. El sndrome parkinsoniano puede aparecer
meses o aos despus del inicio de la toma
del frmaco parkinsongeno, y depende de
la potencia antidopaminrgica del frmaco,
de la dosis y de la deciencia inicial del pa-
ciente.
3. La cantidad de dopamina en el estriado es
una funcin que depende de la edad. Las
personas de edad ms avanzada estn ms
predispuestas a sufrir un sndrome parkin-
soniano.
4. Determinados enfermos con una enfer-
medad de Parkinson preclnica estn ms
expuestos a presentar un parkinsonismo
secundario a frmacos. stos pueden que-
dar con signos parkinsonianos permanentes
tras la retirada de la medicacin causal. In-
cluso la sintomatologa puede desaparecer
durante meses o aos y luego reaparecer
debido a la progresin de la enfermedad
de Parkinson.
Frecuencia
La frecuencia de los sndromes parkinsonia-
nos debido a frmacos es variable, dependiendo
de la poblacin que se estudie y de los hbitos
en la forma de recetar de los mdicos de ca-
becera. Al menos es la causa de un 10% de
parkinsonismos.
Clnica
El 75% de los enfermos con PIF tienen una
clnica completamente superponible a la de los
enfermos con EP.
Los sntomas que permiten sugerir que un
parkinsonismo es debido a frmacos son el tem-
blor de actitud asociado al temblor de reposo, y
la disquinesia orolingual antes de iniciar el tra-
tamiento antiparkinsoniano. Tambin sugieren
un PIF la presencia de temblor de mandbula
aislado, la instauracin subaguda de un sndro-
me parkinsoniano bilateral y la escasa evolu-
tividad. Sin embargo, hasta que se suspende
la medicacin y se comprueba que el paciente
queda asintomtico en el curso de semanas o
meses (hasta 12 meses en nuestra experiencia),
62 J.F. Mart Mass, J. Ruiz Martnez
no puede armarse si estamos en presencia de
un paciente con PIF o es una EP agravada por
la medicacin.
Frmacos capaces de inducir un sndrome
parkinsoniano o agravar una enfermedad
de Parkinson
Existe una lista larga de medicamentos (Ta-
bla 2) que pueden inducir parkinsonismo o que
agravan el parkinsonismo de un paciente con
demencia con cuerpos de Lewy o con EP. Sobre
todo recuerde:
Neurolpticos como la risperidona, olanza-
pina o el haloperidol.
Sulpiride, y el resto de benzamidas sustiuidas
como clebopride o metoclopramida (algu-
nos estn encubiertos en pastillas para el
estmago, gases o mareos).
Cinaricina y unarizina.
Antivertiginosos, como el tietilpiperazina o
la trimetazidina.
Antiarritmicos: amiodarona, ecainida.
Prevencin y tratamiento del
parkinsonismo inducido por frmacos
Para la prevencin de los parkinsonismos
secundarios a frmacos creemos que es impor-
tante tener en cuenta las siguientes normas que
se aconsejan en la prevencin de la disquinesia
tarda:
1. Prescribir neurolpticos, y otros frmacos
capaces de producir un PIF, solamente en
casos muy necesarios.
2. Utilizar dosis mnimas durante perodos m-
nimos de tiempo.
3. Vigilancia y atencin en pacientes mayores
de 50 aos.
4. Considerar la supresin temporal de medi-
cacin por algunos das a lo largo del tra-
tamiento.
5. Revisiones peridicas: el diagnstico precoz
aumenta las posibilidades de supresin.
Uno de los problemas que surgen con fre-
cuencia en la utilizacin de neurolpticos es
la conveniencia o no de usar conjuntamente
anticolinrgicos. stos permiten aumentar la
dosis del frmaco con menor parkinsonismo
secundario. Sin embargo, hay dos graves in-
convenientes en el empleo conjunto de antico-
linrgicos: el efecto negativo sobre la conducta
de estos frmacos y la posibilidad de desarro-
llar disquinesia tarda con mayor frecuencia.
Por ello hoy parece desaconsejable asociar el
empleo de estos dos frmacos, que presenta
el inconveniente de los efectos secundarios de
ambos, sumados.
Creemos conveniente insistir en que, antes
de hacer el diagnstico de EP, uno debe insistir
en preguntar qu frmacos est tomando. Al-
gunas personas consideran que el somnfero,
TABLA 2. Frmacos que pueden inducir o agra-
var un parkinsonismo
Neurolpticos
Fenotiazinas: clorpromazina, triuorproma-
zina, mesoridazina, piperacetazina, tioridazi-
na, acetofenazina, ufenazina, perfenazina,
prometazina, trimeprazina, tietilperazina, etc.
Butirofenonas: haloperidol, droperidol,
triperidol
Fenilbutilpiperidinas: pimozide, uopiridene
Molindone
Benzamidas sustituidas (ortopropami-
das): sulpiride, alizapride, remoxipride,
tiapride, veralipride, metoclopramide, clebo-
pride, amisulpirida y levosulpiride
Benzoquinolizinas: tetrabenazina
Derivados de la rauwola: reserpina
Atpicos que inducen parkinsonismo: olan-
zapina, risperidona, ziprasidona, certindol
Bloqueantes de la entrada del calcio
Flunarizina, cinaricina
Antiepilpticos
Valproato sdico
Frmacos antiarrtmicos
Amiodarona, ecainida, aprindine, mexiletine
Opiceos
Petidina
Hipotensores
Metildopa
Tranquilizantes y antidepresivos
Amoxapina
Otros
Trimetazindina, buformina, sales de litio
Parkinsonismos y otros trastornos del movimiento 63
las pastillas del estmago, para el mareo, de
la tensin arterial, etc., no constituyen medi-
camentos. Por ello, a pesar de que conteste
que no toma ninguno, debe insistrsele en este
aspecto. Siempre que tome un frmaco y no es-
temos seguros de su capacidad de inducir un PIF,
suspenderemos la medicacin si es posible y ve-
remos la evolucin que sigue en los prximos 1
a 3 meses. Si el enfermo mejora sin medicacin
antiparkinsoniana, cabe atribuir parte o toda la
sintomatologa al frmaco que tomaba.
Tratamiento
La administracin de anticolinrgicos o in-
cluso de levodopa asociada a un inhibidor de la
dopa-decarboxilasa (carbidopa o benserazida),
puede estar indicado en pacientes con PIF que
presenten una severa alteracin motora, que
diculte la marcha o el tragar de forma signi-
cativa. Posiblemente el riesgo de cadas, con
posibilidad de fracturas, sea la indicacin ms
importante de administrar antiparkinsonianos
a pacientes con PIF. Existen varios datos que
apoyan el hecho de que los anticolinrgicos son
ms efectivos para varios sntomas, incluida la
acinesia, de los PIF, que en los mismos snto-
mas de la EP. Sin embargo, siempre que sea
posible, es preferible evitar la administracin
de cualquier tipo de medicamento, incluidos
los antiparkinsonianos.
No olvide que el pronstico del paciente con
PIF es regresivo, mientras que el que sufre una
EP es progresivo.
Parlisis supranuclear progresiva
Hoy creemos que esta enfermedad es mu-
cho ms frecuente de lo que creamos hace
unos aos. Puede producir varios sndromes
clnicos. El ms caracterstico es un parkiinsonis-
mo con alteracin de los movimientos oculares
sobre todo los movimientos conjugados rpidos
verticales, dicultad para hablar, risa y llanto
espasmdico, dicultad para tragar y diferen-
tes grados de deterioro cognitivo. La postura,
con hiperextensin del cuello, y la inestabilidad
postural, son muy llamativas produciendo fre-
cuentes cadas que generalmente son la causa
de consulta.
Sospeche siempre este sndrome cuando un
enfermo mayor se caiga con gran facilidad. Mire
su lenguaje, la postura del cuello y cmo mueve
los ojos hacia arriba y abajo.
Otros sndromes clnicos son trastorno de
la marcha con cadas frecuentes y un sndrome
frontal disejecutivo, o la aparicin de un trastor-
no cognitivo progresivo como sntoma principal,
incluso con afasia progresiva.
Sospeche este trastorno en toda persona
mayor con cadas frecuentes.
La mejora con levodopa o amantadine es
muy modesta.
Recuerde que los pacientes se caen, y no
tienen gran conciencia de su riesgo de cadas.
Ms adelante presentan atragantamiento con
infecciones respiratorias secundarias.
Atroa multisistmica
Es una enfermedad neurodegenerativa que
cursa con parkinsonismo con mala respuesta a
la medicacin antiparkinsoniana.
En la actualidad se clasica en dos formas
clnicas:
Atroa multisistmica, forma parkinsoniana
(incluira la degeneracin estriongrica y el
sndrome de Shy-Drager).
Atrofia multisitmica, forma cerebelosa
(la previamente denominada atroa olivo-
ponto-cerebelosa).
Debe sospechar esta enfermedad cuando
exista un parkinsonismo hacia la quinta o sexta
dcada de la vida, con mala respuesta a la medi-
cacin, con trastorno de la estabilidad postural
y cadas frecuentes y sntomas disautonmicos:
impotencia, trastorno esnterianos, hipotensin
ortosttica.
Degeneracin crtico-basal ganglinica
Es una causa de parkinsonismo, cuyo dato
ms llamativo es la asimetra, con una mano que
el enfermo no puede manejar adecuadamente.
En ella coinciden sntomas parkinsonianos, con
rigidez y temblor y sntomas sensitivo-aprxicos.
En ocasiones existe trastorno del lenguaje y de
la marcha.
El mejor conocimiento etiopatognico de las
demencias fronto-temporales que se describe en
64 J.F. Mart Mass, J. Ruiz Martnez
el captulo 6, ha permitido incluir esta entidad
por la presencia en algunos casos de deterioro
cognitivo con este tipo de perl frontal.
Hidrocefalia a presin normal
Adems de la triada clsica de demencia,
apraxia de la marcha y alteraciones esnterianas,
pueden asociarse sntomas parkinsonianos.
La TAC craneal o la RNM cerebral estn in-
dicadas en todo paciente con parkinsonismo
en el que las alteraciones de la marcha sean
desproporcionadas al resto de signos parkin-
sonianos o se compruebe deterioro mental y
alteraciones esnterianas.
SWEED
Se ha introducido en los ltimos aos un nue-
vo trmino para describir una situacin que se
observaba con relativa frecuencia, especialmente
entre los neurlogos ms dedicados al estudio de
los trastornos del movimiento. Se trata de pacien-
tes con diagnstico de enfermedad de Parkinson,
por cumplir unos criterios clnicos en principio
tpicos, especialmente por la presencia de temblor
de reposo. La evolucin observada, sin embargo,
les haca ser etiquetados de curso muy benigno,
por apenas empeorar con el paso de los aos, y
en los que la medicacin antiparkinsoniana no era
apenas ecaz. Con el desarrollo de la medicina
nuclear y empezar a emplearse una tcnica de
SPECT cerebral llamada DaTSCAN, se empez a
observar que estos casos no tenan las alteracio-
nes caractersticas de la enfermedad de Parkinson.
El dcit en la va nigroestriada esperado no est
presente en estos casos. Siendo todava contro-
vertido el trmino, es cada vez ms empleado
para denir esta evolucin atpica, y hay quienes
consideran una situacin diferente basndose en
un estudio detallado del temblor, que lo sita ms
en un temblor de caractersticas distnicas.
III. TEMBLOR DE ACTITUD
Concepto
El temblor de actitud o postural es aquel
que aparece al estirar los brazos o mantener
una determinada postura como, por ejemplo,
los dedos enfrentados delante de la nariz.
La causa ms frecuente es el temblor esen-
cial. Al menos un 50% de los enfermos tienen
antecedentes familiares de temblor. Probable-
mente un 7% de las personas de ms de 70
aos lo sufren. Puede aparecer antes de los 40
aos, pero lo normal es su aparicin despus de
los 60 aos. Es igual de frecuente en hombres
que en mujeres. Suele aparecer en las manos,
habitualmente en ambas. Altera la realizacin
de tareas como el escribir, servir caf o beberlo,
tomar sopa, etc. Otras veces aparece en la cabe-
za y algunas, en la voz. Es ms rara su aparicin
en las piernas, al estar de pie.
Sepa que hay frmacos que empeoran el
temblor, o que lo provocan en enfermos que
antes no lo tenan. Es una lista tan larga como
la de los parkinsonismos. En realidad cualquie-
ra de los frmacos que inducen parkinsonismo
agravan el temblor de actitud, ms todos los
adrenrgicos que se utilizan como broncodi-
latadores y todos los antidepresivos tricclicos.
Recuerde, cuando vaya a dar un medicamento
a un enfermo que tiemble, piense en la posibi-
lidad de agravar su temblor.
Otras causas de temblor de actitud son los
temblores siolgicos exagerados, como lo que
ocurre en la ansiedad, los hipertiroidismos o en
los sndromes de abstinencia del alcohol.
Diagnstico diferencial con la
enfermedad de Parkinson
Aunque ya hemos dicho que algunos par-
kinsonismos pueden cursar con temblor de ac-
titud, lo lgico es que vaya slo con temblor
de reposo.
Son datos que van a favor de que estamos
ante un enfermo con temblor esencial:
La aparicin del temblor con las manos ex-
tendidas y su desaparicin cuando anda o
tiene las manos quietas. Aparicin del tem-
blor en ambas manos.
Dicultad para escribir debido al temblor,
con letra irregular.
Temblor de cabeza.
Temblor de voz.
Buen braceo al andar. Buena estabilidad.
Giro en la cama fcil. Ausencia de torpeza
y expresividad de la mmica facial normal.
Parkinsonismos y otros trastornos del movimiento 65
Tratamiento
Primero trate de retirar, si es posible, los
medicamentos que puedan agravarlo.
Hay varios medicamentos que se consideran
tiles en el tratamiento del temblor esencial.
Los ms importantes son los betabloqueantes
y el primidone. Tambin las benzodiacepinas
pueden utilizarse en ocasiones puesto que re-
ducen la ansiedad que es un factor que agrava
el temblor.
Muchas veces si el temblor es leve, es pre-
ferible no tratar con medicacin al enfermo.
Explquele que no tiene un parkinsonismo.
Aunque varios betabloqueantes son tiles,
el propranolol es el ms utilizado. El nadolol
es al menos igual de ecaz, y se puede dar
en una sola toma al da. Las dosis de pro-
pranolol van de 20 a 160 mg al da en tres
tomas. Las de nadolol de 20 a 80 mg al da.
Empiece con una dosis lo ms baja posible y
suba la dosis cada 6 das segn la respuesta y
vigilando la tensin arterial y el pulso, puesto
que son hipotensores y bradicardizantes. Los
betabloqueantes son frmacos que estn con-
traindicados en algunos grupos de pacientes:
broncopatas, cardiopatas con trastornos en
la conduccin o diabetes grave. Por ello, es
importante tener un ECG y un anlisis pre-
vio. Adems de subir la glucemia, tambin
modica el cido rico y los lpidos. Cada 3
meses debe hacer un control clnico-analtico
del enfermo que lo toma.
Aproximadamente un 50% de los enfermos
responden al tratamiento con betabloqueantes.
Si fracasan puede pasarse a primidone. Un 5
a 10% de los enfermos tienen con el primer
medio comprimido mareos con vmitos que le
obligan a abandonarlo. Si lo tolera vaya subien-
do la dosis hasta alcanzar 2 a 3 comprimidos
al da. El efecto ms importante es la sedacin
pero, al igual que los otros barbitricos, pueden
dar molestias articulares, depresin, cambios de
conducta, etc.
En los ltimos aos tambin se emplean
otras alternativas, como los anticomiciales (es-
pecialmente, la gabapentina). Estos frmacos
han conseguido una mejor tolerancia, pero sin
mayor ecacia.
Como en la enfermedad de Parkinson, des-
de hace ya varios aos se emplea tambin la
estimulacin cerebral profunda para casos rebel-
des seleccionados con mayor ecacia, utilizando
el tlamo como diana quirrgica.
IV. TICS
Concepto
Son movimientos anormales estereotipados,
frecuentes, que se repiten con un cierto patrn
y del que el enfermo puede detener su aparicin
durante un cierto perodo de tiempo.
Los gestos con los que se maniestan los tics
son fciles de reconocer y obedecen a ciertos
patrones: parpadeos, gestos de boca, movi-
mientos de cuello, carraspeo y, en ocasiones,
movimientos de los hombros, manos y a veces
hasta del tronco.
El nmero de pacientes que lo sufren es muy
elevado. Suelen aparecer en la infancia. Algunas
veces son transitorios, otras, crnicos. En oca-
siones es siempre el mismo gesto (nico), otras
veces es mltiple. Los lmites entre la normalidad
y el tic es difcil de precisar en algunas ocasiones
y entre el tic nico y los mltiples, tambin.
La enfermedad de Gilles de la Tourette es
una enfermedad hereditaria con tics mltiples
crnicos que suelen aparecer en la infancia y
se asocian con cierta frecuencia a trastornos de
tipo obsesivo- compulsivo. Ambos (tics y tras-
tornos obsesivos compulsivos) son la expresin
fenotpica de un mismo gen que se hereda con
carcter autosmico dominante, y que tiene ma-
yor penetrancia en hombres que en mujeres.
Tratamiento
En la mayora de enfermos basta con ex-
plicarles lo que les pasa. No precisan medica-
mentos.
Cuando sean muy intensos conviene en-
viarlos al neurlogo. En general cuando utili-
zamos frmacos empezamos por los ms ino-
cuos. Frmacos como el topiramato son tiles
en algunos pacientes y con el resto deben
utilizarse frmacos antidopaminrgicos, fun-
damentalmente la tetrabenazina, el haloperi-
dol, pimozide y tiapride son los ms utilizados.
66 J.F. Mart Mass, J. Ruiz Martnez
Disminuyen la frecuencia y la intensidad de los
tics. Puesto que la enfermedad es a brotes, se
suelen recomendar pautas de tratamiento con
pocas de descanso.
V. COREA
Denicin
El trmino corea procede del latn coreus
que significa baile. Designamos como movi-
mientos coreicos, los movimientos involunta-
rios, irregulares, sin objetivo, arrtmicos, bruscos,
rpidos, no sostenidos, que uyen de una parte
del cuerpo a otra. En algunos casos, como en la
disquinesia tarda los movimientos pueden ser
rtmicos. Los movimientos coreicos pueden ser
parcialmente suprimidos, y el enfermo puede
tratar de ocultar sus movimientos, incorporando
movimientos semi-voluntarios, conocidos como
paraquinesia.
Generalmente el corea se asocia a imper-
sistencia motora, con incapacidad para man-
tener una contraccin muscular sostenida. Ello
produce una incapacidad para mantener la
lengua protruida o el puo cerrado durante la
exploracin.
El prototipo de movimientos coreicos se pue-
den observar en la enfermedad de Huntington,
cuyos movimientos son irregulares y ocurren al
azar en funcin del tiempo. Los movimientos
son similares a los inducidos por levodopa, pero
parcialmente diferentes a los del corea de Syd-
enham, que suele ser ms retorcidos. Algunas
veces el movimiento se asocia a hipotona y a
sincinesias de imitacin, principalmente en el
corea de Sydenham.
Balismo se utiliza para designar un mo-
vimiento anormal, brusco, rpido, violento,
con un patrn motor prcticamente constan-
te y estereotipado. Segn que recaiga en un
solo miembro, en los dos de un hemicuerpo,
o en las 4 extremidades, cuello y cabeza, se
denomina monobalismo, hemibalismo y pa-
rabalismo o bibalismo. La palabra tiene una
etimologa griega (tirar) y es en s misma muy
descriptiva, puesto que la extremidad que lo
sufre da la impresin de que se dispara como
un proyectil.
En la literatura existe una amplia discusin
sobre las similitudes y diferencias entre hemico-
rea y hemibalismo. Existen varios argumentos
que apoyan el hecho de que hemicorea y he-
mibalismo se diferencian en aspectos cuantita-
tivos, ya que la hemicorea puede considerarse
un hemibalismo atenuado, pero que no existen
diferencias cualitativas entre ambas hiperqui-
nesias.
Etiologa
Existen numerosas causas que pueden pro-
vocar este tipo de movimiento anormal.
Debe sospecharse principalmente las si-
guientes posibilidades:
1. Frmacos: cuando se trata de un parkinso-
niano que toma agonistas dopaminrgicos,
o bien ante cualquiera que tome anticoli-
nrgicos.
Se dice que es una disquinesia tarda
cuando aparecen tras la toma crnica de
frmacos antidopaminrgicos (muchas veces
encubiertos en comprimidos para el mareo,
para el estmago, etc.).
2. En enfermos de edad avanzada, la disqui-
nesia bucal de los desdentados es frecuen-
te.
3. Corea de Sydenham: en nios, como mani-
festacin de ebre reumtica.
4. Corea de Huntington: en familias, combi-
nando el corea con deterioro intelectual.
5. Vascular en las formas hemicorporales.
Farmacologa
El corea se considera, desde el punto de
vista farmacolgico, como una situacin de
hiperactividad dopaminrgica. Esto viene apo-
yado por la ecacia teraputica de los frma-
cos antidopaminrgicos en el corea a la vez
que, por la capacidad de inducir o agravar la
hiperquinesia que poseen los agonistas do-
paminrgicos.
Tratamiento
Las posibilidades de una accin teraputica
directa contra el agente etiolgico de la enfer-
medad que produce el corea son actualmente
muy escasas, y se limitan prcticamente al em-
Parkinsonismos y otros trastornos del movimiento 67
pleo de antibiticos en los coreas infecciosos,
y a la supresin de frmacos o txicos causa-
les. Disponemos, sin embargo, de medidas,
fundamentalmente medicamentosas, que nos
permiten tratar de forma sintomtica a estos
pacientes y, en ocasiones, proporcionarles una
excelente calidad de vida o, en otras, disminuir-
les la incapacidad derivada del corea.
La tetrabenazina, el haloperidol, la pimo-
zida, el tiapride o las fenotiazinas pueden ser
tiles en el tratamiento del corea.
VI. DISTONIAS
Concepto
Se conoce como distona una alteracin
del movimiento voluntario en el que existe una
contraccin involuntaria exagerada de grupos
musculares que no deberan participar en el
movimiento en cuestin (contraccin simul-
tnea de msculos agonistas y antagonistas).
Ello induce una postura anormal del miembro,
con contractura y, en determinados casos, mo-
vimientos anormales, que antes denominba-
mos atetosis.
Las distonas se clasican en: focales, multi-
focales, segmentarias y generalizadas.
Las cuatro principales distonas focales son:
el espasmo del escribiente, el tortcolis espasm-
dico, el blefaroespasmo y la distona larngea.
Las distonas profesionales son distonas
focales que guardan cierta semejanza con el
calambre del escribiente, aparecen en los msi-
cos, en el jugador de golf o en el estenotipista.
Existe una clara relacin entre la aparicin de
los calambres profesionales con la prctica de
tareas recurrentes que exigen una gran comple-
jidad. Los mecanismos motores exquisitos que
desarrollan los humanos para poder tocar ins-
trumentos, practicar ciertos deportes o escribir,
son ms vulnerables.
Calambre del escribiente
Es un trastorno del acto de escribir de for-
ma que el agarrotamiento de la mano sobre el
lpiz altera la escritura. La postura de la mano,
antebrazo y brazo, se deforma slo durante la
escritura.
Blefaroespasmo
Cierre involuntario de los ojos intermitente.
Si es intenso, el enfermo deja de ver durante
el cierre de ojos.
Tortcolis espasmdico
Desviacin de la postura del cuello con
giro, exin o extensin forzada. El movimien-
to es sostenido o intermitente. A veces con
dolor. Provoca con frecuencia un gesto de la
mano tratando de antagonizar el movimiento
anormal.
Distona larngea
Alteracin de la voz, con gran dificultad
para su produccin y con cambio en el tono.
Tratamiento
Algunas de estas distonas pueden mejorar
con la inltracin de toxina botulnica en el, o en
los, msculos, que se contraen excesivamente.
Aunque la inltracin induce un cierto grado
de debilidad, signica una mejora funcional
importante. El blefaroespasmo es el de mejor
respuesta. Tambin el tortcolis espasmdico, la
distona larngea y la oromandibular son suscep-
tibles de este tipo de tratamiento.
En la actualidad hay disponibles cuatro ti-
pos de toxinas (Botox, Disport, Neuroblock y
Xeomin).
Otros tratamientos farmacolgicos: antico-
linrgicos, litio, neurolpticos, carbamacepina,
etc., producen mejora en algunos enfermos. El
ensayo lo debe hacer un neurlogo.
VII. REACCIN DISTNICA AGUDA
Es la aparicin de posturas y movimientos
distnicos en personas a las que se les admi-
nistran frmacos antidopaminrgicos. Puede
ocurrir incluso tras la primera dosis.
Se observa ms frecuentemente en nios,
jvenes esquizofrnicos y embarazadas. Los
frmacos ms implicados en estas edades son
los antiemticos (clebopride, metoclopramida),
pero las fenotiacinas y butirofenonas pueden
igualmente producirlos.
Habitualmente el trastorno afecta a los ojos
con desviacin de ojos hacia un lado, al cuello
68 J.F. Mart Mass, J. Ruiz Martnez
con tortcolis, a la mandbula con trismus y, me-
nos frecuentemente, a los miembros.
El cuadro es alarmante y los mdicos sin
experiencia lo suelen confundir con meningo-
encefalitis, ttanos, epilepsia, etc.
Tratamiento
Explique lo que le ocurre al enfermo y tran-
quilcelo. Suprima el frmaco causal. Admins-
trele una ampolla de biperideno (akineton) o de
diazepam intravenoso lento. Frecuentemente
durante la inyeccin se curar la distona.
VIII. ACATISIA
Es una situacin de gran intranquilidad en
la que el enfermo, adems de sentirse nervioso,
est con inquietud motora permanente, que se
traduce por mover las piernas incesantemente,
o todo el cuerpo.
Tambin la acatisia se puede manifestar
como un quejido permanente o simplemente
como una intranquilidad que le obliga al enfer-
mo a ir al servicio a orinar o intentar defecar. Por
ello se puede confundir con una polaquiuria o
un tenesmo rectal.
Etiologa
La acatisia aguda se ve como reaccin pre-
coz en enfermos bajo tratamiento con frma-
cos antidopaminrgicos. Otras veces ocurre
asociado a la enfermedad de Parkinson o a
otras enfermedades que provocan una cierta
hipofuncin dopaminrgica.
Tambin es posible ver la acatisia tarda, es
decir, la acatisia que aparece tras la toma pro-
longada o incluso tras la supresin de frmacos
antidopaminrgicos.
No olvide que la metoclopramida, el clebo-
pride, sulpiride, etc., pertenecen a este grupo
en la que estn la reserpina, butirofenonas y
fenotiacinas.
Dado lo frecuente que es ver este trastorno,
conviene conocer que la acatisia aguda cede con
benzodiacepinas endovenosas o incluso antico-
linrgicos. Cuando un paciente con enfermedad
de Alzheimer o una enfermedad de Parkinson
presentan acatisia, la clozapina a dosis muy ba-
jas (12,5 6,75 mg/da) es muy ecaz.
IX. SNDROME NEUROLPTICO MALIGNO
Y CUADROS AFINES
El sndrome neurolptico maligno (SNM)
tiene muchas caractersticas comunes con el
sndrome serotoninrgico, la catatona letal, la
hipertermia maligna y el cuadro de parkinsonis-
mo-hiperpirexia. En todos ellos existen ebre,
signos autonmicos, alteracin de la conciencia,
signos parkinsonianos, especialmente rigidez,
aumento de creatinquinasa (CK) y leucocitosis,
sin evidencia de infeccin concomitante. Son
urgencias mdicas que conviene conocer para
enviarlas al servicio de urgencias, ya que pueden
tener una mortalidad elevada.
1. Sndrome neurolptico maligno (SNM):
es una reaccin idiosincrsica y poco fre-
cuente (0,5-1%) a los frmacos antipsi-
cticos como butirofenonas, fenotiacinas
y tioxantenos. El frmaco ms frecuente-
mente implicado es el haloperidol. Tambin
puede ocurrir con antipsicticos atpicos e
incluso con otros frmacos relacionados
qumicamente como la venlafaxina, meto-
clopramida y prometacina. Aparece varios
das despus del inicio del tratamiento y con
dosis adecuadas. Se cree debido a un blo-
queo central de los receptores de dopamina
o a la retirada de agonistas dopaminrgicos
(como ocurre en pacientes parkinsonianos).
Cursa con rigidez muscular, alteracin del
nivel de conciencia, coreoatetosis, temblor
y alteraciones autonmicas, como diafore-
sis, taquicardia, hipotensin, incontinencia
urinaria y arritmias.
2. Sndrome serotoninrgico: es un efecto
secundario de frmacos de accin serotoni-
nrgica. Suelen cursar con delirio, ansiedad,
hipervigilancia, sudoracin, temblor, mioclo-
nas y rigidez de comienzo rpido.
3. Catatona letal: el cuadro es similar desde
el punto de vista clnico al del SNM, pero
ocurre en el contexto de una esquizofrenia
catatnica sin la toma de neurolpticos.
4. Hipertermia maligna (HM): es una al-
teracin gentica poco frecuente que se
maniesta tras el tratamiento con anes-
tsicos inhalados, fundamentalmente el
halotano y relajantes musculares, como
Parkinsonismos y otros trastornos del movimiento 69
la succinilcolina. El inicio de los sntomas
suele ocurrir dentro de la primera hora tras
la administracin de estos agentes, aunque
puede retrasarse hasta 10 horas tras la in-
duccin. La mitad de los casos presentan
herencia autosmica dominante de una
mutacin en el gen de un canal de calcio
del msculo esqueltico. Se caracteriza por
la aparicin de rigidez muscular (sobre todo
de maseteros), taquicardia sinusal, cianosis,
hipertermia marcada progresiva (superior a
45C), hipotensin, hipercapnia, rabdomi-
lisis, coagulacin intravascular diseminada
y acidosis mixta.
5. Parkinsonismo-hiperpirexia: ocurre en
pacientes con enfermedad de Parkinson
avanzada que, fundamentalmente en ve-
rano, presentan cuadros de ebre asociados
a empeoramiento de su parkinsonismo. En
raras ocasiones, un enfermo con EP con
oscilaciones importantes debidas a la me-
dicacin puede presentar un SNM.
Trastornos de memoria-demencias
B. Indakoetxea, F. Moreno Izco, J.F. Mart Mass
CAPTULO 6
LO QUE TIENE QUE SABER
1. Todo enfermo de ms de 65 aos que es trado a la consulta por sus familiares reriendo
que pierde memoria es sospechoso de sufrir una demencia. Esto no es as cuando es el
propio enfermo el que reere el sntoma. En este ltimo caso, sin embargo, habr, con
frecuencia, deterioro cognitivo.
2. Denominamos deterioro cognitivo ligero a la situacin en la que el paciente reere un tras-
torno de memoria que objetivamos en la exploracin, pero que le permite seguir haciendo
una vida normal.
3. La demencia es un sndrome plurietiolgico, y algunas de las enfermedades causales pueden
ser tratadas, aunque muy pocas veces sern reversibles.
4. La causa ms frecuente de demencia es la enfermedad de Alzheimer sola o en combinacin
con patologa vascular (demencia mixta).
5. Todo enfermo con demencia debe de ser estudiado por un especialista.
6. Siempre que un enfermo inicie sntomas cognitivos en relacin con la instauracin de un
nuevo frmaco, procure retirarlo si es posible. La lista de frmacos que pueden dar una
encefalopata con confusin es muy larga.
7. Es conveniente habituarse en el manejo de psicofrmacos habituales como tratamiento
sintomtico de algunos sntomas del enfermo con demencia.
8. ste es un problema sanitario muy importante por su frecuencia (al menos uno de cada 3
personas de ms de 85 aos), con frecuencia mal valorado y con evidente repercusin que
se extiende al entorno familiar del paciente.
LOS ERRORES FRECUENTES
1. Creer que el deterioro cognitivo es algo normal en personas de edad avanzada. El deterioro
cognitivo y la demencia siempre son patolgicas.
2. Pensar que la causa ms frecuente de demencia es de origen vascular. La causa ms
frecuente es la enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades degenerativas.
3. Pensar que una paciente con demencia con edad avanzada no debe tratarse.
4. Olvidar que hay causas reversibles solucionables de demencia o agravantes de la misma
(alteraciones metablicas y algunos frmacos de uso habitual).
5. Desconocer el manejo sintomtico de las alteraciones de los trastornos psicolgicos y con-
ductuales del paciente con demencia.
6. No pensar en que la depresin puede cursar con un cuadro clnico similar al de la demencia
y olvidar que tambin puede coexistir con ella.
72 B. Indakoetxea , F. Moreno Izco, J.F. Mart Mass
CONSIDERACIONES GENERALES
Deterioro cognitivo leve y demencia
Conceptos
Deterioro cognitivo implica prdida de una
funcin cognitiva respecto a niveles previos del
paciente y que punta en rango patolgico en
los test correspondientes, respecto a la media de
personas de la misma edad y nivel educativo.
Hipotticamente, cualquier funcin superior
(memoria, lenguaje, funcin ejecutiva, capaci-
dad visuoespacial, praxias) puede resultar
afectada. Lo ms frecuente es que la afecta-
cin sea multimodal, con alteracin de varios
dominios simultneamente, pero puede afec-
tarse slo una funcin (p. ej., la memoria de
forma aislada).
La repercusin funcional en las actividades
de la vida diaria establece el lmite entre dete-
rioro cognitivo ligero (DCL) y la demencia. En
el DCL no hay prdida de la autonoma y al
paciente con demencia el menoscabo le im-
pide llevar una vida laboral o social normal.
Es evidente que muchos pacientes pasan por
este periodo intermedio durante espacios
de meses o aos antes de llegar a la condicin
de demencia desde un estado de normalidad.
Establecer este lmite tampoco resulta tan fcil
y, en consecuencia, criterios diagnsticos de
CUNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL SERVICIO DE URGENCIAS?
1. Muchos de los envos al servicio de urgencias tienen relacin con problemas de agotamiento
de los cuidadores, o de problemas mdicos intercurrentes. Intente evitarlos.
2. Alteracin grave del estado general o del nivel de conciencia inesperados.
EN ESTE CAPTULO DEBE APRENDER
1. A valorar en la anamnesis la importancia de los trastornos de memoria que reere un pa-
ciente o sus familiares.
2. Diferenciar una demencia de un deterioro cognitivo ligero o de otros trastornos cogniti-
vos.
3. Las diferentes causas de demencia que existen.
4. A explorar a un paciente con deterioro cognitivo. Aprenda a pasar el minimental y a valorar
sus alteraciones. Pase la prueba de uidez verbal semntica (nombres de animales en un
minuto).
5. A solicitar las pruebas complementariras elementales de un paciente con deterioro cognitivo.
6. Los efectos secundarios de los frmacos que se administran en pacientes con demencia.
7. A manejar de forma sintomtica los problemas que se asocian a la demencia (insomnio,
inquietud, agresividad, depresin, etc.).
CUNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL NEURLOGO?
1. Ante todo paciente con trastorno de memoria o de lenguaje que sugiera el inicio de una
enfermedad neurodegenerativa.
2. Pacientes con demencia que presentan sntomas inesperados o esperados no controlados.
Trastornos de memoria-demencias 73
demencia ha habido muchos, pero convergen
en el concepto (Tabla 1). En cuanto al DCL, los
criterios ms estandarizados son los referentes
al DCL amnsico (Tabla 2).
La sospecha de deterioro cognitivo merece
as todos los esfuerzos diagnsticos etiolgicos
de bsqueda de causas reversibles. A su vez,
merece consideracin pronstica en cuanto que,
TABLA 1. Propuesta de criterios diagnsticos de demencia (SEN 2002)
Criterios de la SEN para el diagnstico de la demencia*
I. Alteraciones de al menos dos de las siguientes reas cognitivas:
a. Atencin/concentracin
b. Lenguaje
c. Gnosias
d. Memoria
e. Praxias
f. Funciones visuoespaciales
g. Funciones ejecutivas
h. Conducta
II. Estas alteraciones deben ser:
a. Adquiridas, con deterioro de las capacidades previas del paciente comprobado a travs de un
informador able o mediante evaluaciones sucesivas
b. Objetivadas en la exploracin neuropsicolgica
c. Persistentes durante semanas o meses y constatadas en el paciente con nivel de conciencia
normal
III. Estas alteraciones son de intensidad suciente como para interferir en las actividades habituales
del sujeto, incluyendo las ocupacionales y sociales
IV. Las alteraciones cursan sin trastorno del nivel de conciencia hasta fases terminales, aunque pue-
den ocurrir perturbaciones transitorias intercurrente
TABLA 2. Criterios clnicos del DCL
I. Alteraciones de al menos dos de las siguientes reas cognitivas:
a. Atencin/concentracin
b. Lenguaje
c. Gnosias
d. Memoria
e. Praxias
f. Funciones visoespaciales
g. Funciones ejecutivas
II. Esta alteracin debe ser
a. Adquirida, indicando un deterioro respecto a las capacidades previas del individuo
b. Referida por el paciente o un informante able
c. Objetivada en la exploracin neuropsicolgica
d. De meses de duracin y constatada en el paciente con nivel de conciencia normal
III. La alteracin cognitiva slo interere mnimamente en las actividades instrumentales o avanzadas
de la vida cotidiana
IV. La alteracin cognitiva no se asocia a trastornos del nivel de conciencia
Robles A, Del Ser T, Alom J, Pea Casanova y Grupo asesor del GNCD de la SEN. Propuesta de criterios para
el diagnstico del deterioro cognitivo ligero. Neurologa 2002; 17: 17-32.
74 B. Indakoetxea , F. Moreno Izco, J.F. Mart Mass
de los pacientes afectados de DCL, un 10-15%/
ao evolucionarn a demencia, frente al 1-2%/
ao de las personas de la misma edad cogniti-
vamente normales.
En situacin de demencia establecida, la
prdida de capacidades funcionales suele llevar,
en general, una gradacin progresiva, desde las
actividades ms complejas, llamadas instrumen-
tales avanzadas, a las ms simples o de cuidado
bsico (aseo, vestido, control esnteriano). A
lo anterior, hay que aadir diferentes trastor-
nos psicolgicos y conductuales, variables en
funcin de la enfermedad causal o del estadio
evolutivo de la demencia
Actitud ante el enfermo con sospecha de
deterioro cognitivo-demencia
Cuando usted es consultado o intuye que
un enfermo es sospechoso de sufrir deterioro
cognitivo, tenga en cuenta que se trata de un
diagnstico muy serio y, en ocasiones, dif-
cil. Puede ser difcil establecer el lmite entre
normalidad-deterioro cognitivo o entre dete-
rioro cognitivo-demencia leve. No caiga en la
tentacin de mirar para otro lado y asuma
el reto.
Deber siempre hacer dos cosas:
1. Revisar el estado de salud del paciente y los
frmacos que toma y solicitar un estudio
analtico completo con hormonas tiroideas,
vitamina B
12
y folatos.
2. Contactar con un informador fiable que
corrobore o no sus sospechas.
Si no ha podido encontrar una causa rever-
sible del trastorno o comprueba que sus sospe-
chas son ciertas, enve al paciente a neurologa
para estudio. Tenga en cuenta que muchas
veces usted posee informacin privilegiada
del paciente y su entorno cuyo valor es incues-
tionable, tanto para el diagnstico como para el
manejo posterior. Haga llegar esta informacin
a la consulta.
Los test neuropsicolgicos sirven para docu-
mentar, perlar el tipo de deterioro cognitivo y
medir su evolucin. Deje estos estudios para el
neurlogo. Si quiere, puede medir la orientacin
temporal y la uencia verbal categrica (FVC),
pidiendo al paciente que le diga el mximo n-
mero de animales posible, de cualquier especie,
en 1 minuto. Apunte los animales y haga lle-
gar esta hoja a la consulta. Nuestra poblacin
normal punta por encima de 13-14 animales.
Entre 10-12 animales es prcticamente seguro
que hay un deterioro cognitivo y por debajo
de 10, la demencia es muy probable. Le llevar
muy poco tiempo (minuto y medio) y la infor-
macin obtenida tiene mucho valor, incluso para
control evolutivo. Otro test fcil de pasar y que
utilizamos como marcador de la gravedad de la
demencia es el minimental (MMS). En la tabla
3. La puntuacin vara en funcin de la edad y
del nivel educativo pero en general menos de
24 puntos es indicativo de demencia.
Diagnstico diferencial de deterioro
cognitivo-demencia
El diagnstico diferencial se plantea funda-
mentalmente ante el delirium o sndrome con-
fusional agudo y la depresin (Tabla 4). En todo
caso, ambas circunstancias pueden coexistir con
una demencia establecida de base no conocida
o diagnosticada. La estrategia es tratar ambas,
teniendo en cuenta que el delirium constituye
una urgencia mdica.
El delirium o estado confusional agudo es
un cambio brusco en el estado del paciente,
caracterizado por una alteracin aguda o
subaguda de la conciencia/atencin y de las
capacidades mentales, con una tendencia
a las uctuaciones a lo largo del da (Tabla
5). Este trastorno acostumbra a ser reversi-
ble, de corta duracin (menos de un mes) y
acompaarse de manifestaciones asociadas
en los mbitos del ciclo vigilia-sueo, com-
portamiento psicomotor y emociones. Los
factores de riesgo ms comunes asociados
al delirium son la edad, la polifarmacia y
las enfermedades mdicas concomitantes.
Las variables que predicen la aparicin de
delirium en ancianos son la afectacin cog-
nitiva, la comorbilidad mdica, la depresin
y el alcoholismo. Debe considerarse como
una urgencia mdica y buscar la causa que,
con frecuencia, no ser primariamente
neurolgica, y tratarla.
Recuerde que la demencia aguda no existe.
Trastornos de memoria-demencias 75
La depresin es un trastorno persistente del
humor que cursa con tristeza, disminucin
de inters y anhedonia, prdida de energa
y fatiga, sentimientos de inutilidad o de cul-
pa excesivos, pensamientos recurrentes de
muerte, disminucin de la capacidad para
pensar y concentrarse o indecisin, insomnio
o hipersomnia, cambios de peso y agitacin o
enlentecimiento psicomotores. El diagnstico
se realiza en funcin de criterios clnicos y no
en funcin de puntuaciones en escalas.
Los diagnsticos de depresin y demencia
no son excluyentes. La depresin es frecuen-
te en las demencias en cualquier momento
evolutivo. El diagnstico diferencial del de-
terioro cognitivo depresivo de la depresin,
asociada a una demencia precoz, se plantea
con mucha frecuencia.
TABLA 3. Minimental
1. Orientacin temporal (un punto por respuesta correcta)
En qu ao estamos?
En qu estacin?
En qu da?
En qu mes?
En qu da de la semana?
2. Orientacin espacial (un punto por respuesta correcta)
En qu lugar estamos?
En qu piso?
En qu pueblo?
En qu provincia?
En qu pas?
3. Fijacin
El profesional nombra tres palabras, a elegir entre Peseta - Caballo - Manzana o Baln
- Bandera - rbol, a razn de una por segundo. Luego, le pide al paciente que las repita.
Aunque punta la primera repeticin, la prueba sigue hasta que el sujeto consigue repetir las
tres (un punto por cada palabra correcta)
4. Atencin
Clculo
Se le dice al paciente: Si tiene 30 pesetas y me las va dando de tres en tres, cuntas le van
quedando? La pruebas se detiene tras cinco sustracciones (un punto por cada cifra correcta).
Nota: si el paciente no puede hacer esta prueba, se le pide que deletree la palabra MUNDO
al revs
5. Recuerdo diferido
Se le pide al paciente que recuerde las tres palabras mencionadas en la prueba 3 (un punto
por cada respuesta correcta)
6. Lenguaje
Denominacin. Se le ensea al paciente un lpiz y se le pregunta qu es. Luego, lo mismo
pero con un reloj (un punto por cada acierto)
Repeticin. Se le pide que repita la frase ni s, ni no, ni pero o en un trigal haba cinco
perros (un punto si lo hace bien)
rdenes. Se le pide que coja un papel con la mano derecha, lo doble por la mitad y lo pon-
ga en el suelo (un punto si lo hace bien)
Lectura. El profesional escribe legiblemente cierre los ojos. Se le pide al paciente que lo
lea y lo haga (un punto si lo hace bien)
Escritura. Se pide al paciente que escriba una frase con sujeto y predicado
Copia. El profesional dibuja dos pentgonos con una interseccin. El paciente debe copiarlos
(un punto si lo hace bien)
76 B. Indakoetxea , F. Moreno Izco, J.F. Mart Mass
En ausencia de deterioro cognitivo previo y
que, por tanto, cursa de forma paralela al
trastorno afectivo y del humor, el inicio rpi-
do, el perl neurocognitivo discordante con
fallos en las tareas que requieren un mayor
esfuerzo (perl de afectacin fronto-subcor-
tical), respuestas de tipo no puedo,no
s frecuente, se han considerado clsica-
mente como orientadoras tiles del diag-
nstico de deterioro cognitivo depresivo. La
conducta adecuada es tratar la depresin y
la evolucin aclarar el diagnstico nal. El
pronstico en el anciano es, en todo caso,
reservado.
En algunas ocasiones los familiares de los
pacientes les pueden consultar por episodios
pseudoconfusionales autolimitados de horas
de duracin ya remitidos. En tales circuns-
TABLA 4. Diagnstico diferencial sindrmico de la demencia
Sndrome Principales rasgos distintivos Comentarios
Sndrome confusional agudo Nivel de conciencia alterado, Potencialmente reversible, urgencia
(delirium) curso agudo o subagudo mdica
Sndrome neuroconductual Alteracin prominente de una Valor localizador, inters terico,
focal sola rea cognitiva (afasia, rehabilitable
amnesia, etc.) o conductual
Alteraciones cognitivas Los dcit no intereren Prdromos de la demencia
que no alcanzan el rango signicativamente con las
de demencia actividades habituales
Trastorno del estado de Humor triste, aplanamiento Puede coexistir con la demencia
nimo y/o de ansiedad afectivo, ansiedad y otras
manifestaciones psicolgicas
y conductuales
Retraso mental Falta de adquisiciones, no Deteccin y estimulacin precoces
existe un nivel superior previo
TABLA 5. Sndrome confusional agudo frente a demencia: rasgos clnicos distintivos (nivel de
evidencia IV)
Sndrome confusional agudo (delirium) Demencia
Fecha de inicio determinada, instauracin en Inicio gradual que no puede fecharse, meses o
horas aos de evolucin
Nivel de conciencia cambiante, en general El nivel de conciencia no est alterado, excepto
disminuido, a veces aumentado (hiperalerta) en situacin terminal
Se reduce la capacidad de dirigir o mantener La atencin no est especialmente alterada
la atencin
Desorientacin temporoespacial temprana Desorientacin tarda, tras meses o aos de
evolucin
Alteraciones siolgicas (temblor, taquicardia, Alteraciones siolgicas y perceptivas menos
aumento de la sudoracin, cambios trmicos) frecuentes
y perceptivas (alucinaciones visuales) frecuentes
Cambios psicomotores importantes (hiper y/o Cambios psicomotores generalmente tardios
hipoactividad) a no ser que se asocie ansiedad o depresin
Variabilidad de un momento a otro, o de hora Mucho ms estable, excepto si se superpone
en hora, a lo largo del da y de la noche un delirium
Trastornos de memoria-demencias 77
tancias conviene recordar la existencia de la
amnesia global transitoria y de la amnesia
transitoria epilptica.
La amnesia global transitoria es un trastor-
no tan espectacular como benigno. Los
pacientes, si estn acompaados, suelen ser
llevados a los servicios de urgencia hospita-
larios. Se trata de una alteracin aislada de
la memoria antergrada, de inicio brusco
y de horas de duracin (entre 2-12horas).
Puede haber amnesia retrgrada parchea-
da de hasta semanas o meses de duracin,
pero el resto de las funciones cognitivas y la
exploracin neurolgica son normales. No
se pierde la identidad personal y el aspecto
del paciente es caracterstico. Habitualmente
se trata de un adulto en torno a los 60 aos
que de forma brusca empieza a pregun-
tar: dnde estoy?, a qu hemos venido
aqu?, sin que nada antes en su com-
portamiento hubiese llamado la atencin.
Cuando se le responde, olvida la respuesta
y vuelve a repetir las mismas preguntas, lo
que termina de alarmar al entorno. Por lo
dems, la conducta del paciente es normal
e incluso puede llevar a cabo actividades
complejas (conducir) sin luego recordar lo
que ha hecho. Hasta en la mitad de los ca-
sos hay desencadenantes variopintos, como
la sobrecarga emocional, el sobreesfuerzo
fsico, los cambios de temperatura En la
exploracin se conrma la incapacidad de
consolidar nueva informacin, estando el
resto de las funciones superiores preserva-
das. Para el da siguiente, el paciente esta-
r normal y tendr una laguna amnsica
densa y persistente de todo el periodo
amnsico.
La etiologa de la desconexin funcional de
los circuitos de la memoria no est aclarada.
Parecen descartadas la etiologa isqumica y
la epilptica. Se han barajado como posibili-
dades un insulto metablico a las neuronas
hipocmpicas o la depresin propagada del
tipo del aura migraosa como posibilidades.
Los estudios complementarios son norma-
les. En algunas ocasiones se han objetivado
hiperintensidades en secuencias FLAIR en
ambos hipocampos en la resonancia mag-
ntica tras unas horas del episodio.
En todo caso, la historia natural es benigna.
No deja secuelas y es raro, aunque posible,
que repita. No estn indicados los trata-
mientos preventivos con antiagregantes ni
con frmacos antiepilpticos ni las revisiones
rutinarias. Basta con explicar el diagnstico
y tranquilizar al paciente y su entorno.
La historia de la amnesia transitoria epilptica
es algo diferente. Habitualmente se trata de
episodios repetidos, de ms corta duracin y
con amnesia ms parcheada de los mismos.
Es obligado indagar en la historia en busca
de otros mareos sugestivos de crisis par-
ciales complejas o de crisis convulsivas.
Actitud ante el enfermo tras el diagnstico
de deterioro cognitivo-demencia
Ante todo tenga en cuenta que se trata de
diagnsticos de una patologa crnica y, en ge-
neral, progresiva. Valrelos en cuanto merecen.
En algunas entidades, habr un componente
motor (trastorno de marcha, de deglucin)
que aadir morbilidad al proceso.
Por un lado, no debe inhibirse y debe formar
parte activa en el seguimiento y control del pa-
ciente. Aunque suene a poco cientco en la ter-
minologa, hgase a la idea de que su paciente
padece una insuciencia cerebral crnica y que
son previsibles eventuales descompensaciones
agudas. Al igual que otros pacientes con otras
insuciencias crnicas, han de ser explorados
clnica y analticamente con periodicidad. Usted
debe conocer el estado de su paciente y de su
entorno.
El inters del diagnstico precoz, adems
de la instauracin de las medidas teraputicas
especcas disponibles (por el momento muy
limitadas) estriba en la programacin de los
cuidados y la toma de medidas preventivas. Se
trata de pacientes frgiles que se pueden des-
compensar con tratamientos al uso para otros
procesos (p. ej., opiceos para control del dolor,
benzodiacepinasevtelos) o con pequeos pro-
cesos infecciosos intecurrentes (sospchelos) o
con percances banales (estreimiento, cambios
de domicilio o cuidadores). La actividad pro-
78 B. Indakoetxea , F. Moreno Izco, J.F. Mart Mass
gramada y la rutina son dos armas universales e
insustituibles en el cuidado de estos pacientes.
La correccin de los dcits visuales y auditivos
debe ser norma.
En este sentido de programacin de cui-
dados tambin, en general, es recomendable
animar a las familias a ponerse en contacto con
las Asociaciones de Familiares (AFAGI en este
caso). En dicho mbito se dispone de estimula-
cin cognitiva (que es recomendable en fases
leve-moderadas); de cursos de formacin y gru-
pos de apoyo para cuidadores y asesora sobre
recursos sociosanitarios disponibles.
Por otro lado, tenga en cuenta el diagnsti-
co para evitar algunas medidas de diagnstico y
tratamiento habituales que en algn momento
pueden ser excesivas en estos pacientes. As, al-
gunas intervenciones quirrgicas lectivas o tratar
algunas enfermedades con medidas agresivas
puede quedar fuera de contexto en fases de
demencia avanzada.
Principales causas de deterioro cognitivo-
demencia primaria o no sintomtica
La causa ms frecuente de demencia es la
enfermedad de Alzheimer asociada a lesiones
vasculares. Siguen en frecuencia las diferentes
enfermedades neurodegenerativas: enfermedad
de Alzheimer y demencia con cuerpos de Lewy
en el anciano (con frecuencia tambin asocia-
das), la demencia en la enfermedad de Parkin-
son (Parkinson-demencia) y la degeneracin
lobar frontotemporal en el paciente presenil. La
demencia vascular pura es relativamente rara.
Los cuadros clnicos caractersticos de cada
enfermedad degenerativa recogidos en los cri-
terios diagnsticos correspondientes hacen refe-
rencia a cuadros puros y tpicos para la categora
probable y permiten un grado de posible para
cuando hay atipicidades de algn tipo.
La edad es el factor de riesgo mayor tanto
para enfermedades neurodegenerativas como
para la patologa cerebrovascular. La posibilidad
de acumular diferentes tipos de lesiones en el
cerebro aumenta con la edad, de modo que el
grado de certeza diagnstica clnico va a depen-
der en gran medida de la edad del paciente. La
patologa mixta, sea mixta vascular con degene-
rativa o de dos entidades degenerativas, diluye
los perles clnicos. No se sorprenda, pues, ante
diagnsticos en apariencia un tanto imprecisos
por parte del neurlogo.
A da de hoy, nuestra manera de considerar
las enfermedades neurodegenerativas ha cambia-
do y hemos pasado de una era clnico-patolgica
a una era molecular, de modo que pensamos
en trminos de proteinopatas. No se sorprenda
pues, si recibe un diagnstico de, p. ej., proba-
ble taupata. En denitiva, el concepto es que
en las diferentes enfermedades hay una prdi-
da neuronal selectiva en los sistemas funcionales
vulnerables de cada proceso y que la protena
anormalmente depositada, adems de tener
utilidad como marcador diagnstico especco
tiene, probablemente, signicado patognico. Si
bien por el momento ello tiene pocas consecuen-
cias prcticas (salvo la orientacin fenotpica), la
bsqueda de tratamientos de cada tipo de neu-
rodegeneracin ha de investigarse por la va de
la protena y conviene, por tanto, que todos nos
vayamos familiarizando con estos trminos.
PRINCIPALES ENTIDADES CAUSANTES DE
DEMENCIA
Enfermedad de Alzheimer (EA)
Es la causa ms frecuente de demencia. Se
trata de una doble proteinopata, amiloide y
taupata, que se inicia en el lbulo temporal
mesial (crtex entorrinal e hipocampo) para ex-
tenderse luego al neocrtex de asociacin tem-
poroparietal. Los marcadores histopatolgicos
diagnsticos son las placas neurticas del neu-
ropilo compuestas por betaamiloide y los ovillos
neurobrilares intracitoplasmticos neuronales
compuestos por protena tau hiperfosforilada.
El defecto neuroqumico ms establecido es el
de la transmisin colinrgica.
En la forma tpica y desde el punto de vista
cognitivo, la EA es un sndrome amnsico pro-
gresivo al que luego se le aaden la afectacin
de otras funciones superiores (lenguaje, praxias,
orientacin visuoespacial, funcin ejecutiva).
La EA es el paradigma de demencia cortical en
el que se ha basado la denicin y el concepto
de demencia (Tabla 6).
Trastornos de memoria-demencias 79
TABLA 6. Criterios para el diagnstico de la enfermedad de Alzheimer (SEN 2002)
I. Demencia:
a. Inicio en la edad adulta
b. Instauracin insidiosa, referida en meses o aos
c. Evolucin lentamente progresiva
d. Afectacin precoz de la memoria y de la capacidad de aprendizaje, objetivada en la exploracin
II. Ausencia en las fases iniciales de:
a. Parkinsonismo espontneo
b. Inestabilidad de la marcha y cadas frecuentes
c. Sndrome cerebeloso
d. Sndrome piramidal
e. Alucinaciones visuales
f. Depresin mayor
g. Alteraciones destacadas del comportamiento
III. Exclusin de otras causas de demencia:
a. A travs de pruebas complementarias estndar
b. Ausencia de ictus cerebral reciente (6 meses)
IV. Apoyan el diagnstico:
a. Afectacin de la capacidad de denominar objetos en la fase inicial de la demencia
b. Alteraciones de la comprensin verbal, de la uidez verbal categorial y de la orientacin visuespacial en
las fases iniciales
c. Presencia de unos o dos alelos E4 en el gen que codica la apolipoprotena
d. Atroa de los complejos hipocmpicos (regin temporomesial) en neuroimagen estructural, mayor que
la del resto de la corteza cerebral, en la fase inicial de la demencia e hipometabolismo o hipoperfusin
bilateral en reas croticales temporoparietales, en PET o SPECT
f. Reduccin del pptido betaA42 e incremento simultneo de la protena tau en el lquido cefalorraqudeo
V. Hacen improbable el diagnstico:
a. Predominio de las dicultades en el componente expresivo del lenguaje con respecto a las alteraciones
de la comprensin y de otros aspectos semnticos
b. Bradipsiquia intensa en fases iniciales
c. Fluctuaciones acusadas y frecuentes de las funciones cognitivas
d. Parlisis de la mirada vertical
e. Aparicin de incontinencia urinaria de causa no urolgica en la fase inicial de la demencia
f. Atroa (neuroimagen estructural) o hipoperfusin o hipometabolismo (neuroimagen funcional) exclusiva
de lbulos frontales o/y polos temporales, en estadio intermedio o avanzado de la demencia
g. Electroencefalograma, o cartografa cerebral, normal en estadios avanzados de la demencia
Enfermedad de Alzheimer probable:
Deben cumplirse los criterios I, II y III y hallarse ausentes los elementos de V.
Enfermedad de Alzheimer posible:
Se cumplen todos los criterios I, II y III, excepto uno de Ib, Ic o Id, o se da uno o ms de V.
Enfermedad de Alzheimer conrmada:
Enfermedad de Alzheimer probable o posible + criterios neuropatolgicos de EA, o
Demencia
+ criterios neuropatolgicos de EA
+ ausencia de otras alteraciones neuropatolgicas que pudieran causar demencia, o
Demencia familiar
Presencia de una de las mutaciones conocidas como productoras de EA autosmica dominante (en los genes de
la presenilina 1 cromosoma 14, de la presenilina 2 cromosoma 1 o de la protena precursora del amiloide
cromosoma 21)
Demencia combinada
Demencia
+ alteraciones clnicas o neuropatolgicas caractersticas de al menos dos entidades nosolgicas que podran
contribuir a la produccin del deterioro cognitivo
Enfermedad de Alzheimer con enfermedad vascular cerebral asociada
Enfermedad de Alzheimer probable
+ evidencia en la neuroimagen de lesiones vasculares cerebrales, o
Demencia
+ criterios neuropatolgicos de EA + presencia concomitante de lesiones cerebrales vasculares
80 B. Indakoetxea , F. Moreno Izco, J.F. Mart Mass
Debuta con alteracin de memoria epis-
dica reciente que puede permanecer aislada
por periodos de hasta aos en forma de DCL
amnsico. En los test de memoria se objetiva
un trastorno de memoria de tipo hipocmpico,
esto es, que no mejora con claves. En estos
momentos, ya hay una propuesta de nuevos
criterios diagnsticos de EA, que permiten el
diagnstico en este punto de la enfermedad
antes de llegar al desarrollo de demencia.
El perfil tpico es un paciente que olvida
de forma constante y progresiva informacin y
hechos recientes (recados, citas, lugares donde
deja las cosas), que pregunta repetidamente
y minimiza los problemas que considera nor-
males para sus aos, que pierde destreza para
expresarse por dicultades en encontrar la pala-
bra, que pierde inters por el entorno (la familia
cree que est deprimido), que va evitando las
actividades ms complejas con excusas varias
De forma gradual, el entorno va asumiendo un
papel supervisor primero (le recuerdan) y de ayu-
da para algunas tareas ms delicadas despus
(citas con el banco, nuevos frmacos...) y as
se llega a un estado de demencia leve (GDS/
FAST 4). La depresin, ansiedad e irritabilidad
son frecuentes en este periodo y, tambin las
ideas delirantes de robo. Las dicultades en las
tareas cotidianas son progresivas, olvida de un
momento a otro, va apareciendo la desorien-
tacin en tiempo y en espacios no habituales
(fuera del barrio), el paciente ya ha dejado de
hacer muchas cosas (se limita a labores domsti-
cas sencillas), hay que ayudarle a elegir la ropa,
hay que estar encima cada vez msy lle-
gamos a una fase moderada GDS/FAST 5. No
es infrecuente que puedan aparecer sntomas
delirantes de no reconocimiento del domicilio,
o de los familiares, o trastornos del sueo. Es la
fase en que, en general, se considera el acudir a
un centro de da. Luego vendrn las dicultades
con el vestido, con el manejo de los grifos de la
ducha (que casi nunca considerar necesaria),
los escapes de orina nocturnos Todava su
movilidad es normal, aunque est ms lento
para todo porque no sabe cmo hacer Puede
haber actividad motora aberrante, riesgo de agi-
tacin. Ser la fase moderadamente grave GDS/
FAST 6. Se empieza a considerar la instituciona-
lizacin del paciente. Finalmente, el lenguaje se
perder denitivamente y tambin la movilidad,
en fase de demencia grave GDS/FAST 7. Habr
que prever dicultades con la deglucin, infec-
ciones, riesgo de escaras y consensuar con
la familia el modo de actuar. La alimentacin
por sonda nasogstrica no es de buena prctica
clnica. La abstencin de tratamiento antibitico
se plantear en algn momento.
Tratamiento
Tratamiento sintomtico de la EA
En pacientes con EA leve-moderada se
debe plantear tratamiento con un inhibidor de
la acetilcolinesterasa (IACEs) y en EA moderada-
severa se puede emplear memantina. La terapia
dual se tolera bien y puede aportar benecio
al paciente.
En la actualidad disponemos de 3 frmacos
IACES: donepezilo, rivastigmina y galantami-
na. No hay diferencias sustanciales en ecacia
entre los diferentes inhibidores, de modo que
la eleccin del frmaco ha de basarse en otras
consideraciones (enfermedades y frmacos con-
comitantes, tolerabilidad, posologa y va de ad-
ministracin). El donepezilo se administra en
una toma nocturna, la rivastigmina, en un parche
cada 24 horas y la galantamina, en una cpsula
por la maana. Todos ellos tienen un escalado
lento para mejorar la tolerancia. La mayor par-
te de los efectos secundarios son de naturaleza
colinrgica y son dosis dependientes.
Los acontecimientos adversos ms frecuen-
tes son diarrea, calambres musculares, anorexia,
fatiga, nuseas y vmitos. De forma excepcional
pueden inducir sncopes. En los pacientes trata-
dos con inhibidores de la acetilcolinesterasa sue-
len observarse prdidas de peso de 1 a 1,5 kg.
No es necesario controlar valores analticos.
Si hay intolerancia digestiva (nuseas, dia-
rreas, anorexia) a un inhibidor a dosis terapu-
tica, se debe cambiar el frmaco.
Si hay sncope o presncope al inicio del tra-
tamiento con un inhibidor, hay que hacer ECG y
descartar bloqueos de conduccin o bradicardia
importante.
Trastornos de memoria-demencias 81
Tratamiento de los trastornos psicolgico-
conductuales
No hay ningn psicofrmaco con indicacin
expresa en este sentido.
Debe intentarse siempre la prevencin: la
actividad programada rutinaria, el trato amable,
ejercicio fsico regular que no sea agotador, no
tratar de llevarle la contraria, exposicin a la luz
del sol durante el da, msica suave y tranqui-
lizadora. En este sentido es importante instruir
a los cuidadores.
Los trastornos pueden remitir en el tiempo
de modo que, una vez resuelto el sntoma, debe
intentarse retirar el psicofrmaco. No obstante,
la recurrencia es frecuente.
Para la depresin, la ansiedad y la agitacin
no psictica, pueden ensayarse los IRS (sertra-
lina 50-100 mg/da, citalopram 20-30 mg/da,
escitalopram 15-20 mg/da).
Si hay insomnio de conciliacin, se reco-
mienda distraneurine o lormetacepam 1 mg.
Si hay insomnio de mantenimiento, se re-
comienda probar trazodone (hasta 200 mg) o
mirtazapina (15-30 mg).
Para la agitacin psictica se recomienda
el uso de neurolpticos atpicos, a las mnimas
dosis ecaces y durante periodos lo ms cortos
posible. Debe intentar retiradas de tratamiento
peridicas: risperidona hasta 1-0-2 mg; olan-
zapina hasta 2,5-0-5 mg; quetiapina hasta 50-
0-100 mg.
Demencia con cuerpos de Lewy
La demencia con cuerpos de Lewy (DcL) es la
segunda causa de demencia degenerativa senil
tras la EA. La diferenciacin nosolgica con la
enfermedad de Parkinson-demencia es impreci-
sa. La DcL, es una sinucleinopata. El marcador
histopatolgico son las neuritas y los cuerpos
de Lewy (cL): inclusiones intracitoplasmticas
neuronales cuyo componente fundamental es
la alfasinucleina. En la DcL, al igual que en el
Parkinson-demencia, hay abundantes cL en el
neocrtex adems del sistema lmbico y el tron-
co cerebral. Hay, adems, afectacin del sistema
vegetativo simptico postganglionar (Tabla 7).
La DcL, desde el punto de vista cognitivo,
cursa con episodios recurrentes de confusin
sobre un fondo de deterioro progresivo con
bradifrenia franca. sta es la forma de presen-
tacin ms frecuente que puede ser incluso
de inicio subagudo. Es posible que en otros
casos haya una fase de transicin desde la nor-
malidad con DCL no amnsico (disejecutivo o
visuoespacial).De desarrollar parkinsonismo,
ste se desarrolla lo largo del ao siguiente del
debut cognitivo. Los acontecimientos pueden
ocurrir a la inversa: primero el parkinsonimo
y, luego, el deterioro cognitivo. El plazo arbi-
trario de 1 ao, sirve para diferenciar la DcL
de E Parkinson-demencia, entidad en la que,
tras varios aos de EP, se desarrolla deterioro
cognitivo y demencia.
Globalmente se trata de pacientes descon-
certantes, torpes y alarmantes. Desconcertantes
porque uctuan y cambian de un momento a
otro en el mismo da o de un da para otro
alternando fases de lucidez con periodos de
discurso incoherente, de mirada ja con inaten-
cin patente o cuadros de hipersomnia a veces
con episodios de verdadero estupor. Estas uc-
tuaciones tambin ocurren en otros pacientes
con demencia, pero en esta enfermedad son
muy llamativas y constantes. O bien porque de
pronto ven seores con chistera elegantemen-
te vestidos en la sala o la seora con velo que
se pasea por la ventana u hormigas por el
suelo: alucinaciones visuales. O bien porque
hay agua en el suelo o fuego en la venta-
na: ilusiones visuales.
El parkinsonismo cursa frecuentemente sin
temblor o con trastorno de marcha un tanto
inespecco con cadas. Los pacientes pueden
tener el sueo muy inquieto con pesadillas v-
vidas y actividad motora en el sueo, a veces,
desde aos atrs (trastorno de conducta del
sueo REM). Adems, es frecuente la intole-
rancia ortosttica con sncopes o presncopes
de repeticin (ms frecuentes tras esfuerzo o
posprandiales) La incontinencia urinaria es ms
precoz que en la EA.
En conjunto, la dependencia funcional es
progresiva y secundaria, tanto a la alteracin
cognitiva como motora y vegetativa.
Adems del trastorno psictico, la depresin
es muy frecuente.
82 B. Indakoetxea , F. Moreno Izco, J.F. Mart Mass
TABLA 7. Criterios revisados para el diagnstico clnico de demencia con cuerpos de Lewy
1. Rasgo esencial
Demencia denida como deterioro cognitivo progresivo de magnitud suciente para interferir
con la funcin social o laboral normal
Alteracin de la memoria prominente o persistente, que puede no ocurrir necesariamente en
los estadios tempranos, pero suele ser evidente con la progresin
Los dcit en test de atencin, funcin ejecutiva y capacidad visuoespacial pueden ser espe-
cialmente marcados
2. Rasgos centrales (dos son sucientes para diagnosticar demencia con cuerpos de Lewy proba-
ble, uno para demencia con cuerpos de Lewy posible)
Fluctuaciones de la funcin cognitiva con variaciones pronunciadas en atencin y alerta
Alucinaciones visuales recurrentes, tpicamente bien formadas y detalladas
Rasgos espontneos de parkinsonismo
3. Rasgos sugestivos (si se da uno o ms en presencia de uno o ms rasgos centrales puede hacer-
se un diagnstico de demencia con cuerpos de Lewy probable. En ausencia de rasgos centrales,
uno o ms permiten el diagnstico de demencia con cuerpos de Lewy posible. No se puede
diagnosticar demencia con cuerpos de Lewy probable slo con rasgos sugestivos)
Trastorno de la conducta del sueo REM
Fuerte sensibilidad a neurolpticos
Reduccin de la recaptacin del transportador de dopamina en ganglios basales demostrada
por SPECT o PET
4. Rasgos de soporte (suelen estar presentes, pero no se ha demostrado su especicidad diagnstica)
Cadas y sncopes de repeticin
Prdidas de conocimiento transitorias e inexplicadas
Disfuncin autonmica importante (p. ej., hipotensin ortosttica, incontinencia urinaria)
Alucinaciones en otras modalidades
Delirios sistematizados
Depresin
Preservacin relativa de estructuras temporales mediales en TAC o RMN
Hipoperfusin generalizada en SPECT o PET de perfusin con actividad occipital reducida
Hipocaptacin en SPECT de miocardio con MBG
Actividad de ondas lentas prominente en EEG con ondas agudas transitorias temporales
5. El diagnstico de demencia con cuerpos de Lewy es menos probable:
En presencia de enfermedad vascular cerebral evidente, como signos neurolgicos focales o
en neuroimagen
6. Secuencia temporal de sntomas
La demencia con cuerpos de Lewy debe diagnosticarse cuando la demencia ocurre antes o al
mismo tiempo que el parkinsonismo (si ste est presente). La demencia que ocurre en el con-
texto de una enfermedad de Parkinson bien establecida debe calicarse como enfermedad de
Parkinson con demencia. En la prctica clnica debe utilizarse el trmino ms apropiado para la
situacin clnica, y suelen ser tiles trminos genricos, como enfermedad con cuerpos de Lewy.
En estudios de investigacin en que sea necesario distinguir entre demencia con cuerpos de Lewy
y Parkinson con demencia, sigue siendo aplicable la regla de un ao entre el inicio de la demen-
cia y el parkinsonismo. Adoptar otras periodos de tiempo simplemente confundir la recogida de
datos y la comparacin entre estudios. En otros contextos de investigacin que incluyan estudios
clinicopatolgicos y ensayos clnicos, ambos fenotipos pueden considerarse conjuntamente bajo
categoras como enfermedad con cuerpos de Lewy o alfasinuclinopata
Trastornos de memoria-demencias 83
La supervivencia es, generalmente, menor
que en la EA.
Desde el punto de vista neuroqumico, hay
afectacin colinrgica severa (mayor a la EA) y
dopamimtica. El dcit dopamimtico explica
la hipersensibilidad a los neurolpticos que, en
ocasiones puede ser muy severa. Estos dos as-
pectos justican el inters en reconocer a estos
pacientes.
Tratamiento
El tratamiento de la DcL es un autnti-
co reto. No hay ningn frmaco que mejore
todos los aspectos de la enfermedad; por el
contrario, frmacos que mejoran un sntoma
pueden empeorar otros. Por tanto, se reco-
mienda elegir el sntoma ms disruptivo para
empezar a tratar.
Estn indicados los inhibidores de acetilco-
linesterasa, que pueden mejorar la cognicin y
el trastorno psictico. La L-Dopa, para los sn-
tomas motores. Los IRS, para la depresin y el
clonacepam, para el trastorno de conducta del
sueo REM.
Estn contraindicados los agonistas dopami-
nrgicos y los neurolpticos tpicos y casi todos
los atpicos. De ser necesarios los neurolpticos,
el ms recomendable es la clozapina y puede
utilizarse, con precaucin, la quetiapina.
Debe tenerse mucha precaucin con el uso
de benzodiacepinas que pueden favorecer la
confusin mental y las cadas.
Demencia frontotemporal
La demencia frontotemporal (DFT) por
degeneracin lobular frontotemporal (DLFT)
es la segunda causa de demencia degene-
rativa presenil tras la EA. Los antecedentes
familiares son frecuentes (hasta el 50%). Se
trata de un trastorno heterogneo desde el
punto de vista clnico, patolgico, gentico y
patognico. Se incluyen varias proteinopatas,
fundamentalmente taupatas (DLFT-t) y tardo-
patas (DLFT-TDP 43). Las taupatas incluyen la
enfermedad de PicK, la parlisis supranuclear
progresiva (PSP), la degeneracin corticoba-
sal (DCB) y las formas mutacionales del gen
tau (MAPT) y se caracterizan por inclusiones
citoplasmticas de protena tau anormal en
neuronas y gla. Las tardopatas incluyen DFT
espordicas y debidas a mutaciones en el gen
progranulina (PGRN) y la DFT con enfermedad
de motoneurona y se caracterizan por inclu-
siones ubiquitanadas compuestas por protena
TDP-43 o TARDBP en el citoplasma o en el
ncleo de las neuronas.
Clnicamente existen sntomas derivados de
la afectacin de los lbulos frontal y temporal;
se pueden observar diferentes formas clnicas:
Variante conductual de la demencia
frontotemporal
Se caracteriza por una alteracin precoz
en la personalidad y en la conducta social;
el paciente suele presentar apata, descuido
en sus responsabilidades e higiene personal,
pierde empata y presenta cambios rpidos
de humor. Pueden aparecer tambin rigidez
mental, conductas repetitivas, cambios en la
conducta alimentaria, normalmente con inges-
ta excesiva y, en ocasiones, desinhibicin. Todo
esto ocurre sin que el paciente sea consciente
de sus problemas (prdida de insight) y con
relativa preservacin cognitiva (puntuacio-
nes casi normales en MMS) (Tabla 8). El error
diagnstico, sobre todo en las formas de inicio
aptico, con sndrome depresivo es frecuente y
el retraso en el diagnstico hasta de 3 aos, la
norma. En general, tanto para los facultativos
como para la familia, se hace difcil entender
que un adulto joven, con frecuencia en edad
laboral, se vuelva vago-pasota-incompetente-
irresponsable. Para la familia, adems, resulta
difcil de tolerar.
La posibilidad de taupata o tardopata es
del 50%.
Afasia no uente progresiva
Se caracteriza por un problema en la pro-
duccin del lenguaje (hablan con esfuerzo);
suelen presentar tartamudeo, dicultades para
pronunciar las palabras con errores fonolgicos
(cambian letras o slabas) y gramaticales. Les
cuesta evocar y pronunciar. Es un error frecuen-
te atribuir a ansiedad los defectos iniciales.
Frecuentemente debida a taupata.
84 B. Indakoetxea , F. Moreno Izco, J.F. Mart Mass
Demencia semntica
En esta variante los pacientes presentan
un trastorno progresivo del lenguaje pero, a
diferencia del anterior, es uente (hablan sin
esfuerzo) y se debe a una alteracin del cono-
cimiento o informacin semntica (pierden el
signicado de qu son las cosas).
Esta forma de demencia es rara y, casi se-
guro, debida a tardopata.
Cualquiera de estas variantes se puede aso-
ciar a enfermedad de motoneurona (prdida
de masa muscular, fasciculaciones, disfagia o
signos piramidales). Tenga tambin en cuen-
ta que los sndromes clnicos de degeneracin
TABLA 8. Criterios para el diagnstico clnico de la demencia frontotemporal (variante frontal)
1. Criterios esenciales
A. Inicio insidioso y progresin gradual
B. Trastorno precoz de la conducta social de relacin interpersonal
C. Alteracin precoz de la capacidad de autorregulacin cuantitativa de la conducta personal
D. Supercialidad e indiferencia emocional precoces
E. Anosognosia precoz
2. Manifestaciones que apoyan el diagnstico
A. Comienzo antes de los 65 aos
B. Agrupacin familiar de demencia o antecedente de un trastorno similar en un familiar de
primer grado
C. Trastorno de la conducta: deterioro en el cuidado y en el aseo personales, inexibilidad y ri-
gidez mental, distractibilidad de la persistencia, conducta hiperoral y cambios en la conducta
alimentaria, conducta estereotipada y reiterada, conducta de utilizacin
D. Alteraciones del habla y del lenguaje: alteraciones en la faceta expresiva (prdida de espon-
taneidad y concrecin del lenguaje, habla entrecortada), lenguaje estereotipado, ecolalia,
perseveracin, mutismo tardo
E. signos fsicos: reejos de desinhibicin cortical, incontinencia urinaria, acinesia, rigidez, tm-
blor, presin arterial baja y lbil, parlisis bulbar, delebilidad y atroa muscular, fasciculaciones
(enfermedad de la motoneurona)
F. Pruebas complementarias
Exploracin neuropsicolgica: alteracin intensa en las pruebas exploradoras de las funci-
nes frontales, en ausencia de trastorno notable de la memoria, el lenguaje y la percepcin
espacial
_ Electroencefalograma normal en estadios con demencia evidente
Pruebas de neuroimagen cerebral (estructural y/o funcional): anormalidad de predominio
frontal y/o temporal anterior
3. Aspectos que excluyen el diagnstico
A. Aspectos clnicos: inicio brusco, episodios intercurrentes de deterioro agudo, traumatismo
craneal previo prximo al inicio de las manifestaciones, trastorno de memoria intenso en
fases iniciales de la demencia, desorientacin espacial, logoclonas y prdida rpida de la
cadena de pensamiento, mioclonas, debilidad de tipo corticospinal, ataxia cerebelosa, co-
reoatetosis
B. Pruebas complementarias
Neuroimagen cerebral: alteraciones de localizacin predominante posrolndica en las prue-
bas de neuroimagen estructural o funcional, o lesiones cerebrales multifocales en la TAC o
la RMN
Resultados en las pruebas de laboratorio indicativos de afectacin cerebral por una
alteracin inamatoria o metablica como, por ejemplo, esclerosis mltiple, slis, SIDA o
encefalitis herptica
Trastornos de memoria-demencias 85
corticobasal y parlisis supranuclear progresiva
pueden solaparse y aparecer en la evolucin
de estos pacientes. La degeneracin cortico-
basal se caracteriza por rigidez y bradicinesia
asimtrica con marcada apraxia de una mano
(incapacidad para ejecutar movimientos cuando
existe la capacidad fsica para realizarlos). La
parlisis supranuclear progresiva se suele
presentar con una rigidez axial, alteracin de
los movimientos oculares y gran inestabilidad
postural, con cadas frecuentes.
Es frecuente que en la evolucin se sola-
pen en un mismo paciente diferentes sndromes
clnicos del espectro de la DFT. Presentan un
curso progresivo normalmente con alteraciones
conductuales marcadas, es frecuente la presen-
cia de parkinsonismo y en fases avanzadas los
pacientes van dejando de hablar (mutismo). La
supervivencia se estima entre 6 y 8 aos del
inicio de los sntomas.
Tratamiento
La disfuncin neuroqumica mejor estable-
cida es en la va serotoninrgica. No hay dcit
colinrgico.
No existe un tratamiento especco para
la DFT, pero es importante tratar los sntomas
conductuales. Tenga en cuenta que los neuro-
lpticos clsicos pueden empeorar el parkin-
sonismo. Se suele utilizar trazodona para la
agitacin e irritabilidad, antiepilpticos, como
gabapentina para la impulsividad y las con-
ductas compulsivas y ISRS a dosis de trastorno
obsesivo compulsivo (TOC), para las conductas
estereotipadas.
Los grupos de apoyo y formacin para el
cuidador son tan importantes como inexistentes
en nuestro entorno.
Deterioro cognitivo y demencia vascular
La demencia vascular (DV) incluye un con-
junto numeroso de entidades clnico patolgicas,
todas las cuales producen deterioro de mltiples
reas cognitivas y defectos en las funciones so-
ciolaborales del paciente como consecuencia
de lesiones vasculares cerebrales (Tabla 9). El
concepto de DV es amplio y heterogneo, inclu-
ye diferentes subtipos y actualmente se tiende
a encuadrar dentro del contexto ms amplio
del deterioro cognitivo vascular (DCV). En las
series necrpsicas, la DV pura es relativamente
infrecuente (un 15-20%).
Los tres hallazgos neuropatolgicos cl-
sicamente relacionados con DV son: los in-
fartos corticales o corticosubcorticales, los
infartos lacunares y la patologa vascular de la
sustancia blanca o leucoaraiosis. Todas estas
lesiones quedan visualizadas en TAC y RM. El
infarto arterial clsico es una lesin cavitada
macroscpica en el territorio de una arteria
de mediano o gran calibre por oclusin atero-
trombtica o emblica. Los infartos lacunares
son lesiones isqumicas tambin cavitadas, de
tamao menor a 1,5 cm que aparecen en el
territorio de las pequeas arterias penetrantes
del cerebro (subcorticales) y ms frecuentes
en ganglios basales, tlamo, protuberancia
o sustancia blanca hemisfrica. De etiologa
arteriolosclertica, microangiopatas como la
diabtica o hereditarias, angiopata amiloide
y embolismos. La leucoaraiosis, histolgica-
mente, consiste en reas de desmielinizacin
con o sin destruccin axonal, vacuolizacin y
prdida de los oligodendrocitos, espongiosis
difusa y astrocitosis. Se asocia a patologa de
vaso pequeo y se le supone un origen isqu-
mico aunque este punto no est claramente
dilucidado. Sin embargo, hay otros tipos de
lesiones vasculares que se asocian a DV relacio-
nadas con el concepto de infarto incompleto
(muerte neuronal exclusivamente) como son la
esclerosis del hipocampo o la necrosis laminar,
que escapan a la deteccin de la neuroimagen
convencional. Lo mismo podemos argumentar
de la atroa granular por microinfartos. Final-
mente, la atroa cortical y la subcortical son
un hecho prcticamente constante en la DV y
su siopatogenia no queda clara.
Se entiende as la variabilidad etiolgica y
la heterogeneidad del trmino DV, por lo que
parece ms adecuado referirnos a demencias
vasculares. Desde el punto de vista prctico cl-
nico diferenciaremos tres subtipos:
DV cortical.
DV por infarto estratgico.
DV subcortical.
86 B. Indakoetxea , F. Moreno Izco, J.F. Mart Mass
DV cortical (DVC)
Debida a diferentes combinaciones de
trastornos del lenguaje, praxias, funciones
visuoespaciales y visuoconstructivas, clculo
y memoria con dcits focales sensitivomoto-
res, visuales... La patocrona sera escalonada
y uctuante en relacin a suma de ACVs. La
neuroimagen mostrara infartos en los te-
rritorios correspondientes a los dcits. En
denitiva, se tratara de la clsica demencia
multiinfarto.
DV por infarto estratgico
Sera aquella en la que el cuadro de de-
mencia con mltiples dficits cognitivos es
consecuencia de una nica lesin isqumica de
localizacin caprichosa, pero estratgica para
las redes funcionales cognitivas. Las localiza-
ciones de riesgo son el tlamo uni o bilateral,
la cabeza del ncleo caudado dominante, el
giro angular o la lesin inferior de la rodilla del
cuerpo calloso. La relacin temporal con el ACV
queda clara y la neuroimagen muestra la lesin
responsable.
DV subcortical (DVS)
Probablemente, el subtipo ms frecuen-
te. Se trata de una encefalopata subcortical
progresiva con sntomas cognitivos, conduc-
tuales y motores (Tabla 10). Las caracters-
ticas del patrn del deterioro cognitivo son
de deterioro frontosubcortical. La prdida de
iniciativa y la falta de motivacin, as como
los cambios de personalidad y carcter son
la norma. A todo ello, hay que aadir tras-
tornos del control motor, como alteracin de
la marcha, bradicinesia y sndrome pseudo-
bulbar. Tambin es frecuente la urgencia o
incontinencia urinaria. Los signos focales de
piramidalismo son prcticamente constantes
en la exploracin neurolgica. En estos ca-
sos de DVS, la patocronia puede remedar el
curso progresivo de las D. degenerativas y
ello obliga a plantearse la posibilidad de D.
mixta o combinada. La neuroimagen muestra
enfermedad vasculocerebral de pequeo vaso
de grado moderado o severo.
Los criterios diagnsticos de demencia vas-
cular vigentes ms utilizados en la actualidad
TABLA 9. Clasicacin de la demencia vascular
Demencia postictus
Demencia vascular
Multiinfarto (mltiples infartos de vaso grande)
DV subcortical isqumica (sndrome de Binswanger)
- Patologa de vaso pequeo
- Arteriosclerosis hipertensiva, diabtica
- CADASIL
- Angiopata amiloidea espordica/familiar
Demencia por infarto estratgico
- Vaso grande (giro angular, proencfalo basal, arteria cerebral posterior o anterior)
- Vaso pequeo (lagunas talmicas o en ganglios basales, rodilla de la cpsula interna)
Demencia por hipoperfusin
- Encefalopata anxica-isqumica difusa
- Vulnerabilidad selectiva (necrosis laminar, esclerosis hipocmpica?
- Infartos fronterizos
Demencia hemorrgica
Hipertensiva
Angiopata amiloidea
Demencia miota
Deterioro cognitivo ligero vascular
Modicada de OBrien JT et al. Vascular cognitive impairment. Lancet Neurol 2003; 2: 89-98
Trastornos de memoria-demencias 87
son los de NINDS-AIREN y ADDTC (centros diag-
nsticos y teraputicos de enfermedad de Al-
zheimer del estado de California). Sin embargo,
hay problemas con ambos criterios, tanto a nivel
clnico (no contemplan el deterioro cognitivo,
slo la demencia establecida), como radiolgico
(la cuanticacin lesional queda poco deni-
da) como temporal (relacin ACV-deterioro).
En general, no se dispone de datos fehacien-
tes de validacin patolgica por lo que no se
conoce su especicidad y sensibilidad y no son
ecaces a la hora de distinguir DV y D. mixta,
por lo que no parecen aportar demasiado a la
escala isqumica de Hachinski. Se hace preciso
formular nuevas directrices para el diagnstico
de la DV.
Tratamiento
En la DV subcortical hay dcit de transmi-
sin colinrgica por la interrupcin de las vas
colinrgicas ascendentes. No obstante, los re-
sultados con inhibidores de acetilcolinesterasa
no son concluyentes.
Ante sospecha de demencia mixta o com-
binada con EA, las recomendaciones seran las
mismas que para la EA.
TABLA 10. Recomendacin
Puede establecerse el diagnstico de DV subcortical en pacientes con enfermedad vascular cerebral
de pequeo vaso (infartos lacunares y leucoaralosis) con deterioro cognitivo disejecutivo, apata,
depresin, signos focales o trastorno de la marcha. La afectacin de la memoria no excluye el
diagnstico (grado de recomendacin C)
En pacientes con demencia y enfermedad vascular de pequeo vaso, el predominio de los rasgos
disejecutivos sobre el dcit de memoria apoya el diagnstico de DV subcortical sobre el de EA,
pero la afectacin de la memoria no excluye el diagnstico de DV (grado de recomendacin C)
En pacientes con depresin de inicio tardo ha de buscarse enfermedad vascular subcortical especial-
mente si se observa un deterioro cognitivo con rasgos disejecutivos (grado de recomendacin C)
Nivel de evidencia: no hay evidencia acumulada suciente sobre la validacin anatomopatolgica
de los criterios diagnsticos propuestos para la DV subcortical. El valor de las pruebas de funcin
ejecutiva para el diagnstico de DV subcortical ha sido puesto de maniesto por numerosos estudios
retrospectivos que seran catalogables como de clase II por el tamao de la muestra y la evaluacin
ciega, pero que no se basan en el diagnstico anatomopatolgico como criterio estndar. Un estudio
de clase III que utiliza este criterio ha mostrado que los pacientes con DV pueden tener dcit de
memoria
Enfermedades infecciosas
del sistema nervioso
J.F. Mart Mass, I. Mart Carrera
CAPTULO 7
LO QUE TIENE QUE SABER
1. Las meningitis purulentas son una enfermedad frecuente, que puede ocurrir a cualquier
edad. No son exclusivas de la edad infantil.
2. Ante un enfermo con ebre y cefalea debe sospechar siempre una meningitis. En estos pa-
cientes no olvide explorar si hay rigidez de nuca y examinar la piel en busca de petequias.
3. Las meningitis agudas purulentas pueden ser tan graves y fulminantes que, siempre que
dude, debe enviar al enfermo a un hospital, para que se le practique una puncin lum-
bar.
4. Las meningitis linfocitarias son benignas, pero la nica forma de diagnosticarlas con segu-
ridad es a travs de una puncin lumbar.
5. La meningitis tuberculosa es una enfermedad que est aumentando su frecuencia debido
principalmente a la epidemia del VIH y la creciente inmigracin desde pases con tuberculosis
endmica. Su clnica es polimorfa y el diagnstico, difcil. No la olvide.
6. El SIDA es una enfermedad que sigue siendo frecuente que tiende a aumentar. Se acompaa
de complicaciones neurolgicas con mucha frecuencia. Debe conocerlas.
7. Enfermedades como la slis o las infecciones micticas menngeas son raras, pero exis-
ten, y tienen la ventaja de que, diagnosticadas y tratadas correctamente, tienen buen
pronstico.
LOS ERRORES FRECUENTES
1. No sospechar una meningitis en un enfermo con ebre y cefalea.
2. Retrasar el envo de un enfermo al hospital con signos menngeos.
3. Olvidar la posibilidad de una meningitis tuberculosa en un enfermo con ebre de causa no
clara, o con sntomas neurolgicos tales como cefalea subaguda, diplopa, paraparesia, etc.
4. Desconocer los parmetros clnico-analticos que debe vigilar en el seguimiento de un en-
fermo bajo tratamiento tuberculosttico.
5. Creer que el SIDA es slo una enfermedad de grupos marginales.
6. No conocer que muchos sntomas y enfermedades neurolgicas (demencia, convulsio-
nes, polineuritis, parlisis facial, abscesos cerebrales, meningitis) pueden estar asociadas al
SIDA.
90 J.F. Mart Mass, I. Mart Carrera
I. ENFERMEDADES BACTERIANAS DEL
SISTEMA NERVIOSO
Meningitis cerebrospinal aguda:
purulenta o supurada
Concepto
Se trata de la inamacin aguda de las me-
ninges producidas por una serie de grmenes
que varan segn la edad de presentacin.
En el recin nacido es el Escherichia coli y
los estreptococos los que producen con mayor
frecuencia meningitis.
En los nios y adultos son la Neisseria me-
ningitidis o, lo que es lo mismo, el meningo-
coco seguido del neumococo. El Hemophilus
inuenzae prcticamente ha desaparecido con
la instauracin de la vacuna Hib en el calendario
vacunal.
El E. coli en el adulto slo se ve en sepsis de
origen renal. El estalococo, en infecciones por
traumatismos abiertos o neurociruga.
El cuadro puede ser tan fulminante que
desde el inicio de los sntomas a la muerte del
enfermo pueden transcurrir slo horas. Esto
es especialmente frecuente en la infeccin por
meningococo.
Clnica
El cuadro clnico se inicia casi siempre con
cefalea y ebre.
Esta combinacin de cefalea y ebre ocu-
rre en muchas enfermedades febriles, puesto
que la ebre por s misma es capaz de produ-
cir una cefalea vascular. De ah la dicultad en
valorar de forma adecuada a estos pacientes.
Observe: 1) el estado general; los enfermos
con meningitis suelen estar postrados, y, en
ocasiones, con cierto grado de confusin; 2)
la rigidez de nuca; aprenda correctamente la
maniobra (Fig. 1), trate de exionar el cuello.
Tiene que llegar a tocar el pecho sin resisten-
cia. Si tiene dudas haga la maniobra con el
enfermo sentado con las piernas estiradas.
Si el enfermo exiona las rodillas o se queja
de dolor dorsal, es posible que tenga un sn-
drome menngeo; 3) mire la piel. La aparicin
de un rash petequial o una prpura hace ms
sospechosa la meningitis.
Si el enfermo evoluciona espontneamente
entrar en una situacin de conciencia alterada
con estupor y coma.
Las convulsiones pueden ser un sntoma en
ocasiones precoz. Sospeche tambin meningitis
en un enfermo febril con convulsiones.
CUNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL SERVICIO DE URGENCIAS?
1. Ante todo cuadro agudo febril, con cefalea y sntomas o signos que hagan sospechar una
meningitis.
2. Ante un paciente con ebre y signos focales.
3. Signos neurolgicos focales (afasia, hemiparesia, trastorno conductual, de la marcha) durante
o despus de un cuadro febril.
EN ESTE CAPTULO DEBE APRENDER
1. Sospechar y reconocer un sndrome menngeo.
2. Conocer los grmenes causales en cada perodo de edad de una meningitis purulenta y el
tratamiento inicial emprico de una meningitis supurada.
3. Conocer los sntomas sospechosos de una encefalitis, absceso cerebral o tromboebitis.
4. Reconocer los sntomas y signos sospechosos de infecciones crnicas del SNC.
Enfermedades infecciosas del sistema nervioso 91
En nios pequeos y en personas de edad
avanzada el diagnstico puede ser ms difcil.
En los nios la alteracin del estado general
y la tensin de las fontanelas son dos datos de
gran valor. La rigidez de nuca es muy difcil de
valorar antes de los dos aos.
En las personas de edad avanzada la confu-
sin, y las convulsiones en una persona con e-
bre, obligan a la sospecha de este diagnstico.
A veces es difcil de diferenciar de un delirium
en un sndrome febril.
Diagnstico
El diagnstico de seguridad se hace mediante
puncin lumbar. Esta prueba debe hacerse en un
hospital, y a ser posible por alguien experto. El
aspecto del lquido cefalorraqudeo (LCR) es tur-
bio. Antes de conocer el resultado de las clulas,
glucosa y protenas del LCR, o el estudio de la
extensin, ya podemos iniciar el tratamiento.
El cultivo del LCR puede tardarnos 2 3
das, y para entonces el enfermo debe de estar
en franca recuperacin.
Tratamiento
En el tratamiento inicial se utilizan los anti-
biticos ms ecaces posible ante los grmenes
que con mayor frecuencia producen meningitis
en ese rango de edad. En la tabla 1 se indican
los antibiticos y las dosis en cada grupo de
edad.
Dado el creciente aumento de resisten-
cia del neumococo a las penicilinas, hoy se
recomiendan cefalosporinas de tercera gene-
racin asociadas a vancominica: se pueden
usar indistintamente cefotaxima (12-18 g/da
por va IV) o ceftriaxona (3-4 g/da por va IV)
con similares garantas (a estas dosis ambas
alcanzan concentraciones en LCR (5-15% y
5-25%, respectivamente, de la concentracin
plasmtica) superiores a la CMI de la prctica
totalidad de las cepas aisladas con resistencias
a otros antibiticos.
Meningitis tuberculosa
Concepto
Es la infeccin menngea por el Mycobacte-
rium tuberculosis o bacilo de Koch. La meningi-
tis es la complicacin neurolgica ms frecuente
de la tuberculosis. La prolaxis por BCG y las
mejores condiciones sociales han disminuido la
importancia de la endemia tuberculosa, si bien
est resurgiendo con el aumento de la poblacin
inmigrante (esta enfermedad es ms frecuente
en la poblacin de enfermos con SIDA).
Etiologa
Mycobacterium tuberculosis: la meningitis
es invariablemente secundaria a una afectacin
sistmica. El foco primario es habitualmente el
pulmn pero a veces se encuentra en los gan-
glios linfticos, huesos, senos paranasales, trac-
to genitourinario, etc.
TABLA 1. Antibiticos y dosis en sospecha de meningitis purulentas
Neonato (a trmino): ampicilina 100 mg/kg/12 h + gentamicina 4 mg/kg/24 h
Nio y adulto sin factores de riesgo: (meningococo/neumococo): ceftriaxona 2 g/12 h o cefotaxima
2 g/6 h + vancomicina 500 mg/6 h
Adulto > 60 a (cubrir tambin Listeria): ampicilina 2 g/6 h
Figura 1. Maniobra para evaluar la presencia de ri-
gidez de nuca en un sndrome menngeo.
92 J.F. Mart Mass, I. Mart Carrera
Incidencia
Aproximadamente el 8% de todas las tu-
berculosis se complican con meningitis. Aunque
puede producirse a cualquier edad, es ms fre-
cuente en nios y adultos jvenes. El 20% de
los casos ocurren antes de los 5 aos de edad
y el 80%, antes de los 40.
Fisiopatologa
Se sugiere que la meningitis se desarrolla
desde focos de vecindad localizados en el ce-
rebro, meninges, mdula o huesos adyacentes.
La mayor parte de estos focos son cerebrales y
se presentan como pequeos tubrculos caseo-
sos en contacto con el espacio subaracnoideo
o ventrculos. Por lo general son tubrculos de
pocos milmetros de tamao. Si el foco es seo
es ms frecuente vertebral.
Clnica
Esta entidad puede manifestarse de forma
muy diferente entre unos y otros enfermos.
Siempre que est frente a un cuadro febril de
causa no conocida y, sobre todo, si se acom-
paa de cefalea o de otros sntomas meningo-
cerebrales, piense en ella. Le relatamos una
serie de posibilidades sintomticas. Le ayu-
darn a comprender la gran variabilidad del
cuadro clnico.
1. Sntomas generales:
a. Fiebre. Es variable, desde una febrcula
a ebre alta. Puede ser el nico sntoma
durante semanas.
b. Alteracin del estado general.
2. Sntomas neurolgicos:
a. Sndrome menngeo. Frecuentemente es
incompleto. Lo ms frecuente es la cefa-
lea progresiva.
b. Alteraciones de la conciencia.
c. Parlisis oculomotora, con visin doble.
d. Alteraciones vegetativas. Tiene valor la al-
teracin del ritmo respiratorio sin grandes
alteraciones de la conciencia.
e. Convulsiones.
f. Sntomas focales de debilidad hemicor-
poral, afasia, etc.
g. Sntomas medulares. Puede ser la exten-
sin de una meningitis de la base, com-
plicacin de un mal de Pott o la primera
manifestacin de una TBC del SNC.
Los primeros sntomas pueden ser raquial-
gia intensa y febrcula. Posteriormente apare-
cen alteraciones miccionales o un sndrome de
seccin medular. La rapidez de la evolucin es
variable: aguda, subaguda (indistinguible de una
compresin medular progresiva) o crnica por
aracnoiditis difusa.
El pronstico en este tipo de cuadros es gra-
ve pues el tratamiento se retrasa frecuentemen-
te. En ocasiones aparece una necrosis medular
isqumica que explica la aparicin ictal de los
sntomas.
Diagnstico
El diagnstico se hace mediante el exa-
men del LCR obtenido por puncin lumbar.
El lquido es claro. La citologa tpica es de
200-300 leucocitos por milmetro cbico de
predominio linfocitario. Las formas atpicas
pueden presentarse como de predominio po-
limorfonuclear (al principio de la evolucin)
o con linfocitos en nmero de 50-1.000. La
proteinorraquia es alta. En ocasiones superior
a 1 gramo % por bloqueo de la circulacin
del LCR. La glucosa es baja durante semanas
aunque al principio puede ser normal (debe
repetirse la PL en meningitis de lquido claro,
no TBC, que no evolucionan rpidamente a
la curacin).
Un dato de gran valor en el diagnstico es la
determinacin de la enzima amino-deaminasa
(ADA), cuyos valores elevados son muy sensibles
y especcos de la meningitis tuberculosa.
Despus hay que completar el diagnstico
con:
Baciloscopias (LCR, orina, jugo gstrico, es-
puto y heces).
La neuroimagen permite sospechar la en-
fermedad en los casos con sintomatologa
leve y comenzar as el tratamiento. La RM
ha demostrado ser ms sensible que la TC.
Las imgenes sugestivas de meningitis son
el realce menngeo difuso o focal, principal-
mente en la base, los granulomas subarac-
noideos y los tuberculomas. Adems permite
detectar complicaciones, como los infartos o
Enfermedades infecciosas del sistema nervioso 93
la hidrocefalia. La TC puede poner de ma-
niesto la existencia de tuberculomas.
Cultivo en medio de Lowenstein.
Examen oftalmoscpico. Se pueden poner
en evidencia granulomas en coroides. stos
pueden aparecer de un da para otro lo que
justica exmenes repetidos. Existe un ede-
ma de papila en 1/3 de los casos. Si aparece
en el curso de la evolucin puede indicar
sufrimiento del nervio ptico por aracnoi-
ditis optoquiasmtica o lesin directa del
nervio.
Vigilando la bioqumica sangunea peridica.
La hiponatremia es frecuente por sndrome
de secrecin inadecuada de ADH.
RX trax.
Los test tuberculnicos suelen ser negativos
por la existencia de una anergia transitoria.
Evolucin
Est en funcin del grado de gravedad en el
momento de la instauracin del tratamiento.
1. Evolucin favorable: no es raro observar
un empeoramiento de los sntomas en las
48 horas siguientes del comienzo del trata-
miento.
La correccin de la hipoglucorraquia nece-
sita 3 semanas.
La proteinorraquia debe ser controlada fre-
cuentemente hasta la normalizacin com-
pleta durante los seis primeros meses.
2. Evolucin desfavorable: la muerte puede
aparecer por complicaciones intercurrentes
en la evolucin.
El pronstico de las lesiones neurolgicas es
difcil de establecer, estando en funcin de
la extensin de las lesiones arteriales y de
la calidad de la suplencia de la lesin. Las
lesiones isqumicas medulares tienen en
particular un peor pronstico funcional.
Tratamiento
Lo ms importante es la administracin pre-
coz de los frmacos antituberculosos. Durante
los dos primeros meses se utilizan los siguientes
4 frmacos:
a. Isoniacida: dosis de 5 a 15 mg/kg/da por va
oral en dosis nica. Aadir piridoxina 50 mg/
da para prevenir el sndrome de deciencia
en piridoxina.
b. Rifampicina: 600 mg/da, oral.
c. Etambutol: 25 mg/kg/da, oral.
d. Pirazinamida: 20-25 mg/kg/da, oral. Dosis
mxima 1 g/da.
Al nal de los dos meses se suprimen los
dos ltimos y se sigue con la rifampicina y las
hidracidas entre 6 y 12 meses ms.
Se recomienda asociar corticoides en los
casos que no sean asociados a VIH. La dosis de
dexametasona es de 4-6 mg/6 h IV para ir des-
cendiendo progresivamente durante un periodo
aproximado de 8 semanas.
Respecto al tratamiento de los tuberculo-
mas, no se deben intervenir en fase aguda por
el peligro de inducir una diseminacin. Se pro-
cede a la realizacin de un tratamiento mdico
durante 3 meses y luego se valora la interven-
cin en caso de crisis epilpticas intratables,
afectacin de estructuras vitales o afectacin
del quiasma.
Toxicidad de los tuberculostticos
Las hidracidas: producen toxicidad heptica
agravada con la utilizacin de otros tubercu-
lostticos, neurolgica (sndrome de decien-
cia en piridoxina: polineuropata, crisis, ataxia,
somnolencia), psiquitricas (euforia, mana,
psicosis), atroa ptica, hipersensibilidad.
La estreptomicina: su efecto secundario
ms importante es la lesin del VIII par con
afectacin ccleo-vestibular. Tambin debe
vigilarse una posible lesin renal.
El etambutol: puede producir neuropata
ptica. La vigilancia debe hacerse sobre la
visin de colores.
La rifampicina: es hepatotxica y puede dar
hipersensibilidad cutnea.
La pirazinamida: con mucha frecuencia pro-
duce hiperuricemia, y es tambin hepato-
txica.
Neurosilis
La afectacin menngea o del sistema ner-
vioso del treponema pallidum es muy frecuente
si la fase de primoinfeccin no es tratada co-
rrectamente.
94 J.F. Mart Mass, I. Mart Carrera
Dado el resurgir de la enfermedad con el
aumento de la promiscuidad sexual, la gran
variabilidad clnica y la ecacia teraputica si
sta se utiliza precozmente, consideramos que
debemos abordar, aunque brevemente, esta
forma de la enfermedad.
Puede ver la clasicacin de la neuroslis
en la tabla 2, y en la tabla 3, las formas de
presentacin en orden de frecuencia.
La clnica es muy variable dependiendo
de la forma clnica. Como puede ver en las
formas de presentacin, existe un porcentaje
de enfermos asintomticos, cuya enfermedad
se descubre por la serologa o por los ante-
cedentes.
Tratamiento
Penicilina G: se administran 12 millones
de unidades/da en dosis de 2 millones cada 4
horas durante 10-15 das.
Si el paciente es alrgico se puede emplear
la doxiciclina a dosis de 300 mg/da durante
30 das.
Despus del ciclo de tratamiento se realizan
pruebas serolgicas cada tres meses. El LCR se
examina a los 6 y 12 meses. Si no es normal se
vuelve a examinar a los 2 aos. Si el paciente
ha mejorado despus de los tres aos y se en-
cuentra clnicamente estable siendo normales
las pruebas serolgicas y el LCR, no se deben
realizar ms pruebas.
Se recomienda repetir el tratamiento duran-
te el perodo de seguimiento en las siguientes
situaciones:
Cuando los signos neurolgicos progresan
sin causa evidente, especialmente si persiste
pleocitosis en el LCR o si el primer trata-
miento no fue completo.
Si el recuento celular en LCR no es normal
al cabo de 6 meses.
Absceso cerebral
Es una coleccin de pus con tejidos necrti-
cos, dentro del parnquima nervioso. Tienden a
crecer y a extenderse. Siempre aparece secunda-
riamente a otro foco supurativo en alguna otra
parte del cuerpo.
Etiopatogenia
Aproximadamente el 40% ocurren por infec-
ciones de odo medio o mastoides. Con frecuencia
se sitan en la fosa posterior, en el hemisferio cere-
beloso. Menos frecuentemente son secundarios a
patologa en la fosa nasal o en los senos paranasa-
les. Se producen por contigidad o por disemina-
cin a travs de los plexos venosos, asocindose
entonces a abscesos subdurales o extradurales,
tromboebitis, erosiones seas, etc. Algunos casos
son postraumticos o postquirrgicos.
En el 50% restante la va es hematgena,
desde un foco supurativo crnico, pulmonar
(absceso, bronquiectasias, empiema pleural...),
cardacos (endocarditis bacteriana aguda, comu-
nicaciones izquierda-derecha), rganos plvicos,
abdominales, faciales, seos. En situaciones
extremas pueden aparecer abscesos pequeos
mltiples. Algunas veces no se logra demostrar
un foco primitivo.
TABLA 2. Clasicacin de la neurosilis
I. Asintomtica
II. Menngea y vascular
a. Menngea cerebral
1. Difusa
2. Focal
b. Vascular cerebral
c. Menngea espinal y vascular
III. Parenquimatosa
a. Tabtica
b. Partica
c. Atroa ptica
TABLA 3. Incidencia relativa de las diversas
formas de neuroslis
Asintomtica 31%
Tabtica 30%
Partica 12%
Vascular 10%
Menngea 6%
Tabopartica 3%
Neuritis ptica 3%
Mdula espinal 3%
Octavo par 1%
Otras 1%
Enfermedades infecciosas del sistema nervioso 95
Microbiologa
Habitualmente son polimicrobianos. Los ms
frecuentes son los estreptococos en sus diferen-
tes tipos incluidos los anaerobios, asociados a
otros Gram+ o Gram- y anaerobios, como los
bacteroides, E. coli, Proteus o estalococos en
los casos postraumticos o en ciruga craneal.
Tambin pueden estar provocados por agen-
tes especcos, hongos tipo Nocardia o Acti-
nomyces, tuberculomas, toxoplasmosis cerebral,
todo ello en pacientes inmunodeprimidos en los
que el sndrome infeccioso puede ser leve o no
estar presente. Estos cuadros tienen un manejo
diagnstico y teraputico concreto, constituyen-
do otras enfermedades neurolgicas denidas.
Clnica
Es una mezcla irregular de sndrome in-
feccioso con sntomas neurolgicos: cefalea y
sndrome general ms o menos llamativo con
somnolencia o sntomas confusionales. Con
frecuencia existe una reagudizacin del foco
primario. Con la evolucin se aaden signos fo-
cales, decitarios (hemiparesia, hemihipoestesia)
o irritativos (crisis epilpticas) que dependen de
la localizacin del absceso y suele aparecer tam-
bin un papiledema asociado a otros sntomas
del sndrome de hipertensin endocraneal.
La clnica y los antecedentes pueden ser
anodinos y no aparecer ebre o hacerlo slo en
la fase de inicio de formacin del absceso que
luego se encapsula. En estos casos puede ser
dicultoso diferenciarlo de un tumor primario
o metastsico. Asimismo la evolucin puede ser
insidiosa o fatalmente rpida.
Diagnstico
Se puede sospechar por la clnica aunque,
como hemos visto, con limitaciones. Deben
valorarse siempre factores generales y locales.
Cuando es prominente el sndrome sptico-
toxmico, aparecen las alteraciones analticas
esperadas: aceleracin de la VSG, leucocitosis,
etc. El LCR suele mostrar una discreta pleocitosis
e hiperproteinorraquia inespeccas (salvo que
exista una meningitis supurada asociada).
El diagnstico inicial es por neuroimagen: la
TC craneal mostrar la presencia de una masa
intraparenquimatosa ms o menos hipodensa
o heterognea que capta contraste frecuente-
mente en anillo fino y que se acompaa de
signos de edema perilesional. Estos datos,
aunque caractersticos, no son especficos y
siempre es necesario descartar otras enferme-
dades ms frecuentes con neuroimagen similar:
metstasis, tumor primitivo, pequeos infartos
y hematomas subagudos o crnicos, tubercu-
loma, toxoplasmosis... La RM cerebral es ms
sensible en la fase de cerebritis, as como en la
deteccin del edema cerebral asociado y de la
extensin extraparenquimatosa de un absceso.
Hay secuencias (difusin, espectroscopia) que
permiten en muchos casos diferenciarlo de otras
lesiones necrticas (principalmente, tumores).
El diagnstico nal lo proporciona la toma
de biopsia y el estudio patolgico y microbio-
lgico. Esta tcnica es cruenta y favorece la
posterior diseminacin de la enfermedad, por
ello, si la sospecha es rme y la situacin com-
prometida, se debe iniciar tratamiento antibi-
tico adecuado mientras se contina el estudio
diagnstico para excluir otras enfermedades.
Tratamiento
En primer lugar hay que aplicar las medidas
de sostn habituales y tratamiento antiedema
si el sndrome de hipertensin endocraneal lo
requiere.
Antibioterapia endovenosa: es necesario
cubrir un amplio espectro de grmenes, inclui-
dos gram negativos y anaerobios. Para ello se
han utilizado diferentes pautas que cambian
segn la aparicin de frmacos de nueva gene-
racin. Habitualmente se asocia penicilina con
cloranfenicol o gentamicina, ms recientemente
se han introducido las cefalosporinas y, para
los anaerobios, el metronidazol. Habitualmente
se asocia vancomicina con metronidazol. Si se
sospecha que el foco es de origen tico, se suele
sustituir la vancomicina por cefalosporinas. No
es frecuente disponer de antibiograma que in-
dique cul es el antibitico ideal. El tratamiento
antibitico debe mantenerse aproximadamente
durante 6-8 semanas.
En algunas raras ocasiones ser necesario el
tratamiento quirrgico para drenar el foco pri-
96 J.F. Mart Mass, I. Mart Carrera
mario crneo-facial o el propio absceso cerebral.
Esto se puede realizar por aspiracin mediante
ciruga estereotxica, aunque en ocasiones es
necesario la excisin. Si aparece hidrocefalia
obstructiva se valorar derivar el LCR desde los
ventrculos mediante una sonda externa.
El pronstico depende de cada situacin
clnica concreta, enfermedades asociadas, etc.
Ha mejorado mucho desde la era preantibitica
en la que era funesto. Un diagnstico precoz
de los focos primitivos o del cerebral parece
fundamental en este sentido. En la prctica la
mortalidad actual es cercana al 40%.
Tromboebitis de senos venosos
Es una enfermedad caracterizada por la
trombosis con oclusin de los grandes senos
venosos intracraneales. Como en otras trom-
bosis venosas, muy frecuentemente se asocia
con infeccin del trombo y tejidos adyacen-
tes. En muchas trombosis del seno venoso, el
factor principal no es el infeccioso, y ocurren
relacionados con un mecanismo de hipercoa-
gulabilidad, con frecuencia, hereditario. Otras
veces en relacin con situaciones hormonales
especiales, como el puerperio o con la toma de
anticonceptivos.
Etipatogenia
Normalmente por contigidad a otro pro-
ceso infeccioso, como los abscesos, con los
que se puede asociar. Tambin puede apa-
recer por diseminacin hematgena. En los
casos no infecciosos (tromboebitis asptica)
suele haber una cogulopata (policitemia,
trombocitosis, leucemia, anemia de clulas
falciformes...), deshidratacin, neoplasias,
caquexia, postoperatorio y, sobre todo, en el
puerperio. A veces ocurre en mujeres que to-
man anticonceptivos orales y ocasionalmente
sin causa clara. Cada vez es ms frecuente
observarlo en pacientes con alteraciones here-
ditarias de la coagulacin, que producen una
hipercoagulabilidad (mutaciones en el factor
V de Leyden).
Microbiologa
Es similar a la del absceso cerebral.
Clnica
Tambin similar a la del absceso aunque con
caractersticas propias segn el seno afectado.
La ebre suele ser ms prominente. Se reco-
mienda hacer un breve repaso anatmico de
los grandes senos venosos intracraneales. En
resumen:
S. lateral: otitis supurativa que se complica
con cefalea hemicraneal intensa, mal estado
general y focalidad neurlogica. Parlisis del
VI par (visin doble) con irritacin de la rama
oftlmica del V (dolor de ojo).
S. cavernoso: sinusitis, infecciones de cara
o maxilar que se complican con dolor ocular,
ptosis palpebral, edema palpebral, quemo-
sis, parlisis de pares oculomotores, stasis
retiniana con papiledema. Cursa de forma
aguda o subaguda.
S. longitudinal superior: clnica ms va-
riada. Suele ser secundario a etmoiditis, fo-
cos supurativos extracraneales o trombosis
asptica. Puede provocar un trastorno de
la vigilancia con leve cefalea, confusin, o
un cuadro indistinguible del Pseudotumor
cerebri. Cuando afecta la corteza bifrontal
superior sagital, provoca debilidad en pier-
nas o hemiparesias alternas de predominio
crural. Si lo hace en la occipital, trastornos
de campo visual. Tambin pueden aparecen
crisis convulsivas y, al nal, efecto de masa
con clnica de hipertensin endocraneal.
Con frecuencia se complica con infartos
cerebrales venosos hemorrgicos.
Diagnstico
Por la clnica se puede establecer la sospe-
cha sobre todo si ocurre uno de los cuadros ca-
ractersticos. El examen del LCR es inespecco
o normal. La TC es poco informativa, aunque
se pueden detectar las complicaciones asocia-
das (cerebritis, absceso, hemorragias). El nico
signo descrito como caracterstico es el Delta
vaco, que parece en la parte posterior de la
cisura interhemisfrica occipital, como un trin-
gulo hipodenso delimitado por una zona que
capta contraste. La angio-RM aporta la visin
directa de los senos y, en algunas ocasiones, las
imgenes son caractersticas. Las complicacio-
Enfermedades infecciosas del sistema nervioso 97
nes asociadas tambin se detectan mejor que
en la TC.
La tcnica, por el momento, ms til es la
angiograf, con la que se demuestra, en la fase
venosa, la oclusin del seno afecto.
Con todo, pueden existir serias dicultades
diagnsticas.
La AngioRM es la tcnica de eleccin, dado
que es fcil de realizar, inofensiva y ofrece la
imagen de los senos venosos, junto con las le-
siones del parnquima secundarias a la oclusin
venosa.
Tratamiento
Muy similar al del absceso. Se basa en an-
tibioterapia, medidas de sostn y tratamiento
de la hipertensin endocraneal. Se ha debatido
la utilidad del tratamiento anticoagulante, que
tiene sus indicaciones y contraindicaciones.
El pronstico depende del grado de afec-
tacin del seno, del estado general, de las en-
fermedades concomitantes y de las complica-
ciones parenquimatosas. Es frecuente ver en el
puerperio cuadros aparentemente graves que
se resuelven completamente. Esto cambia en
un enfermo de edad avanzada con una neo-
plasia grave.
Neuroborreliosis
Infeccin del sistema nervioso causada por
las diversas especies del gnero Borrelia, inclu-
yendo las enfermedades debidas a las borre-
lias de la ebre recurrente as como a Borrelia
burgdorferi, el agente causal de la enfermedad
o borreliosis de Lyme.
Etiologa
La enfermedad de Lyme est causada por
tres especies de Borrelia burgdorferi.
Epidemiologa
La enfermedad de Lyme es de distribucin
mundial, paralela a la de la garrapata vector, y
se ha descrito en todos los continentes excep-
to la Antrtida. En Europa es particularmente
frecuente en centroeuropa y en los pases es-
candinavos, aunque se han registrado casos en
la mayora de los pases.
Clnica
Las manifestaciones clnicas ms frecuentes
son las cutneas seguidas por las neurolgicas,
las articulares y las cardacas.
Alteraciones neurolgicas precoces
La meningitis es la manifestacin ms fre-
cuente y tiene la caractersticas de una menin-
gitis asptica o de lquido claro.
La radiculoneuritis, meningorradiculo-
neuritis o sndrome de Garin-Bujadoux y Ban-
nwarth es un cuadro caracterstico de esta infec-
cin y, como se mencion antes, fue descrito a
principios de siglo en Francia. Se presenta como
un cuadro de dolor intenso o parestesias en una
extremidad, a veces con debilidad, uctuante,
que remite espontneamente en varios meses.
El dolor es secundario a la inamacin radicular
y no es infrecuente que los pacientes sean diag-
nosticados de hernia del disco vertebral.
La afeccin de los pares craneales, sobre
todo del nervio facial, es frecuente en esta
infeccin (hasta en un 50% de los casos de neu-
roborreliosis precoz) y suele aparecer unas 3-4
semanas tras el EM cuando ste est presente.
En ocasiones es la manifestacin inicial y nica
de la enfermedad. La parlisis facial es bilate-
ral en un 25% de los casos aproximadamente,
afectndose primero un lado y unos das ms
tarde, el otro.
Manifestaciones neurolgicas tardas
Un ao, o ms, despus del inicio de la in-
feccin, puede aparecer afeccin neurolgica
tanto del sistema nervioso central como del
perifrico.
Sistema nervioso central
Encefalomielitis progresiva: el inicio pue-
de ser brusco o gradual, la evolucin suele
ser progresiva y la respuesta al tratamien-
to antibitico es parcial en la mayora de
los casos. Los signos y sntomas reejan la
afeccin del neuroeje a diferentes niveles
y, as, pueden aparecer datos de afeccin
focal cerebral (afasia, hemiparesia, disar-
tria, crisis epilpticas, etc.) o difusa (som-
nolencia, desorientacin, alteracin de la
98 J.F. Mart Mass, I. Mart Carrera
memoria y otros dcits cognitivos, etc.).
Con frecuencia hay afeccin medular en
forma de paraparesia progresiva con alte-
raciones esnterianas.
Encefalopata: esta forma clnica predomi-
na en los EE.UU. a diferencia de la anterior.
Se caracteriza por signos y sntomas de dis-
funcin cerebral difusa, fundamentalmente
cognitiva, con trastornos de la memoria y
la atencin, desorientacin, alteraciones
del humor, etc. El LCR es normal o muestra
una leve pleocitosis linfocitaria sin sntesis
intratecal de IgG y slo se demuestra una
concentracin especfica de anticuerpos
anti-Borrelia en menos de la mitad de los
pacientes.
Sistema nervioso perifrico
En fases tardas puede aparecer una poli-
neuropata perifrica que en Europa ha sido
asociada clsicamente a una lesin cutnea
excepcional en los EE.UU., la acrodermatitis
crnica atroficans. Se trata de una lesin
inltrante violcea que conduce a la atroa
de la piel y los anejos cutneos y que aparece
predominantemente en las reas distales de
las extremidades. La neuropata asociada a
la acrodermatitis crnica atrocans es predo-
minantemente sensitiva y aparece en unos
2/3 de los pacientes no tratados. Puede cur-
sar como una polineuropata difusa o tener
una distribucin parcheada, con parestesias
o hipoestesia de distribucin irregular. En los
casos focales la neuropata tiende a adop-
tar una distribucin paralela a la de la lesin
cutnea, aunque no es raro que incluso en
esos pacientes haya datos de polineuropata
difusa con afeccin ms severa en el rea de
la lesin cutnea.
Diagnstico de la neuroborreliosis
El diagnstico en general de la enfermedad
de Lyme no es fcil y se apoya en las pruebas
de laboratorio, fundamentalmente de serolo-
ga, pues el cultivo de B. burgdorferi en los
diferentes uidos es dicultoso y de bajo rendi-
miento. La deteccin de anticuerpos frente a B.
burgdorferi se realiza mediante la inmunouo-
rescencia indirecta y el enzimoinmunoanlisis
(ELISA). Esta ltima es la preferida actualmente
pues sus resultados son ms objetivos y repro-
ducibles.
Tratamiento
Las alteraciones neurolgicas se tratan
habitualmente con ceftriaxona 2 g/d, o peni-
cilina, 20 millones U/d dividida en 4-6 dosis,
ambas por va intravenosa (la ceftriaxona se
puede emplear por va intramuscular en dosis
similares) durante 2-4 semanas, dependiendo
de la gravedad de los sntomas y la respuesta
obtenida.
Prevencin
Como enfermedad infecciosa transmitida
por garrapatas, la enfermedad de Lyme se
puede prevenir al menos en parte. Se deben
TABLA 4. Manifestaciones clnicas de la enfer-
medad de Lyme por estadios
A. Infeccin no diseminada
Estadio I (primer mes de infeccin)
Eritema migratorio
Cuadro pseudogripal
B. Infeccin diseminada
Estadio II (1-4 meses tras el inicio)
Afeccin neurolgica
Meningitis
Neuritis craneal
Meningorradiculitis (Garin-Bujadoux,
Bannwarth)
Afeccin cardaca
Bloqueo aurculo-ventricular, carditis.
Otras
Iritis, panoftalmitis
Artralgias y mialgias
Linfocitoma
Miositis
Estadio III (meses-aos tras el inicio)
Artritis (oligoartritis, poliartritis)
Afeccin neurolgica crnica
Polineuropata axonal
Encefalomielitis
Encefalopata crnica
Afeccin cutnea
Acrodermatitis crnica atrocans
Enfermedades infecciosas del sistema nervioso 99
tomar medidas de precaucin en reas de alta
prevalencia para evitar en lo posible las pica-
duras de garrapata. En las salidas al campo,
monte, etc., es aconsejable utilizar ropas de
color claro (permiten detectar ms fcilmente
las garrapatas) y vestir pantalones largos, co-
locando el calcetn por fuera de las perneras.
Si se detecta una garrapata adherida a la piel
se debe retirar lo antes posible mediante unas
pinzas acercndolas a la piel para extraer la ma-
yor parte de garrapata posible. Se deben evitar
medidas tales como quemar la garrapata con un
cigarrillo, rociarla con gasolina o petrleo, etc.,
pues no evitan que se transmita la enfermedad
al permanecer la garrapata adherida a la piel. Se
debe recordar que cuanto menos tiempo est
adherida a la piel, menor riesgo de transmisin
de la bacteria.
II. ENFERMEDADES VIRSICAS DEL
SISTEMA NERVIOSO
Meningitis linfocitaria benigna
Muchos virus son capaces de producir un
sndrome menngeo que clnicamente cursa de
forma similar a las meningitis bacterianas, pero
con una benignidad mucho mayor. El virus ms
frecuentemente relacionado es el enterovirus.
Se da principalmente en nios y adolescentes
y durante el verano y otoo.
La clnica es de una meningitis con ebre y
sndrome menngeo (cefalea, nuseas, vmitos,
rigidez de nuca y la presencia de otros signos
de irritacin radicular: Lasgue, Kernig, etc.).
En algunos casos puede existir cierto grado de
estupor y convulsiones, pero no hay signos de
afectacin cerebral, puesto que ello indicara
que estamos ante una encefalitis.
El diagnstico de seguridad se establece
con el estudio del LCR: es claro, el nmero de
clulas suele ser desde 50 a 500, en su mayora
linfocitos, la glucosa es normal o incluso algo
elevada y las protenas, normales o poco eleva-
das. Cuando la PCR del enterovirus es positiva,
el diagnstico es seguro.
El tratamiento es meramente sintomtico,
con analgsicos, antitrmicos y, si es preciso,
anticonvulsivantes.
Excepto en los enfermos con estado de mal
convulsivo, el pronstico es bueno, con recupe-
racin en el curso de pocos das.
Encefalitis herptica
Es la infeccin meningocerebral producida
por el virus del herpes simple.
Tiene una predileccin por afectar las regio-
nes temporales y fronto-basales.
Generalmente no hay antecedentes y el
cuadro clnico es de ebre al que se asocian
signos de afectacin menngea y cerebral con
estupor, coma, convulsiones, ocasionalmente
focales, trastornos del lenguaje, memoria, con-
ducta y, ocasionalmente, motores, sensitivos o
de campo visual.
El diagnstico debe hacerse en primer
lugar de encefalitis virsica: ello se hace en
funcin del cuadro clnico, con afectacin de
estructuras cerebrales, y el LCR es superponible
al de la meningitis linfocitaria benigna. En el
EEG suele haber alteraciones que, si bien no
son especcas, s son altamente sugestivas, con
lenticacin difusa, y focos de mayor afecta-
cin, generalmente con descargas paroxsticas
temporales.
La TC pone de maniesto al cabo de unos
das del comienzo del cuadro clnico una imagen
hipodensa temporal. Ello es ms fcil de ver
y se puede detectar ms precozmente con la
RNM craneal.
El diagnstico de seguridad lo da la PCR
para virus VHS en LCR, que tiene una sensibi-
lidad mayor del 95% y una especicidad del
100% de que es una encefalitis herptica se
hace con el estudio en sangre y LCR de de-
teccin de anticuerpos, o podra hacerse con
la biopsia cerebral que, sin embargo, hoy no
se aconseja.
El tratamiento debe instaurarse ante todo
cuadro clnico de encefalitis; debe de adminis-
trarse aciclovir por va endovenosa a dosis de
10 mg/kg de peso cada 8 horas, durante 15
das, aunque puede prolongarse si la clnica
persiste.
El pronstico sigue siendo muy grave,
aunque el tratamiento con aciclovir lo ha me-
jorado considerablemente, disminuyendo la
100 J.F. Mart Mass, I. Mart Carrera
mortalidad y el nmero e intensidad de se-
cuelas, que sobre todo afectan a la memoria
y a la conducta.
Complicaciones neurolgicas del
SIDA
Concepto de SIDA
El sndrome de inmunodeciencia adquiri-
da (SIDA) es una enfermedad infecciosa pro-
vocada por el lentivirus VIH. Como el resto
de lentivirus, produce una afectacin multi-
sistmica, incluyendo la afectacin del SNC.
Son los macrfagos infectados los que intro-
ducen el virus en el SNC provocando clnica
muy diferente como demencia, mielopata y
afectacin del sistema nervioso perifrico.
Adems, se produce un trastorno severo de
la inmunidad celular, producido por la afec-
tacin de linfocitos T, que lleva a un estado
de inmunosupresin adquirida en el que apa-
recen mltiples enfermedades oportunistas
(las infecciones por grmenes oportunistas
del sistema nervioso central (SNC) y de sus
envolturas eran relativamente poco frecuentes
hasta la aparicin del SIDA. Desde las pri-
meras descripciones del SIDA se publicaron
alteraciones neurolgicas. Ms recientemente
se ha podido conocer su verdadera incidencia
y su importancia).
Aproximadamente un 40% de los pacientes
con SIDA tienen complicaciones neurolgicas,
la mayora provocadas por infecciones del VIH
o por grmenes oportunistas. La afectacin
neurolgica se hace ms evidente en los es-
tadios tardos de la enfermedad, presentando
clnica neurolgica el 90% de los pacientes en
el momento de la muerte. Un 10% de todos
los pacientes con SIDA se presentan inicialmente
con clnica neurolgica.
Las infecciones ms frecuentes que se
producen en el SIDA vienen relatadas en la
tabla 5.
Estas infecciones oportunistas del SNC son,
en ocasiones, indicadoras de que el paciente
sufre un SIDA; adems, algunas de ellas pueden
ser tratadas con gran benecio en la calidad de
vida del paciente.
Clnica
La clnica es polimorfa, en funcin de si est
producida por el propio virus, a veces en el mo-
mento de la seroconversin, o si es debida a una
enfermedad infecciosa o neoplsica oportunista.
Es ms frecuente en heroinmanos, homo-
sexuales y hemoflicos, pero puede verse en
personas que no pertenecen a estos grupos.
En la seroconversin puede ocurrir parlisis
facial, polineuritis, o una meningitis, a veces
con convulsiones.
Entre las enfermedades producidas por el
virus las ms frecuentes son la encefalopata,
en la que se produce un deterioro intelectual
progresivo, y la mielitis vacuolar con paraparesia
progresiva.
De toda la lista de enfermedades oportunistas
tenga en la cabeza la toxoplasmosis, la criptoco-
cosis, el linfoma y la leucoencefalopata multifocal
TABLA 5. Infecciones del SNC ms frecuentes
en el SIDA
Producida por el propio VIH
Encefalopata por VIH
Meningitis asptica atpica
Mielopata vacuolar
Virus oportunistas
Citomegalovirus
Herpes simple, tipos I y II
Varicela-zster
Papovavirus (Leucoencefalopata multifo-
cal progresiva)
Adenovirus tipo 2
Infecciones no virales
Toxoplasma gondii
Cryptococus neoformans
Candida albicans
Aspergillus fumigatus
Coccidioides inmitis
Mucormicosis
Rhizopus species
Mycobacterium tuberculosis
Listeria monocytogenes
Nocardia asteroides
Histoplasma capsulatum
Tumores
Linfomas
Enfermedades infecciosas del sistema nervioso 101
progresiva. En general todas ellas se maniestan
con un cuadro cerebral progresivo, focal, multifo-
cal o menngeo, en un enfermo cuya afectacin
del estado general es importante.
Diagnstico
Dada la importancia que tiene hacer el diag-
nstico, deben conocer en cada momento los
criterios diagnsticos propuestos por el CDC
(Center Disease Control).
Tratamiento
A pesar de los esfuerzos en este sentido, no
disponemos de un tratamiento curativo para el
SIDA. La triple terapia intensiva ha mejorado
mucho el pronstico de vida.
El tratami ento de l as compl i caci ones
oportunistas (toxoplasmosis, linfoma, crip-
tococosis) mejoran la calidad de la vida y
prolongan sustancialmente el tiempo de su-
pervivencia.
Cncer y sistema nervioso: tumores
cerebrales primitivos y complicaciones
neurolgicas del cncer
M. Urtasun Ocriz, J.F. Mart Mass
CAPTULO 8
LO QUE TIENE QUE SABER
1. Las complicaciones neurolgicas del cncer sistmico son muy frecuentes, alteran la calidad
de vida de forma signicativa y algunas pueden ser tratadas.
2. Las complicaciones metastsicas son ms frecuentes que las paraneoplsicas.
3. Siempre que un enfermo con cncer tenga dolor o un sntoma neurolgico sospechar que
tiene una metstasis.
4. Debe sospechar un tumor cerebral ante todo enfermo que tenga una de las 3 situaciones
siguientes:
a. Trastorno motor hemicorporal, del lenguaje, de la marcha o intelectual que progresa en el
curso de das, semanas o meses. Est alerta ante los enfermos con cambios de conducta,
sobre todo si estn apagados o lentos.
b. Epilepsia focal o que aparece despus de los 25 aos.
c. Cefalea inexplicada de aparicin reciente y sobre todo que se acompaa de trastornos
neurolgicos: cambios de conducta con bradipsiquia, signos neurolgicos de dcit, o
si se acompaa de signos de hipertensin endocraneal: vmitos y edema de papila en el
fondo de ojo.
5. La mayora de enfermos con cefalea no tiene un tumor cerebral, pero la mayora de enfermos
con tumor cerebral tienen cefalea, aunque es raro que ste sea el motivo de consulta. Lo
habitual es que consulten por trastorno de conducta, debilidad hemicorporal o alteracin
de la marcha progresiva o epilepsia.
104 M. Urtasun Ocriz, J.F. Mart Mass
CUNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL SERVICIO DE URGENCIAS?
1. Enfermos con sospecha de un tumor cerebral de crecimiento rpido.
2. Cuando un paciente con un tumor cerebral presenta una complicacin neurolgica de
instauracin rpida.
3. Cuando un enfermo con cncer sistmico sufre una complicacin neurolgica brusca o
rpida. De forma especial recordar las paraparesias o los cuadros hemicorporales.
LOS ERRORES FRECUENTES
1. Pensar que en el enfermo con cncer no importa la calidad de vida. Una parapleja es
igualmente incapacitante en los enfermos que tienen un mal pronstico de vida.
2. No pensar en una metstasis en el enfermo con cncer conocido que presenta un signo
neurolgico.
3. No valorar la alteracin de conducta (bradipsiquia, moria, desinhibicin, somnolencia fcil)
de un enfermo con un tumor conocido.
4. Diagnosticar de migraa una cefalea de das de evolucin en un enfermo de ms de 60
aos sin dolores previos.
5. No valorar el carcter progresivo de la sintomatologa referida por el enfermo.
6. Dejar que el enfermo con cncer con paraparesia siga empeorando hasta estar parapljico.
La respuesta teraputica es mucho peor.
EN ESTE CAPTULO DEBE APRENDER
1. Los sntomas de alarma de un tumor cerebral o de una complicacin neurolgica del cncer.
2. A explorar a un paciente con sospecha de un tumor cerebral. Aprenda a mirar el fondo de
ojo.
3. A tratar y valorar algunas complicaciones neurolgicas en el curso de un cncer sistmico.
CUNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL NEURLOGO?
1. Siempre que sospeche un tumor cerebral.
2. Cuando un enfermo con cncer sufre un sntoma neurolgico, incluido un dolor neurop-
tico.
Cncer y sistema nervioso: tumores cerebrales primitivos y complicaciones neurolgicas... 105
I. TUMORES CEREBRALES PRIMITIVOS
El tumor cerebral primitivo se dene como
todo aquel proceso expansivo neoformativo que
tiene origen en alguna de las estructuras que
contiene la cavidad craneal, como el parnquima
enceflico, meninges, vasos sanguneos, nervios
craneales y restos embrionarios. Presentan una
serie de peculiaridades, la ms importante es
que se extienden por contigidad y difcilmente
se diseminan fuera del neuroeje. Los tumores
benignos generalmente mantienen la estructura
anatmica cerebral, estn bien delimitados, son
de lento crecimiento, desplazan sin invadir tejidos
vecinos y no metastatizan. Los tumores malignos
deforman la estructura anatmica, invaden e in-
ltran tejidos vecinos y crecen rpidamente.
Se estima que representan el 3% de todas
las neoplasias del organismo y su incidencia
oscila entre 4-5 casos por cada 100.000 ha-
bitantes.
En la clasicacin actual de la OMS los tu-
mores cerebrales se dividen en 7 grupos princi-
pales. Se han excluido las lesiones no tumorales
(quistes, hamartomas) y tambin los adenomas
hiposarios por considerar que no son tumores
propios del tejido nervioso:
1. Tumores neuroepiteliales: los ms nume-
rosos son los gliomas y, segn su grado de
malignidad, se dividen en:
Grado I (astrocitoma piloctico): lesiones
de bajo potencial proliferativo, clulas
piloides.
Grado II (astrocitoma difuso): lesiones in-
ltrantes, baja densidad mittica, atipias,
pero recidivan. Algunos avanzan a grados
ms altos de malignidad.
Grado III (astrocitoma anaplsico): lesiones
de malignidad histolgica probada, acti-
vidad mittica, capacidad de inltracin
y anaplasia.
Grado IV (glioblastoma): lesiones que
presentan actividad mittica, prolifera-
cin vascular, propensas a necrosis y, en
general, con evolucin prequirrgica y
posquirrgica rpida de la enfermedad.
2. Tumores de los nervios craneales y peri-
fricos.
3. Tumores de la meninges.
4. Linfomas y tumores del tejido hemato-
poytico.
5. Tumores de clulas germinales.
6. Tumores de la region selar.
7. Tumores metastsicos.
La estirpe histolgica vara segn la edad.
En los adultos predominan los gliomas 45-50%,
meningiomas 15% y neurinomas del acstico
8%. En los nios se localizan sobre todo en
fosa posterior; los gliomas suponen el 45%,
meduloblastomas 20%, ependimomas 10% y
craneofaringiomas 8%.
Las manifestaciones clnicas dependen de
sntomas generales y focales. Los generales son
debidos al edema e hipertensin intracraneal
y los focales se relacionan con la localizacin
del tumor. Debe sospecharse un tumor cerebral
ante todo enfermo que presente una de las tres
situaciones siguientes:
Trastorno motor hemicorporal, del lenguaje,
de la marcha, intelectual o de conducta que
progresa en das, semanas o meses.
Epilepsia focal o de aparicin en edad
adulta.
Cefalea inexplicada de aparicin reciente
que se acompaa de trastornos neurolgi-
cos, como cambios de conducta con bradip-
siquia, signos decitarios o de hipertensin
intracraneal.
El diagnstico se basa en la historia cl-
nica, la exploracin fsica y en los exmenes
complementarios, particularmente la neuroima-
gen, TAC y RNM (con secuencias de difusin,
perfusin y espectroscopia), permite descubrir
mas del 90% de los tumores intracraneales.
A pesar de la mejora en el diagnstico sigue
siendo difcil determinar los lmites entre tejido
tumoral y sano y entre aquel y el edema peri-
tumoral. La biopsia cerebral por craneotoma o
por esterotaxia, en aquellos tumores que son
inoperables o en reas crticas, conrma la es-
tirpe histolgica.
El tratamiento incluye unas medidas espe-
ccas y otras generales.
Dentro de las medidas especcas, el tra-
tamiento ideal debe conseguir la desaparicin
completa del tumor, respetando el tejido sano.
106 M. Urtasun Ocriz, J.F. Mart Mass
Esto se intenta mediante ciruga, que se debe
indicar de forma individualizada en cada caso
pues los mrgenes entre benecios y riesgos
son estrechos. El tratamiento estndar con-
siste en ciruga de mxima reseccin posible
y radioterapia complementaria administrando
dosis en torno a 60 Gy con fraccionamien-
to convencional en 6 semanas. El objetivo de
la quimioterapia adyuvante, principalmente
temozolamida, cuando se combina con la ci-
ruga y la radioterapia, debe ser aumentar la
supervivencia y calidad de vida. La edad es
el factor ms importante para predecir qu
tipo de tratamiento va a recibir un paciente,
ya que la edad avanzada se asocia con una
menor probabilidad de someterse a ciruga,
radioterapia o a quimioterapia.
Algunas cuestiones teraputicas generales
merecen una especial atencin en la mayora de
los pacientes porque pueden inuir de modo
signicativo en la calidad de vida y ayudar a
reducir la morbilidad.
Medidas antiedema cerebral: la dexame-
tasona es el frmaco de eleccin. La dosis
habitual es de 4-12 mg por va oral, si
no hay necesidad de administracin IV
por situacin crtica. Se debe mantener
la menor dosis ecaz por la posibilidad de
provocar una miopata con su uso prolon-
gado. Hay que vigilar tambin la glucemia
y TA.
Protectores gstricos: no se ha demostra-
do la asociacin entre corticoides y lcera
pptica pero la mayora de pacientes que
reciben dexametasona son tratados para
reducir el riesgo de lcera gstrica y hemo-
rragia. Se debera limitar a pacientes con
antecedentes de lcera o con riesgo, como
los que se hallan en el periodo postopera-
torio inmediato o los que reciben dosis altas
de corticoides.
Antiepilpticos: entre el 5-20% de los pa-
cientes con tumores cerebrales presentan
crisis epilpticas. No est indicada la admi-
nistracin preventiva de antiepilpticos ya
que no previenen la epileptognesis e in-
cluso pueden producir importantes efectos
adversos al asociarse a otros medicamentos.
Hay que utilizar frmacos que no inuyen
en otros frmacos y que no son inuidos,
como levetiracetam.
La trombosis venosa profunda y los mbo-
los pulmonares son complicaciones que se
observan, en particular, en los pacientes
que muestran discapacidad neurolgica
significativa e inmovilidad. Est indicado
el tratamiento con heparina de bajo peso
molecular.
Necesidades psicosociales: apoyo familiar,
cuidados de enfermera, asistentes socia-
les, ayuda psicolgica y farmacolgica con
antidepresivos (uoxetina, paroxetina, ser-
tralina), trazodona para conciliar el sueo,
benzodiacepinas para la ansiedad.
Cuidados paliativos en la fase terminal: no
siempre es fcil precisar cul es el mejor
momento para abordar esta cuestin pero
los cuidados en la fase terminal son tan im-
portantes como el tratamiento enrgico en
las fases iniciales de la enfermedad.
II. COMPLICACIONES NEUROLGICAS DEL
CNCER
Debemos prestar especial atencin a las
complicaciones neurolgicas del cncer por
varias e importantes razones:
Son frecuentes. Aproximadamente el 24%
de los pacientes con cncer van a presentar
metstasis. Un estudio de Posner y Chernik
(Memorial Sloan Kettering Cancer) de lesiones
cerebrales en 1905 autopsias de pacientes fa-
llecidos por cncer encuentra metstasis en el
16%, lesiones vasculares en el 8% y, en el 4%,
infecciones del SNC.
Aumentan progresivamente. Varias razones
se han propuesto: 1) un inters creciente en el
diagnstico y tratamiento y una mayor dispo-
nibilidad de TAC y RNM que condicionan una
mayor exactitud diagnstica; 2) los pacientes
con cncer sobreviven durante ms tiempo, fa-
vorecindose la diseminacin a todos los rga-
nos incluyendo el SNC y la aparicin de efectos
secundarios del tratamiento.
Son graves y pueden alterar la calidad de
vida de forma importante.
El diagnstico a veces es difcil.
Cncer y sistema nervioso: tumores cerebrales primitivos y complicaciones neurolgicas... 107
El tratamiento adecuado alivia los sntomas
y contribuye, no solamente a prolongar la vida,
sino tambin su calidad.
Hay aspectos nicos relacionados con la
anatoma y siologa del sistema nervioso: el
cerebro y la mdula estn encerrados en un
estuche seo, pequeas lesiones pueden dar
grandes sntomas, la barrera hematoenceflica
diculta el paso de algunos quimioterpicos y
su rotura causa edema cerebral, el SNC lesiona-
do no posee capacidad para una regeneracin
clnica signicativa, cnceres ocultos pueden
destruir el tejido nervioso a distancia sin con-
tacto directo.
Clasicacin de las complicaciones
neurolgicas del cncer
El primer paso en su estudio es clasicarlas
de acuerdo con la forma en que el cncer puede
afectar al sistema nervioso (Tabla I).
Complicaciones metastsicas
Metstasis craneoenceflicas
Son la forma ms comn de neoplasia ma-
ligna cerebral, superando los tumores cerebrales
primarios en un ndice de casi 10:1. De hecho,
hoy se acepta que en el 20-25% de las autop-
sias de los pacientes portadores de un cncer
sistmico se descubren metstasis cerebrales.
Las clulas cancerosas alcanzan el cerebro por
va hematgena y forman ndulos tumorales,
solitarios o mltiples, preferentemente en la
unin crtico-subcortical. En el crneo son ge-
neralmente asintomticas y en duramadre dan
sntomas de vecindad, siendo frecuentes los
sntomas de pares craneales cuando se afecta
la base del crneo.
El origen mas frecuente segn las diversas
series es pulmn (40%), mama (20%), gastro-
intestinal (9%), genitourinario (9%), leucemia
(6%), linfoma (4%), melanoma (4%) y, en me-
nor porcentaje, tiroides, sarcoma y otros.
Los sntomas clnicos de las metstasis intra-
cerebrales son similares a los de otros procesos
expansivos intracraneales, cefalea, trastornos
de conducta, alteracin sensitivo motora, de
la marcha o crisis epilpticas. Suelen producir
una focalidad neurolgica dependiendo de la
localizacin.
El diagnstico es relativamente fcil si co-
nocemos la existencia de un cncer sistmico
pero hay que tener en cuenta que una mets-
tasis intracerebral se puede manifestar antes de
que el tumor primitivo d sntomas. En la TAC /
RNM craneal se visualizan ndulos que captan
contraste, a veces en anillo, con gran edema
a su alrededor. La presencia de varios ndulos
Figura 1. Fondo de ojo con papiledema. Obsrvese
la elevacin de la papila, los bordes borrosos, ingur-
gitacion vascular y hemorragias peripapilares.
TABLA 1. Clasicacin de las complicaciones neurolgicas del cncer
Metastsicas No metastsicas
1. Craneoenceflicas 1. Encefalopatas metablicas
2. Espinales 2. Infecciones del SNC
3. Leptomenngeas 3. Ictus
4. En nervios, plexos y races 4. Efectos secundarios del tratamiento
5. En msculo (muy poco frecuente) 5. Sndromes paraneoplsicos
108 M. Urtasun Ocriz, J.F. Mart Mass
es casi denitiva para armar que se trata de
metstasis.
La utilizacin de tratamiento antiedema o
antiepilptico en las metstasis es similar a la de
los tumores cerebrales primitivos. En caso de le-
siones mltiples est indicada la radioterapia o,
incluso, en algunos casos, quimioterapia depen-
diendo del tumor primitivo. Si la lesin es nica
y accesible, con el tumor primitivo controlado,
debe extirparse quirrgicamente y aplicar des-
pus radioterapia. El objetivo debe ser siempre
la obtencin de una supervivencia aceptable en
cuanto a tiempo y calidad de vida.
Metstasis espinales
La disfuncin de la mdula espinal por
compresin neoplsica, generalmente por
metstasis vertebral epidural, es una compli-
cacin devastadora del cncer que se hace
cada vez ms frecuente al aumentar las ex-
pectativas de vida del paciente. Por el contra-
rio, la afectacin metastsica intramedular es
ocasional aunque la capacidad de la RM para
demostrar lesiones intramedulares ha dado
como resultado el reconocimiento de dicha
entidad con ms frecuencia. La compresin
medular por metstasis aparece en el 5% de
todas las neoplasias.
El origen de los tumores primitivos que ms
frecuentemente presentan esta complicacin
son los de pulmn, mama, prstata, linfoma
no hodgkinniano, mieloma mltiple, carcinoma
renal y carcinoma colorrectal.
El sntoma principal es el dolor local ver-
tebral, que se puede acompaar de un dolor
radicular. Despus aparece el dcit motor con
paraparesia progresiva, trastorno sensitivo con
nivel medular y alteracin esnteriana.
Para el diagnstico, la tcnica de eleccin
es la RM, aprecindose tanto las imgenes de
compresin epidural como las intramedulares.
Es necesario un ingreso hospitalario urgente
para el tratamiento del enfermo. La medida ini-
cial es el uso de dexametasona por va EV dentro
de un rango de 16 a 100 mg, disminuyndose
progresivamente para minimizar la toxicidad.
Otras medidas que se pueden tomar son AINEs
para el dolor con proteccin gstrica, opiceos,
vigilancia del estreimiento y de la retencin
urinaria, prolaxis de trombosis venosa profun-
da y cors u otro elemento ortopdico si hay
inestabilidad de la columna. Simultneamente
al tratamiento con dexametasona se debe ini-
ciar radioterapia sobre la zona afectada, es una
medida bien tolerada y efectiva para mejora del
dolor. Las indicaciones quirrgicas se reservan a
Figura 2. RM de meningioma: los bordes son regulares, implantado en la meninge y de captacin regular.
Cncer y sistema nervioso: tumores cerebrales primitivos y complicaciones neurolgicas... 109
inestabilidad espinal, cuando el hueso incide en
la mdula espinal, si hay empeoramiento de los
dcits durante o despus de la radioterapia o
cuando hay una duda diagnstica.
Metstasis leptomenngeas
Se producen cuando algunas clulas can-
cerosas penetran en el LCR causando una in-
ltracin multifocal o difusa del espacio suba-
racnoideo cerebral y de la mdula espinal. Si el
tumor primario es un carcinoma se le denomina
tambin meningitis carcinomatosa.
Debemos sospechar esta complicacin ante
la presencia de sntomas y signos multifocales de
afectacin cerebral (50%), afectacin de nervios
craneales (56%) y afectacin espinal (82%).
El origen de los tumores primitivos que ms
frecuentemente presentan esta complicacin
son mama, pulmn, gastrointestinal, linfoma,
leucemia, melanoma, genitourinario y cabeza
y cuello.
El diagnstico es a menudo difcil y requiere
la demostracin de clulas malignas en LCR,
necesitndose en ocasiones varias punciones
lumbares para llegar al diagnstico. La RM con
gadolinio puede establecer o apoyar el diagns-
tico si se observa una inltracin en pares cra-
neales, en meninges de la convexidad cerebral,
en folias cerebelosas o en la mdula espinal,
sobre todo en la regin de la cola de caballo.
Debido a la afectacin multifocal el trata-
miento debe dirigirse a todo el neuroeje. La qui-
mioterapia intratecal es la base del tratamiento
combinada con radioterapia sobre las zonas de
mayor sintomatologa. La dexametasona es til
para mejorar el dolor de cabeza y el dolor ra-
dicular.
Metstasis en nervios y plexos
Se producen a travs del drenaje linftico,
por inltracin directa o, rara vez, por disemi-
nacin hematgena. Las ms frecuentes son las
plexopatas compresivas o inltrativas.
Plexopata braquial: el plexo inferior es el
ms frecuentemente afectado por tumores
de mama o pulmn (tumor de Pancoast). Se
maniesta con dolor perihumeral intenso,
constante y rebelde, apareciendo despus
la debilidad y el trastorno sensitivo en der-
matoma C8-D1. Puede haber un sndrome
de Horner ipsilateral asociado.
Plexopata lumbosacra: es ms comn en
caso de tumores intestinales o urogenitales
debido a una invasin directa. Al igual que
en el plexo braquial, es ms frecuente la
afectacin del plexo lumbosacro inferior y
lo caracterstico es un dolor intenso al inicio
del cuadro, apareciendo posteriormente las
alteraciones sensitivomotoras.
Los nervios craneales se pueden afectar por
compresin o invasin de tumores que crecen
cerca de la base del crneo o por metstasis a
distancia procedentes de tumores de mama,
pulmn o prstata.
La invasin tumoral de los nervios perifricos es
mucho menos frecuente que la neuropata debida
a quimioterapia. Se limita el epineuro, quedando
los haces nerviosos encerrados en un tejido denso.
En la neuropata mentoniana es tpico notar hor-
migueo en mitad del mentn por inltracin de
la rama mentoniana del trigmino, generalmente
por metstasis de mama y prstata.
El tratamiento incluye radioterapia de la
masa tumoral y quimioterapia. El objetivo es el
control del dolor y la mejora del dcit.
Complicaciones no metastsicas
Encefalopatas metablicas
Se denen como una alteracin de la fun-
cin metablica cerebral secundaria a factores
Figura 3. RM con metstasis cerebrales mltiples de
un cncer de pulmn.
110 M. Urtasun Ocriz, J.F. Mart Mass
extracerebrales. La sintomatologa normalmen-
te se corresponde con un cuadro confusional
agudo y, ocasionalmente, con sntomas focales
como una ataxia.
Las causas son mltiples, incluyndose:
Deprivacin de sustratos esenciales: hipo-
glucemia, hipoxia, isquemia.
Fallo de rganos vitales: hipercapnia, ence-
falopata heptica, uremia.
Alteraciones electrolticas: hiper e hipocal-
cemia, hiper e hiponatremia, hipomagnese-
mia, hipofosforemia.
Alteraciones endocrinas por produccin ec-
tpica de hormonas.
Sobredosis o supresin de frmacos: opioi-
des, benzodiacepinas, antiepilpticos, cor-
ticoides, anticolinrgicos.
Deciencia de vitaminas: B
1
, B
12
, niacina.
Infecciones
Es una complicacin poco frecuente por el
uso precoz del tratamiento antibitico cuando
existe una infeccin sistmica pero es ms fre-
cuente que en la poblacin general. Los snto-
mas ms habituales son cefalea, ebre, cuadro
confusional, convulsiones y, menos frecuente-
mente, rigidez de nuca o signos focales. Son
originados por meningitis, cerebritis, abscesos
o encefalitis.
Los factores que predisponen a una infec-
cin son los siguientes:
Linfoma no Hodgkin y enfermedad de
Hodgkin.
Leucopenia secundaria al cncer o a quimio-
terapia.
Tratamiento prolongado con inmunosupre-
sores, especialmente corticoides.
Existencia de una comunicacin entre SNC y
la supercie epitelial por un procedimiento
quirrgico o causado por el tumor.
Una buena medida diagnstica es realizar
una puncin lumbar ante todo enfermo confu-
so, cuya causa no sea conocida.
Ictus
Las lesiones cerebrovasculares en los pacien-
tes con cncer pueden ser causadas por el efec-
to directo del tumor, por su tratamiento sobre
los vasos o ser secundarias a alteraciones de la
coagulacin debidas a la neoplasia. Son iguales
de frecuentes las lesiones isqumicas que las
hemorrgicas. La posibilidad de un ictus por
arteriosclerosis es la misma que en los pacientes
de la misma edad. Un tipo de ictus que se debe
tener presente es el infarto cerebral por embo-
lia cardiognica debido a una endocarditis no
infecciosa que origina vegetaciones brinoides
en las valvas cardiacas.
Efectos secundarios del tratamiento
Adems de los efectos beneciosos del trata-
miento, la radioterapia, quimioterapia o la ciruga
y otros procedimientos teraputicos o diagnsti-
cos pueden tener efectos secundarios adversos
en varias localizaciones del sistema nervioso.
Efectos neurolgicos de la radioterapia:
la radiacin induce neurotoxicidad directa
sobre el cerebro (radionecrosis cerebral), m-
dula espinal, nervios craneales y nervios pe-
rifricos (plexopata braquial y lumbosacra)
y, de forma indirecta, puede causar tumores
radioinducidos y alteraciones en vasos san-
guneos cerebrales y espinales, siendo quiz
el vaso ms vulnerable de inters neurol-
gico la arteria cartida.
Efectos neurolgicos de la quimiotera-
pia: el mas frecuente es la polineuropata
sensitivo motora causada por vincristina y
cisplatino, que puede revertir con el tiempo.
Los efectos sobre el SNC consisten en una
encefalopata aguda (confusin, desorienta-
cin y alteracin de conducta) o crnica (de-
mencia y, a veces ,convulsiones), sndrome
cerebeloso, mielopata aguda o subaguda,
prdida de visin y cefalea.
Efectos secundarios de la ciruga y otros
procedimientos teraputicos o diagnsti-
cos: en el SNC se puede manifestar un delirio
postoperatorio o una meningitis asptica en
ciruga de fosa posterior. La ciruga de cabeza
y cuello puede daar nervios craneales o ner-
vios perifricos y causar infarto cerebral por
oclusin de arteria cartida. Algunos pacien-
tes a los que se les realiza ciruga craneal o
espinal pueden sufrir una fstula de LCR que
supone un riesgo de infeccin por entrada
Cncer y sistema nervioso: tumores cerebrales primitivos y complicaciones neurolgicas... 111
de grmenes desde la piel o desde la regin
nasal y pueden tener tambin una cefalea
por hipotensin de LCR.
Sndromes paraneoplsicos
Son efectos remotos del cncer que ocurren
a distancia sin ser debidos a una inltracin tu-
moral. Constituyen un amplio grupo de sndro-
mes que pueden afectar a cualquier parte del
sistema nervioso, muchos de ellos se producen
conjuntamente con respuestas inmunolgicas
contra antgenos intraneuronales expresados
por el cncer subyacente (antgenos onconeu-
ronales).
El diagnstico se basa en el reconocimiento
del sndrome neurolgico, la demostracin del
cncer asociado y la deteccin de los anticuer-
pos paraneoplsicos en el suero y LCR. En el
60% de los pacientes los sntomas se desa-
rrollan antes de que se conozca la existencia
del tumor y, en algunas ocasiones, no se logra
descubrir el tumor primitivo. Las tcnicas de
neuroimagen, en especial la RNM, son nece-
sarias para descartar lesiones metastsicas u
otras complicaciones. Es tpico encontrar en
la encefalitis lmbica una afectacin del hipo-
campo e incluso anomalas ms extensas en
los lbulos temporales.
TABLA 2. Clasicacin de los trastornos neurolgicos paraneoplsicos
Anticuerpo Sndrome Tumor asociado
Anti-Yo Degeneracin cerebelosa Mama y ovario
Anti-Hu Neuropata sensitiva, encefalomielitis, Tumor de pulmn de clula pequea,
degeneracin cerebelosa, encefalitis mama, ovario, prstata, neuroblastoma
lmbica
Anti-CV2 Encefalomielitis, degeneracin Tumor de pulmn de clula pequea,
cerebelosa, encefalitis lmbica, timoma
neuropata sensitiva, corea
Anti-Ri Encefalitis del tronco cerebral, ataxia Tumor de pulmn de clula pequea,
con o sin opsoclonus-mioclonus mama, ginecolgico y vejiga
ANNA-3 Neuropata sensitiva, encefalomielitis Tumor del pulmn de clula pequea
Anti-Ma1 Encefalitis del tronco cerebral, Pulmn y otros
degeneracin cerebelosa
Anti-Ma2 (Ta) Degeneracin cerebelosa, encefalitis Testicular y pulmn
lmbica y del tronco cerebral
Anti-Tr Degeneracin cerebelosa Linfoma de Hodgkin
Anti-retina Retinopata Tumor del pulmn de clula pequea,
melanoma, ginecolgico
Anti-canales Sndrome de Lambert-Eaton, Tumor del pulmn de clula pequea
de calcio degeneracin cerebelosa
Anti-GAD Sndrome de persona rgida Mama, diabetes dependiente de insulina
y otras enfermedades autoinmunes
Glu 3 Encefalitis de Rasmussen Timoma a veces
Anti-canales Sndrome de Morvan Tumor del pulmn de clula pequea,
de potasio timoma
Anti-ansina Sndrome de persona rgida, Tumor del pulmn de clula pequea,
encefalomielitis mama
112 M. Urtasun Ocriz, J.F. Mart Mass
La base del tratamiento de estos sndromes es
conseguir, en primer lugar, la respuesta completa
del tumor primitivo. La mayora de las terapias
utilizadas son terapias inmunosupresoras, con
dudosa efectividad, pero hay que intentar un
tratamiento con inmunoglobulinas, corticoides
a dosis altas o plasmafresis. Es posible que el
rpido comienzo y progresin de los sntomas no
proporcionen el tiempo suciente para llegar a un
diagnstico preciso e iniciar el tratamiento antes
de que ocurra un dao neuronal irreversible.
En la tabla 2 se recogen los sndromes neu-
rolgicos relacionados con los anticuerpos pa-
raneoplsicos y el tumor asociado.
Alteraciones del sistema
nervioso perifrico
J.B. Espinal Valencia, J.F. Mart Mass
CAPTULO 9
LO QUE TIENE QUE SABER
1. Un dolor cervical que corre por el hombro, omplato y extremidad, con parestesias hacia
la mano es una cervicobraquialgia. Sospeche una compresin radicular, generalmente la
sexta o sptima cervical. Debe diferenciarse del dolor musculoesqueltico del hombro que
tienden tambin a referirse por el brazo.
2. El dolor lumbar que se irradia hacia el miembro inferior por la nalga, parte posterior del
muslo, pierna y a veces hasta el pie, es una ciatalgia. Es debido a una compresin radicular,
generalmente la quinta lumbar o primera sacra.
3. Los dolores radiculares mejoran generalmente con reposo y antinamatorios y la mayora
son autolimitados. Los esteroides son de segunda eleccin y la ciruga se reserva para casos
seleccionados.
4. La debilidad de los msculos de media cara, con imposibilidad o debilidad para cerrar un
ojo y asimetra en la sonrisa, que se instaura en horas o pocos das es casi, con seguridad,
una parlisis facial esencial o de Bell.
5. El tratamiento precoz con corticoides en la parlisis facial siempre esta indicado, salvo los
casos leves o con otras enfermedades que contraindican los esteroides.
6. Cuando una persona reere hormigueos molestos en ambas manos durante el reposo
nocturno, que desaparecen con el movimiento, muy probablemente sufre un sndrome del
tnel carpiano.
7. El sndrome del tnel carpiano es ms frecuente en mujeres. Se facilita con la actividad
manual repetitiva y durante el embarazo. Algunas enfermedades lo predisponen pero ha-
bitualmente ocurre en gente sana.
8. El tratamiento puede ser inicialmente conservador, sobre todo si hay un factor causal circunstancial
o modicable. Sin embargo, es frecuente que con la evolucin precise liberacin quirrgica.
9. Las parestesias localizadas en cuarto y quinto dedos suelen estar causadas por un atrapamien-
to o compresin del nervio cubital en el codo. Suelen ser transitorias y autolimitadas.
10. En la neuropata cubital en el codo el tratamiento quirrgico debe realizarse antes de que
aparezca debilidad o atroa muscular marcadas.
10. Cuando una persona se levanta por la maana con una mano cada, sin poder extender ni
los dedos ni la mueca, sospeche una parlisis por compresin del radial en el brazo.
11. Si un enfermo consulta porque se le cae la punta del pie al andar y tiene que levantar la
rodilla para no tropezar, sospeche una parlisis por compresin del nervio citico- poplteo
externo. Es probable que el paciente haya adelgazado recientemente y tenga el hbito de
sentarse con las piernas cruzadas.
12. La causa ms frecuente de hormigueos, parestesias y molestias en el muslo es la meralgia
parestsica por compresin del nervio femorocutneo en la regin inguinal.
114 J.B. Espinal Valencia, J.F. Mart Mass
LOS ERRORES FRECUENTES
1. Atribuir a patologa cervical o vascular las parestesias en ambas manos debidas a un sndrome
del tnel carpiano. No es raro que incluso estos pacientes sean tratados con sioterapia
cervical que no va a ser til y demorar el diagnstico.
2. Confundir una parlisis facial perifrica con un accidente cerebrovascular o ictus. En este
ltimo la paresia es de claro predominio bucal y se puede acompaar de debilidad o torpeza
en la mano homolateral.
3. Confundir otras parlisis perifricas con un ictus. Por ejemplo, la mano cada de un radial
o la parlisis del pie por una compresin del nervio citico-poplteo externo.
4. Relacionar dolores en extremidades con los hallazgos degenerativos encontrados en la
radiologa de la columna cervical o lumbar, cuando son en realidad de origen msculo-
tendinoso o miofascial.
5. No reconocer los sntomas tpicos de meralgia parestsica y atribuirlos a una lesin radicular
lumbar.
6. Recomendar vitaminas del grupo B a los pacientes con sospecha de neuropatas. Ello,
excepto en los pocos casos de dcit de esta vitamina, principalmente en alcohlicos, es
intil. Recuerde que est descrita una polineuropata por exceso de vitamina B
6
.
7. Recomendar frmacos para el dolor neuroptico como regeneradores nerviosos cuando
solamente son tiles como tratamiento sintomtico.
8. No detectar una polineuritis en un enfermo con una enfermedad sistmica, tratamiento
neurotxico o cncer.
9. Pensar que en un enfermo con sndrome de Guillain-Barr sus quejas de debilidad son de
origen psicosomtico.
LO QUE TIENE QUE SABER
13. La claudicacin dolorosa de la marcha, no slo es de causa vascular, sino que tambin puede
ser neurgena por estenosis del canal lumbar.
14. Los sntomas sensitivos en pies y piernas, como dolor, hormigueo, escozor, quemazn, son
muy frecuentes en las consultas y requieren valorar una polineuropata, lo cual no siempre
es sencillo. Tenga en cuenta que, si tambin reeren hormigueo en manos, este diagnstico
es mucho ms probable.
15. Un paciente con sndrome de piernas inquietas puede contar una historia parecida; tenga
esta entidad en mente.
16. La exploracin de la polineuropata puede ser anodina y mostrar slo hipoestesia en calce-
tines e hiporreexia aqulea.
17. La diabetes en primer lugar y luego el consumo de alcohol son las causas ms frecuentes
de polineuropata.
18. Muchos de sus pacientes diabticos tienen polineuropata. No es necesario, ni probablemente
til, un estudio exhaustivo mediante pruebas complementarias, como EMG, o la revisin
por especialistas de la mayora de los casos.
19. Es sencillo proporcionar tratamiento farmacolgico para el alivio sintomtico del dolor
neuroptico. Aprenda a utilizarlos, y explique a su paciente que no le curarn pero que le
pueden hacer la vida ms cmoda.
20. El sndrome de Guillain-Barr existe; no es excepcional. Un paciente con hormigueos en
pies y a veces en manos de pocos das de evolucin y debilidad o cansancio puede tenerlo.
Explore si hay debilidad, arreexia o Lassegue. Revselo en 24-48 horas si es necesario.
21. Muchas enfermedades sistmicas, frmacos o txicos, producen polineuritis. Los pacientes
con cncer tienen un riesgo particularmente alto.
Alteraciones del sistema nervioso perifrico 115
I. CONCEPTOS Y TERMINOLOGA
Radiculopatas
Alteraciones, generalmente compresivas, de
las races nerviosas. Las races anterior y pos-
terior salen de la mdula espinal y, desde el
interior del canal vertebral, atraviesan el agujero
de conjuncin y se agrupan en plexos nervio-
sos. Las compresiones radiculares ocurren a nivel
paravertebral, generalmente por patologa dis-
cal u osteoarticular. Es til recordar que la raz
afectada es la correspondiente al nivel vertebral
inferior. C7, por ejemplo, en la discopata C6-C7
y S1 en L5-S1.
Habitualmente, en esta localizacin se pro-
ducen las cervicobraquialgias y las ciatalgias.
Los dolores radiculares se irradian, es de-
cir, producen sntomas a distancia de donde se
producen, por el territorio donde recoge la sen-
sibilidad la raz comprimida. Empeoran con las
maniobras de Valsalva, como la tos o al defecar
y tambin con las maniobras de estiramiento.
Plexopatas
Son alteraciones de los plexos nerviosos,
principalmente del plexo braquial y, con menor
frecuencia, del lumbosacro. Los plexos son los
agrupamientos de varias races y se continan
CUNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL SERVICIO DE URGENCIAS?
1. Pacientes que presentan de forma aguda o subaguda debilidad en las piernas, trastorno de
la marcha, para subir escaleras y, sobre todo, si notan hormigueos en piernas y pies.
2. Cuando sospeche una enfermedad sistmica grave en un paciente con multineuritis.
3. Cuando el paciente tenga un dolor tan intenso que requiera control analgsico en un hos-
pital.
EN ESTE CAPTULO DEBE APRENDER
1. Los sntomas que son sospechosos de una lesin del sistema nervioso perifrico: dolor,
hormigueos, debilidad de una distribucin que corresponde a una raz, a un tronco, a un
plexo, o a varios troncos o de forma simtrica en los miembros.
2. A explorar para conrmar si un paciente sospechoso tiene en realidad signos objetivos de
afectacin del SNP. Aprenda a valorar la fuerza, a mirar si hay amiotroa, la sensibilidad y
los reejos.
3. Conocer la actitud que hay que tener en las entidades muy frecuentes que alteran el SNP.
4. El tratamiento de algunas de ellas ms frecuentes y benignas: tnel carpiano benigno,
meralgias parestsicas benignas, etc.
CUNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL NEURLOGO?
1. Pacientes previamente sanos que presentan debilidad en un segmento corporal que es
sospechosa de alteracin del SNP
2. Dolor en territorio de una raz, nervio o plexo que no cede en pocos das de tratamiento.
3. Parestesias o hipoestesia en el trayecto de un nervio, raz, plexo o de manos y piernas distal.
4. Paciente que reere trastorno de la marcha con arreexia en las piernas.
116 J.B. Espinal Valencia, J.F. Mart Mass
por los troncos nerviosos en los miembros. El
plexo braquial est situado encima del vrtice
del pulmn, en el denominado desladero tor-
cico, junto con las arterias y venas del miembro
superior. El plexo lumbosacro discurre paraver-
tebralmente por el espacio retroperitoneal y
abdmino-plvico profundo.
Las lesiones de los plexos son mucho menos
frecuentes que las radiculares y de causas muy
diferentes.
Neuropatas
Es sinnimo de neuritis, y se reere a cual-
quier alteracin de los troncos nerviosos.
1. Mononeuropatas o mononeuritis: son
las alteraciones de un solo tronco nervio-
so, generalmente por compresin o lesin
traumtica.
2. Multineuritis o mononeuritis mltiple:
es la alteracin consecutiva de varios tron-
cos nerviosos independientes, y ocurre en
general en el contexto de enfermedades
sistmicas.
3. Polineuropata: se trata de una afectacin
de modo difuso y generalizado del sistema
nervioso perifrico. La etiologa es variable,
desde las de origen gentico, a las de causa
metablica, carencial o txica. La clnica suele
ser simtrica, con afectacin distal de sensi-
bilidad y fuerza y, en general, con una mayor
afectacin en las extremidades inferiores.
4. Polirradiculoneuritis: destaca aqu el sndro-
me de Guillain-Barr, en el que se produce
una afectacin inamatoria aguda que afecta
tanto a las races en el canal raqudeo como
a los nervios en su trayecto perifrico.
II. RADICULOPATAS
Cervicobraquialgia
Es un dolor en el cuello y en el miembro su-
perior (Fig. 1) que se produce por la compresin
de la raz C6, C7, C8 o D1. La ms frecuente
es la C7.
Clnica
Habitualmente ocurre en personas mayo-
res de 40 aos. Suele producirse un dolor en
el cuello que impide su movilizacin completa.
Despus o a la vez, el dolor se irradia hacia el
omplato y luego por la extremidad superior.
Es frecuente, y lo que suele orientar el diagns-
tico, que note hormigueos con disminucin de
sensibilidad en los dedos, ndice y medio s es la
raz C7, pulgar e ndice en C6 y meique C8. A
veces el paciente se da cuenta de que el hormi-
gueo o cosquilleo en la mano se relaciona con
las posturas del cuello o brazo. Tambin puede
notar debilidad en la extremidad y torpeza en
la mano aunque esto suele quedar en segundo
plano por el predominio del dolor.
La historia natural es de un dolor intenso
durante los primeros das que aumenta por la
noche en la cama, y luego disminuye progresi-
vamente en unas dos a seis semanas.
Exploracin
1. Observe el dolor del cuello y la limitacin
del movimiento, normalmente al extender el
cuello o girar la cabeza al lado contralateral.
Es probable que estas maniobras desenca-
denen parestesias en la mano.
2. Mire la sensibilidad de los dedos con un al-
godn, sobre todo en el pulpejo del ndice y
el medio. El paciente debe ir contando con
los ojos cerrados cada vez que le toca.
3. Explore la fuerza de los msculos del brazo
comparando un lado con el otro. Mire el tr-
ceps, pidiendo al paciente que estire el codo
todo lo posible. Coja el brazo con una mano
y con la otra, el antebrazo. Intente doblar el
Figura 1. Irradiacin del dolor en la cervicobra-
quialgia.
Alteraciones del sistema nervioso perifrico 117
codo. Habitualmente no debe conseguirlo.
Si est dbil probablemente se trata de una
radiculopata C7 y el reejo tricipital ser
pobre o ausente. Lo mismo con la exin del
codo, que depende de C6 y los intrnsecos
de la mano, de C8.
Diagnstico
Es, fundamentalmente, clnico. Debe dife-
renciarse de las tendinopatas del hombro, cuyo
dolor con frecuencia es referido por el brazo y
se intensica por la noche. Las maniobras de
movilizacin del hombro y la presin sobre la
insercin tendinosa son claramente dolorosas y
orientan el cuadro.
No es necesario con una clnica tpica
pruebas de imagen como la TAC cervical o la
resonancia magntica para el diagnstico. El
electromiograma en muchas radiculopatas es
normal, sirve fundamentalmente para descartar
otras neuropatas que causan dolor y parestesias
en la extremidad, como el frecuente sndrome
del tnel carpiano. Si la lesin radicular produce
dcit motor, ste se reeja en el electromiogra-
ma, distribuyndose de una forma congruente
con los msculos dependientes de la raz.
Debe derivar al paciente al especialista cuan-
do la sintomatologa o evolucin sean atpicas.
Si se sospecha una alteracin medular cervical,
con sntomas o signos en las piernas, debe en-
viarlo al hospital.
Tratamiento
Indique antiinamatorios, en principio no
esteroideos, calor local nocturno y evitar los mo-
vimientos o posturas que provoquen el dolor.
La posicin de semiacostado puede facilitar el
descanso nocturno.
Los antiinamatorios no esteroideos sern
tratados en el captulo del dolor. Tienen muchas
indicaciones pero tambin contraindicaciones y
efectos indeseables que deben ser prevenidos y
advertidos al paciente.
Si la cervicobraquialgia no cede con antina-
matorios no esteroideos puede administrase una
pauta aguda de esteroides, salvo contraindica-
ciones. Por ejemplo, 60 mg al da de prednisona
oral durante unos 6 das y luego baje a 30,
15, 10, 5 y 2,5 cada 4 das. Puede asociarlos a
protectores gstricos y a analgsicos.
La ciruga raramente es necesaria ya que la
cervicobraquialgia suele ser autolimitada y se
recupera sin secuelas. Sin embargo, debe valo-
rarse siempre en enfermos con una compresin
medular simultnea. Ello cursa con afectacin
de fuerza y de sensibilidad en piernas aunque
es raro que sea en pacientes con cervicobra-
quialgia. Al contrario, la mielopata por cervi-
coartrosis ocurre frecuentemente en personas
que no tienen dolor cervicobraquial.
Ciatalgia
Es un dolor neuroptico que discurre por
nalga, parte posterior del muslo, pantorrilla y, a
veces, llega al pie. Puede ocurrir que solo duela
la nalga o incluso slo la pantorrilla (Fig. 2).
Las causas ms frecuentes son las hernias
discales entre L4 y L5 y entre L5 y el sacro,
afectando a las races L5 y S1, respectivamen-
te. Tambin la artrosis con estrechamiento del
agujero de conjuncin, estrechamiento del canal
vertebral, desplazamientos vertebrales (listesis) y
otras alteraciones anatmicas pueden producir
la compresin radicular.
Clnica
Normalmente el enfermo ha sufrido lum-
balgias previas. Tambin son ms frecuentes
en personas por encima de los 40 aos, pero
se pueden ver en jvenes e incluso en nios
y adolescentes. Coincidiendo con un esfuerzo
Figura 2. Irradiacin del dolor en las radiculalgias
lumbosacras.
118 J.B. Espinal Valencia, J.F. Mart Mass
o un gesto brusco aparece el dolor lumbar.
La irradiacin neuroptica suele referirse a las
horas siguientes y puede intensicarse con la
maniobra de Valsalva.
Suele aparecer tambin hormigueo o falta
de sensibilidad en dedo gordo del pie (L5) o
en la parte externa del pie detrs del tobillo y
en la planta (S1). En los casos ms graves se
observar debilidad en la pierna que, como en
la cervicobraquialgia, no suele ser referida por
el paciente por el predominio del dolor.
Exploracin
1. Ponga al enfermo en ropa interior y mire su
espalda. Observe si est torcida o recta, si
tiene contracturas de un lado o no. Movilice
la columna, hacia adelante, atrs y lateral-
mente.
2. Explore la marcha y pdale que ande de pun-
tillas y talones. En la debilidad L5 la punta
del pie afecto cae en la marcha de talones.
En S1 no se puede saltar de puntillas. Apre-
cie la diferencia entre ambos pies.
3. Ahora, tumbado: eleve la pierna con la ro-
dilla extendida. Mire si est bloqueado el
movimiento y si reproduce el dolor o las
parestesias. Esto es la maniobra de estira-
miento de Lassgue, indicativa de lesin
radicular. Valore si es positiva y el ngulo
en que se produce (Fig. 3).
4. En la camilla, mire la fuerza del tibial ante-
rior. Trate de empujar el pie que el enfermo
mantiene dorsiexionado. Normalmente no
Figura 3. Maniobra de Lassegge.
TABLA 1. Races mas frecuentemente lesionadas en la cervicobraquilgia y lumbocitica, con
sus msculos centinelas, rea sensitiva y reejo osteotendinoso correspondientes
Nivel Musculos Sensibilidad Reejos
C5 Deltoides Hombro Deltoideo
Supraespinoso.
Bceps
C6 Supinador largo Dorso radial de mano Bicipital
Bceps 1er y 2 dedos Estiloradial
C7 Trceps Dedos medios Tricipital
Pronadores
C8 Abductor de 1er y 5 dedos Borde cubital mano
Extensores largos 5 dedo
D1 Interseos Borde cubital antebrazo
L3 Cudriceps Muslo Rotuliano
Aductor Mayor
L4 Cudriceps Cara interna pierna Rotuliano
Tibial anterior
L5 Tibial anterior Cara externa pierna
Isquiotibiales Dorso pie
S1 Gemelos Borde externo pie Aquleo
Sleo
Alteraciones del sistema nervioso perifrico 119
debe conseguirlo. Si est dbil la raz afecta
ser L5 y es probable que se objetive una
hipoestesia en el dorso del pie, sobre todo
entre el primer y el segundo dedo. Los re-
ejos sern normales.
5. La fuerza de gemelos y sleo, dependiente
de S1, se explora mal en la camilla. Es ms
til evaluar la marcha y el salto de puntillas.
El dcit sensitivo S1 se debe buscar en la
parte de detrs del malolo externo y bor-
de externo del pie. El reejo aquleo estar
pobre o ausente.
Diagnstico
Con los sntomas y los datos de exploracin
usted podr decir si el paciente tiene un sndro-
me radicular y el grado de trastorno decitario
sensitivo o motor. No es tan fcil decir la causa.
Se debe sospechar una hernia discal si ocurre de
forma aguda tras un esfuerzo y hay lumbalgias
previas.
Cuando exista debilidad muscular, la histo-
ria sea atpica o cuando no responda al trata-
miento mdico, el paciente debe ser derivado
al especialista. Si es una persona mayor o con
un cncer sistmico conocido, debe tener en
cuenta la posibilidad de una metstasis ver-
tebral.
Tratamiento
Indique reposo. Al principio en cama, sobre
tabla dura, con calor local con manta elc-
trica.
Administre antiinflamatorios no esteroi-
deos que normalmente sern suficientes. El
tratamiento debe durar ms de una semana,
a veces hasta 4 semanas. Si no mejora en ese
tiempo, puede pasar a los esteroides, como en
la cervicalgia.
La ciruga est indicada cuando no cede el
dolor con medidas conservadoras, o aparece
debilidad importante. Existen diferentes tcni-
cas e indicaciones desde la microdiscetoma a
la discectoma amplia con o sin colocacin de
prtesis, fusin vertebral, etc. El manejo del en-
fermo con discectoma previa que presenta de
nuevo dolor lumbocitico es un problema difcil
de evaluar y resolver.
Estenosis de canal lumbar
La claudicacin neurgena de la marcha por
estenosis del canal lumbar es un sndrome que ha
cobrado relevancia en los ltimos aos, cuyo diag-
nstico no es fcil. Es importante conocerlo porque
puede ser tratado ecazmente mediante ciruga
lumbar en pacientes bien seleccionados. Su etio-
patogenia es mecnica y dinmica por compresin
plurirradicular en la columna lumbar que es inesta-
ble y estrecha. Las causas pueden ser congnitas o
adquiridas, normalmente degenerativas.
Clnica
Ocurre generalmente en personas mayo-
res. El sntoma central es el dolor parestsico o
neuroptico en extremidades inferiores desen-
cadenado por la bipedestacin y, sobre todo, la
deambulacin. Mejora rpidamente al sentarse
y vuelve al reiniciar la marcha.
Con frecuencia se asocia a lumbalgia ms o
menos crnica y a antecedentes de dolor citico.
Los sntomas son menores si se camina con el tron-
co inclinado hacia delante agarrando un andador,
como si se empujara un cortacsped.
Exploracin
No ayuda mucho pues suele ser normal o
anodina. Es importante provocar los sntomas
haciendo caminar al paciente y conrmar que
mejora al sentarse. Recuerde comprobar que los
pulsos arteriales estn presentes y no hay signos
de isquemia crnica en los pies.
Diagnstico
Lo proporciona la suma de unos sntomas
claros en un paciente con criterios radiolgicos
de canal estrecho en la RM lumbar. Es funda-
mental que conrme la relacin de los sntomas
con la marcha y postura. Puede ser necesario
evaluar la vascularizacin en piernas mediante
las pruebas pertinentes, ya que la sintomatolo-
ga recuerda a la claudicacin de la marcha de
causa vascular isqumica. El electromiograma
no suele aportar signos relevantes.
Tratamiento
La descompresin quirrgica a uno o varios
niveles lumbares es ecaz en muchos casos. En
120 J.B. Espinal Valencia, J.F. Mart Mass
ancianos, segn su grado de actividad, puede
ser suciente recomendarles caminar con anda-
dor. El dolor lumbar asociado no mejora como
el de extremidades, lo que debe ser advertido
al paciente.
III. PLEXOPATAS
Plexo braquial
1. Las lesiones ms frecuentes se producen
en accidentes, particularmente los sufridos
por motoristas en los que se suele lesionar
la parte superior del plexo constituida por
bras C5, C6.
2. Una afeccin del plexo braquial superior
poco frecuente pero que vemos peridica-
mente es la plexopata inamatoria, neural-
gia amiotrca o S. de Personage Tourner.
Es un cuadro caracterstico iniciado de forma
aguda con dolor muy intenso en hombro
que va remitiendo en unos das dejando una
debilidad para la elevacin del brazo y atro-
a de la musculatura del hombro. Un error
frecuente es atribuir al cuadro a protrusiones
discales o signos degenerativos aparecidos
en la RM cervical que se suele practicar a
estos pacientes.
3. Es importante recordar que un tumor en
vrtice pulmonar puede debutar clnica-
mente cuando afecta al plexo braquial en
su porcin inferior formada por bras C8
y T1.
4. Algunos pacientes presentan un cuadro cr-
nico de parestesias C8 y debilidad distal en
extremidad superior por atrapamiento del
plexo inferior en la entrada torcica. A veces
se encuentra en estos pacientes una costilla
cervical que debe extirparse para evitar la
compresin del plexo.
Plexo lumbosacro
El plexo lumbosacro est en la regin pa-
ravertebral de la regin abdomino-plvica y su
paso hacia el miembro inferior no es tan com-
plicado como en el miembro superior y est ms
protegido. Por ello su lesin es mucho menos
frecuente. Suele ser tumoral, por graves trauma-
tismos o hematomas retroperitoneales.
IV. MONONEUROPATAS
Paralisis facial
Una forma frecuente de mononeuropata es
la parlisis facial esencial o de Bell. Aunque la
causa no se conoce, se supone que ocurre por
un mecanismo viral o autoinmune.
Clnica
Ocurre a cualquier edad y sexo y en perso-
nas previamente sanas. El paciente puede notar
en los das previos un dolor retroauricular, a
veces con leve afectacin del estado general,
seguido de dificultad para cerrar bien el ojo
y sensacin de mueca rara con la boca. A
veces lo notan antes sus acompaantes que l
mismo. Se instaura generalmente en el curso de
horas o pocos das. Puede notar molestias con
los ruidos en el odo de ese lado, o disminucin
del sabor. El ojo puede llorar por la ausencia de
parpadeo efectivo.
Exploracin
1. Mire si cierra el ojo. En la parlisis facial pe-
rifrica el ojo no se cierra o queda con cierre
incompleto por el lagoftalmos (Fig. 4). Si la
debilidad es pequea, se maniesta slo en
la diferencia de las arrugas palpebrales y en
que stas no tapan las pestaas. Entonces
notar que es mucho ms fcil levantar ese
prpado contrarresistencia que el contrala-
teral.
2. Hgale ensear los dientes. En caso de pa-
rlisis ver que la contractura de la comisura
es asimtrica.
Figura 4. Lagoftalmos en la parlisis facial.
Alteraciones del sistema nervioso perifrico 121
3. Indquele que eleve las cejas para arriba.
Ver que el msculo de la frente no se
contrae o lo hace poco, y las arrugas son
asimtricas.
4. No olvide mirar el conducto auditivo. En caso
de vesculas se trata de una parlisis facial
herptica (S. de Ramsay-Hunt) que cursa
tambin con prdida de audicin y tiene un
tratamiento y pronstico diferentes.
Diagnstico
Siempre que una parlisis facial afecta al
prpado, la frente y la boca decimos que es
perifrica en contraposicin con la central
en la que predomina claramente la debilidad
peribucal. Con frecuencia se produce de for-
ma aislada, sin otros sntomas craneales o en
miembros. Entonces suelen ser esenciales y la
causa se localiza en el trayecto perifrico del
nervio.
Sospeche que no son esenciales cuando hay
vesculas en el conducto auditivo y pabelln,
se instaura progresivamente en el curso de se-
manas, hay sordera, cefalea, ebre o falta de
sensibilidad en la cara. Tambin cuando ocurren
en un enfermo con cncer conocido o se repite
en varias ocasiones.
Pronstico
El 70-90% de las parlisis faciales esenciales
curan aceptablemente, aunque pueden tardar
hasta 6 meses en recuperar. El tratamiento con
cortisona desde los primeros das mejora la evo-
lucin del cuadro.
Despus de la primera semana, el EMG con
estudio de la conduccin del nervio es til para
conocer el grado de dao axonal y, por lo tanto,
el pronstico.
Tratamiento
Si no hay contraindicaciones indquele pred-
nisona: 60 mg al da: 6 das, luego 30: 3 das,
luego 15: 3 das, luego 10: 3 das, luego 5: otros
3 das y luego 2,5: otros 3 das. Es convenien-
te asociar un protector gstrico. Como el virus
herpes ha sido implicado en la etiologa de la
parlisis de Bell, se ha ensayado el tratamiento
antivrico con valaciclovir asociado a la pred-
nisona, obteniendo resultados favorables. Sin
embargo este benecio no se ha conrmado
en otros ensayos.
No olvide el ojo ya que puede complicar
la evolucin de la parlisis. El prpado tiene
una funcin protectora y extiende las lgrimas.
Durante el da debe proteger el ojo con gafas
de sol y sustituir el parpadeo con la mano. Si
hay riesgo de introduccin de cuerpo extrao
es mejor taparlo con un parche. A la noche
debe ponerse pomada que humedezca el ojo
y el parche para evitar dormir con el ojo en-
treabierto y el riesgo de desecacin o incluso
lcera corneal. Si aparecen signos de inama-
cin ocular debe asociarse colirio o pomada
con antibitico.
En la parlisis facial esencial no est indi-
cado el tratamiento quirrgico descompresivo
del nervio.
Sndrome del tnel carpiano
El nervio mediano pasa por un canal estre-
cho en la parte anterior y la central del carpo
que es vulnerable a la compresin mecnica o
a la inamacin de las estructuras tendinosas
vecinas.
Clnica
Suele ocurrir en una persona sana previa-
mente, ms en mujeres y generalmente despus
de la segunda dcada.
Algunas circunstancias lo favorecen: activi-
dades manuales repetitivas, embarazo, diabe-
tes, gota, artritis reumatoidea, hipotiroidismo,
amiloidosis, acromegalia, etc. No es raro que
ocurra en ambas manos, aunque suele haber
una ms sintomtica.
La queja principal son las parestesias doloro-
sas nocturnas. El paciente despierta con hormi-
gueo en la mano que puede ser doloroso, con
calambre o agarrotamiento y extenderse
al antebrazo o incluso al brazo y al hombro.
Algunos pacientes cuentan que no pueden
apagar el despertador porque han perdido la
sensibilidad y no saben lo que tocan. Los snto-
mas mejoran moviendo o sacudiendo la mano
y tienden a ocurrir por temporadas de varios
das o semanas.
122 J.B. Espinal Valencia, J.F. Mart Mass
Con el tiempo las molestias se hacen diur-
nas, sobre todo cuando se mantiene la mano
en una postura ja, como agarrar el telfono, el
paraguas o el volante del coche. Incluso aparece
un trastorno de sensibilidad permanente, de
forma que la punta de los dedos ndice y medio
pierden sensibilidad. El primer dedo suele ser
menos sintomtico (Fig. 5).
En los casos graves evolucionados aparece
torpeza sobre todo para realizar la pinza por
debilidad de los msculos que controlan el dedo
pulgar.
Exploracin
1. Mire la mano: valore si el separador corto
del pulgar est atrco. En personas ma-
yores con poca musculatura en las manos
puede ser difcil. Explorar la fuerza requiere
la colaboracin del paciente. Instryale para
que ponga la mano estirada horizontalmen-
te con la palma hacia arriba e intente apun-
tar al techo con el pulgar y lo mantenga
contrarresistencia. Que haga un crculo con
sus dedos pulgar e ndice. Ver que tiene
dicultades. Compare con la otra mano.
2. Explore con un algodn la sensibilidad de
las puntas de los dedos ndice y medio de
la mano y comprelos con el meique y la
otra mano.
3. Percuta el carpo con un martillo en su parte
central palmar: si se produce un pequeo
calambre que se irradia a los dedos medios
se denomina signo de Tinell positivo e indica
que el nervio est irritado en la zona de la
percusin.
4. El sndrome del tnel carpiano cursa sin
signos inamatorios locales en la mano o
mueca, aunque algunos pacientes reeren
algo de hinchazn y rigidez generalizadas
al despertar por la maana.
Diagnstico
Habitualmente la clnica es muy sospechosa.
Si no ve claro el diagnstico debe valorar el envo
al especialista. Al neurlogo cuando predomine
los sntomas sensitivos o motores y a traumato-
loga o reumatologa cuando el dolor parezca
mecnico o haya signos inamatorios.
El estudio de conduccin nerviosa permite
localizar el trastorno de conduccin y graduar
la lesin nerviosa.
Tratamiento
Si los sntomas son exclusivamente noctur-
nos y no hay ni dficit sensitivo ni motor, el
nervio est poco afectado. Debe tratarlo con
antiinamatorios, reposo y, si las molestias son
importantes, inltrar el nervio con cortisona. A
veces es un remedio denitivo, otras, transitorio.
Tambin ayuda a aliviar los sntomas colocar
una frula que impida realizar la exin de la
mueca durante el sueo.
Cuando las molestias no responden a las
medidas mdicas o el dficit ha aparecido,
envelo al traumatlogo para que le practique
una descompresin quirrgica. La indicacin de
descompresin est inuenciada tambin por
otros factores como la edad, actividad laboral
u otras enfermedades.
Compresin cubital en el codo
El nervio cubital pasa en el codo por el ca-
nal epitroclear, que es rgido y estrecho. Aqu
el nervio est expuesto a comprimirse contra
las supercies duras cada vez que apoyamos el
codo en una de ellas, pero adems tiene que
soportar la exoextensin repetida del codo y
la tensin de los msculos exores que se in-
sertan en la epitrclea. Es, por tanto, un nervio
vulnerable a este nivel.
Figura 5. Sndrome del tnel carpiano.
Alteraciones del sistema nervioso perifrico 123
Hay varias causas implicadas en este sn-
drome:
1. Flexin forzada y mantenida del codo du-
rante el sueo.
2. Compresin repetida en el trabajo por
apoyar el codo sobre una supercie dura.
Clsicamente se conoce como codo de es-
tudiante la compresin del nervio por pasar
muchas horas apoyado sobre el canto de la
mesa.
3. Nervio engrosado y que se luxa en la exo-
extensin repetida, por ejemplo, en perso-
nas que martillean repetidamente.
4. Fractura de codo aos antes, apareciendo
despus una parlisis progresiva. Se la ha
denominado parlisis cubital tarda y se
acompaa de signos artrsicos en la articu-
lacin.
5. No es raro que no se encuentre ningn
factor causal claro al que atribuir el atrapa-
miento.
Clnica
Los sntomas principales son el hormigueo
en los dedos anular y meique, que se extiende
con frecuencia al borde cubital de la mano.
Es frecuente encontrar a pacientes con sn-
tomas exclusivamente sensitivos transitorios y
recurrentes que no progresan y no suelen reque-
rir ms tratamiento que el cuidado postural.
Como en al sndrome del tnel carpiano, la
falta de fuerza y atroa muscular en la mano
aparece ms tardamente. Se maniesta sobre
todo en tareas de destreza, como girar una lla-
ve, atar botones, etc. El paciente puede quejarse
tambin de que su dedo meique se mantiene
separado del resto sin que lo pueda controlar
correctamente.
Exploracin
1. Mire la mano. Fjese si hay atrofia de los
msculos interseos. El que ms fcil se
explora es el primero, entre el pulgar y el
ndice.
2. Valore la fuerza de los msculos cubitales.
Basta con que sepa mirar si el meique y el
anular son capaces de pegarse con fuerza a
los otros dedos. Compare ambas manos.
3. Cuando la parlisis est muy avanzada, pue-
de ver una garra cubital: los dedos cuarto
y quinto estn algo separados y semiexio-
nados por las falanges distales. Inicialmen-
te se maniesta solo por la malposicin es
separacin del meique, ya comentada.
4. Aunque todo lo anterior sea normal, puede
tener una neuropata solo sensitiva. Explore
la sensibilidad: con cuidado con un algodn
comparando los dedos meique y anular con
el resto de la mano y con la otra mano. Es
muy expresiva la demostracin de una hi-
poestesia en la mitad longitudinal interna del
anular respecto a la otra mitad del dedo.
5. Palpe y percuta el nervio en el codo, para
ver si aparece un signo de Tinell positivo.
A veces se nota como el nervio se luxa del
canal y resalta sobre la epitrclea.
Diagnstico
En la mayora de casos la clnica permite el
diagnstico de sospecha. Adems de la topogra-
fa hay que averiguar el mecanismo mediante la
anamnesis y, en la parlisis tarda, la radiologa del
codo y puede mostrar las alteraciones seas.
El EMG y el estudio de conduccin nerviosa
conrmar el diagnstico y el grado de lesin
nerviosa. Cuando los sntomas son sensitivos
transitorios suelen ser normales.
Tratamiento
Los pacientes con sntomas sensitivos recu-
rrentes no suelen precisar mas tratamiento que
el cuidado postural. Si se ha presentado de for-
ma aguda por un traumatismo o sobreesfuerzo
y el dcit es leve, puede esperar vigilando la
evolucin y aadiendo un antiinamatorio.
Si el dcit sensitivo es permanente o, so-
bre todo, si el paciente est perdiendo fuerza o
masa muscular, debe enviarlo al traumatlogo
para tratamiento quirrgico. Habitualmente se
realiza una transposicin del nervio por delante
de la epitrclea que evita el atrapamiento. Esta
ciruga suele detener la progresin del cuadro
pero muchas veces no se consigue la recupera-
cin completa. Por ello es importante realizarla
antes de que se establezca un dficit motor
importante.
124 J.B. Espinal Valencia, J.F. Mart Mass
Parlisis radial en el brazo
En el brazo el nervio radial pasa por la cara
posterior rodeando al hmero relativamente des-
protegido. En la cama es fcil comprimirlo a este
nivel, sobre todo si se duerme bajo el efecto de
sedantes, como el alcohol o los hipnticos.
Clnica
Al despertar por la maana el paciente nota
la mano dbil y muy torpe. No puede estirar
los dedos y la mueca permanece doblada en
exin. A veces reere hormigueo hacia el dorso
de la mano.
Exploracin
1. El enfermo presenta una mano cada.
No puede realizar la extensin de los de-
dos y del carpo, o sta es dbil. La mano
impresiona de estar ms afectada porque
la malposicin impide realizar otros gestos
con normalidad, por ejemplo, la separacin
de dedos o la pinza. Si jamos la mueca
en posicin anatmica observaremos que la
debilidad es exclusivamente extensora.
2. Cuando exiona el codo contrarresistencia
el relieve del msculo supinador largo no
aparece ni se palpa en la parte proximal del
antebrazo. Compare ambos miembros. La
fuerza del trceps para la extensin del codo
suele estar respetada.
3. Puede existir una falta de sensibilidad en la
zona del primer espacio interseo y dorso
del pulgar e ndice.
4. Los reejos del brazo son normales.
Diagnstico
Los sntomas pueden simular la monopleja
braquial de un ictus. En ste, al intentar cerrar el
puo, el enfermo extiende involuntariamente la
mueca, lo que no ocurre en la parlisis radial.
En pacientes mayores con parlisis leves puede
ser difcil diferenciar ambos procesos. Busque
debilidad facial homolateral y otros signos cen-
trales en extremidades, como la hiperreexia y
el reejo cutneo-plantar en extensin. Piense
tambin en otras causas cuando la parlisis no
es brusca, no aparece al despertarse, cuando es
bilateral o afecta a otros nervios.
En el estudio neurosiolgico la conduccin
nerviosa puede ser normal, aunque el EMG
siempre nos demostrara un patrn voluntario
tpico de dcit perifrico en los msculos del
radial.
Tratamiento
En general el pronstico es bueno y la pa-
rlisis se recupera en un plazo de 1 a 3 meses.
Mientras tanto deben realizarse movimientos
pasivos de extensin de los dedos y mueca
para evitar la rigidez por desuso. Una frula dor-
sal que impida la malposicin mejorar mucho
la funcionalidad de la mano.
Evidentemente debe eludirse nuevas com-
presiones del nervio, evitando dormir bajo los
efectos del alcohol o tranquilizantes y revisar la
cama para cambiar posibles lugares de compre-
sin, travesaos, laterales del somier, etc.
Parlisis citico poplteo externo
El nervio citico poplteo externo discurre
por la parte exterior de la rodilla rodeando el
cuello de la cabeza peroneal. En este lugar es
relativamente fcil comprimirlo contra el hueso.
Otras neuropatas por atrapamiento en la extre-
midad inferior son excepcionales.
Clnica
Es ms frecuente en pacientes delgados o
con los nervios frgiles como diabticos, alco-
hlicos, predisposicin hereditaria a las parlisis
de presin, etc. Los enfermos con cncer que
pierden peso en poco tiempo reciben quimiote-
rapia con frmacos neurotxicos y permanecen
mucho tiempo sentados o encamados, son es-
pecialmente propensos a este tipo de parlisis.
Tambin puede ocurrir en trabajos que requieren
estar mucho tiempo de rodillas o en cuclillas.
El sntoma principal es la cojera, con impo-
sibilidad de levantar la punta del pie. Un dato
capital es que se trata de una cojera sin dolor. El
inicio suele ser agudo aunque a veces el pacien-
te no lo puede precisar con seguridad. Al andar,
para evitar que la punta tropiece en el suelo
se produce una elevacin excesiva del muslo.
Esta forma de andar es muy caracterstica y se
denomina estepaje.
Alteraciones del sistema nervioso perifrico 125
Los sntomas sensitivos son en general esca-
sos aunque el paciente puede notar inicialmente
parestesias en la pierna y pie.
Exploracin
1. Indquele que ande. Fjese en el pie, y si la
punta cae. Trate de que ande de talones.
Normalmente no podr con ese pie y no
aparece el relieve de los tendones exten-
sores. Sin embargo se mantiene bien de
puntillas.
2. En la camilla se conrma la debilidad ex-
tensora. Los msculos peroneos tambin
pueden estar dbiles para la eversin del
pie.
3. Puede tener una leve hipoestesia en el dorso
del pie.
4. La maniobra de Lassgue debe ser negativa
y los reejos, presentes y simtricos.
Diagnstico
Como en las anteriores mononeuropatas,
la anamnesis y exploracin deben orientar el
diagnstico. Piense en otra cosa si el enfermo
ha tenido dolor citico. Es probable que en-
tonces el dcit se extienda a otros msculos
y aparezca un Lassgue positivo. Recuerde
que en la radiculopata L5 el dcit es tambin
dorsiexor y los reejos tampoco se afectan,
pero el dolor citico diferencia claramente
ambos cuadros.
Si no hay dolor pero la pierna tiene un au-
mento de tono muscular, mire bien si existe
una hiperreexia y el reejo cutneo-plantar
es en extensin, pues entonces el dcit es
central piramidal. La marcha, adems de mos-
trar cmo cae la punta del pie, mostrar un
movimiento en bloque de toda la extremidad
para dar el paso y una torpeza generalizada
con esa pierna.
Otras alertas para dudar de una causa com-
presiva son el inicio lento progresivo o la afec-
tacin bilateral.
En estos casos derive al paciente al neurlo-
go o a traumatologa si sospecha una ciatalgia
steo-discal.
Los estudios neurosiolgicos y radiolgicos
precisaran el origen del cuadro.
Tratamiento
En general el pronstico de la parlisis
compresiva del nervio citico-poplteo externo
es buena, recuperando en 1 a 3 meses. Debe
advertir al paciente que tiene riesgo de tropezar-
se fcilmente. Si la parlisis es intensa se suele
colocar una frula antiequino durante la deam-
bulacin en la calle. Adems existe riesgo de
esguince de tobillo, sobre todo si hay debilidad
peroneal, lo que complicar el cuadro.
No hay que olvidar insistir para que no cruce
las piernas mientras est sentado.
Meralgia parestsica
Es un cuadro frecuente de dolor neurop-
tico ocasionado por el atrapamiento del nervio
femorocutneo en la regin inguinal.
Clnica
Cursa con parestesias y dolor en cara exter-
na del muslo en su parte inferior. Los sntomas
son posturales, exagerndose con la extensin
mantenida de la cadera, como en la bipedesta-
cin prolongada, y alivindose con la exin.
Exploracin
Suele ser normal. En casos evolucionados
encontraremos un parche de hipoestesia en
raqueta en cara externa del muslo. Nunca
se afecta la fuerza ni los reejos.
Tratamiento
Es un cuadro benigno que evoluciona a ra-
chas y no suele precisar tratamiento. Excepcio-
nalmente el dolor es invalidante y entonces se
puede aliviar con frmacos para el dolor neuro-
ptico e inltracin local en la zona de la espina
ilaca anterosuperior.
V. MONONONEURPATA MLTIPLE Y
POLINEUROPATA
Son sndromes diferentes en los que se afec-
tan troncos nerviosos independientes o las bras
nerviosas de forma difusa.
Mononeuropata mltiple
No es una entidad frecuente. Se presenta
como una afectacin consecutiva, a veces si-
126 J.B. Espinal Valencia, J.F. Mart Mass
multnea, de varios troncos nerviosos de forma
asimtrica; por ejemplo, un mediano, ms un
sural, ms un facial.
Clnica
Puede ser motora, o sensitiva decitaria, o
dolorosa y depender, lgicamente, del nervio
implicado.
Etiologa
Las enfermedades sistmicas, disinmunes o
inamatorias son la causa ms frecuente. Clsi-
camente la relacionamos con vasculitis y, entre
ellas, con la panarteritis nodosa. Pero tambin
debemos considerar otros tipos de etiologas,
como la diabetes, enfermedades del tejido co-
nectivo, infecciones como VIH, procesos neopl-
sicos, etc.
Diagnstico
Ante la sospecha clnica, en el diagnstico
de este patrn de afectacin resulta de enorme
ayuda la electromiografa y la etiologa requerir
un estudio que puede ser extenso y, a veces
complejo. Cuando los dcits son intensos o
agudos, lo ms operativo es ingresar al paciente
para realizar un estudio gil e iniciar el trata-
miento rpidamente con el n de evitar dao
nervioso, que causara secuelas.
Polineuropatas
Mucho ms frecuentes que la mononeuropa-
ta mltiple. Podemos denirlas como un sndro-
me producido por una afectacin difusa, bilateral
y simtrica, del sistema nervioso perifrico, que
cursa con una combinacin variable de alteracio-
nes de tipo sensitivo, motor y autonmico.
Clnica
El motivo de consulta del paciente puede
ser variado. Muy frecuentemente sntomas
sensitivos en pies y a veces manos, en donde
tiene ms valor clnico para el diagnstico. Son
referidos como acorchamiento, hormigueo,
quemazn, agarrotamiento, etc. En otras oca-
siones predomina la debilidad de extremidades
con marcha dicultosa, incluso con estepaje bi-
lateral y torpeza en las manos. A veces sntomas
vegetativos: impotencia, alteracin del ritmo in-
testinal... y muchas veces una combinacin de
todo lo comentado.
Valoraremos en la anamnesis distintos as-
pectos: forma de comienzo, curso crnico,
agudo o subagudo, si predomina un defecto
motor, sensitivo, autonmico, y si hay antece-
dentes mdicos o familiares relacionables con
las polineuropatas.
Exploracin
La exploracin es sencilla: valorar la fuerza,
buscando debilidad, que ser de predominio
distal, y atroa, hipotona, hipo o arreexia.
Mediante la exploracin de la sensibilidad con
un algodn y una aguja podremos demostrar
hipoestesia o hipoalgesia en guantes y calceti-
nes. Puede haber temblor no distal, y pies y
manos de aspecto suculento, con trastornos
trcos cutneos y en anejos.
Etiologa
Las polineuropatas pueden clasicarse en
dos grandes grupos; familiares y adquiridas.
Entre las familiares, comentaremos el Char-
cot Marie-Tooth, una polineuropata crnica, de
predominio motor que se presenta con patas
de cigea y pies cavos.
Las polineuropatas adquiridas tienen ms
inters en una consulta de medicina general. Las
causas ms frecuentes son metablicas: sobre
todo la diabetes, pero tambin las alteraciones
tiroideas y la insuciencia renal; txicas, des-
tacando el consumo de alcohol; pero tambin
otros txicos, como diversos frmacos y qui-
mioterpicos. Autoinmunes asociadas o no a
paraproteinemias o anticuerpos especcos. Las
carenciales, raras en nuestro medio, como los
dcits de B
12
y cido flico. Las paraneoplsicas
suelen ser sensitivas y subagudas y preceder al
diagnstico del tumor.
Tratamiento
El tratamiento tiene dos vertientes. Por un
lado, el tratamiento de la causa, si esto es posi-
ble: un mejor control de la diabetes, abstinencia
de alcohol, tratamiento con inmunosupresores,
etc. En la anemia perniciosa se bloquea la ab-
Alteraciones del sistema nervioso perifrico 127
sorcin gstrica de B
12
por lo que el aporte debe
ser siempre parenteral.
Tambin es muy importante proporcionar un
alivio sintomtico, sobre todo para los sntomas
sensitivos o dolorosos. Los medicamentos ti-
les son de origen variado: antiepilpticos, como
gabapentina, carbamacepina u oxcarbacepina,
pregabalina, clonazepam; antidepresivos, como
amitriptilina, duloxetina y otros.
Polirradiculoneuropata
El sndrome de Guillain-Barr es relativamen-
te frecuente y debemos tenerlo en mente por su
gravedad potencial. Se trata de una afectacin
de races y nervios perifricos aguda, de natu-
raleza autoimnune.
Clnica
En ocasiones tiene el antecedente de un
cuadro infeccioso gastroentertico, o respiratorio
o una vacunacin en los das previos. Su pre-
sentacin clnica clsica consiste en debilidad
de inicio distal que va ascendiendo, en horas
o pocos das, hasta la tetraparesia ms o me-
nos intensa e incluso debilidad facial. Se puede
acompaar de parestesias en pies y manos, con
dolor de espalda y radicular neuroptico; enton-
ces es importante evaluar la irritacin radicular
mediante la maniobra de Lassgue, que debe
interpretarse como un signo de alarma. El cua-
dro puede llegar a postrar al paciente en cama
con dicultad respiratoria y riesgo vital.
Diagnstico
Desde el punto de vista de la atencin
primaria, lo fundamental es que el cuadro
puede presentarse en la consulta en su forma
inicial con poca sintomatologa, corriendo el
riesgo de pasar desapercibido o etiquetado
de sntomas benignos, como cansancio, mial-
gias, etc.
La sospecha clnica requiere conrmacin
mediante el EMG y el estudio de conduccin
nerviosa. El lquido cefalorraqudeo contiene un
exceso de protenas. Deben valorarse otras cau-
sas de debilidad aguda generalizada, como una
mielopata o una crisis miastnica. Todos estos
procesos requieren ingreso hospitalario.
Enfermedades musculares
y de la placa motora
J.J. Poza Aldea, A. Lpez de Munain
CAPTULO 10
LO QUE TIENE QUE SABER
1. Las miopatas se acompaan habitualmente de elevaciones de CK. Solo las elevaciones por
encima de 1.000 UI/L son especcas de miopata. Elevaciones por debajo de 500 UI/L son
inespeccas y pueden darse tanto en miopatas como en neuropatas, enfermedades de
motoneurona o incluso en ausencia de patologa.
2. Las elevaciones de transaminasas inesperadas, especialmente en un individuo joven, pueden
ser debidas a una miopata. En estos casos se debe hacer una determinacin de CK antes
de profundizar en el estudio heptico.
3. Las mialgias aisladas, no acompaadas de elevacin de CK ni de debilidad, rara vez son
signo de enfermedad muscular.
4. Los calambres rara vez son signos de miopata. Descartar primero trastornos inicos y re-
cordar que pueden ser inducidos por mltiples frmacos.
5. Algunas miopatas, tanto metablicas como estructurales, pueden presentarse como una
intolerancia al ejercicio. Cuando un paciente reera dolores musculares provocados por el
ejercicio, solicitar una determinacin de CK tras el esfuerzo.
6. La mayora de las miopatas provocan una debilidad de predominio proximal, en cinturas.
Sin embargo hay formas que cursan con una debilidad distal pseudopolineuroptica.
7. Algunas miopatas cursan con afectacin cardiaca, bien con arritmias, bien con insuciencia
cardiaca, que en ocasiones puede ser la manifestacin predominante y potencialmente
grave.
8. Cuando la debilidad es oscilante y se acompaa de fatigabilidad hay que sospechar una
miastenia. Una distribucin con afectacin preferente de musculatura extraocular, con di-
plopa, y bulbar, con disfagia, es muy sugestiva de esta entidad.
9. Ante un cuadro de debilidad de cinturas de predominio plvico de inicio en edad adulta
debemos tener en cuenta la posibilidad de que se trate de un sndrome de Lambert-Eaton.
Realizar el diagnstico precozmente puede ser importante porque con frecuencia se trata
de un sndrome paraneoplsico.
130 J.J. Poza Aldea, A. Lpez de Munain
MIOPATAS
Las enfermedades musculares o miopatas
constituyen un grupo muy amplio y heterog-
neo cuya descripcin pormenorizada sale fuera
de las aspiraciones de este manual. En lugar de
abordar el tema por enfermedades lo haremos
indicando los sntomas o signos que pueden
motivar la llegada a la consulta de un enfermo
con una enfermedad muscular. stos son los
siguientes:
1. HiperCKemia asintomtica.
2. Mialgias.
3. Intolerancia al ejercicio.
4. Debilidad muscular.
5. Rabdomiolisis.
6. Sndromes de hiperactividad muscular:
a. Calambres.
b. Miotona.
7. Cardiopata.
HiperCKemia asintomtica
El enfermo con miopata puede presentarse
con una elevacin aislada de CK, sin ningn
otro sntoma acompaante. La creatn kinasa
(CK) es una enzima que se encuentra dentro
de las bras musculares, de modo que los ni-
veles sricos elevados de CK indican rotura de
la membrana de estas bras, lo que permite su
salida al torrente sanguneo. Cualquier proceso
que rompa bras musculares, desde un trau-
matismo o un decbito prolongado hasta una
enfermedad neuromuscular, puede ocasionar
elevaciones de CK. Slo las elevaciones de CK
por encima de 5 veces su valor normal (es decir,
por encima de 1.000 UI/L en nuestro medio)
son claramente indicativas de que existe una
miopata. Hay miopatas que cursan con niveles
de CK ms bajos, pero valores de CK inferiores
a 1.000 UI/L y, sobre todo, inferiores a 500 UI/L,
son inespeccos.
Las bras musculares contienen, adems
de CK, GOT y GPT. Como en las analticas de
rutina se incluye la determinacin de GOT y GPT
pero habitualmente no de CK, es frecuente que
lo que nos encontremos de entrada sea una
hipertransaminasemia asintomtica. En estos
casos, especialmente si se trata de un paciente
adolescente o joven, en vez de profundizar en
el estudio heptico, el primer paso debe ser
solicitar una determinacin de CK, lo que nos
LOS ERRORES FRECUENTES
1. Olvidar que una hipertransaminasemia puede ser de origen muscular y realizar un estudio
heptico muy completo, hasta con biopsia heptica, antes de determinar los niveles de
CK.
2. Considerar las mialgias aisladas o los calambres musculares como signo de miopata.
CUNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL NEURLOGO?
1. Pacientes con hiperCKemias asintomticas por encima de 500-1.000 UI/L. Por debajo de
este valor, en ausencia de otros sntomas, las elevaciones de CK son inespeccas.
2. Pacientes con intolerancia franca al ejercicio, especialmente si se produce una elevacin
signicativa de CK con el ejercicio fsico.
3. Pacientes con debilidad muscular objetiva estable u oscilante.
4. Las mialgias y calambres aislados, sin debilidad ni elevacin de CK, no relacionadas con
el ejercicio, no son sntoma de enfermedad muscular, por lo que no se deben remitir al
neurlogo.
Enfermedades musculares y de la placa motora 131
permitir saber rpidamente si esa elevacin
sorprendente de transaminasas tiene un origen
muscular o heptico y proseguir el estudio en
consecuencia.
Prcticamente todos los tipos de miopatas
pueden presentarse como una hiperCKemia
asintomtica, y en muchas ocasiones sta pue-
de ser la nica manifestacin de la enfermedad
en toda la vida del enfermo. Sin embargo, es
conveniente intentar precisar de la manera ms
exacta posible el tipo de miopata que padece
el enfermo, pues, aunque quiz no tenga una
repercusin prctica para l, hay que tener en
cuenta que la mayora de las miopatas tienen
una base gentica, de modo que el paciente
podra transmitir la enfermedad a su descen-
dencia, y el fenotipo de los hijos no tiene por
qu ser exactamente el mismo que el del padre
o madre. Slo el conocimiento exacto del tipo
de miopata ante el que nos encontramos nos
permitir hacer un consejo gentico correcto
para los individuos que lo deseen. Este aspecto
tiene especial relevancia en el caso de que el
paciente que se presenta con una hiperCKemia
asintomtica sea una mujer joven, ya que podra
tratarse de una portadora de enfermedad de
Duchenne, distroa muscular que se transmite
con una herencia recesiva ligada al cromosoma
X, de modo que las mujeres slo suelen presen-
tar manifestaciones clnicas leves o elevaciones
aisladas de CK, mientras que pueden transmitir
a sus hijos varones una distroa muscular que
recluir al nio a una silla de ruedas antes de
los 10 aos de edad y que le causar la muerte
entre los 20 y 30 aos de edad.
Mialgias
Las mialgias aisladas, no relacionadas con
el ejercicio y sin elevacin de CK, son un sig-
no muy inespecco y rara vez se deben a una
enfermedad muscular. La realizacin en estos
pacientes de pruebas complementarias, como
estudio ENG-EMG o biopsia muscular, rara vez
aporta algo. Por tanto consideramos que, ante
un paciente con dolorimiento muscular aislado,
no relacionado con la actividad fsica, sin ningn
otro signo sugestivo de enfermedad muscular,
como debilidad, atroa o hipertroa no expli-
cable, y sin elevacin signicativa de CK, no
est indicada una evaluacin neurolgica ms
profunda.
Probablemente la nica excepcin a esta
regla general son las mialgias inducidas por un
tratamiento con estatinas. Las estatinas pueden
producir distintos grados de afectacin mus-
cular. La ms frecuente son las mialgias, que
se presentan en aproximadamente un 5-10%
de los pacientes tratados con estatinas, mien-
tras que slo un 0,1% sufren una miopata y
slo un 0,01% una rabdomiolisis grave. Las
mialgias normalmente surgen al principio del
tratamiento pero, en ocasiones, puede apa-
recer despus de llevar hasta 6 meses con el
tratamiento. Suelen afectar ms a miembros
inferiores, pero pueden ser generalizadas. Se
dan con ms frecuencia en mujeres, ancianos
e individuos delgados. El consumo de otros
frmacos que inhiben el citocromo P450 o de
alcohol aumenta el riesgo de padecer mialgias
u otra afectacin muscular ms grave. Aunque
todas las estatinas pueden producir afectacin
muscular, sta es ms frecuente con los fr-
macos ms lipoflicos, como la simvastatina o
la atorvastatina, que con los ms hidrlicos,
como la uvastatina o la pravastatina. La afec-
tacin muscular es dependiente de la dosis, de
modo que el uso de la dosis mnima necesa-
ria para conseguir el objetivo previsto puede
ayudar a reducir el riesgo de sufrir afectacin
muscular.
Intolerancia al ejercicio
Al contrario que las mialgias espontneas, el
dolor muscular desencadenado por el ejercicio
localizado en los msculos que realizan activi-
dad suele ser un signo de enfermedad mus-
cular. Habitualmente indican una incapacidad
del msculo para obtener energa de forma
adecuada, bien porque no es capaz de utilizar
el glucgeno que almacena (glucogenosis), bien
porque no puede utilizar adecuadamente las
grasas (alteraciones de la carnitina), bien por
trastornos en la produccin de amonio (dcit
de mioadelinato deaminasa) o por alteraciones
en la combustin aerbica (miopatas mitocon-
driales). Sin embargo, miopatas estructurales,
132 J.J. Poza Aldea, A. Lpez de Munain
secundarias a alteraciones en protenas de la
membrana muscular o del aparato contrctil del
msculo, pueden presentarse tambin con dolor
muscular desencadenado por el ejercicio.
El paciente va a referir dolores musculares
con el ejercicio. En algunas glucogenosis, es-
pecialmente en la enfermedad de McArdle, se
produce un efecto de segunda ola. El inicio de
la actividad fsica ocasiona la aparicin de dolor
pero, tras un breve descanso, se puede reanudar
el ejercicio y mantenerlo durante largo tiempo
sin problemas. Se pueden producir contracturas,
en las que el msculo queda agarrotado, duro y
doloroso. Con frecuencia, el esfuerzo fsico oca-
siona tambin elevacin de CK, que disminuye
con el reposo. Un ejercicio desacostumbrado
puede ocasionar una rabdomilisis importante,
con marcada elevacin de CK y eliminacin de
mioglobina por la orina, por lo que sta tendr
un color muy oscuro, como de coca-cola. Como
veremos ms adelante, la rabdomilisis puede
ser un cuadro grave y llegar incluso a amena-
zar la vida, por lo que conviene diagnosticar
a tiempo a estos enfermos. Habitualmente, el
entrenamiento fsico regular y programado y la
administracin de bebidas azucaradas antes y
durante el ejercicio evitan complicaciones.
Debilidad muscular
Generalmente las miopatas producen una
debilidad proximal, que afecta preferentemen-
te a la musculatura de la cintura plvica y de
la escapular. La afectacin de la musculatura
plvica provoca una marcha caracterstica, con
balanceo exagerado de las caderas, que recibe
el nombre de marcha anadeante. El paciente
presenta problemas para levantarse del suelo
o de un silln bajo y para hacerlo recurre a una
maniobra (maniobra de Gowers) consistente
en apoyar las manos sobre las rodillas y trepar
paulatinamente sobre s mismo. Tambin le cos-
tar bajar y subir escaleras. La afectacin de la
cintura escapular provoca una dicultad para la
abduccin de los brazos (les cuesta coger algo
de una estantera), as como para la exin y
extensin del codo. La atroa periescapular y la
debilidad de los serratos hace que las escpulas
protruyan, dando lugar a una escpula alada.
En la mayora de los casos la afectacin es
bilateral y simtrica, aunque, de forma carac-
terstica, en la distroa facio-escpulo-humeral
la asimetra es la norma.
En algunas miopatas predomina la debilidad
distal, y el paciente debuta con una dicultad
para ponerse de puntillas o con una marcha en
estepaje, con frecuentes tropezones y esguin-
ces de tobillo por debilidad de la musculatura
dorsiexora de los pies. En estos casos, un dato
semiolgico que nos ayuda a diferenciar una
polineuropata de una miopata distal es la afec-
tacin o no de la musculatura intrnseca de pies
y manos. En las polineuropatas sta se va a ver
afectada precozmente, lo que da lugar a una
atroa de msculos pedios, pies cavos y unas
manos descarnadas. Por el contrario, las miopa-
tas distales afectan a la musculatura de piernas
y/o antebrazos, pero generalmente respetan la
musculatura intrnseca de pies y manos.
Hay miopatas en las que se combina una
afectacin proximal y otra distal. Por ejemplo,
la miopata de cuerpos de inclusin, que es la
Figura 2. FSH visto por la espalda, con escpula alada
asimtrica de predominio derecho.
Figura 1. FSH de frente: observe la debilidad de mus-
culatura perihumeral con dicultad para elevar los
brazos y la amiotroa de los msculos afectos.
Enfermedades musculares y de la placa motora 133
miopata de inicio en la edad adulta ms fre-
cuente, tpicamente afecta a los cudriceps y a
los msculos exores de los dedos de las manos.
La distroa facio-escpulo-humeral, adems de
ser fcilmente reconocible por su caracterstica
asimetra, destaca por afectar la cintura esca-
pular en miembros superiores y la musculatura
dorsiexora de pies en los inferiores.
Finalmente, en algunas miopatas predomi-
na la debilidad facial, con ptosis palpebral, cara
alargada y, en ocasiones, disfagia. Un ejemplo
sera la distroa culo-faringea, una miopata
de inicio tardo, entre la quinta y sexta dcadas
de la vida, transmitida con un patrn auton-
mico dominante, de modo que con frecuencia
el paciente recordar que uno de sus padres
tena los mismos problemas que l, y que cursa
con una ptosis parpebral progresiva, que pue-
de llegar incluso a una ceguera funcional por
imposibilidad para abrir los ojos, y una disfagia
que, al progresar, puede obligar a realizar una
gastrostoma.
Habitualmente la debilidad se acompaa
de atroa. Sin embargo, en algunas miopatas
se observa una pseudohipertroa muscular. En
las distronopatas, como son las enfermedades
de Duchenne y de Becker, es caracterstica la
pseudohipertroa gemelar, de modo que nos
encontraremos ante un nio incapaz de correr
con unos gemelos de velocista.
Aunque, como hemos dicho, hay cuadros
que debutan en la edad adulta y otros en el
periodo perinatal, la mayora comienzan en
la infancia tarda o la adolescencia. General-
mente son cuadros crnicos de curso lenta-
mente progresivo, empeorando a lo largo de
los aos. Ante un cuadro de inicio agudo o
subagudo, con importante elevacin de CK,
especialmente si va acompaado de afectacin
cutnea, con eritema en alas de mariposa y
lesiones ungueales, hay que sospechar una
miopata inamatoria (polimiositis o dermato-
miositis) que precisa atencin urgente por un
especialista. La dermatomiositis puede ser una
enfermedad paraneoplsica, que en ocasiones
puede preceder incluso en aos al diagnstico
del cncer, por lo que conviene hacer un segui-
miento regular de estos enfermos que permita
el diagnstico precoz del proceso tumoral si
lo hubiera.
Rabdomilisis
La rabdomiolisis es una destruccin muscular
masiva, que provoca una salida a la sangre de
grandes cantidades de mioglobina. La mioglobi-
na se elimina por la orina, dndole un color muy
oscuro, como de coca-cola. Cuando la cantidad
de mioglobina a eliminar es muy grande, puede
llegar a taponar el rin, ocasionando una
insuciencia renal aguda potencialmente muy
grave. Adems, se produce una acidosis meta-
blica, hipercaliemia y puede haber coagulacin
intravascular diseminada. El paciente presenta
contracturas musculares y una hipertermia se-
vera. La analtica mostrar una gran elevacin
de CK (y tambin de transaminasas). Cuidado
con un paciente, habitualmente joven, que de
forma aguda, quiz tras un ejercicio mayor de
lo habitual y ms en ambiente clido, hace un
cuadro de gran afectacin general, con ebre,
nuseas, vmitos, dolor abdominal y generaliza-
do y orinas oscuras coliricas en el que la ana-
ltica bsica de urgencias muestra una marcada
elevacin de transaminasas y quiz alteracin
de coagulacin, porque puede que no estemos
ante una hepatitis fulminante con fallo heptico
sino ante una crisis de rabdomilisis que slo
detectaremos si tenemos el reejo de pedir la
CK a la vez que las transaminasas).
Un episodio de rabdomilisis puede ser la
forma de presentacin de una miopata metab-
lica, tras un ejercicio intenso desacostumbrado.
Tambin puede producirse por accin de varios
txicos o frmacos (neurolpticos, anestsicos)
o por infecciones virales.
Sndromes de hiperactividad muscular
Al igual que las mialgias, los calambres mus-
culares aislados generalmente no se deben a
una miopata. Ante un paciente con calambres,
habr que descartar, en primer lugar, una alte-
racin metablica, fundamentalmente desequi-
librios inicos, y revisar los frmacos que est
tomando. Hay pacientes que sin causa aparente
sufren calambres muy dolorosos con frecuen-
cia, especialmente por la noche. En ocasiones
134 J.J. Poza Aldea, A. Lpez de Munain
se acompaan de fasciculaciones, pero no hay
debilidad. No es raro que haya ms miembros
en la familia con el mismo cuadro. Lo habitual
es que la analtica y el estudio ENG-EMG sean
normales. El cuadro puede controlarse aadien-
do suplementos de magnesio con la cena y, si
no es ecaz, con dosis bajas de carbamacepina,
oxcarbacepina o pregabalina en administracin
nica nocturna.
La miotona consiste en una dicultad para
la relajacin del msculo tras una contraccin
voluntaria o un estmulo mecnico. Desde el
punto de vista clnico, se presenta como una
relajacin muscular retardada y costosa. Si se
pide al paciente que cierre la mano con fuer-
za y luego la abra observaremos que lo hace
lentamente y con dicultad, como si se le hu-
bieran enganchado los dedos. Al percutir con
un martillo de reejos sobre la eminencia tenar
aparece un rodete de contraccin. En nuestro
medio, la enfermedad miotnica ms frecuente
es la distroa miotnica de Steinert (DM1). La
forma tpica es fcilmente reconocible. Se inicia
en la segunda o tercera dcada de la vida con
miotona y debilidad de predominios facial y
distal en miembros. Se aprecia una marcada
debilidad y atroa facial, con ptosis palpebral,
de la musculatura masticadora y de los exores
del cuello (esternocleidomastoideos). Esto da
lugar a un aspecto caracterstico, con una cara
alargada, con prpados cados y boca entre-
abierta, sienes hundidas por la atroa de los
msculos temporales y un cuello delgado que
no sujeta bien la cabeza, la cual se va hacia
atrs, por la debilidad de los exores del cuello
y como mecanismo compensador de la ptosis.
Hay adems debilidad y atroa de la muscula-
tura intrnseca de las manos y de los exores
de dedos en miembros superiores lo que, junto
con la miotona, provoca una dicultad para la
manipulacin, y de la musculatura dorsiexora
y eversora de pies, con marcha en estepaje y
frecuentes cadas. Se afecta la musculatura bul-
bar, que provoca disfagia y riesgo de aspiracio-
nes, y la respiratoria, que en ocasiones se hace
evidente tras una anestesia, ocasionando una
hipoventilacin importante. En realidad es una
enfermedad multisistmica, y los sntomas no
se limitan al mbito muscular. Hay afectacin
cardiaca, con arritmias y bloqueos de conduc-
cin que pueden ocasionar una muerte sbita
y, ocasionalmente, miocardiopata. A nivel en-
docrino provoca una resistencia a la insulina,
con intolerancia a la glucosa aunque rara vez
hay una diabetes franca, y un hipogonadismo,
con atroa testicular, oligoespermia y disminu-
cin importante de la fertilidad. Las mujeres
con DM1 tienen una tasa de abortos 2-3 veces
superior a la media, generalmente en el tercer
mes de gestacin. Hay tambin paresia de la
musculatura lisa, por lo que los pacientes pre-
sentan con frecuencia reujo gastroesofgico,
enlentecimiento de los movimientos gstricos e
intestinales en ocasiones con cuadros pseudo-
oclusivos, y estreimiento. La afectacin cere-
bral ocasiona un bajo CI, signos de afectacin
frontal, con temperamento aptico, falta de
iniciativa, marcada perseveracin y lentitud
de pensamiento, y una hipersomnia diurna.
A nivel ocular desarrollan precozmente cata-
ratas. La enfermedad es muy variable desde el
punto de vista fenotpico, y hay pacientes con
formas mnimas, que slo presentan cataratas,
sin otras manifestaciones musculares, y formas
muy graves de inicio neonatal, con hipotona
neonatal grave y retraso intelectual.
La enfermedad que se transmite con un pa-
trn autosmico dominante, de modo que hay
miembros afectados en todas las generaciones,
pero con expresin clnica muy variable. Ade-
ms, se produce un fenmeno de anticipacin,
que hace que generalmente los hijos tengan
formas clnicas ms graves que los padres. Una
familia tpica sera un abuelo con cataratas que
tiene una hija con una forma tpica de la enfer-
medad, la cual da a luz a un hijo con la forma
congnita.
Hay otras enfermedades miotnicas ms ra-
ras, como las miotonas de Thomsen y Becker,
que son dos variantes de la misma enfermedad.
En este caso hay una hipertroa muscular, de
modo que son pacientes de aspecto hercleo,
sin debilidad, con una miotona muy marcada
que empeora con el fro y mejora con el ca-
lentamiento muscular. Los pacientes se van a
quejar de que se quedan agarrados a las cosas,
Enfermedades musculares y de la placa motora 135
o de que al empezar a andar se les quedan las
piernas agarrotadas y a veces se caen.
Cardiopata
El corazn es un msculo de caractersticas
especiales, por lo que no es de extraar que
en muchas miopatas, adems del msculo
esqueltico, se produzca una afectacin del
msculo cardiaco. Puede haber un fallo de
bomba (miocardiopata) o una alteracin del
ritmo que, en ocasiones, puede ser causa de
muerte sbita.
La cardiopata puede presentarse en un pa-
ciente con un cuadro de dcit muscular evi-
dente, pero en otros casos puede ser la princi-
pal (y a veces nica) manifestacin, por lo que
conviene estar atento ante pacientes jvenes
con cardiopatas no explicables, especialmente si
hay antecedentes familiares de miocardiopatas,
arritmias o muertes sbitas.
ENFERMEDADES DE LA PLACA MOTORA
Distinguiremos entre la afectacin pre y
postsinpticas de la placa motora.
Enfermedades por afectacin
postsinptica de la placa motora.
Miastenia gravis
Etiologa
Es una enfermedad autoinmune. Aproxi-
madamente, un 86% de los pacientes tienen
anticuerpos contra el receptor de acetilcolina,
y otro 8% presentan anticuerpos contra una
kinasa muscular asociada al receptor (MuSK).
En un 4% se desconoce la naturaleza de los
anticuerpos implicados.
En ocasiones puede ser una enfermedad
paraneoplsica, asociada a tumores tmicos,
generalmente timomas, pero a veces timosar-
comas.
Clnica
Tiene dos picos de edad de mayor inci-
dencia: uno en la juventud, generalmente en
mujeres, y otro, cada vez mayor, por encima
de los 60 aos, que incluye por igual a varones
y mujeres.
Habitualmente se inicia con una afectacin
periocular, con ptosis y diplopa, que de modo
caracterstico son uctuantes, mejorando con el
reposo y empeorando con la actividad (lectura,
ver TV, etc.). La debilidad y fatigabilidad progre-
san y se extienden en sentido crneo-caudal,
afectando despus a la musculatura bulbar,
causando disfagia y disartria, tambin oscilan-
tes, que empeoran con la actividad. Finalmente,
puede hacerse generalizada, afectando a todos
los msculos de la economa, incluyendo la mus-
culatura respiratoria, pudiendo ser causa de una
insuciencia ventilatoria aguda.
La formas secundarias a anticuerpos anti-
MuSK tienen un fenotipo algo especial. Ge-
neralmente son mujeres de edad adultas o
ancianas con importante afectacin bulbar, sin
alteraciones tmicas, y que toleran y responden
mal a los frmacos habitualmente empleados
para tratar la miastenia, tanto anticolinester-
sicos, como inmunomoduladores (corticoides o
azatioprina), precisando otro tipo de tratamien-
to inmunomodulador, bien con ciclofosfamida
o con rituximab.
Diagnstico
En un paciente con clnica sugestiva, si la
administracin intravenosa de un frmaco an-
ticolinestersico de accin rpida y vida media
corta (bromuro de edrofonio, Anticude

) revier-
te los sntomas de forma rpida, cuasimilagrosa,
el diagnstico est conrmado.
El estudio ENG-EMG con tcnicas especiales,
como la estimulacin repetitiva intermitente o el
electromiograma de bra aislada, puede servir
de apoyo diagnstico. La estimulacin repetitiva
intermitente pone en evidencia la claudicacin de
la placa motora tras estmulos repetidos, obser-
vndose una cada en la amplitud del potencial.
Desde el punto de vista analtico tiene utili-
dad diagnstica la determinacin de anticuerpos
antirreceptor de acetilcolina y anti-MuSK.
Tratamiento
La administracin de anticolinestersicos,
como la piridostigmina (Mestinon

) puede con-
seguir un alivio sintomtico. La sobredosis de
anticolinestersicos puede ocasionar sntomas
136 J.J. Poza Aldea, A. Lpez de Munain
similares a una crisis miastnica, por lo que no
es recomendable superar una dosis media de
240 mg/da de piridostigmina (4 comprimidos
de Mestinon

).
El tratamiento etiolgico de la enfermedad
se basa en el uso de inmunomoduladores. El fr-
maco de accin ms rpida y ecaz en la pred-
nisona o prednisolona. Al inicio del tratamiento
puede producirse un moderado empeoramiento
de los sntomas y, al cabo de unos das, se inicia
la mejora. Una vez estabilizado el cuadro, se
proceder a la reduccin progresiva de la dosis
de corticoides, pudiendo asociar otros inmuno-
supresores, como la azatioprina (Imurel

). En las
crisis miastnicas agudas se puede conseguir
una resolucin ms rpida del cuadro mediante
la administracin de Ig por va IV.
En los casos en que haya alteraciones tmicas,
y en la mayora de los pacientes de menos de
45 aos, la extirpacin del timo puede ayudar a
conseguir un mejor control de la enfermedad.
Enfermedades presinpticas de la placa
motora: sndrome de Eaton-Lambert
Etiologa
Es tambin un trastorno autoinmune. En
este caso los anticuerpos van dirigidos contra
un canal de calcio dependiente de voltaje presi-
nptico. Aproximadamente la mitad de los casos
son de origen paraneoplsico, relacionado con
un cncer de pulmn de clulas pequeas.
Clnica
A pesar de ser tambin una enfermedad
de placa motora de naturaleza autoinmune, el
cuadro clnico del sndrome de Eaton-Lambert
no se parece en nada al de la miastenia, sino
que ms bien remeda a una miopata. Cursa
con una debilidad proximal de predominio pl-
vico, sin afectacin de la musculatura extrao-
cular ni de la facial. Con frecuencia se asocian
sntomas autonmicos, como sequedad de
boca, impotencia o estreimiento. La debili-
dad mejora al poco de iniciar una actividad
muscular. En la exploracin encontraremos una
hipo o arreexia que puede revertir si el pacien-
te hace una contraccin muscular mantenida
durante unos minutos.
Diagnstico
El diagnstico se realiza mediante un estu-
dio ENG-EMG. En situacin basal los potenciales
motores son de baja amplitud pero, tras una
contraccin muscular mantenida durante unos
minutos, la amplitud de estos potenciales crece
y se normaliza.
Tratamiento
Es similar al de la miastenia gravis. La
administracin de 3-4 diaminopiridina pue-
de conseguir una mejora sintomtica. Si se
encuentra un carcinoma pulmonar de clulas
pequeas su tratamiento ayuda a controlar
el sndrome.
El enfermo con dolor
A. Formica Martnez, J.F. Mart Mass
CAPTULO 11
LO QUE TIENE QUE SABER
1. El mismo nombre de dolor se utiliza para dos conceptos diferentes: el dolor agudo y el dolor
crnico. Ni tienen el mismo signicado ni se producen por mecanismos neurosiolgicos
similares ni responden igual al tratamiento.
2. Habitualmente deber tratar a enfermos con dolores agudos. Antes del tratamiento debe
pensar en el diagnstico. Algunas veces el dolor puede ser el nico sntoma.
3. Para los dolores agudos moderados dispone de aspirina, paracetamol, dipironas o de otros
antiinamatorios no esteroideos (AINEs). Cada uno tiene sus indicaciones y contraindica-
ciones.
4. La respuesta a un frmaco analgsico es individual. Algunos individuos responden a unos
analgsicos mejor que a otros.
5. Para los dolores fuertes dispone de los opiceos. Los menores, tales como la codena y la
pentazocina, son muy tiles. Aumentando la dosis aumenta la potencia teraputica.
6. La codena y pentazocina son antagonistas parciales. Deben evitarse en heroinmanos o
en enfermos que estn tomando morna crnicamente.
7. La morna (cloruro mrco) es un frmaco analgsico potente. En los enfermos con dolor
intenso agudo su utilizacin tiene escasos riesgos, siendo el ms importante el de la depre-
sin respiratoria.
8. En el tratamiento del dolor crnico tienen un papel muy importante los psicofrmacos,
especialmente los antidepresivos.
9. El dolor neuroptico requiere habitualmente un tratamiento con determinados frmacos
antiepilpticos.
138 A. Formica Martnez, J.F. Mart Mass
LOS ERRORES FRECUENTES
1. Empezar el tratamiento del dolor con asociacin de analgsicos. Las asociaciones estn
justicadas en algunos enfermos, pero no es aconsejable utilizarlos inicialmente.
2. Utilizar opiceos menores (codena, pentazocina) para el tratamiento del dolor leve, cuando
frmacos como la aspirina, paracetamol o las dipironas podran ser beneciosas.
3. No administrar mrcos a enfermos con dolores intensos. La morna est para utilizar, no
para guardar.
4. No obtener los benecios del efecto placebo en enfermos con dolores crnicos.
5. No administrar los analgsicos pautados en dolores crnicos. Conviene utilizar el anal-
gsico antes de que el dolor sea intenso. Si espera a que el dolor se intensique, el mismo
analgsico ser menos ecaz.
EN ESTE CAPTULO DEBE APRENDER
1. A clasicar un dolor como agudo o crnico, visceral, somtico o neuroptico.
2. A utilizar los frmacos analgsicos en funcin del tipo de dolor.
CUNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL NEURLOGO?
1. Cuando el dolor sea sospechoso por sus caractersticas de estar originado por una alteracin
neurolgica no diagnosticada (radiculalgia, plexopata, neuralgia, dolor central, etc.).
2. Cuando un dolor neuroptico no cede con tratamiento inicial
3. Cuando presenta complicaciones neurolgicas del tratamiento utilizado.
4. Cuando precise medidas teraputicas que habitualmente utiliza el neurlogo.
CUNDO DEBE ENVIAR AL NEURLOGO UN DOLOR NEUROPTICO?
1. Si se tienen dudas de que sea un dolor neuroptico para conrmacin diagnstica.
2. Si hay sospecha de que el dolor neuroptico pueda tener un origen maligno (p. ej., com-
presin radicular por metstasis).
3. Si es un dolor de inicio reciente sin causa no conocida previamente y que requiera pruebas
complementarias para diagnstico de etiologa.
4. Neuralgia del trigmino.
5. Dolor neuroptico con distribucin que sugiera sospecha de lesin del sistema nervioso
central.
6. Pacientes con respuesta teraputica insuciente.
7. No es necesario enviar a pacientes con etiologa conocida (compresin de origen benigno
de races o troncos nerviosos) que han presentado una agudizacin temporal.
8. No es necesario enviar una neuralgia del trigmino con diagnstico conrmado previamente
que precisa un ajuste de tratamiento. Pueden intentarse las pautas de manejo expresadas
previamente.
9. No es necesario enviar una neuralgia postherptica que pueda controlarse con un frmaco
segn las pautas sealadas.
10. Ante la sospecha de dolor neuroptico moderado o severo, aunque se pretenda enviar al paciente
al neurlogo, debe comenzarse el tratamiento para reducir el sufrimiento del paciente.
El enfermo con dolor 139
DOCTOR ME DUELE.
Gran parte de las consultas de atencin pri-
maria comienzan con esta frase. En este captulo
intentaremos dar una visin prctica de cmo
encuadrar el problema.
Ante esta demanda de ayuda debemos
hacer una primera divisin en denir si es un
dolor de tipo crnico o agudo. Al mismo tiempo
debemos saber la intensidad del dolor (dato ste
que presenta una gran variabilidad interindivi-
dual) y las caractersticas del mismo: somtico,
visceral o neuroptico.
Si hemos podido responder a estas pregun-
tas, probablemente hayamos hecho un diagns-
tico, al menos de sospecha, tratada la etiologa
y a la vez elegido el tratamiento o combinacin
de tratamientos ms adecuado.
I. CONCEPTO DE DOLOR
El dolor es difcil de denir por tratarse de
una experiencia subjetiva. Adems comprende
dos conceptos parcialmente diferentes: 1) una
sensacin anormal; y 2) una percepcin cortical
anormal. La primera sera algo similar a la sensi-
bilidad tctil o visual, mientras que la segunda
estara ms relacionada con un nimo diferente
como ocurre en la depresin.
II. ANATOMO-FISIOLOGA DEL DOLOR
En esta ocasin nos saldremos de lo habitual
en este texto para hablar de algn concepto
anatomo-siolgico.
Los receptores de la sensibilidad dolorosa o
nociceptores no son especcos para el dolor.
Las prostaglandinas juegan un papel muy im-
portante en la percepcin del dolor.
Transmisin receptor-mdula: a travs
de dos tipos de bras: las amielnicas y las
fuertemente mielinizadas. La conduccin a
velocidades diferentes explica el mecanismo
del dolor doble y la distinta inuencia en el
control de entrada medular de los dos tipos
de bras.
Control de entrada medular: mecanismo
en el asta posterior de la mdula que selec-
ciona la entrada de algunos impulsos y que
impide la de otros. Inuenciada por bras
descendentes corticales, lo que explica la
inuencia del nimo sobre la entrada del
dolor. Los impulsos que proceden de las -
bras gruesas bloquean la entrada del dolor.
Ello explica el beneficio del rascado y de
la estimulacin elctrica transcutnea en el
tratamiento del dolor.
Vas medulares: la conduccin del dolor
en la mdula espinal es compleja y discurre
a travs de varios cordones, y no slo del
espinotalmico lateral. Esto explica la reapa-
ricin del dolor despus de una cordotoma
bien hecha.
Neurotransmisin del dolor: varios neu-
rotransmisores y neuromoduladores par-
ticipan en la transmisin de los impulsos
dolorosos: dopamina, serotonina, sustancia
P, etc.
Existen sustancias naturales que ligan con los
receptores mrcos, las endornas: estas
sustancias juegan un papel importantsimo
en la analgesia que se produce por determi-
nadas tcnicas, tales como la acupuntura,
los placebos, la estimulacin elctrica, etc.
Ello se puede comprobar porque se puede
bloquear y antagonizar el efecto con na-
loxona.
III. DOLOR AGUDO Y DOLOR CRNICO
Los pacientes con dolor pueden dividirse en
dos grandes grupo: dolor agudo y dolor crni-
co. Esta diferenciacin es importante pues la
etiologa, mecanismos siopatolgicos, funcin
y el proceder teraputico son diferentes en los
dos grupos.
CUNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL SERVICIO DE URGENCIAS?
1. Dolores agudos muy intensos que precisen de tratamientos enrgicos.
2. Dolores que sugieran que hay una enfermedad grave causal urgente.
140 A. Formica Martnez, J.F. Mart Mass
Dolor agudo
Es la respuesta inmediata a una agresin
directa al organismo. Rara vez tendr un origen
psquico. Es un mecanismo de defensa para la
conservacin del individuo, dando la alerta sobre
un mal funcionamiento o lesin de alguna parte
del cuerpo. El tratamiento intentar dirigirse de
una manera directa a la causa, por lo que el
diagnstico etiolgico es muy importante. En
ocasiones el mero tratamiento de la causa va a
ser suciente y no se requerir un tratamiento
especco del dolor.
Al ser un mecanismo de alerta, pone en mar-
cha cambios vegetativos en general de tipo sim-
ptico (midriasis, espasmo muscular, inhibicin de
la motilidad visceral, hiperventilacin, taquicardia,
etc.). Algunos individuos pueden tener una reac-
cin parasimptica (p. ej., un sncope).
El estmulo doloroso es analizado en rela-
cin con experiencias anteriores, personalidad
y factores ambientales, teniendo as el individuo
la experiencia personal de dolor.
Dolor crnico
A diferencia del dolor agudo, no cumple
ninguna funcin biolgica conocida.
No se considera un mecanismo de defensa
y supone en muchas ocasiones una enfermedad
en s misma, sin poder evidenciarse una lesin
orgnica subyacente.
Puede adems provocar cambios estructu-
rales y bioqumicos en el sistema nervioso que
producen una retroalimentacin positiva que
lo incrementa y lo perpeta (cambios a nivel
espinal y del tronco cerebral donde se encuen-
tran las vas de modulacin de la entrada del
dolor).
Debe hacerse otra distincin entre dolor con
base orgnica demostrada, como procesos in-
amatorios crnicos y dolor crnico maligno
(cncer y SIDA) y sin base orgnica demostra-
da o dolor crnico benigno (con desproporcin
entre la base orgnica, quiz leve, y el dolor
referido como intenso).
Los factores psicolgicos y de personalidad
van a tener una gran importancia en la gnesis
y perpetuacin del mismo. A su vez, el dolor
crnico produce cambios en la personalidad y
en el estado del nimo. El dolor crnico deprime
y los pacientes deprimidos tienen una percep-
cin mayor del dolor. De hecho la serotonina,
neurotransmisor de los ncleos mesenceflicos
que regulan la entrada del dolor, est reducida
en gran parte de los pacientes deprimidos.
Desaparecen en general las respuestas ve-
getativas. Debido al trastorno del sueo y del
apetito, y frecuentemente por la ingesta excesi-
va de medicacin, suele sufrir un deterioro fsico
progresivo. Existe una disminucin del umbral
del dolor por la deplecin de pptidos opiceos
y la ansiedad es reemplazada por la depresin
y la hipocondra.
IV. TIPO DE DOLOR: VISCERAL,
SOMTICO, NEUROPTICO
Dolor visceral
Dolor de tipo difuso, pobremente locali-
zado. Con frecuencia es un dolor referido a
otras localizaciones distantes de la vscera. So-
bre estructuras superciales o somticas (piel,
msculos) inervadas por del mismo segmento
medular. Suele acompaarse de respuestas re-
ejas autonmicas o contraccin de defensa.
Hay vsceras con capacidad de producir intenso
dolor, como los rganos genitales, aparato uri-
nario y digestivo. Otras en cambio no duelen,
como el cerebro, rin, hgado o parnquima
pulmonar. El dolor suele producirse por disten-
sin, por isquemia o inamacin.
Dolor somtico
Producido por la estimulacin de receptores
sensoriales en piel, hueso, articulaciones o ms-
culo. Generalmente bien localizado. Si es muy
intenso puede producir reacciones vegetativas
(sncopes) o contraccin muscular de defensa
(p. ej., luxaciones de hombro). Frecuentemente
habr hallazgos a la inspeccin (signos de in-
amacin o solucin de continuidad tisular) o
incremento del dolor y limitacin de la moviliza-
cin. Cuando es un dolor crnico, suele ser de
tipo sordo continuo, como presin constante,
a veces con sensacin de tirantez y sensacin
mal denida en la piel (diagnstico diferencial
con las parestesias).
El enfermo con dolor 141
Dolor neuroptico
La lesin se produce directamente en las vas
que transmiten el dolor. Es decir, el sistema ner-
vioso central o el perifrico. Llamaremos central
cuando la lesin se encuentra entre la corteza
cerebral y la mdula espinal y perifrico si se
produce distalmente, es decir, desde las races
hasta los receptores somticos.
El dolor es de tipo lancinante, como descar-
ga elctrica. Si las descargas son muy repetidas
puede describirse como continuo. Suele ser un
dolor intenso generalmente. Presenta fenme-
nos positivos como: parestesias (sensacin de
hormigueo), disestesia (sensacin basal doloro-
sa quemante), respuesta exagerada a estmulos
nociceptivos (hiperalgesia), percepcin de un
estmulo no doloroso como tal (alodinia).Todos
estos sntomas suponen una hipersensibilidad al
dolor. Suelen coexistir sntomas negativos, como
hipoestesia, o paresia por afectacin concomi-
tante de la componente motora.
El resto de la exploracin neurolgica nos
orientar a la localizacin de la lesin entre cen-
tral o perifrica.
Lesin central: distribucin en tetra, hemi,
para o mono hiperpata con posible nivel sensi-
tivo, los reejos osteotendinosos pueden ser vi-
vos y el reejo cutneo plantar, en extensin.
Lesin perifrica: la localizacin del dolor
y los signos positivos y negativos siguen la dis-
tribucin de una raz o de un tronco nervioso.
El estiramiento del segmento (p. ej., signo de
Lassgue), percutir sobre el tronco nervioso
(signo de Tinnel) pueden reproducir el dolor.
La localizacin suele ser ms precisa y suele di-
ferenciarse mejor el lmite entre la zona afectada
y la normal (lmite no tan claro en las lesiones
de SNC).
V. EVALUACIN CLNICA DEL PACIENTE
CON DOLOR
Ante un enfermo con dolor el clnico tiene
que intentar averiguar cul es su etiologa, el
substrato subyacente y la patogenia por la cual
se desencadena el fenmeno doloroso pero,
adems, deber evaluar de forma correcta su
personalidad y la interferencia que el dolor pro-
voca en su vida personal y en la social.
Foley y Posner proponen las siguientes
pautas:
Anamnesis
Aparte de la etiologa y patogenia del do-
lor debe tenerse informacin de los siguientes
aspectos:
La International Association for the Study of
Pain propone el siguiente orden de actuacin:
1. Localizacin de la regin afectada.
2. Sistema involucrado (vscera, estructura so-
mtica o sistema nervioso).
3. Caractersticas temporales (agudo o crni-
co).
4. Intensidad referida por el paciente (utilizar
la Visual Analogic Scale VAS de 0 a 10
puede ser til y sencillo).
5. Etiologa del dolor.
Exploracin
Debe ir destinada a conocer la etiopatogenia
del proceso doloroso y ser distinta segn la
sospecha diagnstica. Pero hay algunas ideas
vlidas para todos los enfermos con dolor. Ha
de empezarse suponiendo que donde duele es
donde est la alteracin patolgica. As, en las
reas dolorosas se inspeccionarn cambios de
color, deformidades, edemas... Sern palpadas
intentando desencadenar el dolor. Las articula-
ciones se explorarn en sus grados completos de
motilidad y los troncos nerviosos sern palpados
y distendidos siempre que sea posible.
Existen pacientes con dolor referido. Gene-
ralmente es referido a zonas cutneas que estn
inervadas por el mismo dermatoma que las es-
tructuras profundas que causan el dolor. Otras ve-
ces es referido a gran distancia de los segmentos
cutneos correspondientes a la zona causal.
Exmenes complementarios
Irn dirigidas a la bsqueda de la causa del
dolor.
Se realizarn pruebas biolgicas en sangre y
orina, pruebas radiolgicas o neurosiolgicas
segn la sospecha diagnstica y la localizacin
de la afeccin.
Los tests psicolgicos tienen utilidad limitada
para distinguir a enfermos con dolor psicgeno
142 A. Formica Martnez, J.F. Mart Mass
y los que tienen una causa estructural ya que
ambos pueden mostrar perles de personalidad
similares.
VI. ALGUNOS SNDROMES DOLOROSOS
Dolor regional complejo o algodistroa
El sndrome de dolor regional complejo
(CRPS, por sus siglas en ingls) es un trastorno
causa de dolor crnico que se cree es el resul-
tado de una alteracin en el sistema nervioso
central o en el perifrico. Las caractersticas tpi-
cas incluyen cambios llamativos en el color y la
temperatura de la piel en la extremidad o parte
del cuerpo afectada, acompaados por un dolor
quemante severo, cambios en la sensibilidad de
la piel, sudoracin e inamacin. El CRPS I es
provocado frecuentemente por la lesin de un
tejido; el trmino describe a todos los pacientes
con los sntomas anteriores, pero que no tienen
una lesin subyacente en los nervios. Los pa-
cientes con CRPS II experimentan los mismos
sntomas pero estn claramente asociados con
una lesin de los nervios. La causalgia est in-
cluida en este segundo grupo.
El CRPS puede comenzar a cualquier edad
y afecta tanto a hombres como a mujeres, aun-
que la mayora de los expertos estn de acuerdo
en que es ms comn en las mujeres jvenes.
El sntoma principal del CRPS es un do-
lor continuo e intenso, desproporcionado a la
severidad de la herida (si es que la hubiese),
que con el tiempo empeora en vez de me-
jorar. El CRPS a menudo afecta a una de las
extremidades (brazos, piernas, manos o pies)
y tambin frecuentemente est acompaado
de: dolor quemante, mayor sensibilidad de
la piel; cambios en la temperatura de la piel:
ms caliente o ms fro en comparacin con
la extremidad opuesta; cambios en el color
de la piel: manchada, prpura, plida o roja;
cambios en la textura de la piel: brillante y
delgada, y a veces con excesiva sudoracin;
cambios en los patrones de crecimiento de las
uas y del vello, inamacin y rigidez en las
articulaciones afectadas, alteracin motora,
con menos capacidad para mover la parte del
cuerpo afectada.
Frecuentemente el dolor se extiende para
incluir toda la mano o pierna, aun cuando la
herida original haya sido solamente en un dedo.
A veces el dolor puede propagarse a la extre-
midad opuesta. El dolor puede empeorar con
el estrs emocional.
La etiopatogenia del sndrome se relaciona
con la afectacin del sistema nervioso simpti-
co, de forma que se establecen nuevas sinapsis
entre las aferencias sensitivas dolorosas y las vas
simpticas eferentes.
El diagnstico es principalmente clnico a
travs de la observacin de la zona dolorosa.
El pronstico para el CRPS vara de una per-
sona a otra. En algunas personas hay una remi-
sin espontnea de los sntomas. Otras pueden
tener un dolor incesante, y cambios irreversibles
e incapacitantes a pesar del tratamiento. Un tra-
tamiento precoz ayuda a limitar el trastorno.
Tratamiento
Fisioterapia: un programa de aumento
gradual del ejercicio que mantenga la ex-
tremidad o la parte dolorosa del cuerpo en
movimiento puede ayudar a restaurar cierto
rango de movimiento y de funcin.
Psicoterapia: el CRPS a menudo tiene efec-
tos psicolgicos profundos en los pacientes
y en sus familias. Las personas con CRPS
pueden sufrir de depresin, ansiedad, o del
trastorno de estrs post-traumtico, todo lo
cual aumenta la percepcin del dolor y di-
culta los esfuerzos para la rehabilitacin.
Bloqueo del nervio simptico: algunos pa-
cientes obtendrn gran alivio del dolor con
un bloqueo del nervio simptico. Se pueden
realizar los bloqueos del simptico de varias
maneras. Una tcnica utiliza la administra-
cin intravenosa de fentolamina, una droga
que bloquea los receptores del simptico.
Otra tcnica consiste en la inltracin de
un anestsico en los nervios simpticos a
su salida de la columna vertebral.
Medicamentos: se utilizan diferentes me-
dicamentos para tratar el CRPS, incluyendo
sustancias analgsicas tpicas, que actan
localmente sobre los nervios, la piel y los
msculos; frmacos antiepilpticos; anti-
El enfermo con dolor 143
depresivos, corticosteroides y opioides. Sin
embargo, no existe un solo medicamento
o combinacin de medicamentos que haya
producido mejoras consistentes de larga
duracin en los sntomas.
Simpatectoma quirrgica: el uso de la
simpatectoma quirrgica, una tcnica que
destruye los nervios involucrados en el CRPS,
es controvertido.
Estimulacin elctrica de la mdula es-
pinal: proporciona una sensacin de hor-
migueo placentera en el rea del dolor que
ayuda a algunos pacientes.
Bombas intratecales para administracin
de medicamentos: estos aparatos admi-
nistran los medicamentos directamente al
lquido cefalorraqudeo, de manera que los
opioides y los agentes anestsicos locales
pueden ser administrados en la mdula
espinal en dosis mucho menores que se
requieren para la administracin oral. Esta
tcnica disminuye los efectos secundarios y
aumenta la ecacia del medicamento.
Dolor miofascial
El trmino dolor miofascial es muy amplio,
se aplica a dolor que ocurre en los msculos,
con contraccin muscular anormal y dolor a la
palpacin del msculo afectado. Engloba cua-
dros muy variados tales como un dolor cervical,
con tortcolis, o una cefalea de tensin. La bro-
mialgia forma parte para algunos autores de un
concepto ms amplio denominado sndrome
de fatiga crnica, y para otros el sndrome
miofascial es una forma de bromialgia. La pa-
togenia es desconocida para todos ellos.
Clnica
Para comprender el origen del dolor miofas-
cial es necesario conocer dos conceptos: incre-
mento de la tensin muscular y trigger points
(puntos gatillo).
El punto gatillo o trigger point es un foco de
irritabilidad en el msculo cuando ste es defor-
mado por presin, estiramiento o contractura,
lo cual produce tanto un punto de dolor local
como un patrn de dolor referido. Estos puntos
gatillo pueden ser clasicados como:
Activos: cuando stos son la causa directa
del dolor.
Latentes: causan disfuncin cuando se
realizan ciertas maniobras musculares pero
no son dolorosos al palparlos. Son los ms
frecuentes y pueden permanecer latentes
por mucho tiempo, volvindose activos bajo
estrs, sobre uso, estiramiento, etc.
Primarios: no existe causa subyacente que
los produzca.
Secundarios: a atrapamientos nerviosos,
radiculopatas, etc.
Satlites: cuando el punto gatillo perma-
nece mucho tiempo sin tratamiento y se
comprometen estructuras adyacentes.
El dolor muscular puede estar asociado con
puntos gatillo, aumentos de la tensin muscular
o combinaciones de ellos.
Otra caracterstica del dolor miofascial es
la presencia de una banda muscular palpa-
ble que representa un espasmo segmentario
de una pequea porcin del msculo. Esta
banda no es visible, pero se puede apreciar
por palpacin tras la exploracin del msculo
afecto.
Por ltimo, el tercer componente del dolor
miofascial es el dolor referido, que posee este
nombre porque se origina en el punto gatillo
pero se percibe a distancia. Puede confundirse
con un dolor radicular, aunque habitualmente
no sigue la distribucin de un nervio, ni exhibe
dcits motores o sensitivos asociados.
El dolor suele ser constante, profundo y sor-
do. En ocasiones se puede presentar hiperalgesia
o alodinia que semejan parestesias, lo que obli-
ga a hacer diagnstico diferencial con el dolor
neuroptico.
Se asocia a trastornos del sueo y debili-
dad. Tambin pueden aparecer fenmenos au-
tonmicos en las zonas de irradiacin del dolor
referido, como vasoconstriccin, sudoracin y
actividad pilomotora.
Diagnstico
El examen fsico mostrar la localizacin
de los puntos gatillo y la respuesta local de la
banda muscular tensa. Generalmente no hay
dcits neurolgicos ni alteraciones en las prue-
144 A. Formica Martnez, J.F. Mart Mass
bas de laboratorio hematolgicas, bioqumicas o
urinarias, salvo que existan enfermedades con-
comitantes, como alteraciones nutricionales o
metablicas.
Tratamiento
Tratamiento farmacolgico
Antidepresivos tricclicos
Actualmente slo existe evidencia cient-
ca para su empleo en la cefalea tensional y
en las alteraciones de la articulacin tempo-
romandibular. Parece que el mecanismo de
accin es a nivel perifrico y sobre la mdula
espinal. Suele administrarse amitriptilina a
dosis de 25 a 75 mg en una sola toma noc-
turna.
Anticomiciales
No existen sucientes estudios que avalen su
empleo en el dolor de origen muscular.
Relajantes musculares
Ecaces para el tratamiento de espasmos
musculares que impliquen la regin cervical,
dolor de espalda a nivel lumbar y alteracio-
nes de la articulacin temporomandibular. Su
valor para otros dolores miofasciales es muy
limitado.
Benzodiacepinas
El grado de evidencia para su efectividad en
el espasmo muscular es moderado.
Antiinamatorios no esteroideos
Est clara su utilidad en la cefalea tensio-
nal. En el espasmo muscular la evidencia como
tratamiento es limitada, y moderada para su
prescripcin en la lesin aguda del tejido mus-
cular.
Toxina botulnica
Estudios recientes sugieren que la toxina
botulnica posee efectos analgsicos de forma
independiente a su accin como agente que
provoca denervacin qumica sobre el msculo.
Esta accin analgsica parece estar mediada por
la inhibicin de liberacin de glutamato y la
reduccin en la produccin de sustancia P.
Capsaicina
La crema de capsaicina depleciona las bras
sensitivas C de sustancia P, que es el principal
neuro-transmisor en este tipo de neuronas. Es
de utilidad para su aplicacin tpica en sndro-
me miofascial de msculos superciales.
Tratamiento no farmacolgico
El objetivo es restaurar la longitud normal
de reposo de la bra muscular y eliminar los
puntos gatillo palpables dentro de las bandas
brosas del msculo. El apoyo psicolgico y el
tratamiento rehabilitador son fundamentales,
y suele ser ms acertado iniciar el tratamiento
con procedimientos conservadores no invasivos
antes de realizar inltraciones de los puntos
gatillo.
Los masajes suelen producir una mejora
transitoria del dolor.
El tratamiento farmacolgico previo al
inicio de la rehabilitacin facilita el inicio de
la misma. Se han utilizado distintas terapias
fsicas tales como calor/fro, acupuntura, ul-
trasonidos, ejercicios de estiramiento, rayos
infrarrojos, masajes, manipulacin muscular,
tcnicas de relajacin y TENS. Lo que est
claro es que este tipo de tratamiento debe
ser continuo y que el paciente deber realizar
una tabla de ejercicios en su domicilio para
garantizar el xito. La aplicacin de sprays
refrigerantes de cloruro de etilo sobre los
puntos gatillo, unida al estiramiento progre-
sivo del msculo afecto, suele producir alivio,
siempre evitando la congelacin de la piel que
provocara un aumento del espasmo por dis-
minucin de la temperatura muscular. Si con
todo esto no obtenemos mejora, tendremos
que pasar a la realizacin de tcnicas invasivas
tales como la inltracin de los puntos gatillo,
aunque sta tambin puede utilizarse conjun-
tamente con los ejercicios de rehabilitacin,
sobre todo en pacientes que no los toleran.
La prctica de inltraciones en zonas rebel-
des recomendadas por el rehabilitador, junto
con ejercicios de estiramiento, suelen dar muy
El enfermo con dolor 145
buenos resultados, aunque desgraciadamente
suele ser muy difcil la coordinacin entre las
unidades de dolor y los servicios de rehabilita-
cin por la presin asistencial. Existen diversas
tcnicas para la realizacin de las inltraciones
de los puntos gatillo, entre los que destacan,
desde la puncin seca (no frmaco), hasta
la inyeccin de diversos anestsicos locales,
asociados o no a corticoides, suero salino -
siolgico, agua destilada y toxina botulnica.
La inyeccin de agua destilada y bupivacana
es dolorosa y, cuando se emplea lidocana o
mepivacana sin diluir, ocurre el mismo fen-
meno. Por ello suelen emplearse estas dos
ltimas diluidas al 0,2-0,25%. La adicin de
corticoides no aporta ninguna ventaja y slo
la administracin de toxina botulnica parece
producir una mejora ms duradera. El factor
primordial en la reduccin del dolor parece ser
la alteracin mecnica que provoca la aguja
sobre el punto gatillo por lo que existen au-
tores que aconsejan la multipuncin en un in-
tento de romper la cicatrizacin anmala que
constituira la base anatmica de dicho punto.
De esta manera, la posterior cicatrizacin y
regeneracin normal del tejido permitira la
desaparicin del punto gatillo.
Fibromialgia
La bromialgia es una forma de dolor mus-
culoesqueltico generalizado, crnico y benigno
de origen no articular. Presenta una exagerada
sensibilidad en mltiples puntos sin alteraciones
orgnicas demostrables. Adems, se acompa-
a de fatiga, rigidez matutina y trastornos del
sueo. Esta entidad clsicamente se ha denido
como de origen musculoesqueltico, pero en la
actualidad cada vez existen ms estudios que
sugieren que su etiologa es un trastorno del
procesamiento sensorial. Tiene una prevalencia
del 1-5% en la poblacin general y es mucho
ms frecuente en mujeres que en hombres,
sobre todo en el rango de edad de los 30 a
60 aos.
Clnica
Los pacientes presentan rigidez matutina y
dolores articulares generalizados, aunque esta
enfermedad no es articular. Tambin aparecen
cefalea crnica, fatiga, trastornos del sueo,
parestesias, ansiedad y colon irritable. Otras
caractersticas son, una historia que recoge
amplios dolores generalizados y un pasado o
actual estrs emocional, as como la presencia
de los puntos sensibles o tender points.
Existen cinco diferentes grupos de bromial-
gia en funcin del predominio de unos sntomas
u otros:
1. Predominio de dolor y fatiga.
2. Predominio de estrs, ansiedad y depre-
sin.
3. Predominio de mltiples zonas dolorosas y
puntos sensibles.
4. Predominio de entumecimiento y sensacin
de hinchazn.
5. Predominio de cuadros asociados, como
colon irritable y cefalea.
Fisiopatologa
El origen de la enfermedad contina por
dilucidarse. Se han elaborado mltiples teoras,
pero en la actualidad no hay ninguna com-
pletamente aceptada. Existe una importante
asociacin entre bromialgia y trastornos del
sueo. El sueo no reparador produce fatiga,
rigidez muscular e hiperalgesia, lo que sugiere
el papel fundamental que tiene esta condicin
en los mecanismos siopatolgicos de la bro-
mialgia.
Los factores psicolgicos juegan un pa-
pel de gran importancia como posible causa.
Aproximadamente un 30% de los enfermos
presentan sntomas de depresin y, en una
proporcin an mucho mayor, sntomas de
estrs psicolgico.
No existen datos sucientes que apoyen un
origen inmunolgico ni mioptico.
Se ha propuesto como mecanismo siopa-
tolgico ms aceptado la sensibilizacin central
debida a un procesamiento patolgico de la
informacin de los nociceptores. La sensibili-
zacin aberrante de la mdula espinal al dolor,
mediada por los receptores NMDA, justicaran
la alodinia e hiperalgesia generalizada de la -
bromialgia y la mejora de los pacientes con
el empleo de antagonistas de este receptor. El
146 A. Formica Martnez, J.F. Mart Mass
dcit de serotonina podra justicar la hiper-
sensibilidad al dolor, los trastornos del sueo y
los sntomas depresivos.
Diagnstico
El diagnstico es clnico y se apoya en los
criterios de clasicacin del Colegio Ameri-
cano de Reumatologa de 1990. Los criterios
son:
Dolor generalizado de al menos 3 meses de
evolucin.
Dolor a la palpacin en 11 o ms de los 18
puntos caractersticos:
Occipucio: bilateral, en la insercin muscular
suboccipital.
Cervical bajo: bilateral, en las supercies an-
teriores de los espacios intertransversales de
C5 a C7.
Trapecio: bilateral, en la parte media del
borde superior.
Supraespinoso: bilateral, en los orgenes,
por encima de la espina escapular, cerca
del borde medial.
Segunda costilla: bilateral, en las uniones
osteo-condrales, en el sitio lateral a las unio-
nes, sobre las supercies superiores.
Epicndilo lateral: bilateral, 2 cm distal a los
epicndilos.
Glteo: bilateral, en los cuadrantes supe-
riores externos de los glteos, en el pliegue
anterior del msculo.
Trocnter mayor: bilateral, posterior a la
prominencia trocantrea.
Rodilla: bilateral, almohadilla grasa medial
a la interlnea articular.
Tratamiento
Tratamiento no farmacolgico
Lo primero es explicar a los pacientes la
naturaleza de su enfermedad y las dicultades
para encontrar un tratamiento ecaz. Pueden
ayudar en todo el proceso teraputico, el ejer-
cicio aerbico, los programas educacionales, las
maniobras para relajacin y la propia implicacin
del sujeto. El apoyo psicolgico con estrategias
cognitivo-comportamentales, el biofeedback y
la terapia fsica con ejercicios de estiramiento
muscular, la acupuntura y la hidroterapia, pare-
cen inuir en la intensidad de los sntomas.
Tratamiento farmacolgico
Hay que comentar con los enfermos que
el tratamiento se instaurar para mejorar la
funcionalidad y la calidad de vida, aunque lo
ms probable es que sea de forma parcial. Debe
implicarse a los pacientes en el proceso tera-
putico, explicando los benecios que pueden
obtener y los posibles efectos secundarios de la
medicacin. Se iniciar la prescripcin con dosis
bajas y ser frecuente la rotacin medicamen-
tosa para evitar la habituacin.
Una buena eleccin en el tratamiento es
el empleo de antidepresivos tricclicos (ADT)
como la amitriptilina, que mejorarn la calidad
del sueo, el estado de nimo, la sensacin de
fatiga y el dolor. La duloxetina ha demostrado
tambin ser ecaz.
Dolor neuroptico central
Es el dolor producido por una lesin del
SNC. Son frecuentes los dolores que ocurren
despus de un infarto talmico. El dolor tal-
mico tiene una distribucin que afecta a un
miembro o a un hemicuerpo, contralateral a
la lesin, y que se acompaa de hiperpata,
depresin y alteraciones del apetito, sueo y
estado general.
Figura 1. Localizacin caracterstica de los 18 puntos
sensibles de bromialgia.
El enfermo con dolor 147
El tratamiento es complejo y deben em-
plearse los frmacos que se proponen en el
tratamiento del dolor neuroptico
VII. MEDIDAS PARA EL DOLOR
En la tabla 1 se puede ver la lista de medi-
das disponibles para el tratamiento del dolor.
Es larga e incompleta. Reexione que siempre
que un enfermo siga con dolor, puede existir
otra tcnica que no ha utilizado y que puede
mejorar o curar al enfermo.
Las medidas ms utilizadas son los frma-
cos analgsicos y, sobre todo, los analgsicos
menores. En el tratamiento del dolor crnico,
frecuentemente, hay que utilizar varias medidas
de forma simultnea.
Antiinamatorios no esteroideos (AINEs)
Son un conjunto de sustancias que tienen
la propiedad comn de ser anti-inamatorios
y analgsicos. Qumicamente son un conjunto
heterogneo (Tabla 2). Parece que todos son
capaces de producir una inhibicin de la sntesis
de prostaglandinas. Las diferencias en su accin
farmacolgica y en sus efectos secundarios son
en gran parte debidos a su farmacocintica.
Es importante conocer los efectos secunda-
rios posibles y las interacciones farmacolgicas.
Los ms importantes efectos secundarios son
los gastrointestinales: erosin gstrica, forma-
cin de lcera pptica, perforacin, hemorra-
gia gstrica y tambin inamacin y cambio de
permeabilidad intestinal. La prevalencia de estos
efectos es muy variable, y depende del frmaco
y de la susceptibilidad individual. Conviene utili-
zarlos despus de las comidas y parece que los
frmacos antagonistas histamnicos H2, como
la cimetidina, ranitidina, etc., y los inhibidores
de la bomba de protones, como el omepra-
zol, pantoprazol, etc., disminuyen el riesgo de
sangrado.
Otros efectos secundarios son los efectos
renales. Son posibles en todos los antiinamato-
rios, pero posiblemente ms en los propinicos
que en los enlicos. Pueden afectar tanto a la
ltracin glomerular como al transporte tubu-
lar de iones y agua. Tambin se dan casos de
nefritis intersticial. Los AINEs pueden producir
efectos hipertensores e intereren con una gran
cantidad de frmacos, entre ellos antiepilpticos
y anticoagulantes.
TABLA 1. Medidas disponibles para el dolor
I. Frmacos
Analgsicos
1. Analgsicos: menores-antiinamatorios
no esteroideos
2. Opiceos menores
3. Opiceos
Antidepresivos: amitriptilina, clorimiprami-
na, uvoxetina, etc.
Antiepilpticos: carbamacepina, fenitona,
clonazepan, etc.
Ansiolticos: benzodiacepinas (diacepan,
tetrazepan, etc.)
Neurolpticos: levomepromazina, tiorida-
zina, clorpromacina, etc.
Antiespsticos: baclofen, etc.
Placebos
II. Mtodos fsicos
1. Accin en receptores
- Sprays de anestsicos locales
- Inltraciones locales de lidocana
- Estimulacin elctrica transcutnea
(TENS)
- Vibradores
2. Accin en nervios y receptores
- No destructivos:
Bloqueos anestsicos locales
TENS
- Destructivos
Qumicos: fenol, alcohol, etc.
Quirrgicos: neurotoma, simpatecto-
ma
3. Accin en mdula espinal o tronco
- No destructivos: estimulacin elctrica
medular o del tronco
- Destructivos: cordotoma abierta o
cerrada
4. Lesiones enceflicas
- Hiposectomas qumicas
- Tractotomas
- Talomotomas
III. Otras tcnicas analgsicas
Acupuntura
Hipnosis
Biofeedback
148 A. Formica Martnez, J.F. Mart Mass
Tratamiento del dolor agudo
Estos dolores se pueden clasicar segn su
intensidad en leves, moderados y graves.
Tratamiento del dolor agudo somtico
Intensidad leve
c. acetil saliclico: antiinamatorio y anal-
gsico. Dosis mxima 500 a 1 g cada 4 horas,
efectos secundarios: irritacin gastrointestinal.
Los individuos ulcerosos o aquellos con proble-
mas de coagulacin sangunea (enfermos an-
ticoagulados o hemoflicos) no pueden tomar
aspirina. Los signos de intoxicacin o salicilismo
son, principalmente, ruidos de odos, mareos y
estupor con acidosis metablica.
Cuando los individuos no toleran o tienen
contraindicada la aspirina el frmaco alternativo
es el paracetamol o las dipironas. El paraceta-
mol se utiliza de forma similar a la aspirina. La
dosis es equivalente. En nuestra opinin es algo
menos potente para la mayora de personas. Su
tolerancia gstrica es excelente y no modica
los factores de la coagulacin. Sin embargo,
tiene una toxicidad renal y heptica que pueden
ser solapadas. Las dipironas son ampliamente
utilizadas en nuestro pas. Tienen la ventaja de
ser relajantes de bra lisa y, por tanto, ms e-
caces en el tratamiento de los clicos. En los
pases anglosajones se utilizan menos por temor
a las agranulocitosis. Parece que este efecto se-
cundario es menos frecuente entre los latinos.
Las dosis a utilizar son de 300 a 500 mg, que
pueden repetirse cada 8 horas.
Algunos AINEs, tales como el ketorolato,
poseen una potencia analgsica muy elevada y
pueden ser utilizados en el tratamiento del dolor
leve- moderado con gran ecacia.
Intensidad moderada
Los analgsicos menores con carcter opi-
ceo (codena, tramadol y pentazocina) son muy
tiles en dolores que no responden a los anal-
gsicos menores, puesto que subiendo la dosis
se alcanza mayor eficacia teraputica. Con-
viene conocer que son antagonistas mrcos
parciales, es decir, que no deben administrarse
a heroinmanos o a individuos que toman cr-
nicamente morna. Deprimen algo el centro
respiratorio y son relajantes de bra lisa.
Codena: dosis mxima 60 mg cada 4 horas.
Efecto secundario: estreimiento, nuseas
vmitos, mareo, somnolencia.
Dihidrocodena: dosis habitual 1 comp. cada
12 horas, tragados completos y sin masti-
car. Dosis mximas: 3 comp. cada 12 horas.
Efectos secundarios: igual que la codena.
Las asociaciones de frmacos analgsicos
estn muy utilizadas en nuestro medio. Con-
viene utilizarlas slo cuando estn justicadas
para aumentar la ecacia teraputica.
Tratamiento del dolor agudo intenso
Los opiceos son los frmacos de eleccin
en estos dolores. El frmaco patrn es el cloruro
mrco. Existen diferentes formulaciones:
Morna: forma oral slida: liberacin con-
tinuada. Cada 12 horas. Presentaciones de
10, 30, 60 y 100 mg. Dosis media entre
120-240 mg. En el paciente bajo tratamien-
to con codena a dosis mximas (60 mg cada
4 horas) o dihidrocodena (180 mg cada 12
horas) que contina con dolor, se puede
pasar a morna a dosis de 30 mg cada 12
horas. Si a las 24-48 horas no es suciente,
aumentar la dosis un 50%.
TABLA 2. Clasicacion qumica de los AINEs
1. cidos carboxlicos
Acetilados: aspirina
No acetilados: salicilato de colina, diunisal,
salicilato de magnesio, salicilamida, salicilato
con salicilato magnsico, salsalato, salicilato
sdico
2. cidos acticos: diclofenaco, indometacina,
tolmetina, sulindac, etodolaco, ketorolaco
3. cidos propinicos: ibuprofeno, naproxeno,
fenoprofeno, pirprofeno, indoprofeno, cido
tiaprofnico, oxaprozn, ketoprofeno, fenbu-
feno, urbiprofeno, carprofeno, suprofeno
4. cidos enlicos: oxifenbutazona, fenilbu-
tazona, piroxicam, sudoxicam, tenoxicam,
isoxicam, droxicam
5. Compuestos no-acdicos: nabumetona,
proquazona, bufexamaco
El enfermo con dolor 149
Efectos colaterales: estreimiento, boca
seca, nuseas y vmitos. Astenia, sudora-
cin, obnubilacin y estado confusional.
Morna forma parenteral-subcutnea:
dosis equivalentes al 50% de la oral. Adminis-
trar cada 4 horas o en perfusin continua.
El frmaco alternativa es la meperidina o
petidina. La dosis es de 100 mg SC o IM.
Debe vigilarse la depresin respiratoria y, por
tanto, evitarlo en enfermos en esta situacin y
en los que tienen hipertensin endocraneal.
Tratamiento del dolor crnico
Conviene manejar simultneamente estas
cuatro medidas:
1. Tratamiento de la enfermedad causal si es
posible (radioterapia en el cncer, corticoi-
des en colagenosis, etc.).
2. Agentes psicotrpicos: principalmente, los
antidepresivos tricclicos, que mejoran la
tolerancia del enfermo al dolor.
3. Frmacos analgsicos: empiece con un
analgsico menor. Indique los intervalos de
forma que se le administre la siguiente dosis
antes de que el dolor se haga intenso y no
haya intoxicacin.
Si fracasa, asocie analgsicos menores.
Si las asociaciones fracasan, indique opi-
ceos menores y, si stos fracasan, pase a los
opiceos, sobre todo en los dolores crnicos
malignos. Puede asociar metadona, que tiene
una accin larga, a otro opiceo de accin
corta. La tolerancia y la dependencia deben
vigilarse, al igual que las vas de administra-
cin.
En algunos dolores de la mitad inferior del
cuerpo y vertebrales, la inyeccin intratate-
cal de mrcos es muy ecaz. Se utilizan
dosis pequeas y producen gran alivio del
dolor.
4. Mtodos fsicos: deben utilizarse siempre
que sean necesarios. Es preferible los no
destructivos a los destructivos.
Tenga en cuenta las siguientes normas en
el enfermo con dolor crnico:
1. Para un individuo determinado, la ecacia
de una analgsico puede diferir de lo que
es la norma.
2. Los analgsicos han de administrase a dosis
correctas, a intervalos adecuados y por la va
correcta.
3. Cuando aparezca la tolerancia, aumente la
dosis y disminuya el tiempo de intervalo.
4. Los placebos son, a menudo, ecaces. Esta
ecacia depende de la va de administracin y
del efecto que el enfermo espera obtener.
5. No olvide utilizar los antidepresivos y ansio-
lticos.
6. Cuando sea posible, utilice los medios fsicos.
Tratamiento del dolor neuroptico
Los frmacos utilizados para el dolor somti-
co van a ser poco ecaces. Los tratamientos ms
ecaces van ser los frmacos utilizados como
antiepilpticos, antidepresivos o combinacin de
ambos. Se debe intentar llegar a la dosis ms
alta tolerada con uno de los frmacos antes de
intentar la asociacin.
Estos frmacos deben, en principio, dosi-
carse de manera progresiva. Cuanto ms len-
tamente aumentemos las dosis, menos posibili-
dades de efectos secundarios; pero tardaremos
ms en ser ecaces en el control del dolor. Debe,
por lo tanto, valorarse en cada paciente que
queremos priorizar.
Frmacos antiepilpticos
Los efectos colaterales comunes son: mareo,
ataxia y somnolencia.
Carbamazepina: iniciar lentamente con
o comp de 200 mg cada 12 horas, au-
mentando o comp cada 2-3 das hasta
conseguir analgesia o inicio de efectos co-
laterales. Si stos comienzan puede dismi-
nuirse un poco la dosis 1 2 das y volver a
aumentarla de nuevo. Si persisten, valorar
cambiar de frmaco o asociarlo. Se puede
llegar a 800 mg/da si el paciente lo tolera.
Oxcarbazepina: molcula derivada de la
carbamazepina. Precaucin y control de los
niveles sricos de sodio. Tericamente mejor
tolerada y permitira alcanzar dosis ms altas
con mejor tolerancia. Los comp. son de 300
mg (hay tambin de 600). Misma velocidad
de incremento de dosis que la carbamaze-
pina.
150 A. Formica Martnez, J.F. Mart Mass
Gabapentina: eliminacin renal. Disminuir
dosis en insuciencia renal y en ancianos.
Pocas interacciones con otros frmacos.
Buena tolerancia y seguridad. Existen com-
primidos de 300, 400, 600 y 800 mg. Ini-
ciando a dosis de 400 mg y aumentando
400 mg cada 5 das, son raros los efectos
colaterales. Puede aumentarse ms deprisa
si es necesario. Se administra cada 8 horas.
Dosis mxima de 1.200 cada 8 horas. Suele
ser bien tolerada.
Pregabalina: eliminacin renal y precau-
ciones y caractersticas farmacolgicas simi-
lares a la gabapentina, aunque tericamen-
te ms ecaz y de ms rpida titulacin.
Ms cmodo, se suministra en dos tomas
al da cada 12 horas. Se presenta en com-
primidos de 75, 150 y 300 mg. Se puede
iniciar con dosis de 75 mg, aumentando
75 mg cada 5 das. Con buena tolerancia
en general a este ritmo de titulacin puede
hacerse ms deprisa si el paciente tolera y
no se controla el dolor. Dosis mxima 300
mg cada 12 horas, suele ser bien tolerada.
La ataxia en personas mayores o sensibles
suele ser el problema principal.
Otros antiepilpticos: topiramato, lamotri-
gina, valproico, zonisamida, etc., pueden ser
ecaces con estudios que los avalan, pero
sin tener la indicacin reconocida por el mo-
mento.
Frmacos antidepresivos
Amitriptilina: efectos colaterales ms
frecuentes relacionados con su actividad
anticolinrgica, son somnolencia, seque-
dad de boca, estreimiento. Cuidado en
pacientes con prostatismo o glaucoma.
Puede empeorar funciones cognitivas en
pacientes con deterioro previo. Dosis ma-
yores a 150 mg al da no es probable que
ofrezcan mejora signicativa y van a au-
mentar mucho las posibilidades de efectos
colaterales. Se presentan en comprimidos
de 10, 25, 50, y 75 mg. Suele adminis-
trarse en general en toma nica por la
noche. Se puede iniciar con comprimido
de 25 mg, aumentando en comp cada
semana hasta llegar a una dosis media de
50- 75 mg. A estas dosis, con el escalado
sealado, la tolerancia suele ser buena,
con bastante ecacia.
Duloxetina: tiene la indicacin de trata-
miento del dolor neuroptico perifrico
asociado a neuropata diabtica en adul-
tos, aunque tericamente puede ser ecaz
en otras etiologas. Efectos ms frecuentes:
nuseas, mareos, somnolencia, sequedad de
boca, sudoracin. Se presenta en dosis de
30 y 60 mg. Se puede iniciar con 30 mg al
da por la maana y aumentar a razn de
30 mg a la semana, evaluando la tolerancia
y la ecacia hasta llegar a 120 mg al da.
Trastornos del sueo
J.J. Poza Aldea
CAPTULO 12
LO QUE TIENE QUE SABER
1. El insomnio se dene como una reduccin de la cantidad y/o calidad del sueo nocturno
acompaado de sntomas de dcit de sueo durante el da. No se debe confundir insomnio
con disminucin de las necesidades del sueo o con los cambios de fase del reloj biolgico.
2. Ante un paciente con insomnio descartar siempre la existencia de un trastorno orgnico,
como la insuciencia cardaca, la enfermedad de Parkinson o los dolores neuropticos,
que empeore por la noche o se acreciente con el decbito como causa del trastorno del
sueo.
3. El tratamiento de base del insomnio son las medidas de higiene del sueo. El tratamiento
farmacolgico debe enfocarse como una ayuda para lograr la sincronizacin del sueo y
acelerar los resultados de las medidas higinicas.
4. La causa ms frecuente de hipersomnia diurna es la privacin voluntaria del sueo. Ante
un paciente que se queja de somnolencia excesiva, el primer paso es pedirle una agenda
del sueo para descartar esta posibilidad.
5. Muchos frmacos pueden alterar el sueo, tanto dicultndolo como incrementndolo
o modicando su calidad. Considerar esta posibilidad siempre en cualquier paciente con
trastorno del sueo.
6. Aunque son ms raras que el SAHS, existen enfermedades neurolgicas que producen
hipersomnia, como la narcolepsia-catapleja. Pensar en ellas cuando el cuadro clnico del
paciente hipersomne no cuadra con un SAHS o cuando un paciente con SAHS correctamente
tratado y sin apneas sigue presentando hipersomnia.
7. El sndrome de piernas inquietas es un trastorno muy frecuente y el diagnstico de sospecha
es fcil de realizar en base a criterios clnicos. Aunque en muchos casos es un trastorno
banal, en aproximadamente un tercio de los pacientes llega a ser muy invalidante. Existen
tratamientos ecaces para este cuadro que pueden mejorar radicalmente la calidad de vida
de estos pacientes.
8. El sonambulismo es un trastorno de inicio en la infancia. Las alteraciones de conducta durante
el sueo que se inician en la edad adulta tienen un origen diferente y deben ser estudiadas
por un neurlogo. Tambin se debe tener en cuenta que algunas formas de epilepsia se
maniestan preferentemente durante el sueo. Si nos cuentan una alteracin motora muy
estereotipada, sea cual sea la edad de inicio, pensar que puede tratarse de una forma de
epilepsia.
152 J.J. Poza Aldea
EL SUEO NORMAL
El sueo ha sido siempre, a lo largo de la
historia, un elemento intrigante y fascinante. La
humanidad siempre se ha preguntado por qu y
para qu nos desconectamos del ambiente que
nos rodea y perdemos la consciencia durante
un tercio del da. La respuesta intuitiva es que
dormimos para descansar, pero esto no es del
todo cierto. De hecho, slo un rgano, el ce-
rebro, precisa dormir para descansar, e incluso
el cerebro, en algunos momentos del sueo,
permanece extraordinariamente activo. El sueo
es una funcin cerebral, creada por y para el
cerebro, durante el que se eliminan desechos
generados en la vigilia y se restauran y crean
circuitos relacionados con el aprendizaje y la
memoria.
La regulacin del ciclo vigilia-sueo es doble.
Por un lado, hay un mecanismo homeosttico,
de modo que la necesidad de dormir va aumen-
tando paulatinamente a medida que permane-
cemos despiertos. Por otro, hay un mecanismo
circadiano, controlado por unos relojes internos
situados en el hipotlamo posterior y la glndula
pineal, sensibles a la luz solar que los sincroniza
diariamente y que no slo controlan la oscila-
cin vigilia-sueo, sino que son responsables de
los ritmos de nuestra temperatura corporal, de
la tensin arterial y de los niveles sanguneos de
mltiples hormonas.
El sueo en s tampoco es algo uniforme.
La realizacin de registros poligrcos durante
el sueo ha permitido diferenciar dos tipos de
sueo:
1. Sueo REM (Rapid Eyes Movement): es
la fase en la que se producen los sueos.
Se caracteriza por una marcada actividad
cerebral, registrndose una frecuencia en
el electroencefalograma similar a la de la
vigilia, a pesar de que el individuo est pro-
fundamente dormido. Adems, hay una
parlisis activa, producida por la activacin
de circuitos neuronales inhibidores del tron-
co cerebral, de manera que el individuo no
puede mover nada ms que sus ojos, que
baten a uno y otro lado, como si estuvieran
siguiendo algo con la mirada.
2. Sueo NoREM: en el que, a su vez, se dis-
tingue un sueo supercial (fases N1 y N2)
y un sueo profundo (N3). En este caso, el
LOS ERRORES FRECUENTES
1. Tratar con hipnticos el deseo de pasar muchas horas en la cama.
2. Olvidar la existencia de hipersomnias de origen neurolgico.
3. Minusvalorar la repercusin que puede tener el sndrome de piernas inquietas en muchos
pacientes.
4. No prestar atencin a las alteraciones de conducta durante el sueo de inicio en edad adulta
por confundirlas con sonambulismo.
CUNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL NEURLOGO?
1. Pacientes con hipersomnia no relacionada con privacin del sueo o frmacos y sin criterios
clnicos de SAHS.
2. Pacientes con SAHS correctamente tratados y con sus apneas controladas, en los que persiste
la hipersomnia.
3. Pacientes con conductas agitadas durante el sueo.
4. Pacientes con molestias en ambas piernas vespertinas y nocturnas.
Trastornos del sueo 153
registro electroencefalogrco muestra un
ritmo lento, tanto ms cuanto ms profun-
do, los ojos oscilan de forma desconjugada
o no se mueven, y la musculatura est rela-
jada pero no atnica.
Estas fases del sueo se suceden secuencial-
mente a lo largo de la noche, completndose
un ciclo aproximadamente cada 90 minutos. Al
principio de la noche predomina el sueo No-
REM, especialmente el sueo profundo, mientras
que al nal prcticamente slo se aprecia sueo
REM y fase II de sueo NoREM. La composicin
del sueo tambin cambia con la edad y, mien-
tras en la infancia hay un elevado porcentaje de
sueo NoREM profundo y sueo REM, en la edad
adulta el porcentaje de estas fases se reduce y
predomina el sueo II NoREM.
INSOMNIO
El insomnio consiste en una disminucin en
la cantidad de sueo nocturno que lleva apa-
rejada sensacin de cansancio y somnolencia
diurna. La presencia de sntomas indicativos de
dcit del sueo es indispensable para el diag-
nstico de insomnio, pues las necesidades del
sueo varan de unas personas a otras, y no se
puede considerar insomne a quien satisface sus
necesidades con un nmero de horas de sueo
inferior a la media.
El insomnio es el trastorno del sueo ms
frecuente. Su prevalencia es mayor en mujeres
y aumenta con la edad.
Clasicacin
Segn su duracin, podemos distinguir dos
tipos de insomnio, de signicacin muy dife-
rente:
1. Insomnio transitorio: se considera como
tal aquel cuya duracin no excede de 3
semanas. Es el ms frecuente y el de me-
nor trascendencia. De hecho, no debera
considerarse como un autntico insomnio.
Habitualmente est desencadenado por una
causa fcilmente reconocible, como estrs
laboral, enfermedad banal, trastorno sen-
timental, prdida de un ser querido, etc.,
que no solo altera el sueo, sino tambin
el apetito y la vitalidad.
2. Insomnio crnico: es aquel que dura ms
de 3 semanas. No suele tener una causa
reconocible, y su tratamiento es ms di-
cultoso. No se conocen bien las causas por
las que se produce. En algunos casos puede
derivar de una cronicacin de un insom-
nio transitorio. El propio miedo a no dormir
puede ocasionar una situacin de ansiedad
que diculte la conciliacin del sueo y es-
tablecer un crculo vicioso del que es difcil
salir. Sin otro, probablemente est facilitado
por una alteracin primaria en los mecanis-
mos de control del sueo que condiciona
un mayor nivel de alerta, pues suelen ser
individuos malos dormidores desde la in-
fancia y que, a pesar de sentir cansancio
por la mala calidad de su sueo nocturno
un da tras otro, no son capaces de conciliar
un sueo reparador ni de da ni de noche.
Abordaje del paciente con insomnio
La primera cuestin que debemos resolver es
si nos encontramos realmente ante un paciente
insomne. Se ha extendido la idea de lo impor-
tante que es dormir 8 horas, y con frecuencia se
consideran insomnes personas que no duermen
tanto tiempo pero que no tienen sntomas de
dcit de sueo y, por lo tanto, no lo son. Este
pseudoinsomnio es ms frecuente en personas
mayores, en los que las necesidades del sueo
son menores y que tienden a acostarse muy
temprano y a levantarse tarde, queriendo estar
todo el tiempo dormidos. En estos casos, hay
que explicar al individuo que, si se acuesta a las
21 22 horas, es normal que se despierte a las
4 5 de la maana.
Un segundo punto a considerar es que
cualquier trastorno orgnico que produzca
malestar diculta la conciliacin y el manteni-
miento del sueo. Una cuidadosa anamnesis
debe descartar que el insomnio pueda deberse
a un dolor crnico (secundario a enfermedad
reumtica, polineuropatas, etc.), a ortopnea (en
un paciente con insuciencia cardaca o con
una enfermedad neuromuscular, como la ELA,
con debilidad de la musculatura respiratoria), a
un reujo gastroesofgico en un paciente con
hernia hiatal, a acinesia y rigidez nocturna en
154 J.J. Poza Aldea
un paciente parkinsoniano, etc. Adems, hay
que tener en cuenta que ciertas medicaciones
pueden alterar el sueo.
El ambiente en el que va a desarrollarse el
sueo es tambin un factor a tener en cuenta. La
habitacin debe ser tranquila, sin luces ni ruidos
que entren del exterior. Debe tener una tempera-
tura agradable, ms bien fresca pues, tanto el fro
como el calor excesivos, dicultan la conciliacin
del sueo. Si se duerme en pareja, la cama ha
de tener una dimensin adecuada para que el
compaero no moleste. El colchn y la almoha-
da deben ser rmes, y la altura de sta debe ser
aproximadamente la anchura del hombro.
La primera medida teraputica para el tra-
tamiento del insomnio debe ser una adecuada
higiene del sueo. La regularidad en el ritmo
del sueo, acostndose y levantndose siempre
aproximadamente a la misma hora, incluyendo
los nes de semana, ayuda a la consecucin de
un sueo de mejor calidad. Es aconsejable esta-
blecer una rutina de conciliacin del sueo, que
empieza con una cena ligera, realizada unas 2
3 horas antes de ir a la cama. Aproximadamente
una hora antes de acostarse se debe interrum-
pir toda actividad estimulante, y comenzar a
prepararse para dormir, realizando actividades
relajantes, como leer, or msica, ver TV, escu-
char la radio, conversar, etc. Estas actividades
no se realizarn en la cama, que debe reservarse
exclusivamente para dormir (y para el sexo), de
forma que se establezca un reejo condiciona-
do en el que la cama vaya asociada al sueo.
Debe evitarse el consumo de alcohol, caf, t,
chocolate y cualquier otra bebida estimulante
o gaseosa despus de las 5 6 de la tarde.
La nicotina tiene un efecto estimulante, por lo
que debera limitarse el consumo de tabaco por
la tarde y noche. La prctica regular de ejerci-
cio fsico facilita la obtencin de un sueo de
calidad, pero con la condicin de que no sea
extenuante ni se realice a una hora prxima a
la hora de dormir. La siesta puede satisfacer en
parte las necesidades del sueo, y hacer que el
sueo nocturno sea de peor calidad; por esta
razn, no debe durar ms de media hora y es
aconsejable que se realice sentado en un silln
confortable mejor que en la cama.
Cuando estas medidas, que los individuos
malos dormidores deben adoptar de por vida,
no son sucientes, se puede recurrir a una ayu-
da farmacolgica. En principio, la idea que se
debe inculcar al paciente es que los medica-
mentos ayudan a conseguir a corto plazo un
sueo reparador que luego se mantendr con
las medidas higinicas sealadas y que, por tan-
to, es un tratamiento temporal, que no debera
rebasar 1-2 meses. No obstante, hay pacientes,
generalmente ancianos, que establecen una re-
lacin de dependencia psquica con el frmaco,
el cual les da la conanza que necesitan para
relajarse y dormir, en los que la retirada de la
medicacin lleva al paciente a no dormir por
el propio miedo a una noche de insomnio. En
estos casos se puede permitir el tratamiento
indenido con un hipntico.
La eleccin del frmaco depende de las
caractersticas del insomnio. En pacientes con
un insomnio de conciliacin, son preferibles
frmacos estimulantes del receptor omega,
TABLA 1. Normas de higiene del sueo
Ritmo del sueo regular: modicando lo menos posible la hora de acostarse y de levantarse entre
semana y los nes de semana
Cena ligera sin alcohol, cafena y sin bebidas gaseosas al menos 2 horas antes de acostarse
Periodo de desconexin
Ambiente adecuado para el sueo: temperatura agradable, sin demasiado fro ni calor, y sin
ruidos
Asociacin cama-sueo: evitando realizar otras actividades, como lectura o ver TV en la cama
Evitar estimulantes: cafena, teolina, nicotina
Ejercicio regular, no extenuante, pero no cercano a la hora de acostarse
Siesta: si se hace de no ms de media hora de duracin
Trastornos del sueo 155
como el zolpidem (Stilnox, Dalparan, Cedrol)
o la zopliclona (Limovan, Datolan), pues tienen
una accin rpida y una vida media corta, con
lo que la posibilidad de somnolencia diurna re-
sidual es menor. Adems, dada la rapidez con
que inducen el sueo, pasado el primer mes y
establecida ya la higiene de sueo adecuada,
se puede recomendar al paciente que lo deje
en la mesilla y lo tome solo si no puede dormir.
La conanza que da tener un seguro de sueo
a mano puede ser una medida suciente para
eliminar la angustia a otra noche de insomnio,
que muchas veces es la causa principal de la
cronicacin del problema.
Cuando hay un componente ansioso impor-
tante puede ser preferible utilizar benzodiace-
pinas, como triazolam (Halcion), midazolam
(Dormicum). lorazepam (Ordal, Idalprem) o
lormetazepam (Loramet, Noctamid). Los dos
primeros inducen un sueo de forma muy r-
pida y tienen una vida media corta, pero se
pueden causar trastornos amnsicos, por lo que
son poco aconsejables, sobre todo en pacientes
ancianos.
En pacientes con dicultad para mantener el
sueo o despertar precoz son ms aconsejables
frmacos de vida media ms larga con efecto
antidepresivo, como la amitriptilina (Tryptizol),
la trazodona (Deprax) o la mirtazapina (Vastat,
Rexer).
HIPERSOMNIAS
En nuestro medio, la causa ms frecuente
de hipersomnia diurna es la privacin voluntaria
del sueo, por lo que el primer paso a abordar
por un paciente que acude por somnolencia es
preguntarle por sus hbitos de sueo y conr-
mar que duerme un nmero de horas suciente.
El siguiente paso ser analizar los frmacos que
consume el paciente, pues no son pocos los que
pueden causar somnolencia. Tambin hay que
considerar que la hipersomnia puede aparecer
como sntoma de diversas enfermedades. As,
enfermedades endocrinolgicas, como el hipo-
tiroidismo o la acromegalia, pueden producir
hipersomnia y los trastornos metablicos, como
la encefalopata heptica, pueden debutar como
una somnolencia diurna excesiva.
Analizaremos a continuacin las hipersom-
nias primarias.
ALTERACIONES RESPIRATORIAS DURANTE
EL SUEO
Las alteraciones respiratorias durante el
sueo constituyen, con mucho, la causa ms
frecuente de hipersomnia. En este apartado se
incluyen el sndrome de apnea-hipopnea duran-
te el sueo (SAHS) y el aumento de resistencia al
ujo areo en va area superior. Ambos consti-
tuyen los dos extremos de un mismo espectro.
El calibre de la va area superior, por encima
de la laringe, depende exclusivamente del tono
muscular farngeo y del tono de la lengua, as
como de las variables anatmicas de la regin.
En condiciones normales, el calibre es suciente
para que el aire penetre con facilidad en ujo
laminar, incluso durante el sueo, cuando la
disminucin siolgica del tono muscular con-
diciona una leve disminucin del mismo. Si la
disminucin es ms importante, el ujo areo
se hace turbulento, y produce una vibracin que
condiciona la aparicin del ronquido. A medida
que el calibre se va estrechando, el esfuerzo
que debe realizar la musculatura respiratoria
para introducir el aire en los pulmones se hace
ms intenso, y puede condicionar la aparicin
de mltiples despertares, con disrupcin del
patrn del sueo, que se hace poco reparador
y aparece hipersomnia diurna. Esto constituira
un sndrome de aumento de resistencia al ujo
areo en va area superior. Finalmente, el es-
trechamiento del calibre puede llegar a colapsar
la va area superior, con la aparicin de ap-
neas e hipoapneas obstructivas, caractersticas
del SAHS.
Epidemiologa
La prevalencia de SAHS oscila entre un 1 y
un 10% de la poblacin de ms de 40 aos,
segn los criterios diagnsticos utilizados en
los distintos estudios. Afecta preferentemen-
te a varones con sobrepeso. Por el contrario,
el sndrome de resistencia al ujo areo en va
area superior ha sido descrito en individuos
longilneos con anomalas mandibulares, espe-
cialmente micro o retrognatia.
156 J.J. Poza Aldea
Clnica
Habitualmente, los pacientes son roncado-
res importantes desde muchos aos antes de
instaurarse la clnica de SAHS. Con el tiempo,
la intensidad y la frecuencia de los ronquidos
se hace mayor, y aparecen periodos en los que
se interrumpe la respiracin, que se rompen
con un ronquido mucho ms fuerte. A veces,
la apnea es tan larga que el paciente sufre una
crisis asfctica, despertndose sobresaltado, con
sensacin de que algo le agarrota la garganta y
no le deja respirar. Es frecuente la nicturia.
El sueo tiene una latencia muy corta,
mientras que el despertar matutino es dicul-
toso. El paciente se levanta cansado, con sen-
sacin de no haber dormido, con la boca y la
garganta secas, y frecuentemente con cefalea,
que va cediendo a lo largo del da. El sntoma
diurno ms frecuente es la hipersomnia, que
en un principio aparece en situaciones poco
estimulantes, pero poco a poco se hace ms
intensa y compromete la vida social, conyugal
y profesional. Con frecuencia, los pacientes
reeren dicultad de concentracin, trastor-
nos de memoria, y alteraciones sexuales, con
disminucin de la libido.
Con el tiempo, el SAHS puede tener conse-
cuencias graves. Constituye un factor de riesgo
independiente para la aparicin de hipertensin
arterial, que no se controlar hasta que no se
corrija el trastorno respiratorio, cardiopata is-
qumica y enfermedad cerebrovascular. Ade-
ms, la hipersomnia asociada a la enfermedad
est detrs de muchos accidentes de trco y
laborales.
Diagnstico
La conrmacin diagnstica exige el registro
poligrco de sueo nocturno, que evidenciar
la existencia de apneas obstructivas, su nmero
y el grado de desaturacin de O
2
en sangre
arterial que producen. En general, se considera
indicativo del sndrome la presencia de ms de
10 apneas por hora, si bien este criterio vara de
unos laboratorios del sueo a otros.
Es importante realizar una exploracin ORL
para descartar la existencia de alteraciones que
produzcan una estenosis de la luz farngea,
como hipertroa del velo o amgdalas, anoma-
las mandibulares, etc.
Tratamiento
Dado que la mayora de los pacientes son
obesos, la restriccin calrica y el establecimien-
to de un programa de ejercicio, destinados a
conseguir una prdida de peso, son la primera
medida a considerar. El alcohol y los frmacos
sedantes tienen un efecto relajante muscular y
deben evitarse. Dado que las apneas son ms
frecuentes y graves en decbito supino, se debe
evitar esta posicin, por ejemplo, cosiendo una
pequea pelota al pijama que haga que el pa-
ciente se sienta incmodo en esta posicin y
adopte el decbito lateral. Si hay anomalas
anatmicas que facilitan la aparicin del sn-
drome deben corregirse. Es importante asegurar
la permeabilidad de las fosas nasales, mediante
el uso de descongestionantes o con tratamiento
quirrgico de las anomalas anatmicas que lo
precisen, pues una mala ventilacin nasal au-
menta el ronquido y disminuye la ecacia de los
dispositivos externos de presin (CPAP o BiPAP)
en caso de que sean necesarios.
En los casos ms severos (ms de 30 apneas
por hora o hipersomnia grave que interera con
la vida cotidiana), el tratamiento se complemen-
ta con dispositivos externos, CPAP o BiPAP, capa-
ces de crear una columna de aire a presin que
acta como frula area manteniendo abierta
la va respiratoria. La diferencia entre ellos con-
siste en que, mientras en el CPAP la presin es
continua en todo el ciclo respiratorio, el BiPAP
administra una presin mayor durante la inspira-
cin y menor durante la espiracin, mejorando
la tolerancia al aparato.
En pacientes con cuadros ms leves o en
aquellos que no toleran los dispositivos de pre-
sin se pueden utilizar las frulas de avance
mandibular. Son dispositivos que desplazan la
mandbula y la lengua hacia abajo y adelante,
con lo que consiguen un mayor calibre de la
va respiratoria.
Existe una alternativa quirrgica, la vulo-
palatofaringoplastia, o bien la reseccin parcial
velopalatina, que reconstruyen la entrada a la
orofaringe, aumentando su luz. Son tcnicas
Trastornos del sueo 157
muy agresivas cuya ecacia no est bien de-
mostrada, por lo que slo estaran indicadas
en casos muy seleccionados.
Algunos pacientes siguen quejndose de hi-
persomnia a pesar de que se hayan corregido
las apneas-hipopneas convenientemente con
el tratamiento. En estos casos, en primer lugar
habr que descartar otra patologa del sueo
asociada. Una vez hecho esto, se puede iniciar
tratamiento con modanilo (Modiodal) que en
algunos pacientes ayuda a controlar esta hiper-
somnia residual.
NARCOLEPSIA-CATAPLEJA
Uno de los primeros trastornos del sueo
que fue individualizado fue el sndrome nar-
colepsia-catapleja. Ya en 1877, Westphal pu-
blic el caso de un varn con accesos bruscos
de sueo y episodios de inhibicin motriz. En
1880 Glineau, de quien ha tomado el nom-
bre esta enfermedad, describi el caso de un
vendedor de barricas de vino que se dorma
inesperadamente y sufra cadas en relacin con
las emociones.
Epidemiologa
La prevalencia de la enfermedad no se co-
noce con precisin. Se piensa que es mucho
ms elevada de lo que parece, pues muchos
pacientes no consultaran, dado que una
tendencia excesiva a quedarse dormido es
considerada con frecuencia ms un signo de
vagancia que de enfermedad. La mayora de
los estudios dan una cifra cercana a 50-60 por
100.000 habitantes. Es algo ms frecuente en
varones que en mujeres. La edad de inicio es
muy variable, desde la infancia hasta los 70
aos, pero el pico de mxima incidencia se
encuentra entre los 18 y 25 aos. El interva-
lo de tiempo que transcurre desde el inicio
de los sntomas hasta el diagnstico es muy
largo, de unos 14 aos en promedio, lo que
indica claramente el escaso conocimiento de
la enfermedad.
Etiologa
La causa de la enfermedad es la prdida de
un grupo de neuronas situadas en el hipotlamo
posterior que producen un neurotransmisor de-
nominado hipocreatina/orexina. Esta sustancia
inhibe el paso de vigilia al sueo y el paso de
sueo NoREM a REM.
El mecanismo por el que estas neuronas
mueren no se conoce. Dado que la gran ma-
yora de los pacientes expresan el genotipo
HLA-DQB1*0602 relacionado con el sistema
inmune, se ha postulado que los individuos
con este alelo HLA experimentaran una res-
puesta autoinmune especial ante determinados
antgenos externos, hoy por hoy desconocidos,
que provocara la destruccin selectiva de las
neuronas hipocretinrgicas, pero esto an no
se ha podido demostrar.
Patogenia
Tradicionalmente, se habla de hipersom-
nia REM para referirse a la narcolepsia, pues
se consideraba que la enfermedad se deba a
una alteracin en los mecanismos que generan
esta fase del sueo. Posteriormente se ha visto
que el trastorno es ms complejo, afecta de
modo global al reloj biolgico, de modo que
hay una completa descoordinacin de los ritmos
de vigilia y sueo NoREM y REM. As, la vigilia
se introduce en el sueo, el sueo en la vigilia,
el sueo NoREM en el sueo REM y viceversa.
Y, adems, aparecen fases disociadas, de forma
que elementos de una fase, como la atona del
sueo REM, aparecen en fases de sueo NoREM
o incluso en la vigilia.
Clnica
Lo sntomas cardinales de la narcolepsia son
los siguientes:
1. Hipersomnia: es el sntoma ms frecuente,
presente en el 100% de los casos, y habi-
tualmente el ms precoz. Clsicamente se
habla de ataques sbitos de sueo, pero
stos constituyen una rareza y, en la mayora
de las ocasiones, los pacientes se quejan de
una somnolencia excesiva tanto en situacio-
nes de inactividad como haciendo cosas.
De forma caracterstica y, a diferencia con
otras hipersomnias, el sueo es reparador
y, tras una corta siesta, el paciente queda
despejado durante un tiempo.
158 J.J. Poza Aldea
2. Catapleja: presente en un 60-90% de los
pacientes, es un sntoma casi exclusivo de esta
enfermedad. Se caracteriza por una prdida
de tono muscular, generalizado o parcial, sin
alteracin de la conciencia, desencadenada
por una situacin emocionante, habitualmen-
te positiva, como risa, euforia, miedo, angus-
tia, vergenza, sorpresa o estimulacin sexual,
o la anticipacin a esa situacin. Representa
una intrusin de la atona propia del sueo
REM en la vigilia.
3. Fragmentacindelsueo: presente en
un 75% de los casos. Los pacientes narco-
lpticos habitualmente tienen una latencia
de sueo muy corta, siendo frecuente que
entren directamente en sueo REM, pero
luego se despiertan muchas veces a lo largo
de la noche y, en ocasiones, pueden tardar
incluso horas en volver a conciliar el sue-
o.
4. Alucinacioneshipnaggicasohipno-
pmpicas: son alucinaciones visuales o
auditivas, que ocurren generalmente al en-
trar en sueo. En realidad corresponden con
una ensoacin que se inicia antes de que
el paciente est completamente dormido.
5. Parlisisdelsueoodeldespertar: con-
siste en una parlisis completa, en la que
el paciente slo puede mover los ojos, que
ocurre al ir a entrar en sueo o al despertar-
se. Dura unos segundos o minutos y desapa-
rece espontneamente o tras un estmulo
sensitivo, tctil o auditivo. Se corresponde
con una activacin de los mecanismos que
producen la atona en fase REM fuera de
esta fase, en el momento de dormirse o
despertarse.
Estos dos ltimos sntomas son inespeccos
y pueden aparecer de forma aislada en indivi-
duos que no son narcolpticos.
La narcolepsia es una enfermedad crnica
para toda la vida, siendo las remisiones excep-
cionales. No tiene tampoco carcter progresivo,
si bien puede oscilar.
Diagnstico
El primer elemento diagnstico es un
cuadro clnico caracterstico. La presencia de
catapleja evidente es patognomnica de la en-
fermedad. Existen, adems, dos exploraciones
complementarias que ayudan a la conrmacin
diagnstica:
1. Estudiodelsueo: se debe realizar un
polisomnograma completo, que permitir
descartar otras patologas de sueo que
puedan ocasionar hipersomnia, seguido al
da siguiente de un test de latencias mlti-
ples de sueo. ste consiste en permitir al
paciente hacer 5 siestas, separadas entre s
por 2 horas, valorando la latencia de entra-
da en sueo y la presencia o ausencia del
sueo REM en estas siestas. El test se con-
sidera sugestivo de narcolepsia si la latencia
media del sueo en las 5 siestas es inferior
a 5 minutos, o si el paciente entra en sueo
REM en ms de 2 siestas.
2. Determinacin del genotipo HLA-
DQ1*0602: ms del 90% de los pacientes
con narcolepsia son HLA-DQ1*0602 posi-
tivos. Por tanto, la negatividad para este
fenotipo hace poco probable que se trate
de un paciente narcolptico, mientras que
la positividad apoya el diagnstico pero no
lo conrma, pues este genotipo es muy fre-
cuente en la poblacin.
Tratamiento
La primera medida teraputica es una ade-
cuada higiene del sueo. Es importante insistir
en que se respete un ritmo regular de vigilia y
sueo, siendo constante en las horas de acos-
tarse y de levantarse, incluyendo los nes de
semana. Dado que la hipersomnia mejora con el
sueo, repartir cortas siestas, de 5-10 minutos,
a lo largo del da, ayuda a evitar entradas en
sueo indeseadas, aunque esto no es siempre
fcil de organizar.
En la mayora de los casos, las medidas hi-
ginicas precisan de un complemento farma-
colgico. En la actualidad disponemos de un
frmaco, el oxibato sdico, ecaz para tratar
los tres sntomas principales de la narcolepsia-
catapleja (hipersomnia, catapleja y fragmenta-
cin del sueo), por lo que sera el frmaco de
eleccin para iniciar el tratamiento, retocando
posteriormente los sntomas residuales median-
Trastornos del sueo 159
te la adicin de otros frmacos que ayuden al
control de la hipersomnia o la catapleja.
El modafinilo (Modiodal) es un agonista
a1adrenrgico que adems estimula la sntesis
de hipocretina, y es til para el tratamiento de
la hipersomnia. Si no hay respuesta, se puede
utilizar el metilfenidato (Rubifen).
Para la catapleja, tradicionalmente se utili-
zan los antidepresivos tricclicos, especialmente
a la clomipramina (Anafranil) y la amitriptilina
(Tryptizol). Sin embargo, la uoxetina (Prozac,
Adofen, Reneuron) y la reboxetina (Norebox)
son frmacos mejor tolerados, con una accin
anticatapljica similar a los anteriores, y que
adems tienen un efecto estimulante, ayudan-
do a controlar la hipersomnia.
HIPERSOMNIA IDIOPTICA
Es una entidad mal denida, cuyo diagns-
tico se realiza por exclusin, caracterizada por
una hipersomnia diurna que no puede ser ex-
plicada por otro motivo. Los pacientes sufren
una somnolencia ms o menos permanente,
de forma que rara vez estn completamente
despiertos, con independencia del nmero de
horas que hayan dormido la noche previa. De
hecho, el tiempo de sueo nocturno suele ser
muy prolongado (unas 10 horas de media), apa-
rentemente de buena calidad, profundo y sin
despertares. Incluso, si no les despierta, algunos
pacientes pueden dormir durante todo el da, e
incluso varios das seguidos. A pesar de ello, les
costar enormemente despertarse, y deben re-
currir a varios despertadores sucesivos, personas
que les avisan secuencialmente, etc. A menu-
do se levantan con un despertar incompleto, y
durante una hora o ms presentan lentitud de
pensamiento y de lenguaje, son incapaces de
retener nada en la memoria y realizan actos au-
tomticamente, sin ser plenamente conscientes
de cmo los han realizado. A diferencia con la
narcolepsia, el sueo no es reparador, al con-
trario, les agrava la somnolencia.
La enfermedad se inicia entre los 15 y 30
aos de edad, y persiste sin modicarse de por
vida.
El diagnstico es exclusivamente clnico. El
polisomnograma muestra un sueo de carac-
tersticas normales, aunque de duracin exce-
siva, y el test de latencias mltiples del sueo
conrma la existencia de hipersomnia, pero sin
entradas en sueo REM.
Carece de tratamiento denido. Habitual-
mente se utilizan los mismos frmacos que para
la hipersomnia de la narcolepsia, pero la res-
puesta en general es mala.
SNDROME DE KLEINE LEVIN
Es un cuadro raro, que afecta preferente-
mente a varones, caracterizado por episodios
de aproximadamente 1 semana de duracin,
en los que el paciente pasa durmiendo la ma-
yor parte del da, despertndose exclusivamente
para comer y beber de forma compulsiva. Fre-
cuentemente se asocia hipersexualidad, irrita-
bilidad y confusin. Generalmente el paciente
no recuerda el episodio. El cuadro se inicia en la
adolescencia, y los episodios se recurren, aproxi-
madamente 1 vez al ao. Durante los periodos
de remisin el comportamiento del individuo
es completamente normal. Los episodios van
hacindose cada vez ms espaciados y terminan
por desaparecer.
Carece de tratamiento especco. Las an-
fetaminas pueden mejorar la hipersomnia pero
empeoran la conducta. Se ha propuesto tra-
tamiento con sales de litio, especialmente en
pacientes con temperamento depresivo. No obs-
tante, dado el carcter episdico del trastorno
y su escasa frecuencia, no suele ser necesaria
ninguna medida teraputica.
Se ha descrito un cuadro similar en muje-
res, relacionado con la menstruacin, de inicio
en la pubertad y con tendencia a la remisin
espontnea.
ALTERACIONES DEL RITMO CIRCADIANO
En este apartado se incluyen una serie de
trastornos derivados del desajuste del reloj bio-
lgico, encargado de regir el ritmo circadiano.
Podemos citar los siguientes:
1. Sndrome de avance de fase: consiste en
un adelanto en el ritmo del sueo. El indivi-
duo se duerme a una hora temprana, y se
despierta tambin a una hora temprana. La
cantidad y calidad del sueo son normales.
160 J.J. Poza Aldea
2. Sndrome de retraso de fase: es el tras-
torno contrario al anterior. El individuo se
duerme tarde, y se despierta tambin tarde.
Al igual que en el caso anterior, la cantidad
y calidad del sueo son normales.
3. Jet-lag: es el trastorno de sueo que ocurre
en viajes transocenicos, al pasar en pocas
horas de un huso horario a otro con varias
horas de diferencia entre s. Habitualmen-
te, el organismo es capaz de sincronizarse
con el nuevo huso horario en el plazo de
aproximadamente una semana.
4. Sndrome del trabajador a turnos: ocurre
en individuos que van rotando sus ritmos de
trabajo en turnos de maana, tarde y noche,
lo que origina una desregulacin del ritmo
del sueo. Incluso los individuos con trabajo
nocturno jo pueden presentar este proble-
ma, pues los das que no trabajan tratan de
adaptarse al ritmo diurno de su familia y
amigos. El sueo diurno es ms corto y de
peor calidad, de modo que el individuo va
privndose del sueo progresivamente. A
la larga, se pierde el ritmo de vigilia-sueo.
En individuos con este ritmo de trabajo se
ha encontrado una mayor prevalencia de
ansiedad-depresin, trastornos gastrointes-
tinales, cardiopata isqumica y alteraciones
reproductivas que en la poblacin general,
lo que se atribuye al trastorno crnico del
sueo.
5. Weekend-lag: es un trastorno del sueo
cada vez ms frecuente, especialmente en
adolescentes y jvenes. Se debe a la im-
portante alteracin del ritmo del sueo que
experimentan durante el fin de semana.
Puede tener las mismas consecuencias que
el trabajo a turnos.
El tratamiento de estos trastornos pasa por
una buena higiene del sueo, insistiendo espe-
cialmente en la regularizacin del ritmo vigilia
y sueo. La fototerapia y la administracin de
melatonina pueden ser medidas teraputicas
adicionales adecuadas.
PARASOMNIAS
ste es un apartado muy heterogneo en
el que se incluyen todas las alteraciones que
ocurren durante el sueo. La lista es enorme,
por lo que analizaremos exclusivamente las de
mayor trascendencia.
SNDROME DE PIERNAS INQUIETAS
Es la parasomnia ms frecuente. La mayora
de los estudios epidemiolgicos en pases oc-
cidentales arrojan cifras de prevalencia entre el
5-10% de la poblacin general, si bien slo ten-
dra relevancia clnica en un 3% de la poblacin.
Es ms frecuente en mujeres que en varones y
la prevalencia aumenta con la edad.
Su etiologa es desconocida. En la mayora
de los casos es idioptico, relacionado con fac-
tores genticos por el momento no bien deni-
dos, y es frecuente que haya otros familiares con
el mismo problema. Hay formas secundarias y,
aunque se ha relacionado con mltiples trastor-
nos, slo se ha demostrado una relacin causal
con la ferropenia y la insuciencia renal.
El cuadro clnico es muy caracterstico. El
paciente reere una sensacin de malestar, que
puede denir como picor, tirantez, hormigueo,
calambres o dolor en piernas que aparece en
situaciones de reposo, especialmente por la tarde
y por la noche. Esta sensacin se inicia al poco
de sentarse y le obliga a estirar las piernas y,
habitualmente, a levantarse. La marcha alivia in-
mediatamente esta sensacin, que reaparecer
al volver a sentarse. El trastorno puede llegar a
ser muy incapacitante, pues el paciente no puede
sentarse a leer, ver TV, ir al cine, etc. La sensa-
cin de malestar es especialmente intensa por
la noche al acostarse, dicultando enormemen-
te la conciliacin del sueo. Con frecuencia, el
paciente debe levantarse y pasear por casa para
aliviarse. Una vez dormido, el trastorno persiste, y
el compaero de cama nos contar que su pareja
patalea continuamente durante toda la noche. El
sueo es fragmentado, con abundantes desper-
tares y, al levantarse por la maana, el paciente
tiene malestar en las piernas, como si hubiera
estado haciendo ejercicio durante toda la noche
aunque, paradjicamente, no suelen quejarse de
somnolencia diurna. El trastorno puede afectar
tambin a los miembros superiores.
El diagnstico se basa en la clnica. La tabla
2 recoge los criterios diagnsticos. El estudio
Trastornos del sueo 161
polisomnogrco puede detectar la presencia
de movimientos peridicos de miembros que
frecuentemente acompaan a este trastorno,
pero su deteccin no es ni necesaria ni sufi-
ciente para hacer el diagnstico de sndrome
de piernas inquietas.
En las formas sintomticas, el tratamiento
ser causal, es decir, administracin de hierro
en la ferropenia y correccin de la insuciencia
renal en los pacientes con este trastorno. Las
formas idiopticas responden satisfactoriamente
a la administracin de frmacos agonistas dopa-
minrgicos, como L-Dopa (Sinemet, Madopar),
pergolida (Pharken), ropinirol (Requip), prami-
pexol (Mirapexn) o rotigotina (Neupro) unas dos
horas antes de acostarse. Las benzodiazepinas,
especialmente clonazepam (Rivotril), pueden ser
tiles para tratar la fragmentacin del sueo que
acompaa al sndrome, pero no mejora la clnica
de inquietud de piernas. Las formas resistentes a
estos frmacos pueden responder a gabapentina
(Neurontn) o carbamacepina (Tegretol).
Los frmacos dopaminrgicos pueden oca-
sionar un efecto paradjico, denominado po-
tenciacin. Se caracteriza porque los sntomas
de la enfermedad van apareciendo cada vez a
una hora ms temprana, de modo que se pierde
el ritmo circadiano caracterstico, son cada vez
ms intensos y se extienden a otras zonas del
cuerpo, como los brazos, el tronco o la cara.
La aparicin de potenciacin es ms probable
cuanto ms corta sea la vida media del frmaco
y cuanto mayor sea la dosis usada. Por este
motivo, es recomendable tratar a los pacientes
con frmacos de vida media larga, evitando la
L-Dopa, que es el frmaco que induce poten-
ciacin con ms frecuencia, y a la menor dosis
posible.
TRASTORNO DE CONDUCTA DURANTE EL
SUEO REM
Habitualmente, el sueo REM se acompaa
de una parlisis completa de toda la muscula-
tura con excepcin de los msculos oculares
extrnsecos. En este trastorno se altera el meca-
nismo que produce esta parlisis, y el individuo
acta en relacin con lo que est soando. Con
frecuencia tienen sueos agresivos, en los que
se pelean, huyen o se deenden, y actan en
consecuencia. La alteracin se inicia en torno a
la hora y media o dos horas de quedarse dor-
midos, coincidiendo con la primera entrada
en REM, y se puede repetir a lo largo de toda
la noche en mayor o menor medida con cada
fase REM. Los episodios suelen ser cortos, suele
costar despertar al paciente pero, cuando se
despierta, est bien consciente, sin estupor y
relata un sueo en el que estaba participando.
La frecuencia con la que se dan los episodios es
muy variable, desde una vez cada varios meses
hasta varias veces por noche.
Habitualmente se presenta en varones de
ms de 50 aos.
El cuadro puede presentarse de forma agu-
da, generalmente al iniciar un tratamiento con
antidepresivos u otros frmacos que actan
sobre el SNC. Tambin puede surgir en el sn-
drome de abstinencia alcohlica o de cafena.
Sin embargo, lo ms frecuente es que siga un
curso crnico, asociado a enfermedades neu-
rodegenerativas, especialmente sinucleopatas,
como la enfermedad de Parkinson, la demencia
de cuerpos de Lewy o la atroa multisistmica.
El cuadro puede aparecer en un enfermo que ya
ha desarrollado la sinucleopata, pero en ocasio-
nes puede preceder incluso en aos al debut de
los signos clnicos de esta enfermedad.
TABLA 2. Criterios diagnsticos de sndrome
de piernas inquietas
Para hacer el diagnstico deben estar presentes
todos los criterios mayores. Los criterios menores
son de apoyo pero no son imprescindibles para
hacer el diagnstico
Mayores
Necesidad imperiosa de mover las piernas
Empeora con el reposo
Mejora con el movimiento
Empeora por la noche
Menores
Antecedentes familiares
Respuesta a frmacos dopaminrgicos
Movimientos peridicos de miembros
Movimientos involuntarios en vigilia
Alteracin de sueo: retraso de fase
162 J.J. Poza Aldea
Responde espectacularmente a dosis bajas
de clonazepam (Rivotril).
TERRORES NOCTURNOS
Es una parasomnia del sueo NoREM, que
ocurre en fases de sueo profundo. Es ms fre-
cuente en nios, en los que las fases de sueo
profundo son ms abundantes, y tiende a re-
mitir con la edad, aunque puede persistir en
la edad adulta. Los episodios se inician habi-
tualmente con un grito, seguido de un pnico
intenso, imposible de consolar, con importante
componente vegetativo (sudoracin, taquicar-
dia, taquipnea, midriasis, piloereccin) y gran
agitacin motora que puede llegar a producir
lesiones en el paciente o en quien intenta cal-
marlo. En los nios los episodios pueden durar
hasta 30 45 minutos. En adultos suelen ser
ms cortos pero con manifestaciones motoras
ms oridas. El paciente nunca recuerda lo ocu-
rrido durante el episodio. A diferencia de las
pesadillas, el paciente no recuerda haber estado
soando una historia, aunque puede recordar
una imagen terrorca aislada (una cara, un ani-
mal, etc.). Los episodios pueden desencadenarse
en relacin con cuadros febriles, privacin del
sueo, consumo de alcohol, situaciones de an-
siedad, etc.
Habitualmente no precisa ms tratamiento
que calmar a los padres y al paciente, y explicar
la naturaleza benigna y la evolucin favorable
del proceso. Cuando precisa tratamiento, las
benzodiacepinas y los antidepresivos tricclicos
pueden ser ecaces.
SONAMBULISMO
Al igual que los terrores nocturnos, es una
parasomnia de sueo profundo, que aparece
fundamentalmente en nios y tiende a desapa-
recer tras la adolescencia. Sus manifestaciones
pueden variar desde simplemente incorporarse
en la cama hasta pasear por toda la casa. Con-
trariamente a lo que cree la sabidura popular,
no ocurre nada especial por despertar a un pa-
ciente sonmbulo y pueden ocurrir accidentes
durante un episodio de sonambulismo.
Habitualmente no precisan ms tratamiento
que evitar posibles accidentes, cerrando bien
puertas y ventanas, bajando las persianas y evi-
tando objetos en los que se puede tropezar, o
con los que se pueda daar. En casos severos,
se pueden utilizar benzodiacepinas o antide-
presivos tricclicos.
BRUXISMO
Consiste en un apretar y rechinar de dientes
que ocurre habitualmente en fases superciales
del sueo. Con frecuencia el paciente se queja
de dolor mandibular por la maana, o el pro-
blema es detectado por su dentista. La etiolo-
ga es desconocida, pero es ms frecuente en
personas ansiosas y tiene relacin con el estrs.
En ocasiones est en relacin con alteraciones
mandibulares o malaoclusin dentaria. En estos
casos, el tratamiento consistir en la correccin
de estas alteraciones. En las formas primarias
se pueden utilizar benzodiacepinas, aunque la
respuesta es variable. La utilizacin de frulas
elsticas durante la noche evita los destrozos
que puede causar este trastorno en la dentadu-
ra. Algunos pacientes pueden beneciarse de la
inltracin de maseteros y msculos temporales
con toxina botulnica.
ENURESIS
Es un trastorno heterogneo, en el que, de-
bido a diferentes causas, se produce una falta
de control de la miccin durante el sueo, que
puede ocurrir en cualquiera de sus fases.
En las formas primarias, la herencia juega
un factor importante y, con frecuencia, uno o
los dos padres de un nio enurtico han sufrido
enuresis. Los factores emocionales intervienen
tambin en su aparicin, y los episodios de enu-
resis son ms frecuentes en temporadas de ma-
yor estrs. Asimismo puede tener relacin con
un retraso en la maduracin vesical, un sueo
excepcionalmente profundo, o una disminucin
de la produccin de hormona antidiurtica du-
rante el sueo.
El primer paso ante un nio enurtico es
descartar una lesin orgnica, neurolgica,
vsico-uretral o perineal. Una vez hecho esto,
se puede plantear la necesidad de tratamiento.
De entrada se propondr una reduccin en la
ingesta de lquidos a partir de las 18 horas, as
Trastornos del sueo 163
como asegurarse de que la vejiga se vaca com-
pletamente antes de acostarse. No se aconseja
levantar al nio a horas jas para orinar, pues
la eficacia del mtodo es baja, y se altera la
calidad del sueo tanto del nio como de los
padres. Sin embargo, las alarmas que se activan
al iniciarse la miccin nocturna, despertando al
nio, el cual debe levantarse y acabar de orinar
en el WC, crean un reejo condicionado entre
la replecin vesical y el despertar, y pueden ser
un mtodo ecaz. En casos resistentes puede
recurrirse a la terapia farmacolgica, bien con
frmacos anticolinrgicos, como la oxibutinina
(Ditropn), bien con DDAVP (Minurn). Los an-
tidepresivos tricclicos, especialmente la imipra-
mina (Tofranil), son muy ecaces, pero deben
restringirse a casos graves o a situaciones con-
cretas debido a su potencial toxicidad.
TRASTORNOS DE LA ALIMENTACIN
DURANTE EL SUEO
Se incluyen dos procesos diagnosticados con
poca frecuencia, pero probablemente porque
no son bien conocidos.
El sndrome de la ingesta nocturna consiste
en un despertar habitualmente en el primer tercio
de la noche con sensacin de angustia, no de
hambre, que slo se calma tras ingerir alimentos,
generalmente de alto contenido energtico.
En el sndrome de la cena, durante el sueo
el paciente se levanta confuso, en un estado
intermedio entre la vigilia y el sueo, y busca co-
mida, generalmente hipercalrica, que devora.
Si no encuentra comida puede llegar a ingerir
elementos no comestibles. Cuando se despierta
por la maana no recuerda nada de lo ocurrido
y descubre los restos del festn.
Esclerosis mltiple
J. Olascoaga Urtaza, T. Castillo Trivio
CAPTULO 13
LO QUE TIENE QUE SABER
1. La esclerosis mltiple es una enfermedad relativamente frecuente en nuestro medio, que
afecta y altera de forma signicativa la calidad de vida de pacientes jvenes.
2. Existen algunos sntomas que deben hacerle sospechar la enfermedad en una persona de
menos de 40 aos: prdida de visin de un ojo con dolor, visin doble, marcha inestable,
hormigueos o trastornos sensitivos en ambas piernas y pelvis, o hemicorporales, debilidad
en piernas con trastornos esnterianos.
3. Los corticoides a dosis elevadas por va endovenosa disminuyen la intensidad y duracin de
los sntomas del brote.
4. Varios frmacos con actividad sobre el sistema inmune son capaces de reducir la frecuencia
de brotes.
LOS ERRORES FRECUENTES
1. Pensar que la esclerosis mltiple es una enfermedad neurodegenerativa siempre progresiva.
Es una enfermedad inamatoria de probable naturaleza autoinmune que combina inama-
cin y neurodegeneracin.
2. Confundir la esclerosis mltiple con la esclerosis lateral amiotrca. Son dos enfermedades
de naturaleza, evolucin y tratamiento diferentes.
3. Creer que no hay tratamientos ecaces para la enfermedad.
4. No valorar como patolgicos los trastornos subjetivos que estos enfermos tienen en forma
de parestesias, cansancio, trastornos esnterianos, de memoria, etc.
5. Confundir con un brote de la enfermedad el empeoramiento que tienen cuando presentan
un cuadro febril.
166 J. Olascoaga Urtaza, T. Castillo Trivio
INTRODUCCIN
La esclerosis mltiple (EM) es una enferme-
dad crnica del sistema nervioso central (SNC)
que integra inamacin y neurodegeneracin
afectando, no slo a la sustancia blanca, sino
tambin a la sustancia gris. En los primeros es-
tadios prevalece la inamacin y la desmielini-
zacin, pero tambin hay lesin axonal, atroa
cerebral y gliosis.
La EM es un serio problema socio-sanitario.
Se trata de la enfermedad neurolgica crnica
ms frecuente en adultos jvenes en Europa y
Norteamrica. Hay, aproximadamente, unos 2,5-
3 millones de afectos en el mundo. En Espaa
existen alrededor de 30.000 a 40.000 personas
afectas, con una prevalencia media de 50-70
casos por 100.000 habitantes y una incidencia
de 3-4 nuevos casos por 100.000 habitantes/
ao. En la Comunidad Autnoma Vasca (CAV),
existen alrededor de 2.200 afectos; de ellos,
unos 600 en la provincia de Gipuzkoa. Los cos-
tes derivados de la EM en Espaa, tanto directos
como indirectos, se estiman en 746.960.000
euros/ao. El gasto por brote en Espaa, con
clculos efectuados en 2002, fue de 3.000 .
Afecta fundamentalmente a adultos jve-
nes, con un porcentaje mayor en aquellos con
edades comprendidas entre los 20 y los 40 aos.
Es ms frecuente en las mujeres, en una propor-
cin 1,5-2 a 1. Se considera la enfermedad ms
discapacitante, tras los accidentes de trco, en
adultos jvenes.
Clnica
Aunque los sntomas varan, se puede
armar que se afectan la mayor parte de los
sistemas funcionales neurolgicos, objetivndo-
se trastornos motores, sensitivos, cerebelosos,
troncoenceflicos o medulares.
Los sntomas ms comunes incluyen alte-
racin de fuerza (monoparesia, hemiparesia,
paraparesia o torpeza distal), entumecimiento,
hormigueo o dolor en las extremidades, altera-
ciones de la marcha, trastornos deglutorios, di-
sartria, alteraciones visuales, como disminucin
de la agudeza visual acompaada de dolor con
EN ESTE CAPTULO DEBE APRENDER
1. Los sntomas que obligan a sospechar que un enfermo tiene una esclerosis mltiple.
2. A explorar y valorar si un enfermo con EM ha presentado un empeoramiento que sugiera
un nuevo brote de la enfermedad.
3. La vigilancia que debe mantener en un paciente con EM tratado con inmunomodulado-
res.
CUNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTEALNEURLOGO?
1. Ante todo sntoma o signo en un individuo previamente sano que le haga sospechar una
esclerosis mltiple.
2. Cuando un enfermo con EM presenta un empeoramiento que hace sospechar la presencia
de un brote, es decir, un episodio de disfuncin neurolgica (denido tanto por sntomas
subjetivos como por observacin objetiva) con una duracin superior a 24 horas, excluyen-
do los pseudobrotes en relacin con cuadros infecciosos, ejercicio intenso o aumento
importante de temperatura y teniendo en cuenta que mltiples episodios paroxsticos su-
periores a 24 horas constituyen un brote. Adems, se debe conocer que, para denir dos
brotes separados, deben existir al menos 30 das entre el inicio del primero y el inicio del
segundo.
Esclerosis mltiple 167
los movimientos oculares, visin doble u oftal-
mopleja internuclear, vrtigo central, etc.
La fatiga es uno de los sntomas ms dis-
capacitantes. Est presente desde un 70 hasta
un 98% de los pacientes en algn momento
de la evolucin de modo que su ausencia debe
hacernos dudar del diagnstico.
En los ltimos aos se est dando mayor im-
portancia a los trastornos cognitivos, que se pue-
den objetivar desde el inicio de la enfermedad en
un alto porcentaje de pacientes. Problemas en
memoria reciente, atencin mantenida, uencia
verbal y capacidad de planicacin son los ms
habituales. Tambin pueden estar presentes tras-
tornos afectivos, como la depresin.
Los trastornos de esfnteres, sobre todo los
dependientes del esfnter vesical, originan alte-
raciones en la miccin, que se expresan por mic-
cin imperiosa y escape de orina en unos casos
o por retencin vesical en otros. Las alteraciones
en la esfera sexual, disfuncin erctil en el varn
o anorgasmia y disminucin de sensibilidad y
lubricacin vaginal en la mujer, estn presentes
a lo largo de la enfermedad en un alto nmero
de pacientes.
La neuritis ptica retrobulbar (NOR) se mani-
esta con visin borrosa, con dolor al movilizar
el globo ocular. Habitualmente es unilateral.
Se acompaa con frecuencia de discromatop-
sia y fosfenos con fallo campimtrico variable.
Es tpico el defecto pupilar aferente (pupila de
Marcus Gunn) La agudeza visual empeora con el
ejercicio y el calor (fenmeno de Uthoff). Hasta
dos de cada tres pacientes curan sin secuelas y
generalmente en el curso de dos a tres semanas.
Hasta un 70% de pacientes con NOR desarro-
llarn una EM en el futuro. Los dems casos se
consideran como NOR idiopticas.
Formas clnicas
Un 80% de pacientes presentan un curso
recidivante remitente (EMRR) con exacerbacin
EM-RR
Tiempo Tiempo
EDSS
EM-PR
EDSS EDSS
EDSS
EM-PP EM-SP
Tiempo Tiempo
Figura 1. Formas clnicas de EM.
168 J. Olascoaga Urtaza, T. Castillo Trivio
y mejora de los sntomas. Los brotes se repiten
cada cierto tiempo y, al cabo de unos 10 aos,
aproximadamente la mitad de los pacientes em-
piezan a progresar, generando una esclerosis
mltiple secundaria progresiva (EMSP). Un 10%
de los pacientes progresan desde el principio, lo
que se considera como forma primaria progre-
siva (EMPP). Existen controversias en cuanto a la
denicin de formas benignas de la enfermedad:
clsicamente se trata de pacientes (rango del 10
al 30%) que, al cabo de 15 aos, no tienen nin-
guna discapacidad. Pero se ha observado que, sl
poco ms o menos, la mitad de stos se agravan
tras 30 aos de evolucin (Fig. 1).
Diagnstico
De entrada, ante todo paciente joven con
sintomatologa neurolgica de afectacin del
SNC y signos objetivos, se debe pensar en la
posibilidad de una EM.
El diagnstico de la enfermedad requiere
criterios de diseminacin en tiempo y en espa-
cio. Se basa en la clnica y en criterios comple-
mentarios, como las imgenes de RMN (Fig. 2)
y el anlisis de LCR (Fig. 3).
La aparicin de lesiones sugestivas, disemi-
nadas en zonas habituales de la topografa cere-
bral, tanto supra como infratentorial y medular
en secuencias de RMN, junto a la secrecin in-
tratecal de bandas oligoclonales (BOC) de IgG
y la alteracin de potenciales evocados visuales,
tras la presencia de una clnica sugestiva y la
exclusin de enfermedades que, en ocasiones,
puedan originar clnica o patologa similar a la
EM en RMN, son signos inequvocos de que nos
encontramos frente a una EM.
El diagnstico diferencial de la EM po-
dra suponer enfrentarse a un largo listado de
enfermedades que puedan originar sntomas
similares. En la prctica clnica, de modo general
y sin entrar en detalles, habra que excluir alte-
raciones cerebrovasculares como la enfermedad
de Binswanger, la migraa acompaada o el
SAAF, enfermedades autoinmunes, enferme-
dades mitocondriales, sndromes paraneopl-
sicos o la existencia de un linfoma diseminado.
Tambin se deben excluir vasculitis infecciosas
(Borrrelia, Brucella, Lues, VIH, etc.). En ocasiones
especiales, tanto por los antecedentes como por
Figura 2. Lesiones de EM en RMN cerebral y medular.
Figura 3. Patrones de BOC de IgG frente a lpidos
de mielina en suero y LCR (Fuente: Cortesa de LM
Villar).
Esclerosis mltiple 169
la clnica o las caractersticas de RMN, el diag-
nstico se debe dirigir a entidades desmielini-
zantes distintas de la EM, como la encefalomie-
litis aguda diseminada o la neuromielitis ptica
de Devic. La edad del paciente, la evolucin
temporal de la enfermedad y las pruebas com-
plementarias denirn en un alto porcentaje de
casos el diagnstico.
En la actualidad, la realizacin de nuevas
tcnicas de anlisis de LCR nos permite un diag-
nstico diferencial ms able frente a entidades
inamatorias, no inamatorias o infecciosas del
SNC dependiendo del patrn de BOC de IgG
frente a lpidos de mielina.
Se debe dudar del diagnstico si el curso de
la enfermedad es progresivo y no hay alteracio-
nes visuales, sensitivas, motoras o cerebelosas,
y ms si, adems, el paciente no reere fatiga.
Por otra parte, la ausencia de lesiones en RMN
craneal y medular junto a la falta de secrecin
intratecal de BOC de IgG hace tambin impro-
bable el diagnstico.
Pronstico
No disponemos en la actualidad de un mar-
cador pronstico para conocer la evolucin de la
EM, aunque los trabajos realizados por un grupo
de investigadores espaoles han demostrado
que, al menos a corto plazo, la presencia de
IgM frente a lpidos de mielina en LCR podra ser
considerado como marcador de una evolucin
ms trpida de la enfermedad.
Hay factores clnicos sugerentes de un peor
pronstico, como el inicio por encima de 40
aos, un primer episodio con sndrome cere-
beloso piramidal, recurrencia temprana tras el
primer brote o defecto residual tras el inicio.
Del mismo modo, la presencia de mltiples
lesiones tras un primer brote, lesiones activas,
signos de atroa cerebral o los denominados
agujeros negros en secuencias T1 de RMN (sig-
no de degeneracin axonal), ensombrecen el
pronstico.
Por el contrario, comenzar la enfermedad
a una edad temprana, con sntomas visuales y
sensitivos, pocos brotes los dos primeros aos y
la exencin de una discapacidad a los cinco aos
del inicio, son signos de una mejor evolucin.
Etiologa
Se desconoce la causa de la EM. Se cree que
factores genticos y ambientales (txicos, infec-
ciosos y hormonales) podran poner en marcha
una respuesta inmune anmala, que afecta, no
slo a la mielina y al axn, sino tambin a las
clulas gliales y a la sustancia gris.
Tratamiento
En la actualidad no existe un tratamiento
curativo, pero la actividad lesional puede pre-
venirse mejor cuanto antes se interere con
los mecanismos que la producen. Los llamados
frmacos inmunomoduladores (IMM) [interfe-
rn beta y acetato de glatiramero], mejoran
la frecuencia e intensidad de los brotes y dis-
minuyen la carga lesional en las imgenes de
RMN modicando el curso natural de la enfer-
medad y frenando, posiblemente, la progre-
sin de la discapacidad. Se ha comprobado la
mayor ecacia de estos frmacos al inicio de
la enfermedad, con un mejor perl benecio-
riesgo, por lo que, en la actualidad, se acon-
seja el tratamiento precoz. Todo ello a n de
asegurar los mejores resultados en el paciente
pues, de no ser as, ciertas lesiones producidas
por la enfermedad en sus estadios tempranos
resultan irrecuperables. Estos frmacos estn
indicados en formas EMRR y algunos en formas
EMSP con brotes.
Asimismo, los IMM estn indicados en el
tratamiento del llamado sndrome clnico ais-
lado (SCA o CIS): evento neurolgico agudo
producido por afectacin de una regin del
SNC debido a un mecanismo desmielinizante,
sin historia previa de otros episodios y habiendo
excluido otros diagnsticos mediante pruebas
complementarias apropiadas. El SCA con riesgo
claro de progresin, y aun sin ser necesaria la
presencia de un segundo brote, es subsidiario
de tratamiento con IMM.
La aparicin de nuevas terapias como natali-
zumab, que acta sobre dianas especcas, con
ecacia superior a los frmacos IMM anterior-
mente comentados, augura una mejora tanto
en los resultados clnicos como en la calidad
de vida de este tipo de pacientes. El hecho de
haberse presentado casos aislados de encefalitis
170 J. Olascoaga Urtaza, T. Castillo Trivio
graves, como la leucoencefalopata multifocal
progresiva (LMP), ha colocado a este frmaco
en una segunda lnea de actuacin, indicndose
nicamente en casos de respuesta subptima a
los frmacos IMM o en formas RR agresivas (al
menos dos brotes discapacitantes el ltimo ao
y al menos una lesin aguda o un incremento
signicativo de la carga lesional en RMN).
Se siguen utilizando, aunque cada vez me-
nos por la relacin benecio/riesgo y la aparicin
de nuevas molculas, frmacos inmunosupreso-
res (IS) como mitoxantrona o ciclofosfamida, o
tratamientos combinados entre un IMM y un IS,
como parte de terapias de 2 lnea en la prctica
habitual. La azatioprina es un frmaco IS, con
un perl de seguridad mejor que los anteriores
y una posologa, oral, ms cmoda. De ah su
utilidad como alternativa en pacientes que no
toleren frmacos por va IM o SC, como es el
caso de los IMM.
En el momento actual el acetato de gla-
tiramero (Copaxone

), el interfern beta 1b
(Betaferon

, Extavia

), el interfern beta 1a
(Avonex

, Rebif

), el Natalizumab (Tysabri

) y
la Mitoxantrona (Novantrone

), son los nicos


frmacos aprobados por la FDA norteamericana
como tratamiento modicador de la historia na-
tural de la enfermedad. La EMEA europea tiene,
adems, indicado el uso de azatioprina.
En los brotes se usan pulsos de corticoides a
dosis altas o plasmafresis en casos especiales.
Adems de los tratamientos modicadores
del curso de la enfermedad, hay tratamientos
especcos para mejorar los sntomas.
Para un problema tan habitual como la
espasticidad se debe hacer uso de terapia no
farmacolgica, como la sioterapia activa y la
pasiva y la hidroterapia. Si esto no fuera su-
cientemente ecaz, habra que pasar a frmacos
como el baclofn (Lioresal

) o la tizanidina (Sir-
dalud

) o a inyecciones locales de toxina botul-


nica en msculos aductores: la ltima opcin en
este apartado sera utilizar bomba de infusin
de baclofeno por va intratecal.
La fatiga puede mejorar con frmacos como
el amantadine o el modafinilo (Modiodal

).
Otras posibilidades menos exploradas son la
L carnitina, la amino piridina y algunos anti-
depresivos inhibidores de la recaptacin de la
serotonina, como la uoxetina o la sertralina.
Tcnicas de relajacin, como el yoga o el tai chi
o el uso de prendas frescas o natacin relajan-
te, se consideran como aceptables medidas no
farmacolgicas.
Para el temblor postural o intencional mani-
esto, se han empleado bloqueantes o antiepi-
lpticos ,como carbamacepina, primidona, clo-
nacepan, gabapentina o topiramato. En casos
muy rebeldes a la medicacin, la estimulacin
cerebral profunda a nivel del tlamo podra ser
una opcin vlida.
Los trastornos vesicales con hiperreacti-
vidad del detrusor, con miccin imperiosa o
escape de orina, son subsidiarios de frmacos
anticolingicos a dosis progresivas, como la
oxibutinina (Ditropan

), la tolterodina (Detru-
sitol

, Urotrol

) o la solifenacina (Vesicare

).
En situaciones de incompetencia del detrusor
con problemas de vaciado, se debe solicitar la
colaboracin del urlogo por las complicacio-
nes frecuentes de infecciones urinarias (ITU),
que pueden precisar sondaje permanente o
intermitente, a n de evitar la presencia de
humedad perineal y escaras. Los sntomas de
disfuncin intestinal son menos frecuentes.
El estreimiento exige ingesta adecuada de
lquidos, utilizar drogas, como la domperi-
dona, que aumenten la motilidad intestinal,
laxantes de volumen y osmticos, supositorios
de glicerina o microenemas y evitar frmacos
anticolinrgicos y antiespsticos. En los casos,
menos frecuentes, de incontinencia rectal, el
vaciado regular, cada 3 4 horas, junto al
entrenamiento del suelo plvico y la toma de
frmacos anticolinrgicos, pueden ser alter-
nativas vlidas.
Los problemas de disfuncin sexual en el
varn han experimentado una sensible mejora
tras la introduccin en el mercado de sildena-
lo (Viagra

), vardenalo (Levitra

) o tadolalo
(Cialis

). En la mujer, la aplicacin de los es-


trgenos en crema o comprimidos, tibolone
(Boltin

), pueden mejorar los problemas de la


esfera sexual en la mujer.
En un contexto ms global estos pacientes
tambin pueden mejorar sus sntomas con tc-
Esclerosis mltiple 171
nicas no farmacolgicas, como la rehabilitacin
y la psicoterapia.
El futuro en el tratamiento de la EM pasa
por investigar y dar respuesta a las interro-
gantes ms relevantes de la enfermedad.
Averiguar la causa supone desbridar en el
entorno de las variables genticas y ambien-
tales, donde la teora de la accin de algu-
nos retrovirus como desencadenantes de la
enfermedad cobra cada vez ms vigencia. Es
tambin importante entender de qu manera
se sucede la cascada de acontecimientos que
van a dar lugar a las diferentes lesiones en el
SNC, para encontrar nuevas dianas suscep-
tibles de ser objeto de nuevos frmacos. El
diseo de nuevas molculas inmunomodu-
ladoras (laquinimod, teriunomida), mixtas
[IMM e IS] (ngolimod) o inmunosupresoras
(cladribina) por va oral que mejoren la eca-
cia y sean mejor toleradas y la investigacin
y comercializacin de nuevos anticuerpos
monoclonales (alemtuzumab, daclizumab,
rituximab, rategrast), sern una alternativa
en un futuro inmediato.
Otro reto trascendente para la mejora de la
evolucin de la EM, tanto en el presente como
en el futuro, es la investigacin en terapia neu-
roprotectora y reparadora. En este contexto,
el papel tanto del trasplante de clulas madre
autlogas como el de las vacunas contra re-
ceptores de linfocitos T, el del factor 2 de creci-
miento glial o el de algunas molculas, como el
anti-lingo, con capacidad de impedir la acccin
desmielinizante de la protena lingo presente
en la membrana celular de neuronas y oligo-
dendrocitos, podran ser alternativas que nos
llevasen ulteriormente a la denitiva curacin
de la enfermedad.
PREGUNTAS FRECUENTES DE LOS
PACIENTES O FAMILIARES EN TORNO A
ESTA ENFERMEDAD
La EM se hereda?
La EM no es una enfermedad hereditaria,
pero existe una predisposicin familiar de un
1-2% para hijos de un progenitor afecto. Entre
hermanos el riesgo aumenta a un 2 a 5%. Si los
dos progenitores estn afectos el riesgo puede
aumentar hasta un 20%.
La EM se contagia?
La EM no es una enfermedad contagiosa.
Por qu se produce la EM?
Se desconoce la causa. Se cree que es de-
bida a la conjuncin de algn factor ambiental
desconocido y a una predisposicin por parte
del individuo. Esto pone en marcha una reaccin
en cadena del sistema de defensa del individuo
(sistema inmune) que acta sobre dianas del
SNC del propio organismo (mielina y axones)
dando lugar a la enfermedad.
Qu es un brote?
Es la aparicin de sntomas nuevos de dis-
funcin neurolgica de ms de 24 horas de
duracin. Los brotes deben estar separados
entre s, al menos durante un mes, afectando
a topografas diferentes.
El estrs y el calor empeoran la EM?
No hay evidencia de que el estrs empeore
la EM. Sin embargo, muchos pacientes experi-
mentan brotes, pseudobrotes o empeoramiento
de algunos sntomas en situaciones prolongadas
de estrs. En cambio el calor y, sobre todo, los
baos de agua caliente o las saunas pueden
desencadenar brotes.
Las infecciones empeoran la EM?
Hay estudios que han demostrado una ma-
yor frecuencia de brotes o pseudobrotes tras
una infeccin.
Es peligrosa la anestesia o una
intervencin quirrgica?
Tanto la anestesia como cualquier intervencin
quirrgica en una persona con EM conllevan los
mismos riesgos que a cualquier otro paciente.
Las vacunas son peligrosas?
No hay evidencia de empeoramiento de la
EM tras una vacunacin. No obstante, es sabido
que hay un riesgo potencial al activar el sistema
inmune; por tanto, se debe vacunar solamente
172 J. Olascoaga Urtaza, T. Castillo Trivio
si existe riesgo potencial alto de contraer la in-
feccin correspondiente.
El alcohol y el tabaco empeoran la EM?
No hay evidencia de que empeoren la EM.
Hay alguna dieta especial para las
personas con EM?
No se ha demostrado que seguir una dieta
especial cambie la historia natural de la enfer-
medad.
La EM tiene tratamiento?
S. Hay tres tipos de tratamiento. El de los
brotes, el de los sntomas y los tratamientos
capaces de modicar el curso natural de la en-
fermedad.
El embarazo afecta a la EM?
Se ha demostrado la menor incidencia de
brotes durante el embarazo, pero el aumento
de frecuencia en el puerperio. Estos hechos
pueden guardar relacin con posibles factores
hormonales que intervendran en la gnesis de
la enfermedad.
Se podr curar la enfermedad?
Al igual que en otras enfermedades autoin-
munes, la investigacin est produciendo resul-
tados prometedores en el apartado teraputico.
La aparicin de nuevas molculas capaces de
remielinizar e incluso lograr la regeneracin
axonal nos deben animar a encontrar la cla-
ve que conduzca a la curacin denitiva de la
enfermedad.
Trastornos de la marcha
y cadas en el anciano
V. Olasagasti Calzacorta, J.F. Mart Mass
CAPTULO 14
LO QUE TIENE QUE SABER
1. Cuando un paciente de ms de 70 aos consulta por mareo con inestabilidad o torpeza
para andar, o por sensacin de que en ocasiones no puede parar y se precipita o por cadas
frecuentes, explore la marcha con detenimiento, la postura y la estabilidad postural.
2. Al explorar la marcha debe jarse en la postura que mantiene, la velocidad, la longitud de
paso, la capacidad para mantener el equilibrio, cmo realiza los giros y cmo bracea.
3. Hay formas de marcha con mayor dicultad: de puntas, talones, con una pierna o en tn-
dem.
4. En las personas mayores de 80 aos es difcil diferenciar la marcha normal de la patolgica.
Las mujeres mayores de 85 aos casi siempre tienen algn trastorno de la marcha.
5. Muchas enfermedades diferentes producen alteraciones corticales de la marcha que son
difciles de diferenciar de los parkinsonismos. Recuerde que la hidrocefalia y la encefalopata
vascular pueden provocarla.
6. Siempre que un paciente es sospechoso de sufrir un parkinsonismo, y no hay contraindica-
cin, puede intentar el tratamiento con levodopa.
7. Los frmacos sedantes, al igual que el alcohol, pueden empeorar los trastornos de la marcha
del anciano y favorecer las cadas.
LOS ERRORES FRECUENTES
1. Pensar que el trastorno de la marcha es normal en una persona mayor.
2. Administrar frmacos sedantes que empeoran la marcha a personas que acuden por mareo
o por trastorno de la marcha.
3. No conocer los frmacos que pueden empeorar la marcha.
174 V. Olasagasti Calzacorta, J.F. Mart Mass
I. TRASTORNOS DE LA MARCHA EN EL
ANCIANO
La alteracin de la marcha supone uno de
los problemas importantes de la salud en el an-
ciano, por su repercusin en la autonoma per-
sonal y porque est directamente relacionado
con el riesgo de cadas.
Se trata de un trastorno frecuente, y cuya
incidencia aumenta con la edad.
El origen puede ser multifactorial, abar-
cando desde problemas articulares y sen-
soriales, hasta problemas neurolgicos ms
concretos.
Se ha considerado tpicamente una altera-
cin poco agradecida de estudiar pues, salvo
en procesos como la enfermedad de Parkinson
y algunos otros, no conocemos bien la neuro-
patologa ni disponemos de tratamientos espe-
ccos. Sin embargo, un diagnstico correcto
de la causa o causas que lo producen puede
ayudar a muchos ancianos a mejorar su calidad
de vida.
Pensemos en alteraciones de la marcha
cuando el paciente nos diga que se siente in-
seguro caminando, que anda torpemente o
que se cay. Pero tambin cuando nos diga
que se siente mareado slo cuando est de pie
o cuando camina. Quizs se est reriendo a
que est inestable. Recuerde tambin que en
ocasiones dirn que se precipitan bruscamente
hacia delante y se ponen a correr, hasta caerse o
detenerse bruscamente en una pared. Y, desde
este sencillo punto de partida, tenemos hecha
la mitad del trabajo. La otra mitad es observar
al paciente caminando.
Estudio del paciente con trastorno de
la marcha
La aproximacin al estudio de la alteracin
de la marcha es, fundamentalmente, clnica.
CUNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL SERVICIO DE URGENCIAS?
1. Los pacientes con trastorno de la marcha que se instauran de forma brusca y que hacen
sospechar un ictus.
2. Los pacientes con trastorno de la marcha por sospecha de una enfermedad concomitante que
requiere ingreso: desde polineuropatas agudas, miositis, hidrocefalia, tumor cerebral, etc.
EN ESTE CAPTULO DEBE APRENDER
1. A explorar la marcha, postura y estabilidad postural.
2. A valorar una marcha como normal o anormal.
3. A valorar si una marcha anormal es por ataxia, parkinsonismo, debilidad o por un trastorno
de nivel superior.
4. A conocer todos los frmacos que pueden empeorar la marcha en un anciano.
CUNDO DEBE ENVIAR AL PACIENTE AL NEURLOGO?
1. Todo paciente con trastorno de la marcha que le parezca patolgico.
2. Cuando un paciente sufre cadas inexplicadas de forma repetida.
3. Cuando un paciente le cuenta que se precipita hacia delante y corre de forma involuntaria.
Trastornos de la marcha y cadas en el anciano 175
En la anamnesis, es muy importante ha-
cerse una idea del patrn temporal de la ines-
tabilidad, pues una presentacin subaguda
puede hacernos pensar, por ejemplo, en un
origen por un medicamento recientemente
introducido. E incidir sobre todo en los me-
dicamentos que el paciente est tomando.
Y cuando haya acabado con su lista de me-
dicamentos, re-preguntar si adems toma
algo para dormir, para los nervios o para los
mareos y nuseas, pues en muchas ocasiones
encontramos sorpresas.
Interrogue sobre el control esnteriano y
sobre la situacin cognitiva, no slo la memoria,
sino fundamentalmente la iniciativa, capacidad
de organizarse y otras funciones ejecutivas.
En la exploracin se debe tratar de llevar
una sistemtica:
1. Ponga de pie al paciente. Observe la postu-
ra, si est o no encorvado o inclinado hacia
un lado.
2. Vea cmo compensa el empujn hacia de-
lante y hacia atrs. Indquele que cierre los
ojos y mire si se desplaza. Si tiene dudas,
repita la maniobra.
3. Al andar mire la agilidad, la velocidad, la
longitud del paso, cmo hace los giros y
cmo bracea.
4. Luego le hace andar de puntas, talones,
hacia atrs y en tndem.
5. Intente que salte con una sola pierna.
6. Puede hacerle andar con los ojos cerrados.
7. Adems de ver la marcha, debemos valorar
cmo se sienta en la silla y se incorpora, su
capacidad visual, la existencia o no de nis-
tagmo, el balance muscular, la sensibilidad
(si hay o no hipoestesia distal), los reejos
osteotendinosos, el reejo cutneo plantar
y la existencia de signos adicionales, como
la amimia y la falta de parpadeo, y temblor,
rigidez o hipocinesia.
8. Luego le toma la tensin arterial acostado
y de pie. Compruebe si las maniobras de
provocacin de vrtigo posicional producen
o no mareo.
9. Para evaluar la situacin cognitiva pdale
que diga nombres de animales o de pala-
bras que comiencen con la letra P, en un
minuto. Menos de 8 palabras debe hacerle
sospechar que hay un deterioro.
En atencin primaria y en consultas de ge-
riatra a cada vez se hace mayor hincapi en la
deteccin precoz del paciente con inestabilidad
de la marcha. Hay escalas de valoracin muy
tiles, entre las que destacaremos la de Tinetti,
que podemos consultar en la tabla 1.
Los exmenes complementarios pueden
incluir una analtica bsica, con una valoracin
de vitaminas B
12
y cido flico si sospechamos
una alteracin carencial. Puede tambin pre-
cisarse la realizacin de pruebas de imagen,
como TAC o RM craneal o cervical, o pruebas
neurosiolgicas si hay alguna sospecha ya
ms concreta.
Clasicacin de las alteraciones de la
marcha
La marcha se puede afectar por muchas
causas. Entre los procesos neurolgicos que
la alteran, citamos los ms frecuentes en la
tabla 2.
Trastornos de la marcha de origen cortical
o del nivel superior
sta es una forma de denominar a un con-
junto de trastornos de la marcha que ocurren
en la vejez y que no son por un parkinso-
nismo, ni por una alteracin piramidal, y se
deben a una enfermedad de los hemisferios
cerebrales. Son muy frecuentes y de causa
variada. Han sido descritos bajo mltiples
trminos, entre los que destacamos: marcha
cautelosa, apraxia de la marcha, parkinsonis-
mo de la mitad inferior, trastornos frontales
de la marcha.
Entre las distintas etiologas destacaremos:
Hidrocefalia a presin normal. Con la
triada clsica de apraxia de la marcha,
fallo frontal en el control del esfnter
urinario y deterioro de funciones supe-
riores. Ante la sospecha clnica, la reali-
zacin de una prueba de imagen como
TAC o, en su caso, una RNM, demostrar
la dilatacin de los cuatro ventrculos. En
ocasiones cuesta discernir cunto hay de
dilatacin ventricular y cunto de atroa
176 V. Olasagasti Calzacorta, J.F. Mart Mass
Escala de Tinetti para equilibrio
A) EQUILIBRIO (el sujeto est sentado en una
silla rgida, sin apoyo para brazos)
Equilibrio sentado
0 Se inclina o se desliza de la silla
1 Est estable, seguro
Levantarse de la silla
0 Es incapaz sin ayuda
1 Se debe ayudar con los brazos
2 Se levanta sin usar los brazos
En el intento de levantarse
0 Es incapaz sin ayuda
1 Es capaz pero necesita ms de un intento
2 Es capaz al primer intento
Equilibrio de pie (los primeros 5 segundos)
0 Inestable (vacila, mueve los pis, marcada
oscilacin del tronco)
1 Estable gracias al bastn u otro auxilio
para sujetarse
2 Estable sin soportes o auxilios
Equilibrio de pie prolongado
0 Inestable (vacila, mueve los pies, marcada
oscilacin del tronco)
1 Estable pero con base de apoyo amplia
(malolos mediales > 10 cm) o usa auxilio
2 Estable con base de apoyo estrecha, sin
soportes o auxilios
Romberg sensibilizado (con ojos abiertos,
pies juntos, empujar levemente con la palma
de la mano sobre el esternn del sujeto en 3
oportunidades)
0 Comienza a caer
1 Oscila, pero se endereza solo
2 Estable
Romberg (con ojos cerrados e igual que el
anterior)
0 Inestable
1 Estable
Girar en 360
0 Con pasos discontinuos o movimiento no
homogneo
1 Con pasos continuos o movimiento ho-
mogneo
0 Inestable (se sujeta, oscila)
1 Estable
Sentarse PUNTAJE EQUILIBRIO
0 Inseguro (equivoca distancia, cae sobre la
silla) _________/16
1 Usa los brazos o tiene un movimiento
discontinuo
2 Seguro, movimiento continuo
Escala de Tinetti para la marcha
B) MARCHA (el paciente est de pi; debe
caminar a lo largo, inicialmente con su paso
habitual, luego con un paso ms rpido
pero seguro. Puede usar auxilios)
Inicio de la deambulacin (inmediatamente
despus de la partida)
0 Con una cierta inseguridad o ms de un
intento
1 Ninguna inseguridad
Longitud y altura del paso
Pie derecho
0 Durante el paso el pi derecho no supera
al izquierdo
1 El pie derecho supera al izquierdo
0 El pie derecho no se levanta completa-
mente del suelo
1 El pie derecho se levanta completamente
del suelo
Pi izquierdo
0 Durante el paso el pie izquierdo no supera
al derecho
1 El pie izquierdo supera al derecho
0 El pie izquierdo no se levanta completa-
mente del suelo
1 El pie izquierdo se levanta completamente
del suelo
Simetra del paso
0 El paso derecho no parece igual al izquierdo
1 El paso derecho e izquierdo parecen iguales
Continuidad del paso
0 Interrumpido o discontinuo (detenciones
o discordancia entre los pasos)
1 Continuo
Trayectoria
0 Marcada desviacin
1 Leve o moderada desviacin o necesidad
de auxilios
2 Ausencia de desviacin y de uso de auxilios
Tronco
0 Marcada oscilacin
1 Ninguna oscilacin, pero ecta rodillas, es-
palda, o abre los brazos durante la marcha
2 Ninguna oscilacin ni exin ni uso de los
brazos o auxilios
PUNTAJE MARCHA
Movimiento en la deambulacin ______/12
0 Los talones estn separados
1 Los talones casi se tocan durante la marcha
Suma de puntajes: EQUILIBRIO + MARCHA:
_________/28
TABLA 1. Escalas de Tinetti
Trastornos de la marcha y cadas en el anciano 177
en una determinada TAC. Tampoco es fcil
determinar a priori qu paciente en con-
creto se beneciar de la colocacin de
una vlvula de derivacin de LCR y cul
no; pero en muchas ocasiones los resulta-
dos, con una mejora de la marcha sobre
todo, son espectaculares.
Encefalopata vascular, por multi-infarto
cerebral o por enfermedad de Biswanger.
Estos pacientes pueden tambin presentar
una marcha aprxica, junto con un conjunto
de hallazgos semiolgicos, como dcit fo-
cales, cognitivos... De nuevo, el diagnstico
se apoyar en la realizacin de TAC o RNM
que demostrarn la imagen de encefalopata
vascular. En este caso, el tratamiento puede
slo ser preventivo mediante el control en lo
posible de los factores de riesgo vascular y
la antiagregacin o anticoagulacin si estn
indicadas.
Un gran nmero de pacientes tienen RM
normal, que descarta las dos posibilidades an-
teriores y entonces interpretamos que es un
trastorno senil de la marcha, por enfermedad
neurodegenerativa de neuropatologa no co-
nocida.
Marcha cautelosa
Se trata de un paciente medroso, tpicamen-
te una mujer, que camina lentamente, con paso
corto, con un leve aumento de la base de sus-
tentacin. Se gira en bloque y busca apoyos y
asideros. Tiene leve inestabilidad postural, pero
no bloqueos. Mejora a ojos vistas con pistas
sensitivas, quizs con un leve tacto y dir que
qu bien camina de la mano con un mdico tan
majo como usted.
El origen puede ser una respuesta defen-
siva, quizs exagerada, a un desequilibrio real
o imaginado. Muchas veces es consecuencia
directa de una cada previa, y forma parte del
sndrome post-cada que mencionaremos ms
adelante.
Apraxia de la marcha
Se trata de una marcha de paso corto, con
aumento de base de sustentacin, con dicultad
para arrancar y con bloqueos, de forma que se
le pegan las piernas al suelo, con cierta frecuen-
cia en los giros o en umbrales de las puertas
(freezing).
Marcha parkinsoniana
Sobre ella hablamos en el captulo dedica-
do a la enfermedad de Parkinson y trastornos
relacionados. Insistir en que, adems de la en-
fermedad de Parkinson, los parkinsonismos por
frmacos y la parlisis supranuclear progresiva,
son frecuentes.
Ataxia de la marcha
Se trata de una marcha insegura, con au-
mento de la base de sustentacin, con gran
torpeza en los giros, con una prueba del tndem
alterada. Descrita, en pocas palabras, como la
marcha del borracho. Pueden tambin alterar-
se la motilidad ocular, con la aparicin de un
nistagmo no agotable, y las pruebas dedo-nariz
y taln-rodilla.
Su origen est en la alteracin cerebelosa:
por ictus isqumico o hemorrgico, txica como
en el alcoholismo crnico, por tumores de la fosa
posterior o, en ocasiones, algunas enfermedades
de origen familiar, como la ataxia de Friederich, o
adquiridas, de tipo paraneoplsico u otras.
La premutacin del X-frgil es una entidad
poco reconocida y que posiblemente es ms fre-
cuente de lo que creemos. Tiene una imagen de
resonancia craneal muy tpica, con una imagen
hiperintensa en T2 y en air en los pednculos
cerebelosos medios.
TABLA 2. Trastornos de la marcha corticales o
del nivel superior
Marcha cautelosa
Marcha aprxica
Parkinsonismo
Ataxia cerebelosa
Paraparesia espstica
Alteraciones de la marcha inducidas o agra-
vadas por frmacos
Otras:
Polineuropatas
Miopatas
Hemiparesia
178 V. Olasagasti Calzacorta, J.F. Mart Mass
Debemos tambin recordar que algunos
procesos medulares, o polineuropticos, pueden
tambin presentarse con marcha atxica que en
este caso empeora al cerrar los ojos.
Paraparesia espstica
Se produce una marcha torpe, con una mo-
vilizacin en bloque de los miembros inferiores.
Podremos hallar tambin una hiperreexia con
Babinski y quizs un clonus aquleo.
Adems de la sensacin de torpeza de la
marcha, es tpica la queja de una extrema tiran-
tez para los primeros pasos tras levantarse por
la maana o tras estar un rato sentado.
Se produce por una afectacin bilateral del
tracto piramidal y, entre las causas ms comunes,
estn la mielopata cervical por discartrosis y la
encefalopata vascular. Hay otras causas, como
la mielopata por carencia de B
12
, degenerativas
como las paraparesias espsticas familiares y la
esclerosis lateral amiotrca. Los tumores me-
dulares pueden tambin producirla.
Otros procesos
Hay muchos ms procesos neurolgicos
que pueden afectar a la marcha. Simplemente
citaremos algunos que pueden verse ms fre-
cuentemente:
La marcha hemipartica o en segador del
paciente con un ACV o con una lesin focal
del tipo que sea.
La marcha en stepagge bilateral del pacien-
te con una polineuropata; tambin en la
distrofia miotnica, cuya debilidad es de
predominio distal.
La marcha de los trastornos miopticos, con
una cualidad descrita como anadeante,
en la que existe una gran basculacin de
pelvis.
La marcha corica de la enfermedad de
Huntington o, ms frecuentemente, del
parkinsoniano con aos de evolucin y bajo
tratamiento con levodopa.
La inestabilidad que reere el paciente con
temblor ortosttico. Estos pacientes cuen-
tan en ocasiones que tienen una enorme
sensacin de inseguridad cuando estn de
pie que cede al apoyarse o sentarse. La ex-
ploracin puede revelar un temblor rpido
que percibimos al apoyar las manos en los
muslos del paciente en cuanto lleva un rato
de pie.
Trastornos de la marcha producidos o
agravados por frmacos (Tabla 3)
Los trastornos de la marcha producidos por
frmacos merecen un apartado especial por
su relevancia clnica, por su elevada frecuen-
cia, y porque su diagnstico puede producir
una gran diferencia en la calidad de vida del
paciente.
Este tema se trata ms extensamente en
otros captulos, pero insistiremos sobre algunos
puntos.
Todos los psicofrmacos en general pueden
interferir de algn modo con la marcha: neuro-
lpticos, ansiolticos, antidepresivos
Tambin muchos antiemticos, antivertigi-
nosos
En ocasiones por su papel antagonista
dopaminrgico, produciendo directamente
un parkinsonismo. Otras veces a travs de un
mecanismo sedante, disminuyendo el nivel de
alerta, la calidad y rapidez de los mecanismos
de defensa postural. Existen asociaciones que
son frecuentemente utilizadas y que empeoran
la marcha, como es el caso de la asociacin de
benzodiacepinas con omeprazol.
TABLA 3. Frmacos que pueden inducir o agravar un trastorno de la marcha
1. Frmacos que inducen o agravan el parkinsonismo (vase tabla 2, captulo 5)
2. Benzodiacepinas, solas o asociadas a omeprazol
3. Antidepresivos tricclicos, IRSS, trazodona, etc.
4. Antiepilpticos: carbamazepina, fenitona
5. Otros neurolpticos sedantes: clozapina, quetiapina
Trastornos de la marcha y cadas en el anciano 179
Es importante que recordemos
No todo es patologa. Con los aos la mar-
cha se hace ms lenta, ms torpe, ms insegu-
ra. La persona anciana no puede caminar tan
lejos como antes, se cansa pronto, se cae ms
fcilmente. No es lo mismo setenta aos que
ochenta y cinco, y a veces hay que dejar esto
claro a pacientes y familiares.
Entra mucha gente mayor en nuestras con-
sultas, y entran caminando. En ocasiones es fcil
detectar patologa solamente viendo cmo lo
hacen, aunque vengan a otra cosa. Slo hay
que mirar.
El parkinsonismo y la apraxia de la marcha
son quizs los dos tipos de alteracin de la mar-
cha especcamente neurolgicos ms frecuen-
tes. Pueden reconocerse con facilidad y pueden
requerir atencin especializada.
Ojo con las historias de cadas recientes y
empeoramiento de la marcha. Aun sin historia
clara de traumatismo craneoenceflico debe-
mos pensar en hematomas subdurales, cuya
manifestacin puede ser un deterioro cognitivo,
pero tambin un empeoramiento subagudo de
la marcha.
Debemos mantener un nivel alto de alerta
cuando prescribimos un medicamento nuevo a
un paciente mayor, sobre todo si es un psicofr-
maco. Aunque no lo traiga descrito en la cha
tcnica, debemos escuchar al paciente si dice que
se siente torpe o inestable desde que lo toma.
Muchas veces los pacientes tienen razn.
Repreguntaremos al nal de la lista de fr-
macos especcamente por medicamentos para
dormir, para los nervios, para la digestin... Mu-
chas veces hay sorpresas.
En general, salvo excepciones como con
antiepilpticos, antiarrtmicos pueden reali-
zarse pruebas de suspensin temporal de un
tratamiento sospechoso con poco riesgo, y ver
si ello redunda en benecio de nuestro paciente
inestable. No cuesta nada y puede dar excelen-
tes resultados.
El uso conjunto de omeprazol con benzo-
diacepinas aumenta la inestabilidad. Parece re-
comendable evitarlo y, en todo caso, cambiar
de medicamentos si nuestro paciente tiene una
marcha alterada.
Los pacientes piden un tratamiento o una
pastilla para mejorar la inestabilidad. Salvo en
los casos comentados, hay que desengaarse y
dejrselo muy claro al paciente: no hay. Y no co-
metamos el error de prescribir antivertiginosos.
Ante el paciente con un problema de vr-
tigo, si piensa que debe medicarlo, evite una
prescripcin prolongada de medicamentos anti-
emticos, y antivertiginosos. Son medicamentos
para fase aguda de la sintomatologa, y produ-
cen serios problemas a medio plazo.
El conservar la capacidad de marcha debe
ser una meta especca con nuestros pacientes.
Si nuestro paciente camina, redunda en mlti-
ples benecios fsicos; de control metablico,
de autonoma, independencia y autoestima. E
incluso con el que camina unos pocos pasos,
stos pueden suponer la diferencia entre una
dependencia total o slo parcial de sus cuida-
dores.
II. CADAS EN EL PACIENTE ANCIANO
La poblacin anciana, junto con la infan-
til, es la ms expuesta al riesgo de las cadas
aunque, obviamente, por diferentes motivos.
Sabemos que un tercio de las personas mayores
de 65 aos sufren una cada anual, proporcin
que sube a al 40% en los mayores de 75 aos.
En los ancianos que viven ingresados en resi-
dencias, la proporcin sube al 50% anual, y
adems, en muchos casos, el desencadenante
directo del ingreso fue una cada.
Las repercusiones socio sanitarias de las
cadas son enormes, algunas derivadas de sus
consecuencias fsicas, como fracturas, dolor,
inmovilidad y algunas derivadas de sus con-
secuencias psicolgicas. En este sentido se ha
reconocido la existencia de un sndrome post-
cada.
El sndrome post-cada se produce por el
miedo a padecer una nueva cada, y se traduce
por una prdida de conanza y una disminucin
de la movilidad y de la capacidad funcional, con
una restriccin de la actividad. La persona se
har ms dependiente, y la marcha empeorar
tambin, presentando una marcha cautelosa.
Cuando un paciente consulta por cadas,
uno debe interrogar sobre:
180 V. Olasagasti Calzacorta, J.F. Mart Mass
Circunstancias: sitio donde ha ocurrido,
situacin del paciente, hora del da, luz,
etc.
Si ha habido o no prdida de conciencia.
Si han existido sntomas previos en caso de
perdida de conciencia.
Si ha podido levantarse o no solo desde el
suelo y cunto tiempo ha transcurrido.
Con todo ello, uno debe de pensar en:
Cadas por tropezn.
Cadas por enfermedad o situaciones de
falta de estabilidad.
Cadas por drop-attacks.
Cadas por sncopes vasovagales, cardiog-
nicos o por hipotensin ortosttica.
Cadas por vrtigos o disfuncin vestibular.
Cadas por crisis epilpticas.
Causas de las cadas
Hablando en trminos generales, tienen ma-
yor riesgo de caerse las mujeres, los que cayeron
en el ltimo ao y los que presentan trastornos
visuales, vestibulares, articulares, cardiolgicos,
procesos demenciantes y, como hemos visto, al-
teraciones de la marcha. Tanto la marcha normal
del anciano como la marcha patolgica produ-
cida por problemas neurolgicos lo hacen ms
proclive a caerse.
Consideremos ahora un trmino utilizado
en la descripcin de cadas: drop attack, tradu-
cido literalmente como ataque de cada; es
un sndrome. Slo quiere decir que su paciente
cay; sin tropezarse, y en general sin prdida de
conocimiento. Es ms frecuente en mujeres. La
causa puede variar: un cuadro transitorio de is-
quemia vertebrobasilar; una alteracin medular,
en un paciente con Mnire Y muchas veces
quedar inexplicada.
La poblacin anciana est, en general, me-
dicada, y siempre debemos sospechar de la far-
macopea si hay cadas. Todos los psicofrmacos
e hipnticos pueden contribuir a las cadas, a
travs de la sedacin o directamente, produ-
ciendo parkinsonismo. Pero, ojo! tambin a
los medicamentos que producen hipotensin
ortosttica. Se trata principalmente de antihiper-
tensivos y diurticos, pero tambin de muchos
otros, como vemos en la tabla 4.
Si nuestro paciente dice que se siente fre-
cuentemente dbil, que se marea cuando est
de pie y padece a veces cadas precedidas de
mareo con prdida de conocimiento o no, pen-
semos en la hipotensin ortosttica.
Por otra parte, tambin hay factores extrn-
secos que contribuyen a las cadas. El domicilio
es estadsticamente el lugar ms peligroso, con
actividades usuales pero potencialmente peli-
grosas, como levantarse de la cama, vestirse de
pie, utilizar el aseo, quitar el polvo del armario
de arriba Tambin el subir y bajar escaleras
(especialmente, el bajar) En ocasiones el piso
irregular, la deciente iluminacin, el mobiliario
que estorba, las alfombras y moquetas con-
tribuyen negativamente. Como observamos, el
hogar es un ambiente peligroso y, en compara-
cin, por ejemplo, con un centro geritrico, es
difcil encontrar hogares correctamente adapta-
dos a las capacidades de la persona anciana.
Respecto a la situacin exterior al domicilio,
hay multitud de trabas que quizs no parezcan
obvias, pero que uno padece si es anciano: ace-
ras altas, irregularidades del pavimento, auto-
buses con escalones altos, escaleras mecnicas,
aglomeraciones
Debemos recordar
Las cadas constituyen una situacin de alto
riesgo en el paciente anciano. No deben quedar
sin investigar.
TABLA 4. Frmacos que pueden inducir hipo-
tension ortosttica
Frmacos usados en el tratamiento de la
hipertensin arterial
Inhibidores de la ECA
Betabloqueantes
Diurticos
Frmacos que inducen hipotensin como
efecto adverso
Antiparkinsonianos
Antidepresivos
Antipsicticos
Nitritos
Frmacos para la hipertroa prosttica
Sildenalo y similares
Trastornos de la marcha y cadas en el anciano 181
Averige cmo cay su paciente. Si trope-
z, si era de noche, si hubo prdromo, si hubo
palidez, palpitaciones, movimientos convulsivos;
si se siente frecuentemente mareado
Investigue en los medicamento: hipotenso-
res, diurticos, neurolpticos, todos los que
pueden producir hipotensin ortosttica.
Explore la estabilidad postural de su pa-
ciente. Cmo camina, si tiene defensa postu-
ral (cmo se deende del empujn), cmo se
levanta y se sienta.
No olvide tomar la TA a su paciente, pri-
mero acostado y luego de pie al minuto, dos
y cinco minutos. Si hay una cada signicativa
de la TA en bipedestacin, tiene diagnosticada
una hipotensin ortosttica que quizs pueda
corregir.
Si, efectivamente, sospecha una hipoten-
sin ortosttica, intente corregirla: puede ser
suciente con cambiar a la noche algunos de
los antihipertensivos (salvo los diurticos, para
que no tenga que levantarse a orinar) y, en ge-
neral, reduzca las dosis del medicamento sos-
pechoso, o retrelo si es preciso, valorando
riesgo/benecio para su paciente. Esto puede
hacerse con facilidad, y con resultados a veces
espectaculares.
Abundando en lo anterior, piense de la si-
guiente manera: muchas de las prescripciones
sern suyas, y las puede modicar. Y, entre las
prescripciones de los especialistas, muy pocas
son realmente intocables si producen un
efecto secundario tan grave como una cada.
Haga la prueba y cite a su paciente en unos
das
Es verdad que algunos pacientes con ca-
das pueden requerir atencin especializada: del
cardilogo, del neurlogo, del traumatlogo
No se lo piense; una cada es un buen motivo
de consulta.
Ensee a sus pacientes a levantarse. Mu-
chos ancianos que caen pasan horas solos hasta
que alguien los encuentra sin poder levantarse
ni pedir ayuda. La maniobra consiste en girar
hacia un lado el brazo y la pierna exionada y,
tras ellos, el cuerpo hasta alcanzar la posicin
de decbito prono. Luego el paciente se pone
a cuatro patas sobre rodillas y manos, y gatea
hasta alcanzar un mueble o una pared donde
asirse para ponerse de pie. Y pdales que se
entrenen en casa para la eventualidad de una
cada.
Consejos para los pacientes
En ocasiones, y con cadas en el hogar, la
accin mdica puede limitarse a consejos sen-
cillos y prcticos. Los pacientes suelen pedirlos
y seguirlos. stos pueden resultar tiles:
Si tiene cadas o mareos al levantarse a ori-
nar, o por la maana, sintese en el borde
de la cama unos minutos antes de ponerse
en pie.
Utilice calzado seguro: mejor si es cerrado, si
tiene poco tacn, si no resbala. Evite sobre
todo zapatillas abiertas con tacn.
Los alimentos, menaje de cocina, ropas y
calzados que utiliza habitualmente, pnga-
las en los armarios ms a mano; olvdese de
los muy altos y muy bajos.
Evite situaciones arriesgadas. Si tiene tenta-
ciones de subirse a la banqueta para pasar el
polvo, deshgase de la banqueta. Lo mismo
con las escaleras plegables.
Tenga la casa, y sobre todo su cuarto y el
cuarto de bao, bien iluminados. No esca-
time luz desde la hora crepuscular.
Procure que los lugares de paso y giro estn
bien iluminados y sean amplios: fuera sillas
con ropa, colgadores en el paso o tras las
puertas, bonitos jarrones Recuerde que
el freezing ocurre en estos lugares.
Quite del paso el mobiliario ligero que no
ofrece un buen apoyo. Un aparador o una
mesilla que parece que me sostendr, pero
que saldr volando si me apoyo, es una
trampa en el camino.
Si su silln es tan bajo que le cuesta incorpo-
rarse de l, o cae en l desplomado, busque
una silla ms alta con respaldo.
Si tiene nios en la familia, luche por el
orden. No debe haber patines, cocheci-
tos, muecos, zapatillas, chandals por
el suelo.
Si su alfombra preferida tiene un borde alto,
o quizs algo doblado, no lo piense, pres-
cinda de ella.
182 V. Olasagasti Calzacorta, J.F. Mart Mass
Algunos pacientes en riesgo de cadas se
benecian del uso de bastones. Anime al
paciente a probar si le da seguridad, y
que lo utilice si es as. Pero esto no es
universal, y muchas personas se lan con
los bastones. Lo mismo, pero para una
dicultad mayor de la marcha, podemos
decir de los taca-taca. Son muchas veces
de gran ayuda.
Si su paciente ha padecido cadas, y espe-
cialmente si vive solo o pasa mucho tiempo
solo, aconsjele que contrate un servicio de
telealarma. Tanto el afecto como sus fami-
liares ganan mucho en seguridad y conan-
za. Eso s, recurdele que estos aparatos se
deben llevar colgados del cuello; no pintan
nada encima de la mesilla.
Las casas pueden requerir algunos ajustes:
puede precisar barandillas en el pasillo, o
barras de apoyo en el aseo, un plato de
ducha en lugar de la baera, y quizs sea
el momento de relanzar en la comunidad
de vecinos la vieja idea del ascensor o del
montacargas hasta el ascensor. Puede ser
una buena alternativa a la institucionali-
zacin.
INTRODUCCIN
En la ltima dcada del siglo XX, la biologa
molecular renov el conocimiento sobre la sio-
patologa de una gran cantidad de entidades
neurolgicas y se ha instalado en la mayor parte
de nuestros hospitales como herramienta diag-
nstica. La neurogentica como subespeciali-
dad neurolgica se fue congurando gracias al
trabajo de neurlogos americanos de la escuela
de Columbia, como Houston Merritt y Lewis
Rowland, y britnicos, como Anita Harding.
Roger Rosenberg, en su obra Neurogenetics,
Principles & Practice, publicada en 1986, reco-
gi el conocimiento acumulado hasta esa fecha
en un libro de unas 300 pginas. Poco ms de
20 aos despus, un intento con similares pro-
psitos sera una empresa editorial casi imposi-
ble por la cantidad de nuevos datos aportados
por la biologa molecular. Cada enfermedad
esconde un nuevo paradigma siopatolgico,
una nueva y ms compleja forma de funcio-
namiento e interaccin de nuestras rutas me-
tablicas que obliga a redenir clasicaciones
que creamos ya denitivas. La inclusin de las
bases moleculares de las demencias, el cncer
o los trastornos del desarrollo cerebral que eran
promesas en la obra de Rosenberg, son hoy una
realidad cientca en constante expansin. La
nalizacin de la primera versin del genoma
humano completada a principios de este siglo
dio paso a nuevos retos cientcos entre los que
son protagonistas de relieve la epigentica, la
transcriptmica, la protemica y metabolmi-
ca y, sobre todo, el desarrollo de frmacos de
diseo dirigido.
A los neurlogos de este comienzo de siglo
nos corresponde la estimulante tarea de sinteti-
zar toda la tradicin clnica de nuestros mayores
con los saberes moleculares recientemente ad-
quiridos para legar a la siguiente generacin un
corpus doctrinal de la neurologa clnica y mole-
cular perfectamente integrado y dispuesto a ser
la base y herramienta para nuevos retos. A los
mdicos de familia les corresponde la tarea de la
deteccin precoz de agregaciones familiares de
casos, sospechar relaciones fenotpicas y hacer
difusin del nuevo paradigma de la medicina
molecular. En ese esfuerzo es imprescindible que
nos familiaricemos con los conceptos bsicos de
la neurogentica, lo que pretende ser el objetivo
de este trabajo.
CONCEPTOS ELEMENTALES
Desde un punto de vista gentico, pode-
mos clasicar las enfermedades en dos grandes
grupos:
Enfermedades monognicas
Son aquellas que se producen por una alte-
racin importante en un gen trascendente para
una funcin. La alteracin en el gen va a ser una
mutacin, es decir, una modicacin grave que
origina que la protena resultante ha perdido su
funcin original o bien ha ganado una nueva.
Enfermedades polignicas
Se deben a una combinacin de modica-
ciones menores en muchos genes relacionados
con una funcin concreta. En este caso, las
modicaciones genticas son polimorsmos,
Conceptos bsicos de neurogentica
para mdicos de cabecera
A. Lpez de Munain, D. Otaegui, J.J. Poza Aldea
CAPTULO 15
184 A. Lpez de Munain, D. Otaegui, J.J. Poza Aldea
es decir, cambios menores que hacen que la
protena codicada por el gen sea algo ms o
menos ecaz, pero sin que se pierda por com-
pleto su funcin. Cada polimorsmo supone un
pequeo aumento en la susceptibilidad a pa-
decer una enfermedad. Son necesarios muchos
polimorsmos en muchos genes de susceptibi-
lidad actuando combinadamente para que la
enfermedad se produzca, y con frecuencia los
factores genticos aislados no son sucientes y
se precisa de la asociacin de factores ambien-
tales sobreaadidos.
En un gen nos podemos encontrar los tipos
siguientes de modicaciones:
1. Cambios puntuales: consisten en un cam-
bio de un nucletido por otro diferente en
la secuencia del ADN.
2. Delecin: o prdida de un fragmento del
gen.
3. Insercin: introduccin de un nmero de
nucletidos adicionales en la secuencia de
un gen. Cuando lo que se inserta es un seg-
mento del propio gen que se repite se habla
de duplicacin.
Cualquiera de estos cambios puede ser una
mutacin o un polimorsmo, dependiendo de la
repercusin funcional que la modicacin gen-
tica tenga sobre la protena resultante. Por ejem-
plo, el cambio de un nucletido por otro en la
secuencia de un gen puede tener consecuencias
menores si supone un cambio de un aminocido
por otro de caractersticas similares o si se loca-
liza en un segmento poco importante para la
funcin de la protena, o consecuencias graves si
cambia un aminocido por otro de caractersticas
muy diferentes (p. ej., de un aminocido polar
por uno no polar, lo que puede modificar la
estructura terciaria de la protena) o si el codn
resultante en vez de codicar un aminocido,
es un stop que trunca la protena. En el primer
caso hablaramos de un polimorsmo y, en el
segundo, de una mutacin.
Un gen es una secuencia de nucletidos que
controla la sntesis de una protena. La infor-
macin para la sntesis de una protena no va
toda seguida, sino que est fragmentada en
segmentos denominados exones, separados
entre s por otros fragmentos de ADN que no
contienen informacin para la sntesis de la pro-
tena, denominados intrones. La sntesis de una
protena comienza con la lectura de los exones
que componen el gen y su traduccin en una
hebra de ARN mensajero que contiene toda
la informacin mantenida en los exones pero,
ahora s, en un segmento nico y correlativo.
Esta informacin as dispuesta est lista para ser
leda por los ribosomas que sintetizarn la pro-
tena. En los intrones no hay informacin sobre
la estructura de la protena, pero es donde se
encuentran los segmentos reguladores que ha-
cen que un gen se lea o no. Adems, un mismo
gen puede leerse de diversas formas segn se
transcriban todos sus exones o slo una parte
de ellos. De esta forma, un mismo gen puede
codicar diversas variantes proteicas. La infor-
macin sobre los exones que deben leerse o no
en un momento determinado est contenida en
los intrones. As pues, aunque la informacin
sobre la estructura de una protena est escrita
en los exones del gen, los intrones contienen
tambin informacin importante que modica
la expresin de esta protena. Las modicaciones
genticas, mutaciones o polimorsmos, pueden
situarse tanto en los exones como en los intro-
nes de un gen.
MECANISMOS DE HERENCIA
La inmensa mayora del material gentico de
un individuo se encuentra formando los cromo-
somas que se sitan en el ncleo. El resto, una
pequea parte, se encuentra en las mitocon-
drias. Las enfermedades debidas a alteraciones
en los genes nucleares se denominan autos-
micas, y pueden transmitirse por tres modelos
diferentes de herencia:
Herencia autosmica dominante
La presencia de una mutacin en una de las
dos copias que hay de cada gen es suciente
para que se desarrolle la enfermedad. As pues,
todos los individuos que tengan una copia del
gen mutado padecern la enfermedad, y cada
uno de sus hijos tiene un 50% de posibilidades
de ser enfermo y un 50% de posibilidades de
ser sano. En este ltimo caso, el individuo ni
padece ni transmite la enfermedad.
Conceptos bsicos de neurogentica para mdicos de cabecera 185
Herencia autosmica recesiva
La enfermedad slo aparece si las dos co-
pias del gen estn mutadas, aunque no tiene
por qu ser la misma mutacin en ambas copias.
Los individuos que slo tienen una copia del gen
mutado (portadores) pueden transmitir la enfer-
medad pero no la padecen. La enfermedad slo
aparece en los hijos de dos portadores o de un
portador y un enfermo. Cada hijo de dos porta-
dores tiene un 25% de posibilidades de ser sano
(ni padece la enfermedad ni la transmite), un
50% de posibilidades de ser portador (no padece
la enfermedad pero puede transmitirla) y un 25%
de posibilidades de sufrir la enfermedad. En el
caso de que se trate del hijo de un enfermo y un
portador, las posibilidades sern de un 50% de
ser portador y un 50% de ser enfermo.
Herencia ligada al cromosoma X
Los cromosomas sexuales tienen la parti-
cularidad de que su dotacin es diferente en
varones, que solo poseen un cromosoma X, y
en mujeres, que poseen dos cromosomas X,
aunque uno de ellos se inactiva al azar en cada
clula. Las enfermedades recesivas ligadas al
cromosoma X las sufren los varones, mientras
que las mujeres sern portadoras de la enfer-
medad pero no la sufren dado que el gen del
cromosoma X mutado queda tapado por el
otro cromosoma X. Los hijos de los varones
afectados sern sanos, pues el cromosoma Y
no tiene ningn gen mutado, mientras que
las hijas sern portadoras. Sin embargo, cada
hijo de una mujer portadora tiene un 50% de
posibilidades de ser enfermo y un 50% de ser
sano y, en cuanto a las hijas, cada una tendr
un 50% de posibilidades de ser portadora y un
50% de ser sana.
En cuanto a las enfermedades debidas a
alteraciones en el ADN mitocondrial, la herencia
viene condicionada por dos hechos fundamen-
tales:
1. Todas las mitocondrias de un individuo pro-
ceden de su madre. Por tanto, un varn con
una enfermedad mitocondrial no transmite
su enfermedad a la fratra, y solo las mujeres
con mitocondrias mutadas pueden transmi-
tir la enfermedad.
2. Cada mitocondria tiene una copia comple-
ta de todos los genes mitocondriales y en
un mismo individuo coexisten mitocondrias
mutadas y no mutadas. La enfermedad slo
aparece cuando se rebasa un determinado
umbral mutacional, es decir, cuando el n-
mero de mitocondrias mutadas rebasa una
cierta cantidad. En cada mitosis las mito-
condrias de una clula, mutadas y no muta-
das, se reparten al azar, fenmeno conocido
como segregacin mittica. Los tejidos en
los que el nmero de mitocondrias mutadas
rebase el umbral mutacional sern enfer-
mos, mientras que aquellos tejidos con un
nmero de mitocondrias mutadas inferior al
umbral mutacional mantendrn su funcin
conservada. Esto explica que en un individuo
enfermo coexistan tejidos mal funcionantes
con otros normofuncionantes.
GENOTIPO Y FENOTIPO
Denominamos genotipo al conjunto de ge-
nes de un individuo. El fenotipo es la manera
en la que estos genes se expresan.
El fenotipo bsicamente est determinado
por el genotipo, pero se va a ver modicado
por los mecanismos reguladores de la expresin
gnica y por su interaccin con factores ambien-
tales. Por esta razn es posible una variabilidad
fenotpica, es decir, que la misma alteracin ge-
ntica d lugar a fenotipos diferentes en calidad
(enfermedades distintas) o en cantidad (distinta
gravedad de las manifestaciones). La variabilidad
puede llegar al extremo de que, teniendo la
misma mutacin en el mismo gen, un indivi-
duo puede sufrir la enfermedad completa y otro
estar completamente asintomtico. Se deno-
mina penetrancia al porcentaje de individuos
con una mutacin en un gen que desarrollan
la enfermedad.
La causa ms frecuente de variabilidad feno-
tpica son los llamados polimorsmos regulado-
res. stos son variantes genticas que cambian
la expresin fenotpica de una mutacin en un
gen. Un ejemplo es el polimorsmo del codn
129 del gen que codica la protena prinica.
Existen dos posibles variantes polimrcas, una
que codica para metionina y otra para valina
186 A. Lpez de Munain, D. Otaegui, J.J. Poza Aldea
en esta posicin. Como variantes polimrcas
que son ninguna de ellas tiene signicado pa-
tolgico. Pero si coinciden con una mutacin
patgena aadida en el gen de la protena
prinica van a modicar el fenotipo asociado
a esta mutacin. Si el gen mutado tiene el po-
limorsmo metionina en la posicin 129 oca-
siona una enfermedad denominada insomnio
familiar fatal, mientras que si la misma mutacin
coincide con el polimorsmo valina origina una
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Otra causa de variabilidad fenotpica es el
fenmeno del imprinting, o diferencias en la
expresin gnica dependiente de que el gen
mutado se herede del padre o de la madre.
Un ejemplo lo constituyen las enfermedades de
Prader-Willi y de Angelman. Ambas se deben
a mutaciones en el mismo gen situado en el
cromosoma 15. Si el gen mutado procede del
padre, el resultado fenotpico ser una enfer-
medad de Prader-Willi, mientras que si el gen
mutado procede de la madre, el hijo sufrir una
enfermedad de Angelman que, desde el punto
de vista clnico, no tiene nada que ver con la
anterior.
En ocasiones, la variabilidad fenotpica vie-
ne determinada por la propia naturaleza de la
mutacin, como ocurre en el caso de las mu-
taciones dinmicas. ste es un tipo especial de
mutacin que se caracteriza por una insercin
de secuencias repetidas de nucletidos, general-
mente tripletes (tres nucletidos). Cuanto mayor
sea el nmero de tripletes insertados mayor ser
la gravedad fenotpica. Un ejemplo lo constituye
la enfermedad de Steinert o distroa miotnica,
relacionada con una insercin de tripletes CTG
en una zona del cromosoma 19. Los individuos
normales tienen entre 5 y 25 tripletes CTG. Si el
nmero de tripletes est ligeramente aumentado
(por debajo de 100), el paciente sufre una enfer-
medad mnima, quiz limitada a la aparicin de
cataratas. Si el nmero de tripletes es mayor de
100, el paciente desarrolla un fenotipo tpico de
la enfermedad, con cataratas, distroa muscular,
alteraciones cardacas, desrdenes endocrinos
y afectacin intelectual. Finalmente, cuando el
paciente tiene ms de 1.000 tripletes y adems
el gen mutado ha sido transmitido por la ma-
dre (nuevamente el fenmeno de imprinting)
el cuadro clnico es mucho ms grave, con una
hipotona neonatal que puede ser mortal y, si el
nio sobrevive, queda con grave retraso mental
y alteracin muscular y cardiaca. Una particu-
laridad de las mutaciones dinmicas es que en
cada transmisin el nmero de tripletes tiende a
incrementarse, de modo que los hijos presentan
fenotipos ms graves que sus padres, lo que se
conoce como anticipacin gentica.
Finalmente, los cambios en la expresin
fenotpica pueden deberse a cambios epige-
nticos, es decir, a modicaciones en el ARN
o en las protenas posteriores a su sntesis. Los
cambios en el ARN los realizan micro-ARN que
se unen a los ARN mensajeros y modican su
expresin. Las protenas pueden modicarse por
procesos de metilacin, acetilacin, oxidacin,
etc., que activan o inactivan sus lugares fun-
cionales con consecuencias importantes para
la siologa celular.
HETEROGENEIDAD CLNICA.
HETEROGENEIDAD GENTICA
Una de las mayores paradojas a las que nos
enfrenta la gentica es la existencia de hete-
rogeneidad tanto genotpica como fenotpica.
Una misma enfermedad puede deberse a mu-
taciones en genes diferentes y, por otro lado,
distintas mutaciones en un mismo gen pueden
ocasionar enfermedades dispares.
La heterogeneidad gentica en ocasiones
puede explicarse porque los genes implicados
participan en una misma va metablica, y
el resultado de una mutacin en cualquiera
de ellos es una alteracin de esta va, lo que
desemboca en una enfermedad. Por ejem-
plo, la enfermedad de Lafora puede deberse a
mutaciones en dos genes diferentes, uno que
codica la sntesis de laforina y otro que codi-
ca la sntesis de malina. Laforina y la malina
son dos protenas que interaccionan entre s
para regular la sntesis de glucgeno celular,
de modo que la alteracin en cualquiera de
ellas va a tener el mismo resultado.
Al hablar de variabilidad fenotpica hemos
mencionado varios mecanismos por los que al-
teraciones en un mismo gen pueden dar lugar
Conceptos bsicos de neurogentica para mdicos de cabecera 187
a manifestaciones clnicas diferentes. En otras
ocasiones, la heterogeneidad clnica se relaciona
con el tipo de mutacin o con su situacin. Al-
teraciones diferentes en un gen, por estructura
o posicin, pueden ocasionar distintas altera-
ciones funcionales en la protena que codica
y ocasionar fenotipos distintos. Por ejemplo, las
mutaciones puntuales en el gen CACN1A, que
codica la sntesis de un canal de calcio, cuando
se localizan en determinados dominios provo-
can una migraa hemipljica familiar, mientras
que en otra localizacin dan lugar a una ataxia
episdica familiar sensible a acetazolamida. Y si,
en vez de tratarse de una mutacin puntual, el
mecanismo mutacional es una mutacin din-
mica por insercin de un triplete en la fraccin
codicante, el fenotipo resultante es un tipo de
ataxia progresiva (SCA6).
EL DIAGNSTICO MOLECULAR
En general, el diagnstico molecular se hace
a partir de ADN obtenido a partir de leucocitos
de sangre perifrica, salvo en el caso de las mu-
taciones mitocondriales en las que a veces este
procedimiento resulta insuciente para poner de
maniesto cantidades de ADN mutado muy pe-
queas, precisando un estudio a nivel muscular
o de otro tejido afectado. Dada la complejidad y
tamao de algunos genes o la heterogeneidad
gentica que obliga a escrutar muchos genes
en el caso de algunos sndromes neurolgicos
(p. ej., las neuropatas hereditarias sensitivo-
motoras), cada vez ms se utiliza la estrategia
de estudiar el ADNc, esto es la copia obtenida a
partir del ARN extrado de un tejido donde ese
gen se expresa. De esta forma, adems de sim-
plicarse el proceso de secuenciacin, se des-
cubren trastornos que escapan al escrutinio del
ADN genmico (cambios intrnicos que afectan
al splicing) y obtenemos ms informacin sobre
la patogenicidad de cambios en la secuencia
cuya naturaleza puede ser dudosa. En casos de
determinados tipos de mutaciones, es preciso
hacer abordajes tcnicos diferentes para poner-
las de manifiesto (p. ej., la tcnica de MLPA
para las deleciones). A pesar de todo, existen
enfermedades en las que, a pesar de conocerse
la estructura gentica, el estudio mutacional no
es abordable por cuestiones econmicas rela-
cionadas con el tamao o complejidad del gen.
En un futuro inmediato con al abaratamiento
y accesibilidad de las nuevas tecnologas de se-
cuenciacin masiva y arrays, este es un proceso
que va a sufrir cambios radicales.
Dentro del diagnstico molecular podemos
diferenciar el que se hace al sujeto afecto sobre
su propia enfermedad o diagnstico gentico,
del que se hace para evaluar sus posibilidades
de transmisin a la generacin venidera (consejo
gentico). En este apartado podemos diferenciar
el que se hace a sujetos afectos sintomticos del
que se hace a sujetos a riesgo asintomticos de
status gentico no conocido en ese momento.
Una variante del diagnstico sintomtico es el
que se hace post-mortem y el realizado en nios
y adolescentes. Por ltimo, dentro del diagns-
tico gentico se pueden considerar de manera
especial el que se hace con carcter prenatal y
el denominado preimplantacional, que va aso-
ciado a tcnicas de reproduccin asistida.
Diagnstico molecular de sujetos afectos
(sintomticos y post-mortem)
Aun con propsitos diagnsticos, debera
hacerse en los sujetos mentalmente compe-
tentes tras un consentimiento informado (aun
cuando de la realizacin de ese test pudiera
derivarse una mejor alternativa teraputica). Si
hay sospechas de que el consentimiento dado
no es vlido (informacin insuciente o sesgada,
presiones exteriores, etc.), el mdico debera
abstenerse de realizar el test gentico hasta
que estas sospechas se aclaren. En los sujetos
incapacitados por su enfermedad o por otras
causas para poder dar un consentimiento vlido
se puede realizar el test en el mejor inters del
paciente siempre que no existan alternativas
mejores. En los nios, los responsables legales
del mismo (padres o tutores) pueden autorizar
la realizacin del test considerado en el me-
jor inters del nio. En los adolescentes habra
que tener en cuenta que, aunque no tengan
la edad legal para poder otorgar un consenti-
miento vlido, su madurez y conocimiento de
la enfermedad, especialmente si la conocen de
cerca, pueden ser muy superiores a la media por
188 A. Lpez de Munain, D. Otaegui, J.J. Poza Aldea
lo que su opinin debera ser tenida en cuenta.
En el diagnstico post-mortem hay que discutir
previamente con la familia las consecuencias de-
rivadas de los resultados de dicho test y a quien
se le va a proporcionar la informacin obtenida.
Por otro lado, en ocasiones se puede realizar el
estudio con nes de investigacin (en sujetos
vivos o en tejido post-mortem), rmndose un
consentimiento en el que se explicita que no
se quiere conocer la informacin obtenida de
dichos estudios.
Diagnstico de sujetos asintomticos
a riesgo
El diagnstico de sujetos presintomticos se
entiende como el realizado mediante el estudio
del ADN a un sujeto sin signos ni sntomas de la
enfermedad o en el que las pruebas de despis-
taje clnico no moleculares, si se han realizado,
han ofrecido resultados negativos. Si se trata
de un sujeto mentalmente competente como
para emitir un consentimiento vlido, la actitud
a seguir diere mucho si nos encontramos ante
una enfermedad dominante, en cuyo caso el ser
portador puede signicar el desarrollo de sinto-
matologa clnica posteriormente cualquiera que
sta sea, o una enfermedad recesiva donde las
consecuencias personales de conocer el status
molecular son mucho menores e inuyen casi
de manera exclusiva en la conducta reproductiva
del individuo. Si el sujeto es incompetente para
emitir consentimiento vlido en algunas circuns-
tancias, su examen puede realizarse en bene-
cio de otros miembros de la familia (estudios de
ligamiento, diagnstico indirecto, etc.).
El diagnstico de presintomticos es tam-
bin una situacin que puede darse como con-
secuencia de un estudio familiar de ligamiento
del que se desprende el conocimiento del sta-
tus de portador de un familiar asintomtico.
En este caso hay que tener en cuenta cul ha
sido el compromiso establecido al solicitar la
muestra biolgica a cada miembro de la familia.
En general, en los estudios de ligamiento se
busca identicar una localizacin cromosmica
y, nalmente, un gen por lo que la informacin
recabada de la familia es conocer su status de
afecto clnico o no. En este caso no procedera
en ningn caso la revelacin de dicho status si
como consecuencia del estudio, se conociese
el mismo por el investigador. Dicha posibilidad
debe quedar reflejada en el consentimiento
informado junto con las circunstancias espe-
ciales de cada caso. Si ulteriormente el sujeto
estudiado quisiese conocer su status se debera
proceder como ha quedado establecido con ca-
rcter general para los sujetos presintomticos
a riesgo.
Adems del consentimiento informado en
el diagnstico presintomtico se debe proce-
der de una manera programada antes, du-
rante y despus de la realizacin del test. En
primer lugar, se debe ofrecer una informacin
veraz sobre la enfermedad en cuestin, sus
posibles variantes clnicas, sus posibilidades
de tratamiento, progresos razonablemente
esperados de la investigacin y contestar to-
das aquellas preguntas que puedan surgir al
respecto. En segundo lugar hay que proceder
a identicar, por si estuviesen presentes, los
estigmas clnicos caractersticos de la enfer-
medad, cuando stos sean apreciables como
resultado del interrogatorio o una explora-
cin clnica. Resultara ms discutible realizar
pruebas complementarias y especialmente
agresivas (biopsias, electromiografa, etc.) o
muy sofisticadas y caras (PET, etc.) si, ade-
ms, stas no tienen un valor predictivo del
100%. En tercer lugar, se debera proceder a
analizar conjuntamente las motivaciones del
deseo de conocer el status manifestado por
el sujeto en cuestin as como sus posibles
consecuencias prcticas teniendo en cuenta
la edad, la situacin socioeconmica, el nivel
educativo y el cultural, el estado civil, opciones
tico-religiosas, el deseo de tener hijos y, sobre
todo, la naturaleza ms o menos penosa de la
enfermedad junto con sus posibilidades de tra-
tamiento. En referencia a esto ltimo hay que
decir que la mayora de enfermedades que hoy
por hoy son objeto de este tipo de anlisis son
enfermedades graves por ser incapacitantes a
pesar de que pueda existir en algunas de ellas
notable variabilidad del espectro fenotpico y
no existe un tratamiento etiolgico ecaz para
casi ninguna de ellas.
Conceptos bsicos de neurogentica para mdicos de cabecera 189
Una vez analizadas las circunstancias de la
enfermedad y las del sujeto demandante de in-
formacin se debe proceder en las enfermeda-
des de curso clnico conocido y de penetrancia
completa o cercana al 100% (es decir, aquellas
en las que el valor predictivo de la prueba mo-
lecular respecto de tener o no la enfermedad
y respecto a la expresin fenotpica es cercano
al 100%) a hacer una evaluacin psicolgica
del individuo. Esta se har en relacin con su
capacidad de adaptacin al impacto de un re-
sultado cualquiera que ste fuese sobre su vida
diaria. Esta valoracin debera hacerse por un
psiclogo entrenado para ello y seguir las pau-
tas generales recomendadas para el estudio de
sujetos presintomticos en la enfermedad de
Huntington a las que antes se ha aludido. Aun-
que este esquema es el actualmente seguido
con las enfermedades consideradas como gra-
ves, la tendencia es a su aplicacin en todas las
enfermedades hereditarias para las que el test
molecular disponible satisfaga las condiciones
preestablecidas abandonando el concepto de
gravedad por subjetivo y cambiante socialmen-
te. En aquellas enfermedades en las que el valor
predictivo de la prueba no pueda ser establecido
ni siquiera de forma aproximada hay que ser
muy cautos a la hora de indicar estas pruebas
en sujetos asintomticos, llegando a desacon-
sejarlas formalmente en muchas situaciones por
generar los resultados una incertidumbre similar
o ms acusada que la previa. Slo en los casos
de consejo dirigido a la conducta reproductora
se podra considerar su utilizacin y tras un mi-
nucioso anlisis de las ventajas e inconvenientes
en cada caso.
Diagnstico presintomtico en nios
y adolescentes
Es una regla comnmente aceptada no rea-
lizar estudios genticos a nios y jvenes por
debajo de los 18 aos y asintomticos, ya que
por debajo de esa edad se entiende que no
tienen capacidad de otorgar consentimiento
debidamente informado y no se deriva un be-
necio real para ellos por considerar que no han
iniciado su conducta reproductiva. En el caso
de que se descubrieran para una determinada
enfermedad terapias para los estadios presin-
tomticos que permitiesen modicar el curso
evolutivo de la enfermedad se podra considerar
su realizacin sometida a las cautelas genera-
les para esa enfermedad en poblacin adulta.
Slo debe hacerse en casos excepcionales en los
que esperar a los 18 aos conlleve un perjuicio
superior para ese nio o adolescente. En caso
de conicto legal entre los intereses paternos
o de los tutores legales y el mdico, ste debe
ser capaz de argumentar su negativa de manera
lgica ante un juez.
Diagnstico de predisposicin gentica
Hay que diferenciar claramente lo que es un
diagnstico presintomtico de un diagnstico
de predisposicin gentica. En este caso lo que
se escruta es la presencia de polimorsmos en
genes relacionados con una enfermedad, que
suponen un aumento de riesgo de padecerla,
pero que en ningn caso determinan su apa-
ricin. Un ejemplo puede ser la determinacin
del genotipo ApoE como factor de riesgo de
desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Existen
tres genotipos ApoE (E2, E3 y E4). Los indivi-
duos con ApoE4 tienen mayor riesgo de sufrir
una enfermedad de Alzheimer, mientras que el
riesgo es menor en los portadores de ApoE2,
pero la enfermedad puede aparecer tanto en
los individuos ApoE2 como en los ApoE4, y ni
ser ApoE2 garantiza que no se va a sufrir ni ser
ApoE4 aboca a la enfermedad, simplemente el
riesgo es diferente.
Los polimorsmos de susceptibilidad pueden
ser diferentes en distintas poblaciones, por lo
que es necesario que existan estudios claros y
ables sobre los genes a estudiar y que hayan
tenido en cuenta las peculiaridades poblaciona-
les de la zona para poder dar una aproximacin
al riesgo de sufrir la enfermedad.
Diagnstico y despistaje prenatal.
Diagnstico preimplantacional
Consideramos diagnstico prenatal el que se
realiza durante el perodo de gestacin a aque-
llas mujeres con riesgo alto de tener un feto
con una anomala gentica o cromosmica. Para
muchas malformaciones mayores estructurales,
190 A. Lpez de Munain, D. Otaegui, J.J. Poza Aldea
la ecografa puede ser una tcnica suciente
realizada en el momento apropiado. Sin em-
bargo, para otras anomalas cromosmicas y la
mayora de anomalas genticas, esta tcnica no
es suciente. En las cromosomopatas, se trata
de hacer un despistaje poblacional indicado a
partir de un riesgo probabilstico poblacional.
Por ejemplo, es aconsejable la realizacin de
un cariotipo fetal cuando la edad gestacional
de la madre supera los 35 aos o siempre que
existan antecedentes de otras gestaciones con
anomalas cromosmicas. Para ello se realiza
una amniocentesis durante la semana 16 de
gestacin. En un futuro prximo es posible que
esta tcnica no exenta de riesgos y muy tarda
pueda ser sustituida ventajosamente por el an-
lisis realizado sobre clulas fetales circulantes en
la sangre materna.
El diagnstico prenatal de anomalas genti-
cas parte de un conocimiento previo del riesgo
materno de tener un hijo con estas caracte-
rsticas. La madre debe conocer las diferentes
posibilidades que este diagnstico encierra y
deben discutirse las opciones ante los posibles
resultados con antelacin a la realizacin del
test. No es aceptable su realizacin si la madre
no conoce o no desea conocer su status de
portador. El diagnstico prenatal se realiza para
conocer la condicin gentica del feto mediante
el estudio del ADN extrado de una vellosidad
corial obtenida entre la 10 y la 12 semanas de
gestacin o bien de ADN obtenido del cultivo
celular de una amniocentesis.
Una nueva modalidad de diagnstico pre-
natal es el diagnstico preimplantacional que
combina el diagnstico prenatal con la fertili-
zacin in vitro. En sntesis, se trata de realizar
un diagnstico molecular en una clula de uno
de los embriones obtenidos in vitro de manera
previa a su implantacin en el tero materno.
Ello lleva a una concepcin con fetos genti-
camente sanos, evitando la necesidad de una
interrupcin del embarazo. sta es una tcnica
an poco accesible en la mayora de centros,
muy costosa y que cuenta con unas ratios de
gestacin mucho ms bajos que la concepcin
natural, lo que limita su aplicabilidad prctica
y su expansin.
Hallazgos casuales
Al realizar test genticos en sujetos sanos y
afectos pueden evidenciarse aspectos no bus-
cados como una falsa paternidad o incluso la
existencia de otro trastorno no esperado. No
existen reglas jas al respecto, aunque la ten-
dencia es a no adoptar posturas paternalistas
sobre el sujeto ocultando informacin que po-
dra ser importante para l. Antes de descubrir
esta condicin debe sopesarse el impacto que
ello puede provocar en un paciente no prepa-
rado para ello y las condiciones expresadas en
el consentimiento rmado.
LOS TEST GENTICOS EN INVESTIGACIN
sta es una parcela de gran inters ya que
todo nuestro conocimiento sobre el funciona-
miento de los genes, la expresin fenotpica
de sus alteraciones y su eventual tratamiento
descansa en la investigacin clnica que es, a
su vez, soporte de nuevas investigaciones b-
sicas. Como regla general, ante todo trastorno
neurolgico de cierta entidad con unas manifes-
taciones clnicas contrastadas y donde existe la
fuerte sospecha de que se trate de una condi-
cin hereditaria, se debe plantear su estudio a
nivel molecular. Si se identica una enfermedad
hereditaria concreta conocida a partir de los
hallazgos clnicos, este estudio tendra un ca-
rcter de diagnstico de conrmacin y sera de
aplicacin lo referido en los apartados anterio-
res. Sin embargo, hay que recordar que es de
gran inters el anlisis de aquellos sujetos con
manifestaciones atpicas, cuando no alejadas to-
talmente del fenotipo clsico de la enfermedad
de que se trate. En ese caso y contando con el
consentimiento del enfermo, es recomendable
la realizacin de los test genticos que pueden
ayudar a ensanchar el espectro fenotpico de
la enfermedad permitiendo un mejor reconoci-
miento de la misma a nivel clnico y una mejor
comprensin de su siopatologa.
Cuando nos encontramos con un trastorno
neurolgico no identicado en base a su expre-
sin clnica pero que reviste carcter familiar,
vislumbrndose un patrn de herencia concre-
to, en nuestra opinin se debe considerar su
estudio a nivel molecular ya que este tipo de
Conceptos bsicos de neurogentica para mdicos de cabecera 191
estudios han sido claves para mejorar nuestro
conocimiento sobre numerosas enfermedades
neurolgicas de etiologa oscura. Se debe plan-
tear claramente a la familia que se trata de un
estudio con nes de investigacin y del que no
se extraern, al menos inicialmente, consecuen-
cias prcticas para el tratamiento de dicha enfer-
medad en ese paciente concreto. A los sujetos
asintomticos se les debe informar igualmente
contestando las preguntas que se hagan al res-
pecto y respetando su derecho a no participar, a
no conocer ninguno de los resultados ulteriores
del estudio y garantizando en cualquier caso
su condencialidad frente a terceros. Como ha
quedado dicho, si como consecuencia del es-
tudio se desprende algn resultado para uno
de esos familiares asintomticos, deber haber
quedado reejado en el consentimiento inicial
la disposicin del sujeto a conocerlo aplicando
en ese caso todas las cautelas mencionadas en
el diagnstico de presintomticos. Hay que ser
realista y valorar de forma previa las posibilida-
des de estudio de la familia en el laboratorio
propio o la viabilidad de enviar las muestras a
un laboratorio de investigacin. En este caso
hay que recordar que uno sigue siendo respon-
sable de la privacidad de los datos y receptor
del consentimiento informado otorgado por los
miembros de la familia, aspectos que deben
quedar muy claros al establecer la colaboracin
con ese segundo grupo de investigacin.
En nuestra opinin es aconsejable guardar
muestras de ADN de sujetos afectos de patolo-
gas de complejo diagnstico o muy poco fre-
cuente incluso no liadas clnicamente cuando
hay la sospecha de que puede tratarse de una
condicin hereditaria y se puede presumir un
fallecimiento prximo del paciente. En las enfer-
medades que afectan a la capacidad de decisin
del paciente, el consentimiento para realizar la
extraccin y almacenamiento de estas muestras
deber otorgarse por parte de los familiares o
tutores responsables.
En Espaa se est creando una red de bancos
de ADN (biobancos) para facilitar la obtencin y
custodia de este tipo de muestras de investiga-
cin. Las implicaciones ticas y el manejo de las
muestras queda, por tanto, en este caso bajo el
paraguas de los bancos, que se convierten en
garantes de las muestras sin dejar por ello de ser
el clnico el responsable de las mismas.
TERAPIAS GNICAS
Hablar de terapias gnicas puede resultar
an prematuro dentro de las enfermedades
neurogenticas, pero esto va a ser una realidad
bien tangible dentro de poco por lo que parece
oportuno dedicarle un pequeo apartado en
este trabajo. Dentro de las terapias gnicas se
engloban una gran cantidad de procedimientos,
algunos slo tericos, otros con slida base ex-
perimental y los menos recin introducidos en
clnica, muy diferentes entre s y que tienen en
comn el tratar de modicar las consecuencias
de un error gentico con nalidad diagnstica,
teraputica o preventiva.
Hasta el momento, la mayora de ensayos
clnicos de terapias, genricamente consideradas
como gnicas, que se han iniciado en todo el
mundo, estn en relacin con el cncer. Dentro
de las terapias gnicas se pueden distinguir las
terapias germinales que pretenden modicar la
dotacin gentica de las clulas germinales y las
terapias somticas que pretender hacer lo mis-
mo sobre las clulas somticas. Hay un acuerdo
bastante generalizado en las legislaciones de los
pases de nuestro entorno en establecer una mo-
ratoria en el desarrollo de las primeras o incluso
una prohibicin total de las mismas por entraar
una modicacin del patrimonio gentico de la
Humanidad. La terapia somtica establece mo-
dicaciones genticas que no son heredadas por
los descendientes del sujeto tratado. Dentro de
ella podemos distinguir las terapias dirigidas a
utilizar determinados genes transferidos como
marcadores celulares para ulteriores terapias (es
el fundamento de un ensayo de terapia sobre
melanomas). En otras enfermedades monog-
nicas, la terapia tiende a introducir una copia
sana del gen cuya traduccin corregira el defecto
enzimtico causado por el gen defectuoso. Esta
es la aproximacin en la enfermedad de Gaucher,
la brosis qustica o la deciencia de ADA. Den-
tro de la terapia gnica somtica se incluyen las
tcnicas de transferencia de genes que utilizan
diferentes vectores, generalmente agentes virales
192 A. Lpez de Munain, D. Otaegui, J.J. Poza Aldea
modicados para llevar los genes sanos a las clu-
las diana. Existen otros sistemas de transferencia
de genes que no implican la utilizacin de virus
como la inyeccin directa de material gentico, la
utilizacin de protenas como ligandos o la libe-
racin a travs de liposomas, entre otros. Hasta
ahora slo se han producido xitos limitados en
algunas enfermedades, pero los resultados en
modelos animales de muchas enfermedades son
muy esperanzadores.
Dentro de las terapias gnicas somticas po-
demos incluir las experiencias que utilizan vecto-
res retrovirales para incluir en determinados tipos
celulares genes productores de factores neurotr-
cos bajo control de promotores de otros genes.
Las clulas astrocticas que han integrado el gen
que codica la sntesis de la tirosina-hidrosilasa
son implantadas en el estriado de ratas previa-
mente parkinsonizadas con notable mejora de la
sintomatologa. Otras experiencias utilizan vecto-
res del gnero lentivirus para llevar al estriado de
primates genes que son factores neurotrcos
para las clulas dopaminrgicas u otros. En otra
aproximacin diferente se inyectan clulas proce-
dentes del tejido fetal con el mismo objetivo.
Las terapias gnicas no estn exentas de
riesgos por induccin de mutagnesis o por ex-
presin diferente de la esperada o por induccin
de una respuesta autoinmune del paciente fren-
te a una protena nueva para l.
En los ltimos aos se est desarrollando
una estrategia de modicacin del ARN median-
te diversos procedimientos (ARNi, morfolinos,
oligonucletidos,..) de forma que se corrijan las
consecuencias del defecto gentico a nivel de la
protena. Otro campo de desarrollo de nuevas
terapias es el que interesa a los cambios epi-
genticos (no constitutivos del ADN) de gran
importancia en la funcionalidad de las protenas,
sobre todo en el rea de cncer.
Otro apartado de terapia gnica podra ser
la implantacin de clulas madre (endgenas o
exgenas) sin modicar o modicadas en pa-
cientes con enfermedades complejas como se
propone, por ejemplo, en pacientes con esclero-
sis mltiple en los que, tras inmunosuprimirles,
se les administran sus propias clulas madre
para reinstaurar el sistema inmunolgico.
EPLOGO
La medicina vive hoy un cambio que nos en-
frenta a una capacidad predictiva nunca soada
con unas importantes limitaciones para modi-
car a nuestro favor los errores de la naturaleza.
Junto a algunas sombras, este conocimiento
nos permite vislumbrar terapias inimaginables
hace unos aos para enfermedades degenera-
tivas que constituyen el principal problema de
salud pblica en las sociedades desarrolladas.
Este momento de transicin precisa de nuestro
trabajo de reexin clnica con objeto de dirigir
los esfuerzos hacia los problemas ms acuciantes
de nuestros enfermos. En una sociedad cada vez
ms informada y compleja, se vislumbran algunas
tentaciones eugensicas o quimricos intentos de
alcanzar una invulnerabilidad biolgica en base
a nuestro dominio de la gentica. Nuestro deber
cientco es orientar este inmenso potencial en
la direccin correcta reexionando junto con el
enfermo sobre sus motivaciones, sus necesidades
y sus miedos. Debemos adquirir nuevas habili-
dades de comunicacin frente a las nuevas reali-
dades, huyendo de paternalismos, pero tambin
de una fra transmisin de unos resultados de
laboratorio que pueden cambiar el devenir vital
de un paciente. Es preciso realizar mucha inves-
tigacin clnica en casi todas las enfermedades
neurogenticas para poner en valor clnico los
resultados de laboratorio y es preciso tambin
investigar sobre las mejores maneras de insertar
adecuadamente este caudal de conocimientos en
nuestra prctica clnica si no queremos desvirtuar
el papel que tradicionalmente hemos tenido los
mdicos con nuestros pacientes.
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