GENERALIDADES

Histricamente, la edad materna de 35 aos o superior ha servido para identificar las mujeres que tienen un mayor riesgo de tener un hijo con sndrome de Down y a estas, se les ofreca un consejo gentico y una prueba invasiva, la amniocentesis o la biopsia corial (BVC). En 1977, se observ una elevacin de la concentracin de la alfa-fetoprotena (AFP) en el suero de las embarazadas de fetos afectos con defectos del tubo neural (DTNs).

GENERALIDADES

El cribado bioqumico del sndrome de Down en mujeres ms jvenes de 35 aos se introdujo en 1984, al encontrar una concentracin disminuida de la AFP en el suero de las embarazadas de fetos afectos por este sndrome. En 1990, la coriogonadotropina humana (hCG) y el estriol no conjugado (uE3), se utilizaron en combinacin con la edad materna y la AFP para mejorar las tasas de deteccin del sndrome de Down y de la trisoma 18 o sndrome de Edwards.

INHIBINA-A Se ha encontrado una concentracin de Inhibina A ms elevada en el segundo trimestre del embarazo, de fetos afectos de Sndrome de Down

ESTRIOL NO CONJUGADO Se ha observado una concentracin disminuida en el suero materno de uE3 en embarazos afectos con sndrome de Down.

ALFAFETOPROTEINA Marcador de 2do trimestre. Si sta es elevada, el estudio debe completarse con la medida de los isoenzmas de la acetilcolinesterasa.

PROTEINA A ASOCIADA DEL EMBARAZO Es un marcador de primer trimestre. Se mide entre las semanas de gestacin 8 y 13.

PESO MATERNO Las concentraciones de AFP, uE3 y hCG en el suero cambian con el peso materno.

CORIOGONADOTROP INA Est formada por dos subunidades ( y ) no unidas covalentemente. Se ha encontrado elevada en el suero de embarazadas con fetos afectos de sndrome de Down

CRIBADO PRENATAL DE ANOMALAS CONGNITAS: MARCADORES BIOQUIMICOS