Adrenoleucodistrofia

Adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia Clasificacin y recursos externos CIE-10 CIE-9 OMIM DiseasesDB MedlinePlus MeSH E71.3 [1] [2] [3]

277.86 300100 292 [4]

001182

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D000326 Aviso mdico

La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinizacin intensa y la muerte prematura en nios, y la adrenomieloneuropata se asocia a una neuropata mixta, motora y sensorial, con parapleja espstica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de cidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneracin progresiva de la corteza suprarrenal y motora, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison, asociada a la desmielinizacin de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal), con prdida de la cubierta de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.

Tipos
Existen diferentes tipos de adrenoleucodistrofia, en funcin de la edad de comienzo: Adrenoleucodistrofia neonatal. Forma heredada como un rasgo gentico recesivo, que comienza tpicamente durante los primeros meses de la vida o perodo neonatal. Los lactantes comienzan con deterioro neurolgico y presentan o desarrollan signos de disfuncin de la corteza suprarrenal. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 aos de edad.

Tratamiento
Un tratamiento con diferentes aceites ("aceite de Lorenzo") ha tenido mucho xito aunque no ha sido aprobada por la FDA. Se trata de una mezcla de cidos grasos que reduce los niveles de cidos grasos de cadena muy larga, los cuales son la causa principal de la ALD, por medio de la competitividad, inhibiendo la enzima que forman los cidos grasos de cadena muy larga.

Modelo de herencia de un carcter recesivo ligado al sexo, como la ALD.

El New England Journal of Medicine report que en unas pruebas con varios individuos que sufran de adrenomieloneuropata no encontraron evidencias satisfactorias. Sin embargo, en el trabajo de Moser y cols. (entre

Adrenoleucodistrofia ellos el propio Odone)[7] se recoge que de 89 nios diagnosticados de ALD-X que eran asintomticos y que empezaron a tomar el aceite de Lorenzo en ese instante, tan slo en un 24% de los casos terminaron desarrollando anomalas recogidas en resonancia magntica y en un 11% anomalas de neuroimagen y neurolgicas, con control del deterioro en el resto de los nios (76 y 89%, respectivamente). Tan alto porcentaje de control de los signos clnicos de la enfermedad, ineludiblemente llevan a la conclusin de la efectividad del aceite de Lorenzo; efectividad que nunca se consigue al 100% con ninguna clase de frmaco, medicamento o tratamiento.

Referencias
[1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] http:/ / eciemaps. mspsi. es/ ecieMaps/ browser/ index_10_2008. html#search=E71. 3 http:/ / eciemaps. mspsi. es/ ecieMaps/ browser/ index_9_2012. html#search=277. 86 http:/ / omim. org/ entry/ 300100 http:/ / www. diseasesdatabase. com/ ddb292. htm http:/ / www. nlm. nih. gov/ medlineplus/ spanish/ ency/ article/ 001182. htm http:/ / www. nlm. nih. gov/ cgi/ mesh/ 2008/ MB_cgi?field=uid& term=D000326 Moser, HW; Raymond GV, Lu S-E, Muenz LR, Moser AB, Xu J, Jones RO, Loes DJ, Melhem ER, Dubey P, Bezman L, Brereton NH, Odone A (2005-07). Follow-up of 89 asymptomatic patients with adrenoleukodystrophy treated with Lorenzo's Oil.. Archives of Neurology 62 (7): pp.p. 107380. doi: 10.1001/archneur.62.7.1073 (http:/ / dx. doi. org/ 10. 1001/ archneur. 62. 7. 1073). PMID 16009761 (http:/ / www. ncbi. nlm. nih. gov/ pubmed/ 16009761).

Enlaces externos
Una terapia gnica tiene xito contra la enfermedad ALD (http://www.madrimasd.org/informacionidi/noticias/ noticia.asp?id=32064&origen=notiweb) La alternativa al aceite de Lorenzo se encuentra en Pars (http://www.elmundo.es/elmundosalud/2008/06/02/ neurociencia/1212403230.html)

Fuentes y contribuyentes del artculo

Fuentes y contribuyentes del artculo

Adrenoleucodistrofia Fuente: http://es.wikipedia.org/w/index.php?oldid=63932158 Contribuyentes: Alberto Salguero, Aloneibar, Angelito7, Aozomek, Dreitmen, GermanX, Jgaray, Joseaperez, ManuelGR, Maose, Mximo de Montemar, Posible2006, Rjgalindo, Rosarinagazo, Saloca, Taichi, Tirithel, Urko1982, West Brom 4ever, Xvazquez, Yeza, 34 ediciones annimas

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