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ENFERMEDADES METABOLICAS

ENFERMEDADES METABOLICAS

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Las enfermedades metabólicas son un grupo de enfermedades que se producen por la falla en alguna ruta metabólica. Aquí se explican algunas de ellas
Las enfermedades metabólicas son un grupo de enfermedades que se producen por la falla en alguna ruta metabólica. Aquí se explican algunas de ellas

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Published by: Fabio Augusto Vanegas Bovea on Oct 19, 2013
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ENFERMEDADES METABÓLICAS

DEPORTE FORMATIVO

JOHANA CATALINA RIOS TORRES FABIO AUGUSTO VANEGAS BOVEA CARLOS ARLEY DELGADO SEBASTIAN QUINTERO

UNIVERSIDAD DEL QUINDÍO FACULTAD DE INGENIERÍA INGENIERÍA DE SISTEMAS Y COMPUTACIÓN ARMENIA 2013 INTRODUCCIÓN

El ser humano es un animal enfermo por naturaleza. No hay otra especie de ser vivo que tenga tan gran y variedad de enfermedades que el ser humano padece. Esto se debe en gran medida a que el ser humano como interventor de su propia naturaleza ha logrado por un lado aumentar su expectativa de vida con el uso de medicamentos y por el otro por el uso inadecuado de sustancias que ingresa al organismo se crea enfermedades que en la naturaleza de los otros seres vivos son inexistentes (como el caso de la obesidad). Esto relacionado con las mutaciones genéticas que hacen su aporte ha hecho que aparezcan una gran cantidad de enfermedades. Entre estas se destacan la enfermedades metabólicas que son un grupo amplio de enfermedades que se producen por algún tipo de falla metabólica por la carencia de alguna enzima o sustancia esencial en el metabolismo. como ejemplo esta la falta de insulina produce la diabetes o las enfermedades glucogénicas que son errores metabólicos que ocurren ya sea en la formación almacenamiento y destrucción del glucógeno. En el presente trabajo se hará énfasis en algunos tipos de enfermedades metabólicas sobre todo en las hereditarias donde hay complicidad del medio ambiente. Ya que en estas se puede hacer una intervención directa para hacer que desaparezcan o mitigar su efecto. 1) QUÉ SON LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS

Las enfermedades metabólicas o errores congénitos del metabolismo (ECM), son un grupo numeroso de enfermedades hereditarias, cada una producida por el bloqueo de alguna vía metabólica en el organismo. El efecto de estas alteraciones

varía según la vía afectada y la severidad del bloqueo. Tanto los efectos tóxicos de las sustancias acumuladas, como la deficiencia de los productos, son los principales responsables de las manifestaciones clínicas. (1). Este tipo de enfermedades ha recibido un estudio especial por parte de la medicina ya que estas las ha reunido en una categoría especial y hay instituto y centros médicos que se encargan exclusivamente de estudiarlas. La mayoría de estas enfermedades son hereditarias pero también aparecen o se expresan gracias a la complicidad del medio ambiente. Las hay desde leves hasta graves, las leves con tratamientos médicos pueden desaparecer o hacer que la personas puedan llevar una vida normal con medicación hasta las incapacitantes que reducen la expectativa de vida . Su conocimiento es de vital importancia ya que muchas de ellas se pueden prevenir o retardar sus efectos si son descubiertas a tiempo. El tipo de vida y alimentación pueden hacer que algunas de estas enfermedades aparezcan es por esto que las personas del común deben conocerlas. Algunas de ellas pueden afectar a sectores amplios de la población como es el caso de la diabetes y la obesidad que tiene como consecuencia la aparición de otras enfermedades como son las enfermedades de tipo cardiaco (colesterol y triglicéridos altos, arteriosclerosis, infarto, cardiopatías entre otras).

2) ORIGEN DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS

Estas pueden ser hereditarias o adquiridas, debidas a la interrupción de una cadena de síntesis por ausencia de una enzima, a una anomalía endocrina o alimentaria; pueden afectar el equilibrio de los glúcidos, de los nucleótidos , de los lípidos, los equilibrios acidobásico, iónico, osmótico, hídrico, mineral, fosfocálcico, vitamínico.(2) La mayoría de ellas se hereda de forma autosómica recesiva (ambos padres portadores sin síntomas), algunas de forma recesiva ligada al cromosoma X (madre portadora) y otras con una herencia especial llamada materna (mitocondrial). (1)

Otras en cambio son una relación entre la herencia y el medioambiente el cual proporciona laos medios para el desarrollo de la enfermedad. Algunas son de tipo eminentemente hereditario como por ejemplo Las glucogenosis o trastornos del metabolismo del glucógeno son un conjunto de nueve enfermedades genéticas, que afectan la vía de formación del glucógeno y las de su utilización. Otras son hereditarias mediada por la interrelación con el medio ambiente lo que pasa con la diabetes. Se dice que las diabetes tempranas que ocurren en los niños son de carácter hereditario, y las de los jóvenes y adultos que también son hereditarias ya pesa pasa su manifestación factores medioambientales como la obesidad y la mala nutrición. En el caso de la obesidad la constitución que es heredada se relaciona con la ingesta de alimentos ricos en calorías y grasas (medio ambiente), el poco ejercicio y el aumento de la masa muscular en la juventud.

3) ALGUNAS ENFERMEDADES METABÓLICAS

Los defectos más frecuentes son los que afectan las vía de degradación de nutrientes (proteínas, hidratos de carbono, grasas) y la capacidad de mantener la glucosa en la sangre. Entre estas está la Fenilquetonuria, para la cual existe un programa de pesquisa en todos los recién nacidos del país y los defectos de la oxidación de las grasas, especialmente la denominada MCAD. Este grupo tiene la característica de ser en su mayoría susceptibles de tratamiento nutricional (1). Existen un gran número de enfermedades metabólicas que básicamente se encuentran agrupadas en nueve categorías que son las siguientes:

3.1) La avitaminosis, déficit vitamínico o hipovitaminosis (cata): En efecto la avitaminosis es una carencia de vitaminas; cabe destacar que actualmente es improbable encontrar cuadros de avitaminosis aisladas, es decir que exista deficiencia de una sola vitamina ya que la mayoría de los productos procesados que consumimos vienen adicionados ó enriquecidos.

Y por otro lado, para encontrar avitaminosis tendríamos forzosamente que hablar de estados carenciales ó desnutrición importante. Vitamina A: Esta vitamina es importantísima para tu sistema inmune. la visión. además contiene beta-caroteno. Vitamina B12: Esta vitamina es clave porque te ayuda a fortalecer tu sistema nervioso, crear nuevo ADN y nuevos glóbulos rojos. Una deficiencia de B12 te puede causar anemia, depresión y daños en el sistema nervioso central. Esta súper vitamina la puedes encontrar en las almejas, el hígado de res y el pulpo. Vitamina B6: Esta vitamina te ayuda a acelerar el proceso de metabolización de la comida y así tu cuerpo se vuelve más eficiente y quema más calorías, también te ayuda a estabilizar el azúcar en la sangre. Las comidas con mas vitamina B6 son el pescado, el pollo y los garbanzos. Vitamina C: Esta es la vitamina que más conocemos y es porque es un antioxidante maravilloso. Te ayuda a limpiar la sangre de toxinas perjudiciales y así mejorar tu salud. Vitamina D: fortalece la salud de los huesos y así prevenir la osteoporosis, le permite al cuerpo absorber mejor mineral como el fósforo y el potasio que a su vez mejoran el sistema inmunológico. Los alimentos que más vitamina D contienen son salmón, leche, huevos, y también proviene de la exposición moderada al sol. 3.2) Diabetes:La Diabetes consiste en un grupo de enfermedades que se caracterizan por concentraciones elevadas de glucosa (azúcar) en la sangre.

Existen tres tipos:

Diabetes tipo 1. En este tipo no existe producción de insulina, una sustancia que se encarga de introducir la glucosa en las células de nuestro cuerpo para proporcionarles energía.

Diabetes tipo 2. Defectos en la producción de insulina, es decir, se produce poca cantidad o es de mala calidad. Es el tipo más común de Diabetes.

Diabetes Gestacional. Intolerancia a la glucosa durante el embarazo

3.3) Desequilibrios electrolíticos El torrente sanguíneo contiene muchos químicos que regulan funciones importantes del cuerpo. Esos químicos se denominan electrolitos. Cuando se disuelven en agua, se separan en iones con carga positiva y en iones con carga negativa. Las reacciones nerviosas del cuerpo y la función muscular dependen del intercambio correcto de estos electrolitos dentro y fuera de las células.

Existen muchas causas de un desequilibrio electrolítico, entre ellas:

Pérdida de fluidos corporales por períodos prolongados con vómitos, diarrea, sudoración o fiebre alta

Dieta inadecuada y falta de vitaminas de los alimentos

Malabsorción: el cuerpo no puede absorber estos electrolitos debido a distintos trastornos estomacales, medicamentos, o por la forma en que se ingieren los alimentos

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Trastornos hormonales o endocrinológicos Enfermedad renal Una complicación de la quimioterapia es el síndrome de lisis tumoral. Esto ocurre cuando el cuerpo destruye las células tumorales rápidamente después de la quimioterapia y baja el nivel de calcio en sangre, aumenta el nivel de potasio en sangre y se producen otras anormalidades electrolíticas.

Ciertos medicamentos pueden causar un desequilibrio electrolítico, como por ejemplo:
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Medicamentos para quimioterapia (cisplatino) Diuréticos (furosemida[Lasix] o bumetanida[Bumex]) Antibióticos (amfotericina B) Corticosteroides (hidrocortisona)

3.4) Desórdenes lipídicos Los trastornos de los lípidos son problemas con las diversas formas de grasa que son transportadas en el torrente sanguíneo. Los niveles anormales de lípidos en la sangre pueden ser causados por factores genéticos, factores relacionados con el estilo de vida o una combinación de ambos.

Los trastornos de los lípidos contribuyen a la aterosclerosis, o la acumulación de depósitos de grasa y de placas cargadas de colesterol en las paredes de las arterias cardiacas. Los trastornos lipídicos colesterol afectar la forma en que se produce, utiliza, lleva en la sangre o eliminados por el cuerpo. Las personas con trastornos de los lípidos totales de desarrollar niveles altos de colesterol, HDL muy bajo (o bueno) los niveles de colesterol y/o niveles altos de triglicéridos. Los trastornos lipídicos se han heredado. Las personas que tienen trastornos de lípidos son por lo general en riesgo de desarrollar la enfermedad de la arteria coronaria, a menudo a una edad temprana.

3.5) Obesidad: Es la enfermedad crónica de origen multifactorial prevenible que se caracteriza por acumulación excesiva de grasa o hipertrofia general del tejido adiposo en el cuerpo; es decir cuando la reserva natural de energía de los humanos y otros mamíferos, almacenada en forma de grasa corporal se incrementa hasta un punto donde se asocia con numerosas complicaciones como ciertas condiciones de salud o enfermedades y un incremento de la mortalidad. El sobrepeso y la obesidad son el quinto factor principal de riesgo de defunción en el mundo.

La obesidad forma parte del síndrome metabólico siendo un factor de riesgo conocido, es decir predispone, para varias enfermedades, particularmente enfermedades cardiovasculares, diabetes mellitus tipo 2, apnea del sueño, ictus, osteoartritis, así como a algunas formas de cáncer, padecimientos dermatológicos y gastrointestinales.

3.6)Desórdenes congénitos del metabolismo Los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) son enfermedades genéticas basadas en una alteración de una proteína o de una enzima que hace que un proceso metabólico quede bloqueado. Aunque su incidencia individual es baja, la creciente y continua descripción de nuevas enfermedades (más de 700 en el momento actual) hace que consideradas en su conjunto no sean infrecuentes: uno de cada 800 recién nacidos (RN) vivos nace con un ECM y el 50% de ellos desarrolla la enfermedad durante el período neonatal.

3.7) Intolerancia a los alimentos La mayoría de las personas pueden comer una gran variedad de alimentos sin problemas. No obstante, en un pequeño porcentaje de la población hay determinados alimentos o componentes de alimentos que pueden provocar reacciones adversas, que pueden ser desde pequeñas erupciones hasta reacciones alérgicas graves.

Las reacciones adversas a los alimentos pueden deberse a una alergia alimentaria o a una intolerancia alimentaria. La intolerancia alimentaria puede tener síntomas similares a los de una alergia (entre ellos náuseas, diarrea y dolor abdominal), sin embargo el sistema inmunológico no interviene en las reacciones que se producen de la misma manera. La intolerancia alimentaria se da cuando el cuerpo no puede digerir correctamente un alimento o uno de sus componentes. Mientras que las personas que tienen realmente alergias alimentarias necesitan generalmente eliminar el alimento causante de su dieta, las personas que sufren una intolerancia pueden consumir pequeñas cantidades del alimento o del componente alimenticio, sin que se den síntomas, excepto en el caso de personas que sean sensibles al gluten o al sulfito. Las dos causas más comunes de las intolerancias alimentarias son la lactosa y el gluten. La lactosa es el azúcar que se encuentra en la leche. Normalmente, la enzima lactasa, que está presente en el intestino delgado, descompone la lactosa en azúcares más simples (glucosa y galactosa), para que puedan ser absorbidos por el torrente sanguíneo. Cuando la actividad de la enzima es demasiado baja, la lactosa no se puede digerir, y pasa al intestino grueso, donde es fermentada por las bacterias de la flora intestinal. Esto puede provocar síntomas como flatulencia, dolor y diarrea. La intolerancia al gluten es un trastorno intestinal que se da cuando el cuerpo no puede tolerar el gluten (una proteína que se encuentra en el trigo, el centeno, la

cebada y las avenas), Si el enfermo consume alimentos que contienen gluten, la mucosa del intestino delgado queda dañada, y tiene menos capacidad para absorber nutrientes esenciales como las grasas, las proteínas, los carbohidratos, los minerales y las vitaminas. Entre sus síntomas destacan la diarrea, la pérdida de peso, la fatiga, la irritabilidad y el dolor abdominal. En los niños, se pueden dar síntomas de desnutrición, entre ellos problemas de crecimiento.

3.8) Trastornos ácido base Los trastornos del equilibrio ácido base son aquellos que afectan el balance ácido-base normal y que causa como consecuencia una desviación del pH sanguíneo. Existen varios niveles de severidad, algunos de los cuales puede resultar en la muerte del sujeto. Al exceso de ácido se le llama acidosis (tiene un pH inferior a 7,35) y un exceso en las bases se llama alcalosis (pH superior a 7,45). El proceso que hace un desequilibrio en la acidez sanguínea es clasificada en función de la etiología de la alteracion (bien sea respiratoria o metabólica) y la dirección del cambio en el pH (acidosis o alcalosis)(8).

3.9) Tesaurismosis Es un término genérico que designa a enfermedades que se caracterizan por una acumulación patológica de sustancias endógenas o exógenas en los tejidos producidas por un déficit enzimático. Las más frecuentes son las glucogénicas y la cistinica. Las glucogenosis o "errores innatos del metabolismo" son un conjunto de enfermedades metabólicas caracterizadas por un trastorno del metabolismo del

glucógeno.En estas el glucógeno se puede acumular o no en las células del cuerpo lo que puede hacer que sea una enfermedad mortal si se acumula porque puede destruir las células del cuerpo. En otros caso el glucógeno no se acumula pero como se sabe al ser este una fuente de energía y el organismo al no poseerlo la persona va ha sufrir de fatiga y cansancio cuando realiza una actividad ya que no puede reemplazar la glucosa que está gastando.

CONCLUSIONES

Las enfermedades producidas por trastornos del metabolismo, en general están relacionadas con la alimentación, o más precisamente con el tipo y la cantidad de alimentos que consumimos. Hoy en día hay campañas publicitarias que impulsan a consumir determinados alimentos indicados como dietéticos, sin colesterol, sin grasas y aptos para cualquier persona. Hay que tener mucho cuidado porque como vemos el organismo necesita mantener el equilibrio en todos los componentes que necesita para funcionar adecuadamente, cualquier alteración en la cantidad nos puede acarrear enfermedades.

En el caso de la obesidad los adelgazantes tienen que estar controlados por el médico. Lo ideal es prevenir todas estas enfermedades llevando una vida con cierta actividad física evitando el sedentarismo, una adecuada alimentación, no ingerir vitaminas u otros productos que se comercializan en forma libre sin tener el asesoramiento del médico. Lo mejor es consumir las vitaminas, proteínas e hidratos de carbono contenidos en los alimentos en cantidad adecuada al gasto de energía. (3) BIBLIOGRAFÍA

(1) ENFERMEDADES METABÓLICAS.[en línea] Pontificia Universidad Católica de Chile Facultad de Medicina. [citado el 31 de agosto del 2013]. Disponible en Internet http://contacto.med.puc.cl/pediatria/PDF_PED/enf_metabolicas.pdf

(2) ENFERMEDADES METABÓLICAS.[en línea] EcuRed:Enciclopedia cubana. La enciclopedia cubana en la red. [citado el 31 de agosto del 2013]. Disponible en Internet http://www.ecured.cu/index.php/Enfermedades_metab%C3%B3licas

(3) Biologia - Lucy F. de Vatuone. Enciclopedia Médica Salvat. Segunda Edición.

(4) ALERGIAS E INTOLERANCIAS ALIMENTARIAS [en línea] The EuropeanFood Information Council. Su guía sobre la seguridad y calidad alimentaria, y salud y

nutrición para una dieta equilibrada y un estilo de vida saludable agosto del 2013]. Disponible en Internet

[citado el 31 de

http://www.eufic.org/article/es/expid/basics-alergias-intolerancias-alimentarias/

(5) ENFERMEDADES CONGÉNITAS DEL METABOLISMO EN EL PERIODO NEONATAL. [en línea] Facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de Santiago de Compostela [citado el 31 de agosto del 2013]. Disponible en Internet http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/45.pdf

(6) DESEQUILIBRIOS ELECTROLITICOS [en línea] The Scott Hamilton CARES Initiative [citado el 31 de agosto del 2013]. Disponible en Internet http://chemocare.com/es/chemotherapy/side-effects/Desequilibrioelectrolitico.aspx#.Uh95pRtLPA4

(7) DESÓRDENES LIPIDICOS [en línea] Las Respuestas De Los Expertos De Salud [citado el 31 de agosto del 2013] http://lasaludfamiliar.com/que-son-lostrastornos-de-lipidos/

(8) TRASTORNOS ÁCIDO BASE [en línea] Wikipedia enciclopedia libre. [citado el 31 de agosto del 2013]. Disponible en Internet http://es.wikipedia.org/wiki/Trastornos_del_equilibrio_%C3%A1cido-base

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