Endokrinologi Pediatri

Dr. Heru Noviat Herdata, SpA

Pandangan Umum

Hormon adalah suatu bahan kimia yang disekresi oleh satu bagian tubuh dan bekerja pada target organ atau jaringan spesifik dibagian lain tubuh Jaringan memberikan respon terhadap hormon bila mengandung reseptor khusus terhadap hormon tertentu.

Up regulation :

Bila kadar hormon rendah, jumlah resepor meningkat, kepekaan jaringan terhadap hormon tersebut meningkat sebanding dengan menurunnya kadar hormon Terjadi bila kadar hormon meningkat terus menerus secara kronik.

Down regulation :

Beberapa penyakit endokrin penyebab primernya adalah kelainan reseptor (faktor penentu genetik)

Hal penting pada pem hormon

Pola sekresi :

Pulsatil : GH LH Ritme diurnal : Kortisol, DHEA Berhubungan dgn tidur : GH, Prolaktin, melantonin, LH, testosteron Stabil: DHEA-S, IGF-II Siklus menstruasi : LH, FSH, Oestradiol, progesteron Tdk Terdeteksi : Adrenalin, prostaglandin

Tipe molekul :

Protein : Insulin, gastrin, GH, PTH, IGF-I, tiroksin, Paratiroid, Pitresin, Glukagon Peptida : TRH, GRF, GnRH, ACTH, vasopresin, CRF Glikoprotein: LH, FSH, TSH, HCG Iodotirosin: T3, T4 Katekolamin : Adrenalin, nor-adrenalin Steroid : Androgen, oestrogen, progesteron, vit D

Struktur hormon :

Steroid : struktur sama dengan antibodi, sehingga tidak dapat membedakan bagian-bagian tersebut. Glikoprotein : mempunyai sub-unit yang sama untuk semua kelompok glikoprotein
Darah biasa,suhu kamar : GH, LH, FSH, PRL, kortisol, 17ODP, tiroksin, tetosteron, TSH. Darah heparin: Oestradiol. Darah diaduk+enzim inhibitor : Glukagon Darah diaduk + antikoagulan khusus : ACTH

Pengumpulan sampel :

Mengukur kadar hormon :

Tipe reseptor :

Radioimmunassay Radioreseptorassay High performance liquid chromatography

Mekanisme umpan balik

Reseptor untuk semua hormon steroid, semuanya sama Hormon peptida bekerja pada reseptor permukaan sel.

Kelenjar endokrin

Penyakit endokrin

Secara garis besar diklasifikasikan :

Produksi berlebihan (hiper . Isme) Hipertiroid, cushing, pubertas prekock, gigantisme pituitari, insulinoma, glukagonoma, hiperparatiroid Produksi kurang (hipo isme) Hipotiroide, addison, hipogonadisme, def GH, IDDM, diabetes insipidus, hipoparatiroid. Kombinasi antara produksi berlebihan dan kurang Hiperplasia adrenal kongenital (androgen berlebihan, kortisol kurang) Efek yang disebabkan membesarnya kelenjar Goiter, tumor pituitari, tumor adrenal Tdk sensitifnya reseptor thd efek hormon NIDDM, diabetes insipidus, sindroma androgen insentisitivity, riket krn resisten vit D, pseudohipoparatiroid

Pendekatan diagnosis

Sebagian besar penyakit endokrin dpt didiagnosis secara klinis, dan dikonfirmasikan dengan pem lab Bila dicurigai krn produk hormon yang berlebihan, konfirmasikan dalam keadaan basal :

Rangsangan berlebihan oleh kelj lain ; Hiperplasia kelj adrenal ok ACTH berlbh dr tumor HF Efek imunoglobulin yg tdk normal; Peny Graves kr antibodi reseptor TSH Tumor yg mensekresi hormon tertentu; Sindroma cushing krn karsinoma adrenal

Bila dicurigai produksi kurang, dapatkah kelenjar yang lemah/malas dirangsang :

Tes Synachten untuk penyakit Addison Tes insulin arginin untuk defisiensi GH Tes pembatasan air untuk diabetes insipidus Tes stimulasi HCG untuk hipogonadisme Adanya hambatan pada jalur biosintesis normal krn adanya defisiensi enzim.

Kombinasi produk berlebih dan kekurangan :

Pembesaran kelenjar :

Melibatkan pemeriksaan biokimia dan radiologik; Goiter perlu pem fungsi tiroid, autoantibodi dan USG Massa pada pituitari memerlukan tes fungsi pituitari, angiografi dan CT-scan
Jaringan diambil dari penderita, kemdian dilabel radioaktif, kemudian molekul hormon yang terikat pada sel diperiksa. Kadang digunakan percobaan dengan pengobatan (menggunakan hormon) dan diperiksa respon biologiknya.

Ketidak pekaan hormon :

Hipotalamus dan hipofisis

Hormon yang dihasilkan oleh Hipofisis :

Lobus anterior : TSH, GH, PRL, ACTH, LH, FSH, endorphin Lobus intermedius : MSH Lobus posterior : Vasopresin, oksitosin

Hipotalamus

Fungsi antara lain mengatur :

Nafsu makan Temperatur basal Rasa haus TRH, GHRH, CRH, GnRH, Somtostatin, vasopresin, oksitosin

Juga menghasilkan hormon :

Prolaktin diatur oleh inhibitory factor, sehingga kerusakan hipoalamus yang berat menakibatkan defisiensi GH, TSH,ACTH, GnRH tetapi kadar PRL meningkat. Defisiensi vasopresin (diabetes insipidus) biasanya akibat dari kerusakan kelenjar hipofisis post atau tangkainya.

Feed back positif / negatif

Feed back negatif :

Sekresi kelenjar HF mempengaruhi kelenjar, hasil ekskresi kelenjar yang terpengaruh menghambat sekresi hipofisis. T3/T4 TSH Cortisol ACTH Testosteron LH Inhibitin FSH IGF-I GH

Sebagian tes fungsi hipofisis menggunakan dasar mekanisme umpan balik ini :

Bila T4 rendah, hasil pem TSH tinggi hipotroid primer T4 rendah, TSH rendah gangguan pada hipofisis Hipogonadisme primer FSH dan LH tinggi Hiogonadisme sekunder FSH dan LH rendah

Feed back positif :

Selama siklus menstruasi terjadi kenaikan oestradiol dr folikel yang sedang berkembang, puncak kenaikan hormon ini merangsang kenaikan FSH dan LH dan ini memacu ovulasi.
Apakah kelenjar yang lemah dpt dirangsang? Apakah kelenjar yang overaktif dapat di supresi?

Pemeriksaan fungsi HF dan HT berdasarkan :

Rendahnya kadar

dirangsang dengan
Arginin, insulin, latihan, klonidin GnRH, klomifen ACTH, insulin, vasopesin TRH

GH LH,FSH Kortisol TSH

GH Prolaktin

Tingginya kadar

disupresi dengan
Glukosa, bromokriptin, somatostatin bromkriptin, adrenergik agonist