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David Marcelo Casanova Garza Alejandro Hernndez

Enfermedad gentica causada por la microdelecin distal del brazo corto del cromosoma 4.

Sus caractersticas principales:


Facie tpica
Desarrollo mental laborioso Desarrollo fsico tardo

Ataques epilpticos

Delecin (puede ser submicroscpica) de la banda 4p16.3. En la mayora de los casos, la delecin es de novo. [Tupler et al., 1992]. Hay translocacin de novo en 1.6% de los pacientes.
t(4;8)(p16;p23).

No se conocen los genes exactos an, pero se conocen dos regiones caractersticas: WHSCR-1 y WHSCR-2. Estn a prueba 3 posibles genes dentro de la regin 1: WHSC1, WHSC2, LETM1.

Primer ao:
Bajo peso al nacer (promedio: 2kg). Hipotona. Fenotipo craneofacial: microcefalia, asimetra craneofacial, puente nasal ancho, hipertelorismo ocular, estrabismo. Insuficiencia cardiaca (35%)

Infancia:
Desarrollo psicomotor tardo evidente (Quien camine --- 3-5 aos). Camptodactilia 21% probabilidad de muerte en los primeros 2 aos.

Adolescencia y adultez:
La facie se vuelve imperceptible. Caso: Fenotipo parcial, bajo peso, dificultad de habla. [Estatura; Microcefalia; Epilepsia; Desventaja mental].

Guzar-Vzquez. Gentica clnica. El manual mdico: Mxico, D.F.; 2001.

Wieczorek, Dagmar. Wolf-Hirschhorn Syndrome. Humangenetik. Septiembre 2009.