CASO 3: HEMOFILIA

UNIDAD I: Adaptacin celular, lesin y muerte celular, inflamacin aguda y crnica, trastornos hemodinmicos. CASO CLNICO HEMOFILIA Motivo de consulta: problema, quiero realizarme una exodoncia La hemofilia es una ditesis hemorrgica congnita que se caracteriza por una tendencia al sangramiento, que en su modalidad ms severa se presenta desde pocas tempranas de la vida. Existen 3 tipos de hemofilia que son causadas por defectos de distintos factores de la coagulacin: 1. Hemofilia A: hemofilia por defecto del factor VIII (hemofilia clsica). 2. Hemofilia B: hemofilia por defecto del factor IX (enfermedad de Christmas: PTC). 3. Hemofilia C: hemofilia por defecto del factor XI (PTA). Tanto la hemofilia A como la B se heredan con carcter recesivo ligado al sexo y son indistinguibles desde el punto de vista clnico. La hemofilia C se hereda con carcter recesivo autosmico y es menos frecuente que las Se debe tener en cuenta que en 30 % de los casos aproximadamente, no hay antecedentes familiares. De 75 a 80 % de todos los casos de hemofilia corresponden a la hemofilia A, que se debe a un gen defectuoso situado en el cromosoma X. Recientemente, se ha logrado ms exactitud en la identificacin de la mujer portadora y del feto afectado. Los mtodos utilizados para el anlisis gentico de la hemofilia A estn basados en La deteccin de las variaciones de la secuencia de ADN en el gen o en sus proximidades. Un nio varn afectado y su madre heterocigota permiten definir el o los defectos. Las muestras fetales se pueden obtener del ADN extrado de las vellosidades coriales (8-11 semanas) o de las clulas aspiradas mediante amniocentesis (segundo trimestre). Para la deteccin de portadoras y el diagnstico prenatal se suele aplicar una combinacin de mtodos basados en el ADN y de anlisis de la actividad del factor VIII. Sin embargo, se ha calculado hoy da que de 6 a 20 % de las mujeres son clasificadas errneamente. Las manifestaciones hemorrgicas se presentan en forma de grandes equimosis, sangramientos musculares, articulares y hemorragias viscerales. La hemorragia intraperitoneal y del psoas ilaco suele plantear el diagnstico diferencial con un abdomen agudo; las epistaxis no son frecuentes en estos casos. Las hemorragias ms frecuentes y caractersticas son las hemartrosis. Se observan hemorragias en codos, rodillas y tobillos que producen dolor, hinchazn y limitaciones de los movimientos articulares; pueden estar provocadas por traumatismos relativamente pequeos, pero muchas veces son, en apariencia, espontneas. Las hemorragias repetidas pueden producir alteraciones degenerativas, con osteoporosis, atrofia muscular y por ltimo una articulacin fija e inutilizable. La hematuria espontnea es una complicacin alarmante pero no suele ser grave. Las hemorragias intracraneales y las del interior del cuello constituyen urgencias que ponen la vida en peligro.

CASO 3: HEMOFILIA

Los casos leves que tienen una actividad del factor mayor que 5 % no presentan sntomas espontneos, solo sufren hemorragias prolongadas cuando se someten a una extraccin dentaria o a una intervencin quirrgica. CASO: Jos, tiene 12 aos y es diagnosticado de Hemofilia desde los meses de edad, acude al odontlogo para realizarse una exodoncia en la pieza 26. Para poder ayudar a resolver su problema, el dentista realiza lo siguiente: 1. Analiza y explica la patogenia del trastorno hemodinmico: hemofilia. 2. Analiza los medios auxiliares o pertinentes para el diagnstico de la hemofilia, segn el caso.

REFERENCIA BIBLIOGRFICA: Gonzales I, Daz M, Prez J. SIDA y hemofilia en Pediatra: a propsito de un caso. REV CUBANA MED TROP 2003; 55(1):54-7. Disponible en BIBLIOTECA VIRTUAL ULADECH: http://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&db=lth&AN=9455597&lang=es& site=ehost-live