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RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO

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GENETICA DE LA HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL X
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RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO

RESISTENTE A LA VITAMINA D

CARACTERISTICAS

Padecimiento dominante ligado al cromosoma X Mujeres manifestaciones menos graves que los varones Cursa con hipofosfatemia

Padecimiento dominante ligado al cromosoma X

ASPECTOS MOLECULARES

GEN afectado: PHEX (HYP) Familia de endopeptidasas neutrales Localizado: Xp22.1

FISIOPATOGENIA

Disminución de la resorción tubular renal de fósforo

Menor absorción intestinal de fósforo y calcio

CUADRO CLINICO

Se manifiesta: 6 meses de edad

Cursa con:
 

Talla baja Extremidades inferiores con curvatura lateral (genu varum) Curvatura anterior o ambas Genu valgo (raro)

INFANCIA
CAMBIOS ESQUELETICOS
    

Rosario costocondral Surco de Harrison Craneosinostosis (dolicocefalia) Seudofracturas Protuberancias óseas en sitios de inserción muscular

CAMBIOS DENTALES
  

Hipoplasia del esmalte Dentición retardada Pérdida prematura de dientes permanentes

ADULTOS
  

Artropatia anquilosante Compresión medular Sindrome del nevo epidermoide

LABORATORIO
  

Hipofosfatemia Hiperfosfaturia Fosfatasa alcalina

DATOS RADIOLOGICOS
INFANCIA  Irregularidad de las metáfisis  Aumento de la distancia entre metáfisis y epífisis  Rarefacción esquelética  Fémur y tibia con curvatura lateral

ADULTOS
 Ensanchamiento

huesos afectados  Protuberancias óseas  Fusión columna vertebral  Escoliosis  Fracturas incompletas

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
 Otros

tipos de raquitísmo:  deficiente en vitamina D  seudodeficiente  Osteodistrofia renal  Síndrome de Fanconi  Acidosis tubular  Cistinosis

TRATAMIENTO
 Dosis

elevadas de vitamina D  Con o sin suplemento de fosfatos
 Fosfato

bucal  1,25- (OH)2 D3
 Corrección

quirúrgica de las deformidades óseas de extremidades inferiores

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