RESUMEN DE SINDROMES CLINICOS EPONIMOS

SINDROME :

A
Aarskog-Scott.- Displasia faciodígitogenital.
Achard.- Aracnodactilia con mandíbula pequeña recesiva, cráneo ancho y
articulaciones laxas en manos y pies.
Achard-Thiers.- Una de las formas que adquiere un transtorno virilizador de
origen corticosuprarrenal en las mujeres, caracterizado por masculinización y
transtornos mentruales asociados con manifestaciones de diabetes mellitus,
como la glucosuria.
Achenbach.- Hematoma de la yema del dedo acompañado de edema; de
causa desconocida en ausencia de alteraciones en los mecanismos de la
coagulación de la sangre.
Adams-Stokes.- Enfermedad de Adams-Stokes (sd. o enf. Stokes-Adams);
enfermedad de Morgagni (sd. Morgagni-Adams-Stokes); sd. de Spens; sd.
caracterizado por pulso lento o ausente, vértigo, síncope, convulsiones y en
ocasiones respiración de Cheyne-Stokes; generalmente se produce por un
bloqueo cardiaco.
Adaptación de Selye.- Adaptación general no específica del organismo en
respuesta a estímulos específicos.
Adie.- Ver sd. de Holmes-Adie.
Ahumada-Del Castillo.- Sd. de Argonz-Del Castillo; lactación y amenorrea no
fisiológicas que siguen al embarazo, caracterizado por hiperprolactinemia y un
adenoma hipofisiario.
Aicardi.- Múltiples anomalías genéticas del sistema nervioso central y
espasmos infantiles en bebés del sexo femenino.
Albright.- 1. Sd. de McCune-Albright. 2. Osteodistrofia hereditaria de Albright.
Aldrich.- Ver sd. de Wiskott-Aldrich.
Alezzandrini.- Sd. raro que aparece en adolescentes y adultos jóvenes; se
caracteriza por retinitis degenerativa unilateral seguida por poliosis ipsilateral y
vitíligo facial, y en ocasiones por sordera perceptiva bilateral.
"Alicia en el país de las maravillas".- Delirio, sensación de levitación y
alteración del sentido del paso del tiempo, asociado a veces con migraña,
epilepsia y diversas enfermedades del lóbulo parietal del cerebro.
Alport.- Hematuria microscópica progresiva que lleva a insuficiencia renal
crónica en los hombres, acompañada de transtornos, como pérdida auditiva
sensorineural, lenticono y maculopatía; herencia autosómica dominante.
Alström.- Degeneración retiniana con nistagmo y pérdida de la visión central,
junto con obesidad en la infancia; generalmenete hay sordera nerviosa y
diabetes mellitus después de los 10 años; herencia autosómica recesiva.
Allen-Masters.- Dolor pélvico que resulta de una vieja laceración del ligamento
ancho, sufrida durante el parto.
Amsterdam.- Sd. de De Lange.
Angelucci.- Gran excitabilidad, transtornos vasomotores y palpitaciones
asociadas con conjuntivitis vernal.
Anton.- En la ceguera cortical, falta de conciencia de que se es completamente
ciego.
Apert.- Acrocefalosindactilia tipo I.
Apert-Crouzon.- Acrocefalosindctilia tipo II.
Argonz-Del Castillo.- Ver sd. de Ahumada-Del Castillo.
Arndt-Gottron.- Escleromixedema
Arnold-Chiari.- (Malformación de) Sd. de malformación cerebelobulbar;
malformación del cerebelo (elongación de las amígadalas cerebelosas y
desplazamiento del cerebelo hacia el cuarto ventrículo) junto con pequeñez del
bulbo raquídeo y protuberencia, más hidrocefalia interna; se asocia a menudo
con espina bífida (meningomielocele o siringomielocele).
Ascher.- Estado en el que un doble labio congénito se asocia con blefarocalasia
y agrandamiento no tóxico de la tiroides.
Asherman.- Sinequias dentro de la cavidad endometrial que a menudo causan
amenorrea e infertilidad.
Avellis.- Sd. del agujero yugular; parálisis unilateral de la laringe y el velo del
paladar, con pérdida contralateral de dolor y sensibilidad térmica en las partes
situadas por debajo.
Axenfeld.- Disgenesia ocular congénita expresada en ampliación de la red
trabecular, grandes bandas iridiales y glaucoma.
Ayerza.- Cardiopatía negra; esclerosis de las arterias pulmonares en el cor
pulmonale crónico; esta condición asociada con cianosis acentuada, se
asemeja a la policitemia vera pero se debe a una arterioesclerosis pulmonar
primaria o a hipertensión pulmonar primaria y se caracteriza por las lesiones
plexiformes de las arteriolas.

B
Balint.- Apraxia oculomotora.
Bamberger-Marie.- Osteoartropatía pulmonar hipertrófica.
Banti.- Enf. de Banti; anemia esplénica; esplenomegalia congestiva crónica,
que se manifiesta sobre todo en niños como secuela de la hipertensión en las
venas porta o esplénica, resultado a su vez de cirrosis hepática o trombosis de
estas venas; generalmente se observa anemia, esplenomegalia y episodios
irregulares de hemorragia gastrointestinal, junto con ascitis, ictericia, leucopenia
y trombocitopenia en algunos casos.
Bardet-Biedl.- Retardo mental, retinopatía pigmentaria, polidactilia, obesidad e
hipogenitalismo; transtorno de herencia recesiva; ver también sd. de Laurence-
Moon.
Barlow.- Soplo sistólico apical tardío y/o chasquido sistólico llamado
"mesotardío", debido a la protusión masiva de la hojuela valvular mitral posterior
(mural) en la cavidad auricular izquierda (llamado sd de válvula mitral floja o
colgante); con el ECG se observan con frecuencia signos de isquemia
miocárdica posteroinferior debidos probablemente a distorsión de una arteria
coronaria circunfleja y alteraciones del ritmo.
Barrett.- Esófago de Barrett; úlcera péptica crónica del esófago inferior,
tapizado por epitelio columnar semejante a la mucosa del cardias gástrico,
adquirida como consecuencia de una esofagitis crónica de larga data; también
se ha observado reflujo esofágico y adenocarcinoma.
Bart.- Forma de epidermólisis bullosa con ampollasen las extremidadesy áreas
intertriginosas, erosiones de la boca y deformaciones de las uñas;
probablemente se hereda en forma autosómica dominante, en ocasiones con
penetrancia varible o mutaciones espontáneas; a menudo se observa la mejoría
espontánea sin cicatrices residuales.
Bartter.- Hiperplasia celular yuxtaglomerular primaria con hiperaldosteronismo
secundario, en niños con alcalosis hipopotasémica y niveles elevados de renina
o angiotensina; sin embargo, la presión arterial es baja o normal, no hay edema
y el crecimiento está generalmente retardado; herencia recesiva.
Basan.- Displasia ectodérmica con hipotricosis, hipohidrosis, dientes
defectuosos y dermatoglifos extraños.
Bassen-Kornzweig.- Abetalipoproteinemia.
Bauer.- Aortitis y endocarditis aórtica como manifestaciones poco reconocidas
de la artritis reumatoidea.
Bazex.- Acroqueratosis paraneoplásica; lesiones cutáneas acrales escamosas
de color ciruela, paroniquia y displasia de las uñas; estáasociado con cáncer del
aparato respiratorio superior o gástrico superior.
Beckwith- Wiedemann.- Sd electromiograma (EMG).
Behçet.- Complejo triple de síntomas; enfermedad de Behçet; hipopión
recurrente; iridociclitis séptica; sd. cutáneomucouveal, óculobucogenital
ouveoencefalítico; sd. caracterizado por ataques recurrentes, simultáneos o
sucesivos de ulceraciones (aftas) genitales y orales, uveítis o iridociclitis con
hipopión, a menudo con artritis; es una fase de un transtorno generalizado de
aparación más usual en hombres que en mujeres, con manifestaciones
variables, que incluyen eritema nudoso, tromboflebitis y compromiso cerebral.
Behr.- Enf de Behr; forma adulta o presenil de degeneración heredomacular.
Benedikt.- Hemiplejía con espasmo crónico o temblor y parálisis oculomotora
del lado opuesto.
Beradinelli.- Crecimiento acelerado, lipodistrofia con hipertrofia muscular,
hepatomegalia y lipemia.
Bernard-Horner.- Sd. de Horner.
Bernard-Sergent.- Insuficiencia adrenocortical aguda.
Bernard-Soulier.- Transtorno de la coagulación caracterizado por
trombocitopenia, plaquetas gigantes y tendencia a la hemorragia.
Bernhardt-Roth.- Meralgia parestésica.
Bernheim..- Insuficiencia cardiaca derecha (hígado agrandado, venas
cervicales distendidas y edema) sin congestión pulmonar, en personas con
agrandamiento ventricular izquierdo de cualquier causa, por ej. hipertensión.
Post-mortem se encuentra reducción del tamaño de la cavidad ventricular
derecha por agrandamiento del tabique hipertrofiado.
Besnier-Boeck-Schaumann.- Sarcoidosis.
Beuren.- Estenosis aórtica supravalvular, retrado mental y anomalías dentales.
Biemond.- Coloboma del iris, retardo mental, obesidas, hipogenitalismo y
polidactilia posaxial; transtorno de herencia recesiva parecido a los sd. de
Laurence-Moon y de Bardet-Biedel.
Bjornstad.- Pili torti asociados con pérdida auditivasensorioneural; el grado de
distorsión y fragilidad del pelo tiene correlación con el grado de sordera;
herencia autosómica dominante.
Blatin.- Frémito hidatídico.
Bloch-Sulzberger.- Incontinencia pigmenti.
Bloom.- Eritema telangiectásico congénito, principalmente de distribución en
mariposa, de la cara, y a veces, manos y antebrazos, con sensibilidad de
lesiones cutáneas y enanismo y proporciones corporales normales, excepto
cara estrecha y cráneo dolicocéfalo; los cromosomas son excesivamente
frágiles; herencia autosómica recesiva.
Boerhaave.- Ruptura espontánea de la parte inferior del esófago; una variante
del sd. de Mallory-Weiss.
Bonnevie-Ullrich.- Sd pseudo Turner.
Bonnier.- Sd debido a una lesión del núcleo de Deiters y su conexión; los
síntomas incluyen transtornos oculares (parálisis de acomodación, nistagmo,
diplopía), y sordera, náuseas, sed, anorexia y síntomas referibles al
compromiso de los centros del nervio vago.
Böök.- Sd PHC; aplasia de los premolares, hiperhidrosis y canicie prematura
asociadas como rasgo hereditario dominante.
Börjeson-Forssman-Lehmann.- Estado caracterizado por deficiencia mental,
epilepsia, hipogonadismo, hipometabolisnmo, obesidad y fisuras palpebrales
angostas; herencia recesiva ligada al cromosoma X.
Briquet.- Transtorno mental crónico pero fluctuante que se observa por lo
común en mujeres jóvenes; se caracteriza por malestares frecuentes de
enfermedad física que afecta simultáneamente múltiples sistemas.
Brissaud-Marie.- Espasmo unilateral de la lengua y los labios, de naturaleza
histérica.
Brock.- Sd del lóbulo medio.
Brown.- Sd de la vaina tendinosa.
Brown-Séquard.- Parálisis de Brown-Séquard; hemiparaplejía e hiperestesia,
pero con pérdida de sentido articular y muscular del lado de la lesión y
hemianestesia del otro lado, en caso de compromiso unilateral de la médula
espinal.
Brugsch.- Acropaquiderma.
Budd, de Budd-Chiari.- Sd de Chiari.
Bürger-Grütz.- Hiperlipoproteinemia familiar tipo I.
Burnett.- Sd lactoalcalino.
Buschke-Ollendorf.- Osteodermatopoiquilosis.

C
Caffey.- Hiperostosis cortical infantil.
Caffey-Silverman.- Hiperostosis cortical infantil.
Cáncer de Li-Fraument.- Cáncer de mama familiar en mujeres jóvenes, con
sarcomas de tejidos blandos en niños y otros cánceres en los familiares más
cercanos.
Capgras.- Delirio del doble; fenómeno de Capgras; creencia delirante de que
una o más personas cercanas al paciente esquizofrénicohan sido sustituidas
por uno o más impostores.
Caplan.- Nódulos de Caplan; nódulos intrapulmonares histológicamente
similares a los nódulos reumatoideos suncutáneos, asociados con artritis
reumatoidea y neumoconiosis en los trabajadores del carbón.
Carpenter.- 1. (C.C.J. Carpenter) Asociación de hipotiroidismo primario, insufi-
ciencia adrenocortical primaria y diabetes mellitus. 2. (G. Carpenter)
Acrocéfalopolisindactilia.
Ceelen-Gellestadt.- Hemosiderosis pulmonar idiopática.
Cestan-Chenais.- Hemiplejía contralateral, hemianestesia y pérdida de
sensibilidad dolorosa y térmica, con hemiasinergia y lateropulsión ipsilateral,
parálisis de la laringe y el paladar blando, enoftalmía, miosis y ptosis, debido a
lesiones del tallo encefálico.
Clarke-Hadfield.- Fibrosis quística.
Claude.- Sd mesencefálico con parálisis oculomotora de un lado e
incoordinación del otro.
Cobb.- Angiomatosis cutáneomeningoespinal; angiomas cutáneos asociados
con anomalías vasculares de la médula espinal, lo cual provoca síntomas
neurológicos.
Cockayne.- Enf de Cockayne; enanismo, aspecto precozmente senil,
degeneración pigmentaria de la retina, atrofia óptica, sordera, sensibilidad a la
luz solar y retardo mental; de herencia autosómica recesiva.
Coffin-Siris, de Coffin-Lowry.- Retardo mental con nariz ancha y bulbosa (de
pugilista), puente nasal bajo, hirsutismo moderado y anomalías digitales con
hipoplasia de las uñas, en especial delos meñiques; el sdcompleto es sólo
masculino, pero los familiares de sexo femenino pueden tener dedos anormales
y ligero retardo mental; herencia ligada al cromosoma X completamente
recesiva.
Cogan.- Sd oculovestíbuloauditivo.
Cogan-Reese.- Sd endotelial iridocorneal.
Collet-Sicard.- Lesiones unilaterales del noveno, décimo, undécimo y
duodécimo nervio craneal que producen el sd de Vernet y parálisis de la lengua
del mismo lado.
Conn.- Aldosteronismo primario.
Cornelia de Lange.- Sd de De Lange.
Costen.- Complejo sintomático de pérdida de la audición, otalgias, tintineo,
mareos, cefalea y sensación de ardorde la garganta, lengua y lado de la nariz;
originalmente se atribuyó a la disfunción de la articulación témporomandibular,
debido a la disarmonía oclusiva, pero actualmente se reconoceque esto no está
bien fundado en los principios anatñomicos y fisiológicos.
Cotard.- Depresión psicótica que supone el delirio acerca de la existencia del
cuerpo, con ideas de negación e impulsos suicidas.
Crandall.- Pili torti y defectos auditivos asociados con hipogonadismo; rasgo
ligado al sexo en el que hay deficiencia de la hormona luteinizante y
somatotrofina.
Crigler-Najjar.- Enf de Crigler-Najjar; defecto raro de la capacidad de formar
glucorónido de bilirrubina debido a la deficiencia de glucoronosiltransferasa
bilirrubina-glucoronósido; caracterizado por ictericia no hemolítica familiar y, en
su forma grave, por daños cerebrales irreversibles parecidos al kernicterus, que
pueden ser fatales; herencia autosómica recesiva.
Cronkhite-Canada.- Sd esporádico de pólipos gastrointestinales con alopecía
difusa y distrofia de las uñas.
Crouzon.- Disostosis craneofacial.
Cruveilhier-Baumgarten.- Enf de Cruveilhier-Baumgarten; cirrosis hepática
con abertura de la venas umbilicales o paraumbilicales y várices de las venas
periumbilicales (cabeza de Medusa).
Cushing.- Basofilismo de Cushing o hipofisiario; transtorno que resulta del
aumento de la secreción adrenocortical de cortisol; causado por hiperplasia o
tumor adrenocortical ACTH-dependiente, tumor ectópico que secreta ACTH, o
tumor o hiperplasia cortical adrenocortical independiente de ACTH; se
caracteriza por obesidad del tronco, cara de luna llena, acné, estrías
abdominales, hipertensión, menor tolerancia a los hidratos de carbono;
catabolismo de proteínas y transtornos psiquiátricos y amenorrea e hirsutismo
en las mujeres; el sd de Cushing asociado con un adenoma hipofisiariose llama
a veces enfermedad de Cushing.

CH
Chandler.- Sd intracorneal; atrofia del iris con edema de la córnea.
Charcot.- Claudicación intermitente.
Charcot-Weiss-Baker.- Sd del seno carotídeo.
Charlin.- Neuritis del nervio ciliar nasal con congestión paroxística del ojo,
rinorrea y dolor neurágico.
Chauffard.- Sd de Still-Chauffard; síntomas de la enfermedad de Still en la
tuberculosis no humana, bovina o de otro tipo.
Chédiack-Steinbrinck-Higashi.- Anomalía de Ch-S-H; enf. de Ch-S; enf. de
Béguez César; anomalías de granulación y estructura nuclear de todas las
clases de leucocitos, con malformación de gránulos peroxidasa-positivos,
inclusiones citoplasmáticas y cuerpos de Döhle, a menudo con hepatoes-
plenomegalia, linfadenopatía, anemia, trombocitopenia, cambios radiográficos
en huesos, pulmones y corazón, anomalías cutáneas y psicomotoras y
susceptibilidad a la infección, que llevan generalmentea la muerte en la infancia;
además del hombre existe en el visón, la vaca y el ratón; herencia autosómica
recesiva.
Cheney.- Acroosteolisis con osteoporosis y cambios en el cráneo y la
mandíbula.
Chiari, de Chiari-Budd.- Trombosis de la vena hepática con gran crecimiento
del hígado y desarrollo de los vasos colaterales, ascitis intratable y gran
hipertensión portal.
Chiari II.- Elongación del bulbo raquídeo y de las amígadalas y el vermis del
cerebelo, con desplazamiento a través del agujero occipital hasta el conducto
raquídeo superior; asociado a menudo con otras anomalías cerebrales.
Chiari-Frommel.- Lactación y amenorrea no fisiológica después del embarazo,
pero que no se deben al amamantamiento; se carcateriza por
hiperprolactinemia y un adenoma hipofisiario.
Chilaiditi.- Interposición del colon entre el hígado y el diafragma.
Chotzen.- Acrocefalosindactilia tipo III
Christian.- Enf. de Hand-Schüller-Christian; histiocitosis lipídica generalizada de
los huesos, especialmente del cráneo, con destrucción ósea por acumulación
de células de Langerhans y eosinófilos; puede causar aflojamiento y exfoliación
de los dientes.
Christ-Siemens.- Displasia ectodérmica anhidrótica.
Churg-Strauss.- Granulomatosis alérgica; angeítis granulomatosa alérgica;
asma, fiebre, eosinofilia y diversos síntomas y signos de vasculitis, que afecta
sobre todo las arterias pequeñas, con granulomas vasculares y extravasculares.

D
Da Costa.- Astenia neurocirculatoria.
Dandy-Walker.- Hidrocefalia en niños pequeños asociada con atresia de los
agujeros de Luschka y de Magendie.
De Clérambault.- Erotomanía acompañada de la creencia delirante de que
determinada persona está enamorada de uno.
Degos.- Papulosis atrófica maligna.
Déjérine-Roussy.- Sd talámico.
De Lange.- Sd de Cornelia de Lange; sd de Amsterdam; anomalía congénita
carcaterizada por falta de crecimiento, retardo mental, facies caracterizada con
cejas que atraviesan la base de la nariz y pelo bajo sobre la frente, depresión
del puente de la nariz con nariz respingada, cabeza pequeña con orejas bajas,
manos chatas en forma de pala y dedos cortos y punteagudos.
Del Castillo.- Sd de células de Sertoli únicamente.
De Sanctis-Cacchione.- Xerodermia pigmentaria con deficiencia mental,
enanismo e hipoplasia gonadal; de herencia recesiva.
De Toni-Fanconi.- Cistinosis.
Diamond-Blackfan.- Anemia hipoplásica congénita.
DiGeorge.- Sd de la tercera y la cuarta bolsa faríngea; ausencia congénita del
timo y las paratiroides; sin agammaglobulinemia pero con frecuente infecciones
y desarrollo demorado.
Di Guglielmo.- Epónimo de la forma aguda de meilosis eritrémica.
Doose.- Un raro tipo familiar de epilepsia astática mioclónica generalizada, que
se caracteriza por espigas de 2-3 ó 4-6 Hz y complejos de ondas en el EEG; la
condición usualmente responde a la medicación.
Dorfman-Chanarin.- Transtorno por depósito de lípidos neutros; ictiosis
congénita, vacuolas leucocitarias y afección variable de otros sistemas.
Down.- Mongolismo; sd trisomía del par 21; sd de retardo mental.
Dressler.- Sd de infarto posmiocárdico.
Duane.- Sd de retracción.
Dubin-Johnson.- Ictericia idiopática crónica; recurrencia familiar de ictericia
leve con deterior de excreción de colorante, pigmento libre de hierro en células
hepáticas, retención de sulfobromoftaleína sódica y no visualización de la
vesícula biliar.
Dubreuil-Chambardel.- Caries simultáneas de los incisivos superiores en
ambos sexos de 14 a 17 años; despuésde un intervalode duración variable, los
demás dientes también son afectados.
Duchenne.- Parálisis espinal anterior subaguda o crónica, combinada con
neuritis múltiple.
Dyggve-Melchior-Clausen.- Osteocondrodisplasia que clínicamente se parece
al sd de Morquio pero sin excreción de mucopolisacáridos; los pacientes sufren
retardo mental y son de baja estatura, abultamiento esternal progresivo,
aplanamiento de cuerpos vertebrales y cresta ilíacas, acortamiento de
metacarpianos y cambios en los huesos largos; autosómica recesiva.

E
Eagle.- Dolor facial debido a elongación de la apófisis estiloides.
Eaton-Lambert.- Sd de Lambert-Eaton.
Edwards.- Sd de trisomía 18.
Ehlers-Danlos.- Cutis hiperelástico;piel elástica; displasia mesenquimática del
desdarrollo caracterizada por hiperelasticidad y friabilidad de la piel, excesiva
extensibilidad de las articulaciones y fragilidad de los vasos sanguíneos
cutáneos y a veces de las grandes arterias, debida a deficiente calidad o
cantidad de colágeno; hay varios tipos: el más común es autosómico
dominante; algunos casos recesivos tienen colágeno deficiente en hidroxilisina
debido a deficiencia de lisil hidroxilasa del colágeno.
Eisenlohr.- Entumecimiento e hipoestesia en las extremidades, parálisis de
labios, lengua y paladar, y disartria.
Eisenmenger.- Sd fisiopatológico resultante de hipertensión pulmonar asociada
con comunicación congénita entre las dos circulaciones, con el consiguiente
shunt de derecha a izquierda.
Ekbom.- Sd de la piernas inquietas.
Ellis-Van Creveld.- Displasia condroectodérmica.
EMG.- Sd de Beckwith-Wiedemann; exonfalia, macroglosia y gigantismo, a
menudo con hipoglucemia neonatal; autosómica recesiva.
Estocolmo.- Forma de unión entre un cautivo y su captor en la cual el primero
comienza a identificarse con el segundo e incluso a simpatizar con él.
Evans.- Anemia hemolítica y trombocitopenia adquiridas.
F
Faber.- Anemia aclorhídrica.
Fanconi.- 1. Anemia de Fanconi. 2. Grupo de estados con transtornos
característicos de la función túbulorrenal, que pueden clasificarse en: a)
cistinosis, recesiva en niños pequeños; b) Sd de Fanconi del adulto, rara por
gen recesivo diferente del de la cistinosis, malfunción túbulorrenal de la
cistinosis y osteomalacia pero sin depósito de cistina en los tejidos; c)Sd de
Fanconi adquirido, puede asociarse a mieloma múltiple o por envenenamiento
químico, lesión permanente del epitelio tubular proximal por varias causas,
conducentes a defectos múltiples de la función tubular.
Farber.- Lipogranulomatosis diseminada.
Felty.- Artritis reumatoidea con esplenomegalia y leucopenia.
Fiessinger-Leroy-Reiter.- Sd de Reiter.
Figueira.- Debilidad de los músculos cervicales con ligera espasticidad de los
músculos de las extremidades inferiores y aumento de los reflejos tendinosos;
se supone que es una forma esporádica atenuada de la poliomielitis aguda.
Fisher.- Oftalmoplejía, ataxia, arreflexia; una forma de polineurorradiculitis.
Fitz-Hugh y Curtis.- Perihepatitis gonocócica femenina con antecedentes de
salpingitis gonorreica.
Flynn-Aird.- Sd familiar carcaterizado por emaciación muscular, ataxia,
demencia, atrofia de la piel y anomalías oculares.
Foix.- Oftalmoplejía total, paresia de los nervios simpáticos y queratitis
neuroparalítica por compromiso de la pared externa del seno cavernoso.
Forbes-Albright.- Tumor hipofisiario en un paciente sin acromegalia que
secreta cantidades excesivas de prolactina y produce lactación permanente.
Forney.- Insuficencia mitral familiar con pérdida auditiva, baja estatura y fusión
ósea de las vértebras cervicales y de los huesos carpianos y tarsianos.
Foster-Kennedy.- Sd Kennedy.
Foville.- Forma de hemiplejía alternada; parálisis abducente de un lado y
parálisis de las extremidades del otro.
Fraley.- Dilatación de los cálices renales del polo superior debido debida a
estenosis del infundíbulo superior, causada en general por compresión de los
vasos que irrigan los segmentos superior y medio del riñón.
Franceschetti.- Disostosis mandíbulofacial, cuando es completa o casi
completa.
Franceschetti-Jadassohn.- Sd de Naegeli.
Fraser.- Sd criptoftálmico; asociación de criptoftalmía con múltiples anomalías,
que incluyen malformaciones del oído medio y externo, paladar fisurado,
deformidad laríngea, desplazamiento del ombligo y los pezones,
malformaciones digitales, separación de la sínfisis del pubis, mal desarrollo de
los riñones y masculinización de los genitales femeninos; autosómica recesiva.
Freeman-Sheldon.- Distrofia cráneocarpotarsiana.
Frenkel.- Sd traumático ocular anterior de Frenkel.
Frey.- Sd del nervio auriculotemporal.
Friderichsen-Waterhouse.- Sd de Waterhouse-Friderichsen.
Fröhlich.- Sd de Launois-Cléret; distrofiaadiposogenital causada por un tumor
adenohipofisiario.
Froin.- Sd de loculación; alteración del líquido cefalorraquídeo, que toma un
color amarillento y coagula espontáneamente en pocos segundos después de
extraerlo, debido a su mucho mayor contenido de proteína (albúmina y globuli-
na); se observa en las porciones loculadas del espacio subaracnoideo aisladas
de la circulación de líquido espinal por una obstrucción inflamatoria o
neoplásica.
Fuchs.- Sd caracterizado por heterocromía unilateral del iris, iridociclitis,
precipitados queráticos y catarata.

G
G.- Por la inicial del apellido de la primera persona afectada. Sd de facies
característica asociada con hipospadias, curvatura ventral del pene y disfagia.
Gaisböck.- Policitemia hipertónica.
Gallina enana de Sebright.- Pseudohipoparatiroidismo.
Ganser.- Sd. de respuestas relevantes aproximadas o indirectas; sd. del sin
sentido o sin razón; estado de tipo psicótico sin los síntomas y signos de una
psicosis tradicional, propia de prisioneros que fingen estar locos; estas
personas, cuando se les pide que multipliquen 6 por 4, dan 23 como respuesta,
o dicen que una llave es una cerradura.
Gardner.- Desarrollo de tumores múltiples heredado como carácter dominante,
incluyendo osteomas del cráneo, quistes epidermoideos y fibromas antes de los
diez años y múltiples poliposis que predisponen al carcinoma de colon.
Gardner-Diamond.- Sd. de sensibilización autoeritrocítica.
Gélineau.- Narcolepsia.
Gerstmann.- Agnosia digital, agrafia, confusión de lateralidad corporal y
acalculia; sd. causado por lesiones entre la zona occipital y la circonvolución
angular.
Gerstmann-Sträussler.- Forma cerebelosa más crónica de la encefalopatía
esclerosante.
Gianotti-Crosti.- Acrodermatitis papulosa de la infancia; manifestación cutánea
de la infección por el virus de la hepatitis; exantema con pápulas oscuras en las
piernas, las nalgas y los extensores de los brazos; dura 2 a 8 semanas y se
asocia con adenopatía y malestar.
Gilbert.- Ictericia no hemolítica familiar.
Gilles de la Tourette.- Enf. de Gilles de la Tourette, de Tourette o de Guinon;
sd. de Tourette; incoordinación motora con ecolalia y coprolalia, una forma de
tic.
Glanzmann-Riniker.- Hipogammaglobulinemia ligada al cromosoma.
Goldberg-Maxwell.- Sd. de feminización testicular.
Goldenhar.- Displasia óculoauriculovertebral.
Goltz.- Hipoplasia dérmica focal.
Goodpasture.- Glomerulonefritis de tipo antimembrana basal asociada con
hemoptisis o precedida de ella; la nefritis avanza generalmente hasta producir la
muerte por insuficiencia renal, y en la autopsia los pulmones muestran
hemosiderosis extendida o hemorragia reciente.
Gopalan.- Malestar intenso de los pies asociado con temperatura cutánea
elevada y exceso de transpiración.
Gorlin.- Sd. del nevo basocelular.
Gorlin-Chaudhry-Moss.- Estado congénito muy raro con asociación de
disostosis cráneofacial, conducto arterioso permeable, hipertricosis, hipoplasia
de los labios mayores y anomalías dentarias y oculares.
Gorman.- Hemangiomatosis del sistema esquelético, con compromiso de la
piel que los recubre o sin él, lo cual da como resultado osteólisis y reemplazo
fibroso del hueso.
Gougerot-Carteaud.- Papilomatosis confluente y reticulada.
Gowers.- Ataque vagal.
Gradenigo.- Petrositis con parálisis abducente y dolor en la región temporal,
debido a meningitis localizada que afecta a los pares craneanos V y VI.
Graham Little.- Liquen planopilar.
Greig.- Hipertelorismo ocular.
Grönblad-Strandberg.- Franjas angioides de la retina junto con
pseudoxantoma elástico de la piel.
Gruber.- Disencefalia esplacnoquística.
Gubler.- Hemiplejía o parálisis de Gubler; sd. de Millard-Gubler; forma de
hemiplejía alternada; hemiplejía contralateral y parálisis facial ipsilateral.
Guillain-Barré.- Polineuritis idiopática aguda.
Gunn.- Sd. del guiño maxilar; aumento del ancho de los párpados durante la
masticación, a veces con elevación rítmica del párpado superior cuando la boca
está abierta, y ptosis cuando está cerrada.

H
Haber.- Rubor y telangiectasia permanentes de mejillas, nariz, frente y mentón,
con aberturas foliculares prominentes, pequeñas pápulas escamosas y
diminutas fosas; en ocasiones se acompaña de lesiones escamosas y
queratósicas del tronco; aparece en la infancia como rasgo hereditario
autosómico dominante.
Hallermann-Streiff.- Discefalia mandibulooculofacial.
Hallervorden, Hallervorden-Spatz.- Proceso patológico en el que las fibras
nerviosas que conectan el cuerpo estriado con el globo pálidp están
completamente desmielinizadas.
Hallgren.- Ataxia vestibulocerebelosa, distrofia retiniana pigmentaria, sordera
congénita y catarata.
Hamman.- Enf. de Hamman; enfisema mediastínico espontáneo debido a
rotura de alveolos.
Hamman-Rich.- Fibrosis intersticial aguda o crónica del pulmón que da lugar a
insuficiencia cardiaca seria del lado derecho y cor pulmonale; su causa es
desconocida.
Hanhart.- Micrognatia con peromelia.
Harada.- Enf. de Harada; uveoencefalitis; uveomeningitis; edema bilateral del
fondo, uveítis, coroiditis y desprendimiento de la retina, con pérdida temporal o
permanente de la audición y agudeza visual, encanecimiento y alopecía; tiene
relación con el sd. de Vogt-Koyanagi y la oftalmía simpática.
Hartnup.- Enf. de Hartnup; transtorno metabólico congénito que consiste en
aminoaciduria y se debe a un defecto de absorción túbulorrenal de α-
aminoácidos neonatales, y excreción urinaria de derivados de triptofano porque
la absorción intestinal defectuosa provoca degradación bacteriana de triptofano
no absorbido en el intestino; la enf. se caracteriza por una erupción cutánea
fotosensible del tipo de la pelagra con ataxia cerebelosa temporal; herencia
autosómica recesiva.
Hayem-Widal.- Sd. de Widal; icteroanemia; ícterus hemolítico adquirido; sd.
con ícterus y anemia asociados con un grado moderado de esplenomegalia,
aumento de fragilidad de los glóbulos rojos y mayor cantidad de urobilina en la
orina.
Hegglin.- Disociación entre sístole hemodinámica y sístole eléctrica (intervalo
QT), de modo que el segundo tono cardiaco se oye antes de terminar la onda T;
descrito por Hegglin como insuficiencia cardiaca energía-dinámica durante el
coma diabético.
Helweg-Larssen.- Anhidrosis familiar presente desde el nacimiento con
neurolaberintitis que aparece en la cuarta o quinta década.
Henoch-Schönlein.- Púrpura de Henoch-Schönlein; erupción de lesiones
purpúricas no trombocitopénicas asociadas con dolores o hinchazón articulares,
cólicos, vómitos de sangre, heces sanguinolentas que aparece principalmente
en niños pequeños; puede producirse una glomerulonefritis durante el episodio
inicial o más tarde.
Herlitz.- Epidermólisis bullosa letal.
Herrmann.- Transtorno del sistema nervioso que se inicia al final de la infancia
o al comienzo de la adolescencia y se caracteriza por fotomioclono y pérdida
auditiva, seguidos por diabetes mellitus, demencia progresiva, pielonefritis y
glomerulonefritis; la pérdida auditiva sensorineural progresiva aparece más
tarde; de herencia dominante.
Hinman.- Vejiga pseudoneurogénica; incoordinación del esfínter detrusor por
causas psicológicas.
Hirschowitz.- Acantosis nigricans asociada con hipovitaminosis; responde bien
a la terapéutica tópica con ácido retinoico.
Holmes-Adie.- Pseudotabes pupilotónica; pupila de Adie; sd de Adie; pupila de
Holmes-Adie; reacciones pupilares tónicas con ausencia o disminución de los
reflejos tendinosos.
Hombre rígido.- Transtorno crónico del sistema nerviso central, progresivo
pero variable, de causa desconocida, asociado con espasmos musculares
dolorosos, fluctuantes, y rigidez que afecta a los músculos de los miembros,
tronco y cuello.
Horner.- Ptosis simpática; sd. de Bernard-Horner; ptosis, miosis, anhidrosis y
enoftalmía debidas a una lesión de la cadena simpática cervical o sus vías
centrales.
Houssay.- Mejoría de la diabetes mellitus por una lesión destructiva o
extirpación quirúrgica de hipófisis.
Hunt.- Sd. de Ramsay Hunt. 1. Temblor cerebeloso progresivo; disinergia
cerebelosa progresiva; temblor de intención que se inicia en una extremidad,
aumenta gradualmente de intensidad y luego afecta a otras partes del cuerpo.
2. Parálisis facial, otalgia y Herpes Zoster debidos a infección virósica del VII par
craneano y el ganglio geniculado. 3. Sd. paleoestriado o pálido; forma de
parálisis agitante juvenil asociada con atrofia primaria del sistema pálido.
Hunter.- Mucopolisacaridosis tipo II; defecto del metabolismo de los
mucopolisacáridos caracterizado por deficiencia de iduronato sulfatasa, con
excreción de dermatán sulfato y heparán sulfato en la orina; clínicamente similar
al sd. de Hurler, pero diferente por sus cambios esqueléticos menos graves,
falta de opacificación corneal y herencia recesiva ligada al sexo.
Hurler.- Defecto del metabolismo de los mucopolisacáridos con deficiencia de
α-L-iduronidasa, acumulación de material intracelular anormal y excreción de
condoitín sulfato B y heparinasulfato en la orina; se caracteriza por graves
anomalías del desarrollo del cartílago y el hueso esquelético, con enanismo,
cifosis, extremidades deformadas, limitación de movimientos articulares, manos
en forma de palas, opacificación corneal, hepatoesplenomegalia, retardo mental
y facies de gárgola; herencia autosómica recesiva.
Hutchison.- Neuroblastoma suprarrenal infantil con metástasis en la órbita;
antes se creía, erróneamente, que se desarrollaba sobre todo a partir de la
glándula suprarrenal izquierda.
Hutchinson-Gilford.- Progeria.

I
Irvine-Gass.- Edema de mácula que sigue ocasionalmente a la extracción de
cataratas.
Ivemark.- Transtorno posiblemente hereditario en el cual los órganos del lado
ixquierdo del cuerpo son la imagen especular de su contraparte del lado
derecho (p.ej. se pierde la asimetría de los pulmones y el pulmón izquierdo tiene
tres lóbulos); está asociado con agenesia esplénica y malformaciones
cardiacas.

J
Jacod.- Oftalmoplejía total, ceguera y neuralgia del trigémino.
Jadassohn- Lewandowski.- Paquioniquia congénita.
Jahnke.- Sd. de Sturge-Weber sin glaucoma.
Jeghers-Peutz.- Sd. de Peutz-Jeghers.
Jervell y Lange-Nielsen.- Sd. sordocardiaco.
Jeune.- Displasia torácica asfixiante.
Job.- Sd. de Hiperinmunoglobulina E.
Joubert.- Agenesia del vermis cerebeloso; se caracteriza clínicamente por
ataques de taquípnea o ápnea prolongada, movimientos anormales del ojo y
retardo mental.

K
Kallmann.- Hipogonadismo con anosmia.
Kartagener.- Triada de Kartagener; situs inversus completo asociado con
bronquiectasia y sinusitis crónica; asociado con dismotilidad ciliar y alteración
del transporte ciliar del moco en el epitelio respiratorio; se hereda en forma
autosómica recesiva con penetrancia variable.
Kasabach-Merritt.- Sd. de hemangioma-trombocitopenia; hemangioma capilar
asociado con púrpura trombocitopénica.
Katayama.- Esquitosomiasis japonesa.
Kearns-Sayre.- Distrofia del pigmento de la retina, oftalmoplejía retinal,
oftalmoplejía miopática, miocardiopatía y diversas alteraciones de los nervios
craneales; aparece en general antes de los 20 años de vida.
Kennedy.- Sd. de Foster Kennedy; atrofia óptica ipsilateral con escotoma
central y disco cerrado contralateral o papiledema; se debe a un meningioma
del nervio óptico ipsilateral.
Kimmelstiel-Wilson.- Enf. de Kimmelstiel-Wilson; sd nefrótico e hipertensión
en los diabéticos, asociado con glomeruloesclerosis diabética.
Kleine-Levin.- Forma rara de hipersomnia periódica asociada con bulimia en
varones de 10 a 25 años; se caracteriza por periodos de intenso apetito que
alternan con sueño prolongado (hasta 18 horas), junto con transtornos de la
conducta, deterioro de los procesos mentales y alucinaciones; una enfermedad
aguda o fatiga suele preceder al ataque, que puede producirse hasta varias
veces por año.
Klinefelter.- Sd. XXY; anomalía cromosómica con 47 cromosomas y
constitución XXY del cromosoma sexual; las células bucales y otras son
generalmente cromatina sexual positivas; los pacientes tienen desarrollo sexual
masculino, pero con disgenesia de los túbulos seminíferos, abundantes
gonadotropinas urinarias, ginecomastia variable y hábito eunucoide; algunos
son mosaicos cromosómicos con dos o más líneas celulares de diferente
constitución cromosómica; el gato barcino es un modelo animal.
Klippel-Feil.- Sd. de fusión cervical; defecto congénito manifestado por cuello
corto, gran fusión de las vértebras cervicales y anomalías del tallo encefálico y
cerebelo.
Klippel-Trenaunay-Weber.- Anomalía de las extremidades con una
combinación de angiomatosis y desarrollo anómalo del hueso y músculo
subyacentes, asociados a veces con gigantismo localizado. Sd de angio-
osteohipertrofia, angiectasia displásica congénita, elefantiasis congénita
angiomatosa e hipertrofia hemangiectásica.
Klumpke-Dejerine.- Parálisis de Klumpke; lesión del plexo braquial a menudo
debida a lesión natal, que causa parálisis atrófica del antebrazo y los pequeños
músculos de la mano junto con parálisis del simpático cervical.
Klüver-Bucy.- Sd. caracterizado por ceguera psíquica o hiperreactividad a los
estímulos visuales, aumento de la actividad oarl y sexual y depresión de energía
y reacciones emocionales; se observa en monos después de la ablación
bilateral del lóbulo temporal y rara vez en el hombre.
Kniest.- Tipo de enanismo metatrópico caracterizado por extremidades cortas,
cara redonda con depresión central, agrandamiento y rigidez de las
articulaciones, contractura de los dedos y a menudo fisura del paladar,
escoliosis, desprendimiento de la retina, miopía y sordera; se hereda en forma
autosómica recesiva.
Koenig.- Ataques alternados de constipación y diarreas con cólicos,
meteorismo y ruidos hidroaéreos a la altura de la fosa iliaca derecha,
considerado sintomático de la tuberculosis cecal.
Koerber-Salus-Elschnig.- Nistagmo por retracción.
Korsakoff.- Psicosis de Korsakoff; psicosis amnésica, dismnésica o
polineurítica; sd. amnésico; sd dismnésico; sd. amnéstico alcohólico
caracterizado por confusión y grave deterioro de la memoria, especialmente
para sucesos recientes, que el paciente compensa por confabulación; se
encuentra típicamente en alcohólicos crónicos; puede estar precedido por
delirius tremens y coexistir con el sd de Wernicke; no se conoce con exactitud
su patogenia, pero es posible que los efectos tóxicos directos del alcohol sean
menos importantes que las graves deficiencias nutricionales asociadas a
menudo con el alcoholismo crónico.
Krabbe.- Forma incompleta del sd de Sturge-Weber que consiste en angiomas
de cara y meninges únicamente.
Krause.- Displasia encefalooftálmica.
Kuskokwim.- Contracturas articulares congénitas parecidas a la artrogriposis
que se encuentran en esquimales del delta del río Kuskokwim, en Alaska.

L
Laband.- Fibromatosis gingival asociada con lisis de las falanges distales,
displasia de las uñas y a veces hepatoesplenomegalia; de herencia autosómica
dominante.
Las lágrimas de cocodrilo.- Parálisis facial residual con abundante lagrimación
mientras se come, causada por lesión del VII par craneano central al ganglio
geniculado; hay orientación errónea de la fibras autónomas regenerativas que
antes inervaron la glándula salival, hacia las glándulas lagrimales.
LAMB.- Concurrencia de léntigos, mixoma auricular, mixomas mucocutáneos y
nevos azules. Ver Sd NAME.
Lambert-Eaton.- Sd de Eaton-Lambert; miopatía carcinomatosa; debilidad
muscular proximal progresiva en pacientes con carcinoma, en ausencia de
lesiones cutáneas de dermatomiositis o polimiositis; se debe a la presencia de
anticuerpos contra las terminaciones de los axones de los nervios motores.
Landau-Kleffner.- Afasia epiléptica adquirida; crisis generalizadas o
psicomotoras de la niñez asociadas con afasia adquirida; descarga de espigas
multifocales y espigas y ondas en el EEG.
Landry.- Polineuritis idiopática aguda.
Landry-Guillain-Barré.- Polineuritis idiopática aguda.
Larsen.- Sd caracterizado por dislocaciones congénitas múltiples con
anomalías óseas, que incluyen facies aplanada carcaterística y paladar blando
fisurado.
Lasègue.- Incapacidad para mover la extremidad anestesiada, excepto bajo
control de la vista, en la histeria por conversión.
Launois-Bensaude.- Lipomatosis simétrica múltiple.
Launois-Cléret.- Sd. de Fröhlich.
Laurence-Biedl.- Sd. de Laurence-Moon-Bardet-Biedl.
Laurence-Moon.- Sd. de retardo mental, retinopatía pigmentaria,
hipogenitalismo y paraplejía espástica; herencia recesiva.
Laurence-Moon-Bardet-Biedl.- Sd. de Laurence-Biedl; combinación sugerida
de los sd de Laurence-Moon y de Bardet-Biedl.
Lawford.- Forma incompleta del sd de Sturge-Weber que consiste en
angiomas de cara y coroides únicamente, con glaucoma tardío.
Lawrence-Seip.- Lipoatrofia.
Lejeune.- Sd del maullido de gato.
Lenègre.- Enf. de Lenègre; daño aislado del sistema de conducción cardiaca
como resultado de una lesión esclerodegenerativa; se caracteriza comúnmente
por un bloqueo idiopático del nódulo auriculoventricular, del haz de His y de la
rama del haz.
Lennox-Gastaut, de Lennox.- Epilepsia astática mioclónica generalizada en
niños, con retardo mental, debido a diferentes afecciones cerebrales, como
hipoxia perinatal, hemorragia cerebral, encefalitis, mal desarrollo o transtornos
metabólicos del cerebro; se caracteriza por crisis tónicas generalizadas o
ataques acinéticos y deterioro mental con patrones difusos de espigas y ondas
lentas en el EEG.
Leriche.- Enfermedad aortoilíaca oclusiva.
Leri-Weill.- Discondrosteosis.
Lermoyez.- Angioespasmo laberíntico; ceguera progresiva interrumpida por un
ataque repentino de mareos, después del cual la audición mejora.
Lesch-Nyhan.- Transtorno hereditario asociado con incapacidad para formar
hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa, propio del sexo masculino y
carcaterizado por por hiperuricemia y urolitiasis por ácido úrico, coreoatetosis,
retardo mental, parálisis cerebral espástica y automutilación de dedos y labios
por mordeduras; herencia recesiva ligada al sexo.
Lev.- Bloqueo de rama en un paciente con miocardio y arterias coronarias
normales; se debe a fibrosis o calcificación del sistema de conducción; afecta al
tabique membranoso, el ápice del tabique muscular y los anillos mitral y aórtico.
Libman-Sacks.- Endocarditis de Libman-Sacks.
Lignac-Fanconi.- Cistinosis.
Linfocito desnudo.- Ausencia de antígenos HLA en las células mononucleares
periféricas, lo cual puede dar como resultado un inmunodeficiencia.
Lobstein.- Variante de osteogénesis imperfecta con esclerótica azul.
Löffler.- 1. Eosinofilia pulmonar simple. 2. Endocarditis de Löffler.
Lorain-Lévi.- Enanismo hipofisiario.
Louis-Bar.- Ataxia telangiectásica.
Lowe, de Lowe-Terrey-MacLachlan.- Sd. óculocerebrorrenal.
Lown-Ganong-Levine.- Sd. electrocardiográfico de un intervalo PR breve con
un complejo QRS de duración normal; no tiene la onda δ borrosa del sd de
Wolff-Parkinson-White, pero se le parece por su frecuente asociación con
taquicardia paroxística.
Lutembacher.- Anomalía cardiaca congénita que consiste en una
comunicación interauricular, estenosis mitral y agrandamiento de la aurícula
derecha.
Lyell.-Necrólisis epidérmica tóxica.

M
Macleod.- Aumento anormal de la trasradiancia de un pulmón, que puede ser
éste normal o de tamaño reducido, subventilado y subirrigado de sangre; hay
enfisema panacinar y cierto grado de obstrucción delos bronquiolos; la causa es
desconocida, pero la bronquiolitis infantil es una posibilidad.
Maffucci.- Discondroplasia con hemangiomas; encondromatosis con múltiples
hemangiomas cavernosos.
Magendie-Hertwig.- Signo de Magendie-Hertwig.
Mallory-Weiss.- Laceración de extremo inferior del esófago asociado con
hemorragia, o penetración en el mediastino con la consiguiente mediastinitis; se
debe generalmente a intensas arcadas y vómitos.
Marañón.- Sd caracterizado por insuficiencia ovárica, escoliosis y pies planos.
Marcus Gunn.- Sd del guiño maxilar.
Marchesani.- Sd. de Weil-Marchesani.
Marchiafava-Micheli.- Hemoglobinuria nocturna paroxística.
Marfán.- Enf de Marfán; estado hereditario autosómico dominante debido a
cambios congénitos en los tejidos mesodérmicos y ectodérmicos, cambios
esqueléticos (aracnodactilia, longitud excesiva de las extremidades, laxitud de
las articulaciones), ectopía bilateral del cristalino y defectos vasculares,
particularemente aneurisma de la aorta, disecante o difuso; la transiluminación
del iris es pronunciada, debido a deficiencia de pigmento en el epitelio posterior.
Marie-Robinson.- Insomnio y ligera melancolía asociados con levulosuria
alimentaria.
Marinesco-Garland.- Sd de Marinesco-Sjögren.
Marinesco-Sjögren.- Transtorno neurológico raro, hereditario, autosómico
recesivo, caracterizado por degeneración cerebelolenticular con retardo mental.
LLamado también sd de Marinesco-Garland, de Torsten Sjögren o de cataratas-
oligofrenia.
Maroteaux-Lamy.- Mucopolisacaridosis tipo VI, enanismo polidistrófico; defecto
del metabolismo de los mucopolisacáridos caracterizado por excreción de
condroitínsulfato B en la orina, retardo del crecimiento, cifosis lumbar, protusión
esternal, genu valgum, generalmente hepatoesplenomegalia, sin retardo
mental; se inicia después de los 2 años de vida; herencia autosómica recesiva.
Marshall.- Sd raro de hipoplasia mesofacial, catarata, pérdida sensorineural de
la audición e hipohidrosis.
Martorell.- Sd del cayado de la aorta.
Maullido de gato.- Transtorno debido a la delección parcial del cromosoma 5,
caracterizado por microcefalia, fisuras palpebrales antimongoloides, pliegues
epicantales, micrognatia, estrabismo, retardo mental y físico y un grito agudo
característico como el maullido de un gato.
Mauriac.- Enanismo con obesidad y hepatoesplenomegalia en niños con
diabetes mellitus mal controlada.
Mayer-Rokintansky-Küster-Hauser.- Sd de Rokintansky-Küster-Hauser;
amenorrea primaria, ausencia de vagina o presencia de una bolsa vaginal corta
y ausencia del útero, con cariotipo y ovarios normales.
May-White.- Epilepsia progresiva mioclónica con lipomas, sordera y ataxia;
probablemente es una forma familiar de encefalomiopatía mitocondrial.
McCune-Albright.- Sd del Albright; displasia fibrosa poliostótica con parches
pardos irregulares de pigmentación cutánea y disfunción endocrina,
especialmente pubertad precoz en las niñas.
Meadows.- Miocardiopatía que se desarrolla durante la gestación o el
puerperio.
Meckel, de Meckel-Gruber.- Disencefalia esplacnocística.
Meigs.- Fibromioma del ovario asociado con hidroperitoneo e hidrotórax.
Melkersson-Rosenthal.- Queilitis granulomatosa, lengua fisurada y parálisis de
nervios faciales.
Melnick-Needles.- Osteodisplasia.
Mendelson.- Aspiración del contenido gástrico en los pulmones después de
vómitos o regurgitación en pacientes obstétricas.
Ménétrièr.- Enf de Ménétrièr; gastritis hipertrófica, hipertrofia gigante de las
arrugas gástricas; hiperplasia de la mucosa gástrica, mucoide o glandular; este
último tipo puede asociarse con el sd de Zollinger-Ellison.
Ménière.- Enf de Ménière; hidropesía endolinfática; vértigo auditivo o
laberíntico; afección caracterizada clínicamente por vértigo, náuseas, vómitos,
tinnitus y sordera progresiva.
Menkes.- Enfermedad del pelo ensortijado.
Meyenbrug-Altherr-Uehlinger.- Policondritis recidivante.
Meyer-Betz.- Mioglobinuria.
Meyer-Schwickerath y Weyers.- Displasia óculodentodigital.
Mikulicz.- Síntomas característicos de la enfermedad de Mikulicz (hinchazón
benigna de las glándulas lagrimales y generalmente también salivales como
consecuencia de la infiltración de tejido linfoide que reemplaza la estructura
glandular normal) como complicación de otra enfermedad, por ejemplo: linfosar-
coma, leucemia o fiebre uveoparotídea.
Milkman.- Osteoporosis con fracturas múltiples, más frecuente en mujeres de
edad madura.
Millard-Gubler.- Sd. de Gubler.
Milles.- Forma incompleta del sd de Sturge-Weber consistente en angiomas de
cara y coroides únicamente, sin glaucoma.
Mirrizzi.- Obstrucción benigna de los conductos hepáticos debido al espasmo
y/o cicatrización fibrosa del tejido conectivo circundante; a menudo asociado
con un cálculo en el conducto cístico y colecistitis crónica.
Möbius.- Diplejía facial congénita; parálisis facial bilateral del desarrollo
generalmente asociada con transtornos neurológicos óculomotores o de otro
tipo.
Mola B-K (iniciales de los apellidos de los pacientes).- Nevos de 5 a 10 mm
deforma irregular y diferente color, típicamente melanocíticos, que aparecen en
gran número (hasta más de 100) en especial en tronco y extremidades, con
gran frecuencia de conversión a melanoma maligno; observado en varios
miembros y en tres generaciones de una familia.
Monakow.- Hemiplejía y hemianestesia contralaterales y hemianopsia
homónima debidas a la oclusión de la arteria coroides anterior.
Morgagni.- Sd de Stewart-Morel; craneopatía metabólica, hiperostosis frontal
interna en mujeres ancianas, con virilismo y obesidad de causa incierta.
Morgagni-Adams-Stokes.- Sd de Adams-Stokes.
Morquio.- Mucopolisacaridosis tipo IV; enf de Morquio, Morquio-Ullrich o
Brailsford-Morquio; defecto del metabolismo de los mucopolisacáridos con
excreción de queratán sulfato en la orina; se caracteriza por graves defectos
esqueléticos con gran deformidad de columna y tórax, huesos largos de epífisis
irregulares perode diáfisis de largo normal, articulaciones agrandadas,
ligamentos fláccidos ymarcha tambaleante con meneo; herencia autosómica
recesiva.
Morris.- Sd. de feminización testicular.
Morsier.- Displasia septoóptica.
Morton.- Acortamiento congénito del primer hueso metatarsiano que causa
metatarsalgia.
Mounier-Kuhn.- Traqueobroncomegalia.
Muckle-Wells.- Sd caracterizado por amiloidosis familiar que afecta
principalmante a los riñones, con pérdida auditiva gradual de origen neural de
causa desconocida, además periodos de urticaria febril asociada con dolor en
las articulaciones y los músculos de las extremidades; herencia autosómica
dominante.
Mucha-Habermann.- Ptiriasis liquenoide y varioliforme aguda.
Muir-Torre.- Sd de Torre.
Munchausen (Münchhausen).- Repetida simulación clínicamente convincente
de enfermedades, con el propósito de lograr atención médica.
Muñeco feliz.- Sd de causa desconocida caracterizado por retraso mental,
ataxia, hipotonía, crisis epilépticas, espasmos de risa prolongados fácilmente
provocados, prognatismo y expresión boquiabierta.

N
Naegeli.- Sd de Franceschetti-Jadassohn; pigmentación reticular de la piel,
disminución del sudor, hipodoncia e hiperqueratosis de palmas y plantas;
herencia autosómica dominante.
Naffziger.- Sd del escaleno anterior; afectación de síntomas idénticos a los de
la costilla cervical, pero debidos a compresión del plexo braquial y la arteria
subclavia contra la primera costilla toráxica por un músculo escaleno anterior
hipertónico; la presión sobre los nervios simpáticos puede causar espasmo
vascular parecido a la enfermedad de Raynaud.
NAME.- Concurrencia de nevos, mixoma auricular, neurofibromas mixoides y
efélides.
Nelson.- Sd post adrenalectomía; sd de hiperpigmentación, daños del III par
craneano y agrandamiento de la silla turca causado por adenomas hipofisiarios,
presentes posiblemente antes de la adrenalectomía debida al sd de Cushing
pero que luego aumentan de tamaño y se vuelven sintomáticos.
Netherton.- Eritrodermia ictiosiforme congénita o ictiosis lineal cincunscrita,
asociada con pelo en caña de bambú e irregularmente con atopia, urticaria,
aminoaciduria intermitente y retardo mental; de probable herencia autosómica
recesiva.
Neurocirculatorio de Labbé.- Neurosis de ansiedad que puede existir en la
enfermedad de Basedow, pero también puede asociarse con taquicardia y
exoftalmía, sin aumento del índice metabólico basal ni evidencia alguna de
hipertiroidismo.
Nezelof.- Inmunodeficiencia celular con síntesis anormal de inmunoglobulina.
Nieden.- Telangiectasia múltiple de la cara, los antebrazos y las manos con
catarata y estenosis aórtica.
Niño golpeado.- Presentación clínica del abuso infantil, diversas lesiones del
esqueleto, los tejidos blandos o los órganos de un niño, sufridas como resultado
de los malos tratos o golpes repetidos, generalmente por parte de la persona
encargada de su cuidado.
Niño vulnerable.- Reacción caracterizada por transtorno del desarrollo
psicosocial, frecuente en niños cuyos padres esperan que mueran
prematuramente.
Noonan.- Sd de Turner masculino; fenotipo masculino del Turner, caracterizado
por cardiopatía congénita, especialmente estenosis pulmonar, pecho de
paloma, cuello de esfinge, inclinación antimongoloide de los párpados y otras
características menores no tan regulares; se hereda en forma autosómica
dominante.
Nothnagel.- Mareos, tropezones y marcha en zigzag, con formas irregulares de
parálisis oculomotora y a menudo nistagmo, que se observa en casos de tumor
del mesencéfalo.

O
OAV.- Displasia óculoauriculovertebral.
Oculoglandular de Parinaud.- Granuloma conjuntival unilateral con
adenopatía preauricular que se observa en la tularemia, chancro y tuberculosis.
ODD.- Displasia óculodentodigital.
OFD.- Disostosis orodígitofacial.
Ojo de gato.- Sd de Schmid-Fraccaro; sd caracterizado por colobomas del iris
(semejantes a las pupilas verticales del gato) y atresia anal, asociados con un
cromosoma acrocéntrico adicional; puede haber otras malformaciones y retardo
mental.
Omenn.- Inmunodeficiencia familiar rápidamente fatal carcaterizada por
eritrodermia, diarrea, infecciones repetidas, hepatoesplenomegalia y
leucocitosis con eosinofilia.
OMM.- Displasia oftalmomandibulomélica.
Oppenheim.- Amiotonía congénita.
Otelo.- Creencia delirante en la infidelidad del cónyuge.

P
Paget-Von Schrötter.- Trombosis por esfuerzo.
Pancoast.- Dolor y cosquilleo del brazo en la zona de distribución del nervio
cubital, constricción de la pupila y parálisis del músculo elevador del párpado
superior, debido a la presión sobre el plexo braquial de un tumor maligno
demostrado por radiografía en la región de la cisura pulmonar superior,
consecuencia de la extensión local desde el vértice pulmonar; compromete al
octavo nervio cervical y primero y segundo nervio toráxico.
Papillon-Léage y Psaume.- Disostosis orodígitofacial.
Papillon-Lefèvre.- Hiperqueratosis congénita de palmas y plantas con
destrucción progresiva de hueso alveolar alrededor de los dientes temporarios y
permanentes, que puede iniciarse incluso a los dos años de vida, y hasta con
exfoliación prematura de los dientes.
Paratrigeminal de Raeder.- Sd de Horner incompleto con transtornos de los
nervios craneanos causados por compromiso del plexo simpático carotídeo.
Parinaud.- Oftalmoplejía de Parinaud; parálisis de la mirada conjugada hacia
arriba, con lesión a la altura de los tubérculos cuadrigéminos superiores y
fenómeno de Bell (paciente con parálisis facial periférica no puede cerrar los
párpados del lado afectado sin mover al mismo tiempo el globo ocular hacia
arriba y afuera).
Patau.- Sd de trisomía D; trisomía 13.
Paterson-Kelly.- Sd de Plummer-Vinson.
Pellizzi.- Macrogenitosomía precoz.
Pendred.- Tipo de bocio familiar; sordera nerviosa congénita con bocio
generalmente pequeño, debido a la fijación orgánica defectuosa del yodo en el
tiroides; los afectados suelen ser eutiroideos; herencia autosómica recesiva.
Pepper.- Epónimo obsoleto de neuroblastoma de la glándula suprarrenal con
metástasis en el hígado; antes se creía que era más frecuente cuando en tumor
primario estaba en la suprarrenal derecha, y que los tumores de la izquierda
tendían a dar metástasis en el cráneo (Sd de Hutchinson).
Peutz-Jeghers, Peutz.- Sd de Jeghers-Peutz; poliposis múltiple generalizada
del tracto intestinal que siempre afecta al yeyuno, asociada con manchas
demelanina en los labios, mucosa bucal y los dedos; herencia autosómica
dominante.
Pfaundler-Hurler.- Sd de Hurler.
Pfeiffer.- Acrocélafosindactilia tipo V.
PHC.- Sd de Böök.
Picchini.- Forma de poliserositis que afecta a las tres grandes serosas en
contacto con el diafragma, y a veces también a las meninges, la túnica vaginal
del testículo, las vainas sinoviales y las bolsas, causadas por la presencia de un
tripanosoma.
Pick.- Enf. de Pick; forma de serositis o poliserositis múltiple caracterizada por
hepatomegalia congestiva crónica, ascitis persistente o recurrente, a veces
derrame pleural recurrente, peritonitis y pleuritis, en un paciente con pericarditis
hialinizante previa o simultánea.
Pickwick.- (Personaje de Dickens); combinación de obesidad grotesca y
severa, somnolencia y debilidad general debida, en teoría, a la hipoventilación
inducida por la obesidad; puede producirse hipertensión pulmonar y cor
pulmonale.
Piel escaldada.- Sd estafilocócico de la piel escaldada.
Piernas inquietas.- Sd de Ekbom; sensación indescriptible de molestia,
contracciones, inquietud, etc, que se percibe en las piernas después de
acostarse y produce con frecuencia insomnio; puede aliviarse temporariamente
caminando; se cree que es causada por circulación insuficiente, o por un efecto
colateral de la medicación antipsicótica. Ver también acatisia.
Pierre-Robin.- Sd de Robin; micrognatia y pequeñez anormal de la lengua, con
fisura del paladar, gran miopía, glaucoma congénito y desprendimiento de la
retina.
Pins.- Opacidad, disminución del frémito vocal y del murmullo vesicular y leve
soplo distante que se oye en la región posteroinferior del tórax del lado
izquierdo, en casos de derrame pericárdico; a veces hay también un estertor
fino en esta región, pero todos los signos auscultatorios adventicios
desaparecen cuando el paciente adopta la posición genupectoral.
Plummer-Vinson.- Disfagia sideropénica; sd de Patterson-Kelly; anemia por
deficiencia de hierro, disfagia, membrana esofágica y glositis atrófica.
POEMS.- Condición generalizada de Polineuropatía, Organomegalia,
Endocrinopatía, gammapatía Monoclonal y alteraciones cutáneas (Skin
changes).
Potter.- Agenesia renal con pulmones hipoplásicos, asociado con distrés
respiratorio neonatal, inestabilidad hemodinámica, acidosis, cianosis, edema y
facies característica (de Potter); usualmente se produce la muerte por la
insuficiencia respiratoria que se desarrolla antes de la uremia.
Prader-Willi.- Sd congénito de etiología desconocida, caracterizado por baja
estatura, retardo mental, polifagia con obesidad e infantilismo sexual; al
comienzo hay hipotonía muscular grave y poca respuesta a los estímulos exter-
nos, que se atenúan con el tiempo.
Putnam-Dana.- Degeneración subaguda combinada de la médula espinal.
R
Ramsay Hunt.- Sd de Hunt.
Raynaud.- Enf. de Raynaud; asfixia simétrica; cianosis bilateral paroxística
idiopática de los dedos debido a la contracción arterial y arteriolar; se debe al
frío o a las emociones. Ver también fenómeno de Raynaud.
Refetoff.- Estado caracterizado por bocio, nivel sérico elevado de hormonas
tiroideas sin verdadera tirotoxicosis, debido a la falta de respuesta de los
órganos efectores a las hormonas tiroideas.
Refsum.- Enf. de Refsum; heredopatía atáctica polineuriforme; transtorno
degenerativo raro transmitido como rasgo autosómico recesivo y causado por
ausencia de ácido pitánico α-hidrixilasa; se caracteriza clínicamente por retinitis
pigmentosa, polineuritis, sordera, nistagmo y signos cerebelosos.
Reifenstein.- Forma familiar de pseudohermafroditismo masculino,
caracterizado por grados variables de genitales ambiguos o hipospadias,
desarrollo postpuberal de ginecomastia e infertilidad asociada con esclerosis de
los túbulos seminíferos; puede haber criptorquídea y la hipofunción de las
células de Leidig es posible que conduzca a impotencia en épocas posteriores;
los estudios cromosómicos en general son normales; carácter recesivo ligado al
sexo o masculino autosómico dominante.
Reiter.- Enf. de Reiter; sd de Fiessinger-Leroy-Reiter; asociación de uretritis,
iridociclitis y artritis, y a veces diarrea; uno o más de estos estados pueden
recidivar a intervalos de meses o años, pero la artritis puede ser persistente.
REM.-Mucinosis eritematosa reticular; dermatitis eritematosa reticular de la
parte superior del tronco, más frecuente en las mujeres, donde se observa
infiltrado vascular linfocitario, pocos plasmocitos y depósitos de mucopolisa-
cáridos; se agrava por exposición a la luz ultravioleta.
Rendu-Osler-Weber.- Telangiectasia hemorrágica hereditaria.
Renpenning.- Sd del cromosoma X frágil; retardo mental familiar ligado al sexo
debido a la presencia del cromosoma X frágil; es más frecuente en varones,
aunque también pueden estar afectadas algunas nujeres.
"Restaurante chino".- Desarrollo de dolor toráxico, presión facial y sensación
de ardor en zonas variables de la superficie corporal tras la ingesta de alimentos
que contienen L-glutamato monosódico por personas muy sensibles a los
efectosde ese aditivo alimentario usado en la comida china.
Rett.- Hiperamoniemia cerebroatrófica; sd progresivo de autismo, demencia,
ataxia y movimientos de las manos sin propósito; asociado con hiperamoniemia,
especialmente en las niñas.
Reye.- Transtorno de los niños pequeños que sigue a una enfermedad febril
aguda, usualmente gripe o varicela; se caracteriza por vómitos recurrentes que
se inician una semana después del comienzo de la infección, de los cuales el
niño se recupera en uno o dos días, o cae en coma con hipertensión
endocraneana; las transaminasas séricas están elevadas; la muerte puede
deberse a edema del cerebro que provoca hernia cerebral.
Rh nulo.- Falta de todos los antígenos Rh, anemia hemolítica compensada y
estomatocitosis.
Richards-Rundel.- Transtorno del sistemanervioso caracterizado por pérdida
auditiva sensorineural progresiva congénita grave, ataxia, emaciación muscular
en niños pequeños, nistagmo, falta de reflejos tendinosos profundos, retardo
mental y falta de desarrollo de caracteres sexuales secundarios; de herencia
autosómica recesiva.
Richter.- Linfoma histiocítico formado en pacientes con leucemia linfocítica
crónica y asociado con caquexia, pirexia, disproteinemia y linfomas de células
tumorales multinucleadas.
Rieger.- Disgenesia mesodérmica iridocorneal combinada con hipodontia o
anodontia e hipoplasia maxilar.
Riley-Day.- Disautonomía familiar.
Roaf.- Transtorno craneofacial-esquelético no hereditario, caracterizado por
desprendimiento congénito o precoz de la retina, cataratas, miopía, huesos
largos acortados y retardo mental; la pérdida auditiva progresiva sensorineural
se inicia más tarde.
Roberts.- Sd. de pseudotalidomida; focomelia o grados menores de hipomelia,
microbraquicefalia; defecto mediofacial; deficiencia del crecimiento prenatal y
criptoorquidismo; autosómico recesivo.
Robin.- Sd. de Pierre-Robin.
"Robo de la subclavia".- Síntomas de insuficiencia cerebrovascular debidos al
robo de la subclavia.
Rokintansky-Küster-Hauser.- Sd de Mayer-Rokintansky-Küster-Hauser.
Romano-Ward.- Intervalo QT prolongado en el ECG, que se encuentra en
niños sujetos a ataques de inconciencia debidos a crisis de Stokes-Adams y
fibrilación ventricular; tiende a producirse en ciertas familias y difiere del sd
sordocardiaco sólo en la ausencia de sordera congénita; autosómico
dominante.
Romberg.- Hemiatrofia facial.
Rothmund, de Rothmund-Thomson.- Poiquilodermia congénita; poi-
quilodermia atrófica y catarata; atrofia, pigmentación y telangiectasia de la piel,
generalmente con catarata juvenil, nariz en silla de montar, defectos óseos
congénitos, transtornos del crecimiento del pelo, hipogonadismo; autosómico
recesivo.
Rotor.- Ictericia que se presenta en la niñez debido a alteración de la excreción
biliar, heredada como rasgo autosómico recesivo; la mayor parte de la
bilirrubibna plasmática está conjugada, las pruebas funcionales hepáticas en
general son normales y no existe pigmentación hepática.
Roussy-Lévy.- Enfermedad de Roussy-Lévy; tipo de ataxia cerebelosa
regularmente asociada con emaciación de las pantorrillas y músculos
intrínsecos de las manos, falta de reflejos tendinosos, pes cavus con dedos en
garra; autosómico dominante.
Rubinstein-Taybi.- Constelación de defectos congénitos que incluye retardo
mental, pulgar y dedo gordo anchos, inclinación antimongoloide de los ojos,
nariz fina en pico, frente prominente, orejas de implantación baja, paladar ojival
y anomalía cardiaca.
Rud.- Eritrodermia ictiosiforme asociada con acantosis nigricans, enanismo,
hipogonadismo y epilepsia; probablemente es un rasgo recesivo.
Russell.- Falta de progreso de los lactantes y niños pequeños debida a lesiones
supraselares, usualmente astrocitomas de la parte anterior del tercer ventrículo;
si bien la hormona del crecimiento puede estar elevada, elniño presenta
emaciación y pérdida de la grasa corporal.

S
Sánchez Salorio.- Sd. caracterizado por distrofia pigmentaria retiniana,
catarata, hipotricosis de las pestañas, deficiencia mental y retardo del desarrollo
somático.
Sanfilippo.- Mucopolisacaridosis tipo III; defecto del metabolismo de los
mucopolisacáridos con excreción de grandes cantidades de heparán sulfato en
la orina y retardo mental grave con hepatomegalia; el esqueleto puede ser
normal o presentar cambios leves semejantes a los del sd. de Hurler; se han
identificado varios tipos diferentes (A,B,C y D) según la deficiencia enzimática;
autosómico recesivo.
Savage.- (Denominado así por el nombre de la primera paciente registrada);
Sd. de ovarios resistentes, amenorrea asociada con hipergonadotrofismo y
folículos ováricos normales.
Schanz.- Debilidad de los músculos espinales caracterizada por fatiga rápida,
dolor por presión sobre las apófisis espinosas, dolor producido por la pronación
y tendencia a la curvatura de la columna vertebral.
Schaumann.- Sarcoidosis.
Scheie.- Mucopolisacaridosis tipo IS; variante del sd de Hurler caracterizada por
deficiencia de α-L-iduronidasa, opacificación corneal, deformidad de las manos,
compromisode las válvulas aórticas e inteligencia normal.
Schirmer.- Forma incompleta del sd de Sturge-Weber que consiste en
angiomas de la cara y coroides solamente con glaucoma precoz (buftalmía).
Schmid-Fraccaro.- Sd del ojo de gato.
Schmidt.- JFM Schmidt: Parálisis unilateral de una cuerda vocal, del velo del
paladar y de los músculos trapecio y esternocleidomastoideo; MB Schmidt:
Asociación de hipotiroidismo primario e insuficiencia corticosuprarrenal primaria
y diabetes mellitus insulino dependiente.
Schönlein-Henoch.- Púrpura de henoch-Schönlein; erupción de lesiones
purpúricas no trombocitopénicas asociadas con dolores e hinchazón articulares,
cólicos, vómitos de sangre, heces sanguinolentas, que aparece principalmente
en niños pequeños; puede producirse una glomerulonefritis durante el episodio
inicial o más tarde.
Schüller.- Enf. de Hand-Schüller-Christian.
Schwachman.- Transtorno hereditario, probablemente autosómico recesivo,
que se caracteriza por sinusitis y bronquiectasia con insuficiencia pancreática,
que causa desnutrición; estña asociado con neutropenia y defecto en la
quimiotaxia de los neutrófilod, baja estatura y anormalidades óseas.
Schwartz.- Transtorno genético caracterizado por miopatía miotónica, distrofia
de los cartílagos epifisarios que produce enanismo, contracturas articulares,
blefarofimosis y facies característica; herencia autosómica recesiva.
Seckel.- Enanismo de Seckel; transtorno autosómico recesivo que se
caracteriza por bajo peso al nacer, enanismo, microcefalia, ojos grandes, nariz
picuda, mandíbula retraída y moderado retardo mental.
Secrétan.- Edema recurrente artificial, traumático, o hemorragia del dorso de la
mano.
Senear-Usher.- Pénfigo eritematoso.
Seudo Turner.- Sd. del pterigion cervical; sd de Bonnevie-Ullrich; sd
caracterizado por baja estatura y cuello membranoso; a diferencia del sd de
Turner, los pacientescon este transtirno pueden ser de ambos sexos, con
cromosomas normales, sin anomalías renales, y presentar a menudo retardo
mental y diversas formas de cardiopatías congénitas.
Sézary.- Eritrodermia de Sézary; dermatitis exfoliativa con intenso prurito,
debida a infiltración cutánea de células mononucleares atípicas (linfocitos T con
núcleo cerebriforme y pronunciadas circunvoluciones) que también se encuen-
tran en la sangre periférica, y asociada con alopecía, edema y cambios
ungulares y pigmentarios, constituye una variante de la micosis fungoides.
Sheehan.- Sd de necrosis hipofisiaria post parto; sd tirohipofisiario;
hipopituitarismo debido a gran colapso circulatorio postparto con la consiguiente
necrosis hipofisiaria.
Shulman.- Fascitis eosinofílica.
Shy-Drager.- Encefalomielopatía progresiva que afecta al sistema autónomo y
se caracteriza por hipotensión, oftalmoparesia externa, atrofia del iris,
incontinencia, anhidrosis, impotencia, temblor y emaciación muscular.
Presentan características de parkinsonismo.
Silver-Russell.- Enanismo de Silver-Russell; transtorno caracterizado por bajo
peso al nacer, cierre tardío de la parte anterior de la fontanela,
asimetríabilateraldel cuerpo, clinodactilia de los quintos dedos, facies triangular
y boca de carpa.
Silverskiöld.- Tipo de osteocondrodistrofia con cambios vertebrales leves, pero
con huesos largos de las extremidades acortados y curvos.
Sipple.- Adenomatosis endocrina familiar, tipo 2.
Sjögren.- Enf. de Sjögren o de Gougerot-Sjögren; sd seco; queratoconjuntivitis
seca, sequedad de las mucosas, telangiectasia o manchas purpúricas en la
cara y agrandamiento parotídeo bilateral que se observa en mujeres
menopáusicas y se asocian a menudo con artritis reumatoidea, fenómeno de
Raynaud y caries dental; hay cambios en las glándulas lagrimales y salivales
parecidos a los de la enfermedad de Mikulicz.
Sjögren-Larsson.- Ictiosis congénita asociada con oligofrenia y transtornos
espásticos, típicos de la enfermedad de Little; herencia autosómica recesiva.
Smith-Lemli-Opitz.- Retardo mental, estatura pequeña, fosas nasales
antevertidas, ptosis, anomalías genitales masculinas y sindactilia del segundo y
tercer dedo del pie, a menudo en niños con presentación de nalgas durante el
parto con actividad fetal demorada.
Smith-Riley.- Hemangiomas múltiples, macrocefalia y discos ópticos borrosos;
los angiomas aparecen al nacer o más adelante y aumentan de tamaño y se
multiplican.
Sneddon.- Arteriopatía cerebral genética d etiología desconocida, que se
caracteriza por hiperplasia no inflamatoria de la íntima de los vasos de tamaño
mediano asociada con livedo reticularis cutáneo difuso.
Sohval-Soffer.- Hipogonadismo, ginecomastia, anomalías esqueléticas y
retardo mental sin anomalías cromosómicas.
"Sombrerero loco".- (Del personaje en Alicia en el País de las maravillas);
manifestaciones gastrointestinales y del sistema nervioso central debidas al
envenenamiento crónico con mercurio, que incluye estomatitis, diarrea, ataxia,
temblor, hiperreflexia, deterioro sensorioneural e inestabilidad emocional.
Sordocardiaco.- Sd de Jervell y Lange-Nielsen; intervalo QT prolongado en
ECG de ciertos niños con sordera congénita, sujetos a ataques de inconciencia
debidos a crisis de Adams-Stokes y fibrilación ventricular; tiende a producirse en
ciertas familias como anomalía congénita; autosómico recesivo.
Sorsby's.- Coloboma macular congénito y distrofia de las extremidades.
Sotos.- Gigantismo cerebral y músculos grandes generalizados en la niñez, con
retardo mental y coordinación defectuosa; de etiología desconocida.
Spens.- Sd. de Adams-Stokes.
Sprinz-Nelson.- Sd de Dubin-Johnson.
Steele-Richardson-Olszewski.- Enf de Steele-Richardson-Olszewski;
transtorno neurológico progresivo de la de la sexta década de la vida,
caracterizado por parálisis de la mirada hacia abajo, que hace imposible la
ambulación, retracción de los párpados, exoforia bajo cubierta, disartria y
demencia.
Stein-Leventhal.- Sd del ovario poliquístico.
Stevens-Johnson.- Eritema multiforme ampollar o exudativo; ectodermosis
erosiva pluriorificial; forma ampollar de eritema multiforme que puede
extenderse abarcando las mucosas y grandes zonas del cuerpo; puede producir
síntomas subjetivos serios y tener un desenlace fatal. Revisar sd mucoso
ocular.
Stewart-Morel.- Sd de Morgagni.
Stewart-Treves.- Angiosarcoma de brazos afectados por linfedema
postmastectomía.
Stickler.- Artrooftalmopatía progresiva hereditaria.
Still-Chauffard.- Sd de Chauffard.
Stokes-Adams.- Sd de Adams-Stokes.
Stryker-Halbeisen.- Erupción macular descamativa rojiza en la cabeza y parte
superior del tronco debida a deficiencia del complejo vitamínico B, asociada con
anemia macrocítica.
Struge-Kalischer-Weber.- Sd de Struge-Weber.
Sturge-Weber.- Triada de: 1) Angioma cutáneo congénito (nevo en llama) en el
territorio del trigémino, unilateral; 2) Angioma meníngeo homolateral con
calcificación intracraneana y signos neurológicos; 3) Angioma de la coroides, a
menudo con glaucoma secundario; las formas incompletas del sd pueden
mostrar dos de los rasgosprincipales en grado variable, a veces con angiomas
en otros sitios. Angiomatosis encéfalo trigeminal.
Sulzberger-Garbe.- Enf de Sulzberger-Garbe; dermatitis exudativa discoide y
liquenoide; tipo de eccema liquenificado diseminado, asociado con otras
manifestaciones cutáneas y sistémicas.
Swyer-James.- Disminución del tamaño de un pulmón debido a bronquiolitis
obliterante, una deformidad congénita u algún otro transtorno que causa una
sobredistensión del pulmón normal; se observa en las radiografías como
hipertransparencia pulmonar.

T
Takayasu.- Enfermedad sin pulso.
Tapia.- Parálisis unilateral de la laringe, el velo del paladar y la lengua, con
atrofia de esta última.
Taussig-Bing.- Enf de Taussig-Bing; transposición total de la aorta, que sale
del ventrículo derecho con una arteria pulmonar izquierda cubriendo el
ventrículo izquierdo y una comunicación interventricular superior, hipertrofia
ventricular derecha, aorta situada anteriormente y arteria pulmonar posterior.
Terry.- Retinopatía de la premadurez.
Thorn.- Nefritis con pérdida de sal.
Tietze.- Pericondritis periesternal; inflamación e hinchazón no supurativa
benigna, dolorosa, de la unión costocondral.
Tolosa-Hunt.- Sd del seno cavernoso producido por un granuloma idiopático.
TORCH.- Grupo deinfecciones congénitas cuyas manifestaciones clínicas son
similares, si bien los síntomas varíanen grado y momento de presentación:
Toxoplasmosis, Otras infecciones, Rubeola, Citomegalovirosis y Herpes simple.
Torre.- Sd de Muir-Torre; múltiples neoplasias de las glándulas sebáceas
asociadas con un proceso maligno visceral.
Torsten Sjögren's.- Sd. de Marinesco-Sjögren.
Tourette.- Sd de Gilles de la Tourette.
Traumático ocular anterior de Frenkel.- Midriasis, hifema, pequeños
desgarramientos del iris cerca de la pupila, opacidades punteadas discretas del
cristalino y, ocasionalmente, iridodiálisis.
Treacher Collins.- Disostosis mandíbulofacial, cuando está limitado a la órbita
y región malar.
Triada.- Sd de deficiencia muscular abdominal.
Triple X.- En principio, las características fenotípicas de la trisomía del
cromosoma X. Las observaciones iniciales (realizadas en instituciones
mentales) estaban sesgadas y las alteraciones fenotípicas eran espurias;
actualmente se duda incluso de la afirmación restante, acerca de la existencia
de un leve retardo mental. La característica principal del sd es la presencia de
cuerpos de Barr gemelos en una célula típica.
Trousseau.- 1. Vértigo gástrico. 2. Tromboflebitis migratoria asociada con
cáncer visceral.
Turcot.- Desarrollo de pólipos del colon y tumores del cerebro; se hereda con
carácter recesivo.
Turner.- Sd XO; anomalía cromosómica con 45 cromosomas, que incluye un
solo cromosoma X; las céluas bucales y otras son cromatina sexual-negativas;
las anomalías incluyen enanismo, cuello membranoso, codos valgus, tórax
como el de una paloma, desarrollo sexual infantil, amenorrea; el ovario no tiene
folículos primordiales y puede estar representado por una franja fibrosa; algunas
pacientes tienen un mosaico de cromosomas con dos o más líneas celulares de
constitución cromosómica diferente, se detecta en muchas especies animales, y
en el ratón de campo es el estado femenino normal.
Turner masculino.- Sd de Noonan.

U
Uehlinger.- Acropaquidermia.
Ulises.- Efectos nocivos de amplias investigaciones diagnósticas llevadas a
cabo por un resultado falso positivo durante la selección rutinaria de laboratorio.
Usher.- Sordera nerviosa congénita y retinitis pigmentaria; autosómico recesivo.

V
Vacaciones.- Regresión, ansiedad difusa, sensación de impotencia, irritabilidad
y depresión; se dice que aparece en ciertos pacientes psicoanalíticos en las
fiestas de fin de año.
VACTERL.- Anormalidades en las Vértebras, el Ano, el árbol Cardiovascular, la
Tráquea, el Esófago, el sistema Renal y los esbozos de las extremidades (Limb
buds), asociadas con administración de esteroides sexuales al comienzo de la
gestación.
Van Buchem.- Hiperostosis cortical generalizada; displasia esquelética
hereditaria con agrandamiento mandibular y engrosamiento de las diáfisis y
calvarias, más aumento de la fosfatasa alcalina sérica; autosómico recesivo.
Van der Hoeve.- Variación de la osteogénesis imperfecta con esclerótica azul y
sordera debida a osteoesclerosis.
Verner-Morrison.- Sd WDHA; diarreaacuosa, hipopotasemia y aclorhidria
asociadas con secreción del polipéptido intestinal vasoactivo por un tumor de
células de los islotes pancreáticosen ausencia de hipersecreción gástrica.
Vernet.- Sd caracterizado por parálisisde los componentes motores de los
nervios glosofaríngeo, neumogástrico y craneales accesorios situados en la
fosa posterior; casi siempre se debe a lesión cefálica.
Vogt.- Atetosis doble; diplejía espástica con atetosis y parálisis pseudobulbar
asociada con una lesión del núcleo caudado y putamen.
Vogt-Koyanagi.- Sd oculocutáneo o uveocutáneo; uveítis bilateral con iritis y
glaucoma, encanecimiento prematuro, alopecía, vitiligo y disacusia; se relaciona
con el sd de Harada y la oftalmía simpática.
Vohwinkel.- Queratodermia mutilante.
Von Hippel-Lindau.- Enf de Lindau; angiomatosis retinocerebelosa; tipo de
facomatosis con hemangiomas de retina, que pueden ser múltiples y bilaterales,
asociados con hemangiomas o hemangioblastomas principalmente del
cerebelo y las paredes del cuarto ventrículo, que afectan ocasionalmente a la
médula espinal; a veces se asocia con quiste o hamartomas renales,
suprerrenales o de otros órganos; herencia autosómica dominante.
Von Willebrand.- Enf de Von Willebrand; angiohemofilia; pseudohemofilia
hereditaria; trombopatía constitucional; hemofilia vascular; diátesis hemorrágica
caracterizada por tendencia a sangrar sobre todo en las mucosas; tiempo de
sangría prolongado, número normal de plaquetas, retracción normal del
coágulo, deficiencia parcial y variable del factor VIII y posiblemente un defecto
morfológico de las plaquetas; autosómico dominante con penetrancia reducida y
expresividad variable.

W
Waardenburg.- Distopia cantal; distopia lateral de los cantos mediales y los
puntos lagrimales, aumento del ancho de la raíz nasal, heterocromía o
hipocromía del iris, sordera coclear, mechón blanco y sinofria; autosómico
dominante.
Waldenström.- Macroglobulinemia de Waldenström.
Wallenberg.- Sd de la arteria cerebelosa posteroinferior.
Waterhouse-Friderichsen.- Septicemia meningocócica fulminante aguda;
estado que se ve principalmente en niños menores de 10 años, caracterizado
por vómitos, diarrea, púrpura generalizada, cianosis, convulsiones tónico clóni-
cas y colapso circulatorio, y a menudo hemorragia en las glándulas
suprarrenales.
WDHA.- Sd de Verner-Morrison.
Weber.- Signo de Weber; forma de hemiplejía alterna, parálisis del motor ocular
común del lado de la lesión y de las extremidades, la cara y la lengua del lado
contrario, debida a una lesión de la parte ventral e interna de un pedúnculo
cerebral.
Weber-Cockayne.- Epidermólisis ampollar de manos y pies.
Weber-Marchesani.- Esferofaquia-braquimorfa o sd de Marchesani; ectopia
lenticular (cristalinos anormalmente esféricos y pequeños), baja estatura y
braquidactilia; autosómico recesivo.
Wells.- Celulitis eosinofílica; celulitis recurrente seguida de lesiones cutáneas
edematosas de color pardo o una presentación menos aguda de lesiones
cutáneas papulosas, anulareso girantesque a veces son urticarianas; la piel y el
subcutis afectados presentan una intensa infiltración de eosinófilos e histiocitos,
con pequeñas áreas necróticas diseminadas.
Wermer.- Adenomatosis poliendocrina familiar tipo I.
Werner.- Transtorno que consiste en cambios cutáneos tipo esclerodermia,
cataratas juveniles bilaterales, progeria, hipogonadismo y diabetes mellitus;
autosómico recesivo.
Wernicke.- Enf o encefalopatía de Wernicke; polioencefalitis hemorrágica
superior; estado frecuente en alcohólicos crónicos, debida en gran parte a
deficiencia de tiamina y caracterizado por transtornos de la motilidad ocular,
alteraciones pupilares, nistagmo y ataxia con temblores; en las psicosis
orgánico-tóxicas es a menudo un hallazgo asociado, con coexistencia frecuente
del sd de Korsakoff.
Wernicke-Korsakoff.- Coexistencia de los sd de Wernicke y de Korsakoff.
West.- Encefalopatía de niños pequeños caracterizada por espasmos infantiles,
cese del desarrollo psicomotor e hipsarritmia.
Weyers-Thier.- Displasia óculovertebral.
Widal.- Sd de Hayem-Widal.
Wildervanck.- Sd cérvico-óculo-acústico.
Wilson.- Degeneración hepatolenticular.
Wilson-Mikity.- Sd de inmadurez pulmonar.
Williams.- Transtorno congénito caracterizado por deficiencia mental, leve
deficiencia del crecimiento, facies de duende estenosis aórtica supravalvular y
ocaionalmente aumento del calcio sanguíneo; puede asociarse con hipersen-
sibilidad a la vitamina D o excesiva ingesta de ésta durante el embarazo.
Wiskott-Aldrich.- Sd de Aldrich; transtornode inmunodeficiencia ligada al sexo,
de manifestación en los niños varones, caracterizado por trombocitopenia,
eccema, melena y susceptibilidad a infecciones bacterianas recurrentes; la
muerte se produce por hemorragia grave o infección fulminante.
Wissler.- Fiebre intermitente elevada, erupción de la cara, maculosa y
máculopapular recurrente irregular, tórax y miembros; leucocitosis, artralgia,
eosinofilia ocasional y eritrosedimentación elevada; se presenta en niños y
adolescentes con duración variable.
Wolff-Parkinson-White.- Sd de preexcitación; cuadro ECG asociado a veces
con taquicardia paroxística; consiste en un intervalo PR corto (<0,1seg) junto
con un complejo QRS prolongado con un componente inicial borroso o
muescado (onda δ).
Wyburn-Mason.- Malformación arteriovenosa de la corteza cerebral, angioma
arteriovenoso retinal y nevo facial; usualmente se produce en sujetos con
retardo mental.

Z
Zellweger.- Sd cerebrohepatorrenal.
Zieve.- Ictericia transitoria con anemia hemolítica e hiperlipidemia, asociada con
alcoholismo agudo en pacientes con cirrosis hepática o hígado graso.
Zollinger-Ellison.- Ulceración péptica con hipersecreción gástrica y tumor de
células no beta de los islotes del páncreas, asociada a veces con adenomatosis
poliendocrina familiar.

Tomado de Diccionario de ciencias médicas Stedman

1993; 25 edición; Editorial panamericana
14/08/96 /fvg.