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Sindrome de Edwards o Trisomia 18

Sindrome de Edwards o Trisomia 18

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SINDROME DE EDWARDS O TRISOMIA 18

Se muestran tres cromosomas 18

DEFINICIÓN
 Síndrome

polimalformativo, asociado con la presencia de un tercer cromosoma adicional, número 18.

HISTORIA
 Originalmente

descrita por John H Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.

John H Edwards

No se han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del Síndrome de Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.

EPIDEMIOLOGIA
  

 

Frecuencia aproximada de de 1:6000 – 8000 nacimientos 1 de cada 3.000 nacidos vivos y es tres veces más común en las niñas que en los niños. Mayor frecuencia mujeres de edad avanzada por sobre los 35 años, aunque puede presentarse en embarazos de mujeres jóvenes. No existe evidencia respecto a que su prevalencia este relacionada con razas o zonas geográficas en particular. Segunda aneuploidia autosomica viable. Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% suele vivir más tiempo (2% a los 5 años).

ETIOLOGIA
ANOMALIAS CROMOSOMICAS

Numerales 90%

Estructurales 10%

Aneuploidias (Trisomía)

Translocación

Reciproca No disyunción

Meiotica 80%

Mitótica 10%

Formación de gametos normales

No disyunción meiótica

46

24 24 24 22

22 22

Fecundación

24

23

22 47

23

T18

FC: 47,XY, +18 FC: 47,XX, +18
45

Monosomia 18. letal

No disyunción mitótica

23 46

23

FC: 46,XY/47,XY+18 FC: 46,XX/47,XX+18

Mosaicismo
46 46

46

46

45

47

No disyunción mitótica

23

23

FC: 47,XY+18 FC: 47,XX+18

46

Trisomico Universal
47

45

47

47

Translocación Reciproca 18/18
p p

18

18

q

q

FC: 45,XY trob (18q-18q) PORTADOR

18/18

18/18

18

18

18/18

T18. (S. Edwards) FC: 46,XY trob (18q18q)

18/18 18

M 18

18

Translocación reciproca 14/18
18 p 14p

18

14

18q

14q

FC: 45,XY trob (14q-18q)

PORTADOR

Célula somática de un portador por translocación. “t” es el cromosoma de translocación que contiene tanto genes a como genes b

Óvulos o espermatozoides

Fecundación con un óvulo o espermatozoide normal de otro progenitor

Translocación robertsoniana que desemboca en trisomía. FC: 46,XY,trob(18q14q) FC: 46,XX,trob(18q14q)

Normal

Portador de translocación

No se desarrolla

Trisomía de translocación (cromosoma “a”) Desarrollo anormal. 33,3%

Desarrollo normal. 33,3%

Desarrollo normal. 33,3%

CUADRO CLINICO

 Retraso

del crecimiento pre y post- natal* (Peso ( medio al nacer: 2340 g)  Panículo adiposo y masa muscular escaso al nacer.  Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonia*.

 Defectos

oculares: opacidad corneal, catarata, microftalmia, coloboma del iris.

Microftalmia

 Fisuras

palpebrales cortas.  Micrognatia.  Boca pequeña.  Paladar ojival.  Labio/paladar hendido

Paladar Ojival

Implantación baja de las orejas*

Occipucio prominente*

Tabique nasal prominente Micrognatia

Superposición de los dedos

Orejas displásicas (orejas en fauno)*

Mano en puño

Microcefalia*

Fontanelas amplias

Pie equinovaro

 Uñas

de manos y pies hipoplásicas.  Limitación a la extensión de las caderas (>45º).  Talón prominente con primer dedo del pie en dorsiflexión.  Hipoplasia/aplasia radial.  Sindactilia

 Mamilas

hipoplasicas.  Hernia umbilical y/o inguinal.  Espacio intermamilar aumentado  Onfalocele

Hernia inguinal

 

  

Testes no descendidos o criptorquidia Hipoplasia labios mayores con clítoris prominente. Malformaciones uterinas. Hipospadias. Escroto bífido

Criptorquidia Hipospadia Escroto bífido

Riñón en herradura

Riñón poliquístico

 Ectopia

renal.  Hidronefrosis.  Duplicidad ureteral.

Hidronefrosis

Ectopia renal

 Cardiopatía

congénita (90% de los casos)*. Comunicación interventricular con afectación valvular múltiple*, conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar, coartación de aorta, transposición de grandes arterias, tetralogía de Fallot, arteria coronaria anómala.

 Divertículo

de Meckel*.  Páncreas ectópico*.  Fijación incompleta del colon.  Atresia anal.

 Hipoplasia/aplasia

del cuerpo calloso.  Agenesia de septum pellucidum.  Circunvoluciones cerebrales anómalas.  Hidrocefalia.  Espina bífida

Cutis marmorata.

Hirsutismo

 Esternón

corto* con núcleos de osificación reducidos*, pelvis pequeña, caderas luxadas, tórax arqueado.

Causas principales de fallecimiento:

Cardiopatías congénitas

Apneas y neumonía

Problemas más frecuentes de los supervivientes
 Dificultades

en la alimentación: La mayoría necesitarán alimentación por sonda. Puede ser necesario recurrir a gastrostomía.

Gastrostomía

 Escoliosis:

No parecen ser de utilidad los aparatos ortopédicos. Se pueden utilizar almohadones o respaldo de madera para modificar la postura del niño

 Estreñimiento:  Infecciones:

Se presentarán edemas.

urinarias.

Neumonía, otitis e infecciones

 Desarrollo

psicomotor: Importante retraso. Pueden llegar a ser capaces de utilizar 4 o 5 palabras. Los pocos pacientes que alcanzan largas supervivencias tienen marcadas limitaciones psicomotoras.

DIAGNOSTICO
Demostración, en el estudio citogenético, de la trisomía en el cromosoma 18. Ecografía Amniocentesis Biopsia de las vellosidades coroideas Cordocentesis
Observación de las características fenotípicas típicas del síndrome. Obtención de líquido amniótico para realizar el análisis cromosómico. Obtención de una pieza de tejido placentario a través de la vagina para realizar el estudio cromosómico. Extraer sangre fetal mediante la punción del cordón umbilical del bebé guiada por ecografía a través del abdomen de la mamá

Ecografía

Pie equinovaro

Perfil que ilustra microretrognatia.

Hipotelorismo

Anomalías posturales de los dígitos

Onfalocele que contiene intestino

Mielomeningocele

Amniocentesis

Biopsia de vellosidades coriónicas

Cordocentesis

 Sondeos

de marcadores múltiples: Staples et al. (1991) mostraron que los niveles individuales de gonadotropina coriónica humana, el estriol no conjugado, y una fetoproteína son significativamente más bajos en embarazos con trisomía 18 que en un embarazo no afectado.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Clínicamente puede plantearse con: Trisomía 13 o síndrome de Patau y síndrome de Pena-Shokeir

Diferencias fenotípicas entre pacientes con síndrome de Edwards y síndrome de Patau

TRATAMIENTO
 Intervención

del Personal de la Salud para mejorar la calidad de vida.  Enfermedad sin una cura  Será necesario entrenar a los padres sobre la alimentación nasal u oral con sonda gástrica en la mayoría de los niños que requieren alimentación por sonda.  Se ha llevado a cabo exitosamente una fondoplicatura o cirugía de Nissen en muchos niños.  Se han llevado a cabo exitosamente gastroctomía

ASESORAMIENTO GENETICO
 Diagnóstico

de certeza  Historia natural del padecimiento: antecedentes clínicos  Diagnóstico prenatal  Apoyo psicológico: Se asesora a la persona para ayudarla tomar las mejores decisiones con respecto al futuro del neonato.  Opciones reproductivas o adopción  Diagnóstico de portadores  Calcular riesgos de recurrencia

BIBLIOGRAFIA
LIBROS
    

Guizar-Vázquez, Jesús., Genética Clínica, Diagnostico de las Enfermedades Hereditarias., Alteraciones Cromosomitas de los Autónomas., Editorial El Manual Moderno., 3ª edición., Págs. 219-221., año 2001., Guizar-Vázquez, Jesús., Gildardo F Zafra de la Rosa., Atlas de diagnostico de síndromes genéticos., Editorial El Manual Moderno., México., págs. 34-37., año 1999., Harrinson, T.R., Principios de Medicina Interna., Genética y Enfermedad., Editorial Mc Gran Hill., 14ª edición., Vol. 1., Págs. 453 – 465., año 1998., Microsoft w Moore Persuad., Embriología Clínica., Editorial Server., 7ª edición., Págs.. 19-24, 245-252., año 2004.,

PAGINAS WEB
www.obesityelsalvador.com/en/es712.htm www.nlm.nih.gov comelzone.blogspot.com/2009/02/penyakit www.medlineplus.gov www.americanheart.org/presenter.jhtml?identifier=1406# www.childrenscentralcal.org/.../P05735.aspx www.wgenes.org/resources/TRISOMIA+18.jpg www.aeped.es/protocolos/genetica/5-edwards.pdf sindromedwards.blogspot.com/2008/05/diagnostico

scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S0210-4806200 reflexologiaparati.lacoctelera.net/post/2006/ http://www.fetalmed.cl/nacionales/4-99trisomia18.pdf http://www.clarin.com/diario/2005/05/24/thumb/info32.jpg http://www.trisomia18.cl/es_informacion_util.php

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