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Alteraciones en La Estructura Cromosomatica

Alteraciones en La Estructura Cromosomatica

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alteraciones como deleciones,translocvsciones,etc
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ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA CROMOSOMATICA La mayoria de las anomalias de la estructura cromosomatica son consecuencia de la rotura de los cromosomas seguida de reconstituciones

en una combinación anomala . Distintos factores ambientales, como la radiación, los fármacos, los agentes quimicos y los virus, pueden inducir la rotura cromosomatica. El tipo de anomalia cromosomatica estructural resultante depende del destino de los fragmentos, Las unicas dos anomalias de la estructura crimosomatica que se pueden transmitir de padre a hijo son las reorganizaciones estructurales, como las inverciones y las translocaciones, TRANSLOCACIONES: Se trata de la transferencia de un fragmento de un cromosoma a otro cromosoma no homologo. Cuando dos cromosomas no homologos intercambian fragmentos, se habla de una translocación reciproca. La translocación no comporta necesariamente un desarrollo anomalo. Por ejemplo, el fenotipo de las personas con una translocación entre un cromosoma 21 y un cromosoma 14 es normal. Estos individuos son portadores de translocaciones equilibradas. Tienen cierta tendencia, independientemente de su edad a producir celulas germinales con un cromosoma translocado anomalo. Entre un 3% y un 4% de las personas afectadas por sindrome de down presentan trisomias por translocación, es decir, el cromosoma 21 adicional se encuentra unido a otro cromosoma. TRANSLOCACIONES RECIPROCAS BALANCEADAS Estas translocaciones tienen lugar cuando las roturas ocurren en dos cromosomas diferentes y se produce un intercambio mutuo del material. Los cromosomas resultantes se denominan cromosomas derivados. El portador de una translocación reciproca no suele estar afectado porque tiene uncomplemento de material genetico normal. Sin embargo, la desendencia de los portadores puede ser normal, puede portar la translocación o puede tener duplicaciones o deleciones de material genetico. TRANSLOCACION ROBERTSONIANA En este tipo de translocación, se pierden los brasos cortos de dos cromosomas no homologos y los brasos largos se unen por el centromero, formando un cromosoma unico. Este tipo de translocación se limita a los cromosomas 13,14,15,21 y 22, pues los brasos cortos de estos cromosomas acrocentricos son muy pequeños y contienen material genetico no esencial. Ccuando se produce una translocación robertsoniana, los brasos cortos suelen perderse en las divisiones celulares posteriores. Dado que los portadores de translocaciones robertsonianas pierden material genetico que no es esencial, son fenotipicamente normales, pero solo tienen 45 cromosomas en cada celula. Su desendencia, sin embargo, puede heredar un braso largo de un cromosoma acrocentrico de mas o de menos. DELECION

Cuando se produce una roptura en un cromosoma se puede perder una porcion del mismo. Una delecion terminal parcial del brazo corto del cromosoma 5 produce el sindrome del maullido de gato. Los lactantes afectados tienen un debil llanto tipo gato, microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), retraso mental grave y cardiopatia congenita. Un cromosoma en anillo es un tipo de cromosoma delecionado en el cual se an perdido ambos extremos y los extremos rotos se han unido para formar un cromosoma con forma de anillo. Este tipo de cromosoma es poco frecuente, pero se han descrito en todos los cromosomas. Se han descrito en personas con sindrome de Turner, trisomia del cromosoma 18 y otras anomalias.

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