3.

2 Base matemtica de la herencia

VARIACION EN LA EXPRESION
1.- BASE MATEMTICA DE LA GENTICA Las razones genticas se expresan apropiadamente en trminos de probabilidad. Una probabilidad es la oportunidad de que un evento no realizado an resulte en uno u otro suceso posible. Por ejemplo. Cul es la probabilidad de que al lanzar una moneda caiga escudo? La respuesta es , lo cual significa que cada dos lances uno de ellos podr caer escudo. A.- EJERCICIOS: BASE MATEMTICA DE LA GENTICA 1.- Cul es la probabilidad de que al tirar un dado caiga 5? 2.- Cul es la probabilidad de que al extraer una carta de las barajas sea un As? 3.- Si una mujer espera un bebe Cul es la probabilidad de que ser varn? Ley del Producto La probabilidad de que ocurran juntos dos o ms hechos independientes es el producto de las probabilidades de que ocurra cada uno separadamente. Por ejemplo, si una pareja desea tener dos hijos. Cul es la probabilidad de que el primer hijo sea varn y que el segundo sea nia? R. La probabilidad de que sea varn es , la probabilidad de que sea nia es de . La probabilidad de que al tener dos hijos, el primero sea un varn y el segundo sea una nia es igual al producto de las probabilidades independientes o sea () ()=

Frmula de la probabilidad independiente

Ley de la suma y Expansin Binomial

p (a y b) =

p(a) x p (b)

El procedimiento anterior se aplica cuando los eventos tienen un orden conocido, pero algunas veces la probabilidad no se busca en orden, como en el siguiente caso: Cul es la probabilidad de que la pareja anterior tenga un nio y una nia? En este caso se aplica el Desarrollo o Expansin Binomial, pues hay posibilidades alternativas para satisfacer las condiciones del problema.

Frmula de la probabilidades p (a b) = mutuamente excluyentes p(a + b)n =

p(a) + p (b) n! s!t! as bt

Las probabilidades se combinan por suma de los trminos del binomio que cumplen con la condicin planteada y no por multiplicacin. Un binomio es una expresin del tipo (a+b) x, por ejemplo:

Si n=2
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(a+b)2 = a2+2ab+b2
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3.2 Base matemtica de la herencia

= + 2 () () + = + + =1
Como a y b son smbolos que significan una u otra opcin, se puede usar cualquier otro smbolo y representar lo mismo por ejemplo (p+q) que es la frmula comnmente utilizada en gentica. Reglas para desarrollar el binomio: 1. El coeficiente del primer trmino es 1. La potencia del primer factor (a) es n y la del segundo factor (b) es cero. 2. En cada trmino se multiplica el coeficiente por el exponente de a y se divide por el nmero de ese trmino. El resultado es el coeficiente del siguiente trmino. 3. La potencia de a disminuir en uno en cada trmino. La potencia de b aumentar en uno en cada trmino.

4. El binomio desarrollado tendr n

+ 1 trminos.

Los coeficientes tambin se pueden conocer con el desarrollo del tringulo de Pascal.

etc.
Los coeficientes del desarrollo binomial representan el nmero de maneras en las cules puede satisfacerse las condiciones de cada trmino. La siguiente frmula se puede utilizar para calcular los coeficientes de un desarrollo binomial.

p(a + b)n =
Cb = ______n!_____ (n-s)! s! : n!___ s! t! Donde: n =

n! s!t!

as bt

Nmero de combinaciones de n cosas diferentes tomando b en un momento

B.- EJERCICIOS DE CALCULO DE PROBABILIDADES 1) Desarrolle el binomio ( a + b )

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3.2 Base matemtica de la herencia

2) Al tirar tres monedas Cul es la probabilidad de que caigan 2 escudos y una letra? 3) Al tirar seis monedas Cul es la probabilidad de que caigan primero 2 escudos, despus 2 letras y por ltimo 2 escudos? 4) Si Usted tira cuatro dados. Cul es la probabilidad de que: a). Caigan tres veces 2 y una vez 5? b). Caigan primero 4, despus 3, despus 2 y por ltimo 1? c). Caigan todos 6? 5) Una pareja desea tener 8 descendientes, Cul es la probabilidad de: a). Los 6 primeros sea y los dos menores sean b).Tengan 6 y 2 c). Los dos primeros y los dos ltimos sean 6) En las familias de 5 descendientes. Cul es la probabilidad de encontrar: a)Tres o ms varones? b)Tres o ms varones o tres o ms nias? 7) Cul es el nmero de combinaciones para obtener dos letras en tres lances de una moneda? 8) Una familia desea tener 4 descendientes. Cul es la probabilidad de que: - Tengan 3 varones primero y una nia por ltimo? - Tengan 3 nias y un varn? 9) La familia Cceres tiene 9 varones, Cul es la probabilidad de que el prximo sea una nia? 10) Pedro lanza 8 monedas al aire. Cul es la probabilidad que caigan 5 escudos y 3 letras? 11) Jugando 31 en las cartas, Cul es la probabilidad de que a Juan le salgan: Primero un as, despus un 6 y finalmente un 4 con reposicin de cartas? (ojo: en 31 se eliminan los juegos de 9, 8 y 7, por lo que la baraja es de 40 naipes)

2. -GENTICA MENDELIANA Johann Gregor Mendel, considerando el padre de la Gentica, propuso en 1866 lo que hoy se conocen como las leyes de Mendel para explicar la adquisicin de los caracteres hereditarios. Mendel cultiv guisantes en el huerto de su monasterio con los que realiz varios experimentos genticos, realiz sus observaciones, y mantuvo cuidadosos apuntes de todos los resultados; pero lo ms importante para la formulacin de sus leyes fue que busc caracteres discontinuos, contrastantes que tenan una herencia simple dominante o recesiva. Propuso que cada rasgo es determinado por dos factores genticos (hoy conocidos como genes), uno proveniente del padre y otro de la madre. La importancia de sus hallazgos pas despreciada casi 35 aos, hasta que en 1900, Hugo de Vries en Holanda, Kart Correns en Alemania y Erich Von Tschermak en Austria redescubrieron las leyes de Mendel. Mendel muri en 1887 sin nunca recibir reconocimiento por sus estudios.

LEYES DE MENDEL Primera Ley de Mendel es la Ley de Uniformismo: Enuncia que los descendientes de padres homocigotos con alelos opuestos para la misma caracterstica sern 100% heterocigotos.
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3.2 Base matemtica de la herencia

Segunda Ley de Mendel es la Ley de la Segregacin o la Ley de la Pureza de los Gmetos: Segn esta ley, los genes se encuentran en pares en los individuos pero durante la formacin de los gametos, cada gen se segrega o se separa del otro miembro del par y pasa a un gameto diferente, de modo que cada gameto tiene solamente uno de cada tipo de gen. Tercera Ley de Mendel es la Ley de la Distribucin Independiente: Enuncia que los miembros de un par de genes se separan de cada uno de los otros en la meiosis con independencia de lo que hagan los otros pares, de modo que se reparten al azar en el gameto resultante. Esta ley explica la formacin de los individuos recombinantes en la F 2 en un cruce dihbrido con dominancia completa. Los gametos son clulas reproductoras (vulos y espermatozoides), cuya unin en la reproduccin sexual da inicio al desarrollo de un nuevo individuo. Los gametos contienen los cromosomas que son cuerpos filamentosos o en forma de bastn que se encuentran en el ncleo de las clulas en pares (23 pares en el humano) y contienen a su vez las unidades hereditarias llamadas genes, stos se consideran la unidad de informacin gentica, capaz de autoduplicarse y que se localizan en una posicin definida en un cromosoma determinado, posicin que recibe el nombre de locus (loci en plural). Un gen puede tener varias formas alternativas que son llamadas alelos. Cada gen humano tiene dos alelos, uno en el cromosoma materno y otro en el cromosoma paterno, pero ambos alelos codifican para la misma caracterstica o funcin. Todos los alelos homlogos ocupan el mismo locus en los cromosomas homlogos. Esta informacin gentica tiene una expresin que algunas veces es detectable o distintiva, (visible o no a simple vista) que recibe el nombre de fenotipo. El fenotipo es el resultado de la manifestacin de los genes. Por otra parte la constitucin gentica de un individuo es su genotipo y se refiere a todos los genes que posee un ser vivo. Como hemos referido anteriormente los genes tienen alelos, y se consideran alelos dominantes si son capaces de expresarse fenotpicamente tanto en condiciones homocigticas, como heterocigticas. Estos alelos se representan con letras maysculas cursivas . Los genes recesivos en cambio solo se expresan fenotpicamente en condiciones homocigticas, y se representan con letras minsculas cursivas. En otros casos los alelos carecen de relaciones dominantes o recesivas y se les llama genes codominantes si ambos se expresan o de dominancia intermedia si las caractersticas se combinan y proveen un tercer fenotipo. Un individuo es homocigoto cuando el par de alelos para una caracterstica es idntico, por lo tanto produce lneas puras. En cambio un heterocigoto es el que posee dos alelos diferentes para un carcter dado en el locus correspondiente de los cromosomas homlogos y estos producen en un cruce dihbrido lneas puras y no puras. La generacin con la cual se comienza un cruce determinado recibe el nombre de Generacin Parental ( P1 ) y su descendencia es la primera generacin filial o F1 o hijos, cuyos individuos al ser entrecruzados producen la segunda generacin filial o F2 o nietos. La gentica mendeliana es una herencia de dominancia simple o completa donde hay caractersticas discontinuas e incluye autosmico dominante y recesivo y ligado al sexo dominante y recesivo (ser tratado en el punto 13: Gentica del Sexo).

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3.- CRUCES MONOHBRIDOS DOMINANCIA COMPLETA Son un tipo de cruces en el que solo se estudia un par de genes. El homocigoto dominante AA y el heterocigoto Aa tienen fenotipos idnticos. Por ejemplo: Aa=AA ambos son altos si A=alto y a=bajo. Cuadrado de Punnett: Es un tablero usado para representar las combinaciones posibles de vulos y espermatozoides y sus proporciones y las proporciones genotpicas y fenotpicas de los organismos que resultan los cruces entre diferentes individuos. a a A A = Aa Aa a A

Aa
Aa

Aa

PROPORCIONES FENOTIPICAS Y GENOTIPICAS Una proporcin es una relacin entre los diferentes resultados. En gentica podemos tener proporciones fenotpicas y proporciones fenotipicas: a) Proporcin genotpica: son las diferentes combinaciones de genes que resultan de un cruce, o sea el nmero de homocigotos o heterocigotos posibles resultantes de un cruce gentico. b) Proporcin fenotpica: son los diferentes rasgos o expresiones fsicas que resultan de un cruce dado (color, altura, presencia o ausencia de enzimas, contextura corporal, etc.). Los cruces controlados generalmente se inician con lneas puras, por ejemplo: Una planta de semillas color amarillo dominante pura se cruza con una de color verde recesivo. Obtenga la F1 y la F2 en cuadrados de Punnett. Las proporciones obtenidas en la F1 son: Fenotpica 100% amarillo Genotpica 100% heterocigotos Aa a A

Aa

Las proporciones obtenidas en la F2 son:

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Fenotpica 3:1 (3 amarillos a 1 verde) Genotpica 1:2:1 (1 homocigoto dominante amarillo, 2 heterocigotos amarillos, 1 homocigoto recesivo verde) Siempre que los cruces se inicien con lneas puras las proporciones genotpicas y fenotpicas en la F1 y F2 en cruces monohbridos de dominancia completa sern iguales a las que han resultado en este problema.

A a A a Aa aa

AA
Aa

2.- EJERCICIOS CRUCES MONOHBRIDOS DOMINANCIA COMPLETA 1.- En el hombre la falta de pigmentacin, dominada albinismo es el resultado de un gen recesivo (a) que no transcribe para la enzima y la pigmentacin normal es la consecuencia de su alelo dominante (A) que si fabrica la enzima. Dos progenitores normales tienen un hijo albino. Determine lo siguiente: a) b) c) d) Cul es el genotipo de los padres y del hijo? Cul es la probabilidad de que el siguiente hijo sea albino? Cul es la probabilidad de que los dos hijos inmediatos sean albinos? Cul es el riesgo de que estos padres tengan dos descedientes. Uno albino y el otro normal? e) Y dos descendientes normales? 2.- En el hombre el sndrome de Marfan caracterizado por defectos en los sistemas: ocular, esqueltico y cardiovascular, con miopa, arachnodactilia, pectus excavatum, escoliosis y prolapso de la vlvula mitral es autosmico dominante. Si un hombre con Marfan cuya madre era normal se casa con una mujer con Marfan cuyo padre era normal, determine lo siguiente: a) Cul es el genotipo de esta pareja y sus progenitores? b) Cul es la probabilidad que al tener 3 descendientes todos sean normales? 4.-RETROCRUCE MONOHBRIDO DOMINANCIA COMPLETA El retrocruce tambin llamado cruce retrgrado o cruce de prueba es cuando un integrante de la F1 se aparea con un genotipo igual al de su progenitor homocigoto recesivo, y se usa normalmente para averiguar el genotipo de este individuo de la F1 que expresa un fenotipo dominante . Cuando el individuo de fenotipo dominante es heterocigoto, al cruzarse con un individuo recesivo, la razn genotpica y fenotpica es de 1:1 o sea 1 dominante a 1 recesivo, o sea 1 heterocigoto a 1 homocigoto lo que confirma que el individuo que pareca ser puro es hibrido. 5.-CRUCES DIHBRIDOS DOMINANCIA COMPLETA Se llama hibrido al organismo que genotpicamente posee un alelo dominante y uno recesico. En un cruce monohibrido se involucran dos individuos heterocigotos para una caracterstica. En un cruce dihbrido se cruzan dos individuos heterocigotos para dos caractersticas distintas (por
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lo tanto dos genes diferent3es). Un genotipo dihbrido es heterocigoto en dos loci distintos. Los parentales dihbridos forman cuatro gametos genticamente diferentes en aproximadamente las mismas proporciones. Ejemplo: Tenemos dos pares de genes, ambos heterocigotos: AaBb, si cada gameto lleva solamente un miembro de cada par de genes , Cuntos gametos diferentes obtendremos de estos dos pares? R/. El nmero de gametos posibles se puede obtener por la siguiente frmula: 2 donde n = nmero de pares de genes heterocigotos En este ejemplo, ambos pares son heterocigotos, aplicando la frmula anterior tenemos lo siguiente: 22= 4 o sea que podemos obtener cuatro gametos diferentes que son los siguientes: AB, Ab, aB, ab. Estos gmetos se ubican en un cuadrado de Punnett y se obtiene la descendencia. Como el otro parental tambin es dihbrido, tambin produce 4 gametos distitntos.

AB AB AABB AB AB AB

Ab

aB

ab
Complete el cuadro de punnett

aabb

En la F2 de los cruces dihbridos, dominancia completa resulta una razn fenotpica de 9 A_B_: 3 A_bb: 3 aaB_: 1aabb. Los individuos que presentan una caracterstica de cada abuelo o sea una caracterstica dominante y otra recesiva se llaman recombinantes y comprueban la tercera ley de Mendel. Hay varios mtodos para obtener los gametos, el ms prctico es del rbol de probabilidades donde se bifurca cada opcin dependiendo si es homocigoto o heterocigoto. Por ejemplo para dos individuos con genotipo AaBBCCDdEe se obtendran 8 gametos y el rbol de probabilidades resultante para cada individuo sera:

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6.-RETROCRUCE DIHBRIDO Por medio del retrocruce se puede averiguar cul es el genotipo del individuo fenotpicamente dominante. Para ello se cruza el individuo cuyo genotipo se desea conocer con un individuo homocigoto recesivo para las caractersticas en estudio. Si el individuo es un dihbrido dar una razn fenotpica de 1:1:1:1, de lo contrario la razn puede ser variable. 7.-GENTICA NO MENDELIANA Genes diferentes influyen la habilidad de un organismo de sobrevivir en grados variables. Algunos genotipos tienen mayor capacidad de sobrevivir bajo condiciones adversas que otros y la viabilidad de un genotipo dado puede definirse en trminos de la frecuencia de sobrevivencia relativa a un genotipo estndar o a la longevidad promedio de individuos con cierto genotipo bajo condiciones normales. Genes diferentes cubren todo un espectro de grados de viabilidad desde mejor que el normal hasta subnormal, pasando por grados normales.

Alelos Promedios, Favorables y No-Favorables La variacin normal de muchos caracteres humanos se debe a la presencia de alelos algo diferentes en individuos diferentes. La viabilidad de esos individuos diferentes pero normales, no es afectada en mayor medida por las pequeas diferencias en sus alelos. En general los alelos promedios y los favorables se clasifican juntos. Aparentemente hay alelos que dan caracteres bastante favorables como inmunidad a la tuberculosis y/u otras enfermedades infecciosas, o menor tendencia a desarrollar cncer o genotipos para mayor longevidad. Descubrir alelos no-favorables es ms fcil aunque algunos alelos pueden bajar tan poco la viabilidad que su anlisis es imposible pero otros causan defectos fisiolgicos o morfolgicos cuya herencia puede ser claramente trazada. 8.-GENES LETALES Los genes letales son una clase especial de alelos que reducen la viabilidad del individuo, la manifestacin fenotpica de esos genes da como resultado la muerte del individuo, ya sea en el perodo prenatal o postnatal, antes de alcanzar la madurez. No hay una divisin fina entre letales que actan temprano y otros que actan ms tarde. El tiempo de muerte puede variar mucho entre dos individuos llevando un genotipo letal particular. Los letales que resultan en muerte relativamente tarde despus del nacimiento o de la madurez como el gen para la Corea de Huntington se llaman subletales o semiletales. Los genes se pueden clasificar de la siguiente manera: a) Letales dominantes, cuando el gen causa la muerte tanto en condiciones homocigotas como heterocigotas. b) Letales recesivos, cuando la muerte ocurre solo bajo condiciones homocigotas. c) Genes dominantes cuyo efecto letal es recesivo a).Letales dominantes

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Un nio que lleva un gen letal dominante normalmente no es el hijo de un padre afectado ya que normalmente la persona afectada no se reproducira porque se muere antes de poder reproducirse. Sin embargo, de vez en cuando una persona con un gen letal dominante puede reproducirse y sus hijos afectados mostrarn el carcter. Por ejemplo, las personas con la condicin heredada dominante conocida como esclerosis tuberosa (antes epiloia) presentan un crecimiento anormal de la piel en forma de una irritacin clsica de la cara conocida como adenoma sebceo, que se parece al acn, pero histricamente es un angioqueratoma, adems hay retardo mental severo y epilepsia, as como tumores o quistes de los riones, corazn y del sistema nervioso central, generalmente mueren jvenes pero unos pocos con una condicin moderada pueden reproducirse. Cmo pueden ocurrir este tipo de genes si los que padecen la enfermedad no se reproducen en trminos generales? Si asumimos que los fenotipos letales tpicos que nunca se reproducen son causados por alelos dominantes, entonces tambin tenemos que asumir que tales fenotipos resultan de nuevas mutaciones o alteraciones en un gen normal. Uno de los padres normales tuvo que formar un gameto donde el letal dominante reemplaz al alelo normal y el resultado es el desarrollo de un nio anormal. Es difcil comprobar si esa condicin se debe ms bien a un accidente ambiental. Algunas condiciones letales no se deben a genes anormales sino al exceso o falla de material gentico como en las malformaciones causadas por trisomas. Las trisomas de la mayora de autosomas (con la excepcin de la trisoma 21) son letales por las mltiples malformaciones que causan en la etapa fetal. Trismicos 13 18 pueden sobrevivir hasta el nacimiento pero se mueren en pocos meses o un par de aos mximo. La letalidad causada por monosoma o monosoma parcial, como la prdida de una parte de un cromosoma tambin se puede llamar dominante. b).Letales recesivos Alelos letales recesivos son los responsables de un gran nmero de defectos del embrin o de nios. Algunos ejemplos son: piel anormal como cuero con fisuras sangrantes profundas (ictiosis congnita); un tipo especial de enanismo (tanotofrico); una condicin paraltica (Enfermedad de Werdnig Boffmann) que comienza en la vida fetal o dentro de los primeros dos aos de vida; y la forma infantil de idiotez amaurtica ( Enfermedad de Tay Sachs) donde sustancias grasosas complejas llamadas ganglisidos se acumulan en el sistema nervioso central causando una degradacin mental completa, ceguera y desgaste del cuerpo que resulta en la muerte antes de los tres aos. El alelo para esta ltima enfermedad es mucho ms frecuente en las poblaciones judas-Ashkenazi. Los padres heterocigotos de tales nios homocigotos afectados son completamente normales pero detectables por pruebas bioqumicas especiales. Es muy probable que muchos abortos espontneos muy tempranos sean el resultado de malformaciones embrinicas causadas por genotipos letales. En experimentos con animales se ha demostrado ese fenmeno de abortos espontneos y el hecho de que los genes letales tienden a ejercer su efecto en una etapa especfica del desarrollo embrionario. Algunos tipos de letalidad estn relacionados con el sexo. Entre fetos abortados con ciertos tipos de malformaciones severas, los machos son ms comunes que las hembras y en otros tipos, las hembras son ms comunes. Unos letales recesivos producen fenotipos inofensivos cuando heterocigotos pero producen un fenotipo que indica cierta predisposicin. Por ejemplo, homocigosidad para un alelo recesivo autosmico especfico causa xeroderma pigmentosum, una condicin subletal donde hay
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anormalidades de la piel y finalmente crecimientos de tumores malignos. Los portadores, aunque normales, estn fuertemente cubiertos por pecas por la presencia del alelo en forma heterocigota. Otra condicin letal, es la talasemia o anemia de Cooley. Los homocigotos para el alelo recesivo se mueren a una edad temprana pero la salud de los heterocigotos es casi tan buena como la de los homocigotos dominantes. Hoy da, muchos individuos con anemia de Coley pueden tener una vida casi normal al proveerles sustancias quelantes (vea Hemoglobinopatas, Talasemia mayor o Beta homocigtica). c). Alelos dominantes con efectos letales recesivos Un ejemplo de un alelo dominante con efectos letales recesivos es el enanismo acondroplsico. El alelo dominante que lleva al enanismo acondroplsico normalmente est en forma heterocigota pero se conocen dos familias donde los padres eran enanos acondroplsicos tpicos, cada familia tuvo un nio con deformidades esquelticas similares a ellos, pero mucho ms severas, que los de un nio afectado tpicamente y ambos se murieron a los pocos meses despus de nacer. Es muy probable que fueran homocigotos para el gen acondroplsico. Unos cuantos ejemplos pueden mostrar la diversidad de alelos dominantes con efectos letales recesivos. En una familia noruega estudiada por Mohr y Wriedt, ocurri un dedo de la mano y uno del pie acortado o torcido, una anormalidad pequea que no afect la viabilidad normal. En el pedigr de un matrimonio entre dos personas afectadas, de sus dos nios, uno tuvo los dedos acortados, pero el otro era completamente invlido sin dedos en las manos y los pies y con otros defectos severos de todo el esqueleto. Es probable que este nio, que se muri al ao, fuera homocigoto para el alelo para dedos acortados, que entonces puede ser definido como dominante para dedo acortado y recesivo en su accin letal. As que los heterocigotos tienen un sistema esqueltico intermedio entre el de los homocigotos normales y anormales. En telangiectasia mltiple, el gen en forma heterocigota lleva a agrandamiento de muchos capilares de la nariz, lengua, labios, cara o dedos y esta condicin que se hereda en forma dominante rara, se transmite de uno de los dos padres a la mitad de los nios. Del matrimonio entre dos individuos afectados result un nio con muchos ms capilares anormalmente dilatados, con sntomas severos de telangiectasia mltiple que result en la ruptura de muchos de esos capilares y su muerte en menos de tres meses. Es muy probable que este nio fuera homocigoto para el gen dominante para telangiectasia. Hipercolesteremia o presencia de cantidades excesivas de colesterol en la sangre, es un carcter heredado que frecuentemente causa enfermedades de arterias coronarias ms tarde en su vida. Parece que un gen dominante es el responsable y en un matrimonio entre dos individuos afectados y no emparentados, su nio, probablemente un homocigoto, fue letalmente afectado. Muchos efectos letales que terminan en el desarrollo embriolgico temprano son causados por aberraciones cromosmicas. Esas se deben a defectos en cromosomas de padres con cromosomas normales o en etapas tempranas de la concepcin o a aberraciones heredadas como translocaciones que resultan en genotipos inestables. Muchos abortos tempranos pueden resultar de alelos gnicos anormales. En el hombre, un fracaso muy temprano en el desarrollo embrionario puede pasar inadvertido ya que el embrin es absorbido por el tejido maternal. A muchos de los embriones abortados les falta el sistema nervioso, los riones, los genitales externos u otros sistemas importantes.

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Muchas veces gametos anormales con exceso o diferencias de cromosomas o con alelos letales, son tan viables como gametos normales pero existe la posibilidad de que los gametos puedan sufrir seleccin en base a su contenido gnico. La homocigosidad para un alelo letal recesivo en un nio de padres heterocigotos puede resultar en abortos en una cuarta parte de las concepciones. El azar puede hacer que varios embarazos terminen as pareciendo infertilidad. Lo mismo puede pasar en segregaciones anormales de cromosomas de un padre heterocigoto para una translocacin resultando en genotipos inestables en los hijos que a su vez se manifiestan en muertes fetales tempranas. 8.- EJERCICIOS DE GENES LETALES: 1-.Si un hombre heterocigoto para talasemia menor se casa con una mujer con igual genotipo. a.-Cul es la probabilidad que tengan un hijo con la anemia de Cooley? b).- Al tener tres hijos. Cul es la probabilidad de tener dos varones y una nia todos normales? 2-.Si una persona heterocigota para el gen dominante que causa telangiectasia mltiple, se casa con una persona normal, a)Cul es la probabilidad que tengan hijos normales?, b) Qu tengan hijos con telangiectasia mltiple? , c)Que tengan 4 descendientes normales?.

9.-PEDIGREE O PEDIGR Un pedigr o rbol genealgico es una descripcin sistemtica (con palabras o con smbolos) de los ancestros de un individuo dado o de un grupo de ellos. Es costumbre representar a las mujeres hembras) con crculos y a los hombres (machos) con cuadrados.

I 1 II 1 III 2 3 2

FIGURA 1. Modelo de un rbol genealgico, a la derecha se observan algunos de los smbolos ms comunes.

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El apareamiento se muestra con lneas horizontales La descendencia de un apareamiento se conecta con una lnea vertical a la lnea horizontal del apareamiento. Las formas y colores adoptados para los smbolos pueden representar varios fenotipos. Cada generacin se lista en una lnea separada designada con nmeros romanos. Los individuos de una generacin se designan con nmeros arbigos. Existen smbolos adicionales para indicar situaciones especiales como gemelos mono o dicigticos, sexos desconocidos, abortos, muertos, etc. (Ver figura 1)

10.-PLEIOTROPA, PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD Pleiotropa es el trmino utilizado para referirse a los efectos mltiples de un solo gen. Un gen nico acta mediante una va comn de desarrollo de diferentes eventos estructurales o bioqumicos. De hecho se considera que todos los genes pueden ser pleiotrpicos pudiendo no haber sido reconocidos todos sus efectos. Un ejemplo de un gen pleiotrpico es el caso del gen para la anemia de clulas falciformes o drepanocitosis donde la forma de hoz de algunos glbulos rojos (heterocigotos) o de todos los glbulos rojos (homocigotos) resulta en una serie de problemas. En la anemia falciforme el cambio de solo un aminocido en la cadena beta de la hemoglobina resulta en una hemoglobina anormal conocida como HbS, lo cual ocasiona el cambio de forma de los eritrocitos lo que a su vez causa destruccin de los eritrocitos que pasan por los vasos sanguneos produciendo anemia que tiene como manifestaciones clnicas un crneo con forma de torre, debilidad reflejada y flojedad o flacidez muscular, funcin mental defectuosa, desarrollo fsico pobre y fallo cardaco. Tambin la agrupacin de las clulas interfiere con la circulacin sangunea lo cual causa fallos locales en el suministro de la sangre que a nivel del corazn puede causar fallo cardaco a nivel del cerebro puede causar parlisis, a nivel de los msculos y articulaciones reumatismo, a nivel del pulmn neumona y a nivel gastrointestinal dolor abdominal. Por ltimo la coleccin de clulas en el bazo causa agrandamiento (esplenomegalia) y fibrosis del bazo. Este efecto pleiotropico se puede observar en la figura 2.

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FIGURA 2 Efecto pleiotrpico del gen que causa la anemia depranoctica Aunque un gen puede tener muchos efectos finales, no desempea ms que una sola e importante funcin, que es la de producir un polipptido. Este polipptido es susceptible de dar origen a distintas expresiones a nivel fenotpico. La fibrosis qustica es otro caso de pleiotropismo, un gen estimula la produccin de una glucoprotena, la cual estimula la produccin de mucosidad con un grado anormalmente elevado de viscosidad, lo cual a su vez interfiere con el funcionamiento normal de algunas glndulas exocrinas que incluyen a las sudorparas, las mucosas pulmonares y otras del hgado y del pncreas. Consecuentemente se presenta el siguiente sndrome: niveles altos de cloruro de sodio en el sudor, se estanca la mucosidad en los tubos de los pulmones que frecuentemente infectan dando origen a la bronquitis, como se afectan las clulas secretoras del hgado y del pncreas, se reduce la produccin de agentes emulsores de las grasas interfiriendo con la digestin y la absorcin de los alimentos. El albinismo, enfermedad autosmica recesiva, que se caracteriza por la ausencia del pigmento melanina en la piel, el cabello y los ojos acompaado muchas veces de retardo mental es otro ejemplo de un gen pleiotrpico. 10.-EJERCICIOS DE PLEIOTROPA, PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD 1.2.En el humano un alelo particular resulta en anemia severa ms daos graves a los riones y el sistema nervioso central. Cul fenmeno gentico se ilustra con la expresin de este alelo? En el estudio de miles de historias familiares, cuatro de cada diez personas que llevan un alelo raro dominante que causa un defecto esqueltico no lo expresan. Calcule la penetrancia de ese alelo- Entre los que si lo expresan, unos individuos tienen los dedos torcidos a diferentes grados y otros tienen tambin los brazos y/o las piernas torcidas a tal grado que se quedan invlidos o incapacitados. Cul fenmeno gentico est ilustrado en este problema? El siguiente pedigr muestra el padecimiento de polidactilia en una familia. Los nmeros superiores indican la cantidad de dedos que posean en sus manos (izquierda y
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3.-

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derecha separadas por un punto). Los nmeros inferiores muestran la cantidad de dedos que tenan en cada pie. Con base en esa informacin concluya si el gen para polidactilia es dominante o recesivo, escriba al lado de cada smbolo el genotipo posible de cada individuo y explique la razn de la variacin en el fenotipo.

5. 5 6. 6

5. 5 6. 6

6. 65 .5

6. 65 .5 5. 6 6. 7

Hasta ahora hemos estudiado caracteres basados en genotipos que siempre se expresan y aproximadamente en la misma forma a pesar de las fluctuaciones normales del ambiente. Sin embargo, hay circunstancias donde un genotipo no siempre se expresa o cuando se expresa no se expresa en la misma forma en todos los individuos con el mismo genotipo. Penetrancia se refiere a la cantidad de individuos que con un mismo genotipo presentan una determinada expresin fenotpica. As que si ocho personas de diez con un genotipo dado presentan el mismo fenotipo, la penetrancia es de 80%. Expresividad refiere a la expresin variable en el fenotipo de un genotipo penetrante como en la polidactilia, una condicin rara donde el nmero de dedos de los pies y las manos, es mayor que cinco y puede variar en nmero entre las manos y los pies de los diferentes individuos o en el caso de gen para osteognesis imperfecta la discoloracin de la esclertica del ojo puede variar desde azul claro hasta negro.

6. 65 .5

11.-INTERACCIONES GNICAS No todos los genes siguen el patrn clsico de dominancia completa indicado por la proporcin fenotpica de 3:1 para cruces monohbridos, o 9:3:3:1 para cruces dihbridos. Cuando aparecen diferentes proporciones a las esperadas, las interacciones gnicas pueden ser la causa. El primer paso es determinar el nmero de genes. Si se parece a una razn de 3:1 indica una variacin de un cruce monohbrido, como en los casos de dominancia incompleta, donde los heterocigotos tienen un fenotipo intermedio comparado con el de los homocigotos. En estos casos, tanto la razn fenotpica como la genotpica de la F2 en un cruce monohbrido es 1:2:1. Otra variacin de la razn 3:1 es evidente con los genes letales. Cuando un gen letal es recesivo y causa la muerte en el embrin, un cruce monohbrido da una razn de 1 dominante

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homocigoto y 2 heterocigotos. Los heterocigotos se pueden reconocer por su fenotipo caracterstico o por su inhabilidad de reproducirse dando razones clsicas. Si se parece a una razn de 9:3:3:1 indica que dos genes que se distribuyen independientemente estn involucrados. Todas las siguientes razones tienen 16 como denominador comn 12:3:1, 9:3:4, 15:1, 9:7, 13:3. Una forma de interaccin gnica causa la modificacin en las razones: La epistasis que es la habilidad de un gen (el episttico) de inhibir la expresin de otro gen (el hiposttico) cuando ocupan loci diferentes. Pueden resultar diferentes proporciones segn si el gen episttico es dominante o recesivo. En otras interacciones, dos genes pueden afectar la misma caracterstica. Los efectos de genes dominantes o recesivos pueden ser acumulativos y pueden o no exhibir dominancia completa en cada locus de los genes. En la herencia polignica, un solo fenotipo est determinado por el efecto aditivo de varios genes. Si se conoce el nmero de manifestaciones fenotpicas en la generacin F2, se puede conocer el nmero de pares de genes (n) que actan aplicando la siguiente frmula: No. de fenotipos en F2= 2n+1 Donde n= nmero de genes en condiciones de dihibrismo F1 x F1

Dominancia intermedia y codominancia La dominancia incompleta se categoriza en dominancia intermedia y codominancia. En codominancia la F1 de un cruce entre flores rojas homocigotas y blancas homocigotas ser flores con ptalos rojos y blancos en la misma flor o bien moteadas en blanco y rojo. En codominancia cada alelo se expresa en el fenotipo, como por ejemplo en el caso de los alelos mltiples LA, LB y l para los tipos sanguneos ABO humanos, donde los alelos LA y LB son codominantes entre s y completamente dominantes sobre el alelo l. La dominancia incompleta intermedia resulta cuando en un par de alelos para una caracterstica, un alelo tiene una expresin que no es el 100% como en los casos de dominancia completa, ni 50% cada uno como en codominancia. En este tipo de herencia, el heterocigoto tiene un fenotipo intermedio entre los fenotipos de sus progenitores y distinto a los dos genotipos homocigotos. O sea en dominancia incompleta si se cruzan flores rojas homocigotas con flores blancas homocigotas, la F1 ser de flores rosadas. Las caractersticas se habrn combinado para dar un fenotipo distinto a ambos parentales. 11.-EJERCICIOS DE INTERACCIONES GNICAS Dominancia incompleta y codominancia 1.-Si en los humanos, el genotipo RR produce pelo rizado, RR produce pelo liso y RR produce pelo ondulado, a) Qu tipo de herencia es si dos personas con pelo ondulado se casan . b) Qu probabilidad tienen de tener dos hijas pelo rizado y dos hijos pelo liso? Herencia polignica, Multifactorial o Variacin Continua

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La herencia polignica, estudiada ampliamente por los biometristas del siglo pasado como Galtn, es herencia donde varios pares (2 o ms) de genes independientes determinan una caracterstica nica en los humanos como por ejemplo la estatura, la inteligencia, el peso, el color de la piel y otras como la esquizofrenia, el paladar y labio hendido y la diabetes mellitus. Esta clase de herencia se conoce tambin como multifactorial y cuantitativa. Las caractersticas tpicamente dan una distribucin normal en forma de campana, donde hay menos fenotipos en los extremos de la distribucin y ms en el rango promedio, como se muestra en la figura 3. AB Ab aB Ab 4/16 6/16

AB Ab aB Ab

4/16

1/16

1/16 o

Figura 3. Ejemplo de herencia polignica Figura 4. Representacin esquemtica del efecto acumulativo de los genes en la herencia polignica Tambin en los animales, el tamao de los huevos en las aves, la produccin de leche en las vacas, la cantidad de grasa en los cerdos son ejemplos de herencia multifactorial. La herencia polignica difiere del clsico patrn mendeliano en el sentido de que una serie graduada se entiende desde un extremo hasta el otro. En cada caso se consideran medias y varianzas de la poblacin y no valores discretos. De los genes mltiples o poligenes depende la herencia del calor de la piel humana. Los primeros estudios sobre la herencia del calor de la piel en los humanos fueron hechos por Davenport quien sugiri que al menos dos pares de genes independientes eran los responsables de los diferentes colores de piel. En la actualidad se piensa que intervienen genes que ocupan tres o cuatro loci distintos, sin embargo para ilustrar este tipo de herencia emplearemos solo dos pares de genes como lo hizo Davenport: El los llamo AaBb. Las maysculas representan los genes que producen la piel negra (entre ms mayscula ms color), los genes afectan las caracterstica en forma aditiva, as un negro puro tendra el genotipo AABB. Un caucsico aabb y un mulato AaBb. El cruce de mulatos produce mucha variedad de tonos de piel desde negro como el abuelo hasta blanco como la abuela, cambiando la razn fenotpica de un cruce dihbrido de 9:3:3:1 a 1:4:6:4:1 donde hay un blanco, 4 trigueos claros, 6 mulatos, 4 trigueos oscuros y 1 negro lo cual se observa en la figura I.9 En una expresin grfica esto dar una curva de distribucin normal colocando color en el eje X y cantidades en el gen Y. EJERCICIOS DE Herencia polignica, Multifactorial o Variacin Continua 1.) Si asumimos que solo dos pares de alelos Aa y Bb determinan las diferencias en pigmentacin de la piel humana y se puede reconocer cinco clases de pigmentos: negro, trigueo oscuro, mulato, trigueo claro y blanco: a) Escriba los genotipos de una persona triguea clara b) Escriba los genotipos de una persona mulata con un padre blanco,
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c) Si un hombre blanco se casa con una mujer triguea clara, escriba los posibles genotipos y fenotipos de los padres y de sus hijos. d).- Al cazarse dos mulatos. Qu probabilidad tienen de tener dos hijos: Un varn y una nia negra? B).-Si asumimos que dos pares de alelos son responsables para la esquizofrenia y si usamos los alelos Rr y Dd para representar los dos pares de alelos y si sabemos que el numero de dominantes presentes (de cualquiera de los dos pares de alelos) indica el grado de esquizofrenia, donde los grados 1 y 2 no necesitan tratamiento, el grado 3 necesita tratamiento de drogas y el grado 4 necesita hospitalizacin resuelva lo siguiente: a) al cazarse dos personas con grado dos de esquizofrenia, Qu probabilidad tienen de tener hijos con grado 3 o 4 de esquizofrenia? b) Si una persona con esquizofrenia grado 3 se casa con una persona con grado 2, Qu probabilidad tienen de tener tres hijos con grado 2 o menos de esquizofrenia?. 3.-Se casa una mujer muy inteligente con un hombre muy tonto. a) Obtenga la F1 y F2. b)Si asumimos que son dos pares de genes independientes que determinan la inteligencia. Cul es la proporcin fenotpica de la F2? c) Represntelo en una curva. d) Si en la F2 nacieran cuatro nios. Cul sera la probabilidad de que dos fueran inteligentes y dos fueran sper tontos? Epistasis Este tipo de interaccin gentica ocurre siempre que dos o ms genes determinan enzimas que catalizan los pasos de un camino biosinttico. En la herencia mendeliana hay dominancia intraallica pero en epistasis, hay supresin inter-allica o sea que hay un efecto enmascarador que un locus gnico tiene sobre la expresin de otro y la proporcin fenotpica clsica observada en dominancia completa dihbrida se modifica por la epistasis de 9:3:3:1 en proporciones combinaciones de esa razn como se muestra en la figura 5 o sea: 9:7; 9:3:4; 9:6:1; 12:3:1; 15:1 y 13:3.

Proporcin dihbrida clsica

Figura10. Variacin de la proporcin fenotpica 9:3:3:1, en diferentes casos de epistasia

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Cuando la epistasis es operante entre dos loci gnicos, el nmero de fenotipos que aparecen en la descendencia de progenitores hbridos ser menor de cuatro. Hay 6 tipos de proporciones epistticas comnmente reconocidas, 3 de ellas tienen 3 fenotipos y las otras tres tienen 2 fenotipos, como se puede ver en la figura anterior. Las variantes epistticas son las siguientes: a. Epistasis dominante (12:3:1), cuando el alelo dominante para un locus, por ejemplo el alelo A, produce un cierto fenotipo sin tomar en cuenta la condicin allica del otro locus, se dice que el locus A es episttico sobre el locus B. b. Epistasis recesiva (9:3:4), si el genotipo recesivo en un locus (por ejemplo aa) suprime la expresin de los alelos del locus B_, se dice que el locus A exhibe epistasis recesiva sobre el locus B_. Slo si el alelo dominante est presente en el locus A_ pueden expresarse los alelos del locus B_ hiposttico. Los genotipos A_B_ y A_bb producen dos fenotipos adicionales. La proporcin 9:3:3:1 se convierte en una proporcin 9:3:4. c. Genes duplicados con efecto acumulativo: (9:6:1), si la condicin dominante, homo o heterocigota, en cualquier de los locus (pero no en ambos) produce el mismo fenotipo, la proporcin de F2 se convierte en 9:6:1, por ejemplo, cantidades variables de una sustancia, como un pigmento independientemente. As, los genotipos A_bb y aaB_ dan lugar a unidad de pigmento cada uno y por tanto tienen el mismo fenotipo. El genotipo aabb no produce pigmento, pero en el genotipo A_B_ el efecto acumulativo y se generan dos unidades de pigmento. d.- Genes dominantes duplicados (15:1), la proporcin 9:3:3:1 se modifica a una proporcin de 15:1 si los alelos dominantes de ambos loci producen de ambos loci producen el mismo fenotipo sin efecto acumulativo. e.- Genes recesivos duplicados (9:7), en el caso en donde se producen fenotipos idnticos por ambos genotipos homocigotos recesivos, la proporcin de F2 se convierte en 9:7. Los genotipos aaB_, A_bb, y aabb producen un mismo fenotipo. Ambos alelos dominantes, cuando estn presentes juntos, se complementan y dan lugar a un fenotipo diferente. f. Interaccin de genes dominantes y recesivos (13:3), cuando un genotipo dominante en uno de los locus (por ejemplo A_) y el genotipo recesivo en el otro (bb) producen el mismo efecto fenotpico slo resultan dos fenotipo en la F2. As A_B_, A_bb y aabb generan un fenotipo y aaB_ producen otro en una proporcin de 13:3. EJERCICIOS DE Epistasis 1.- Se sabe que en los humanos un gen dominante E causa que algunas reas de la piel estn despigmentadas, condicin llamada vitligo o cativ. El albinismo es la falta de pigmento y se produce por el genotipo recesivo aa. El locus albino es episttico al locus vitligo. Otro gen cuya accin es independiente de los loci mencionados determina una enfermedad con anemia moderada llamada talasemia menor. Si al casarse dos talasmicos menores, 2/3 de sus hijos pueden salir igual a ellos y una tercera parte normal, a) Cul es el modo de accin gentica del gen de la talasemia?. En un matrimonio entre un hombre eeAaTnTm con una mujer EeaaTnTm a) Qu porcentaje de descendencia albina viable (para talasemia) seria portadora del gen vitligo y b) que porcentaje de descendencia viable con la talasemia menor tendrn tambin vitligo? c) y porcentaje de sanos sin talasemia. 2.- En los humanos, los dominantes D y E son necesarios para el desarrollo normal del
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caracol y del nervio aditivo respectivamente y los recesivos d y e pueden resultar en sordera cuando cualquiera de los dos o ambos tienen desarrollo anormal. Al cruzarse dos personas DdEe.a) Qu porcentaje de sus hijos pueden or bien?, b)Qu tipo de herencia es? 3.- Si asumimos que en los humanos puede haber un tono rojo al pelo si existen los alelos A que permite expresar el color y B que da color rojo; se produce un tono amarillo si esta el alelo A y el recesivo b o pelo completamente blanco si est el recesivo aa con cualquier alelo B. Si dos individuos con genotipo AaBb y con pelo rojo se casan. a)Cul es la razn fenotpica en cuanto a posibles tonos del pelo? b)Qu probabilidad tiene este mismo matrimonio de tener dos hijos, un varn y una nia con pelo con tono amarrillo? 4.- Si en los humanos, los lbulos auriculares se encuentran adheridos al haber un alelo dominante en cualquiera de dos loci y est libre cuando no hay alelos dominantes, si dos personas de lbulos pegados y genotipo AaBb se casan, a)Cul es la probabilidad de que tengan hijos con lbulos libres? b) qu tipo de herencia es? 12. ALELOS MLTIPLES En algunos casos de herencia discontinua en vez de un par de alelos para un locus dado puede haber 3 o ms alelos para determinar una caracterstica, pero el individuo solo puede tener dos alelos a la vez. En los humanos, el sistema sanguneo ABO es un ejemplo de alelos mltiples. Existen tres alelos para los tipos A, B, O de sangre: LA, LB y l. LA y LB son codominantes entre si y ambos son dominantes sobre l. Los fenotipos posibles son los tipos sanguneos A, B, AB, y O. En la siguiente tabla se muestran los genotipos para cada fenotipo: FENOTIPO Tipo sanguneo A Tipo sanguneo B Tipo sanguneo O Tipo sanguneo AB POSIBLES GENOTIPOS LALA LAi LBLB LBi ii LALB

El tipo O es el donador universal (no tiene antgenos en los eritrocitos y tiene ambos anticuerpos Anti- A y Anti- B en el plasma) porque puede dar sangre a todos los tipos y el tipo AB es el receptor universal (tiene ambos antgenos A y B en los eritrocitos pero no tiene anticuerpos en el plasma) porque puede recibir de todos los tipos. En los tipos sanguneos, el fenotipo indica el tipo de antgeno sobre los glbulos rojos o eritrocitos, as que el tipo A tiene antgeno A, el B tiene B, el AB tiene ambos antgenos y O no tiene ninguno. 12. EJERCICIOS DE ALELOS MLTIPLES 1.-Si un hombre tipo AB es acusado de ser el padre de un nio con tipo sanguneo O, a)Es posible que el sea el padre? Si el nio fuera tipo B y la madre tipo O. b)Sera posible? 2.-Si un hombre tipo sanguneo A cuya madre era tipo O se casa con un hombre tipo B homocigoto, al tener 4 hijos Cul es la probabilidad que una sea una nia tipo AB y el otro un varn tipo B?

13. HERENCIA LIGADA AL SEXO

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Cualquier gen localizado en el cromosoma X se dice que est ligado al sexo, como las condiciones recesivas: hemofilia y daltonismo (ceguera a colores rojos y verdes). En las caractersticas completamente ligadas al sexo, el cromosoma Y no tiene alelos homlogos a los de los loci en el cromosoma X. Esa condicin en la que los hombres slo tienen un alelo para los rasgos ligados al sexo se denomina hemicigtica, en contraste con homocigosidad y heterocigosidad en la hembra. Un rasgo que est regido por un gen recesivo completamente ligado al X o al sexo, se manifiesta de la siguiente manera: a)- Generalmente slo se encuentra en el hombre y las mujeres afectadas homocigotas son raras; b).- No se manifiesta en las mujeres a menos que tambin est presente en el progenitor paterno. c).-Las mujeres heterocigotas (portadoras) que se casan con hombres normales tienen probabilidad de 50% de pasar la condicin a sus hijos varones y 50% de que sus hijas sean portadoras heterocigotas d).- Los hombres afectados que se casan con mujeres normales pasan el gen a 100% de sus hijas hacindolas portadoras y 0% de sus hijos varones. e).-La transmisin salta generaciones representando transmisin a travs de mujeres portadoras. f).- No hay transmisin de padre a hijo varn y mujeres heterocigotas pueden manifestar la condicin. Las mujeres portadoras del alelo recesivo ligado al X tienen un fenotipo mosaico en cuanto a la condicin segn cual de sus Xs es inactivado (vase lyonizacin). El hecho de que las mujeres casi nunca muestran enfermedades recesivas ligadas al sexo se debe a la rareza extrema de esas enfermedades, pero se puede dar en caso de hombres afectados casados con mujeres normales que sufren una nueva mutacin en su cromosoma X, en mujeres con sndrome de Turner que reciben el alelo recesivo de su madre portadora o su padre afectado, inactivacin al azar de casi todas las Xs con el alelo normal y, por translocacin que involucra una parte del cromosoma X con el alelo recesivo y un autosoma ya que el cromosoma X translocado no se inactiva. Son ejemplos de condiciones recesivas ligadas al X adems de la h emofilia y el daltonismo, la distrofia muscular de Duchenne y albinismo ocular. Por otra parte, un rasgo dominante ligado al sexo generalmente es patente por: a). Se encuentra ms frecuentemente en la hembra que en el varn (dos veces ms mujeres afectadas que hombres afectados si no es letal en hombres). b). Se halla en toda (100%) de la progenie femenina y ninguno de la progenie masculina de un hombre con el rasgo. c). No se transmite a ningn hijo varn a partir de la madre que no tenga a su vez el rasgo. d). Es similar al patrn de dominancia autosmica porque tanto los hijos como las hijas de una mujer afectada tienen 50% probabilidad de ser afectados si el hombre es normal. e). No hay transmisin de hombre a hombre y la expresin es menos severa en las mujeres heterocigotas que en hombres afectados, y f).El patrn de transmisin es vertical y el fenotipo afectado se ve en generacin tras generacin.

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Un ejemplo de una caracterstica dominante ligado al X es el raquitismo resistente a vitamina D. Aunque ambos sexos sufren el mal, los cambios esquelticos son menos severos en las mujeres afectadas. Otro ejemplo de una caracterstica dominante ligada al X es el grupo sanguneo Xg. Las personas cuya sangre reacciona con un antisuero Anti-Xg son Xg (a+) y las personas cuya sangre no reacciona son Xg (a-). Xg(a+) es dominante a Xg (a-) y mujeres heterocigotos son siempre Xg (a+). Aproximadamente 90% de mujeres y 60% de hombres son Xg (a+). El mismo patrn de mosaicismo se encuentra con caractersticas dominantes completamente ligadas al sexo como en las mujeres heterocigotas con el patrn mosaico de la condicin de pigmentacin anormal de la piel, pigmenti incontinentia. 13. EJERCICIOS DE herencia ligada al sexo 1.-Si un hombre normal se casa con una mujer portadora de la hemofilia (recesivo ligado al sexo), a) Qu porcentaje de sus hijos van a padecer de hemofilia? Si esta mujer se casa con un hombre hemoflico; b) Qu probabilidad tienen de tener dos hijos, una hija y un hijo ambos sanos. 2.-Si una mujer heterocigota para raquitismo resistente a vitamina D (dominante ligado al sexo) se casa con un hombre normal: a) Qu probabilidad tienen de tener descendientes con esta clase de raquitismo? Si la misma mujer se casa con un hombre con esta clase de raquitismo. b) Qu probabilidad tienen de tener descendientes sanos? Genes Incompletamente o Parcialmente Ligados al Sexo Las condiciones incompletamente ligadas al sexo son igualmente comunes en hombres como en mujeres y pueden ser pasadas a los hijos por la madre o por el padre ya que se llevan en la porcin homloga de los cromosomas X y Y o sea la regin pseudoautosomal. Como la herencia de esas caractersticas sera igual a la herencia autosomal, ha sido difcil comprobar la existencia en los humanos de este tipo de herencia. Algunas condiciones que parecen a veces estar ligadas al cromosoma X y otras veces ligadas al cromosoma Y pueden ser de esta clase. Entre las enfermedades que parecen exhibir este tipo de herencia se incluye la ceguera total a los colores (incapacidad completa de reconocer colores) y ciertos desrdenes raros de la piel. Sin embargo es sumamente difcil en datos de pedigres humanos distinguir entre la herencia autosomas y parcialmente ligada al sexo. Hasta el momento, no hay evidencia concreta sobre este tipo de herencia en los humanos. Genes Holndricos Los genes holndricos son genes que se localizan en el cromosoma Y, y por consiguiende se pasan de padres a sus hijos varones. La condicin holndrica ms conocida es la hipertricosis auricular o pelos en el pabelln de la oreja que es algo comn en hombres del medio oriente. Otra condicin que se report como holndrica fue el caso de los hombres puerco espin en Inglaterra en los siglos 18 y 19. En 1716 un nio, aparentemente normal, Edward Lambert naci de dos padresnormales. Tuvieron muchos nios, todos normales, pero la piel de Edward se puso amarilla y despus negra a los dos meses de edad, finalmente la piel se puso gruesa con escamas y cerdas de casi 3cm de largo en todo el cuerpo menos en las palmas de sus manos, las plantas de sus pies, en su cabeza y en su cara. Edward Lambert tuvo 6 hijos varones todos con la condicin, continu apareciendo por 4 generaciones en cada hijo varn de cada padre afectado y nunca hubo una mujer afectada. Aparentemente los datos sobre esta condicin son dudosos y es probable que ms bien se trate de una condicin dominante
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autosmico sumamente raro ya que aparentemente hubo por lo menos una mujer con la condicin. Adems de las orejas peludas, hay datos confiables que indican que el gen regulador del antgeno H-Y de histocompatibilidad que es importante para la diferenciacin y funcin testicular y los genes para espermatognesis se llevan en el cromosoma Y. EJERCICIOS DE: Genes Holndricos 1.-Si un hombre con orejas peludas se casa con una mujer normal, al tener dos hijos varones, a) Qu porcentaje van a tener orejas peludas?; b)A qu edad aparece esa caracterstica y por que? Caracterstica Influenciados por el Sexo Se llama caracteres influenciados por el sexo a aquellos que normalmente son dominantes en un sexo y recesivos en el otro como la calvicie prematura que es dominante en el hombre y recesivo en la mujer, al igual que la gota y el dedo ndice corto que tambin es dominante en el hombre y recesivo en las mujeres. Esos caracteres son influenciados por las hormonas sexuales esteroidales, as que eunucos con el gen para la calvicie no muestran la condicin y las mujeres homocigotas para el gen para la calvicie no muestran la condicin hasta despus de la menopausia. EJERCICIOS DE Caracterstica Influenciados por el Sexo 1.- Si la calvicie prematura es dominante en el hombre y recesivo en la mujer, al casarse un hombre heterocigoto para la calvicie con una mujer heterocigota no calva, a)Qu proporcin de sus descendientes de cada sexo van a tener calvicie? Caracteres Limitados a un Sexo Los caracteres limitados a un sexo tambin son influidos por las hormonas sexuales y son caracteres como la barba en los hombres y la produccin de leche en las mujeres (ambas caractersticas multifactoriales) que tienen 0% de penetrancia en un sexo debido a diferencias hormonales o a diferencias anatmicas, depende del criterio con el cual se define.

FECHA Y HORA DE EXMENESPAR CIALES:

I parcial II parcial III parcial IV parcial Reposicin Recuperacin

Viernes 08 de marzo Viernes 19 de abril Viernes 17 de mayo Viernes 28 de junio Miercoles 03 de julio Martes 09 de julio

12:00-1:00PM 12:00-1:00PM 12:00-1:00PM 12:00-1:00PM 2:00-3:00PM 2:00-3:00 PM

CONTENIDO I parcial:

Definicin gentica, Herencia y variabilidad, Ramas de la gentica, Aplicaciones de gentica mdica, Aspectos histricos, cidos nuclecos, Biosntesis de cidos nuclecos, Dogma central de la biologa, Mutacin, Heterogeneidad Gentica, Mecanismos de regulacin gnica,
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3.2 Base matemtica de la herencia

Organizacin del genoma, Enfermedades metablicas. II parcial:

Hemoglobinopatas

coagulopatas,

III parcial: IV parcial: ENTREGA DE NOTAS

Mitosis y meiosis, Niveles de organizacin, Tipos de cromatina, Clasificacin de los cromosomas, Cariotipo, Polimorfismos cromosmicos, Mapas cromosmico y mapa mrbido, Alteraciones cromosmicas, Cromosomopatas. Definicin de probabilidad, Ley del Producto, Expansin Binominal, Conceptos bsicos de gentica, Leyes de herencia, Cruces monohbridos, cruces dihbridos, Pleiotropa, Penetrancia y expresividad, Genes letales, Alelismo mltiple, Herencia polignica Herencia ligada a los cromosomasX y Y, Herencia influenciada y limitada al sexo, Anlisis de pedigr, Epistsis, Gentica de poblaciones. Mircoles 03 y jueves 04 de julio

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