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ENFERMEDADES DEL MÚSCULO ESQUELÉTICO

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ENFERMEDADES DEL MÚSCULO ESQUELÉTICO. ATROFIA POR DENERVACIÓN.

La atrofia neurogénica del músculo se debe a cualquier proceso patológico que afecte a las neuronas motoras del asta anterior o a su axón en el sistema nervioso periférico.  Atrofia muscular espinal (enfermedad infantil de la neurona motora). La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo diferente de enfermedades de la neurona motora de carácter autosómico recesivo que se inician durante la niñez y la adolescencia. La AME se discute aquí, debido a que es una enfermedad comúnmente considerada con las miopatías de la infancia y debido a que también sus hallazgos anatomopatológicos en el músculo esquelético son característico. Genética: todas las formas de AME se asocian con un locus en el cromosoma 5 en el que se localiza el gen de la supervivencia de la neurona motora (SMN1). La deleción homocigota del SMN1 (o menos comúnmente las mutaciones intragénicas) ocurren en más del 90% de los pacientes con AME. Morfología: en la AME se denota un gran número de fibras atrofiadas. En la AME, la atrofia de fibras musculares generalmente compromete todo el

fascículo, y se la denomina atrofia panfascicular. Curso Clínico: La forma más común de atrofia muscular espinal es la enfermedad de Werdnig-Hoffmann (AME tipo 1), se inicia inmediatamente al nacimiento o en los primeros 4 meses de vida y generalmente lleva a la muerte dentro de los primeros 3 años. Las tipo 2 y 3 aparecen más tardíamente. DISTROFIAS MUSCULARES. Son trastornos hereditarios, que a menudo comienzan en la niñez, que se caracterizan

clínicamente por una debilidad muscular progresiva y atrofia. Histológicamente, los casos avanzados se caracterizan por el reemplazo de las fibras musculares por tejido fibroadiposo. Esta característica distingue las distrofias de las miopatías.  Distrofia muscular ligada al cromosoma X (distrofia muscular de Duchenne y distrofia muscular de Becker). La DMD es la más grave y la más frecuente de 1as formas de distrofias musculares.

el cual es un importante hallazgo clínico. es menos frecuente y grave que la DMD. y se acompaña por un grado de progresión leve y muy variable. Curso clínico: Los hombres con DMD son normales al nacer. y el desarrollo motor es adecuado. con debilidad que lleva a los 10 a l2 años de edad a la de-pendencia de una silla de ruedas y progresa sin remisión hasta la muerte en los primeros 20 años de vida. Aunque la DMB compromete el mismo locus genético. Los hombres con DMB desarrollan síntomas años más tarde que aquellos con DMD. regeneración de las fibras musculares y proliferación del tejido conectivo endomisio. El aumento de la masa muscular se produce inicialmente por un aumento del tamaño de las fibras musculares y después. La distrofina es una proteína citoplasmática localizada adyacente a la membrana del sarcolema en los miocitos.Comienza a manifestarse clínicamente a los 5 años de edad. La marcha. . La debilidad comienza en los músculos de la cintura pelviana y luego se extiende hacia la cintura escapular. Así. y la primera señal de debilidad muscular es la torpeza y la incapacidad para levantarse de modo simultáneo. la distrofina y el complejo proteico asociado a distrofina forman una interfase entre el aparato contráctil intracelular y la matriz de tejido conectivo extracelular. Morfología: las alteraciones histopatológicas comunes a la DMD y la DMB incluyen: variación en el tamaño de la fibra. por un aumento de la grasa y del tejido conectivo. se retarda de manera frecuente. Las mujeres portadoras están en riesgo de desarrollar miocardiopatía dilatada más tardíamente en la vida. Patogenia y genética: la DMD y la DMB son causadas por anormalidades en el gen que está localizado en la región Xp2l y que codifica para una proteína llamada distrofina. El comienzo de la enfermedad se produce tardíamente en la niñez o en la adolescencia. sin embargo. necrosis y fagocitosis de las fibras musculares. degeneración. aumento del número de núcleos internalizados (superior a un rango del 3 al 5%). cuando hay atrofia muscular. El agrandamiento de los músculos de la pantorrilla se asocia con debilidad. fenómeno éste denominado seudohipertrofia.

Algunas de estas distrofias musculares afectan a determinados grupos musculares. causadas por la debilidad de los músculos dorsiflexores del pie. DISTROFIA MIOTÓNICA La contracción sostenida e involuntaria de un grupo muscular. Además. respectivamente. Curso clínico: en general la enfermedad se presenta al final de la niñez con alteraciones en la marcha. son un grupo de enfermedades familiares de carácter autosómico dominante. frío. un fenómeno llamado anticipación. parálisis periódica hiperpotasémica. Posteriormente aparece atrofia de los músculos de la cara. miocardiopatía y disminución de IgG en plasma. es el síntoma neuromuscular cardinal de esta enfermedad. y la enfermedad tiende a aumentar su gravedad y a aparecer a edades más tempranas en generaciones sucesivas. Morfología: el músculo esquelético puede mostrar variaciones en el tamaño de las fibras. La distrofia miotónica se asocia con una expansión de repetición del trinucleótido CTG en el cromosoma 19q13.2-13. Lo normal es hasta 30 repeticiones. ptosis. caracterizadas clínicamente por miotonía y/o episodios recidivantes de parálisis hipotónicas inducidas por ejercicio intenso. disminuidas o normales se denominan.Distrofias musculares autosómicas: Otras formas de distrofia muscular comparten algunas características de la DMD y de la DMB pero tienen hallazgos clínicos y anatomopatológicos de carácter distintivo. o por la ingesta de comidas con alto contenido en hidratos de carbono. formada por una banda de citoplasma subsarcolemal que se distingue del centro de la fibra. y progresa con debilidad de los músculos intrínsecos de la mano y de los extensores de la muñeca. existe un notable aumento del número de núcleos internos. Con frecuencia. y el diagnóstico específico se basa fundamentalmente en el patrón clínico de debilidad muscular. en sujetos enfermos puede llegar hasta miles de repeticiones. Otra alteración muy reconocida es la fibra en anillo. . cataratas y otras alteraciones como calvicie frontal. hipopotasémica y normopotasémica. MIOPATÍAS POR ALTERACIÓN DE LOS CANALES IÓNICOS (CANALOPATÍAS) Las miopatías por alteración de los canales iónicos o canalopatías. los pacientes se quejan de rigidez y tienen dificultad para aflojar la mano después de darla. Patogenia: se hereda como un rasgo autosómico dominante. atrofia gonadal. Las variantes de hipotonía asociadas a concentraciones séricas de potasio (en el momento del ataque) aumentadas. lo que al corte longitudinal puede verse como cadenas llamativas.

Se observan vacuolas que separan las fibras . Morfología: en las miopatías por lípidos. aunque estas características clínicas también pueden presentarse en otras disfunciones neuromusculares. Las rniopatías congénitas son un grupo de alteraciones definidas generalmente por los hallazgos patológicos que se encuentran en el músculo. También se asocian a una distorsión de las miofibrillas. la causa de la enfermedad es una mutación en los genes que codifican para los canales iónicos. como por ejemplo en los genes que codifican para un canal de calcio voltaje-dependientes. MIOPATÍAS CONGÉNITAS. La frecuencia de mutaciones es mucho más alta para el DNAmt que para el DNA nuclear. se han identificado mutaciones en varios genes en familias que presentan susceptibilidad a la hipertermia maligna. A menudo la imagen al microscopio electrónico es distintiva: hay un aumento de mitocondrias anormales. de lípidos en los miocitos. debilidad muscular proximal o generalizada e hipotonía. Morfología: el hallazgo anatomopatológico más constante en el músculo esquelético es el acúmulo de mitocondrias visto con técnicas especiales como la coloración tricrómica de Gimori. La mayoría de estas enfermedades presentan características clínicas similares.Patogenia: como su nombre indica.  Miopatías mitocondriales (enfermedades de la fosforilación oxidativa). Los niños afectados desde el nacimiento o en la infancia temprana se presentan como niños flácidos por la hipotonía o pueden sufrir graves contracturas a nivel articular (artrogriposis).  Miopatías por lípidos: Las alteraciones del sistema de transporte de la carnitina o las deficiencias del sistema enzimático deshidrogenasa mitocondrial pueden facilitar la acumulación de gotitas lipídicas en el músculo (miopatías lipídica). lo que se denomina fibras rojas rotas. como son el comienzo en las etapas tempranas de la vida. ya que sólo el oocito aporta las mitocondrias al embrión. Las enfermedades que se relacionan con el DNAmt muestran una herencia materna. Las miopatías mitocondriales se producen por mutaciones de genes nucleares o mitocondriales. un curso clínico lento o no progresivo. el principal hallazgo morfológico consiste en la acumulación musculares. y por ello la fibra muscular presenta un contorno irregular en un corte transversal. MIOPATÍAS ASOCIADAS A ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO.

afecta primero a los . polimiosistis y miositis por cuerpos de inclusión. La debilidad muscular es de comienzo lento. En esta ocasión hablaremos únicamente de las no infecciosas. acompañada habitualmente de mialgias. las inflamaciones no infecciosas y las enfermedades inflamatorias sistémicas que comprometen varios órganos además de los músculos. con edema periorbitario. Como su nombre indica.tanto en forma como en tamaño. A menudo se acompaña de una erupción eritematosa descamativa o manchas rojo oscuras en los nudillos. Clásicamente el rash consiste en una coloración lila o en heliotropo de los párpados superiores. MIOPATÍAS INFLAMATORIAS. Microscopio óptico Microscopio electrónico. algunas de las cuales contienen inclusiones paracristalinas en forma de estacionamientos de autos. Miopatías inflamatorias no infecciosas Las miopatías inflamatorias no infecciosas son un grupo heterogéneo de enfermedades de causa probablemente inmunológica que se caracterizan por lesión e inflamación del músculo se han incluido tres alteraciones relativamente distintas: esquelético. Hay tres grupos de enfermedades inflamatorias musculares: las infecciones. Un rash característico precede o acompaña el comienzo del compromiso muscular. bilateralmente simétrica. los pacientes con dermatomiositis tienen una enfermedad inflamatoria que compromete la piel y el músculo esquelético. codos y rodillas (manchas de Grotton). y típicamente músculos proximales. En esta categoría  Dermatomiositis: dermatomiositis.

A través de todo el fascículo se diseminan fibras musculares necróticas y en regeneración sin la atrofia perifascicular que se ve en la dermatomiositis. Afecta a individuos cerca de los 50 años. lo cual es suficiente para hacer el diagnóstico. En esta miopatía inflamatoria. . se pueden encontrar células T cito-tóxicas CD8+ en el músculo. Como en la polimiositis. el patrón del compromiso muscular proximal simétrico es similar al que se puede ver en la dermatomiositis. Además las fibras vacuoladas pueden contener depósitos amiloides que se tiñen de forma típica con Rojo Congo. Es típico encontrar grupos de fibras atróficas en la periferia de los fascículos. En esta enfermedad no hay evidencia de lesión vascular. Éste se diferencia de la dermatomiositis por la falta del compromiso cutáneo y por su aparición principalmente en adultos. pero en contraste con las otras dos formas de miositis la terapia inmunosupresiva no demostró beneficio.  Polimiositis. conocida como atrofia perifascicular. la miositis por cuerpos de inclusión comienza con el compromiso de los músculos distales. la debilidad puede presentarse de manera asimétrica. Además. Patogenia: La patogenia de la miositis por cuerpos de inclusión es menos clara. Morfología: el hallazgo diagnóstico en la miositis por cuerpos de inclusión es la presencia de vacuolas bien delimitadas. y están resaltadas por gránulos basófilos situados en su periferia. especialmente los extensores de las rodillas (cuádriceps) y flexores de las muñecas y dedos de las manos.  Miositis por cuerpos de inclusión. En contraste con las otras dos entidades.Morfología: los infiltrados inflamatorios que se presentan en la dermatomiositis se localizan predominantemente alrededor de los pequeños vasos y en el tejido conectivo del perimisio. Los linfocitos CD8+ y otras células linfoides rodean e invaden las fibras musculares sanas. Las vacuolas se presen-tan dentro de los miocitos. Al igual que en el Alzheimer se pueden encontrar depósitos intracelulares de proteína B-amiloide. Morfología: en esta enfermedad las células inflamatorias se encuentran en el endomisio.

 Miopatías inducidas por fármacos. En el hipotiroidismo. El análisis de la transmisión neuromuscular en la miastenia gravis muestra un descenso en el número de receptores musculares de acetilcolina (AChR) y casi todos los pacientes presentan anticuerpos circulantes contra AChR. aumento en el número de núcleos internos. puede producir miopatía proximal en humanos. edema conjuntival y diplopía. utilizada en un principio en el tratamiento de la malaria pero posteriormente utilizada en otras situaciones. la miastenia gravis es una enfermedad del músculo causada por la pérdida inmunomediada de los receptores de acetilcolina. el paciente puede desarrollar dolor agudo que puede ser generalizado o focalizado en un solo grupo muscular. ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR. Clínicamente. pueden existir calambres o dolores musculares. Morfología: al examen del microscopio óptico. Entre los hallazgos se incluyen atrofia de fibras. Como resultado de los efectos deletéreos de los esteroides en el músculo puede producirse debilidad muscular proximal y atrofia. los movimientos y reflejos se enlentecen. La cloroquina. En los casos graves. El hallazgo más llamativo en la miopatía por cloroquina es la presencia de vacuolas en el interior de los miocitos. Actualmente considerada una de las formas de enfermedad autoinmune mejor definida. agregados de glucógeno en ocasiones. situación conocida como miopatía por esteroide.  Miastenia gravis.  Miopatía por etanol. la biopsia muscular de los pacientes con miastenia no suele aportar datos. que puede desembocar en un fallo renal. La oftalmoplejía exoftálmica se caracteriza por edema palpebral. depósito de mucopolisacáridos en el tejido conjuntivo.MIOPATÍAS TÓXICAS La miopatía tirotóxica se presenta más frecuentemente en forma de debilidad muscular proximal aguda o crónica que puede preceder al comienzo de otros signos de disfunción tiroidea. pueden hallarse cambios de atrofia por . Es sabido que la ingesta excesiva de alcohol produce un síndrome tóxico agudo de rabdomiólisis acompañado de mioglobinuria. ya sea en el síndrome de Cushing o durante la administración terapéutica de esteroides.

e inhibiendo la unión y la función de la ACh. los autoanticuerpos anti-AChR llevan a la pérdida de AChR funcional en la unión neuromuscular: fijando complemento y causando daño directo a la membrana postsináptica. Curso clínico: generalmente. que motivan al paciente a la consulta médica. aunque puede ocurrir en ausencia de una enfermedad maligna conocida. Algunos pacientes tienen anticuerpos que reconocen canales presinápticos de calcio voltajedependiente tipo-PQ. con pérdida de AChR en la región de la sinapsis. la debilidad comienza en los músculos extraoculares. La membrana postsináptica queda simplificada.  Síndrome miasténico de Lambert-Eaton El síndrome miasténico de Lambert-Eaton es una enfermedad de la unión neuromuscular diferente de la miastenia gravis. párpados caídos y visión doble. Los pacientes desarrollan una debilidad muscular proximal con disfunción autonómica. y una enfermedad similar se puede desarrollar en anima-les con estos anticuerpos. Ésta generalmente se desarrolla como un proceso paraneoplásico. Esto sugiere que la causa de esta enfermedad puede ser la autoinmunidad frente a los canales del calcio. . más comúnmente con el carcinoma de células pequeñas de pulmón (60% de los casos). aumentando la internalización y degradación de los receptores. los síntomas iniciales pueden ir acompañados de debilidad generalizada. Patogenia: en la mayoría de los casos.desuso en las fibras de tipo 2. Sin embargo.

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