* Qumicamente estn formadas

* Las protenas estn formadas

por carbono, hidrogeno, oxigeno y azufre.

por unidades mas simples llamadas AMINOACIDOS. Los cuales estn formados por un grupo amino (NH) y un grupo carboxilo (-COOH).

* Estn formados por tomos de

carbono, hidrogeno, oxigeno, nitrgeno y fosforo; los que polimerizan, y son llamados nucletidos.

* Se encuentran presentes en todas

* Existen dos tipos de cidos
nucleicos:
las clulas vivas y tambin en los virus.

ARN ADN (acido desoxirribonucleico)

(acido ribonucleico)

ADN
* El ADN dirige la sntesis de
adenina, guanina, citosina, timina, desoxirribosa y acido fosfrico.

* Contiene en su molcula

protenas de la clula.

ARN
ncleo y en el citoplasma de las clulas, contiene adenina, guanina, citosina, uracilo, ribosa y acido fosfrico.

* El ARN se encuentra en el

TIPOS DE ARN
* 1.- ARNm o mensajero.
Es sintetizado en el ncleo de la clula por la transcripcin del ADN; sale del ncleo al citoplasma donde se asocia a los ribosomas y lleva la orden o mensaje del ADN para la sntesis de protena. * 2.- ARNr o ribosomal. * ARNt o transferencia. Realiza la transferencia de los aminocidos del citoplasma al ARNm

SINTESIS DE PROTEINAS
* La sntesis de protenas
constituye la culminacin de la transferencia de informacin gentica desde el DNA a las protenas. En esta transferencia ,la informacin debe pasar desde el lenguaje de cuatro nucletidos del DNA y el RNA al lenguaje de 20 aminocidos de las protenas.

* A partir del ADN se sintetiza

ARN por medio de la enzima ARN polimerasa, que copia una secuencia de nucletidos (genes) de una de las cadenas del ADN.

La sntesis de ARN se produce partiendo de la copia de un tramo de ADN. Es as como la informacin contenida en el ADN es transferida al ARN. La transcripcin se inicia cuando la enzima ARN polimerasa se une a la parte de ADN (gen) que lleva el cdigo para elaborar una determinada protena. De inmediato se separan las dos hileras de ADN y quedan expuestas sus bases nitrogenadas. El desplazamiento de la ARN polimerasa recorre la hilera expuesta de ADN insertando en dichas bases nitrogenadas los nucletidos libres de ARN que hay en el ncleo.

* La insercin entre bases

* N, y viceversa. Por otro lado,

siempre es citosina del ADN con guanina del AR

la timina del ADN se aparea con la adenina del ARN y la adenina del ADN hace lo propio con el uracilo del ARN. Un ejemplo de dicho apareamiento es: En la siguiente tabla se Secuencia de ADN: ...... A-G-T-T-T -C-A-C....... ejemplifican las uniones Secuencia de ARN: ...... U-C-A-A-A-G-U-G....... mencionadas.

El ARN formado se denomina ARN mensajero (ARNm), quien lleva la copia gentica del ncleo al citoplasma con las instrucciones para sintetizar una determinada protena.

* La sntesis de las

protenas se lleva a cabo en el citoplasma de la clula, a diferencia de la transcripcin del ARN que se produce en el ncleo. El ARNm contiene un cdigo que se utiliza como molde para la sntesis de protenas.
Los ribosomas utilizan el cdigo gentico para establecer la secuencia de aminocidos que ha sido codificada por el ARN mensajero. Los aminocidos que van a formar las protenas estn dispersos en el citoplasma celular. Son acercados al ARN mensajero por el ARN de transferencia (ARNt).

FASES DE SINTESIS DE PROTEINAS

* La sntesis de protenas comienza en el

momento en que el ARN mensajero se mueve por el ribosoma hasta el codn AUG. Las subunidades ribosomales se unen.

* En ese preciso instante, el anticodn del

ARNt se une al codn AUG del ARNm transportando el aminocido metionina.

FASE DE ELONGACIN
* Llega un segundo ARNt llevando al aminocido y se
acopla al siguiente codn del ARNm, por ejemplo, al codn CCU lo cual se ha formado un dipptido, donde ambos aminocidos permanecen unidos por un enlace peptdico.

* El segundo ARNt se retira del ribosoma. Un cuarto

ARNt llega con su aminocido hasta el ribosoma para acoplarse con el codn UCA del ARNm. La secuencia se repite tantas veces como aminocidos tenga la futura protena.

FASE DE TERMINACIN
* La etapa final de la sntesis de protenas contina hasta que
aparecen los llamados codones stop o de terminacin (UA, UAG y UGA). No existen anticodones complementarios para los codones stop. En cambio, quienes s reconocen a estos codones son unas protenas llamadas factores de terminacin, que detienen la sntesis de protenas

FASE DE TERMINACIN
* La protena formada se desprende del ribosoma y
queda libre en el citoplasma, lista para ser utilizada por la clula para cumplir una determinada funcin. El ARNm se desprende del ribosoma y puede ser ledo de nuevo por otros ribosomas, incluso en forma simultnea. Tambin se liberan el ARNt y el factor de terminacin. Las subunidades del ribosoma se separan.

En resumen, el ADN codifica para ARN mensajero, el ARN mensajero lleva la informacin necesaria para la sntesis de la protena a los ribosomas, donde se hace la protena. Ecuacin:

TRANSCRIPCION ADN

ARNm

TRADUCCION protena

* MUTACIONES DEL
ADN

La mutacin en gentica y biologa, es una alteracin o cambio en la informacin gentica de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de caractersticas, que se presenta sbita y espontneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.

Este cambio va a estar presente en una pequea proporcin de la poblacin o del organismo. La unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la unidad de informacin hereditaria que forma parte del ADN. evolucionar.

CASO CLINICO
Ingresa a servicio de urgencias una mujer de 26 aos Entre sus antecedentes personales refiere una anemia sin filiar que ha precisado 3 o 4 ingresos por cuadros de dolores seos generalizados y fiebre. En alguno de estos ingresos ha precisado transfusiones. Sus antecedentes familiares menciona a un hermano muerto por una patologa sangunea Acude a urgencias por un cuadro de 14 horas de evolucin, consistente en dolores musculares y articulares generalizados con gran limitacin funcional, cefalea holocraneal, astenia, sudoracin profusa, prurito intenso y coluria. Desde hace una semana presentabaun cuadro catarral con odinofagia, fiebre, malestar general y tos con expectoracin amarillenta en escasa cantidad. En la exploracin fsica destaca la ictericia conjuntival, adenopatas laterocervicales, faringe hipermica sin placas ni exudados y un abdomen doloroso a la palpacin pero sin defensa abdominal. En la urgencia se le realizan una serie de analticas. Esto resulta compatible con una anemia falciforme, aunque no es la exploracin que proporciona el diagnstico definitivo. Finalmente ingresa en medicina interna para su tratamiento y el correcto diagnstico de su anemia.

*
Caso Clinico