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Pregunta principal:
¿Cuál es la relación de los efectos hereditarios y el ambiente con las
malformaciones?
Preguntas secundarias:
1.- ¿Existen cosas en el medio ambiente que pueden interferir con las
malformaciones?
2.- ¿Existe alguna forma de saber que un bebe padece una malformación antes
de nacer?
3.- ¿Por que la ciencia no informa de las malformaciones y de sus causas?
4.- ¿Una persona con una malformación puede heredar la misma u otra
malformación a sus hijos o no puede presentar ninguna?
Los involucrados en este tipo de problema son tal vez la ciencia, pues ya que
de una u otra forma ha tratado de cambiar el desarrollo humano y ha realizado
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experimentos con los seres vivos (animales y humanos) tales como la
clonación. Se dice que la genética es otro de los involucrados por que los genes
paternos o maternos pueden heredarse y surge este problema de
malformación, muchas veces los bebes no se desarrollan bien antes del parto y
nacen así; y por ultimo la naturaleza es otro factor, pero ¿Cuál es su influencia
en este problema?
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por el virus de la rubéola, el consumo de psicofármacos durante
el embarazo, tabaco, alcohol, radiaciones, etc. Son agentes
ambientales que no producen alteraciones genéticas, pero
interfieren en el desarrollo embrionario)”
(Andreychuk, 2006 http://www.elsantafesino.com/vida/2006/
9/05/5024)
A veces también las personas imaginan que los niños salen enfermos por que
las mamas no consumen durante el embarazo la pastilla del ácido fólico, o
simplemente que el niño no estuvo bien desarrollado y se adelanta el parto.
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ejemplo: el no poder encontrar una solución de cómo salvar el planeta y en
lugar de mejorarla lo empeoran y nos matan a todos.
El problema expuesto debería de ser tratado afondo o simplemente brindar un
tipo de información sobre el surgimiento y el por que de las malformaciones.
OBJETIVOS
Describir ciencia: concepto y principios.
Explicar naturaleza: concepto.
Explicar las leyes de la herencia y en que están basadas.
Analizar la clonación y los tipos existentes.
Describir la manipulación humana y tipos existentes.
Identificar los tipos de malformaciones y que o cuales son las causantes.
JUSTIFICACION
Esta investigación se realiza con el fin de encontrar mas información
relacionada con el tema de las malformaciones así como si existe alguna
forma de detener su desarrollo en el embarazo. Algunas cosas presentadas son
el por que de las malformaciones, algunas de las causantes, las características
de las malformaciones. Etc. Los temas abarcados son tratados por que en la
vida real no son tan tratados con frecuencia en la sociedad tal vez por que
muchas veces no les importan estos tipos de tema y solo les llega a interesar
hasta que algo de esto se les presenta.
APORTACION
Esta investigación aporta a la sociedad en general mas información (tal vez
desconocida) sobre las malformaciones que sufre un bebe después de nacido.
Se aporta también algún tipo de consejos sobre que hacer cuando se presenta
este tipo de malformaciones pues ya que los padres muchas veces no saben
como tratar de superar lo que en sus hijos se presenta.
Con esta presente investigación se benefician los próximos padres o los que
piensan serlo (pues se presentan las malformaciones después del parto) pues se
informa de algunas causantes de estas malformaciones; así mismo se puede
beneficiar la sociedad en general pues se presenta información de interés sobre
los riesgos a los que puede estar expuesta una madre con todo lo relacionado
con la naturaleza, la relación hereditaria de parientes algo lejanos, etc.
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ANTECEDENTES
Malformación
Una deformidad o malformación es una diferencia notable en la forma
del cuerpo o parte del cuerpo, u órgano del cuerpo (interno o externo)
comparada con la forma promedio de la parte en cuestión. Las
deformidades pueden ser causadas por varias razones:
Mutaciones genéticas.
Daño al feto o útero.
Complicaciones en el parto.
Un crecimiento o desorden hormonal.
Una cirugía reconstructiva seguida a una herida severa.
Artritis y otros desórdenes reumatoides.
En la Mitología irlandesa están presente los fomorios, que son descritos como
criaturas deformes, poseyendo una parte de las cuales normalmente se poseen
dos, como son los ojos, brazos, piernas, etc., o con miembros más grandes de
lo normal. Otras criaturas mitológicas han sido creadas en torno a un síndrome
deformativo, como los son las sirenas. Las deformidades pueden ocurrir
también en seres vivientes no humanos. Las ranas pueden mutar a trematoda.
DISMORFOFOBIA
La dismorfofobia, también denominada trastorno dismórfico corporal o
síndrome de distorsión de la imagen, es un trastorno de la percepción y
valoración corporal que consiste en una preocupación exagerada por algún
defecto inexistente en la apariencia física, o bien, en una valoración
desproporcionada de posibles anomalías físicas que pudiera presentar un
individuo aparentemente normal.
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minúsculas asuman una importancia desmesurada. Las quejas pueden
concretarse en cualquier parte del cuerpo y afectan por igual a personas
atractivas y a quienes no lo son.
Esta fobia o miedo a no tener un aspecto normal se observa con más frecuencia
en los adolescentes de ambos sexos y esta extremadamente ligada a las
transformaciones que se dan en la pubertad, comenzando hacia los doce años y
finalizando, en los casos no patológicos, hacia los dieciocho o veinte años.
Mutación genetica.
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Entre las mutaciones genéticas podemos distinguir:
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EL PARTO Y SUS COMPLICACIONES
Parto prematuro:
El parto prematuro se define como aquel que comienza antes de las 37 semanas
de embarazo. Señales de advertencia de un parto pretérmino incluyen
desgarramientos menstruales moderados, dolores bajos de espalda, presión en
la pelvis, emisiones vaginales incrementadas o pequeños sangramientos y
diarrea. Un examen rápido determina si existe un parto pretérmino y si debe
ser detenido con medicamentos. En dependencia de la edad gestacional, los
nacimientos pretérminos frecuentemente conllevan sufrimiento respiratorio
provocando una alta proporción de muertes neonatales. Debido al peligro para
el feto, se intentará reconocer y detener el parto pretérmino.
Cuando ocurre la ruptura del saco que contiene el líquido amniótico con
anterioridad al inicio del parto en un embarazo en cualquiera de sus etapas, se
describe como una ruptura prematura de las membranas. Esta puede
representar peligro para la madre y el niño debido a la posibilidad de infección
y el nacimiento pretérmino. El parto muchas veces se induce si el embarazo
está lo suficientemente avanzado. En otras ocasiones la madre se interna en el
hospital o la casa bajo reposo, para reducir así el riesgo de infección y parto
pretérmino.
Mala presentación:
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Desajustes del parto:
Placenta previa :
Nacimientos múltiples:
El parto gemelar ocurre cada 80 nacimientos, los trillizos uno de cada 10,000 y
los cuatrillizos casi uno de cada 1 millón. Avances recientes en el uso de los
medicamentos para la fertilidad han incrementado la incidencia de los
embarazos múltiples. Estos tienen una tendencia a resultar en partos
prematuros y tienen consecuentemente un mayor riesgo.
Corioamnionitis y Endometritis:
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Partos quirúrgicos:
Cerca de un cuarto de todos los niños en los Estados Unidos nacen por cesárea
que es la extracción quirúrgica del niño a través del abdomen de la madre.
Cuando se necesita, la cesárea puede ser una medida salvadora para la vida de
la madre y el niño. Las causas para una cesárea son: desproporción céfalo
pélvica (el bebé es muy grande para la pelvis de la madre), presentación
transversa, patrones anormales de frecuencia cardiaca en el feto, cordón
umbilical prolápsico, fallo en el progreso del parto, herpes genital activo y
otras enfermedades de la madre como la preeclampsia, diabetes o
enfermedades del corazón. El número de partos por cesárea en los E.U. se ha
incrementado en años recientes y existe una preocupación creciente de que
muchos de esos partos quirúrgicos hayan sido innecesarios. Estudios recientes
han demostrado que muchas mujeres que han tenido cesárea han podido dar a
luz por vía vaginal en partos subsecuentes. Estos partos vaginales después de
las cesáreas se han vuelto más populares y deben ayudar a disminuir la
incidencia de estas operaciones quirúrgicas.
CONCEPTOS
Naturaleza
La naturaleza, en su sentido más amplio, es equivalente al mundo natural,
universo físico, mundo material o universo material. El término "naturaleza"
hace referencia a los fenómenos del mundo físico, y también a la vida en
general. Por lo general no incluye los objetos artificiales ni la intervención
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humana, a menos que se la califique de manera que haga referencia a ello, por
ejemplo con expresiones como "naturaleza humana" o "la totalidad de la
naturaleza". La naturaleza también se encuentra diferenciada de lo
sobrenatural. Se extiende desde el mundo subatómico al galáctico.
Dentro de los diversos usos actuales de esta palabra, "naturaleza" puede hacer
referencia al dominio general de diversos tipos de seres vivos, como plantas y
animales, y en algunos casos a los procesos asociados con objetos inanimados -
la forma en que existen los diversos tipos particulares de cosas y sus
espontáneos cambios, así como el tiempo atmosférico, la geología de la Tierra
y la materia y energía que poseen todos estos entes. A menudo se considera que
significa "entorno natural": animales salvajes, rocas, bosques, playas, y en
general todas las cosas que no han sido alteradas sustancialmente por el ser
humano, o que persisten a pesar de la intervención humana. Este concepto más
tradicional de las cosas naturales implica una distinción entre lo natural y lo
artificial (entendido esto último como algo hecho por una mente o una
conciencia humana).
http://es.wikipedia.org/wiki/Naturaleza
Herencia genética
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fenómeno tiene un lugar en la mitosis. En el organismo que surge del cigoto, a
medida que va desarrollándose a partir del cúmulo inicial de célula es posible
diferenciar dos estirpes celulares: una línea somática, que dará lugar a los
sistemas orgánicos que mantendrán con vida al organismo, y otra germinal, que
será la encargada de que el organismo se reproduzca.
http://es.wikipedia.org/wiki/Herencia_gen%C3%A9tica
MANIPULACIÓN
En efecto, son comunes los casos en que, si los actores sospechan algo de lo
que ocurre antes de ser influidos de hecho, es por insinuación o simulación del
mismo manipulador, que intenta sojuzgarles sin que lo sepan. Pues dentro de
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las funciones ocultas y sutiles que éste realiza se halla el fabricar impresiones
de la realidad, que escondan las tretas y montajes utilizados para engatusar a
quienes, por no estar conscientes de tales simulaciones, no pueden ofrecerle
resistencia. Por eso se dice que todo manipulador es también un prestidigitador.
Y como es fácil suponer, la definición de la situación la producen los actores
dirigidos, por lo que la imagen que se forman del cuadro futuro de la situación
y sus implicaciones –la realidad “ex ante”– será producto de una invertida o
falsa consciencia y no corresponderá con los resultados de las acciones –la
realidad “ex post”–. Pero, en tales casos, no por ser falaz la definición de
situación que hacen los sorprendidos actores, deja de ser real en sus
consecuencias; solo que éstas distarán de ser las que esperaron, por lo cual
viven y padecen las ilusiones que el manipulador les fabrica en la mente como
realidad fatua o “virtual”.
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muevan subrepticiamente en las sombras, expeditamente, evitando a todo
trance la transparencia y sujeción a normas de validación.
TEORIAS
Leyes de Mendel
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individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la Ley de
segregación de caracteres independientes y la Ley de la herencia
independiente de caracteres.
Genética
Ácido fólico
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sintética (es decir, más fácil de asimilar). El Folato deriva su nombre de la
palabra latín folium que significa hoja de árbol.
Ecografía
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bajo estudio, y se recibe su eco. El transductor recoge el eco de las ondas
sonoras y una computadora convierte este eco en una imagen que aparece en la
pantalla.
NORMATIVIDAD
INDICE
0. Introducción
2. Referencias
3. Definiciones
4. Símbolos y abreviaturas
5. Disposiciones generales
6. Prevención
7. Diagnóstico y tratamiento
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8. Vigilancia epidemiológica
13. Bibliografía
15. Vigencia
0. Introducción
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1. Objetivo y campo de aplicación
1.1 Esta Norma Oficial Mexicana establece los criterios y especificaciones para la
prevención, diagnóstico, tratamiento y control de los defectos al nacimiento.
1.2. Esta Norma Oficial Mexicana es de observancia obligatoria para el personal de
salud que brinde atención en el campo de la salud reproductiva de las instituciones
públicas, sociales y privadas del Sistema Nacional de Salud.
3. Definiciones
3.8 Bajo peso al nacer, al niño o niña que pesan al nacer menos de 2500 gramos
(hasta 2499 gramos inclusive), independientemente de su edad gestacional.
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que interfiera la correcta adaptación del individuo al medio extrauterino en los
aspectos biológicos, psíquicos y sociales, que sean capaces o no de ocasionar la
muerte o la discapacidad para crecer y desarrollarse en las mejores condiciones, en
alguna etapa del ciclo vital.
3.21 Espina bífida, al defecto de la columna vertebral, en cualquier nivel, por falta de
fusión de la apófisis espinosa; puede ser expuesto u oculto con o sin relación a
estigmas cutáneos, como marcadores, pelo, hiperpigmentación o fosetas.
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3.25 Hipospadias, desembocadura de la uretra en la cara ventral del pene.
3.28 Labio hendido, al defecto facial, que involucra el cierre incompleto del labio,
unilateral, bilateral o medial, generalmente lateral a la línea media.
3.31 Meningocele, al defecto de la columna vertebral, que presenta espina bífida con
protrusión de sólo las meninges.
3.32 Microftalmía, a la reducción en el tamaño del globo ocular con diámetro corneal
menor de 10 milímetros o diámetro anteroposterior del globo ocular menor de 20
milímetros.
3.33 Micropene: longitud del pene menor a 3 cm y/o circunferencia menor a 2.5 cm;
3.36 Niveles progresivos de atención, a los servicios adecuados para cada grado de
riesgo, incrementados en su complejidad y en la función que desempeñan, para lograr
una mayor eficacia y eficiencia.
3.37 Paladar hendido posterior, al defecto palatino en línea media que comunica fosas
nasales y cavidad oral.
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3.38 Persistencia del conducto arterioso, a la persistencia posnatal de un vaso fetal
entre la arteria pulmonar izquierda y la aorta.
3.39 Pie equino varo, al defecto congénito, caracterizado por dorsiflexión y aducción
del pie, con o sin alteraciones óseas, asociado a alteraciones de la musculatura de la
extremidad inferior.
3.41 Recién nacido pretérmino, al niño o niña que nace entre las 22 semanas a menos
de 37 semanas (menos de 259 días) de gestación.
3.42 Retardo en el crecimiento intrauterino, al niño o niña que nace con un peso
inferior a la percentila 10 para su edad gestacional, implicándole una restricción
patológica en su capacidad para crecer.
3.46 Tamiz neonatal, a los exámenes de laboratorio practicados al recién nacido para
detectar padecimientos de tipo congénito o metabólico.
4. Símbolos y abreviaturas
4.1. c/ Cada.
4.2. cm Centímetro.
4.3. dl Decilitros.
4.4. kg Kilogramo.
4.5. mg Miligramos.
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4.6. mm Milímetros.
4.9. mg Microgramos.
5. Disposiciones generales
5.1.1. Toda unidad médica que proporcione atención obstétrica deberá tener
reglamentados procedimientos para la atención del recién nacido que incluyan:
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ayuno, la administración de soluciones glucosadas, agua o fórmula láctea, el
uso de biberón y la separación madre-hijo.
5.3 Los recién nacidos con defectos al nacimiento referidos por parteras
tradicionales o agentes de salud de la comunidad, deberán ser atendidos con
oportunidad, calidad y humanitarismo en las unidades de salud a donde sean
referidos.
5.4.1.1.1 Anencefalia,
5.4.1.1.2 Encefalocele,
5.4.1.1.3 Mielomeningocele.
5.4.1.4 Holoprosencefalia.
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5.4.2 Craneofaciales:
5.4.2.1 Microtia-atresia;
5.4.2.3 Craneosinostosis;
5.4.3 Cardiovasculares:
5.4.4 Osteomusculares:
5.4.4.4 Artrogriposis.
5.4.5 Metabólicos:
5.4.5.1 Endocrinos;
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5.4.5.5 Fibrosis quística.
5.4.7 Cromosomopatías:
5.4.8 Sensoriales:
5.4.9.3 Hipoxia/asfixia.
6. Prevención
6.1 Todas las unidades de salud deberán disponer de un instrumento que permita
identificar y calificar el riesgo reproductivo de las mujeres en edad fértil, y de la
pareja, que permita derivar al segundo o tercer niveles los casos que lo requieran. De
igual manera, se realizará una recolección de los antecedentes familiares, lo más
completa posible.
6.2 En las parejas con riesgo alto, mediante orientación y consejería se debe
recomendar posponer o evitar el embarazo, hasta que el factor de riesgo se haya
controlado o suprimido.
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6.3 A las mujeres embarazadas se les promoverá y propiciará el control prenatal, por
niveles de atención.
6.5.1 Desnutrición;
6.5.2 Consanguinidad;
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6.5.17 Embarazo en edades extremas de la vida reproductiva (menores de 20 años y
mayores de 35 años);
6.5.20 Endocrinopatías;
6.6.2 Diabéticas;
6.6.3 Hipertensas;
6.6.5 Convulsiones;
6.6.7 Neoplasias;
6.7 En todas las mujeres con riesgo alto de engendrar hijos con defectos al
nacimiento, se emplearán todos los procedimientos disponibles, a fin de realizar un
diagnóstico adecuado y oportuno, o establecer medidas de control específicas.
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6.8 Cuando se detecten defectos congénitos, compatibles o no con la vida del feto o
del recién nacido, con principios bioéticos se informará a los padres con la finalidad
de implementar las medidas más adecuadas para el binomio madre-hijo.
6.10 Se deben llevar a cabo acciones educativas para evitar la automedicación durante
el embarazo, el parto, el puerperio y la lactancia.
6.13.1.8 Consanguinidad;
6.13.1.9 Drogadicción;
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6.13.1.13 Fertilizantes y plaguicidas;
6.13.1.14 Hijo previo con defecto congénito del sistema nervioso central, metabólico
o cromosomopatía;
6.13.4 En las mujeres en las que, por antecedentes o condición social o geográfica, se
identifique riesgo alto para defectos del tubo neural deberán ingerir ácido fólico (4
miligramos/día los tres meses previos al embarazo y las primeras 12 semanas del
desarrollo fetal).
6.14.1.1 Tabaquismo;
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6.14.1.3 Edad paterna mayor de 45 años;
6.14.1.5 Consanguinidad;
6.14.1.8 Radiaciones;
6.15.1.4 Prematurez;
6.15.1.6 Consanguinidad;
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6.15.1.7 Tabaquismo y/o alcoholismo;
6.15.1.16 Hipoxia/asfixia.
6.15.2 Los casos con defectos cardiovasculares, serán canalizados para valoración
cardiológica especializada.
6.16.1.3 Consanguinidad;
6.16.1.4 Drogadicción;
6.16.1.7 Radiaciones;
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6.16.1.8 Fertilizantes y plaguicidas;
6.16.2 Los casos con defectos osteomusculares, serán canalizados para valoración
traumatológica, ortopédica y neurofisiológica especializada.
6.17.1 En toda unidad de salud que atienda partos y recién nacidos, se efectuará la
toma de muestra para el examen de tamiz neonatal en la primera media hora de vida,
mediante el estudio de la sangre del cordón umbilical o durante el periodo
comprendido entre los tres y quince días posteriores al nacimiento, a través del
estudio de la sangre de talón.
6.17.2 En las familias y zonas de riesgo deberán investigarse los factores que puedan
favorecer o precipitar la ocurrencia de defectos funcionales.
6.17.3 Todo resultado positivo del examen de tamiz neonatal deberá confirmarse
mediante pruebas específicas y canalizarse inmediatamente a centros de segundo
nivel de atención.
6.18.3 Todo neonato con ambigüedad de genitales será enviado a una unidad de
segundo o tercer nivel para establecer o confirmar el diagnóstico y proceder a su
manejo médico.
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6.19 Cromosomopatías.
6.20.1 En todos los recién nacidos atendidos en las unidades de salud, debe realizarse
la detección de casos con riesgo, según los siguientes rubros:
6.20.1.1 Audición.
d) Prematurez;
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h) Meningitis y septicemia;
6.20.1.2 Visión.
c) Presencia de cataratas;
d) Consanguinidad;
h) Meningitis y septicemia;
6.20.2 Los casos con riesgo de hipoacusia/sordera congénita, deben ser canalizados a
unidades con servicios especializados de audiología, para valoración audiológica
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especializada por medio de emisiones otoacústicas y/o potenciales provocados del
tallo cerebral, antes de completar el primer trimestre de vida extrauterina.
6.20.3 Los casos con riesgo de daño visual serán derivados para valoración
oftalmológica y neurofisiológica especializada.
f) Infecciones genitourinarias;
6.21.1.2 Se establecerá una vigilancia estrecha en todo niño pretérmino, durante los
primeros días y en particular, en las primeras horas de nacido, vigilando
especialmente su termorregulación, estado respiratorio, hemodinámico, metabólico,
hidroelectrolítico y ácido-base.
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6.21.1.3 Se debe prever y vigilar la ruptura de membranas, la amnioitis, la
enfermedad aguda hipertensiva, la diabetes materna y las metrorragias, especialmente
en madres adolescentes, con periodo intergenésico corto y/o de nivel socioeconómico
bajo, puesto que estas condiciones son de alto riesgo para la prematurez.
6.21.2.2 Se realizará una vigilancia adecuada del embarazo, para detectar y controlar,
con oportunidad, los factores de riesgo que lo propicien.
6.21.2.3 Se deben tomar las medidas necesarias para el estudio clínico, de gabinete
y/o bioquímico, a fin de establecer la edad gestacional, calcular el peso y determinar
la fecha y vía más adecuada de nacimiento, a efecto de proteger al feto de las
consecuencias de esta patología.
6.21.3.2 Los y las adolescentes deben ser informados acerca de los factores que
inciden en el bajo peso del recién nacido, así como acerca de sus consecuencias.
6.21.3.3 Durante las consultas prenatales se vigilará el crecimiento fetal y su
correspondencia con las semanas de amenorrea, estableciendo medidas preventivas
del bajo peso al nacimiento, especialmente educativas, así como valorando la
utilización de complementos nutricionales.
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6.21.3.4 Los procedimientos preventivos incluirán la orientación a la mujer
embarazada, para la prevención, identificación de los signos de alarma y búsqueda de
atención médica oportuna.
6.21.4.1 Durante la atención del parto se deberán detectar los siguientes factores
maternos que, aislados o en conjunto, pueden llevar a la hipoxia/asfixia del neonato:
b) Toxemia;
c) Diabetes;
d) Abrupto placentario;
e) Placenta previa;
i) Anemia;
j) Enfermedad cardiaca;
k) Obesidad;
l) Fiebre materna;
o) Partos múltiples;
q) Nutrición inadecuada, y
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6.21.4.3 En las instituciones de salud se debe capacitar al personal que atiende partos
y neonatos para identificar los factores de riesgo para hipoxia/asfixia neonatal y para
que se disponga de personal capacitado en reanimación neonatal.
7.1.3 Todos los recién nacidos con defectos al nacimiento, deberán ser referidos por
niveles de atención mediante un sistema regionalizado de transporte neonatal, con
equipo médico y paramédico especializado.
7.2.1.1 Para la elaboración del diagnóstico diferencial de los defectos del sistema
nervioso central y la atención que cada caso requiera, es necesario:
a) Efectuar la revisión o, en su caso, elaboración de historia clínica completa
materno-fetal;
b) Registrar factores de riesgo para defectos del sistema nervioso central en etapa
reproductiva, y
7.2.1.2 Para el adecuado manejo del neonato con defectos del sistema nervioso
central, la atención se proporcionará mediante la siguiente secuencia de abordaje
diagnóstico:
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c) Análisis de etiología y tratamientos médicos, quirúrgicos, de rehabilitación y
seguimiento.
7.2.1.3 En todas las parejas cuyos hijos nazcan con defectos del sistema nervioso
central, se otorgará orientación y asesoría sobre el riesgo de recurrencia de estas
patologías, así como medidas médico preventivas.
7.2.1.4 En todos los casos de fetos o neonatos con defectos del sistema nervioso
central, se proporcionará atención en los niveles correspondientes.
c) Establecer manejo de sostén, según las condiciones del neonato al momento del
nacimiento.
7.2.3.2 En todas las parejas con hijos que presenten defectos craneofaciales se debe
establecer orientación y asesoría sobre el riesgo de recurrencia de estas patologías.
7.2.4.2 En todas las parejas que tengan hijos con defectos cardiovasculares se
establecerán orientación y asesoría sobre el riesgo de recurrencia de estas patologías.
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7.2.5 Defectos osteomusculares:
7.2.5.2 En todas las parejas que tengan hijos con defectos osteomusculares, se deberá
proporcionar orientación y asesoría sobre el riesgo de recurrencia de tales patologías.
7.2.5.3 En todos los casos de fetos o neonatos con defectos osteomusculares se debe
proporcionar atención en los niveles correspondientes. (Ver cuadro en anexos).
7.2.6.2 Se debe iniciar el tratamiento específico inmediato, a fin de evitar los daños
localizados o sistémicos de cada una de las patologías detectables por tamiz neonatal
(ver cuadro en anexos).
a) Micropene;
b) Criptorquidia bilateral;
c) Hipospadias;
e) Clitoromegalia;
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f) Fusión de labios menores;
b) Debe evitarse el empleo de palabras que puedan confundir a los padres, tales como
"testículos", "ovarios", "el niño", "la niña" y otras, recomendándose términos como
"su bebé", "sus genitales" o "sus gónadas";
c) Se recomienda no llevar a cabo la asignación social del género del niño, evitando
en lo posible proporcionar un nombre, se realicen trámites ante el Registro Civil o se
bautice;
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biopsia gonadal. De ser factible, se tomará biopsia de piel para cultivo de fibroblastos
lo que permitirá realizar estudios de enzimas y receptores hormonales esteroides.
Además se brindará apoyo psicológico a los padres.
7.2.7.7 En ningún caso se debe realizar corrección quirúrgica de los genitales internos
o externos, asignación de género ni manejo terapéutico, hasta no haber demostrado la
etiología de la ambigüedad de genitales y completado el apoyo psicológico a los
padres.
7.2.8 Cromosomopatías.
a) Translucen cía nucal mayor de 5 milímetros por ultrasonido transvaginal entre las
semanas nueve a doce;
g) Triple marcador positivo, entre las semanas 15-20 de gestación, en mujeres con
más de 34 años de edad, y
h) Sólo alfa feto proteínas muy disminuidas entre las semanas 15 a 20 de gestación.
7.2.8.4 En los casos de neonatos con cromosomopatías, el manejo médico debe estar
dirigido a la búsqueda intencionada de complicaciones, como alteraciones
metabólicas y/o cardiopatías congénitas, o bien la necesidad de efectuar
intervenciones quirúrgicas de urgencia.
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7.2.8.6 Todo niño o niña con cromosomopatía, debe ingresar, desde los 15 días de
vida, a terapias de estimulación temprana y/o a programas de atención integral, para
su apoyo y seguimiento.
7.2.9.2 En todos los recién nacidos atendidos en las unidades de salud, se inducirá la
respuesta a los reflejos pupilares (fotomotor, motomotor y consensual) mediante un
haz luminoso, además de explorar los globos oculares. La falta de respuesta o las
anormalidades encontradas son indicativas de un análisis mayor.
7.2.9.3 Los casos diagnosticados con hipoacusia media, severa, profunda o sordera,
deberán ingresar al programa de seguimiento, incluyéndose en los registros de
cobertura nacional.
7.2.9.4 Los casos con defectos oculares serán canalizados para valoración
oftalmológica especializada antes de completar el primer trimestre de vida
extrauterina, sometiéndolos a programas terapéuticos de rehabilitación antes de los
seis meses de edad. 7.2.9.5 Los casos
diagnosticados con defectos sensoriales, deberán ingresar al programa de
seguimiento, incluyéndolos en registros de cobertura nacional.
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7.2.10.1.2 En todas las unidades de salud que den atención obstétrica, se establecerán
procedimientos escritos para el diagnóstico y tratamiento de la prematurez al
nacimiento.
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7.2.10.3 Bajo peso al nacer.
7.2.10.3.1 Las instituciones de salud promoverán que la atención del bajo peso al
nacer se lleve a cabo en unidades de segundo o de tercer nivel, por personal
especializado.
7.2.10.3.5 Los padres deberán ser instruidos para coparticipar en los cuidados
domiciliarios del recién nacido de bajo peso
7.2.10.4 Hipoxia/asfixia.
7.2.10.4.2 Durante la atención del parto y al momento del nacimiento se deben vigilar
la acidosis, anormalidades de la frecuencia cardiaca, prolapso del cordón umbilical,
eliminación del meconio in útero, isoinmunización fetal a Rh, prematurez,
posmadurez, embarazos múltiples, presentaciones anormales e hipotermia.
7.2.10.4.3 En las unidades de salud que brindan atención integral del recién nacido,
todo neonato deberá ser atendido por personal capacitado en reanimación
cardiopulmonar neonatal.
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prevención de la hipoglicemia, hipocalcemia e hiponatremia, mantener la temperatura
corporal, el adecuado balance hidroelectrolítico y ácido-base, así como evaluar las
funciones renal, gastrointestinal y del sistema nervioso central, estableciendo en cada
caso el tratamiento oportuno.
8. Vigilancia epidemiológica
47
9.4 Los niveles estatales podrán solicitar al nivel nacional la asistencia técnica
necesaria para el cumplimiento del Programa de Prevención y Control de los
Defectos al Nacimiento.
MARCO TEÓRICO
CONCEPTOS
Malformación
· Son una alteración de la morfología corporal por un desarrollo anómalo.
Puede ser congénita o adquirida. Una malformación es una aberración de
alguna parte del cuerpo, producto de algún daño en su material genético. A
causa de muchas cosas: mutaciones, sustancias que dañan el ADN, problemas
durante la meiosis de las células gaméticas. Son alteraciones en el embrión o
en el feto que se manifiestan durante el embarazo, en el nacimiento o pasado
algún tiempo. Algunas se pueden curar, aunque la mayoría son incurables.
Malformación.
· Ficha de síntesis.
Definición de malformación
48
· Alteración de la estructura del organismo, o de una de sus partes, debida a una
perturbación en los procesos normales de desarrollo que ocurre en una fase
precoz, durante la vida intrauterina. Para algunos factores, no se limita solo
alas alteraciones de la morfología, si no que incluye enfermedades congénitas
del metabolismo, algunos tipos de tumores (tumores embrionarios), y algunos
procesos que ocurren después del nacimiento, siempre guardando relación con
alteraciones congénitas. Definición de malformación
http://diccionario.babylon.com/Malformaci%c3%B3n. 13 de abril de 2009.
·
Ficha de trascripción.
Malformaciones
· Las malformaciones pueden darse en diversos niveles de organización.
Pueden afectar el organismo entero, como en un arcadio; un segmento
corporal, como en la ciclopía; un aparato completo, como en algunas
malformaciones nefrourinarias; órganos aislados, como en la mayoría de las
malformaciones del hombre, y por ultimo, tejidos aislados como en las
hamartomas y caristomas. Las hamartomas son malformaciones de tejidos
ortotópicos; los caristomas son heterotopías de tejidos. · Malformaciones.
Manual de patología general.
http://escuela.med.puc.cl/publ/PatologiaGeneral/Patol110.html. 14 de abril
de 2009
· Ficha de síntesis
Concepto de malformación
Ficha de trascripción.
49
que se debe al hecho natural de que el desarrollo de la mayor parte de los
órganos termina antes del nacimiento. La idea de malformación hay que
relacionarla con periodos de desarrollo y no con un lapso absoluto de tiempo.
Las malformaciones se distinguen de otros procesos patológicos por poseer
una génesis particular y no esencialmente por presentar formas visibles
características. 2 IDEM 14 de abril de 2009
Ficha de síntesis
Concepto de malformación.
Ficha de resumen
Concepto de malformación
50
http://www.elsantafesino.
com/vida/2006/09/05/5024. 17 de abril de 2009
· Ficha de trascripción
Enfermedades congénitas
·http://www.flojos.cl/Trabajos/biologia/Enfermedades%20hereditarias.doc 16
de abril de 2009
Ficha de resumen
Enfermedades congénitas
· Congénito es cualquier rasgo que esta presente desde el nacimiento, ósea que
es adquirido durante el proceso de formación dentro del útero. Puede ser de
origen genético, físico (radiación, etc.), químico (fármacos, tóxicos) o
infeccioso (rubéola, varicela, sífilis, etc.), sustancias cancerigenas, agentes
teratogénicos (alcohol, estrógenos, sintéticos, VIH, toxoplasma, etc.). Las
enfermedades congénitas abarcan problemas como la reducción de la fertilidad,
abortos espontáneos, malformaciones congénitas, bajo peso al nacer,
deficiencias del desarrollo. ·
http://primerosauxilios.org/congenitas/enfermedades-congenitas.php 30 de
abril de 2009
Ficha de síntesis
Ficha de trascripción
51
· Enfermedades hereditarias: están determinadas genéticamente pero no
implica que se observen en el momento del nacimiento; por ejemplo, el cáncer
de seno y diabetes. Enfermedades Congénitas: características con las que se
nace y no siempre se deben a la herencia o a los genes. Se presentan durante el
embarazo, por factores distintos a los genes. Generan malformaciones físicas.
·1 IDEM. 2 de mayo de 2009
· Ficha de resumen
Naturaleza
· 1.f. conjunto de todo lo que forma el universo en cuya creación no ha
intervenido el hombre: la vida es el gran milagro de la naturaleza. 2. principio
o fuerza cósmica que se supone rige y ordena todas las cosas creadas: la
naturaleza le ha dado una gran capacidad de sacrificio. 3. esencia y propiedad
característica de cada ser: la comunicación forma parte de la naturaleza
humana. 4. carácter, temperamento: su naturaleza es tímida. 5. constitución
física de una persona o animal: tiene una naturaleza robusta. 14 de abril de
2009. ·
http://www.wordreference.com/definicion/naturaleza.
· Ficha de trascripción
Clonación ·
Clonar es aislar y multiplicar en un tubo de ensayo un determinado gen o, en
general, un trozo de ADN. Clonar significa obtener un individuo a partir de
una célula o un núcleo de otro individuo. Los primeros experimentos se
hicieron con anfibios: se eligieron los óvulos de rana por ser una célula grande,
fácil de obtener y de manipular se les quito el núcleo y por otro lado se extrajo
el núcleo de células embrionarias todavía toti ponentes (células en estado
inicial de desarrollo que pueden derivar cualquier tipo de célula) y se
introdujeron en óvulos de rana enucleados (sin núcleo).
http://html.rincondelvago.com/clonacion_12.html 19 de abril de 2009
· Ficha de trascripción.
HISTORIA
52
modelos de algunas figuras mitológicas como el Ciclope Polifemo (monstruo
gigante con un ojo)
http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/embriologia/historia5.pdf. 23 de abril de
2009
·Ficha de resumen.
· Ficha de resumen.
http://www.secpre.org/documentos%20manual%2078.html. 23 de abril de
2009
· Ficha de resumen.
53
·http://www.monografias.com/trabajos13/enfeher/enfeher.shtmlTRAT 15 de
abril de 2009
· Ficha de resumen.
· Ficha de síntesis.
· Ficha de resumen.
· Ficha de resumen
54
Debido a la existencia de un número elevado de casos de malformaciones, se
recurre ahora al aborto en casos que son detectados a tiempo, es por eso que
ahora en México se ha reducido el número de nacimientos de niños enfermos.
Lo que muchos padres no saben es que la tecnología avanza día a día y que
antes de nacer someten a los bebes enfermos a cirugía sin poner en riesgo la
vida del bebe. Dr. Jnhn C. McLachlan
http://www.doctor.es/XML/verArticuloMenu.jsp?=00023.
Enfermedades congénitas
Más del 20%de los fetos malformados termina en aborto, mientras que un
menor porcentaje nace con una enfermedad congénita. Hasta un 5% de los
recién nacidos presenta algún tipo de anomalía congénita, estas son causa del
20% de las muertes en el periodo posnatal. Un 10% de las enfermedades
congénitas son a causa de una alteración de un solo gen, otro 5% son causadas
por alteraciones en los cromosomas.
·http://www.flojos.cl/Trabajos/biología/Enfermedades%20hereditarias.doc 15
de abril de 2209
· Ficha de resumen
Incidencias en anomalías
Se estima que entre el 50 y 170 por ciento de los abortos espontáneos ocurren
por causa genética. “los defectos entre mas comunes tienden a ser accidentales
o de herencia multifactorial; y entre mas raros, empiezan a ser cada vez mas
genéticos”, afirma el genetista Carlos Restrepo. Estas son algunas cifras
relacionadas con la incidencia de ciertas anomalías en el bebe: 1 de cada 745
niños nace con Síndrome de Down. 1 de cada 1100 nace con labio leporino. 1
de cada 1300 nace con espina bífida. 1 de cada 1500 nace con defectos en el
corazón. Linares G., Andrea.
· Ficha de resumen.
55
anomalías congénitas en el bebe. “La sentencia aplica que toda mujer tiene
derecho a pedir su cariotipo (examen cromosómico prenatal). Actualmente solo
se le practica a quien paga y nadie controla la calidad” indica Bermúdez. 1
IDEM. 19 de abril de 2009
Ficha de trascripción
·El alto tribunal llego al a conclusión de que el aborto no será delito cuando la
interrupción del embarazo y bajo consentimiento de la madre, sea de riesgo
para la vida o salud de la madreo cuando exista una malformación severa en el
feto que haga inviable su vida. En ambos casos debe de haber una certificación
médica. 2 IDEM. 19 de abril de 2009
Ficha de paráfrasis.
FACTORES CAUSAS
En más del 50% de los casos, las causas de las malformaciones congénitas son
desconocidas, se sabe que ciertos agentes pueden afectar el desarrollo del
embrión y producir malformaciones. Algunas causas conocidas son: los
trastornos congénitos: se producen por alteración de los genes. Los trastornos
cromosómicos: se producen anomalías en los cromosomas. Agentes físicos: se
producen por la exposición de la mujer embarazada a radiaciones.
http://www.elbebe.com/index.php.php/es/salud/malformaciones-
congenitas/por-que-se-producen-las-malformaciones-congenitas. 30 de abril de
2009
56
Malformación
· Las deformidades o malformaciones pueden ser causadas por varias razones:
-mutaciones genéticas. -daño al feto o útero. -complicaciones en el parto. - un
crecimiento o desorden hormonal. –una cirugía reconstructiva seguida a una
herida severa.-artritis y otros desordenes reumatoides.
http://www.wikipedia.org/wiki/malformacion. 13 de abril de 2009
Ficha de síntesis.
· Ficha de síntesis.
· Casi todas las anomalías que se pueden achacar a una causa única tienen un
origen genético. Esto no significa que los padres sufran necesariamente del
mismo defecto. Puede ocurrir que solo sean portadores de la condición o que
el problema genético aparezca por primera vez en las células que van a dar
lugar al niño. El 25% de todas las malformaciones tiene una causa genética
conocida. http://netdoctor.es/XML/verArticulo. 24 de abril de 2009
· Ficha de resumen.
http://www.flojos.cl/Trabajos/biología/Enfermedades%20hereditarias.doc 22
de abril de 2009
· Ficha de resumen.
57
Lo que hay que saber de las malformaciones congénitas ¿Cuáles son las
causas?
· Los defectos congénitos pueden ser de causa genética cuando hay alteración
en los cromosomas o ADN de los individuos. En este sentido puede haber
alteraciones mono genéticas (afectan a un gen principal) o cromosómicas
(cuando la alteración esta no en el gen principal sino en el numero o la forma
de los cromosomas). Las más comunes son la fibrosis quística, la distrofia
muscular de Ducher y la displasia tanatofórica. Andreychuck, Luciano.
· Ficha de resumen.
Lo que hay que saber sobre las malformaciones congénitas ¿Cuáles son las
causas?
· “También están los de causa ambiental (relacionada con las sustancias toxicas
en el medio ambiente, por ejemplo la infección por el virus de la rubéola, el
consumo de psicofármacos durante el embarazo, tabaco, alcohol, radiaciones,
etc.). Son agentes ambientales que no producen alteraciones genéticas, pero
interfieren en el desarrollo embrionario”.
58
continuación del embarazo (mas que malformaciones congénitas). ·
http://www.netdoctor.es/XML/. 4 de mayo de 2009
· Ficha de síntesis.
· Ficha de resumen.
· Se creía que la placenta (órgano de unión del feto a la matriz) era una barrera
protectora frente a una sustancia química presente en la sangre materna. Este
concepto condujo a investigaciones de los años 50 al nacimiento de muchos
niños con focomelia (miembros ausentes de forma total) debido al a
utilización del sedante talidomida. Otros teratógenos conocidos son el alcohol.
Los anticonvulsivos, narcóticos, antineoplásicos, la cocaína, el ácido retinoico
(tratamiento para el acné) y los antibióticos.
http://www.flojos.cl/Trabajos/biologia/Enfermedades%. 30 de abril de 2009
· Ficha de trascripción.
59
es malo para el desarrollo del niño de diversas maneras.
http://www.netdoctor.es. 17 de abril de 2009
· Ficha de paráfrasis.
· Ficha de resumen.
· Ficha de resumen.
60
genéticos en las malformaciones congénitas. http://www.netdoctor.es. 19 de
abril de 2009
· Ficha de resumen.
PREVENCION
· Ficha de síntesis.
61
saludable y variada incluyendo fruta, verdura y pescado, puede reducir el
numero de malformaciones congénitas, pues en estos alimentos podemos
encontrar el acido fólico; los suplementos de vitaminas también pueden ser
muy útiles. · http://www.netdoctor.es. 17 de abril de 2009
· Ficha de síntesis.
· Ficha de constructo.
· Ficha de paráfrasis.
DIAGNOSTICOS
62
detectarlas es la semana siete del embarazo.
http://www.abcdelbebe.com/node/6841. 23 de abril de 2009
· Ficha de síntesis.
Enfermedades congénitas.
· Ficha de resumen.
63
· Una treintena de niños ha nacido libre de enfermedades genéticas hereditarias
gracias a las técnicas de diagnostico prematuro en el Instituto Bernabéu de
Alicante, que a empezado a practicar también estas herramientas a casos de
cáncer con “etapa inicial” para tratar de eliminar la trasferencia de la patología.
Así lo citó el director del citado centro Rafael Bernabeu, quien explico que el
instituto realiza entre 10 y 12 diagnósticos para enfermedades hereditarias cada
mes.
http://www.mujer.orange.es/familia/embarazo/cuidados/evita-las-
enfermedades-hereditarias-tu-bebe-2624_1.html. 18 de abril de 2009
·Ficha de síntesis.
· Ficha de trascripción.
64
http://www.netdoctor.es/XML/verArticuloMenu.jsp?XML=00023. 22 de abril
de 2009
· Ficha de resumen.
http://www.monografias.com/trabajos13/enfeher/enfeher/shtml.TRAT .20 de
abril de 2009
· Ficha de resumen.
65
Marco referencial
¿Se pueden
prevenir las
malformaciones?
66
HIPOTESIS
VARIABLES
MALFORMACION
Una malformación o deformidad es una diferencia notable en la forma del
cuerpo o parte del cuerpo, u órgano del cuerpo (interno o externo) comparada
con la forma promedio de la parte en cuestión.
Mutaciones genéticas
Daño al feto o útero.
Complicaciones en el parto
Un crecimiento o desorden hormonal
Una cirugía reconstructiva seguida a una herida severa (ej. quemaduras de
tercer grado) Artritis y otros desórdenes reumatoides
En la Mitología irlandesa están presente los fomorios, que son descritos como
criaturas deformes, poseyendo una parte de las cuales normalmente se poseen
dos, como son los ojos, brazos, piernas, etc., o con miembros más grandes de
lo normal. Otras criaturas mitológicas han sido creadas en torno a un síndrome
deformativo, como los son las sirenas.
EFECTOS HEREDITARIOS
El término efectos hereditarios denota una condición patológica que surge
como consecuencia de un daño genético, transmitida de una generación
humana a la siguiente. Los daños genéticos ocurren debido a alteraciones
67
(mutaciones) en la estructura o en la regulación de los genes en las células
germinativas.
68
Medio ambiente
69
TIPOS DE ESTUDIO
P
ara obtener el conocimiento se parte de una etapa sensorial; es decir, captar por
medio de los sentidos los fenómenos, procesos y objetos de la naturaleza, Una
segunda etapa supone las conceptualizaciones, el conocimiento racional del
mundo exterior. Por último, para calificar como verdaderos los juicios teóricos,
éstos deben comprobarse en la práctica.
El enfrentamiento con la realidad se realiza con base en métodos e
instrumentos debidamente seleccionados.
70
Las leyes que rigen la realidad deben concordar con las ideas del hombre. El
conocimiento se obtiene de la vinculación que se establece entre el sujeto
cognoscente y el objeto de conocimiento.
El vocablo método, proviene de las raíces: meth, que significa meta, y odos,
que significa vía. Por tanto, el método es la vía para llegar a la meta. Método y
metodología son dos conceptos diferentes. El método es el procedimiento para
lograr los objetivos. Metodología es el estudio del método.
MATERIALES Y PROCEDIMIENTOS
71
Objetivo. Ordenar, clasificar Y registrar información teórica sobre el objeto
de estudio. Orden de los datos:
72
RESULTADOS
Tipos de Clonación
73
3.Clonación verdadera:
Es una transferencia de núcleos de células de individuos ya nacidos a ovocitos
enucleados. Se originan individuos casi idénticos entre sí (salvo mutaciones
somáticas) y muy parecidos al donante.
TIPO DE ANALISIS
Análisis cualitativo
La investigación cualitativa es aquella donde se estudia la calidad de las
actividades, relaciones, asuntos, medios, materiales o instrumentos en una
determinada situación o problema. La misma procura por lograr una
descripción holística, esto es, que intenta analizar exhaustivamente, con sumo
detalle, un asunto o actividad en particular.
A diferencia de los estudios descriptivos, correlaciónales o experimentales,
más que determinar la relación de causa y efectos entre dos o más variables, la
investigación cualitativa se interesa más en saber cómo se da la dinámica o
cómo ocurre el proceso de en que se da el asunto o problema.
Fraenkel y Wallen (1996) presentan cinco características básicas que describen
las particularidades de este tipo de estudio.
1. El ambiente natural y el contexto que se da el asunto o problema es la fuente
directa y primaria, y la labor del investigador constituye ser el instrumento
clave en la investigación.
2. La recolección de los datos es una mayormente verbal que cuantitativa.
3. Los investigadores enfatizan tanto los procesos como lo resultados.
4. El análisis de los datos se da más de modo inductivo.
5. Se interesa mucho saber cómo los sujetos en una investigación piensan y que
significado poseen sus perspectivas en el asunto que se investiga.
El proceso investigativo – aunque no difiere mucho de los otros tipos de
investigación hay algunas particularidades que debemos de considerar:
(Fraenkel y Wallen, 1996)
Identificación del problema a investigar – no estricto a unas variables
específicas, el mismo problema o asunto sé reformula a medida que se lleva la
investigación en sus inicios.
Identificación de los participantes – generalmente es una muestra seleccionada,
no aleatoria, ya que el investigador procura por una muestra que concierne más
a los propósitos específicos de la investigación.
La formulación de hipótesis – contrario a los estudios cuantitativos, las
hipótesis no se formulan al inicio de la investigación, sino más bien que surgen
a medida que se lleva a cabo la investigación. Las mismas pueden ser
modificadas, o surgen nuevas o descartadas en el proceso.
La colección de los datos – no se someten a análisis estadísticos (si algunos es
74
mínimo, tales como porcientos...) o que los mismos se manipulen como en los
estudios experimentales. Los datos no se recogen al final al administrar
instrumentos, sino que se van recogiendo durante el proceso que es continuo
durante toda la investigación.
El análisis de los datos – es uno mayormente de síntesis e integración de la
información que se obtiene de diverso instrumentos y medios de observación.
Prepondera más un análisis descriptivo coherente que pretende lograr una
interpretación minuciosa y detallada del asunto o problema de investigación.
(Enfoque holístico)
CONCLUSIONES
75
Llegando a una conclusión puedo decir que el problema de las malformaciones
congénitas es otro de los problemas sociales relacionados con el avance de las
tecnologías y el cambio del ambiente, pues existe una estrecha relación entre
las malformaciones y la naturaleza, como el caso de radiaciones, vientos con
vapores de sustancias químicas, etc.
Se han hecho avances tecnológicos que tratan de ayudar a los bebes que
presentan las malformaciones, sometiéndolos a cirugías después del parto, pero
como esto es muy riesgoso muchas veces se llega a un éxito pero en otras, se
pierde la vida del bebe.
Muchos de los padres, los cuales sus hijos presentan malformaciones, tratan de
buscar un culpable de lo que se a presentado en sus hijos, pues se culpan entre
ellos mismos, o culpan a los doctores; lo que ellos no saben es que nadie tiene
76
culpa alguna y que lo tienen que entender, pues ese hijo lo único que necesitara
será mucha comprensión por parte de ellos, y apoyo de la sociedad.
SUGERENCIAS
ANEXOS
77
EDAD GESTACIONALMETODO DE CAPURRO PARA EVALUAR LA
EDAD GESTACIONAL
CRITERIOS DE CLASIFICACION
Se utilizan cinco datos somáticos:
1. Formación del pezón,
2. Textura de la piel,
3. Forma de la oreja,
4. Tamaño del seno (mama), y
5. Surcos plantares.
Dos signos neurológicos:
6. Signo "de la bufanda"
7. Signo "cabeza en gota".
Cuando el niño está sano o normal y tiene más de 12 horas de nacido, se
utilizarán sólo cuatro datos somáticos de la columna A (se excluye la forma del
pezón) y se agregarán los dos signos neurológicos (columna "B").
78
Se suman los valores de los datos somáticos y los signos neurológicos,
agregando una constante (K) de 200 días, para obtener la edad gestacional.
Cuando el niño tiene signos de daño cerebral o disfunción neurológica se
utilizan los cinco datos somáticos (columna "A"), agregando una constante (K)
de 204 días, para obtener la edad gestacional.
De acuerdo con los hallazgos se clasificarán de la siguiente manera:
- Pretérmino: todo recién nacido que sume menos de 260 días de edad
gestacional. Se debe enviar a una unidad hospitalaria y/ o pasar a terapia
intensiva, de acuerdo a su condición.
- A término: cuando el recién nacido sume de 261 a 295 días de gestación. Si
las condiciones lo permiten, pasará con su madre a alojamiento conjunto, e
iniciará lactancia materna exclusiva.
- Postérmino: si el recién nacido tiene más de 295 días de gestación, debe
observarse durante las primeras 12 horas, ante la posibilidad de presentar
hipoglicemia o hipocalcemia; pasado el periodo, si sus condiciones lo
permiten, pasará con su madre a alojamiento conjunto, e iniciará lactancia
materna exclusiva.
APENDICE B NORMATIVO
79
VALORACION FISICO-NEUROLOGICA
METODO DE BALLARD MODIFICADO PARA VALORACION FISICO-
NEUROLOGICA
CRITERIOS DE CLASIFICACION
w El Método de Ballard Modificado utiliza siete signos físicos (piel, lanugo,
superficie plantar, mama, ojo/oreja, genitales masculinos, genitales femeninos)
y seis signos neuromusculares (postura, ventana cuadrada de la muñeca, rebote
de brazos, ángulo poplíteo, signo de la bufanda, talón oreja). El valor se
compara con una escala de madurez que establece las semanas
de edad gestacional.
De acuerdo con los hallazgos se clasificarán de la siguiente manera:
· Pretérmino: De 28 a menos de 37 semanas, o de 10 a 30 puntos; se transfiere
para continuar la atención en el nivel hospitalario y/o terapia intensiva de
acuerdo con su condición.
80
· Término: De 37 a menos de 42 semanas, o de 35 a 40 puntos; si las
condiciones lo permiten, pasará con su madre a alojamiento conjunto, e
iniciará lactancia materna exclusiva.
· Postérmino: De 42 semanas o más, también de 45 a 50 puntos; debe
observarse durante las primeras 12 horas ante la posibilidad de presentar
hipoglicemia o hipocalcemia. Pasado el periodo, si sus condiciones lo
permiten, pasará con su madre a alojamiento conjunto, e iniciará lactancia
materna exclusiva.
APENDICE C NORMATIVO
CALCULO DE PESO FETAL IN UTERO
METODO DE JOHNSON Y TOSHACH
El peso fetal puede ser calculado de manera fácil, rápida y aproximada
mediante el Método de Johnson y Toshach, aplicando la siguiente regla:
En presentaciones de vértice, por arriba de las espinas ciáticas:
(W-12) X 1.55
Donde:
W= Altura del fondo uterino, en centímetros.
En presentaciones de vértice, por debajo de las espinas ciáticas:
(W-11) X 1.55
Donde:
W= Altura del fondo uterino, en centímetros.
APENDICE D NORMATIVO
81
CRITERIOS DE CLASIFICACION
La altura del fondo uterino según la edad gestacional se medirá a partir del
borde superior de la sínfisis del pubis, hasta alcanzar el fondo uterino.
De acuerdo con los hallazgos encontrados se clasificará de la siguiente manera:
Normal: cuando esté entre los percentiles 10 y 90 de la curva de altura de
fondo uterino, según edad gestacional. Se continuará con los controles
normales.
Anormal: cuando se encuentre por debajo del percentil 10, o por encima del
percentil 90 de la curva de altura de fondo uterino, según edad gestacional.
Amerita la investigación y tratamiento de los factores condicionantes (hábito
de fumar, consumo de alcohol, anemia materna, etcétera) y la orientación
nutricional correspondiente. Se deberá citar cada 15 días a consulta con
especialista.
82
APENDICE E NORMATIVO
APENDICE F NORMATIVO
83
CRECIMIENTO Y DESARROLLO INTRAUTERINOS
PESO AL NACER EN RELACION CON LA EDAD GESTACIONAL
GRAFICAS DE BATTAGLIA/LUBCHENCO Y JURADO GARCIA
CRITERIOS DE CLASIFICACION DEL APENDICE D NORMATIVO
De conformidad con la institución, se puede utilizar cualquiera de las dos
opciones, para determinar el peso al nacer en relación con la edad gestacional.
De acuerdo con el peso del recién nacido y las semanas de gestación calculadas
por fecha de última regla se ubica en las gráficas para su clasificación y
adopción de medidas integrales.
84
GRANDE.- Con peso por arriba de la percentila 90, correspondiente a su edad
gestacional.
BIBLIOGRAFIA: ·
Malformación. http://www.wikipedia.org/wiki/malformación. ·
Definición de malformación.
http://diccionario.babylon.com/Malformaci%c3%B3n
· Malformaciones.
http://escuela.med.puc.cl/publ/PatologiaGeneral/Patol110.html.
· Lo que hay que saber sobre las malformaciones congénitas.
Andreychuck, Luciano.
http://www.elsantafesino.com/vida/2006/09/05/5024
· Enfermedades congénitas
·http://www.flojos.cl/Trabajos/biologia/Enfermedades%20hereditarias.doc
· Enfermedades congénitas
http://primerosauxilios.org/congenitas/enfermedades-congenitas.php
· Diferencias entre enfermedades genéticas, hereditarias y congénitas en
el feto.
Linares G., Andrea.
http://www.abcdelbebe.com./node/6841
· Naturaleza
http://www.wordreference.com/definicion/naturaleza.
· Clonación
http://html.rincondelvago.com/clonacion_12.html Historia de la
· Tetarologia clínica
http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/embriologia/historia5.pdf.
· Desarrollo embrionario: Diagnostico de las malformaciones congénitas.
Sauquillo, Márquez.
http://www.secpre.org/documentos%20manual%2078.html.
·Tratamiento de las anomalías congénitas
http://www.monografias.com/trabajos13/enfeher/enfeher.shtmlTRAT
· Malformaciones genéticas o congénitas en pediatría
http://www.imbiomed.com.mx 18 de abril de 2009
· ¿Por qué se producen?
Fernández J. Martí http://www.aepap.org/familia/malformaciones.htm.
· ¿Por qué se producen las malformaciones congénitas?
· http://www.elbebe.com/index.php.php/es/salud/malformaciones-
congenitas/por-que-se-producen-las-malformaciones-congenitas. ·
85
Causas genéticas de las malformaciones
http://netdoctor.es/XML/verArticulo.
86