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CONCEPTOS

Malformación
· Son una alteración de la morfología corporal por un desarrollo anómalo.
Puede ser congénita o adquirida. Una malformación es una aberración de
alguna parte del cuerpo, producto de algún daño en su material genético. A
causa de muchas cosas: mutaciones, sustancias que dañan el ADN, problemas
durante la meiosis de las células gaméticas. Son alteraciones en el embrión o
en el feto que se manifiestan durante el embarazo, en el nacimiento o pasado
algún tiempo. Algunas se pueden curar, aunque la mayoría son incurables.
Malformación.

http://www.wikipedia.org/wiki/malformación. 13 de abril de 2009.

· Ficha de síntesis.

Definición de malformación

48

· Alteración de la estructura del organismo, o de una de sus partes, debida a una
perturbación en los procesos normales de desarrollo que ocurre en una fase
precoz, durante la vida intrauterina. Para algunos factores, no se limita solo
alas alteraciones de la morfología, si no que incluye enfermedades congénitas
del metabolismo, algunos tipos de tumores (tumores embrionarios), y algunos
procesos que ocurren después del nacimiento, siempre guardando relación con
alteraciones congénitas. Definición de malformación
http://diccionario.babylon.com/Malformaci%c3%B3n. 13 de abril de 2009.
·

Ficha de trascripción.

Malformaciones
· Las malformaciones pueden darse en diversos niveles de organización.
Pueden afectar el organismo entero, como en un arcadio; un segmento
corporal, como en la ciclopía; un aparato completo, como en algunas
malformaciones nefrourinarias; órganos aislados, como en la mayoría de las
malformaciones del hombre, y por ultimo, tejidos aislados como en las
hamartomas y caristomas. Las hamartomas son malformaciones de tejidos
ortotópicos; los caristomas son heterotopías de tejidos. · Malformaciones.
Manual de patología general.

http://escuela.med.puc.cl/publ/PatologiaGeneral/Patol110.html. 14 de abril

de 2009

· Ficha de síntesis

Concepto de malformación

· Malformación es una alteración de la forma producida por un trastorno del
desarrollo. Así, las malformaciones pueden concebirse como el resultado de
una reacción patológica propia de las estructuras biológicas en desarrollo. Esto
significa que concluido el desarrollo deja de existir la posibilidad de que se
produzca una malformación. No toda alteración congénita es una
malformación ni toda malformación es congénita necesariamente. Pueden ser
connótales trastornos circulatorios y lesiones degenerativas y tumorales. 1
IDEM 14 de abril de 2009

Ficha de trascripción.

· La patología prenatal es mas amplia que el estudio de las malformaciones
congénitas, pero esto no constituye una necesidad de orden conceptual si no

49

que se debe al hecho natural de que el desarrollo de la mayor parte de los
órganos termina antes del nacimiento. La idea de malformación hay que
relacionarla con periodos de desarrollo y no con un lapso absoluto de tiempo.
Las malformaciones se distinguen de otros procesos patológicos por poseer
una génesis particular y no esencialmente por presentar formas visibles
características. 2 IDEM 14 de abril de 2009

Ficha de síntesis

Concepto de malformación.

· El término de anomalía es ambiguo y se le encuentra en tres acepciones: a)
con su significado literal, ósea el de anormalidad, b) malformación leve, sin
trastorno funcional importante, c) como sinónimo de malformación, así, se
habla de “major anomalies”. El término de moustrosidad se usa para denotar
una malformación externa acentuada que afecta la forma corporal. 3 IDEM
14 de abril de 2009

Ficha de resumen

Concepto de malformación

· El concepto de malformación no es aplicable a células aisladas, puesto que la
célula carece de un desarrollo en el sentido antes indicado. En principio, las
malformaciones producen una perturbación funcional y, en general, cuanto mas
acentuada es una malformación, mayor es el trastorno funcional. Las
variedades anatómicas más frecuentes que las malformaciones, no producen
trastorno funcional. 4 IDEM 14 de abril de 2009
· Ficha de síntesis

Lo que hay que saber sobre las malformaciones congénitas

¿Que son los defectos congénitos? Son anomalías presentes desde el
nacimiento que pueden ser estructurales o funcionales. Dentro de esta
clasificación, están los casos letales (muerte), muy severos (cardiopatías), o
medianamente severos (fisuras orales, por ejemplo). Además pueden ser
aislados o múltiples: los primeros son los que se presentan solos, sin otros
defectos, y los segundos conllevan varias alteraciones que se denominan
asociados. Andreychuck, Luciano.

50

http://www.elsantafesino.
com/vida/2006/09/05/5024. 17 de abril de 2009
· Ficha de trascripción

Enfermedades congénitas

Enfermedad estructural o funcional presente en el momento del nacimiento. El
desarrollo embrionario podría ser alterado por diversos factores externos como:
radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones prenatales, etc. Estos
agentes externos se llaman teratógenos (del griego teratos, “moustro” y genes
“nacimiento”). Las enfermedades congénitas también pueden ser causadas por
una alteración genética del feto, o por la acción conjuntiva del teratógeno y una
alteración genética.

·http://www.flojos.cl/Trabajos/biologia/Enfermedades%20hereditarias.doc 16

de abril de 2009

Ficha de resumen

Enfermedades

congénitas
· Congénito es cualquier rasgo que esta presente desde el nacimiento, ósea que
es adquirido durante el proceso de formación dentro del útero. Puede ser de
origen genético, físico (radiación, etc.), químico (fármacos, tóxicos) o
infeccioso (rubéola, varicela, sífilis, etc.), sustancias cancerigenas, agentes
teratogénicos (alcohol, estrógenos, sintéticos, VIH, toxoplasma, etc.). Las
enfermedades congénitas abarcan problemas como la reducción de la fertilidad,
abortos espontáneos, malformaciones congénitas, bajo peso al nacer,
deficiencias del desarrollo. ·
http://primerosauxilios.org/congenitas/enfermedades-congenitas.php 30 de
abril de 2009

Ficha de síntesis

Diferencias entre enfermedades genéticas, hereditarias y congénitas en el feto
· Enfermedades congénitas: se caracterizan por un daño puntual en los genes o
en los cromosomas y puede ser heredado o no. En el caso de los cromosomas,
se habla de las trisonomias 21 o síndrome de Down 13 y 18. En estos últimos
dos casos, el bebe no supera el año. “En las cromosomitas, falla un cromosoma
completo o parte de el. Casi todos los afectados tienen retardo mental y
defectos físicos” señala Carlos Restrepo, genetista del la Universidad del
Rosario.

·

Linares

G.,

Andrea.

http://www.abcdelbebe.com./node/6841. 2 de mayo de 2009

Ficha de trascripción

51

· Enfermedades hereditarias: están determinadas genéticamente pero no
implica que se observen en el momento del nacimiento; por ejemplo, el cáncer
de seno y diabetes. Enfermedades Congénitas: características con las que se
nace y no siempre se deben a la herencia o a los genes. Se presentan durante el
embarazo, por factores distintos a los genes. Generan malformaciones físicas.
·1 IDEM. 2 de mayo de 2009

· Ficha de resumen

Naturaleza
· 1.f. conjunto de todo lo que forma el universo en cuya creación no ha
intervenido el hombre: la vida es el gran milagro de la naturaleza. 2. principio
o fuerza cósmica que se supone rige y ordena todas las cosas creadas: la
naturaleza le ha dado una gran capacidad de sacrificio. 3. esencia y propiedad
característica de cada ser: la comunicación forma parte de la naturaleza
humana. 4. carácter, temperamento: su naturaleza es tímida. 5. constitución
física de una persona o animal: tiene una naturaleza robusta. 14 de abril de
2009. ·
http://www.wordreference.com/definicion/naturaleza.

· Ficha de trascripción

Clonación ·
Clonar es aislar y multiplicar en un tubo de ensayo un determinado gen o, en
general, un trozo de ADN. Clonar significa obtener un individuo a partir de
una célula o un núcleo de otro individuo. Los primeros experimentos se
hicieron con anfibios: se eligieron los óvulos de rana por ser una célula grande,
fácil de obtener y de manipular se les quito el núcleo y por otro lado se extrajo
el núcleo de células embrionarias todavía toti ponentes (células en estado
inicial de desarrollo que pueden derivar cualquier tipo de célula) y se
introdujeron en óvulos de rana enucleados (sin núcleo).
http://html.rincondelvago.com/clonacion_12.html 19 de abril de 2009
· Ficha de trascripción.

HISTORIA

Historia de la tetarologia clínica

Los monstruos y las malformaciones congénitas han fascinado a la humanidad
por siglos. Los babilonios consideraban que el nacimiento de hijos anormales
tenía un valor predictivo para los asuntos económicos y políticos del país. En
la cultura griega la anomalías congénitas y las monstruosidades constituían los

52

modelos de algunas figuras mitológicas como el Ciclope Polifemo (monstruo
gigante con un ojo)

http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/embriologia/historia5.pdf. 23 de abril de

2009

·Ficha de resumen.

Historia de la tetorologia clínica ·

Los antiguos griegos atribuían los nacimientos anormales a causas naturales o
accidentales de la naturaleza, se consideraban augurios o acontecimientos
futuros. Otra explicación era, la creencia de que los defectos congénitos eran
resultado del apareamiento de seres humanos con demonios, brujas y
elementos malignos. Una teoría que ha persistido a lo largo de la historia es la
que impresiones maternas tienen un efecto sobre la formación y desarrollo del
niño. ·1 IDEM. 23 de abril de 2009

· Ficha de resumen.

Desarrollo embrionario: Diagnostico de las malformaciones congénitas.
· Durante mucho tiempo, los defectos fueron considerados curiosidades sin
tratamiento y la acción de la ciencia se limito a atestiguar su existencia e
intentar catalogarlos, posiblemente debido a la no comprensión de su patogenia
( se consideraban errores de la naturaleza o se asociaban a acciones de tipo
mágico o religioso realizadas por los progenitores ), por otro lado, no existían
posibilidades terapéuticas y además, había otros problemas sanitarios mas
numerosos y de mayor morbilidad como las enfermedades infecciosas.
Sauquillo, Márquez

http://www.secpre.org/documentos%20manual%2078.html. 23 de abril de
2009
· Ficha de resumen.

Tratamiento de las anomalías congénitas

Existe la creencia general de que el considerar una enfermedad como congénita
se le esta considerando como incurable, la realidad es que muchas anomalías
congénitas pueden ser tratadas con un grado razonable de éxito. En
alteraciones genéticas del metabolismo las posibles formas de tratamiento son:
1-restricción de la sustancia que el enfermo no puede metabolizar (la
fenilamina en PKU, la galactosa en la galactosemia). 2- reposición de
productos (hormonas en deficiencias hormonales hereditarias).

53

·http://www.monografias.com/trabajos13/enfeher/enfeher.shtmlTRAT 15 de
abril de 2009

· Ficha de resumen.

Malformaciones genéticas o congénitas en pediatría
· Desde el año 400 a.C Hipócrates ya identificaba ciertos factores relacionados
con la herencia con algunas enfermedades. 350 a.C Aristóteles concluye que la
mujer aporta el material hereditario, siendo este definido por el hombre y
asumido por el feto. Existen también estudios en diferentes años: 1773 por
Kolreuter, 1799 por Knith, 1824 por Goss y finalmente quien impulso a ala
genética actual fue Gregorio Mendel en 1866. http://www.imbiomed.com.mx
18 de abril de 2009

· Ficha de síntesis.

Historia de la tetarologia clínica

Ambroise Paré (1510-1590) dedico a una sección en su Chirurgie publicado en
1579, a los “monstruos y prodigios”. A lo largo de su vida vio y oyó hablar de
muchos niños anormales. Paré quien se consideraba no solo el padre de la
cirugía francesa si no también de las teorías multifactoriales de las anomalías
congénitas, creía en la multiplicidad de factores etiológicos.
http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/embriologia/historia5.pdf 17 de abril de
2009

· Ficha de resumen.

Historia

de

la

tetarologia

clínica
· Los anatomopatólogos del siglo XIX, mostraron gran interés sobre las
malformaciones congénitas en el hombre y en muchos libros con ilustraciones
realistas se dedicaron enteramente a las monstruosidades y de los defectos
congénitos. 1 IDEM. 17 de abril de 2009

· Ficha de resumen

RELACION CON ABORTO

Que hacer cuando se detecta una malformación. ·

54

Debido a la existencia de un número elevado de casos de malformaciones, se
recurre ahora al aborto en casos que son detectados a tiempo, es por eso que
ahora en México se ha reducido el número de nacimientos de niños enfermos.
Lo que muchos padres no saben es que la tecnología avanza día a día y que
antes de nacer someten a los bebes enfermos a cirugía sin poner en riesgo la
vida del bebe. Dr. Jnhn C. McLachlan

http://www.doctor.es/XML/verArticuloMenu.jsp?=00023.

20 de abril de 2009. Ficha de constructo.

Enfermedades congénitas

Más del 20%de los fetos malformados termina en aborto, mientras que un
menor porcentaje nace con una enfermedad congénita. Hasta un 5% de los
recién nacidos presenta algún tipo de anomalía congénita, estas son causa del
20% de las muertes en el periodo posnatal. Un 10% de las enfermedades
congénitas son a causa de una alteración de un solo gen, otro 5% son causadas
por

alteraciones

en

los

cromosomas.
·http://www.flojos.cl/Trabajos/biología/Enfermedades%20hereditarias.doc 15
de abril de 2209

· Ficha de resumen

Incidencias en anomalías

Se estima que entre el 50 y 170 por ciento de los abortos espontáneos ocurren
por causa genética. “los defectos entre mas comunes tienden a ser accidentales
o de herencia multifactorial; y entre mas raros, empiezan a ser cada vez mas
genéticos”, afirma el genetista Carlos Restrepo. Estas son algunas cifras
relacionadas con la incidencia de ciertas anomalías en el bebe: 1 de cada 745
niños nace con Síndrome de Down. 1 de cada 1100 nace con labio leporino. 1
de cada 1300 nace con espina bífida. 1 de cada 1500 nace con defectos en el
corazón. Linares G., Andrea.

http://www.abcdelbebe.com/node/6841.19 de abril de 2009

· Ficha de resumen.

· Nuevas necesidades. La sentencia de la corte constitucional sobre la
despenalización del aborto en casos especiales abrió el camino para posibles
modificaciones de la normatividad vigente que incluyan mayor cobertura y
calidad, además de nuevos exámenes para diagnosticar de forma temprana,

55

anomalías congénitas en el bebe. “La sentencia aplica que toda mujer tiene
derecho a pedir su cariotipo (examen cromosómico prenatal). Actualmente solo
se le practica a quien paga y nadie controla la calidad” indica Bermúdez. 1
IDEM. 19 de abril de 2009

Ficha de trascripción

·El alto tribunal llego al a conclusión de que el aborto no será delito cuando la
interrupción del embarazo y bajo consentimiento de la madre, sea de riesgo
para la vida o salud de la madreo cuando exista una malformación severa en el
feto que haga inviable su vida. En ambos casos debe de haber una certificación
médica. 2 IDEM. 19 de abril de 2009

Ficha de paráfrasis.

FACTORES CAUSAS

¿Por qué se producen?

Las causas de las Malformaciones puede ser hereditaria en la mayoría de los
casos (factores genéticos), pero desde el inicio del desarrollo fetal distintos
agentes tóxicos (medicamentos, radiaciones, drogas y productos químicos) e
infecciosos pueden alterar este desarrollo normal del feto provocando fallos en
la correcta forma y función de los diferentes órganos del cuerpo. Fernández J.
Martí

http://www.aepap.org/familia/malformaciones.htm. 29 de abril de 2009
· Ficha de cita textual.

¿Por qué se producen las malformaciones congénitas?

En más del 50% de los casos, las causas de las malformaciones congénitas son
desconocidas, se sabe que ciertos agentes pueden afectar el desarrollo del
embrión y producir malformaciones. Algunas causas conocidas son: los
trastornos congénitos: se producen por alteración de los genes. Los trastornos
cromosómicos: se producen anomalías en los cromosomas. Agentes físicos: se
producen por la exposición de la mujer embarazada a radiaciones.
http://www.elbebe.com/index.php.php/es/salud/malformaciones-
congenitas/por-que-se-producen-las-malformaciones-congenitas. 30 de abril de
2009

· Ficha de cita textual.

56

Malformación
· Las deformidades o malformaciones pueden ser causadas por varias razones:
-mutaciones genéticas. -daño al feto o útero. -complicaciones en el parto. - un
crecimiento o desorden hormonal. –una cirugía reconstructiva seguida a una
herida severa.-artritis y otros desordenes reumatoides.
http://www.wikipedia.org/wiki/malformacion. 13 de abril de 2009

Ficha de síntesis.

Factores etiológicos de las malformaciones

· Los principales factores etiológicos que se han observado son: 1) alteraciones
cromosomitas 3-5%; 2) mutaciones genéticas 20%; 3) agentes ambientales
como radiaciones 1%; 4) infecciones 2-3%; 5) errores innatos del metabolismo
1-3%; 6) drogas y agentes químicos 2-3%. http://www.imbiomed.com.mx. 16
de abril de 2009

· Ficha de síntesis.

Causas genéticas de las malformaciones

· Casi todas las anomalías que se pueden achacar a una causa única tienen un
origen genético. Esto no significa que los padres sufran necesariamente del
mismo defecto. Puede ocurrir que solo sean portadores de la condición o que
el problema genético aparezca por primera vez en las células que van a dar
lugar al niño. El 25% de todas las malformaciones tiene una causa genética
conocida. http://netdoctor.es/XML/verArticulo. 24 de abril de 2009
· Ficha de resumen.

Enfermedades congénitas. Causas genéticas.

· Algunas anomalías genéticas presentan síntomas más evidentes ya en el
nacimiento. Pueden ser causados por mutaciones en un gen, de varios genes
(herencia poligénica), o por alteraciones cromosómicas complejas. Muchas
enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padecería la
enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella. Cuando
ambos padres presentan un gen dominante A o sus descendientes pueden
heredar una de las 4 posibles combinaciones: AA, Aa, o aa. Si el gen recibe la
enfermedad existe un 25% de las posibilidades de que cada hijo este enfermo.

http://www.flojos.cl/Trabajos/biología/Enfermedades%20hereditarias.doc 22
de abril de 2009

· Ficha de resumen.

57

Lo que hay que saber de las malformaciones congénitas ¿Cuáles son las

causas?
· Los defectos congénitos pueden ser de causa genética cuando hay alteración
en los cromosomas o ADN de los individuos. En este sentido puede haber
alteraciones mono genéticas (afectan a un gen principal) o cromosómicas
(cuando la alteración esta no en el gen principal sino en el numero o la forma
de los cromosomas). Las más comunes son la fibrosis quística, la distrofia
muscular de Ducher y la displasia tanatofórica. Andreychuck, Luciano.

http://www.elsantafesino.com/vida/2006/09/05/5024. 22 de abril de 2009
· Ficha de trascripción.

Enfermedades congénitas, causas.

· Entre el 60-70% de los casos de enfermedades congénitas tienen causas
desconocidas, las restantes se deben a factores genéticos o ambientales. Basta
con un único gen anormal para causar un defecto congénito. La transmisión de
un gen anormal por parte de uno de los padres puede dar origen a
enfermedades genéticas, se trata de un dominante, y puede originar
enfermedades como: acondroplasia (una forma de enanismo), síndrome de
Marfon (enfermedad del tejido conjuntivo). ·

http://www.primerosauxilios.org/congenitas/. 27 de abril de 2009

· Ficha de resumen.

Lo que hay que saber sobre las malformaciones congénitas ¿Cuáles son las
causas?
· “También están los de causa ambiental (relacionada con las sustancias toxicas
en el medio ambiente, por ejemplo la infección por el virus de la rubéola, el
consumo de psicofármacos durante el embarazo, tabaco, alcohol, radiaciones,
etc.). Son agentes ambientales que no producen alteraciones genéticas, pero
interfieren en el desarrollo embrionario”.

·http://www.elsantafesino.com. 4 de mayo de 2009

· Ficha de cita textual.

Factores biológicos incluyendo enfermedades que causan malformaciones.
· El virus de la rubéola es de alto riesgo para el desarrollo del feto. Puede
atravesar la placenta y atacar al niño produciendo una serie de malformaciones.
Otros virus, tales como el citomegalovirus y el herpes simple pueden causar
problemas. Bacterias como la salmonela, presente en los huevos y la listeria
que se encuentra en algunos quesos, pueden causar problemas para la

58

continuación del embarazo (mas que malformaciones congénitas). ·
http://www.netdoctor.es/XML/. 4 de mayo de 2009

· Ficha de síntesis.

Enfermedades congénitas. Causas. · Las
causas ambientales pueden ser por el abuso de drogas (alcohol, cocaína, etc.),
las infecciones, la exposición a medicamentos u otros productos químicos.
Muchas enfermedades congénitas son productos de una combinación de
agentes genéticos y ambientales como el labio leporino, pie torcido, fisura
palatina, defectos cardiacos, etc.

http://www.primerosauxilios.org/congenitas/. 27 de abril de 2009

· Ficha de resumen.

Causas ambientales de las malformaciones.

· Las causas ambientales (incluyendo la exposición a drogas, la radiación y las
enfermedades) se puede identificar en el 105 de las malformaciones
congénitas. El riesgo de exposición a estos factores ambientales suele causar
gran preocupación aunque las causas genéticas son más frecuentes.
http://www.netdoctor.es/XML/. 29 de abril de 2009

· Ficha de cita textual.

Enfermedades congénitas. Agentes externos.

· Se creía que la placenta (órgano de unión del feto a la matriz) era una barrera
protectora frente a una sustancia química presente en la sangre materna. Este
concepto condujo a investigaciones de los años 50 al nacimiento de muchos
niños con focomelia (miembros ausentes de forma total) debido al a
utilización del sedante talidomida. Otros teratógenos conocidos son el alcohol.
Los anticonvulsivos, narcóticos, antineoplásicos, la cocaína, el ácido retinoico
(tratamiento para el acné) y los antibióticos.
http://www.flojos.cl/Trabajos/biologia/Enfermedades%. 30 de abril de 2009
· Ficha de trascripción.

Factores químicos que causan malformaciones.

· La alidomina era un medicamento que causaba malformaciones. Diversos
tratamientos médicos tienen riesgo de producir malformaciones. Las
tetraciclinas son antibióticos que afectan a la formación de los tejidos duros
durante el periodo fetal. De igual manera el uso moderado de alcohol y tabaco

59

es malo para el desarrollo del niño de diversas maneras.
http://www.netdoctor.es. 17 de abril de 2009

· Ficha de paráfrasis.

Enfermedades congénitas. Agentes externos. · En
torno a un 10% de las anomalías congénitas están causadas por unos factores
externos. Se demostraron los efectos de la radiación por la gran incidencia de
malformaciones en los hijos de japonesas expuestas a las bombas atómicas de
1945, así como en las gestantes sometidas a radioterapias. El riesgo podría
descubrirse en las radiografías utilizadas apara la elaboración de diagnósticos;
no obstante los radiólogos recomiendan vitaminas necesarias durante el
embarazo. Someter a una gestante a temperaturas elevadas puede producir
anomalías congénitas. http://www.flojos.cl/Trabajos. 17 de abril de 2009

· Ficha de resumen.

Causas indefinidas de las malformaciones.
·Gran parte del conocimiento actual de la genética clínica se basa en la
identificación de enfermedades que pueden ser hereditarias o adquiridas
durante el embarazo por una etiología multifactorial. Lo cual es la base de la
genética clínica. En un número aproximado del 60% al 70% de las
malformaciones genéticas o congénitas, se desconoce una causa definida.
http://www.imbiomed.com.mx/. 29 de abril de 2009

· Ficha de resumen.

Lo que hay que saber de las malformaciones congénitas.

· No hay un factor único que produzca una enfermedad, hablamos de un
conjunto heterogéneo de causas distintas (genes, cromosomas, factores
ambientales, predisposición genética, etc.). http://www.elsantafesino.com. 18
de abril de 2009

· Ficha de cita textual.

Otras causas de las malformaciones.

· L a causa exacta del restante 65% de las malformaciones es desconocida.
Muchas de ellas se deben al interrelación entre los factores genéticos y
ambientales. El proyecto genoma humano a terminado ya la secuenciación de
todos los genes normales que se encuentran en el hombre. En el futuro esto
será de gran valor para dilucidar el papel de los factores ambientales y

60

genéticos en las malformaciones congénitas. http://www.netdoctor.es. 19 de
abril de 2009

· Ficha de resumen.

PREVENCION

¿Cómo se puede reducir el número de malformaciones?

· El cambio social que más reduciría el número de malformaciones seria la
reducción de la pobreza. Las mujeres que están planeando tener hijos o están
embarazadas deben tomar una dieta variada, con abundantes frutas frescas,
verduras, pescado y una fuente de calcio. El acido fólico así como una buena
higiene de los alimentos es importante. Se deben evitar los quesos azules. Se
debe evitar el exceso de alcohol, drogas y cigarros. Del mismo modo se debe
comentar con su medico el uso de medicamentos durante el embarazo. ·
http://www.netdoctor.es/XML/

19 de abril de 2009

· Ficha de resumen.

Consejos para prevenir malformaciones

· Una adecuada alimentación en edad fértil reduce el riesgo de malformaciones
fetales. Teniendo en cuenta que las malformaciones se producen durante los
veintiocho primeros días de gestación, cuando la mayor parte de las mujeres
ignoran que están embarazadas y que, en torno al 50% de los embarazos no son
planificados, conviene que las pautas nutricionales se dirijan a todas las
mujeres en edad fértil. http://www.entrebebes.blogspot.com/2008/10/consejos-
para-prevenir-las.html. 17 de abril de 2009

· Ficha de síntesis.

· Numerosos estudios afirman que, en carencia de alimentos ricos en vitaminas
aumenta el riesgo de abortos, muertes neonatales y malformaciones congénitas.
Existen estudios que vinculan la relación entre el aporte del ácido fólico en las
semanas previas y posteriores a la concepción y la disminución del riesgo de
tener neonatos con defectos del tubo neural (malformación de la medula
espinal durante la fase embrionaria o fetal) y otras malformaciones congénitas.
1IDEM.

17

de

abril

de

2009

· Ficha de síntesis.

¿Cómo se puede reducir el número de malformaciones? · De
acuerdo a resultados de muchos estudios se ha demostrado que el tomar acido
fólico antes del embarazo reduce el numero de alteraciones de la medula
espinal tales como espina bífida. Del mismo modo se sabe que una dieta

61

saludable y variada incluyendo fruta, verdura y pescado, puede reducir el
numero de malformaciones congénitas, pues en estos alimentos podemos
encontrar el acido fólico; los suplementos de vitaminas también pueden ser
muy útiles. · http://www.netdoctor.es. 17 de abril de 2009
· Ficha de síntesis.

Aunque se ha intentado corregir quirúrgicamente las malformaciones antes del
parto ha habido éxitos, pero también fracasos. El solo intentar esto, pone en
riesgo no solo la vida del bebe, sino también la de la madre. Debido a estas
enfermedades se puede notar en el entorno social un tipo de discriminación a
aquellas personas que las padecen, sin saber que con un poco de comprensión
y tolerancia los podemos beneficiar haciéndolos sentir seguros. 1 IDEM. 17 de
abril de 2009

· Ficha de constructo.

· Para muchas parejas el concebir un hijo con malformaciones serias puede
ser un hecho destructor. Pueden sufrir sentimientos de culpa irracionales,
creyendo que son los culpables del problema. Pueden intentar también desviar
la culpa responsabilizando a los médicos. Los padres no son culpables en
ninguna forma de la mayoría de las malformaciones congénitas. Nadie puede
ser culpado por algo que presenta un trágico accidente.2 IDEM. 17 de abril de
2009

· Ficha de paráfrasis.

DIAGNOSTICOS

¿Son muy frecuentes las malformaciones?

· En un estudio internacional europeo, el 2% de los recién nacidos presentaban
al nacimiento un defecto que podía afectar a su capacidad de sobrevivir o de
desarrollarse normalmente. Algunos defectos no se descubren hasta más tarde,
ya que no se han desarrollado en las primeras etapas de la vida del niño (por
ejemplo la sordera, el habla y la movilidad, etc.) y no están incluidas en estas
cifras. 3 IDEM. 17 de abril de 2009
· Ficha de resumen.

Diferencias entre enfermedades genéticas, hereditarias y congénitas en el feto.
· Durante el embarazo el feto puede tener alteraciones que comprometen un
desarrollo físico e intelectual. Algunas de ellas son incompatibles con la vida.
Se estima que entre un 2 y 3% de los bebes en el mundo nacen con algún tipo
de malformación. Si al año hay 1 millón de niños, 30 mil tendrán anomalías y
pueden ser genéticas, hereditarias y congénitas. La etapa más temprana para

62

detectarlas es la semana

siete del embarazo.

http://www.abcdelbebe.com/node/6841. 23 de abril de 2009

· Ficha de síntesis.

Enfermedades congénitas.

· En las enfermedades congénitas, para un tratamiento, es necesario un
diagnostico preciso, la intervención a tiempo, antes de que sobrevengan las
lesiones de tejidos (titulares) irreversibles y alteraciones bioquímicas y de
funcionamiento del metabolismo. Lo más aconsejable es prevenir las
enfermedades congénitas, para ello se recurre al diagnostico prenatal,
compuesto por una serie de pruebas: citológicas (de las células), bioquímicas,
con las que se pueden detectar algunas anomalías. Para realizar estas pruebas
es necesario tomar muestras en líquido amniótico y del cordón umbilical.
http://www.primerosauxilios.org. 3 de mayo de 2009
· Ficha de resumen.

Diferencias entre enfermedades genéticas, hereditarias y congénitas en el feto.
· En Colombia el Plan Obligatorio de Salud (POS) incluye la prueba de
embarazo en sangre que, sirve para descartar un tumor con aspecto de
embarazo. Según Antonio Bermúdez seria conveniente incluir en el POS la
mediación en sangre de los niveles de 3 sustancias producidas en el feto, que
marcan la presencia de algunas alteraciones. Las pruebas se deben practicar
entre las semanas 15 y 19 de embarazo. Con el análisis de las 3 sustancias se
pueden descartar espina bífida, anencefalia y síndrome de Down, dice Clara
Esteban directora del Programa de Biotecnología Molecular de Cecolfes. ·
Linares G., Andrea. ·

http://www.abcdelbebe.com/node/6841. 16 de abril de 2009

· Ficha de resumen.

· La mujer embarazada afiliada al POS tiene derecho a dos ecografías mínimo,
las cuales sirven para detectar malformaciones físicas que pudieran indicar la
presencia de alguna enfermedad. “Ecográficamente existen marcadores como
nuca aumentada, fémur corto, Angulo facial o ausencia de hueso nasal”,
explica Carlos Riaño, ginecoobstrecta especialista en medicina materno fetal. A
veces, las embarazadas no asisten al control prenatal y desconocen que algo va
mal. 1 IDEM.16 de abril de 2009 · Ficha de
resumen.

Evita las enfermedades hereditarias en tu bebe.

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· Una treintena de niños ha nacido libre de enfermedades genéticas hereditarias
gracias a las técnicas de diagnostico prematuro en el Instituto Bernabéu de
Alicante, que a empezado a practicar también estas herramientas a casos de
cáncer con “etapa inicial” para tratar de eliminar la trasferencia de la patología.
Así lo citó el director del citado centro Rafael Bernabeu, quien explico que el
instituto realiza entre 10 y 12 diagnósticos para enfermedades hereditarias cada
mes.

http://www.mujer.orange.es/familia/embarazo/cuidados/evita-las-
enfermedades-hereditarias-tu-bebe-2624_1.html. 18 de abril de 2009

·Ficha de síntesis.

¿Cómo se presentan las malformaciones?

· Algunos defectos como el de las extremidades, el corazón y medula espinal
representan la mitad de las malformaciones, es por eso que se clasifican por
grupos: · primer grupo: malformaciones comunes que afectan extremidades,
(brazos y piernas). Segundo grupo: las anomalías cardiacas. Tercer grupo:
defectos que afectan a la columna o medula espinal, alteraciones en la cara, etc.
http://www.netdoctor.es/XML. 17 de abril de 2009
· Ficha de síntesis.

¿Se pueden tratar las malformaciones congénitas?

· El tratamiento de las malformaciones congénitas es complejo y dependerá en
cada caso de muchos factores: gravedad del cuadro, alteraciones cromosomitas
asociadas, riesgos de la intervención en si y disponibilidad de recursos. Los
grandes avances de la cirugía han dado como resultado una excelente
supervivencia y en muchos de ellos, con buena calidad de vida. Sin embargo,
otros niños afectados deberán seguir toda la vida con limitaciones, nuevas
operaciones

y

rehabilitación.

http://www.elbebe.com/index.php/es/salud/malformaciones-congenitas/tipos-
de-tratamientos-para-las-malformaciones. 22 de abril de 2009

· Ficha de trascripción.

Como se pueden detectar las malformaciones

· El diagnostico de las malformaciones congénitas se ha revolucionado por el
amplio uso de la ecografía; utilizada correctamente detecta un 50% de las
malformaciones antes del nacimiento. También son útiles los análisis de sangre
de la mujer embarazada, el “test triple”, la “amniocentesis”, etc. · Dr. John C.
McLachlan.

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http://www.netdoctor.es/XML/verArticuloMenu.jsp?XML=00023. 22 de abril
de 2009

· Ficha de resumen.

Malformaciones congénitas o genéticas en pediatría.

· Se han hecho avances importantes en la actualidad con el descubrimiento del
genoma humano en relación con una gran variedad de enfermedades y
malformaciones donde la genética craneofacial se observa como parte esencial
en un porcentaje muy alto de síndromes genéticos o congénitos. ·
Aparicio, Juan M. · http://www.embiomed.com.mx. 24 de abril de 2009
· Ficha de síntesis.

Diagnósticos prenatales ante las malformaciones. ·
Las nuevas técnicas de diagnostico prenatal por la amniocentesis han dado una
nueva dimensión al consejo genético; ahora en lugar de aconsejar en cuanto a
probabilidades, es posible en algunos casos establecer con seguridad cuando un
niño estará o no afectado, y decirle en un momento suficientemente precoz
como para permitir el aborto selectivo del hijo anormal.

http://www.monografias.com/trabajos13/enfeher/enfeher/shtml.TRAT .20 de
abril de 2009

· Ficha de resumen.

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