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PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

Pregunta principal:
¿Cuál es la relación de los efectos hereditarios y el ambiente con las
malformaciones?

Preguntas secundarias:
1.- ¿Existen cosas en el medio ambiente que pueden interferir con las
malformaciones?
2.- ¿Existe alguna forma de saber que un bebe padece una malformación antes
de nacer?
3.- ¿Por que la ciencia no informa de las malformaciones y de sus causas?
4.- ¿Una persona con una malformación puede heredar la misma u otra
malformación a sus hijos o no puede presentar ninguna?

El problema es la generación de malformaciones desarrolladas durante el


embarazo en las mujeres y no saber exactamente el por que, sino simplemente
el relacionar las leyes de la Herencia y el entorno con la naturaleza, pero el no
dar a conocer a ciencia cierta los verdaderos factores de este problema que sin
duda alguna es de interés para la población mundial, y lo único que hacen es
informar de que nombres les dan a estas malformaciones o enfermedades
presentes en los bebes. En verdad pienso que ni la ciencia tiene los principios
básicos o las razones de por que son generadas estas malformaciones.

El problema ocurre cuando no se informa sobre el desarrollo o el principio de


una malformación, aunque es verdad que no se puede hacer nada para detener
una malformación ¿o si? .A ciencia cierta o verdaderamente culpan a la
naturaleza de dichas enfermedades, pero talvez y los científicos hacen
experimentos para saber si pueden manipular el desarrollo de la vida y dichos
experimentos fallan. Otra de las cosas que pueden estar ligadas con el
desarrollo de las malformaciones es el consumo de drogas por parte de una
mujer embarazada o que el padre sea adicto.

Si no es resuelto este problema nunca se sabrá el desarrollo e interferencia de


la herencia y la naturaleza con el desarrollo embrionario pero tengo la certeza
que se seguirán presentando este tipo de malformaciones y tal vez la aparición
de otras nuevas enfermedades y se seguirá con el mismo ciclo. Considero que
hasta en un futuro no muy lejano viviremos con una población bastante
avanzada de personas con malformaciones y hasta ese momento la ciencia
tratara de parar el desarrollo de este tipo de malformaciones y se les
presentaran unos nuevos problemas y mas grandes.

Los involucrados en este tipo de problema son tal vez la ciencia, pues ya que
de una u otra forma ha tratado de cambiar el desarrollo humano y ha realizado

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experimentos con los seres vivos (animales y humanos) tales como la
clonación. Se dice que la genética es otro de los involucrados por que los genes
paternos o maternos pueden heredarse y surge este problema de
malformación, muchas veces los bebes no se desarrollan bien antes del parto y
nacen así; y por ultimo la naturaleza es otro factor, pero ¿Cuál es su influencia
en este problema?

Otros aspectos de la realidad que se relaciona con el problema de las


malformaciones es la manipulación de los embriones humanos para tratar de
acelerar el desarrollo de un bebe, o la clonación, pues tratan de igual forma
tratar de hacer humanos iguales a los vivos, pero los científicos no se dan
cuenta de las trabas que existen en sus experimentos pues solo lo hacen para
tratar de avanzar tecnológicamente. Otro aspecto son el consumo de drogas por
parte de la madre embarazada o el consumo de medicamentos no recetados
médicamente; el padre también influye (si padece una malformación el bebe
puede heredar la malformación).

De acuerdo al problema planteado uno se da cuenta de que tan importante


puede ser la tecnología y la ciencia, pero por otro lado nos damos cuenta de
que no siempre da para bien.
“Durante mucho tiempo, los defectos congénitos fueron
considerados curiosidades sin tratamiento y la acción de la
ciencia se limitó a atestiguar su existencia e intentar catalogarlos,
posiblemente debido a la no compresión de su patogenia”
(Martínez, 2008:78)
De con todos los experimentos que han realizado pueden salir unos mal. Tal es
el caso de la manipulación de embriones, la clonación, el tratar de acelerar el
desarrollo humano, etc. Pero en este caso en especial se trata de las
malformaciones puesto que es un problema humano (tal vez de salud) que se
encuentra dentro de la tecnología, leyes hereditarias y la naturaleza.
“No hay un factor único que produzca una enfermedad,
hablamos de un conjunto heterogéneo de causas distintas (genes,
cromosomas, factores ambientales, predisposición genética,
etc.).”
(Andreychuk, 2006 http://www.elsantafesino com/vida/2.0
06/09/05/5024)

¿Será posible que la naturaleza pueda afectar un embarazo?


Pues de acuerdo a unas lecturas el problema de las malformaciones es dada por
el medio ambiente otra solo hablan de cómo pueden salir con deformaciones
por causas propias a esto.
“También están los de causa ambiental (relacionada con las
sustancias tóxicas en el medioambiente, por ejemplo la infección

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por el virus de la rubéola, el consumo de psicofármacos durante
el embarazo, tabaco, alcohol, radiaciones, etc. Son agentes
ambientales que no producen alteraciones genéticas, pero
interfieren en el desarrollo embrionario)”
(Andreychuk, 2006 http://www.elsantafesino.com/vida/2006/
9/05/5024)

La relación de las drogas en el embarazo es uno de los factores que se


mencionan para tratar de lograr o hacer pensar a la gente la relación existente.
Pues una madre drogadicta o un padre adicto al alcohol y las drogas según
puede causar con los genes hereditarios pasar algún defecto al bebe.
“Las causas de las malformaciones suelen ser hereditarias en la
mayoría de las ocasiones (factores genéticos); pero desde el
inicio del desarrollo fetal distintos agentes tóxicos
(medicamentos, radiaciones, drogas y productos químicos) e
infecciosos pueden alterar este desarrollo normal del feto,
provocando fallos en la correcta forma y función de los
diferentes órganos del cuerpo”
(Fernández, http://www.aepap.org/familia/malformaciones.
htm)

En el caso también esta presente el no dar a conocer el verdadero factor


interviniente en el problema, no se un tipo de virus. Bueno solo se trata e de
pensar en el por que de las cosas.
“En más del 50% de los casos, las causas de las
malformaciones congénitas son desconocidas. Se sabe que ciertos
agentes pueden afectar al desarrollo del embrión y producir
malformaciones.”
(Ventura,http://www.elbebe.com/index.php/es/salud/malformacion
es-congenitas/por-que-se-producen-las-malformaciones-
congenitas)

A veces también las personas imaginan que los niños salen enfermos por que
las mamas no consumen durante el embarazo la pastilla del ácido fólico, o
simplemente que el niño no estuvo bien desarrollado y se adelanta el parto.

Todas estas suposiciones expuestas son con el fin de asegurar o determinar el


causante específico y no de culpar a la naturaleza y siempre se encuentra la
misma respuesta:

“LA CIENCIA SABE”


Pues podemos culpar muchas veces a la ciencia de errores que podrían causar
mayores problemas y mas devastadores que no se puedan remediar. Por

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ejemplo: el no poder encontrar una solución de cómo salvar el planeta y en
lugar de mejorarla lo empeoran y nos matan a todos.
El problema expuesto debería de ser tratado afondo o simplemente brindar un
tipo de información sobre el surgimiento y el por que de las malformaciones.

OBJETIVOS
Describir ciencia: concepto y principios.
Explicar naturaleza: concepto.
Explicar las leyes de la herencia y en que están basadas.
Analizar la clonación y los tipos existentes.
Describir la manipulación humana y tipos existentes.
Identificar los tipos de malformaciones y que o cuales son las causantes.

JUSTIFICACION
Esta investigación se realiza con el fin de encontrar mas información
relacionada con el tema de las malformaciones así como si existe alguna
forma de detener su desarrollo en el embarazo. Algunas cosas presentadas son
el por que de las malformaciones, algunas de las causantes, las características
de las malformaciones. Etc. Los temas abarcados son tratados por que en la
vida real no son tan tratados con frecuencia en la sociedad tal vez por que
muchas veces no les importan estos tipos de tema y solo les llega a interesar
hasta que algo de esto se les presenta.

APORTACION
Esta investigación aporta a la sociedad en general mas información (tal vez
desconocida) sobre las malformaciones que sufre un bebe después de nacido.

Se aporta también algún tipo de consejos sobre que hacer cuando se presenta
este tipo de malformaciones pues ya que los padres muchas veces no saben
como tratar de superar lo que en sus hijos se presenta.

Con esta presente investigación se benefician los próximos padres o los que
piensan serlo (pues se presentan las malformaciones después del parto) pues se
informa de algunas causantes de estas malformaciones; así mismo se puede
beneficiar la sociedad en general pues se presenta información de interés sobre
los riesgos a los que puede estar expuesta una madre con todo lo relacionado
con la naturaleza, la relación hereditaria de parientes algo lejanos, etc.

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ANTECEDENTES

Malformación
Una deformidad o malformación es una diferencia notable en la forma
del cuerpo o parte del cuerpo, u órgano del cuerpo (interno o externo)
comparada con la forma promedio de la parte en cuestión. Las
deformidades pueden ser causadas por varias razones:
Mutaciones genéticas.
Daño al feto o útero.
Complicaciones en el parto.
Un crecimiento o desorden hormonal.
Una cirugía reconstructiva seguida a una herida severa.
Artritis y otros desórdenes reumatoides.

El miedo a la deformidad es conocido como dismorfofobia.

En la Mitología irlandesa están presente los fomorios, que son descritos como
criaturas deformes, poseyendo una parte de las cuales normalmente se poseen
dos, como son los ojos, brazos, piernas, etc., o con miembros más grandes de
lo normal. Otras criaturas mitológicas han sido creadas en torno a un síndrome
deformativo, como los son las sirenas. Las deformidades pueden ocurrir
también en seres vivientes no humanos. Las ranas pueden mutar a trematoda.

Son una alteración de la morfología corporal por un desarrollo anómalo.


Puede ser congénita o adquirida. Una malformación es una aberración de
alguna parte del cuerpo, producto de algún daño en su material genético. A
causa de muchas cosas: Mutaciones, sustancias que dañan el ADN, problemas
durante la meiosis de las células gaméticas. Son alteraciones en el embrión o
en el feto que se manifiestan durante el embarazo, en el nacimiento, o pasado
algún tiempo. Algunas se pueden curar, como las manos de seis dedos
(solución quirúrgica), aunque la mayoría son incurables.

DISMORFOFOBIA
La dismorfofobia, también denominada trastorno dismórfico corporal o
síndrome de distorsión de la imagen, es un trastorno de la percepción y
valoración corporal que consiste en una preocupación exagerada por algún
defecto inexistente en la apariencia física, o bien, en una valoración
desproporcionada de posibles anomalías físicas que pudiera presentar un
individuo aparentemente normal.

La fobia a la deformidad física es un cuadro clínico bastante frecuente; quienes


poseen la convicción obsesiva de tener una parte o todo el cuerpo deformes
sufren angustia por su supuesta “fealdad” y tienden a que imperfecciones

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minúsculas asuman una importancia desmesurada. Las quejas pueden
concretarse en cualquier parte del cuerpo y afectan por igual a personas
atractivas y a quienes no lo son.

Los estudios demuestran que en el 45 % de los casos la queja se centra en la


forma de la nariz, si bien, las alteraciones, imaginarias o mínimas, pueden
corresponder a la cara (granos, boca, mandíbula...), el peso, la estatura, el
trasero, la barriga, el cabello, los pechos, pies, manos, genitales, piernas, etc.

Esta fobia o miedo a no tener un aspecto normal se observa con más frecuencia
en los adolescentes de ambos sexos y esta extremadamente ligada a las
transformaciones que se dan en la pubertad, comenzando hacia los doce años y
finalizando, en los casos no patológicos, hacia los dieciocho o veinte años.

Mutación genetica.

En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación


puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas
mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas
resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es
conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario
puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:

La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena


polipeptídica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme en
individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a
cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.

Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas


estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos
tejidos incluidos la piel y los huesos. La molécula madura del colágeno está
compuesta por 3 cadenas polipeptídicas unidas en una triple hélice. Las
cadenas se asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan
hacia el extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colágeno
tienen una estructura repetitiva de 3 aminoácidos: glicina - X - Y (X es
generalmente prolina y puede ser cualquiera de un gran rango de aminoácidos).
Una mutación puntual que cambie un solo aminoácido puede distorsionar la
asociación de las cadenas por su extremo C-terminal evitando la formación de
la triple hélice, lo que puede tener consecuencias severas. Una cadena mutante
puede evitar la formación de la triple hélice, aún cuando haya 2 monómeros de
tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequeña cantidad de colágeno
funcional producido no puede ser regulada. La consecuencia puede ser la
condición dominante letal osteogénesis imperfecta.

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Entre las mutaciones genéticas podemos distinguir:

Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un


par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los
nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por
diferentes mecanismos bioquímicos:

Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases


es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son
adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T).
La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.

Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es


sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o
por CG.

Mutaciones de corrimiento estructural, cuando se añaden o se quitan pares de


nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en
un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número
exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a
partir de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda alterada. Hay
dos casos:

Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos: En la secuencia de


nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.

Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del


ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya
había, alargándose correspondientemente la cadena.

Mutaciones en los sitios de corte y empalme (Splicing). Las mutaciones de


corrimiento del marco de lectura también pueden surgir por mutaciones que
interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de cada
intrón en un gen están definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un
nucleótido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no
funcionará más, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la
proteína codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo,
algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son
causadas por mutaciones de los sitios de splicing.

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EL PARTO Y SUS COMPLICACIONES

Parto prematuro:

El parto prematuro se define como aquel que comienza antes de las 37 semanas
de embarazo. Señales de advertencia de un parto pretérmino incluyen
desgarramientos menstruales moderados, dolores bajos de espalda, presión en
la pelvis, emisiones vaginales incrementadas o pequeños sangramientos y
diarrea. Un examen rápido determina si existe un parto pretérmino y si debe
ser detenido con medicamentos. En dependencia de la edad gestacional, los
nacimientos pretérminos frecuentemente conllevan sufrimiento respiratorio
provocando una alta proporción de muertes neonatales. Debido al peligro para
el feto, se intentará reconocer y detener el parto pretérmino.

Ruptura prematura de las membranas:

Cuando ocurre la ruptura del saco que contiene el líquido amniótico con
anterioridad al inicio del parto en un embarazo en cualquiera de sus etapas, se
describe como una ruptura prematura de las membranas. Esta puede
representar peligro para la madre y el niño debido a la posibilidad de infección
y el nacimiento pretérmino. El parto muchas veces se induce si el embarazo
está lo suficientemente avanzado. En otras ocasiones la madre se interna en el
hospital o la casa bajo reposo, para reducir así el riesgo de infección y parto
pretérmino.

Mala presentación:

Alrededor del 96% de los niños nacen de cabeza. Aproximadamente el 3% se


presenta de trasero, con las nalgas y piernas saliendo primero y pueden ser
extraídos por vía vaginal o por cesárea. Alrededor del 1% de los niños se
presentan en posición transversal por lo que deben ser extraídos por cesárea.
Cualquier método de extracción que se use, las malas presentaciones traen un
riesgo adicional a la madre y al feto.

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Desajustes del parto:

La desviación del progreso esperado del parto puede provocar patrones


anormales en las contracciones, dilatación del cérvix o un descenso del feto a
través del canal pélvico. Muchos desajustes son tratados con la administración
de un medicamento que induce las contracciones llamado oxitocina. Otras
formas de tratar estos desórdenes son el descanso materno, cambio en la
posición de la madre y el feto, y ocasionalmente la administración de anestesia.
Si no dan resultados, la extracción quirúrgica es casi siempre necesaria.

Placenta previa :

La placenta normalmente se implanta en la cima del útero. Cuando esto ocurre


en una zona más baja, al lado o sobre el cérvix, puede causar sangramiento
medio o severo durante la última mitad del embarazo, el parto o ambos. Si la
placenta cubre enteramente el cérvix en el momento que comienza el parto, es
necesaria una extracción por cesárea para salvar a la madre y al niño.

Nacimientos múltiples:

El parto gemelar ocurre cada 80 nacimientos, los trillizos uno de cada 10,000 y
los cuatrillizos casi uno de cada 1 millón. Avances recientes en el uso de los
medicamentos para la fertilidad han incrementado la incidencia de los
embarazos múltiples. Estos tienen una tendencia a resultar en partos
prematuros y tienen consecuentemente un mayor riesgo.

Corioamnionitis y Endometritis:

La corioamnionitis es una infección de las membranas de la placenta y del


tejido circundante en la madre y el feto. Se caracteriza por fiebre y/o
taquicardia en la madre y el feto así como ablandamiento uterino. La
endometritis es una infección del revestimiento uterino y es la causa más
común de la infección posparto. Es usual en mujeres con corioamnionitis y
más común en mujeres a las que se les practicó cesárea. Ambas condiciones
pueden ser efectivamente tratadas con antibióticos.

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Partos quirúrgicos:

Además de las complicaciones del parto ya enunciadas, pueden ocurrir


emergencias durante el mismo tales como desprendimiento de la placenta antes
del nacimiento, cambios preocupantes en la frecuencia cardiaca del feto y
deslizamiento del cordón umbilical en frente de la cabeza del feto (prolapso del
cordón). Cualquiera de estas condiciones frecuentemente conllevan un parto
quirúrgico.

Cerca de un cuarto de todos los niños en los Estados Unidos nacen por cesárea
que es la extracción quirúrgica del niño a través del abdomen de la madre.
Cuando se necesita, la cesárea puede ser una medida salvadora para la vida de
la madre y el niño. Las causas para una cesárea son: desproporción céfalo
pélvica (el bebé es muy grande para la pelvis de la madre), presentación
transversa, patrones anormales de frecuencia cardiaca en el feto, cordón
umbilical prolápsico, fallo en el progreso del parto, herpes genital activo y
otras enfermedades de la madre como la preeclampsia, diabetes o
enfermedades del corazón. El número de partos por cesárea en los E.U. se ha
incrementado en años recientes y existe una preocupación creciente de que
muchos de esos partos quirúrgicos hayan sido innecesarios. Estudios recientes
han demostrado que muchas mujeres que han tenido cesárea han podido dar a
luz por vía vaginal en partos subsecuentes. Estos partos vaginales después de
las cesáreas se han vuelto más populares y deben ayudar a disminuir la
incidencia de estas operaciones quirúrgicas.

Otros partos quirúrgicos se efectúan utilizando fórceps o un extractor al vacío.


Estas técnicas son usadas frecuentemente para extraer al bebé del canal de
parto durante las últimas etapas. Utilizando la técnica apropiada, estos
procedimientos son muy seguros para la madre y el niño, pero deben aplicarse
únicamente cuando existen razones que los justifiquen.

CONCEPTOS

Naturaleza
La naturaleza, en su sentido más amplio, es equivalente al mundo natural,
universo físico, mundo material o universo material. El término "naturaleza"
hace referencia a los fenómenos del mundo físico, y también a la vida en
general. Por lo general no incluye los objetos artificiales ni la intervención

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humana, a menos que se la califique de manera que haga referencia a ello, por
ejemplo con expresiones como "naturaleza humana" o "la totalidad de la
naturaleza". La naturaleza también se encuentra diferenciada de lo
sobrenatural. Se extiende desde el mundo subatómico al galáctico.

La palabra "Naturaleza" proviene de la palabra latina natura, que significa "el


curso de las cosas, carácter natural."1 Natura es la traducción latina de la
palabra griega physis (φύσις), que en su significado original hacía referencia a
la forma innata en la que crecen espontáneamente plantas y animales. El
concepto de naturaleza como un todo —el universo físico— es un concepto
más reciente que adquirió un uso cada vez más amplio con el desarrollo del
método científico moderno en los últimos siglos.

Dentro de los diversos usos actuales de esta palabra, "naturaleza" puede hacer
referencia al dominio general de diversos tipos de seres vivos, como plantas y
animales, y en algunos casos a los procesos asociados con objetos inanimados -
la forma en que existen los diversos tipos particulares de cosas y sus
espontáneos cambios, así como el tiempo atmosférico, la geología de la Tierra
y la materia y energía que poseen todos estos entes. A menudo se considera que
significa "entorno natural": animales salvajes, rocas, bosques, playas, y en
general todas las cosas que no han sido alteradas sustancialmente por el ser
humano, o que persisten a pesar de la intervención humana. Este concepto más
tradicional de las cosas naturales implica una distinción entre lo natural y lo
artificial (entendido esto último como algo hecho por una mente o una
conciencia humana).

http://es.wikipedia.org/wiki/Naturaleza

Herencia genética

La herencia genética es la transmisión a través del material genético contenido


en el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas, etc. de un
ser vivo a sus descendientes. El ser vivo resultante tendrá caracteres de uno o
los dos padres.

La herencia consiste en la transmisión a su descendencia de los caracteres de


los ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen
fijado en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestación exterior
en el aspecto del individuo el de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de
posibilidades de manifestar un carácter que presenta un individuo.

Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una


reproducción idéntica que dé lugar a una réplica de cada uno de ellos; este

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fenómeno tiene un lugar en la mitosis. En el organismo que surge del cigoto, a
medida que va desarrollándose a partir del cúmulo inicial de célula es posible
diferenciar dos estirpes celulares: una línea somática, que dará lugar a los
sistemas orgánicos que mantendrán con vida al organismo, y otra germinal, que
será la encargada de que el organismo se reproduzca.

La mitosis, o división del núcleo de la célula, es un proceso que consta de


cuatro etapas: profase (los cromosomas se espiralizan y hacen visibles,
desaparecen el nucleolo y la membrana nuclear, aparece una serie de
filamentos llamado huso acromático donde se insertan los cromosomas),
metafase (los cromosomas adquieren una forma completa y se disponen en una
zona central llamada placa ecuatorial), anafase (los cromosomas se dividen en
dos partes, llamadas cromatidios, que emigran hacia los polos) y telofase (los
cromatidios se sitúan en los polos y reaparecen el nucleolo y la membrana
nuclear). Después de esta última fase se produce un periodo llamado interfase,
en el cual los cromosomas vuelven a hacerse invisibles y los genes entran en
acción.

Lo esencial de la herencia queda establecido en la denominada teoría


cromosómica de la herencia:

1. los genes están situados en los cromosomas.


2. los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas.
3. la recombinación de los genes se corresponde con el intercambio de
segmentos cromosómicos.

http://es.wikipedia.org/wiki/Herencia_gen%C3%A9tica

MANIPULACIÓN

Se entiende por manipulación un ejercicio velado, sinuoso y abusivo del poder.


Se presenta en cualquier relación social o campo de la actividad humana,
donde la parte dominante se impone a otras en virtud de que éstas carecen de
control, conciencia y conocimiento sobre las condiciones de la situación en que
se encuentran. Aunque la imposición de cualquier curso de acción tiene
siempre consecuencias reales, lo cierto es que, dentro del campo de la
interacción social manipulada, no hay manera de que las partes afectadas
puedan vislumbrarlas anticipadamente, tampoco analizarlas y menos
impedirlas; solo les queda afrontarlas como hechos consumados.

En efecto, son comunes los casos en que, si los actores sospechan algo de lo
que ocurre antes de ser influidos de hecho, es por insinuación o simulación del
mismo manipulador, que intenta sojuzgarles sin que lo sepan. Pues dentro de

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las funciones ocultas y sutiles que éste realiza se halla el fabricar impresiones
de la realidad, que escondan las tretas y montajes utilizados para engatusar a
quienes, por no estar conscientes de tales simulaciones, no pueden ofrecerle
resistencia. Por eso se dice que todo manipulador es también un prestidigitador.
Y como es fácil suponer, la definición de la situación la producen los actores
dirigidos, por lo que la imagen que se forman del cuadro futuro de la situación
y sus implicaciones –la realidad “ex ante”– será producto de una invertida o
falsa consciencia y no corresponderá con los resultados de las acciones –la
realidad “ex post”–. Pero, en tales casos, no por ser falaz la definición de
situación que hacen los sorprendidos actores, deja de ser real en sus
consecuencias; solo que éstas distarán de ser las que esperaron, por lo cual
viven y padecen las ilusiones que el manipulador les fabrica en la mente como
realidad fatua o “virtual”.

Todo lo anteriormente señalado no sucede por casualidad, sino porque el


dominador deliberadamente encubre la naturaleza de los motivos, medios y
fines que esgrime en sus acciones. Su objetivo es que éstos, reducidos al papel
de ingenuos, crédulos y moldeables actores, no ofrezcan resistencia ni
interpongan sus auténticas necesidades y legítimos intereses en la relación. Si
logra sus propósitos, el manipulador no tiene que recurrir al uso manifiesto de
la fuerza, ni a la coacción física palpable u otros medios evidentes de ejercer
presión. Tampoco se ve forzado a persuadirlos ni convencerlos. No tiene que
sujetarse a los escrúpulos, valores éticos y procedimientos normales
establecidos para regular un ejercicio legítimo y cristalino del poder, donde se
guarden consideraciones y haya protecciones para los actores más débiles o
simplemente confiados y desprevenidos, más expuestos a ser víctimas de las
acciones sociales manipulativas.

Por comportarse incautamente, los afectados por la manipulación sufren


pérdida sustancial de sus capacidades para un ejercicio cabal de la acción
racional, puesto que quedan inhabilitados para deliberar, decidir o elegir el
curso de acción que más les conviene. Tampoco están en condiciones de
negociar, evadir, resistir o liberarse de la relación de poder.

Por ello es que el manipulador, y en general la política oculta y reservada, tiene


ventajas inmediatas insuperables en comparación a otros ejercicios
racionalizados del poder o la influencia; aunque sus bases son siempre
precarias, pues dependen de que no se develen los hilos de que se vale el
manipulador. Cuando se descubre, la manipulación pierde de inmediato su
efectividad, dado que los perjudicados, por lo común, reaccionan con
indignación y vehemencia al conocer la trama del poder y sus implicaciones, y
tratan de revertir con prontitud los efectos de su ignorancia y alienación. Por
eso la manipulación requiere que las manos invisibles del dominador se

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muevan subrepticiamente en las sombras, expeditamente, evitando a todo
trance la transparencia y sujeción a normas de validación.

Bajo esas condiciones, tampoco cabe esperar la rendición de cuentas, por lo


que el ejercicio del poder manipulativo carece de responsabilidad.

Aunque es posible una manipulación entre iguales, típicamente ésta genera o


presupone una asimetría en la distribución y manejo del poder. Pero debido a
que el más débil soporta una anulación total o parcial de la percepción
analítica, enfrenta una desventaja adicional frente a otros tipos de poder así
como para modificar su posición o escapar del campo de fuerzas que le
sujetan. Tiene que hacer un esfuerzo especial para descubrir la simulación,
buscar medios de denuncia o resistencia apropiados y rebelarse finalmente, a
fin de enderezar los asuntos hacia su conveniencia. Es decir, debe subvertir el
campo de las dependencias, buscar una relación nueva o más equilibrada entre
las partes, o simplemente rehuirla en busca de recursos de poder y
circunstancias más favorables para la satisfacción de sus necesidades e
intereses.

TEORIAS

Leyes de Mendel

Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión


por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Se
consideran reglas más que leyes, pues no se cumplen en todos los casos y hay
excepciones, como cuando los genes están ligados, es decir, se encuentran en el
mismo cromosoma, donde no se cumplen. Estas reglas básicas de herencia
constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo
realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y el 1866, aunque fue
ignorado por largo tiempo hasta su redescubrimiento en 1900. Las tres leyes de
Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos de un nuevo
individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la
transmisión de caracteres» a la descendencia. Desde este punto de vista, de
transmisión de caracteres, estrictamente hablando no correspondería considerar
la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido
suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó en sus
experimentos es una ley de transmisión, pero la dominancia nada tiene que ver
con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta
observación mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. Hay
tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos

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individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la Ley de
segregación de caracteres independientes y la Ley de la herencia
independiente de caracteres.

Genética

La genética (del término "Gen", que proviene de la palabra griega γένος y


significa "raza, generación") es el campo de las ciencias biológicas que trata de
comprender cómo la herencia biológica es transmitida de una generación a la
siguiente, y cómo se efectúa el desarrollo de las características que controlan
estos procesos. La genética es una rama de las ciencias biológicas, cuyo objeto
es el estudio de los patrones de herencia, del modo en que los rasgos y las
características se transmiten de padres a hijos. Los genes se forman de
segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), la molécula que codifica la
información genética en las células. El ADN controla la estructura, la función y
el comportamiento de las células y puede crear copias casi o exactas de sí
mismo.

En la prehistoria, los seres humanos aplicaron sus intuiciones sobre los


mecanismos de la herencia a la domesticación y mejora de plantas y animales.
En la investigación moderna, la Genética proporciona herramientas
importantes para la investigación de la función de genes particulares, como el
análisis de interacciones genéticas. En los organismos, la información genética
generalmente reside en los cromosomas, donde está almacenada en la
secuencia de moléculas de ADN. Los genes contienen la información necesaria
para determinar la secuencia de aminoácidos de las proteínas. Éstas,
desempeñan una función importante en la determinación del fenotipo final, o
apariencia física, del organismo. En los organismos diploides, un alelo
dominante en uno de los cromosomas homólogos enmascara la expresión de un
alelo recesivo en el otro.

Ácido fólico

El ácido fólico, folacina o ácido pteroil-L-glutámico (la forma aniónica se


llama folato), también conocido como vitamina B9 o vitamina M (o, factor de
fermentación de Lactobacillus Casei, factor de eluato de norita, vitamina Bc,
vitamina B10, vitamina B11, factores R, S y U y factor SLR),1 es una vitamina
hidrosoluble necesaria para la formación de proteínas estructurales y
hemoglobina (y por esto, transitivamente, de los glóbulos rojos); su
insuficiencia en los humanos es muy rara. Es una vitamina del complejo de
vitaminas B que se encuentra en algunos alimentos enriquecidos y en forma

15
sintética (es decir, más fácil de asimilar). El Folato deriva su nombre de la
palabra latín folium que significa hoja de árbol.

El ácido fólico no posee actividad coenzimática, pero sí su forma reducida, el


ácido tetrahidrofólico, representado frecuentemente como FH4. Actúa como
transportador intermediario de grupos con un átomo de carbono, especialmente
grupos formilo, que se precisa en la síntesis de purinas, compuestos que
forman parte de los nucleótidos, sustancias presentes en el ADN y el ARN, y
necesarias para su síntesis durante la fase S del ciclo celular, y por lo tanto para
la división celular; también actúa en la transferencia de grupos metenilo y
metileno.

El ácido fólico es efectivo en el tratamiento de ciertas anemias y la psilosis. Se


encuentra en las vísceras de animales, verduras de hoja verde, legumbres,
frutos secos y granos enteros, como las almendras y la levadura de cerveza. El
ácido fólico se pierde en los alimentos conservados a temperatura ambiente y
durante la cocción. A diferencia de otras vitaminas hidrosolubles, el ácido
fólico se almacena en el hígado y no es necesario ingerirlo diariamente.

Las causas de su carencia son la mala alimentación y un déficit de hidratación


del folato génético que es asintomático hasta que la mujer se queda
embarazada.

Si la mujer tiene suficiente ácido fólico en el cuerpo antes de quedar


embarazada, esta vitamina puede prevenir deformaciones en la placenta que
supondrían el aborto, defectos de nacimiento en el cerebro (anencefalia) y la
columna vertebral (espina bífida) del bebé por mal cierre del tubo neural en los
extremos cefálico y caudal respectivamente. La espina bífida, un defecto de
nacimiento en la columna, puede producir la parálisis de la parte inferior del
cuerpo, la falta de control del intestino y la vejiga, y dificultades en el
aprendizaje. Si el feto sufre déficit de ácido fólico durante la gestación también
puede padecer anemia megalobástica, ser prematuro o presentar bajo peso al
nacer. La madre puede sufrir eclampsia, un proceso que cursa con hipertensión
y albuminuria. El ácido fólico también ayuda a mantener una matriz sana.

Ecografía

La ecografía, ultrasonografía o ecosonografía es un procedimiento de


imagenología que emplea los ecos de una emisión de ultrasonidos dirigida
sobre un cuerpo u objeto como fuente de datos para formar una imagen de los
órganos o masas internas con fines de diagnóstico. Un pequeño instrumento
"similar a un micrófono" llamado transductor emite ondas de ultrasonidos.
Estas ondas sonoras de alta frecuencia se transmiten hacia el área del cuerpo

16
bajo estudio, y se recibe su eco. El transductor recoge el eco de las ondas
sonoras y una computadora convierte este eco en una imagen que aparece en la
pantalla.

La ecografía es un procedimiento muy fácil, en el que no se emplea radiación,


a pesar de que se suela realizar en el servicio de radiodiagnóstico, y por eso se
usa con frecuencia para visualizar fetos que se están formando. Al someterse a
un examen de ecografía, el paciente sencillamente se acuesta sobre una mesa y
el médico mueve el transductor sobre la piel que se encuentra sobre la parte del
cuerpo a examinar. Antes es preciso colocar un gel sobre la piel para la correcta
transmisión de los ultrasonidos.

Actualmente se pueden utilizar contrastes en ecografía. Consisten en


microburbujas de gas estabilizadas que presentan un fenómeno de resonancia
al ser insonadas, e incrementan la señal que recibe el transductor. Así, por
ejemplo, es posible ver cuál es el patrón de vascularización de un tumor, el
cual da pistas sobre su naturaleza. En el futuro quizá sea posible administrar
fármacos como los quimioterápicos, ligados a burbujas semejantes, para que
éstas liberen el fármaco únicamente en el órgano que se está insonando, para
así conseguir una dosis máxima en el lugar que interesa, disminuyendo la
toxicidad general.

NORMATIVIDAD

NORMA Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2002, Para la prevención y


control de los defectos al nacimiento.

INDICE
0. Introducción

1. Objetivo y campo de aplicación

2. Referencias

3. Definiciones

4. Símbolos y abreviaturas

5. Disposiciones generales

6. Prevención

7. Diagnóstico y tratamiento

17
8. Vigilancia epidemiológica

9. Educación continua y actualización del personal de salud

10. Información, educación y comunicación

11. Control de calidad

12. Concordancia con normas internacionales y mexicanas

13. Bibliografía

14. Observancia de la Norma

15. Vigencia

16. Apéndices normativos

0. Introducción

Los defectos al nacimiento son un conjunto de patologías que alteran la


estructura anatómica, la fisiología de la misma, los procesos del metabolismo y
del crecimiento y desarrollo de los fetos y neonatos. Algunos de estos defectos
pueden ser prevenibles, diagnosticados y manejados oportunamente; esta
última acción permite ofrecer a la madre atención con calidad al momento de
la resolución obstétrica y, al neonato, posibilidades de una mejor condición de
vida.

En los últimos años, los logros obtenidos en el campo de la genética y del


diagnóstico prenatal han tenido gran trascendencia, y se orientan a
proporcionar la detección temprana de alteraciones fetales o complicaciones
maternas que colocan en riesgo al binomio madre-hijo, así como a plantear
estrategias dirigidas a reducir el riesgo de recurrencia.

En esta Norma Oficial Mexicana se incluyen los principales defectos


prevenibles o susceptibles de diagnóstico temprano, así como las medidas de
prevención y control que puedan tener un impacto epidemiológico prioritario
en las tasas de morbilidad y mortalidad perinatal durante un periodo no mayor
de cinco años.

18
1. Objetivo y campo de aplicación

1.1 Esta Norma Oficial Mexicana establece los criterios y especificaciones para la
prevención, diagnóstico, tratamiento y control de los defectos al nacimiento.
1.2. Esta Norma Oficial Mexicana es de observancia obligatoria para el personal de
salud que brinde atención en el campo de la salud reproductiva de las instituciones
públicas, sociales y privadas del Sistema Nacional de Salud.

3. Definiciones

3.1 Acranea, a la ausencia de huesos de la bóveda craneal.

3.2 Anencefalia, a la ausencia de encéfalo organizado, generalmente asociado a


acranea.

3.3Anomalía, a cualquier desviación del desarrollo, que cambie el tipo normal de


forma, estructura y/o función, y que es interpretado como anormal o patológica,
incluye cambios mayores o menores del desarrollo corporal, orgánico, celular, y
variaciones ultra estructurales y moleculares.

3.4 Anomalía en reducción de miembros, a la ausencia parcial o completa de hueso de


un miembro, así como a la alteración transversa o longitudinal de la extremidad, de
origen genético o por disrupción vascular.

3.5 Anoftalmía, a la ausencia de globo ocular organizado en la órbita.

3.6 Artrogriposis, al grupo de alteraciones congénitas que involucran contracturas


articulares, generalmente no progresivas y en sitios múltiples.

3.7 Atención a la salud reproductiva, al control y manejo de la salud de las mujeres y


su pareja, incluyendo las etapas pre y gestacional, además de la atención integral a la
salud de las y los niños y de las y los adolescentes.

3.8 Bajo peso al nacer, al niño o niña que pesan al nacer menos de 2500 gramos
(hasta 2499 gramos inclusive), independientemente de su edad gestacional.

3.9 Catarata congénita, a la opacidad del cristalino presente al nacimiento.

3.10 Clitoromegalia, longitud mayor a un centímetro del clítoris.

3.11 Craneosinostosis, al cierre prematuro de una o varias suturas craneales.

3.12 Defecto al nacimiento, a cualquier anormalidad del desarrollo anatomofuncional,


del crecimiento/ maduración y metabólico, presente al nacimiento, notoria o latente,

19
que interfiera la correcta adaptación del individuo al medio extrauterino en los
aspectos biológicos, psíquicos y sociales, que sean capaces o no de ocasionar la
muerte o la discapacidad para crecer y desarrollarse en las mejores condiciones, en
alguna etapa del ciclo vital.

3.13 Defectos articulares, a las fallas mayores en articulaciones, que alteran la


movilidad y posición de la conjunción ósea.

3.14 Defecto cardiovascular, a la serie de fallas en la anatomía del corazón y vasos


adyacentes, que ocurren en la etapa prenatal.

3.15 Defecto del tabique auricular con comunicación interauricular, a la falla en el


tabique que divide las cavidades cardiacas, que permite la comunicación entre las
aurículas.

3.16 Defecto del tabique ventricular con comunicación interventricular, a la falla en el


tabique que divide las cavidades cardiacas y que permite la comunicación entre los
ventrículos.

3.17 Defecto craneofacial, a la serie de fallas que se identifican por hendiduras


incluyendo las faciales o hipoplasias, hiperplasias y aplasias.

3.18 Diastematomielia, al defecto de la columna vertebral que divide el canal


raquídeo, con división de la médula espinal.

3.19 Educación para la salud, al proceso de enseñanza aprendizaje que permite,


mediante el intercambio y análisis de la información, desarrollar habilidades y
cambiar actitudes con el propósito de inducir comportamientos saludables.

3.20 Encefalocele/meningoencefalocele, a la protrusión de meninges y tejido


cerebral, por apertura de huesos craneales.

3.21 Espina bífida, al defecto de la columna vertebral, en cualquier nivel, por falta de
fusión de la apófisis espinosa; puede ser expuesto u oculto con o sin relación a
estigmas cutáneos, como marcadores, pelo, hiperpigmentación o fosetas.

3.22 Factores de riesgo, a todas aquellas características o circunstancias que


aumentan la probabilidad de que un daño ocurra, sin prejuzgar si es o no una de las
causas del daño, aun cuando su identificación haya sido motivada por una sospecha
de causalidad.

3.23 Hidrocefalia, al aumento del volumen y presión del líquido cefalorraquídeo en el


espacio intracraneal, relacionado con el parénquima cerebral.

3.24 Hipoacusia, a la pérdida auditiva de 26 a 89 decibeles, como umbral promedio


para las frecuencias intermedias del audiograma.

20
3.25 Hipospadias, desembocadura de la uretra en la cara ventral del pene.

3.26 Hipoxia/asfixia al nacer, a la acidosis metabólica o mixta (pH menor de 7.0) de


una muestra obtenida de sangre arterial de cordón umbilical, si es posible obtenerla
en la unidad hospitalaria; Apgar igual o menor de 3 a los 5 minutos; disfunción
orgánica multisistémica (cardiovascular, gastrointestinal, hematológica, pulmonar,
renal); alteraciones neurológicas neonatales (hipotonía, convulsiones o coma).

3.27 Holoprosencefalia, al defecto en la segmentación del prosencéfalo con


ventrículo cerebral único, completo o parcial, que se asocia a deficiencias de línea
media facial.

3.28 Labio hendido, al defecto facial, que involucra el cierre incompleto del labio,
unilateral, bilateral o medial, generalmente lateral a la línea media.

3.29 Luxación congénita de cadera, displásica o no, a la deformidad de la articulación


de la cadera en cuya variedad más típica el acetábulo se desplaza y luxa con facilidad,
displásica o no.

3.30 Malformación, al defecto morfológico mayor de un órgano o región del cuerpo,


resultado de un proceso de desarrollo intrínseco anormal.

3.31 Meningocele, al defecto de la columna vertebral, que presenta espina bífida con
protrusión de sólo las meninges.

3.32 Microftalmía, a la reducción en el tamaño del globo ocular con diámetro corneal
menor de 10 milímetros o diámetro anteroposterior del globo ocular menor de 20
milímetros.

3.33 Micropene: longitud del pene menor a 3 cm y/o circunferencia menor a 2.5 cm;

3.34 Mielomeningocele, al defecto de la columna vertebral, asociado a espina bífida


con protrusión de meninges y médula espinal, formando un saco íntegro o roto.

3.35 Microtia-atresia, al defecto congénito, que involucra malformación e hipoplasia


del pabellón auricular, de grado variable, con presencia de esbozos auriculares y/o
disminución del tamaño del pabellón íntegro, que con frecuencia incluye cierre total
del conducto auditivo externo.

3.36 Niveles progresivos de atención, a los servicios adecuados para cada grado de
riesgo, incrementados en su complejidad y en la función que desempeñan, para lograr
una mayor eficacia y eficiencia.

3.37 Paladar hendido posterior, al defecto palatino en línea media que comunica fosas
nasales y cavidad oral.

21
3.38 Persistencia del conducto arterioso, a la persistencia posnatal de un vaso fetal
entre la arteria pulmonar izquierda y la aorta.

3.39 Pie equino varo, al defecto congénito, caracterizado por dorsiflexión y aducción
del pie, con o sin alteraciones óseas, asociado a alteraciones de la musculatura de la
extremidad inferior.

3.40 Promoción de la salud, a la estrategia que permite fortalecer los conocimientos,


aptitudes y actitudes de la población en general, para participar corresponsablemente
en el cuidado de la salud y para optar por estilos de vida saludables, facilitando el
logro y la conservación de un adecuado estado de salud individual, familiar y
colectiva.

3.41 Recién nacido pretérmino, al niño o niña que nace entre las 22 semanas a menos
de 37 semanas (menos de 259 días) de gestación.

3.42 Retardo en el crecimiento intrauterino, al niño o niña que nace con un peso
inferior a la percentila 10 para su edad gestacional, implicándole una restricción
patológica en su capacidad para crecer.

3.43 Riesgo, a la probabilidad que tiene un individuo, un grupo de individuos o una


comunidad, de sufrir daño.

3.44 Riesgo reproductivo, a la probabilidad de que uno o varios factores de riesgos


previos, presentes o previstos, puedan ocasionar daño a la pareja en edad fértil o a su
hijo o hija, en el caso de que ocurra un embarazo, en los niños o niñas y los/las
adolescentes, que afecten su fertilidad futura.

3.45 Sordera (hipoacusia profunda), a la pérdida auditiva igual o mayor a 90


decibeles, como promedio para las frecuencias intermedias del audiograma.

3.46 Tamiz neonatal, a los exámenes de laboratorio practicados al recién nacido para
detectar padecimientos de tipo congénito o metabólico.

4. Símbolos y abreviaturas

4.1. c/ Cada.

4.2. cm Centímetro.

4.3. dl Decilitros.

4.4. kg Kilogramo.

4.5. mg Miligramos.

22
4.6. mm Milímetros.

4.7. m2sc Metro cuadrado de superficie corporal.

4.8. pH Logaritmo de la concentración inversa de los iones de hidrógeno.

4.9. mg Microgramos.

5. Disposiciones generales

5.1. La atención del recién nacido implica la asistencia en el momento del

nacimiento, así como el control a los siete y 28 días.

5.1.1. Toda unidad médica que proporcione atención obstétrica deberá tener
reglamentados procedimientos para la atención del recién nacido que incluyan:

5.1.1.1 Reanimación neonatal;

5.1.1.2 Manejo del cordón umbilical;

5.1.1.3 Valoración de Apgar;

5.1.1.4 Valoración de Silverman Anderson;

5.1.1.5 Prevención de cuadros hemorrágicos;

5.1.1.6 Prevención de oftalmopatía purulenta;

5.1.1.7 Exámenes físico y antropológico, completos;

5.1.1.8 Valoración de la edad gestacional (madurez física y neuromuscular);

5.1.1.9 Vacunación de BCG y Antipoliomielítica;

5.1.1.10 Alojamiento conjunto;

5.1.1.11 Alimentación exclusiva al seno materno, y/o leche humana;

5.1.1.12 Realización de toma de muestra para el tamiz neonatal.

5.1.2 Se eliminarán como prácticas de rutina y serán realizadas sólo por


indicación médica la aspiración de secreciones por sonda, el lavado gástrico, el

23
ayuno, la administración de soluciones glucosadas, agua o fórmula láctea, el
uso de biberón y la separación madre-hijo.

5.1.3 Cuando se sospeche riesgo de isoinmunización se investigarán grupo


sanguíneo y Rh; de confirmarse proceder al manejo específico de esta
patología.

5.1.4 En ningún caso se mantendrá a un recién nacido en ayuno por más de


cuatro horas, sin nutrición natural o, cuando menos, de soluciones glucosadas.
Si la unidad médica no cuenta con el recurso, deberá remitir el caso, a la
unidad correspondiente para su valoración y manejo.

5.1.5 Examen Físico Completo del Neonato.

5.2 La atención inmediata al neonato con defectos al nacimiento, deberá ser


prioritaria y proporcionada en cualquier unidad de salud de los sectores
público, privado o social; además, debe efectuarse con calidad y
humanitarismo. Una vez resuelto el problema inmediato y ya que no se
encuentre en peligro la vida del recién nacido, se procederá a efectuar la
referencia a la unidad que corresponda.

5.3 Los recién nacidos con defectos al nacimiento referidos por parteras
tradicionales o agentes de salud de la comunidad, deberán ser atendidos con
oportunidad, calidad y humanitarismo en las unidades de salud a donde sean
referidos.

5.4 Es prioritaria la atención de los siguientes defectos al nacimiento:

5.4.1 Sistema Nervioso Central:

5.4.1.1 Defectos del tubo neural;

5.4.1.1.1 Anencefalia,

5.4.1.1.2 Encefalocele,

5.4.1.1.3 Mielomeningocele.

5.4.1.2 Estados disráficos ocultos (Espina bífida, diastematomielia);

5.4.1.3 Hidrocefalia aislada, y

5.4.1.4 Holoprosencefalia.

24
5.4.2 Craneofaciales:

5.4.2.1 Microtia-atresia;

5.4.2.2 Labio y paladar hendido;

5.4.2.3 Craneosinostosis;

5.4.2.4 Síndrome de Moebius, y

5.4.2.5 Atresia de Coanas.

5.4.3 Cardiovasculares:

5.4.3.1 Defecto del tabique auricular con comunicación interauricular;

5.4.3.2 Defecto del tabique ventricular con comunicación interventricular, y

5.4.3.3 Persistencia del conducto arterioso.

5.4.4 Osteomusculares:

5.4.4.1 Pie equino varo;

5.4.4.2 Luxación congénita de cadera;

5.4.4.3 Anomalías en reducción de miembros, y

5.4.4.4 Artrogriposis.

5.4.5 Metabólicos:

5.4.5.1 Endocrinos;

5.4.5.1.1 Hipotiroidismo congénito, y

5.4.5.1.2 Hiperplasia suprarrenal congénita.

5.4.5.2 Del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos;

5.4.5.3 Del metabolismo de los carbohidratos;

5.4.5.4 De la oxidación de los ácidos grasos, y

25
5.4.5.5 Fibrosis quística.

5.4.6 Ambigüedad de genitales.

5.4.7 Cromosomopatías:

5.4.7.1 Síndrome de Down;

5.4.7.2 Síndrome de Edward’s, y

5.4.7.3 Síndrome de Patau.

5.4.8 Sensoriales:

5.4.8.1 Defectos de la audición;

5.4.8.2 Defectos en la formación de globos oculares (anoftalmía,


microftalmía);

5.4.8.3 Defectos de la movilidad ocular (estrabismo), y

5.4.8.4 Cataratas congénitas.

5.4.9 Condiciones fetales y neonatales de alto riesgo para producir alteraciones


sistémicas:

5.4.9.1 Alteraciones de la maduración (prematurez);

5.4.9.2 Alteraciones del crecimiento (retardo del crecimiento intrauterino,

bajo peso al nacer), e

5.4.9.3 Hipoxia/asfixia.

6. Prevención

6.1 Todas las unidades de salud deberán disponer de un instrumento que permita
identificar y calificar el riesgo reproductivo de las mujeres en edad fértil, y de la
pareja, que permita derivar al segundo o tercer niveles los casos que lo requieran. De
igual manera, se realizará una recolección de los antecedentes familiares, lo más
completa posible.

6.2 En las parejas con riesgo alto, mediante orientación y consejería se debe
recomendar posponer o evitar el embarazo, hasta que el factor de riesgo se haya
controlado o suprimido.

26
6.3 A las mujeres embarazadas se les promoverá y propiciará el control prenatal, por
niveles de atención.

6.4 En el primer nivel de atención se llevará a cabo el control del embarazo, la


detección y el manejo de los factores de riesgo. Y se enviarán con oportunidad al
segundo o tercer niveles los casos que lo requieran.

6.5 En el primer nivel de atención se llevará a cabo el manejo preventivo de los


siguientes factores o condiciones de riesgo generales, en mujeres y parejas en edad
fértil (antes, durante y después del embarazo), para prevenir los defectos al
nacimiento:

6.5.1 Desnutrición;

6.5.2 Consanguinidad;

6.5.3 Hijos previos con defectos congénitos;

6.5.4 Hijos previos con anomalías cromosómicas;

6.5.5 Portadores de cromosomopatías;

6.5.6 Antecedentes de familiares con enfermedades hereditarias;

6.5.7 Hijos previos con retraso mental;

6.5.8 Parasitosis (Toxoplasmosis);

6.5.9 Enfermedades virales;

6.5.10 Deficiencia de folatos;

6.5.11 Exposición a tabaco y/o alcohol;

6.5.12 Exposición aguda o crónica a medicamentos (anticonvulsivos, anticoagulantes


y ototóxicos);

6.5.13 Exposición a tóxicos ambientales (inhalantes, plaguicidas, fertilizantes, plomo


u otros);

6.5.14 Exposición a drogas;

6.5.15 Exposición a radiaciones;

6.5.16 Embarazo múltiple;

27
6.5.17 Embarazo en edades extremas de la vida reproductiva (menores de 20 años y
mayores de 35 años);

6.5.18 Multigestas (cuatro o más);

6.5.19 Periodo intergenésico menor de dos años;

6.5.20 Endocrinopatías;

6.5.21 Infecciones ginecológicas;

6.5.22 Infecciones transmitidas sexualmente, y

6.5.23 Infección de vías urinarias.

6.6. En el primer nivel de atención se deben establecer medidas educativas y de


promoción de la salud, para disminuir riesgos perinatales y actuar de manera acorde
en el caso de mujeres con:

6.6.1 Alteraciones tiroideas;

6.6.2 Diabéticas;

6.6.3 Hipertensas;

6.6.4 Retraso mental;

6.6.5 Convulsiones;

6.6.6 Enfermedades autoinmunes;

6.6.7 Neoplasias;

6.6.8 Antecedentes reproductivos de riesgo alto (partos pretérmino, hijos desnutridos,


hijos con malformaciones, aborto recurrente, muertes perinatales, isoinmunización
por Rh, preeclampsia/eclampsia, enfermedades del trofoblasto, enfermedades crónico
degenerativas);

6.6.9 Edad mayor de 35 años, y

6.6.10 Cónyuge mayor de 45 años.

6.7 En todas las mujeres con riesgo alto de engendrar hijos con defectos al
nacimiento, se emplearán todos los procedimientos disponibles, a fin de realizar un
diagnóstico adecuado y oportuno, o establecer medidas de control específicas.

28
6.8 Cuando se detecten defectos congénitos, compatibles o no con la vida del feto o
del recién nacido, con principios bioéticos se informará a los padres con la finalidad
de implementar las medidas más adecuadas para el binomio madre-hijo.

6.9 Establecer medidas preventivas específicas para la protección de las parejas en


edad reproductiva y/o embarazadas en las zonas geográficas de mayor incidencia y
con actividades que puedan dañar al feto (ejemplo: epidemias de rubéola, carencia de
ácido fólico o exceso de contaminantes nocivos).

6.10 Se deben llevar a cabo acciones educativas para evitar la automedicación durante
el embarazo, el parto, el puerperio y la lactancia.

6.11 Se deberá realizar el seguimiento de la prescripción de medicamentos durante el


embarazo, para prevenir teratogénesis.

6.12 Se debe promover la coordinación y la concertación de los servicios de salud con


los medios masivos de comunicación para que asuman el compromiso de informar a
la población en general sobre defectos al nacimiento, en forma permanente.

6.13 Defectos del sistema nervioso central:

6.13.1 Para su prevención, se investigarán los siguientes factores de riesgo:

6.13.1.1 Edad materna menor de 20 años o mayor de 35;

6.13.1.2 Periodo intergenésico menor de dos años;

6.13.1.3 Deficiencia nutricional, especialmente ácido fólico;

6.13.1.4 Hipertermia materna;

6.13.1.5 Síndrome antifosfolípido;

6.13.1.6 Enfermedades maternas crónicas (renales, cardiópatas, diabetes mellitus,


lupus eritematoso sistémico o epilepsia);

6.13.1.7 Antecedentes de hiperhomocistinemia;

6.13.1.8 Consanguinidad;

6.13.1.9 Drogadicción;

6.13.1.10 Uso de fármacos nocivos durante el embarazo;

6.13.1.11 Toxoplasmosis, Rubéola, Citomegalovirus, Herpes (TORCH);


6.13.1.12 Radiaciones;

29
6.13.1.13 Fertilizantes y plaguicidas;

6.13.1.14 Hijo previo con defecto congénito del sistema nervioso central, metabólico
o cromosomopatía;

6.13.1.15 Padres portadores de alteración cromosómica balanceada;

6.13.1.16 Embarazo múltiple,

6.13.1.17 Cónyuge mayor de 45 años, y

6.13.1.18 Antecedentes familiares de defectos congénitos del sistema nervioso


central.

6.13.2 El control prenatal debe abordar los siguientes factores de riesgo:

6.13.2.1 Alteraciones en la cantidad y características celulares del líquido amniótico


(oligohidramnios, olihidramnios, cromosomopatía);

6.13.2.2 Morfología o morfometría fetal alterada;

6.13.2.3 Retardo o aceleración del crecimiento fetal intrauterino (simétrico o


asimétrico);

6.13.2.4 Actividad fetal (disminución o actividad fetal no usual), y

6.13.2.5 Alfafetoproteína sérica elevada, en las semanas 15 a 20 de la gestación.


6.13.3 A toda mujer en edad reproductiva se le recomendará una ingesta diaria de
ácido fólico de 400 microgramos/día o 0.4 miligramos, especialmente durante la
etapa periconcepcional (tres meses previos al embarazo y hasta la semana 12 de la
gestación).

6.13.4 En las mujeres en las que, por antecedentes o condición social o geográfica, se
identifique riesgo alto para defectos del tubo neural deberán ingerir ácido fólico (4
miligramos/día los tres meses previos al embarazo y las primeras 12 semanas del
desarrollo fetal).

6.14 Defectos Craneofaciales:

6.14.1 Se considerarán los siguientes factores de riesgo, para la prevención de los


defectos craneofaciales:

6.14.1.1 Tabaquismo;

6.14.1.2 Edad materna menor de 20 años o mayor de 35;

30
6.14.1.3 Edad paterna mayor de 45 años;

6.14.1.4 Periodo intergenésico menor de dos años;

6.14.1.5 Consanguinidad;

6.14.1.6 Uso de fármacos nocivos durante el embarazo (anticonvulsivo o


anticoagulante);

6.14.1.7 Toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, herpes (TORCH);

6.14.1.8 Radiaciones;

6.14.1.9 Fertilizantes y plaguicidas;

6.14.1.10 Hijo previo con defecto congénito estructural, metabólico o


cromosomopatía;

6.14.1.11 Padres portadores de alteración cromosómica balanceada, y

6.14.1.12 Embarazo múltiple.

6.14.2 Los casos de microtia-atresia, labio y/o paladar hendido y craneosinostosis,


serán canalizados a la unidad respectiva para valoración otorrinolaringológica,
audiológica y foniátrica, así como cirugía maxilo-facial y neuroquirúrgica
especializada.

6.14.3 Los casos diagnosticados de microtia-atresia ingresarán a programas


terapéuticos multidisciplinarios tempranos.

6.15 Defectos Cardiovasculares.

6.15.1 Se considerarán los siguientes factores de riesgo, para la prevención de los


defectos cardiovasculares:

6.15.1.1 Edad materna menor de 20 años o mayor de 35;

6.15.1.2 Edad paterna mayor de 45 años;

6.15.1.3 Periodo intergenésico menor de dos años;

6.15.1.4 Prematurez;

6.15.1.5 Deficiencia de folatos;

6.15.1.6 Consanguinidad;

31
6.15.1.7 Tabaquismo y/o alcoholismo;

6.15.1.8 Uso de fármacos nocivos durante el embarazo;

6.15.1.9 Toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, herpes (TORCH);

6.15.1.10 Fertilizantes y plaguicidas;

6.15.1.11 Hijo previo con defecto congénito estructural, metabólico o


cromosomopatía;

6.15.1.12 Padres portadores de alteración cromosómica balanceada;

6.15.1.13 Antecedentes familiares de cardiopatía congénita,

6.15.1.14 Embarazo múltiple;

6.15.1.15 Diabetes Mellitus, y

6.15.1.16 Hipoxia/asfixia.

6.15.2 Los casos con defectos cardiovasculares, serán canalizados para valoración
cardiológica especializada.

6.15.3 Los casos diagnosticados ingresarán a programas terapéuticos especializados


tempranos.

6.16 Defectos Osteomusculares.

6.16.1 Se considerarán los siguientes factores de riesgo, para la prevención de los


defectos osteomusculares:

6.16.1.1 Edad materna menor de 20 años o mayor de 35;

6.16.1.2 Edad paterna mayor de 45 años;

6.16.1.3 Consanguinidad;

6.16.1.4 Drogadicción;

6.16.1.5 Uso de fármacos nocivos durante el embarazo;

6.16.1.6 Toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, herpes (TORCH);

6.16.1.7 Radiaciones;

32
6.16.1.8 Fertilizantes y plaguicidas;

6.16.1.9 Hijo previo con defecto congénito óseo o muscular, metabólico o


cromosomopatía;

6.16.1.10 Padres portadores de cromosomopatía,

6.16.1.11 Antecedentes familiares de defectos congénitos óseos y/o musculares, y

6.16.1.12 Embarazo múltiple.

6.16.2 Los casos con defectos osteomusculares, serán canalizados para valoración
traumatológica, ortopédica y neurofisiológica especializada.

6.16.3 Los casos diagnosticados deberán ingresar a programas terapéuticos


tempranos.

6.17 Defectos metabólicos.

6.17.1 En toda unidad de salud que atienda partos y recién nacidos, se efectuará la
toma de muestra para el examen de tamiz neonatal en la primera media hora de vida,
mediante el estudio de la sangre del cordón umbilical o durante el periodo
comprendido entre los tres y quince días posteriores al nacimiento, a través del
estudio de la sangre de talón.

6.17.2 En las familias y zonas de riesgo deberán investigarse los factores que puedan
favorecer o precipitar la ocurrencia de defectos funcionales.

6.17.3 Todo resultado positivo del examen de tamiz neonatal deberá confirmarse
mediante pruebas específicas y canalizarse inmediatamente a centros de segundo
nivel de atención.

6.18 Ambigüedad de genitales.

6.18.1 En todo recién nacido atendido en unidades de salud, se realizará la


exploración completa de genitales externos, para investigar si los órganos y/o
estructuras y los órganos correspondientes a cada género, se encuentren presentes y
no muestren ambigüedad o alteraciones estructurales o de relación.

6.18.2 En familias de riesgo o con antecedentes hereditarios, se investigarán los


factores que puedan favorecer o precipitar la ocurrencia de ambigüedad de genitales.

6.18.3 Todo neonato con ambigüedad de genitales será enviado a una unidad de
segundo o tercer nivel para establecer o confirmar el diagnóstico y proceder a su
manejo médico.

33
6.19 Cromosomopatías.

6.19.1 Para la prevención de las cromosomopatías se investigarán los siguientes


factores de riesgo:

6.19.1.1 Edad materna mayor de 35 años;

6.19.1.2 Edad paterna mayor de 45 años;

6.19.1.3 Hijo previo con cromosomopatía;

6.19.1.4 Madre primigesta;

6.19.1.5 Padres portadores de cromosomopatía;

6.19.1.6 Antecedentes familiares positivos, y

6.19.1.7 Pérdidas gestacionales recurrentes.

6.19.2 Todo neonato con sospecha de cromosomopatías deberá ser referido al


siguiente nivel de atención, para su manejo médico, diagnóstico y asesoramiento
genético.

6.20 Defectos sensoriales.

6.20.1 En todos los recién nacidos atendidos en las unidades de salud, debe realizarse
la detección de casos con riesgo, según los siguientes rubros:

6.20.1.1 Audición.

a) Malformaciones o estigmas craneofaciales: malformación de pabellones


auriculares, unilateral o bilateral, o del conducto auditivo externo, implantación baja
del pabellón auricular, microtia, macrotia, anotia, asimetría facial, fístulas, parálisis
facial y alteraciones de la mandíbula;

b) Historia familiar de hipoacusia sensorioneural hereditaria;

c) Infección in útero por citomegalovirus, rubéola, sífilis, herpes o toxoplasmosis;

d) Prematurez;

e) Peso al nacimiento, menor de 1,500 gramos;

f) Hiperbilirrubinemia que requiera exsanguineotransfusión;

g) Uso de medicamentos ototóxicos;

34
h) Meningitis y septicemia;

i) Apgar de 0-4 al minuto, o de 6 a los 5 minutos;

j) Ventilación mecánica mayor de cinco días, y

k) Anomalías craneofaciales o características (estigmas) asociadas a síndromes


conocidos que cursan con hipoacusia.

6.20.1.2 Visión.

a) Malformaciones del globo ocular (anoftalmía, microftalmía);

b) Alteración de la movilidad ocular (falta de fijación, estrabismo, nistagmus


patológico);

c) Presencia de cataratas;

d) Consanguinidad;

e) Toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, herpes (TORCH);

f) Errores congénitos del metabolismo;

g) Peso al nacimiento menor de 1,500 gramos;

h) Meningitis y septicemia;

i) Apgar 1-4 al minuto, y de 6 a los 5 minutos;

j) Ventilación mecánica mayor de cinco días;

k) Antecedentes heredofamiliares positivos;

l) Padres portadores de cromosomopatía;

m) Historia familiar de defectos oculares;

n) Uso de fármacos nocivos durante el embarazo (corticoides);

o) Malformaciones o estigmas craneofaciales, y p)


Síndromes conocidos, que cursan con daño visual.

6.20.2 Los casos con riesgo de hipoacusia/sordera congénita, deben ser canalizados a
unidades con servicios especializados de audiología, para valoración audiológica

35
especializada por medio de emisiones otoacústicas y/o potenciales provocados del
tallo cerebral, antes de completar el primer trimestre de vida extrauterina.

6.20.3 Los casos con riesgo de daño visual serán derivados para valoración
oftalmológica y neurofisiológica especializada.

6.20.4 Los casos diagnosticados como defectos sensoriales deben ingresar a


programas terapéuticos multidisciplinarios, antes de los seis meses de edad.

6.21 Condiciones fetales y neonatales de alto riesgo para producir alteraciones


sistémicas:

6.21.1 Alteraciones de la maduración (prematurez):

6.21.1.1 En todas las unidades de salud se establecerán acciones preventivas, a fin de


evitar factores de riesgo para la prematurez:

a) Edad materna menor de 20 años o mayor de 35;

b) Edad paterna mayor de 45 años;

c) Ruptura prematura de membranas y amnioitis;

d) Problemas psicológicos (tensión, miedo, angustia);

e) Actividad física excesiva;

f) Infecciones genitourinarias;

g) Periodo intergenésico corto;

h) Alteraciones anatómicas uterinas y pélvicas (incompetencia ístmica cervical,


tumoraciones de ovario, de útero);

i) Contractilidad uterina anormal, y

j) Desnutrición y/o alimentación materna inadecuada.

6.21.1.2 Se establecerá una vigilancia estrecha en todo niño pretérmino, durante los
primeros días y en particular, en las primeras horas de nacido, vigilando
especialmente su termorregulación, estado respiratorio, hemodinámico, metabólico,
hidroelectrolítico y ácido-base.

36
6.21.1.3 Se debe prever y vigilar la ruptura de membranas, la amnioitis, la
enfermedad aguda hipertensiva, la diabetes materna y las metrorragias, especialmente
en madres adolescentes, con periodo intergenésico corto y/o de nivel socioeconómico
bajo, puesto que estas condiciones son de alto riesgo para la prematurez.

6.21.1.4 A todo niño pretérmino se le estimará la edad gestacional con el Método de


Capurro, conforme a lo establecido en el apéndice normativo A o, en su caso, con el
método de Ballard modificado, conforme a lo establecido en el apéndice normativo
B.

6.21.2 Alteraciones del crecimiento (retardo del crecimiento intrauterino):

6.21.2.1 Toda sospecha clínica de retardo del crecimiento intrauterino requiere


establecer un diagnóstico diferencial, que incluya: trastornos hipertensivos,
enfermedad renal, enfermedad autoinmune, cardiopatías, diabetes, anomalías
congénitas y/o genéticas (cromosómicas), infecciones virales fetales, desnutrición,
cardiopatías cianógenas, así como alcoholismo y tabaquismo.

6.21.2.2 Se realizará una vigilancia adecuada del embarazo, para detectar y controlar,
con oportunidad, los factores de riesgo que lo propicien.

6.21.2.3 Se deben tomar las medidas necesarias para el estudio clínico, de gabinete
y/o bioquímico, a fin de establecer la edad gestacional, calcular el peso y determinar
la fecha y vía más adecuada de nacimiento, a efecto de proteger al feto de las
consecuencias de esta patología.

6.21.2.4 Debe calcularse el peso fetal mediante el procedimiento de Johnson y


Toshach, conforme a lo establecido en el apéndice normativo C.(ver anexos)
6.21.2.5 Mediante estudio integral de las condiciones de la madre y el feto, se
definirán el momento, la vía y el lugar más adecuado para el nacimiento y se
establecerán con los padres las estrategias que den mayor seguridad a la madre, al
feto y al recién nacido.

6.21.3 Bajo peso al nacer.

6.21.3.1 Las instituciones de salud promoverán que en todas las unidades se


prevengan los factores de riesgo para esta alteración, especialmente las adicciones al
tabaco y al alcohol, el embarazo en edades extremas, la multiparidad y la
desnutrición.

6.21.3.2 Los y las adolescentes deben ser informados acerca de los factores que
inciden en el bajo peso del recién nacido, así como acerca de sus consecuencias.
6.21.3.3 Durante las consultas prenatales se vigilará el crecimiento fetal y su
correspondencia con las semanas de amenorrea, estableciendo medidas preventivas
del bajo peso al nacimiento, especialmente educativas, así como valorando la
utilización de complementos nutricionales.

37
6.21.3.4 Los procedimientos preventivos incluirán la orientación a la mujer
embarazada, para la prevención, identificación de los signos de alarma y búsqueda de
atención médica oportuna.

6.21.4 Hipoxia/asfixia neonatal.

6.21.4.1 Durante la atención del parto se deberán detectar los siguientes factores
maternos que, aislados o en conjunto, pueden llevar a la hipoxia/asfixia del neonato:

a) Desproporción céfalo pélvica;

b) Toxemia;

c) Diabetes;

d) Abrupto placentario;

e) Placenta previa;

f) Edad materna (menos de 20 o más de 35 años);

g) Edad paterna mayor a 45 años;

h) Herencia (agregación familiar);

i) Anemia;

j) Enfermedad cardiaca;

k) Obesidad;

l) Fiebre materna;

m) Ruptura prematura de membranas (más de 24 horas de evolución);


n) Hemorragia anteparto o intraparto;

o) Partos múltiples;

p) Historia previa de muerte fetal o neonatal por hipoxia/asfixia;

q) Nutrición inadecuada, y

r) Falta de control prenatal.

6.21.4.2 Se tomará en cuenta que la prematurez y al retardo en el crecimiento


intrauterino son patologías en las que la ocurrencia de hipoxia/asfixia es más alta.

38
6.21.4.3 En las instituciones de salud se debe capacitar al personal que atiende partos
y neonatos para identificar los factores de riesgo para hipoxia/asfixia neonatal y para
que se disponga de personal capacitado en reanimación neonatal.

7. Diagnóstico, tratamiento y control

7.1 Aspectos generales.

7.1.1 Se establecerá un sistema operativo para apoyar el diagnóstico y control de los


defectos al nacimiento, por niveles progresivos de atención; asimismo, se
reglamentará lo necesario para que funcione el sistema de referencia y
contrarreferencia.

7.1.2 El personal de salud correspondiente al primer nivel de atención, deberá


informar, educar y comunicar, así como participar activamente en la detección
temprana del riesgo para los defectos al nacimiento.

7.1.3 Todos los recién nacidos con defectos al nacimiento, deberán ser referidos por
niveles de atención mediante un sistema regionalizado de transporte neonatal, con
equipo médico y paramédico especializado.

7.2 Aspectos específicos.

7.2.1 Defectos del sistema nervioso central.

7.2.1.1 Para la elaboración del diagnóstico diferencial de los defectos del sistema
nervioso central y la atención que cada caso requiera, es necesario:
a) Efectuar la revisión o, en su caso, elaboración de historia clínica completa
materno-fetal;

b) Registrar factores de riesgo para defectos del sistema nervioso central en etapa
reproductiva, y

c) Establecer el manejo del sostén, de acuerdo a las condiciones del neonato al


momento del nacimiento.

7.2.1.2 Para el adecuado manejo del neonato con defectos del sistema nervioso
central, la atención se proporcionará mediante la siguiente secuencia de abordaje
diagnóstico:

a) Valoración del médico general o especialista, indicación de estudios de laboratorio


y gabinete, así como toma de muestras e información a familiares;

b) Descripción fenotípica de las alteraciones, valoración del médico genetista,


indicación de estudios especiales de laboratorio y gabinete, así como patogénesis y
medidas específicas de sostén, y

39
c) Análisis de etiología y tratamientos médicos, quirúrgicos, de rehabilitación y
seguimiento.

7.2.1.3 En todas las parejas cuyos hijos nazcan con defectos del sistema nervioso
central, se otorgará orientación y asesoría sobre el riesgo de recurrencia de estas
patologías, así como medidas médico preventivas.

7.2.1.4 En todos los casos de fetos o neonatos con defectos del sistema nervioso
central, se proporcionará atención en los niveles correspondientes.

7.2.3 Defectos craneofaciales.

7.2.3.1 Para la elaboración del diagnóstico de defectos craneofaciales y la atención


que cada caso requiere, es necesario:

a) Revisar o, en su caso, elaborar historia clínica completa materno fetal;

b) Registrar factores de riesgo para defectos craneofaciales en etapa reproductiva, y

c) Establecer manejo de sostén, según las condiciones del neonato al momento del
nacimiento.

7.2.3.2 En todas las parejas con hijos que presenten defectos craneofaciales se debe
establecer orientación y asesoría sobre el riesgo de recurrencia de estas patologías.

7.2.3.3 En todos los casos de fetos o neonatos con defectos craneofaciales, se


proporcionará atención en los niveles correspondientes.

7.2.4 Defectos cardiovasculares.

7.2.4.1 Para la elaboración del diagnóstico de defectos cardiovasculares y la atención


que cada caso requiere, es necesario:

a) Revisar o, en su caso, elaborar historia clínica completa materno-fetal;

b) Registrar factores de riesgo para defectos cardiovasculares en etapa reproductiva, y

c) Establecer manejo de sostén, de acuerdo con las condiciones del neonato, al


momento del nacimiento.

7.2.4.2 En todas las parejas que tengan hijos con defectos cardiovasculares se
establecerán orientación y asesoría sobre el riesgo de recurrencia de estas patologías.

7.2.4.3 En todos los casos de fetos o neonatos con defectos cardiovasculares, se


proporcionará atención en los niveles correspondientes.

40
7.2.5 Defectos osteomusculares:

7.2.5.1 Para la elaboración del diagnóstico de defectos osteomusculares y la atención


que cada caso requiere, es necesario:

a) Revisar o, en su caso, elaborar historia clínica completa materno-fetal;

b) Registrar factores de riesgo para defectos osteomusculares en etapa reproductiva, y

c) Establecer manejo de sostén, de acuerdo con las condiciones del neonato, al


momento del nacimiento.

7.2.5.2 En todas las parejas que tengan hijos con defectos osteomusculares, se deberá
proporcionar orientación y asesoría sobre el riesgo de recurrencia de tales patologías.

7.2.5.3 En todos los casos de fetos o neonatos con defectos osteomusculares se debe
proporcionar atención en los niveles correspondientes. (Ver cuadro en anexos).

7.2.6.2 Se debe iniciar el tratamiento específico inmediato, a fin de evitar los daños
localizados o sistémicos de cada una de las patologías detectables por tamiz neonatal
(ver cuadro en anexos).

7.2.7 Ambigüedad de genitales.

7.2.7.1 Para la elaboración del diagnóstico de ambigüedad de genitales y la atención


que cada caso requiere, es necesario:

a) Revisar o, en su caso, elaborar historia clínica completa materno-infantil;

b) Registrar factores de riesgo, y

c) Establecer manejo de sostén, de acuerdo con las condiciones del neonato,


conforme al numeral 7.2.7.4.

7.2.7.2 Se considera que existe ambigüedad de genitales, si se presenta una o más de


las siguientes alteraciones:

a) Micropene;

b) Criptorquidia bilateral;

c) Hipospadias;

d) Hipospadias y criptorquidia unilateral;

e) Clitoromegalia;

41
f) Fusión de labios menores;

g) Escrotalización de labios mayores, y

h) Fusión de labios mayores.

7.2.7.3 Los casos identificados como portadores de una ambigüedad de genitales,


deben abordarse inicialmente, mediante el siguiente esquema:

a) Informar a los padres que, debido a las características de los genitales, no es


posible asignar género y que el producto debe ser estudiado para identificar las
alteraciones que ocasionaron el problema;

b) Debe evitarse el empleo de palabras que puedan confundir a los padres, tales como
"testículos", "ovarios", "el niño", "la niña" y otras, recomendándose términos como
"su bebé", "sus genitales" o "sus gónadas";

c) Se recomienda no llevar a cabo la asignación social del género del niño, evitando
en lo posible proporcionar un nombre, se realicen trámites ante el Registro Civil o se
bautice;

d) Realizar un cariotipo en linfocitos de sangre periférica o en su defecto una


cromatina nuclear en células exfoliadas de la mucosa bucal;

e) Determinar los niveles séricos y urinarios de sodio y potasio;

f) Determinar niveles séricos de 17-hidroxiprogesterona, androstendiona y


testosterona para realizar diagnóstico diferencial con hiperplasia suprarrenal, y

g) Tomar muestra de sangre para realizar determinaciones de hormonas y sus


precursores.

7.2.7.4 Si existe sospecha fundamentada de hiperplasia suprarrenal congénita y se


presenta hiponatremia progresiva sin otra causa aparente, se procederá a la aplicación
de hidrocortisona por vía intravenosa a dosis de 50 miligramos por metro cuadrado
(mg/m2sc) por dosis cada seis horas, durante 24 horas, seguida de 50 mg/ m2sc/día
durante las siguientes 48 horas.

7.2.7.5 Si no se confirma la existencia de hiperplasia suprarrenal congénita, se


realizará un abordaje diagnóstico y terapéutico multidisciplinario, para identificar la
etiología y determinar la asignación sexual más conveniente.

7.2.7.6 En el segundo y tercer niveles de atención, se deben realizar estudios


especializados, incluyendo pruebas de estimulación gonadal y suprarrenal, estudios
radiográficos y de ultrasonido para identificar la existencia y características de los
órganos genitales internos, determinación de alteraciones cromosómicas y génicas,

42
biopsia gonadal. De ser factible, se tomará biopsia de piel para cultivo de fibroblastos
lo que permitirá realizar estudios de enzimas y receptores hormonales esteroides.
Además se brindará apoyo psicológico a los padres.

7.2.7.7 En ningún caso se debe realizar corrección quirúrgica de los genitales internos
o externos, asignación de género ni manejo terapéutico, hasta no haber demostrado la
etiología de la ambigüedad de genitales y completado el apoyo psicológico a los
padres.

7.2.8 Cromosomopatías.

7.2.8.1 Para elaborar un diagnóstico temprano de las cromosomopatías, durante el


control prenatal se investigarán los siguientes factores de riesgo:

a) Translucen cía nucal mayor de 5 milímetros por ultrasonido transvaginal entre las
semanas nueve a doce;

b) Acortamiento de huesos largos (húmero o fémur), por ultrasonido, en las semanas


15 a 20;

c) Retraso del crecimiento intrauterino simétrico temprano;

d) Cardiopatía congénita, por ultrasonido, a partir de la semana 18;

e) Múltiples defectos congénitos;

f) Polihidramnios a partir de la semana 25;

g) Triple marcador positivo, entre las semanas 15-20 de gestación, en mujeres con
más de 34 años de edad, y

h) Sólo alfa feto proteínas muy disminuidas entre las semanas 15 a 20 de gestación.

7.2.8.2 En los casos positivos de cromosomopatías, se proporcionarán orientación y


consejería sobre el acontecimiento.

7.2.8.3 En los casos confirmados de cromosomopatía, se realizará revisión integral


del neonato desde el momento del nacimiento.

7.2.8.4 En los casos de neonatos con cromosomopatías, el manejo médico debe estar
dirigido a la búsqueda intencionada de complicaciones, como alteraciones
metabólicas y/o cardiopatías congénitas, o bien la necesidad de efectuar
intervenciones quirúrgicas de urgencia.

7.2.8.5 En todos los neonatos con cromosomopatías se debe indicar la realización de


estudio citogenético para determinar el tipo y etiología de la cromosomopatía.

43
7.2.8.6 Todo niño o niña con cromosomopatía, debe ingresar, desde los 15 días de
vida, a terapias de estimulación temprana y/o a programas de atención integral, para
su apoyo y seguimiento.

7.2.8.7 Se brindará asesoría a familiares, para que sean copartícipes de la atención de


la salud de este tipo de infantes.

7.2.9 Defectos sensoriales. 7.2.9.1 En


todos los recién nacidos atendidos en las unidades de salud, se explorarán
intencionalmente la audición, la visión y la integridad neurológica.

7.2.9.2 En todos los recién nacidos atendidos en las unidades de salud, se inducirá la
respuesta a los reflejos pupilares (fotomotor, motomotor y consensual) mediante un
haz luminoso, además de explorar los globos oculares. La falta de respuesta o las
anormalidades encontradas son indicativas de un análisis mayor.

7.2.9.3 Los casos diagnosticados con hipoacusia media, severa, profunda o sordera,
deberán ingresar al programa de seguimiento, incluyéndose en los registros de
cobertura nacional.

7.2.9.4 Los casos con defectos oculares serán canalizados para valoración
oftalmológica especializada antes de completar el primer trimestre de vida
extrauterina, sometiéndolos a programas terapéuticos de rehabilitación antes de los
seis meses de edad. 7.2.9.5 Los casos
diagnosticados con defectos sensoriales, deberán ingresar al programa de
seguimiento, incluyéndolos en registros de cobertura nacional.

7.2.9.6 A partir de la confirmación del diagnóstico, como resultado de los exámenes


practicados, se establecerán diagnósticos confirmatorios, así como su etiopatogenia
para cada una de las patologías mencionadas.

7.2.9.7 Una vez establecido el diagnóstico confirmatorio, se iniciará el tratamiento


rehabilitatorio específico, a fin de evitar discapacidades mayores, para mejorar las
expectativas de vida futura con calidad.

7.2.10 Condiciones fetales y neonatales de alto riesgo para producir alteraciones


sistémicas:

7.2.10.1 Alteraciones de la maduración (prematurez):

7.2.10.1.1 En todas las unidades de salud se realizarán acciones para prevenir la


prematurez y se promoverá que la atención de la amenaza del parto pretérmino, el
parto pretérmino y el recién nacido prematuro, se lleve a cabo en unidades de
segundo o tercer nivel, por personal especializado.

44
7.2.10.1.2 En todas las unidades de salud que den atención obstétrica, se establecerán
procedimientos escritos para el diagnóstico y tratamiento de la prematurez al
nacimiento.

7.2.10.1.3 En todas las unidades de salud se promoverá el uso de medicamentos


inductores de maduración pulmonar.

7.2.10.1.4 El manejo del trabajo de parto prematuro, deberá incluir la monitorización


clínica y cardiotocográfica.

7.2.10.1.5 Se propiciará el nacimiento por la vía de menos riesgo, de acuerdo con la


Norma Oficial MexicanaNOM-007-SSA2-1993, Para la Atención de la Mujer durante
el Embarazo, Parto y Puerperio y del Recién Nacido.
Criterios y Procedimientos para la Prestación del Servicio.

7.2.10.1.6 En todo neonato pretérmino se estimará su edad gestacional


estableciéndose la conducta terapéutica a seguir para su recuperación. La valoración
se llevará a cabo mediante el Método de Capturo establecido en el apéndice
normativo A o, en su caso, mediante el método Ballard modificado establecido en el
apéndice normativo B.( ver en anexos).

7.2.10.1.7 Una vez estabilizado el neonato, se justificará su vigilancia específica,


basada en cuatro puntos particulares: respiración, termorregulación, alimentación e
ictericia.

7.2.10.1.8 En todo neonato pretérmino se deben prever las posibles complicaciones y


se establecerán acciones médicas para evitarlas.

7.2.10.1.9 En todos los casos de recién nacido pretérmino se propiciarán la lactancia


materna directa o indirecta, la estimulación temprana y la participación activa de los
padres en su manejo intra y extrahospitalario.

7.2.10.2 Alteraciones del crecimiento (retardo del crecimiento intrauterino).

7.2.10.2.1 En todas las unidades de salud que proporcionen atención obstétrica, se


establecerán procedimientos escritos para el diagnóstico y tratamiento del retardo del
crecimiento intrauterino.

7.2.10.2.2 El diagnóstico podrá establecerse mediante clínica, medición del fondo


uterino, la ganancia materna de peso, la circunferencia abdominal y la
ultrasonografía.

7.2.10.2.3 La identificación de pacientes con alta probabilidad de presentar retardo


del crecimiento intrauterino, permitirá aplicar las conductas y métodos de vigilancia,
así como establecer el momento oportuno del nacimiento, tratando de disminuir el
riesgo que esta patología implica.

45
7.2.10.3 Bajo peso al nacer.

7.2.10.3.1 Las instituciones de salud promoverán que la atención del bajo peso al
nacer se lleve a cabo en unidades de segundo o de tercer nivel, por personal
especializado.

7.2.10.3.2 Para detectar el bajo peso al nacer, se realizará periódica y


sistemáticamente el seguimiento de la altura del fondo uterino, conforme a lo
establecido en el apéndice normativo D.(ver en anexos).

7.2.10.3.3 Al nacimiento, se utilizará la curva de crecimiento intrauterino, para


clasificar al recién nacido y tomar las medidas pertinentes para su manejo, se pueden
utilizar la clasificación mexicana de Jurado García establecida en el apéndice
normativo E o la clasificación internacional de Battaglia y Lubchenco, establecido en
el apéndice normativo F (ver en anexos).

7.2.10.3.4 En las instituciones donde se hospitalicen neonatos con bajo peso, se


promoverá que el niño sea alimentado con leche de su propia madre, fomentando la
creación de programas para colectar la leche materna y facilitar la estabilización del
neonato, así como la participación de la madre en el cuidado y alimentación de su
hijo mediante el contacto directo.

7.2.10.3.5 Los padres deberán ser instruidos para coparticipar en los cuidados
domiciliarios del recién nacido de bajo peso

7.2.10.4 Hipoxia/asfixia.

7.2.10.4.1 La monitorización fetal en embarazos de alto riesgo, es esencial para


prevenirla.

7.2.10.4.2 Durante la atención del parto y al momento del nacimiento se deben vigilar
la acidosis, anormalidades de la frecuencia cardiaca, prolapso del cordón umbilical,
eliminación del meconio in útero, isoinmunización fetal a Rh, prematurez,
posmadurez, embarazos múltiples, presentaciones anormales e hipotermia.

7.2.10.4.3 En las unidades de salud que brindan atención integral del recién nacido,
todo neonato deberá ser atendido por personal capacitado en reanimación
cardiopulmonar neonatal.

7.2.10.4.4 En todo neonato se evaluarán al momento del nacimiento, los siguientes


signos: esfuerzo respiratorio, frecuencia cardiaca y coloración; a efecto de establecer
las medidas pertinentes de reanimación según los lineamientos oficiales del Programa
Nacional de Reanimación Neonatal.

7.2.10.4.5 Durante la atención del neonato con hipoxia/asfixia, se evaluarán la


necesidad de ventilación asistida, estado del sistema circulatorio y hematológico,

46
prevención de la hipoglicemia, hipocalcemia e hiponatremia, mantener la temperatura
corporal, el adecuado balance hidroelectrolítico y ácido-base, así como evaluar las
funciones renal, gastrointestinal y del sistema nervioso central, estableciendo en cada
caso el tratamiento oportuno.

7.2.10.4.6 El tratamiento del neonato con hipoxia/asfixia se divide en tres etapas. La


inicial, dirigida a prevenir y reducir el periodo de hipoxia con una adecuada
reanimación cardiopulmonar neonatal; la segunda, para valorar la respuesta a la
reanimación y sus complicaciones; y la tercera, para detectar y tratar la repercusión
orgánica y sus secuelas.

7.2.10.4.7 El tratamiento se enfocará a la protección de los sistemas nervioso central,


gastrointestinal, pulmonar, cardiaco y renal.

7.2.10.4.8 La vigilancia del neurodesarrollo en los recién nacidos que estuvieron


críticamente enfermos, deberá mantenerse al menos hasta los 2 años de vida.

8. Vigilancia epidemiológica

8.1 La vigilancia epidemiológica de los defectos al nacimiento se debe realizar


de conformidad con lo establecido en la Norma Oficial Mexicana NOM-017-
SSA2-1994, Para la vigilancia epidemiológica.

8.2 La operación de la vigilancia epidemiológica se sustentará en los Manuales


de Vigilancia Epidemiológica correspondientes a cada una de las patologías
incluidas en la presente Norma, los cuales deberán contar con los elementos
técnicos y metodológicos necesarios para orientar su aplicación en todos los
niveles e instituciones del Sistema Nacional de Vigilancia Epidemiológica
(SINAVE), de acuerdo con lo establecido en los numerales 12.7 y 12.8 de la
Norma Oficial Mexicana NOM-017-SSA2-1994, Para la Vigilancia
Epidemiológica.

9. Educación continua y actualización del personal de salud

9.1 Para la educación del personal de salud se tomarán en cuenta el perfil de


riesgo de la población, su cultura y su entorno social, así como las necesidades
institucionales, las características del personal y responsabilidad del mismo.

9.2 Las instituciones de los sectores público, privado y social deberán


desarrollar un plan de actualización y capacitación para todo el personal de
salud que participa en la atención integral del recién nacido.

9.3 En los niveles estatal y jurisdiccional, se efectuarán las acciones de


actualización y capacitación del personal comunitario.

47
9.4 Los niveles estatales podrán solicitar al nivel nacional la asistencia técnica
necesaria para el cumplimiento del Programa de Prevención y Control de los
Defectos al Nacimiento.

10. Información, educación y comunicación

10.1 El Grupo Interinstitucional de Salud Reproductiva diseñará y elaborará un


plan de medios para la difusión, promoción y participación activa de toda la
sociedad.
10.2 Mediante estrategias de comunicación social, se promoverá la
incorporación y participación del personal comunitario de salud.

11. Control de calidad

11.1 Los procedimientos para el control de calidad serán homogéneos en todas


las instituciones de los sectores público, social y privado.

11.2 En los hospitales que atiendan a mujeres embarazadas y a neonatos, se


establecerá el mecanismo de segunda opinión, como parte del control de
calidad, especialmente en cuanto a los diagnósticos clínicos.

MARCO TEÓRICO

CONCEPTOS

Malformación
· Son una alteración de la morfología corporal por un desarrollo anómalo.
Puede ser congénita o adquirida. Una malformación es una aberración de
alguna parte del cuerpo, producto de algún daño en su material genético. A
causa de muchas cosas: mutaciones, sustancias que dañan el ADN, problemas
durante la meiosis de las células gaméticas. Son alteraciones en el embrión o
en el feto que se manifiestan durante el embarazo, en el nacimiento o pasado
algún tiempo. Algunas se pueden curar, aunque la mayoría son incurables.
Malformación.

http://www.wikipedia.org/wiki/malformación. 13 de abril de 2009.

· Ficha de síntesis.

Definición de malformación

48
· Alteración de la estructura del organismo, o de una de sus partes, debida a una
perturbación en los procesos normales de desarrollo que ocurre en una fase
precoz, durante la vida intrauterina. Para algunos factores, no se limita solo
alas alteraciones de la morfología, si no que incluye enfermedades congénitas
del metabolismo, algunos tipos de tumores (tumores embrionarios), y algunos
procesos que ocurren después del nacimiento, siempre guardando relación con
alteraciones congénitas. Definición de malformación
http://diccionario.babylon.com/Malformaci%c3%B3n. 13 de abril de 2009.
·

Ficha de trascripción.

Malformaciones
· Las malformaciones pueden darse en diversos niveles de organización.
Pueden afectar el organismo entero, como en un arcadio; un segmento
corporal, como en la ciclopía; un aparato completo, como en algunas
malformaciones nefrourinarias; órganos aislados, como en la mayoría de las
malformaciones del hombre, y por ultimo, tejidos aislados como en las
hamartomas y caristomas. Las hamartomas son malformaciones de tejidos
ortotópicos; los caristomas son heterotopías de tejidos. · Malformaciones.
Manual de patología general.

http://escuela.med.puc.cl/publ/PatologiaGeneral/Patol110.html. 14 de abril
de 2009

· Ficha de síntesis

Concepto de malformación

· Malformación es una alteración de la forma producida por un trastorno del


desarrollo. Así, las malformaciones pueden concebirse como el resultado de
una reacción patológica propia de las estructuras biológicas en desarrollo. Esto
significa que concluido el desarrollo deja de existir la posibilidad de que se
produzca una malformación. No toda alteración congénita es una
malformación ni toda malformación es congénita necesariamente. Pueden ser
connótales trastornos circulatorios y lesiones degenerativas y tumorales. 1
IDEM 14 de abril de 2009

Ficha de trascripción.

· La patología prenatal es mas amplia que el estudio de las malformaciones


congénitas, pero esto no constituye una necesidad de orden conceptual si no

49
que se debe al hecho natural de que el desarrollo de la mayor parte de los
órganos termina antes del nacimiento. La idea de malformación hay que
relacionarla con periodos de desarrollo y no con un lapso absoluto de tiempo.
Las malformaciones se distinguen de otros procesos patológicos por poseer
una génesis particular y no esencialmente por presentar formas visibles
características. 2 IDEM 14 de abril de 2009

Ficha de síntesis

Concepto de malformación.

· El término de anomalía es ambiguo y se le encuentra en tres acepciones: a)


con su significado literal, ósea el de anormalidad, b) malformación leve, sin
trastorno funcional importante, c) como sinónimo de malformación, así, se
habla de “major anomalies”. El término de moustrosidad se usa para denotar
una malformación externa acentuada que afecta la forma corporal. 3 IDEM
14 de abril de 2009

Ficha de resumen

Concepto de malformación

· El concepto de malformación no es aplicable a células aisladas, puesto que la


célula carece de un desarrollo en el sentido antes indicado. En principio, las
malformaciones producen una perturbación funcional y, en general, cuanto mas
acentuada es una malformación, mayor es el trastorno funcional. Las
variedades anatómicas más frecuentes que las malformaciones, no producen
trastorno funcional. 4 IDEM 14 de abril de 2009
· Ficha de síntesis

Lo que hay que saber sobre las malformaciones congénitas

¿Que son los defectos congénitos? Son anomalías presentes desde el


nacimiento que pueden ser estructurales o funcionales. Dentro de esta
clasificación, están los casos letales (muerte), muy severos (cardiopatías), o
medianamente severos (fisuras orales, por ejemplo). Además pueden ser
aislados o múltiples: los primeros son los que se presentan solos, sin otros
defectos, y los segundos conllevan varias alteraciones que se denominan
asociados. Andreychuck, Luciano.

50
http://www.elsantafesino.
com/vida/2006/09/05/5024. 17 de abril de 2009
· Ficha de trascripción

Enfermedades congénitas

Enfermedad estructural o funcional presente en el momento del nacimiento. El


desarrollo embrionario podría ser alterado por diversos factores externos como:
radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones prenatales, etc. Estos
agentes externos se llaman teratógenos (del griego teratos, “moustro” y genes
“nacimiento”). Las enfermedades congénitas también pueden ser causadas por
una alteración genética del feto, o por la acción conjuntiva del teratógeno y una
alteración genética.

·http://www.flojos.cl/Trabajos/biologia/Enfermedades%20hereditarias.doc 16
de abril de 2009

Ficha de resumen

Enfermedades congénitas
· Congénito es cualquier rasgo que esta presente desde el nacimiento, ósea que
es adquirido durante el proceso de formación dentro del útero. Puede ser de
origen genético, físico (radiación, etc.), químico (fármacos, tóxicos) o
infeccioso (rubéola, varicela, sífilis, etc.), sustancias cancerigenas, agentes
teratogénicos (alcohol, estrógenos, sintéticos, VIH, toxoplasma, etc.). Las
enfermedades congénitas abarcan problemas como la reducción de la fertilidad,
abortos espontáneos, malformaciones congénitas, bajo peso al nacer,
deficiencias del desarrollo. ·
http://primerosauxilios.org/congenitas/enfermedades-congenitas.php 30 de
abril de 2009

Ficha de síntesis

Diferencias entre enfermedades genéticas, hereditarias y congénitas en el feto


· Enfermedades congénitas: se caracterizan por un daño puntual en los genes o
en los cromosomas y puede ser heredado o no. En el caso de los cromosomas,
se habla de las trisonomias 21 o síndrome de Down 13 y 18. En estos últimos
dos casos, el bebe no supera el año. “En las cromosomitas, falla un cromosoma
completo o parte de el. Casi todos los afectados tienen retardo mental y
defectos físicos” señala Carlos Restrepo, genetista del la Universidad del
Rosario. · Linares G., Andrea.
http://www.abcdelbebe.com./node/6841. 2 de mayo de 2009

Ficha de trascripción

51
· Enfermedades hereditarias: están determinadas genéticamente pero no
implica que se observen en el momento del nacimiento; por ejemplo, el cáncer
de seno y diabetes. Enfermedades Congénitas: características con las que se
nace y no siempre se deben a la herencia o a los genes. Se presentan durante el
embarazo, por factores distintos a los genes. Generan malformaciones físicas.
·1 IDEM. 2 de mayo de 2009

· Ficha de resumen

Naturaleza
· 1.f. conjunto de todo lo que forma el universo en cuya creación no ha
intervenido el hombre: la vida es el gran milagro de la naturaleza. 2. principio
o fuerza cósmica que se supone rige y ordena todas las cosas creadas: la
naturaleza le ha dado una gran capacidad de sacrificio. 3. esencia y propiedad
característica de cada ser: la comunicación forma parte de la naturaleza
humana. 4. carácter, temperamento: su naturaleza es tímida. 5. constitución
física de una persona o animal: tiene una naturaleza robusta. 14 de abril de
2009. ·
http://www.wordreference.com/definicion/naturaleza.

· Ficha de trascripción

Clonación ·
Clonar es aislar y multiplicar en un tubo de ensayo un determinado gen o, en
general, un trozo de ADN. Clonar significa obtener un individuo a partir de
una célula o un núcleo de otro individuo. Los primeros experimentos se
hicieron con anfibios: se eligieron los óvulos de rana por ser una célula grande,
fácil de obtener y de manipular se les quito el núcleo y por otro lado se extrajo
el núcleo de células embrionarias todavía toti ponentes (células en estado
inicial de desarrollo que pueden derivar cualquier tipo de célula) y se
introdujeron en óvulos de rana enucleados (sin núcleo).
http://html.rincondelvago.com/clonacion_12.html 19 de abril de 2009
· Ficha de trascripción.

HISTORIA

Historia de la tetarologia clínica

Los monstruos y las malformaciones congénitas han fascinado a la humanidad


por siglos. Los babilonios consideraban que el nacimiento de hijos anormales
tenía un valor predictivo para los asuntos económicos y políticos del país. En
la cultura griega la anomalías congénitas y las monstruosidades constituían los

52
modelos de algunas figuras mitológicas como el Ciclope Polifemo (monstruo
gigante con un ojo)

http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/embriologia/historia5.pdf. 23 de abril de
2009

·Ficha de resumen.

Historia de la tetorologia clínica ·

Los antiguos griegos atribuían los nacimientos anormales a causas naturales o


accidentales de la naturaleza, se consideraban augurios o acontecimientos
futuros. Otra explicación era, la creencia de que los defectos congénitos eran
resultado del apareamiento de seres humanos con demonios, brujas y
elementos malignos. Una teoría que ha persistido a lo largo de la historia es la
que impresiones maternas tienen un efecto sobre la formación y desarrollo del
niño. ·1 IDEM. 23 de abril de 2009

· Ficha de resumen.

Desarrollo embrionario: Diagnostico de las malformaciones congénitas.


· Durante mucho tiempo, los defectos fueron considerados curiosidades sin
tratamiento y la acción de la ciencia se limito a atestiguar su existencia e
intentar catalogarlos, posiblemente debido a la no comprensión de su patogenia
( se consideraban errores de la naturaleza o se asociaban a acciones de tipo
mágico o religioso realizadas por los progenitores ), por otro lado, no existían
posibilidades terapéuticas y además, había otros problemas sanitarios mas
numerosos y de mayor morbilidad como las enfermedades infecciosas.
Sauquillo, Márquez

http://www.secpre.org/documentos%20manual%2078.html. 23 de abril de
2009
· Ficha de resumen.

Tratamiento de las anomalías congénitas

Existe la creencia general de que el considerar una enfermedad como congénita


se le esta considerando como incurable, la realidad es que muchas anomalías
congénitas pueden ser tratadas con un grado razonable de éxito. En
alteraciones genéticas del metabolismo las posibles formas de tratamiento son:
1-restricción de la sustancia que el enfermo no puede metabolizar (la
fenilamina en PKU, la galactosa en la galactosemia). 2- reposición de
productos (hormonas en deficiencias hormonales hereditarias).

53
·http://www.monografias.com/trabajos13/enfeher/enfeher.shtmlTRAT 15 de
abril de 2009

· Ficha de resumen.

Malformaciones genéticas o congénitas en pediatría


· Desde el año 400 a.C Hipócrates ya identificaba ciertos factores relacionados
con la herencia con algunas enfermedades. 350 a.C Aristóteles concluye que la
mujer aporta el material hereditario, siendo este definido por el hombre y
asumido por el feto. Existen también estudios en diferentes años: 1773 por
Kolreuter, 1799 por Knith, 1824 por Goss y finalmente quien impulso a ala
genética actual fue Gregorio Mendel en 1866. http://www.imbiomed.com.mx
18 de abril de 2009

· Ficha de síntesis.

Historia de la tetarologia clínica

Ambroise Paré (1510-1590) dedico a una sección en su Chirurgie publicado en


1579, a los “monstruos y prodigios”. A lo largo de su vida vio y oyó hablar de
muchos niños anormales. Paré quien se consideraba no solo el padre de la
cirugía francesa si no también de las teorías multifactoriales de las anomalías
congénitas, creía en la multiplicidad de factores etiológicos.
http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/embriologia/historia5.pdf 17 de abril de
2009

· Ficha de resumen.

Historia de la tetarologia clínica


· Los anatomopatólogos del siglo XIX, mostraron gran interés sobre las
malformaciones congénitas en el hombre y en muchos libros con ilustraciones
realistas se dedicaron enteramente a las monstruosidades y de los defectos
congénitos. 1 IDEM. 17 de abril de 2009

· Ficha de resumen

RELACION CON ABORTO

Que hacer cuando se detecta una malformación. ·

54
Debido a la existencia de un número elevado de casos de malformaciones, se
recurre ahora al aborto en casos que son detectados a tiempo, es por eso que
ahora en México se ha reducido el número de nacimientos de niños enfermos.
Lo que muchos padres no saben es que la tecnología avanza día a día y que
antes de nacer someten a los bebes enfermos a cirugía sin poner en riesgo la
vida del bebe. Dr. Jnhn C. McLachlan

http://www.doctor.es/XML/verArticuloMenu.jsp?=00023.

20 de abril de 2009. Ficha de constructo.

Enfermedades congénitas

Más del 20%de los fetos malformados termina en aborto, mientras que un
menor porcentaje nace con una enfermedad congénita. Hasta un 5% de los
recién nacidos presenta algún tipo de anomalía congénita, estas son causa del
20% de las muertes en el periodo posnatal. Un 10% de las enfermedades
congénitas son a causa de una alteración de un solo gen, otro 5% son causadas
por alteraciones en los cromosomas.
·http://www.flojos.cl/Trabajos/biología/Enfermedades%20hereditarias.doc 15
de abril de 2209

· Ficha de resumen

Incidencias en anomalías

Se estima que entre el 50 y 170 por ciento de los abortos espontáneos ocurren
por causa genética. “los defectos entre mas comunes tienden a ser accidentales
o de herencia multifactorial; y entre mas raros, empiezan a ser cada vez mas
genéticos”, afirma el genetista Carlos Restrepo. Estas son algunas cifras
relacionadas con la incidencia de ciertas anomalías en el bebe: 1 de cada 745
niños nace con Síndrome de Down. 1 de cada 1100 nace con labio leporino. 1
de cada 1300 nace con espina bífida. 1 de cada 1500 nace con defectos en el
corazón. Linares G., Andrea.

http://www.abcdelbebe.com/node/6841.19 de abril de 2009

· Ficha de resumen.

· Nuevas necesidades. La sentencia de la corte constitucional sobre la


despenalización del aborto en casos especiales abrió el camino para posibles
modificaciones de la normatividad vigente que incluyan mayor cobertura y
calidad, además de nuevos exámenes para diagnosticar de forma temprana,

55
anomalías congénitas en el bebe. “La sentencia aplica que toda mujer tiene
derecho a pedir su cariotipo (examen cromosómico prenatal). Actualmente solo
se le practica a quien paga y nadie controla la calidad” indica Bermúdez. 1
IDEM. 19 de abril de 2009

Ficha de trascripción

·El alto tribunal llego al a conclusión de que el aborto no será delito cuando la
interrupción del embarazo y bajo consentimiento de la madre, sea de riesgo
para la vida o salud de la madreo cuando exista una malformación severa en el
feto que haga inviable su vida. En ambos casos debe de haber una certificación
médica. 2 IDEM. 19 de abril de 2009

Ficha de paráfrasis.

FACTORES CAUSAS

¿Por qué se producen?

Las causas de las Malformaciones puede ser hereditaria en la mayoría de los


casos (factores genéticos), pero desde el inicio del desarrollo fetal distintos
agentes tóxicos (medicamentos, radiaciones, drogas y productos químicos) e
infecciosos pueden alterar este desarrollo normal del feto provocando fallos en
la correcta forma y función de los diferentes órganos del cuerpo. Fernández J.
Martí

http://www.aepap.org/familia/malformaciones.htm. 29 de abril de 2009


· Ficha de cita textual.

¿Por qué se producen las malformaciones congénitas?

En más del 50% de los casos, las causas de las malformaciones congénitas son
desconocidas, se sabe que ciertos agentes pueden afectar el desarrollo del
embrión y producir malformaciones. Algunas causas conocidas son: los
trastornos congénitos: se producen por alteración de los genes. Los trastornos
cromosómicos: se producen anomalías en los cromosomas. Agentes físicos: se
producen por la exposición de la mujer embarazada a radiaciones.
http://www.elbebe.com/index.php.php/es/salud/malformaciones-
congenitas/por-que-se-producen-las-malformaciones-congenitas. 30 de abril de
2009

· Ficha de cita textual.

56
Malformación
· Las deformidades o malformaciones pueden ser causadas por varias razones:
-mutaciones genéticas. -daño al feto o útero. -complicaciones en el parto. - un
crecimiento o desorden hormonal. –una cirugía reconstructiva seguida a una
herida severa.-artritis y otros desordenes reumatoides.
http://www.wikipedia.org/wiki/malformacion. 13 de abril de 2009

Ficha de síntesis.

Factores etiológicos de las malformaciones

· Los principales factores etiológicos que se han observado son: 1) alteraciones


cromosomitas 3-5%; 2) mutaciones genéticas 20%; 3) agentes ambientales
como radiaciones 1%; 4) infecciones 2-3%; 5) errores innatos del metabolismo
1-3%; 6) drogas y agentes químicos 2-3%. http://www.imbiomed.com.mx. 16
de abril de 2009

· Ficha de síntesis.

Causas genéticas de las malformaciones

· Casi todas las anomalías que se pueden achacar a una causa única tienen un
origen genético. Esto no significa que los padres sufran necesariamente del
mismo defecto. Puede ocurrir que solo sean portadores de la condición o que
el problema genético aparezca por primera vez en las células que van a dar
lugar al niño. El 25% de todas las malformaciones tiene una causa genética
conocida. http://netdoctor.es/XML/verArticulo. 24 de abril de 2009
· Ficha de resumen.

Enfermedades congénitas. Causas genéticas.

· Algunas anomalías genéticas presentan síntomas más evidentes ya en el


nacimiento. Pueden ser causados por mutaciones en un gen, de varios genes
(herencia poligénica), o por alteraciones cromosómicas complejas. Muchas
enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padecería la
enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella. Cuando
ambos padres presentan un gen dominante A o sus descendientes pueden
heredar una de las 4 posibles combinaciones: AA, Aa, o aa. Si el gen recibe la
enfermedad existe un 25% de las posibilidades de que cada hijo este enfermo.

http://www.flojos.cl/Trabajos/biología/Enfermedades%20hereditarias.doc 22
de abril de 2009

· Ficha de resumen.

57
Lo que hay que saber de las malformaciones congénitas ¿Cuáles son las
causas?
· Los defectos congénitos pueden ser de causa genética cuando hay alteración
en los cromosomas o ADN de los individuos. En este sentido puede haber
alteraciones mono genéticas (afectan a un gen principal) o cromosómicas
(cuando la alteración esta no en el gen principal sino en el numero o la forma
de los cromosomas). Las más comunes son la fibrosis quística, la distrofia
muscular de Ducher y la displasia tanatofórica. Andreychuck, Luciano.

http://www.elsantafesino.com/vida/2006/09/05/5024. 22 de abril de 2009


· Ficha de trascripción.

Enfermedades congénitas, causas.

· Entre el 60-70% de los casos de enfermedades congénitas tienen causas


desconocidas, las restantes se deben a factores genéticos o ambientales. Basta
con un único gen anormal para causar un defecto congénito. La transmisión de
un gen anormal por parte de uno de los padres puede dar origen a
enfermedades genéticas, se trata de un dominante, y puede originar
enfermedades como: acondroplasia (una forma de enanismo), síndrome de
Marfon (enfermedad del tejido conjuntivo). ·

http://www.primerosauxilios.org/congenitas/. 27 de abril de 2009

· Ficha de resumen.

Lo que hay que saber sobre las malformaciones congénitas ¿Cuáles son las
causas?
· “También están los de causa ambiental (relacionada con las sustancias toxicas
en el medio ambiente, por ejemplo la infección por el virus de la rubéola, el
consumo de psicofármacos durante el embarazo, tabaco, alcohol, radiaciones,
etc.). Son agentes ambientales que no producen alteraciones genéticas, pero
interfieren en el desarrollo embrionario”.

·http://www.elsantafesino.com. 4 de mayo de 2009

· Ficha de cita textual.

Factores biológicos incluyendo enfermedades que causan malformaciones.


· El virus de la rubéola es de alto riesgo para el desarrollo del feto. Puede
atravesar la placenta y atacar al niño produciendo una serie de malformaciones.
Otros virus, tales como el citomegalovirus y el herpes simple pueden causar
problemas. Bacterias como la salmonela, presente en los huevos y la listeria
que se encuentra en algunos quesos, pueden causar problemas para la

58
continuación del embarazo (mas que malformaciones congénitas). ·
http://www.netdoctor.es/XML/. 4 de mayo de 2009

· Ficha de síntesis.

Enfermedades congénitas. Causas. · Las


causas ambientales pueden ser por el abuso de drogas (alcohol, cocaína, etc.),
las infecciones, la exposición a medicamentos u otros productos químicos.
Muchas enfermedades congénitas son productos de una combinación de
agentes genéticos y ambientales como el labio leporino, pie torcido, fisura
palatina, defectos cardiacos, etc.

http://www.primerosauxilios.org/congenitas/. 27 de abril de 2009

· Ficha de resumen.

Causas ambientales de las malformaciones.

· Las causas ambientales (incluyendo la exposición a drogas, la radiación y las


enfermedades) se puede identificar en el 105 de las malformaciones
congénitas. El riesgo de exposición a estos factores ambientales suele causar
gran preocupación aunque las causas genéticas son más frecuentes.
http://www.netdoctor.es/XML/. 29 de abril de 2009

· Ficha de cita textual.

Enfermedades congénitas. Agentes externos.

· Se creía que la placenta (órgano de unión del feto a la matriz) era una barrera
protectora frente a una sustancia química presente en la sangre materna. Este
concepto condujo a investigaciones de los años 50 al nacimiento de muchos
niños con focomelia (miembros ausentes de forma total) debido al a
utilización del sedante talidomida. Otros teratógenos conocidos son el alcohol.
Los anticonvulsivos, narcóticos, antineoplásicos, la cocaína, el ácido retinoico
(tratamiento para el acné) y los antibióticos.
http://www.flojos.cl/Trabajos/biologia/Enfermedades%. 30 de abril de 2009
· Ficha de trascripción.

Factores químicos que causan malformaciones.

· La alidomina era un medicamento que causaba malformaciones. Diversos


tratamientos médicos tienen riesgo de producir malformaciones. Las
tetraciclinas son antibióticos que afectan a la formación de los tejidos duros
durante el periodo fetal. De igual manera el uso moderado de alcohol y tabaco

59
es malo para el desarrollo del niño de diversas maneras.
http://www.netdoctor.es. 17 de abril de 2009

· Ficha de paráfrasis.

Enfermedades congénitas. Agentes externos. · En


torno a un 10% de las anomalías congénitas están causadas por unos factores
externos. Se demostraron los efectos de la radiación por la gran incidencia de
malformaciones en los hijos de japonesas expuestas a las bombas atómicas de
1945, así como en las gestantes sometidas a radioterapias. El riesgo podría
descubrirse en las radiografías utilizadas apara la elaboración de diagnósticos;
no obstante los radiólogos recomiendan vitaminas necesarias durante el
embarazo. Someter a una gestante a temperaturas elevadas puede producir
anomalías congénitas. http://www.flojos.cl/Trabajos. 17 de abril de 2009

· Ficha de resumen.

Causas indefinidas de las malformaciones.


·Gran parte del conocimiento actual de la genética clínica se basa en la
identificación de enfermedades que pueden ser hereditarias o adquiridas
durante el embarazo por una etiología multifactorial. Lo cual es la base de la
genética clínica. En un número aproximado del 60% al 70% de las
malformaciones genéticas o congénitas, se desconoce una causa definida.
http://www.imbiomed.com.mx/. 29 de abril de 2009

· Ficha de resumen.

Lo que hay que saber de las malformaciones congénitas.

· No hay un factor único que produzca una enfermedad, hablamos de un


conjunto heterogéneo de causas distintas (genes, cromosomas, factores
ambientales, predisposición genética, etc.). http://www.elsantafesino.com. 18
de abril de 2009

· Ficha de cita textual.

Otras causas de las malformaciones.

· L a causa exacta del restante 65% de las malformaciones es desconocida.


Muchas de ellas se deben al interrelación entre los factores genéticos y
ambientales. El proyecto genoma humano a terminado ya la secuenciación de
todos los genes normales que se encuentran en el hombre. En el futuro esto
será de gran valor para dilucidar el papel de los factores ambientales y

60
genéticos en las malformaciones congénitas. http://www.netdoctor.es. 19 de
abril de 2009

· Ficha de resumen.

PREVENCION

¿Cómo se puede reducir el número de malformaciones?

· El cambio social que más reduciría el número de malformaciones seria la


reducción de la pobreza. Las mujeres que están planeando tener hijos o están
embarazadas deben tomar una dieta variada, con abundantes frutas frescas,
verduras, pescado y una fuente de calcio. El acido fólico así como una buena
higiene de los alimentos es importante. Se deben evitar los quesos azules. Se
debe evitar el exceso de alcohol, drogas y cigarros. Del mismo modo se debe
comentar con su medico el uso de medicamentos durante el embarazo. ·
http://www.netdoctor.es/XML/ 19 de abril de 2009
· Ficha de resumen.

Consejos para prevenir malformaciones

· Una adecuada alimentación en edad fértil reduce el riesgo de malformaciones


fetales. Teniendo en cuenta que las malformaciones se producen durante los
veintiocho primeros días de gestación, cuando la mayor parte de las mujeres
ignoran que están embarazadas y que, en torno al 50% de los embarazos no son
planificados, conviene que las pautas nutricionales se dirijan a todas las
mujeres en edad fértil. http://www.entrebebes.blogspot.com/2008/10/consejos-
para-prevenir-las.html. 17 de abril de 2009

· Ficha de síntesis.

· Numerosos estudios afirman que, en carencia de alimentos ricos en vitaminas


aumenta el riesgo de abortos, muertes neonatales y malformaciones congénitas.
Existen estudios que vinculan la relación entre el aporte del ácido fólico en las
semanas previas y posteriores a la concepción y la disminución del riesgo de
tener neonatos con defectos del tubo neural (malformación de la medula
espinal durante la fase embrionaria o fetal) y otras malformaciones congénitas.
1IDEM. 17 de abril de 2009
· Ficha de síntesis.

¿Cómo se puede reducir el número de malformaciones? · De


acuerdo a resultados de muchos estudios se ha demostrado que el tomar acido
fólico antes del embarazo reduce el numero de alteraciones de la medula
espinal tales como espina bífida. Del mismo modo se sabe que una dieta

61
saludable y variada incluyendo fruta, verdura y pescado, puede reducir el
numero de malformaciones congénitas, pues en estos alimentos podemos
encontrar el acido fólico; los suplementos de vitaminas también pueden ser
muy útiles. · http://www.netdoctor.es. 17 de abril de 2009
· Ficha de síntesis.

Aunque se ha intentado corregir quirúrgicamente las malformaciones antes del


parto ha habido éxitos, pero también fracasos. El solo intentar esto, pone en
riesgo no solo la vida del bebe, sino también la de la madre. Debido a estas
enfermedades se puede notar en el entorno social un tipo de discriminación a
aquellas personas que las padecen, sin saber que con un poco de comprensión
y tolerancia los podemos beneficiar haciéndolos sentir seguros. 1 IDEM. 17 de
abril de 2009

· Ficha de constructo.

· Para muchas parejas el concebir un hijo con malformaciones serias puede


ser un hecho destructor. Pueden sufrir sentimientos de culpa irracionales,
creyendo que son los culpables del problema. Pueden intentar también desviar
la culpa responsabilizando a los médicos. Los padres no son culpables en
ninguna forma de la mayoría de las malformaciones congénitas. Nadie puede
ser culpado por algo que presenta un trágico accidente.2 IDEM. 17 de abril de
2009

· Ficha de paráfrasis.

DIAGNOSTICOS

¿Son muy frecuentes las malformaciones?

· En un estudio internacional europeo, el 2% de los recién nacidos presentaban


al nacimiento un defecto que podía afectar a su capacidad de sobrevivir o de
desarrollarse normalmente. Algunos defectos no se descubren hasta más tarde,
ya que no se han desarrollado en las primeras etapas de la vida del niño (por
ejemplo la sordera, el habla y la movilidad, etc.) y no están incluidas en estas
cifras. 3 IDEM. 17 de abril de 2009
· Ficha de resumen.

Diferencias entre enfermedades genéticas, hereditarias y congénitas en el feto.


· Durante el embarazo el feto puede tener alteraciones que comprometen un
desarrollo físico e intelectual. Algunas de ellas son incompatibles con la vida.
Se estima que entre un 2 y 3% de los bebes en el mundo nacen con algún tipo
de malformación. Si al año hay 1 millón de niños, 30 mil tendrán anomalías y
pueden ser genéticas, hereditarias y congénitas. La etapa más temprana para

62
detectarlas es la semana siete del embarazo.
http://www.abcdelbebe.com/node/6841. 23 de abril de 2009

· Ficha de síntesis.

Enfermedades congénitas.

· En las enfermedades congénitas, para un tratamiento, es necesario un


diagnostico preciso, la intervención a tiempo, antes de que sobrevengan las
lesiones de tejidos (titulares) irreversibles y alteraciones bioquímicas y de
funcionamiento del metabolismo. Lo más aconsejable es prevenir las
enfermedades congénitas, para ello se recurre al diagnostico prenatal,
compuesto por una serie de pruebas: citológicas (de las células), bioquímicas,
con las que se pueden detectar algunas anomalías. Para realizar estas pruebas
es necesario tomar muestras en líquido amniótico y del cordón umbilical.
http://www.primerosauxilios.org. 3 de mayo de 2009
· Ficha de resumen.

Diferencias entre enfermedades genéticas, hereditarias y congénitas en el feto.


· En Colombia el Plan Obligatorio de Salud (POS) incluye la prueba de
embarazo en sangre que, sirve para descartar un tumor con aspecto de
embarazo. Según Antonio Bermúdez seria conveniente incluir en el POS la
mediación en sangre de los niveles de 3 sustancias producidas en el feto, que
marcan la presencia de algunas alteraciones. Las pruebas se deben practicar
entre las semanas 15 y 19 de embarazo. Con el análisis de las 3 sustancias se
pueden descartar espina bífida, anencefalia y síndrome de Down, dice Clara
Esteban directora del Programa de Biotecnología Molecular de Cecolfes. ·
Linares G., Andrea. ·

http://www.abcdelbebe.com/node/6841. 16 de abril de 2009

· Ficha de resumen.

· La mujer embarazada afiliada al POS tiene derecho a dos ecografías mínimo,


las cuales sirven para detectar malformaciones físicas que pudieran indicar la
presencia de alguna enfermedad. “Ecográficamente existen marcadores como
nuca aumentada, fémur corto, Angulo facial o ausencia de hueso nasal”,
explica Carlos Riaño, ginecoobstrecta especialista en medicina materno fetal. A
veces, las embarazadas no asisten al control prenatal y desconocen que algo va
mal. 1 IDEM.16 de abril de 2009 · Ficha de
resumen.

Evita las enfermedades hereditarias en tu bebe.

63
· Una treintena de niños ha nacido libre de enfermedades genéticas hereditarias
gracias a las técnicas de diagnostico prematuro en el Instituto Bernabéu de
Alicante, que a empezado a practicar también estas herramientas a casos de
cáncer con “etapa inicial” para tratar de eliminar la trasferencia de la patología.
Así lo citó el director del citado centro Rafael Bernabeu, quien explico que el
instituto realiza entre 10 y 12 diagnósticos para enfermedades hereditarias cada
mes.

http://www.mujer.orange.es/familia/embarazo/cuidados/evita-las-
enfermedades-hereditarias-tu-bebe-2624_1.html. 18 de abril de 2009

·Ficha de síntesis.

¿Cómo se presentan las malformaciones?

· Algunos defectos como el de las extremidades, el corazón y medula espinal


representan la mitad de las malformaciones, es por eso que se clasifican por
grupos: · primer grupo: malformaciones comunes que afectan extremidades,
(brazos y piernas). Segundo grupo: las anomalías cardiacas. Tercer grupo:
defectos que afectan a la columna o medula espinal, alteraciones en la cara, etc.
http://www.netdoctor.es/XML. 17 de abril de 2009
· Ficha de síntesis.

¿Se pueden tratar las malformaciones congénitas?

· El tratamiento de las malformaciones congénitas es complejo y dependerá en


cada caso de muchos factores: gravedad del cuadro, alteraciones cromosomitas
asociadas, riesgos de la intervención en si y disponibilidad de recursos. Los
grandes avances de la cirugía han dado como resultado una excelente
supervivencia y en muchos de ellos, con buena calidad de vida. Sin embargo,
otros niños afectados deberán seguir toda la vida con limitaciones, nuevas
operaciones y rehabilitación.
http://www.elbebe.com/index.php/es/salud/malformaciones-congenitas/tipos-
de-tratamientos-para-las-malformaciones. 22 de abril de 2009

· Ficha de trascripción.

Como se pueden detectar las malformaciones

· El diagnostico de las malformaciones congénitas se ha revolucionado por el


amplio uso de la ecografía; utilizada correctamente detecta un 50% de las
malformaciones antes del nacimiento. También son útiles los análisis de sangre
de la mujer embarazada, el “test triple”, la “amniocentesis”, etc. · Dr. John C.
McLachlan.

64
http://www.netdoctor.es/XML/verArticuloMenu.jsp?XML=00023. 22 de abril
de 2009

· Ficha de resumen.

Malformaciones congénitas o genéticas en pediatría.

· Se han hecho avances importantes en la actualidad con el descubrimiento del


genoma humano en relación con una gran variedad de enfermedades y
malformaciones donde la genética craneofacial se observa como parte esencial
en un porcentaje muy alto de síndromes genéticos o congénitos. ·
Aparicio, Juan M. · http://www.embiomed.com.mx. 24 de abril de 2009
· Ficha de síntesis.

Diagnósticos prenatales ante las malformaciones. ·


Las nuevas técnicas de diagnostico prenatal por la amniocentesis han dado una
nueva dimensión al consejo genético; ahora en lugar de aconsejar en cuanto a
probabilidades, es posible en algunos casos establecer con seguridad cuando un
niño estará o no afectado, y decirle en un momento suficientemente precoz
como para permitir el aborto selectivo del hijo anormal.

http://www.monografias.com/trabajos13/enfeher/enfeher/shtml.TRAT .20 de
abril de 2009

· Ficha de resumen.

65
Marco referencial

Unidad de variable categorías subcategoria indicadores Ítem/pregunta/tema


observación
¿Es seguro que si
yo presento una
Historial de malformación mi
afecciones hijo la puede
Herencia anteriores heredar?

Texto Malformaciones Factores Contaminación Espontaneidad Si la madre tuvo un


genéticas de riesgo accidente el hijo
Problemas en Análisis podría contraer una
Entorno la gestación prenatales malformación?

Aborto Características ¿Es este problema


visuales la causa de
prenatales abortos?

¿Se pueden
prevenir las
malformaciones?

¿Cuáles son los


factores de riesgo?

66
HIPOTESIS

¿Cuál es la relación de los efectos hereditarios y el ambiente con las


malformaciones?

La relación existente entre las malformaciones y los efectos hereditarios es


principalmente la herencia de los genes familiares, y aquí intervienen ciencias
como la genética; mientras que con el ambiente aguarda una relación algo
complicada pues solo se habla de factores contaminantes.

VARIABLES

MALFORMACION
Una malformación o deformidad es una diferencia notable en la forma del
cuerpo o parte del cuerpo, u órgano del cuerpo (interno o externo) comparada
con la forma promedio de la parte en cuestión.

Las deformidades pueden ser causadas por varias razones:

Mutaciones genéticas
Daño al feto o útero.
Complicaciones en el parto
Un crecimiento o desorden hormonal
Una cirugía reconstructiva seguida a una herida severa (ej. quemaduras de
tercer grado) Artritis y otros desórdenes reumatoides

El miedo a la deformidad es conocido como dismorfofobia.

En la Mitología irlandesa están presente los fomorios, que son descritos como
criaturas deformes, poseyendo una parte de las cuales normalmente se poseen
dos, como son los ojos, brazos, piernas, etc., o con miembros más grandes de
lo normal. Otras criaturas mitológicas han sido creadas en torno a un síndrome
deformativo, como los son las sirenas.

Las deformidades pueden ocurrir también en seres vivientes no humanos. Las


ranas pueden mutar a trematoda.

EFECTOS HEREDITARIOS
El término efectos hereditarios denota una condición patológica que surge
como consecuencia de un daño genético, transmitida de una generación
humana a la siguiente. Los daños genéticos ocurren debido a alteraciones

67
(mutaciones) en la estructura o en la regulación de los genes en las células
germinativas.

Convencionalmente, estos trastornos se clasifican en tres grupos:


Mendelianos, o sea aquellos debidos a mutaciones en genes simples, y que
siguen las leyes mendelianas de la herencia. Estos incluyen:
a) los trastornos autosómicos dominante: Es una de varias formas en que un
rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos.
Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo
necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la
enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad.
b) los autosómicos recesivos: Es una de varias maneras en que un rasgo,
trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.
Un trastorno autosómico recesivo significa que se tienen que presentar dos
copias de un gen anormal para que se presente la enfermedad o el rasgo.
c) los trastornos ligados al cromosoma X.
Aberraciones cromosómicas, debido a cualquiera de las anomalías
cromosómicas
a) numéricas
b) estructurales
Multifactoriales, resultantes de la acción unificada de múltiples factores
genéticos y ambientales.
Mutaciones autosómicas dominantes
En un sentido amplio se considera cuando su efecto se manifiesta en la primera
generación. Se observa una anormalidad clínicamente reconocible, aun si una
sola copia del gen (alelo), es anormal. (La mutación heredada desde uno de los
dos padres será suficiente).
En promedio, el gen dominante autosómico (cromosoma no sexual) será
transmitido al 50% de la progenie del individuo afectado, aunque no siempre
es expresado en el mismo grado en todos los individuos que lo poseen.
Mutaciones autosómicas recesivas
Son aquellas que son expresadas clínicamente solo cuando ambas copias del
gen son anormales. Para que se produzcan expresiones de las mutaciones
recesivas, la misma mutación genética ha de ser heredada de ambos
progenitores.
Ligados al cromosoma X
El gen que produce el fenotipo anormal está localizado sobre el cromosoma X.
Debido a que el padre no pasa el cromosoma X a su descendencia masculina,
no habrá transmisión padre - hijo de mutaciones ligadas al cromosoma X,
mientras que la descendencia femenina, con dos cromosomas X, pueden o no
manifestar un fenotipo anormal, dependiendo de si es dominante o recesivo.

68
Medio ambiente

Se entiende por medio ambiente o medioambiente al entorno que afecta y


condiciona especialmente las circunstancias de vida de las personas o la
sociedad en su conjunto. Comprende el conjunto de valores naturales, sociales
y culturales existentes en un lugar y un momento determinado, que influyen en
la vida del ser humano y en las generaciones venideras. Es decir, no se trata
sólo del espacio en el que se desarrolla la vida sino que también abarca seres
vivos, objetos, agua, suelo, aire y las relaciones entre ellos, así como elementos
tan intangibles como la cultura. El Día Mundial del Medio Ambiente se celebra
el 5 de junio.

En la Teoría general de sistemas, un ambiente es un complejo de factores


externos que actúan sobre un sistema y determinan su curso y su forma de
existencia. Un ambiente podría considerarse como un súper conjunto, en el
cual el sistema dado es un subconjunto. Un ambiente puede tener uno o más
parámetros, físicos o de otra naturaleza. El ambiente de un sistema dado debe
interactuar necesariamente con el animal.

En epidemiología. El ambiente es el conjunto de factores llamados factores


extrínsecos, que influyen sobre la existencia, la exposición y la susceptibilidad
del agente en provocar una enfermedad al huésped.
Estos factores extrínsecos son:
Ambiente físico: Geografía Física, Geología, clima, contaminación.
Ambiente biológico:

Población humana: Demografía.

Flora: fuente de alimentos, influye sobre los vertebrados y artrópodos como


fuente de agentes.

Fauna: fuente de alimentos, huéspedes vertebrados, artrópodos vectores. Agua.

Ambiente socioeconómico: ocupación laboral o trabajo: exposición a agentes


químicos, físicos.

Urbanización o entorno urbano y desarrollo económico.

Desastres: guerras, inundaciones.

69
TIPOS DE ESTUDIO

Según Kerlinger: "La investigación científica es sistemática, controlada,


empírica y crítica, de proposiciones hipotéticas sobre las relaciones supuestas
entre fenómenos naturales [...]: sistemática y controlada para tener confianza
crítica en los resultados [...]; empírica, al depositar su confianza en una prueba
ajena a él".

Afirma Rojas Soriano: "La investigación es una búsqueda de conocimientos


ordenada, coherente, de reflexión analítica y confrontación continua de los
datos empíricos y el pensamiento abstracto, a fin de explicar los fenómenos de
la naturaleza".

El mismo autor explica: "Para descubrir las relaciones e interconexiones


básicas a que están sujetos los procesos y los objetos, es necesario el
pensamiento abstracto, cuyo producto (conceptos, hipótesis, leyes, teorías)
debe ser sancionado por la experiencia y la realidad concreta..."

Investigar supone aplicar la inteligencia a la exacta comprensión de la


realidad objetiva, a fin de dominarla. Sólo al captar la esencia de las cosas, al
confrontarla con la realidad, se cumple la labor del investigador. La
consecuencia de tal proceso incrementará los conocimientos científicos.

El método para la obtención del conocimiento denominado científico es un


procedimiento riguroso, de orden lógico, cuyo propósito es demostrar el valor
de verdad de ciertos enunciados.

P
ara obtener el conocimiento se parte de una etapa sensorial; es decir, captar por
medio de los sentidos los fenómenos, procesos y objetos de la naturaleza, Una
segunda etapa supone las conceptualizaciones, el conocimiento racional del
mundo exterior. Por último, para calificar como verdaderos los juicios teóricos,
éstos deben comprobarse en la práctica.
El enfrentamiento con la realidad se realiza con base en métodos e
instrumentos debidamente seleccionados.

La investigación es esencial en el proceso del conocimiento, porque no basta


con percibir. Es necesario comprender y explicar, para poder predecir. Al
investigar se parte del supuesto de que no puede haber conocimiento al margen
de la práctica. Esta constituye el único criterio de verdad en cuanto al
conocimiento del mundo exterior.

70
Las leyes que rigen la realidad deben concordar con las ideas del hombre. El
conocimiento se obtiene de la vinculación que se establece entre el sujeto
cognoscente y el objeto de conocimiento.

En el producto del proceso de investigación, se manifiesta la concepción del


mundo que el investigador tiene. Por eso algunas investigaciones son más
científicas que otras. Desde el momento de la elección del problema de
estudio, en el análisis de la información y en la selección de técnicas para la
investigación, se verá reflejada la postura ideológica del sujeto.
En ciencias sociales, la investigación debe guardar una autonomía tal que los
resultados lleven a la obtención del conocimiento verdadero, sin deformar la
realidad, v sí, en cambio, ofrezcan bases para transformarla.

El vocablo método, proviene de las raíces: meth, que significa meta, y odos,
que significa vía. Por tanto, el método es la vía para llegar a la meta. Método y
metodología son dos conceptos diferentes. El método es el procedimiento para
lograr los objetivos. Metodología es el estudio del método.

La técnica es indispensable en el proceso de la investigación científica, ya que


integra la estructura por medio de la cual se organiza la investigación, La
técnica pretende los siguientes objetivos:

• Ordenar las etapas de la investigación.


• Aportar instrumentos para manejar la información.
• Llevar un control de los datos.
• Orientar la obtención de conocimientos.

La técnica documental permite la recopilación de información para enunciar


las teorías que sustentan el estudio de los fenómenos y procesos. Incluye el uso
de instrumentos definidos según la fuente documental a que hacen referencia.

MATERIALES Y PROCEDIMIENTOS

Para este trabajo se recopilaran datos ocupando fichas de trabajo


principalmente.

Ficha de trabajo. Tiene relevancia especial en la tarea de investigación. Su


construcción debe ser creativa. Es el fruto de la reflexión, el análisis, la síntesis
y la crítica. Por lo general se presentan en tarjetas de 21 x 13 cm. Para una
mejor conservación se pueden enmarcar y también hacer en hojas de papel con
las medidas anteriores.

71
Objetivo. Ordenar, clasificar Y registrar información teórica sobre el objeto
de estudio. Orden de los datos:

1. Ficha bibliográfica en el ángulo superior izquierdo. Sólo en la primera


ficha se anotarán todos los datos. A partir de la segunda del mismo
autor, se escribe el apellido paterno, el inicio del título de la obra
(seguido de tres puntos suspensivos) y los números de las páginas
consultadas.
2. En el ángulo superior derecho se incluyen datos para organizar los
ficheros. Entre los más comunes están: números y letras; el número
corresponde al tema investigado; la letra, al autor.
3. Tema, en mayúsculas y al centro de la tarjeta.
4. Texto o datos: las anotaciones sobre el tema se escriben en el cuerpo de
la tarjeta, dejando los márgenes respectivos. Si se transcribe en forma
textual, se debe entrecomillar. Si se anotan observaciones de quien
escribe, se utilizan paréntesis o corchetes. Cuando en la cita textual se
saltan frases que corresponden al texto, se utilizan puntos suspensivos y
se continúan las anotaciones.

72
RESULTADOS

Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión


por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas
reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes
se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y
el 1866, Hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la
descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de
transmisión: la Ley de segregación de caracteres independientes y la Ley de la
herencia independiente de caracteres.

El término "naturaleza" hace referencia a los fenómenos del mundo físico, y


también a la vida en general. La palabra "Naturaleza" proviene de la palabra
latina natura, que significa "el curso de las cosas, carácter natural."1 Natura es
la traducción latina de la palabra griega physis (φύσις), que en su significado
original hacía referencia a la forma innata en la que crecen espontáneamente
plantas y animales

La ciencia (del latín scientia 'conocimiento') es la recopilación y desarrollo


previo a la experimentación metodológica (o accidental) del conocimiento. Es
el conocimiento sistematizado, elaborado mediante observaciones,
razonamientos y pruebas metódicamente organizadas. La ciencia utiliza
diferentes métodos y técnicas para la adquisición y organización de
conocimientos sobre la estructura de un conjunto de hechos objetivos y
accesibles a varios observadores, además de estar basada en un criterio de
verdad y una corrección permanente. La aplicación de esos métodos y
conocimientos conduce a la generación de más conocimiento objetivo en
forma de predicciones concretas, cuantitativas y comprobables referidas a
hechos observables pasados, presentes y futuros. Con frecuencia esas
predicciones pueden formularse mediante razonamientos y estructurarse como
reglas o leyes generales, que dan cuenta del comportamiento de un sistema y
predicen cómo actuará dicho sistema en determinadas circunstancias.

Tipos de Clonación

1.Partición (fisión) de embriones tempranos:


Es similar a la gemelación natural. Los individuos son muy semejantes entre sí, pero
son diferentes a sus padres. Es preferible emplear la expresión gemelación artificial, y
no debe considerarse como clonación en sentido estricto.
2.Paraclonación:
Es una transferencia de núcleos procedentes de blastómeros embrionarios en cultivo a
ovocitos enucleados.

73
3.Clonación verdadera:
Es una transferencia de núcleos de células de individuos ya nacidos a ovocitos
enucleados. Se originan individuos casi idénticos entre sí (salvo mutaciones
somáticas) y muy parecidos al donante.

TIPO DE ANALISIS

Análisis cualitativo
La investigación cualitativa es aquella donde se estudia la calidad de las
actividades, relaciones, asuntos, medios, materiales o instrumentos en una
determinada situación o problema. La misma procura por lograr una
descripción holística, esto es, que intenta analizar exhaustivamente, con sumo
detalle, un asunto o actividad en particular.
A diferencia de los estudios descriptivos, correlaciónales o experimentales,
más que determinar la relación de causa y efectos entre dos o más variables, la
investigación cualitativa se interesa más en saber cómo se da la dinámica o
cómo ocurre el proceso de en que se da el asunto o problema.
Fraenkel y Wallen (1996) presentan cinco características básicas que describen
las particularidades de este tipo de estudio.
1. El ambiente natural y el contexto que se da el asunto o problema es la fuente
directa y primaria, y la labor del investigador constituye ser el instrumento
clave en la investigación.
2. La recolección de los datos es una mayormente verbal que cuantitativa.
3. Los investigadores enfatizan tanto los procesos como lo resultados.
4. El análisis de los datos se da más de modo inductivo.
5. Se interesa mucho saber cómo los sujetos en una investigación piensan y que
significado poseen sus perspectivas en el asunto que se investiga.
El proceso investigativo – aunque no difiere mucho de los otros tipos de
investigación hay algunas particularidades que debemos de considerar:
(Fraenkel y Wallen, 1996)
Identificación del problema a investigar – no estricto a unas variables
específicas, el mismo problema o asunto sé reformula a medida que se lleva la
investigación en sus inicios.
Identificación de los participantes – generalmente es una muestra seleccionada,
no aleatoria, ya que el investigador procura por una muestra que concierne más
a los propósitos específicos de la investigación.
La formulación de hipótesis – contrario a los estudios cuantitativos, las
hipótesis no se formulan al inicio de la investigación, sino más bien que surgen
a medida que se lleva a cabo la investigación. Las mismas pueden ser
modificadas, o surgen nuevas o descartadas en el proceso.
La colección de los datos – no se someten a análisis estadísticos (si algunos es

74
mínimo, tales como porcientos...) o que los mismos se manipulen como en los
estudios experimentales. Los datos no se recogen al final al administrar
instrumentos, sino que se van recogiendo durante el proceso que es continuo
durante toda la investigación.
El análisis de los datos – es uno mayormente de síntesis e integración de la
información que se obtiene de diverso instrumentos y medios de observación.
Prepondera más un análisis descriptivo coherente que pretende lograr una
interpretación minuciosa y detallada del asunto o problema de investigación.
(Enfoque holístico)

CONCLUSIONES

75
Llegando a una conclusión puedo decir que el problema de las malformaciones
congénitas es otro de los problemas sociales relacionados con el avance de las
tecnologías y el cambio del ambiente, pues existe una estrecha relación entre
las malformaciones y la naturaleza, como el caso de radiaciones, vientos con
vapores de sustancias químicas, etc.

Se puede decir que este problema de las malformaciones no es nuevo, pues en


le marco teórico se explica que los antiguos griegos relacionaban estos casos
con maldiciones, augurios, etc.

Este problema de las malformaciones se relaciona de igual manera con los


casos de aborto actuales, pues se debe a que muchas madres no saben que
hacer al enterarse de que su hijo presenta una malformación, y en muchos de
los casos en su desesperación recurren a esto que es ilegal.

Como es de esperarse en cualquier caso y cualquier problema social las


personas mas afectadas son las personas de bajos recursos, pues las madres que
viven en la pobreza son las mas propensas a que sus hijos presenten estas
malformaciones, pues por sus condiciones económicas buscan lugares no
habitables para vivir, sin saber que con un virus se pueden afectar no solo las
madres, sino que también al bebe. De igual manera las madres pobres no
tienen acceso a información sobre este problema, ni mucho menos los recursos
para consumir los alimentos que recomiendan los doctores sean fuente de ácido
fólico. Es de vital importancia que las mujeres embarazadas asistan
regularmente con su medico, pues ellos son los únicos que pueden informar a
cerca del desarrollo del bebe.

En muchas de las investigaciones consultadas se dice que muchas de las


madres o próximas madres no hacen caso omiso a las recomendaciones
televisivas y de sus doctores cuando les dicen que es imprescindible el
consumo de ácido fólico o alimentos ricos en ácido fólico (pescado, frutas y
verduras), pues con estos productos se puede reducir considerablemente el
numero de casos de niños con espina bífida, (este es uno de los tipos de
malformación de los varios existentes).

Se han hecho avances tecnológicos que tratan de ayudar a los bebes que
presentan las malformaciones, sometiéndolos a cirugías después del parto, pero
como esto es muy riesgoso muchas veces se llega a un éxito pero en otras, se
pierde la vida del bebe.

Muchos de los padres, los cuales sus hijos presentan malformaciones, tratan de
buscar un culpable de lo que se a presentado en sus hijos, pues se culpan entre
ellos mismos, o culpan a los doctores; lo que ellos no saben es que nadie tiene

76
culpa alguna y que lo tienen que entender, pues ese hijo lo único que necesitara
será mucha comprensión por parte de ellos, y apoyo de la sociedad.

SUGERENCIAS

Se le sugiere a las madres y a las que planifiquen hacerlo, los siguientes


criterios para reducir el riesgo de que los bebes presenten algún tipo de
malformación:
* Tomar una dieta variada, la cual deberá ser consumir alimentos ricos en
calcio, los cuales deberán ser lavados muy bien.

* No consumir los quesos azules y no consumir frecuentemente huevos, ya que


pueden causar problemas para la continuación del embarazo.

* Evitar el consumo de alcohol, drogas, tabaco y psicofármacos, pues


interfieren en el desarrollo embrionario.

* Comentar con el médico el uso de medicamentos durante el embarazo, así


también podrá llevar el control de su embarazo y seguir frecuentemente su
desarrollo.

* Consumir acido fólico antes y durante el embarazo, con esto se reducirá en


un 90% el riesgo de las malformaciones; del mismo modo es recomendable
consumir suplementos de vitaminas.

* Evitar en todo momento la exposición a un tipo de radiación.

* No someterse a temperaturas elevadas

* La madre embarazada debe de contar con todas las vacunas requeridas, ya


que con una infección o enfermedad (como la rubeola) puede poner en riesgo
la vida del bebe

* Evitar visitas a lugares donde se presencien vapores de sustancias químicas.

ANEXOS

77
EDAD GESTACIONALMETODO DE CAPURRO PARA EVALUAR LA
EDAD GESTACIONAL
CRITERIOS DE CLASIFICACION
Se utilizan cinco datos somáticos:
1. Formación del pezón,
2. Textura de la piel,
3. Forma de la oreja,
4. Tamaño del seno (mama), y
5. Surcos plantares.
Dos signos neurológicos:
6. Signo "de la bufanda"
7. Signo "cabeza en gota".
Cuando el niño está sano o normal y tiene más de 12 horas de nacido, se
utilizarán sólo cuatro datos somáticos de la columna A (se excluye la forma del
pezón) y se agregarán los dos signos neurológicos (columna "B").

78
Se suman los valores de los datos somáticos y los signos neurológicos,
agregando una constante (K) de 200 días, para obtener la edad gestacional.
Cuando el niño tiene signos de daño cerebral o disfunción neurológica se
utilizan los cinco datos somáticos (columna "A"), agregando una constante (K)
de 204 días, para obtener la edad gestacional.
De acuerdo con los hallazgos se clasificarán de la siguiente manera:
- Pretérmino: todo recién nacido que sume menos de 260 días de edad
gestacional. Se debe enviar a una unidad hospitalaria y/ o pasar a terapia
intensiva, de acuerdo a su condición.
- A término: cuando el recién nacido sume de 261 a 295 días de gestación. Si
las condiciones lo permiten, pasará con su madre a alojamiento conjunto, e
iniciará lactancia materna exclusiva.
- Postérmino: si el recién nacido tiene más de 295 días de gestación, debe
observarse durante las primeras 12 horas, ante la posibilidad de presentar
hipoglicemia o hipocalcemia; pasado el periodo, si sus condiciones lo
permiten, pasará con su madre a alojamiento conjunto, e iniciará lactancia
materna exclusiva.

APENDICE B NORMATIVO

79
VALORACION FISICO-NEUROLOGICA
METODO DE BALLARD MODIFICADO PARA VALORACION FISICO-
NEUROLOGICA
CRITERIOS DE CLASIFICACION
w El Método de Ballard Modificado utiliza siete signos físicos (piel, lanugo,
superficie plantar, mama, ojo/oreja, genitales masculinos, genitales femeninos)
y seis signos neuromusculares (postura, ventana cuadrada de la muñeca, rebote
de brazos, ángulo poplíteo, signo de la bufanda, talón oreja). El valor se
compara con una escala de madurez que establece las semanas
de edad gestacional.
De acuerdo con los hallazgos se clasificarán de la siguiente manera:
· Pretérmino: De 28 a menos de 37 semanas, o de 10 a 30 puntos; se transfiere
para continuar la atención en el nivel hospitalario y/o terapia intensiva de
acuerdo con su condición.

80
· Término: De 37 a menos de 42 semanas, o de 35 a 40 puntos; si las
condiciones lo permiten, pasará con su madre a alojamiento conjunto, e
iniciará lactancia materna exclusiva.
· Postérmino: De 42 semanas o más, también de 45 a 50 puntos; debe
observarse durante las primeras 12 horas ante la posibilidad de presentar
hipoglicemia o hipocalcemia. Pasado el periodo, si sus condiciones lo
permiten, pasará con su madre a alojamiento conjunto, e iniciará lactancia
materna exclusiva.
APENDICE C NORMATIVO
CALCULO DE PESO FETAL IN UTERO
METODO DE JOHNSON Y TOSHACH
El peso fetal puede ser calculado de manera fácil, rápida y aproximada
mediante el Método de Johnson y Toshach, aplicando la siguiente regla:
En presentaciones de vértice, por arriba de las espinas ciáticas:
(W-12) X 1.55
Donde:
W= Altura del fondo uterino, en centímetros.
En presentaciones de vértice, por debajo de las espinas ciáticas:
(W-11) X 1.55
Donde:
W= Altura del fondo uterino, en centímetros.

APENDICE D NORMATIVO

81
CRITERIOS DE CLASIFICACION

La altura del fondo uterino según la edad gestacional se medirá a partir del
borde superior de la sínfisis del pubis, hasta alcanzar el fondo uterino.
De acuerdo con los hallazgos encontrados se clasificará de la siguiente manera:
Normal: cuando esté entre los percentiles 10 y 90 de la curva de altura de
fondo uterino, según edad gestacional. Se continuará con los controles
normales.
Anormal: cuando se encuentre por debajo del percentil 10, o por encima del
percentil 90 de la curva de altura de fondo uterino, según edad gestacional.
Amerita la investigación y tratamiento de los factores condicionantes (hábito
de fumar, consumo de alcohol, anemia materna, etcétera) y la orientación
nutricional correspondiente. Se deberá citar cada 15 días a consulta con
especialista.

82
APENDICE E NORMATIVO

APENDICE F NORMATIVO

83
CRECIMIENTO Y DESARROLLO INTRAUTERINOS
PESO AL NACER EN RELACION CON LA EDAD GESTACIONAL
GRAFICAS DE BATTAGLIA/LUBCHENCO Y JURADO GARCIA
CRITERIOS DE CLASIFICACION DEL APENDICE D NORMATIVO
De conformidad con la institución, se puede utilizar cualquiera de las dos
opciones, para determinar el peso al nacer en relación con la edad gestacional.
De acuerdo con el peso del recién nacido y las semanas de gestación calculadas
por fecha de última regla se ubica en las gráficas para su clasificación y
adopción de medidas integrales.

DE ACUERDO CON LA EDAD GESTACIONAL:


PRETERMINO.- Todo recién nacido antes de la semana 37 de gestación. DE
TERMINO.- El recién nacido entre las semanas 37 y 42 de gestación.
POSTERMINO.- Recién nacido después de 42 semanas de gestación.

CON RESPECTO A SU PESO AL NACER:


PEQUEÑO.- Con peso por debajo de la percentila 10, correspondiente a su
edad gestacional.
APROPIADO O ADECUADO.- Su peso se localiza entre las percentilas 10 y
90, correspondientes a su edad gestacional.

84
GRANDE.- Con peso por arriba de la percentila 90, correspondiente a su edad
gestacional.

BIBLIOGRAFIA: ·
Malformación. http://www.wikipedia.org/wiki/malformación. ·
Definición de malformación.
http://diccionario.babylon.com/Malformaci%c3%B3n
· Malformaciones.
http://escuela.med.puc.cl/publ/PatologiaGeneral/Patol110.html.
· Lo que hay que saber sobre las malformaciones congénitas.
Andreychuck, Luciano.
http://www.elsantafesino.com/vida/2006/09/05/5024
· Enfermedades congénitas
·http://www.flojos.cl/Trabajos/biologia/Enfermedades%20hereditarias.doc
· Enfermedades congénitas
http://primerosauxilios.org/congenitas/enfermedades-congenitas.php
· Diferencias entre enfermedades genéticas, hereditarias y congénitas en
el feto.
Linares G., Andrea.
http://www.abcdelbebe.com./node/6841
· Naturaleza
http://www.wordreference.com/definicion/naturaleza.

· Clonación
http://html.rincondelvago.com/clonacion_12.html Historia de la
· Tetarologia clínica
http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/embriologia/historia5.pdf.
· Desarrollo embrionario: Diagnostico de las malformaciones congénitas.
Sauquillo, Márquez.
http://www.secpre.org/documentos%20manual%2078.html.
·Tratamiento de las anomalías congénitas
http://www.monografias.com/trabajos13/enfeher/enfeher.shtmlTRAT
· Malformaciones genéticas o congénitas en pediatría
http://www.imbiomed.com.mx 18 de abril de 2009
· ¿Por qué se producen?
Fernández J. Martí http://www.aepap.org/familia/malformaciones.htm.
· ¿Por qué se producen las malformaciones congénitas?
· http://www.elbebe.com/index.php.php/es/salud/malformaciones-
congenitas/por-que-se-producen-las-malformaciones-congenitas. ·

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Causas genéticas de las malformaciones
http://netdoctor.es/XML/verArticulo.

·. NORMA Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2002, Para la prevención


y control de los defectos al nacimiento.
http://www.salud.gob.mx/unidades/cdi/nom/034ssa202.html
·. Concepción Díaz. Referencias bibliográficas estilo Vancouver.
D:\Normas de Vancouver - CPICM.mht.
· LA INVESTIGACION CUALITATIVA Dr. Lamberto Vera Vélez, UIPR,
Ponce,
P.R.http://ponce.inter.edu/cai/reserva/lvera/INVESTIGACION_CUALITATIV
A.pdf.

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