BASES MOLECULAR Y BIOQUÍMICA DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS

Importancia de las Proteínas
• Síntesis de Proteínas
ADN ARN PROTEÍNA

• Los trastornos genéticos se producen a partir de mutaciones prácticamente en cualquier tipo de proteínas.

Proteínas Gobernantes,
• Presentes en prácticamente todas las células • Desempeñan funciones fundamentales de mantenimiento y función celular

Proteínas Especializadas
• Sólo en un tipo de Células • Tienen funciones específicas

¿ Por qué la división no es absoluta?
Células Eucariotas • 90% del RNAm se comparte con muchos tejidos • 10% Codifica proteínas especializadas de tejido

Una mutación en una proteína específica en un tejido produce:
• Enfermedad restringida del tejido (excepciones) • Efectos secundarios en otros tejidos

! Es por eso que no se puede saber con certeza la patología de un órgano, analizando la mutación de un gen en un tejido!!!

RELACIÓN GENOTIPO-FENOTIPO EN ENFERMEDADES GENÉTICAS
• HETEROGENEIDAD

ALELICA

LOCUS

Heterogeneidad Alelica
• Alelos confieren una función residual que se asocia a : ° Un fenotipo mas leve ° Una proteína con fenotipo parcial • Reflejar una función específica de la proteína mas afectada por la mutación • Consecuencias bioquímicas clínicas impredecibles y únicas.

Heterogeneidad de Locus
• Si se comparan los fenotipos asociados con cada gen, se descubre que no son tan homólogos como se piensa.

Genes Modificadores
• Algunas veces la relación genotipo-fenotipo no se cumple. • Los genes modificadores actúan sólo en raras ocasiones

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